UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107919100_107919193del | CA2684460743 | DLD | c.1464+1_1465-1del c.*1138+1_*1139-1del c.1320+1_1321-1del c.1395+1_1396-1del c.1167+1_1168-1del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919122_107919123delinsAT | CA1732860764 | DLD | c.1464+23_1464+24delinsAT (n.1464+23_1464+24delinsAT) c.*1138+23_*1138+24delinsAT (n.*1138+23_*1138+24delinsAT) c.1320+23_1320+24delinsAT (n.1320+23_1320+24delinsAT) c.1395+23_1395+24delinsAT (n.1395+23_1395+24delinsAT) c.1167+23_1167+24delinsAT (n.1167+23_1167+24delinsAT) | |
| 7 | g.107919123T>C | CA831211083 | DLD | c.1464+24T>C (n.1464+24T>C) c.*1138+24T>C (n.*1138+24T>C) c.1320+24T>C (n.1320+24T>C) c.1395+24T>C (n.1395+24T>C) c.1167+24T>C (n.1167+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919123T= | CA1732860765 | DLD | c.1464+24T= (n.1464+24T=) c.*1138+24T= (n.*1138+24T=) c.1320+24T= (n.1320+24T=) c.1395+24T= (n.1395+24T=) c.1167+24T= (n.1167+24T=) | |
| 7 | g.107919124del | CA831211084 | DLD | c.1464+25del (n.1464+25del) c.*1138+25del (n.*1138+25del) c.1320+25del (n.1320+25del) c.1395+25del (n.1395+25del) c.1167+25del (n.1167+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919125G>A | CA2684460792 | DLD | c.1464+26G>A (n.1464+26G>A) c.*1138+26G>A (n.*1138+26G>A) c.1320+26G>A (n.1320+26G>A) c.1395+26G>A (n.1395+26G>A) c.1167+26G>A (n.1167+26G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919126A= | CA1732860766 | DLD | c.1464+27A= (n.1464+27A=) c.*1138+27A= (n.*1138+27A=) c.1320+27A= (n.1320+27A=) c.1395+27A= (n.1395+27A=) c.1167+27A= (n.1167+27A=) | |
| 7 | g.107919126A>G | CA4434720 | DLD | c.1464+27A>G (n.1464+27A>G) c.*1138+27A>G (n.*1138+27A>G) c.1320+27A>G (n.1320+27A>G) c.1395+27A>G (n.1395+27A>G) c.1167+27A>G (n.1167+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919130T>C | CA577039391 | DLD | c.1464+31T>C (n.1464+31T>C) c.*1138+31T>C (n.*1138+31T>C) c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.1395+31T>C (n.1395+31T>C) c.1167+31T>C (n.1167+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107919130T= | CA1732860767 | DLD | c.1464+31T= (n.1464+31T=) c.*1138+31T= (n.*1138+31T=) c.1320+31T= (n.1320+31T=) c.1395+31T= (n.1395+31T=) c.1167+31T= (n.1167+31T=) | |
| 7 | g.107919132G>A | CA577039392 | DLD | c.1464+33G>A (n.1464+33G>A) c.*1138+33G>A (n.*1138+33G>A) c.1320+33G>A (n.1320+33G>A) c.1395+33G>A (n.1395+33G>A) c.1167+33G>A (n.1167+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919132G= | CA1732860768 | DLD | c.1464+33G= (n.1464+33G=) c.*1138+33G= (n.*1138+33G=) c.1320+33G= (n.1320+33G=) c.1395+33G= (n.1395+33G=) c.1167+33G= (n.1167+33G=) | |
| 7 | g.107919133C>A | CA2578990245 | DLD | c.1464+34C>A (n.1464+34C>A) c.*1138+34C>A (n.*1138+34C>A) c.1320+34C>A (n.1320+34C>A) c.1395+34C>A (n.1395+34C>A) c.1167+34C>A (n.1167+34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919134C>T | CA2684460810 | DLD | c.1464+35C>T (n.1464+35C>T) c.*1138+35C>T (n.*1138+35C>T) c.1320+35C>T (n.1320+35C>T) c.1395+35C>T (n.1395+35C>T) c.1167+35C>T (n.1167+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919135T>A | CA577039393 | DLD | c.1464+36T>A (n.1464+36T>A) c.*1138+36T>A (n.*1138+36T>A) c.1320+36T>A (n.1320+36T>A) c.1395+36T>A (n.1395+36T>A) c.1167+36T>A (n.1167+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919135T= | CA1732860769 | DLD | c.1464+36T= (n.1464+36T=) c.*1138+36T= (n.*1138+36T=) c.1320+36T= (n.1320+36T=) c.1395+36T= (n.1395+36T=) c.1167+36T= (n.1167+36T=) | |
| 7 | g.107919136A= | CA1732860770 | DLD | c.1464+37A= (n.1464+37A=) c.*1138+37A= (n.*1138+37A=) c.1320+37A= (n.1320+37A=) c.1395+37A= (n.1395+37A=) c.1167+37A= (n.1167+37A=) | |
| 7 | g.107919136A>G | CA577039394 | DLD | c.1464+37A>G (n.1464+37A>G) c.*1138+37A>G (n.*1138+37A>G) c.1320+37A>G (n.1320+37A>G) c.1395+37A>G (n.1395+37A>G) c.1167+37A>G (n.1167+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919137A= | CA1732860771 | DLD | c.1464+38A= (n.1464+38A=) c.*1138+38A= (n.*1138+38A=) c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.1395+38A= (n.1395+38A=) c.1167+38A= (n.1167+38A=) | |
| 7 | g.107919137A>C | CA2684460814 | DLD | c.1464+38A>C (n.1464+38A>C) c.*1138+38A>C (n.*1138+38A>C) c.1320+38A>C (n.1320+38A>C) c.1395+38A>C (n.1395+38A>C) c.1167+38A>C (n.1167+38A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919137A>G | CA4434721 | DLD | c.1464+38A>G (n.1464+38A>G) c.*1138+38A>G (n.*1138+38A>G) c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.1395+38A>G (n.1395+38A>G) c.1167+38A>G (n.1167+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107919137A>T | CA2684460827 | DLD | c.1464+38A>T (n.1464+38A>T) c.*1138+38A>T (n.*1138+38A>T) c.1320+38A>T (n.1320+38A>T) c.1395+38A>T (n.1395+38A>T) c.1167+38A>T (n.1167+38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919138A= | CA1732860772 | DLD | c.1464+39A= (n.1464+39A=) c.*1138+39A= (n.*1138+39A=) c.1320+39A= (n.1320+39A=) c.1395+39A= (n.1395+39A=) c.1167+39A= (n.1167+39A=) | |
| 7 | g.107919138A>G | CA1105645667 | DLD | c.1464+39A>G (n.1464+39A>G) c.*1138+39A>G (n.*1138+39A>G) c.1320+39A>G (n.1320+39A>G) c.1395+39A>G (n.1395+39A>G) c.1167+39A>G (n.1167+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919139T>C | CA4434722 | DLD | c.1464+40T>C (n.1464+40T>C) c.*1138+40T>C (n.*1138+40T>C) c.1320+40T>C (n.1320+40T>C) c.1395+40T>C (n.1395+40T>C) c.1167+40T>C (n.1167+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919139T= | CA1732860773 | DLD | c.1464+40T= (n.1464+40T=) c.*1138+40T= (n.*1138+40T=) c.1320+40T= (n.1320+40T=) c.1395+40T= (n.1395+40T=) c.1167+40T= (n.1167+40T=) | |
| 7 | g.107919141T>C | CA577039395 | DLD | c.1464+42T>C (n.1464+42T>C) c.*1138+42T>C (n.*1138+42T>C) c.1320+42T>C (n.1320+42T>C) c.1395+42T>C (n.1395+42T>C) c.1167+42T>C (n.1167+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919141T= | CA1732860774 | DLD | c.1464+42T= (n.1464+42T=) c.*1138+42T= (n.*1138+42T=) c.1320+42T= (n.1320+42T=) c.1395+42T= (n.1395+42T=) c.1167+42T= (n.1167+42T=) | |
| 7 | g.107919143C>T | CA2684460834 | DLD | c.1464+44C>T (n.1464+44C>T) c.*1138+44C>T (n.*1138+44C>T) c.1320+44C>T (n.1320+44C>T) c.1395+44C>T (n.1395+44C>T) c.1167+44C>T (n.1167+44C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919144T>C | CA164259088 | DLD | c.1464+45T>C (n.1464+45T>C) c.*1138+45T>C (n.*1138+45T>C) c.1320+45T>C (n.1320+45T>C) c.1395+45T>C (n.1395+45T>C) c.1167+45T>C (n.1167+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919144T= | CA1732860775 | DLD | c.1464+45T= (n.1464+45T=) c.*1138+45T= (n.*1138+45T=) c.1320+45T= (n.1320+45T=) c.1395+45T= (n.1395+45T=) c.1167+45T= (n.1167+45T=) | |
| 7 | g.107919145_107919153delinsTCTGACCCA | CA1732860776 | DLD | c.1464+46_1465-41delinsTCTGACCCA (n.1464+46_1465-41delinsTCTGACCCA) c.*1138+46_*1139-41delinsTCTGACCCA (n.*1138+46_*1139-41delinsTCTGACCCA) c.1320+46_1321-41delinsTCTGACCCA (n.1320+46_1321-41delinsTCTGACCCA) c.1395+46_1396-41delinsTCTGACCCA (n.1395+46_1396-41delinsTCTGACCCA) c.1167+46_1168-41delinsTCTGACCCA (n.1167+46_1168-41delinsTCTGACCCA) | |
| 7 | g.107919146C= | CA1732860777 | DLD | c.1465-48C= (n.1465-48C=) c.*1139-48C= (n.*1139-48C=) c.1321-48C= (n.1321-48C=) c.1396-48C= (n.1396-48C=) c.1168-48C= (n.1168-48C=) | |
| 7 | g.107919147_107919152dup | CA457109837 | DLD | c.1465-47_1465-42dup (n.1465-47_1465-42dup) c.*1139-47_*1139-42dup (n.*1139-47_*1139-42dup) c.1321-47_1321-42dup (n.1321-47_1321-42dup) c.1396-47_1396-42dup (n.1396-47_1396-42dup) c.1168-47_1168-42dup (n.1168-47_1168-42dup) | |
| 7 | g.107919147_107919154del | CA4434723 | DLD | c.1465-47_1465-40del (n.1465-47_1465-40del) c.*1139-47_*1139-40del (n.*1139-47_*1139-40del) c.1321-47_1321-40del (n.1321-47_1321-40del) c.1396-47_1396-40del (n.1396-47_1396-40del) c.1168-47_1168-40del (n.1168-47_1168-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919146_107919147insCAAGGCAAAAACTACA | CA577039396 | DLD | c.1465-48_1465-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1465-48_1465-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.*1139-48_*1139-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.*1139-48_*1139-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.1321-48_1321-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1321-48_1321-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.1396-48_1396-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1396-48_1396-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.1168-48_1168-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1168-48_1168-47insCAAGGCAAAAACTACA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107919148G>A | CA1732860779 | DLD | c.1465-46G>A (n.1465-46G>A) c.*1139-46G>A (n.*1139-46G>A) c.1321-46G>A (n.1321-46G>A) c.1396-46G>A (n.1396-46G>A) c.1168-46G>A (n.1168-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919148G= | CA1732860778 | DLD | c.1465-46G= (n.1465-46G=) c.*1139-46G= (n.*1139-46G=) c.1321-46G= (n.1321-46G=) c.1396-46G= (n.1396-46G=) c.1168-46G= (n.1168-46G=) | |
| 7 | g.107919148_107919149insCTA | CA577039397 | DLD | c.1465-46_1465-45insCTA (n.1465-46_1465-45insCTA) c.*1139-46_*1139-45insCTA (n.*1139-46_*1139-45insCTA) c.1321-46_1321-45insCTA (n.1321-46_1321-45insCTA) c.1396-46_1396-45insCTA (n.1396-46_1396-45insCTA) c.1168-46_1168-45insCTA (n.1168-46_1168-45insCTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107919152del | CA2777357415 | DLD | c.1465-42del (n.1465-42del) c.*1139-42del (n.*1139-42del) c.1321-42del (n.1321-42del) c.1396-42del (n.1396-42del) c.1168-42del (n.1168-42del) | |
| 7 | g.107919151C>T | CA2684460841 | DLD | c.1465-43C>T (n.1465-43C>T) c.*1139-43C>T (n.*1139-43C>T) c.1321-43C>T (n.1321-43C>T) c.1396-43C>T (n.1396-43C>T) c.1168-43C>T (n.1168-43C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919152C>A | CA2578990246 | DLD | c.1465-42C>A (n.1465-42C>A) c.*1139-42C>A (n.*1139-42C>A) c.1321-42C>A (n.1321-42C>A) c.1396-42C>A (n.1396-42C>A) c.1168-42C>A (n.1168-42C>A) | |
| 7 | g.107919152C= | CA1732860780 | DLD | c.1465-42C= (n.1465-42C=) c.*1139-42C= (n.*1139-42C=) c.1321-42C= (n.1321-42C=) c.1396-42C= (n.1396-42C=) c.1168-42C= (n.1168-42C=) | |
| 7 | g.107919152C>T | CA4434724 | DLD | c.1465-42C>T (n.1465-42C>T) c.*1139-42C>T (n.*1139-42C>T) c.1321-42C>T (n.1321-42C>T) c.1396-42C>T (n.1396-42C>T) c.1168-42C>T (n.1168-42C>T) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.107919153A= | CA1732860781 | DLD | c.1465-41A= (n.1465-41A=) c.*1139-41A= (n.*1139-41A=) c.1321-41A= (n.1321-41A=) c.1396-41A= (n.1396-41A=) c.1168-41A= (n.1168-41A=) | |
| 7 | g.107919153A>G | CA1732860782 | DLD | c.1465-41A>G (n.1465-41A>G) c.*1139-41A>G (n.*1139-41A>G) c.1321-41A>G (n.1321-41A>G) c.1396-41A>G (n.1396-41A>G) c.1168-41A>G (n.1168-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919156A= | CA1732860783 | DLD | c.1465-38A= (n.1465-38A=) c.*1139-38A= (n.*1139-38A=) c.1321-38A= (n.1321-38A=) c.1396-38A= (n.1396-38A=) c.1168-38A= (n.1168-38A=) | |
| 7 | g.107919156A>G | CA4434725 | DLD | c.1465-38A>G (n.1465-38A>G) c.*1139-38A>G (n.*1139-38A>G) c.1321-38A>G (n.1321-38A>G) c.1396-38A>G (n.1396-38A>G) c.1168-38A>G (n.1168-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919156A>T | CA164259097 | DLD | c.1465-38A>T (n.1465-38A>T) c.*1139-38A>T (n.*1139-38A>T) c.1321-38A>T (n.1321-38A>T) c.1396-38A>T (n.1396-38A>T) c.1168-38A>T (n.1168-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919160T>C | CA831211126 | DLD | c.1465-34T>C (n.1465-34T>C) c.*1139-34T>C (n.*1139-34T>C) c.1321-34T>C (n.1321-34T>C) c.1396-34T>C (n.1396-34T>C) c.1168-34T>C (n.1168-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919160T= | CA1732860784 | DLD | c.1465-34T= (n.1465-34T=) c.*1139-34T= (n.*1139-34T=) c.1321-34T= (n.1321-34T=) c.1396-34T= (n.1396-34T=) c.1168-34T= (n.1168-34T=) | |
| 7 | g.107919163G>A | CA2684460852 | DLD | c.1465-31G>A (n.1465-31G>A) c.*1139-31G>A (n.*1139-31G>A) c.1321-31G>A (n.1321-31G>A) c.1396-31G>A (n.1396-31G>A) c.1168-31G>A (n.1168-31G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919164G= | CA1732860785 | DLD | c.1465-30G= (n.1465-30G=) c.*1139-30G= (n.*1139-30G=) c.1321-30G= (n.1321-30G=) c.1396-30G= (n.1396-30G=) c.1168-30G= (n.1168-30G=) | |
| 7 | g.107919164G>T | CA4434726 | DLD | c.1465-30G>T (n.1465-30G>T) c.*1139-30G>T (n.*1139-30G>T) c.1321-30G>T (n.1321-30G>T) c.1396-30G>T (n.1396-30G>T) c.1168-30G>T (n.1168-30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165A>G | CA2684460858 | DLD | c.1465-29A>G (n.1465-29A>G) c.*1139-29A>G (n.*1139-29A>G) c.1321-29A>G (n.1321-29A>G) c.1396-29A>G (n.1396-29A>G) c.1168-29A>G (n.1168-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165A>T | CA2684460859 | DLD | c.1465-29A>T (n.1465-29A>T) c.*1139-29A>T (n.*1139-29A>T) c.1321-29A>T (n.1321-29A>T) c.1396-29A>T (n.1396-29A>T) c.1168-29A>T (n.1168-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165_107919166delinsAT | CA1732860786 | DLD | c.1465-29_1465-28delinsAT (n.1465-29_1465-28delinsAT) c.*1139-29_*1139-28delinsAT (n.*1139-29_*1139-28delinsAT) c.1321-29_1321-28delinsAT (n.1321-29_1321-28delinsAT) c.1396-29_1396-28delinsAT (n.1396-29_1396-28delinsAT) c.1168-29_1168-28delinsAT (n.1168-29_1168-28delinsAT) | |
| 7 | g.107919169del | CA577039398 | DLD | c.1465-25del (n.1465-25del) c.*1139-25del (n.*1139-25del) c.1321-25del (n.1321-25del) c.1396-25del (n.1396-25del) c.1168-25del (n.1168-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T>A | CA4434727 | DLD | c.1465-27T>A (n.1465-27T>A) c.*1139-27T>A (n.*1139-27T>A) c.1321-27T>A (n.1321-27T>A) c.1396-27T>A (n.1396-27T>A) c.1168-27T>A (n.1168-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T>G | CA2684460865 | DLD | c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) c.*1139-27T>G (n.*1139-27T>G) c.1321-27T>G (n.1321-27T>G) c.1396-27T>G (n.1396-27T>G) c.1168-27T>G (n.1168-27T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T= | CA1732860787 | DLD | c.1465-27T= (n.1465-27T=) c.*1139-27T= (n.*1139-27T=) c.1321-27T= (n.1321-27T=) c.1396-27T= (n.1396-27T=) c.1168-27T= (n.1168-27T=) | |
| 7 | g.107919168T>G | CA2684460868 | DLD | c.1465-26T>G (n.1465-26T>G) c.*1139-26T>G (n.*1139-26T>G) c.1321-26T>G (n.1321-26T>G) c.1396-26T>G (n.1396-26T>G) c.1168-26T>G (n.1168-26T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919169T>C | CA4434728 | DLD | c.1465-25T>C (n.1465-25T>C) c.*1139-25T>C (n.*1139-25T>C) c.1321-25T>C (n.1321-25T>C) c.1396-25T>C (n.1396-25T>C) c.1168-25T>C (n.1168-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919169T= | CA1732860788 | DLD | c.1465-25T= (n.1465-25T=) c.*1139-25T= (n.*1139-25T=) c.1321-25T= (n.1321-25T=) c.1396-25T= (n.1396-25T=) c.1168-25T= (n.1168-25T=) | |
| 7 | g.107919170A= | CA1732860789 | DLD | c.1465-24A= (n.1465-24A=) c.*1139-24A= (n.*1139-24A=) c.1321-24A= (n.1321-24A=) c.1396-24A= (n.1396-24A=) c.1168-24A= (n.1168-24A=) | |
| 7 | g.107919170A>C | CA1105645696 | DLD | c.1465-24A>C (n.1465-24A>C) c.*1139-24A>C (n.*1139-24A>C) c.1321-24A>C (n.1321-24A>C) c.1396-24A>C (n.1396-24A>C) c.1168-24A>C (n.1168-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919170A>T | CA164259099 | DLD | c.1465-24A>T (n.1465-24A>T) c.*1139-24A>T (n.*1139-24A>T) c.1321-24A>T (n.1321-24A>T) c.1396-24A>T (n.1396-24A>T) c.1168-24A>T (n.1168-24A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107919171A= | CA1732860790 | DLD | c.1465-23A= (n.1465-23A=) c.*1139-23A= (n.*1139-23A=) c.1321-23A= (n.1321-23A=) c.1396-23A= (n.1396-23A=) c.1168-23A= (n.1168-23A=) | |
| 7 | g.107919171A>T | CA4434729 | DLD | c.1465-23A>T (n.1465-23A>T) c.*1139-23A>T (n.*1139-23A>T) c.1321-23A>T (n.1321-23A>T) c.1396-23A>T (n.1396-23A>T) c.1168-23A>T (n.1168-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107919173T>G | CA4434730 | DLD | c.1465-21T>G (n.1465-21T>G) c.*1139-21T>G (n.*1139-21T>G) c.1321-21T>G (n.1321-21T>G) c.1396-21T>G (n.1396-21T>G) c.1168-21T>G (n.1168-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919173T= | CA1732860791 | DLD | c.1465-21T= (n.1465-21T=) c.*1139-21T= (n.*1139-21T=) c.1321-21T= (n.1321-21T=) c.1396-21T= (n.1396-21T=) c.1168-21T= (n.1168-21T=) | |
| 7 | g.107919178A>G | CA2684460880 | DLD | c.1465-16A>G (n.1465-16A>G) c.*1139-16A>G (n.*1139-16A>G) c.1321-16A>G (n.1321-16A>G) c.1396-16A>G (n.1396-16A>G) c.1168-16A>G (n.1168-16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919178A>T | CA2684460877 | DLD | c.1465-16A>T (n.1465-16A>T) c.*1139-16A>T (n.*1139-16A>T) c.1321-16A>T (n.1321-16A>T) c.1396-16A>T (n.1396-16A>T) c.1168-16A>T (n.1168-16A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107919180T>A | CA4434731 | DLD | c.1465-14T>A (n.1465-14T>A) c.*1139-14T>A (n.*1139-14T>A) c.1321-14T>A (n.1321-14T>A) c.1396-14T>A (n.1396-14T>A) c.1168-14T>A (n.1168-14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919180T= | CA1732860792 | DLD | c.1465-14T= (n.1465-14T=) c.*1139-14T= (n.*1139-14T=) c.1321-14T= (n.1321-14T=) c.1396-14T= (n.1396-14T=) c.1168-14T= (n.1168-14T=) | |
| 7 | g.107919182C>T | CA2740097493 | DLD | c.1465-12C>T (n.1465-12C>T) c.*1139-12C>T (n.*1139-12C>T) c.1321-12C>T (n.1321-12C>T) c.1396-12C>T (n.1396-12C>T) c.1168-12C>T (n.1168-12C>T) | ClinVar |
| 7 | g.107919185C= | CA1732860793 | DLD | c.1465-9C= (n.1465-9C=) c.*1139-9C= (n.*1139-9C=) c.1321-9C= (n.1321-9C=) c.1396-9C= (n.1396-9C=) c.1168-9C= (n.1168-9C=) | |
| 7 | g.107919185C>T | CA1732860794 | DLD | c.1465-9C>T (n.1465-9C>T) c.*1139-9C>T (n.*1139-9C>T) c.1321-9C>T (n.1321-9C>T) c.1396-9C>T (n.1396-9C>T) c.1168-9C>T (n.1168-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919186C>T | CA2578990247 | DLD | c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.*1139-8C>T (n.*1139-8C>T) c.1321-8C>T (n.1321-8C>T) c.1396-8C>T (n.1396-8C>T) c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) | |
| 7 | g.107919187C= | CA1732860795 | DLD | c.1465-7C= (n.1465-7C=) c.*1139-7C= (n.*1139-7C=) c.1321-7C= (n.1321-7C=) c.1396-7C= (n.1396-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) | |
| 7 | g.107919187C>G | CA10628052 | DLD | c.1465-7C>G (n.1465-7C>G) c.*1139-7C>G (n.*1139-7C>G) c.1321-7C>G (n.1321-7C>G) c.1396-7C>G (n.1396-7C>G) c.1168-7C>G (n.1168-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919187C>T | CA831211141 | DLD | c.1465-7C>T (n.1465-7C>T) c.*1139-7C>T (n.*1139-7C>T) c.1321-7C>T (n.1321-7C>T) c.1396-7C>T (n.1396-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919190G>A | CA2684460903 | DLD | c.1465-4G>A (n.1465-4G>A) c.*1139-4G>A (n.*1139-4G>A) c.1321-4G>A (n.1321-4G>A) c.1396-4G>A (n.1396-4G>A) c.1168-4G>A (n.1168-4G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919191C>A | CA831211143 | DLD | c.1465-3C>A (n.1465-3C>A) c.*1139-3C>A (n.*1139-3C>A) c.1321-3C>A (n.1321-3C>A) c.1396-3C>A (n.1396-3C>A) c.1168-3C>A (n.1168-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919191C= | CA1732860796 | DLD | c.1465-3C= (n.1465-3C=) c.*1139-3C= (n.*1139-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) c.1396-3C= (n.1396-3C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) | |
| 7 | g.107919191C>G | CA2684460906 | DLD | c.1465-3C>G (n.1465-3C>G) c.*1139-3C>G (n.*1139-3C>G) c.1321-3C>G (n.1321-3C>G) c.1396-3C>G (n.1396-3C>G) c.1168-3C>G (n.1168-3C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919192A>C | CA368859572 | DLD | c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.*1139-2A>C (n.*1139-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) | |
| 7 | g.107919192A>G | CA368859571 | DLD | c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.*1139-2A>G (n.*1139-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) | |
| 7 | g.107919192A>T | CA368859573 | DLD | c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.*1139-2A>T (n.*1139-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) | |
| 7 | g.107919193G>A | CA368859574 | DLD | c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.*1139-1G>A (n.*1139-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) | |
| 7 | g.107919193G>C | CA368859575 | DLD | c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.*1139-1G>C (n.*1139-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) | |
| 7 | g.107919193G>T | CA368859576 | DLD | c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.*1139-1G>T (n.*1139-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) | |
| 7 | g.107919194A>C | CA368859577 | DLD | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) | |
| 7 | g.107919194A>G | CA368859578 | DLD | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) | |
| 7 | g.107919194A>T | CA368859579 | DLD | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) | |
| 7 | g.107919195C>A | CA368859580 | DLD | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) | |
| 7 | g.107919195C>G | CA368859581 | DLD | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) | |
| 7 | g.107919195C>T | CA368859582 | DLD | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) | |
| 7 | g.107919196C>A | CA457109841 | DLD | c.1467C>A (p.Thr489=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1170C>A (p.Thr390=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919196C= | CA1732860797 | DLD | c.1467C= (p.Thr489=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.1323C= (p.Thr441=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1170C= (p.Thr390=) | |
| 7 | g.107919196C>G | CA457109842 | DLD | c.1467C>G (p.Thr489=) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1170C>G (p.Thr390=) | |
| 7 | g.107919196C>T | CA457109843 | DLD | c.1467C>T (p.Thr489=) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1323C>T (p.Thr441=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1170C>T (p.Thr390=) | |
| 7 | g.107919197T>A | CA368859583 | DLD | c.1468T>A (p.Leu490Ile) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1324T>A (p.Leu442Ile) c.1399T>A (p.Leu467Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) | |
| 7 | g.107919197T>C | CA457109844 | DLD | c.1468T>C (p.Leu490=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1171T>C (p.Leu391=) | |
| 7 | g.107919197T>G | CA368859584 | DLD | c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) | |
| 7 | g.107919198T>A | CA368859585 | DLD | c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) | |
| 7 | g.107919198T>C | CA368859586 | DLD | c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) | |
| 7 | g.107919198T>G | CA368859587 | DLD | c.1469T>G (p.Leu490Ter) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1325T>G (p.Leu442Ter) c.1400T>G (p.Leu467Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) | |
| 7 | g.107919199A>C | CA368859589 | DLD | c.1470A>C (p.Leu490Phe) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1326A>C (p.Leu442Phe) c.1401A>C (p.Leu467Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) | |
| 7 | g.107919199A>G | CA457109845 | DLD | c.1470A>G (p.Leu490=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1326A>G (p.Leu442=) c.1401A>G (p.Leu467=) c.1173A>G (p.Leu391=) | |
| 7 | g.107919199A>T | CA368859588 | DLD | c.1470A>T (p.Leu490Phe) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1326A>T (p.Leu442Phe) c.1401A>T (p.Leu467Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) | |
| 7 | g.107919200T>A | CA368859590 | DLD | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) | |
| 7 | g.107919200T>C | CA368859591 | DLD | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919200T>G | CA368859592 | DLD | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) | |
| 7 | g.107919200T= | CA1732860798 | DLD | c.1471T= (p.Ser491=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.1327T= (p.Ser443=) c.1402T= (p.Ser468=) c.1174T= (p.Ser392=) | |
| 7 | g.107919201C>A | CA368859593 | DLD | c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) | |
| 7 | g.107919201C>G | CA368859594 | DLD | c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) | |
| 7 | g.107919201C>T | CA368859595 | DLD | c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) | |
| 7 | g.107919202A>C | CA457109846 | DLD | c.1473A>C (p.Ser491=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1329A>C (p.Ser443=) c.1404A>C (p.Ser468=) c.1176A>C (p.Ser392=) | |
| 7 | g.107919202A>G | CA457109847 | DLD | c.1473A>G (p.Ser491=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1329A>G (p.Ser443=) c.1404A>G (p.Ser468=) c.1176A>G (p.Ser392=) | |
| 7 | g.107919202A>T | CA457109848 | DLD | c.1473A>T (p.Ser491=) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1329A>T (p.Ser443=) c.1404A>T (p.Ser468=) c.1176A>T (p.Ser392=) | |
| 7 | g.107919203G>A | CA368859598 | DLD | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) | dbSNP |
| 7 | g.107919203G>C | CA368859596 | DLD | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) | |
| 7 | g.107919203G= | CA1732860799 | DLD | c.1474G= (p.Glu492=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1177G= (p.Glu393=) | |
| 7 | g.107919203G>T | CA368859597 | DLD | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) | |
| 7 | g.107919204A>C | CA368859599 | DLD | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) | |
| 7 | g.107919204A>G | CA368859600 | DLD | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) | |
| 7 | g.107919204A>T | CA368859601 | DLD | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) | |
| 7 | g.107919205A>C | CA368859602 | DLD | c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) | |
| 7 | g.107919205A>G | CA457109849 | DLD | c.1476A>G (p.Glu492=) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1332A>G (p.Glu444=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.1179A>G (p.Glu393=) | |
| 7 | g.107919205A>T | CA368859603 | DLD | c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) | |
| 7 | g.107919206G>A | CA368859604 | DLD | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | |
| 7 | g.107919206G>C | CA368859606 | DLD | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
| 7 | g.107919206G>T | CA368859605 | DLD | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
| 7 | g.107919207C>A | CA368859607 | DLD | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
| 7 | g.107919207C>G | CA368859608 | DLD | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
| 7 | g.107919207C>T | CA368859609 | DLD | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | |
| 7 | g.107919208T>A | CA457109850 | DLD | c.1479T>A (p.Ala493=) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1410T>A (p.Ala470=) c.1182T>A (p.Ala394=) | |
| 7 | g.107919208T>C | CA457109851 | DLD | c.1479T>C (p.Ala493=) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1182T>C (p.Ala394=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919208T>G | CA457109852 | DLD | c.1479T>G (p.Ala493=) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1410T>G (p.Ala470=) c.1182T>G (p.Ala394=) | |
| 7 | g.107919209T>A | CA368859610 | DLD | c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) | |
| 7 | g.107919209T>C | CA368859611 | DLD | c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | |
| 7 | g.107919209T>G | CA368859612 | DLD | c.1480T>G (p.Phe494Val) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
| 7 | g.107919210T>A | CA368859613 | DLD | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | |
| 7 | g.107919210T>C | CA368859614 | DLD | c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) | |
| 7 | g.107919210T>G | CA368859615 | DLD | c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) | |
| 7 | g.107919211T>A | CA368859616 | DLD | c.1482T>A (p.Phe494Leu) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) | |
| 7 | g.107919211T>C | CA457109853 | DLD | c.1482T>C (p.Phe494=) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.1338T>C (p.Phe446=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1185T>C (p.Phe395=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919211T>G | CA368859617 | DLD | c.1482T>G (p.Phe494Leu) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919211T= | CA1732860800 | DLD | c.1482T= (p.Phe494=) c.*1156T= (n.*1156T=) c.1338T= (p.Phe446=) c.1413T= (p.Phe471=) c.1185T= (p.Phe395=) | |
| 7 | g.107919212A= | CA1732860801 | DLD | c.1483A= (p.Arg495=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.1339A= (p.Arg447=) c.1414A= (p.Arg472=) c.1186A= (p.Arg396=) | |
| 7 | g.107919212A>C | CA457109854 | DLD | c.1483A>C (p.Arg495=) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1414A>C (p.Arg472=) c.1186A>C (p.Arg396=) | |
| 7 | g.107919212A>G | CA256134 | DLD | c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919212A>T | CA368859618 | DLD | c.1483A>T (p.Arg495Ter) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1414A>T (p.Arg472Ter) c.1186A>T (p.Arg396Ter) | |
| 7 | g.107919213G>A | CA368859619 | DLD | c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.1187G>A (p.Arg396Lys) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.107919213G>C | CA368859621 | DLD | c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.1187G>C (p.Arg396Thr) | |
| 7 | g.107919213G>T | CA368859620 | DLD | c.1484G>T (p.Arg495Ile) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1415G>T (p.Arg472Ile) c.1187G>T (p.Arg396Ile) | |
| 7 | g.107919214A>C | CA368859622 | DLD | c.1485A>C (p.Arg495Ser) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1416A>C (p.Arg472Ser) c.1188A>C (p.Arg396Ser) | |
| 7 | g.107919214A>G | CA457109855 | DLD | c.1485A>G (p.Arg495=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.1188A>G (p.Arg396=) | |
| 7 | g.107919214A>T | CA368859623 | DLD | c.1485A>T (p.Arg495Ser) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1416A>T (p.Arg472Ser) c.1188A>T (p.Arg396Ser) | |
| 7 | g.107919214_107919215insTCTTAAAAACGCCTTAAATCTGTTTCTTTATCAGTT | CA2777357420 | DLD | c.1485_1486insTCTTAAAAACGCCTTAAATCTGTTTCTTTATCAGTT c.*1159_*1160insTCTTAAAAACGCCTTAAATCTGTTTCTTTATCAGTT (n.*1159_*1160insTCTTAAAAACGCCTTAAATCTGTTTCTTTATCAGTT) c.1341_1342insTCTTAAAAACGCCTTAAATCTGTTTCTTTATCAGTT c.1416_1417insTCTTAAAAACGCCTTAAATCTGTTTCTTTATCAGTT c.1188_1189insTCTTAAAAACGCCTTAAATCTGTTTCTTTATCAGTT | |
| 7 | g.107919215G>A | CA368859624 | DLD | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) | |
| 7 | g.107919215G>C | CA368859625 | DLD | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) | |
| 7 | g.107919215G>T | CA368859626 | DLD | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) | |
| 7 | g.107919216A>C | CA368859627 | DLD | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) | |
| 7 | g.107919216A>G | CA368859628 | DLD | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) | |
| 7 | g.107919216A>T | CA368859629 | DLD | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) | |
| 7 | g.107919217A>C | CA368859630 | DLD | c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) | |
| 7 | g.107919217A>G | CA457109858 | DLD | c.1488A>G (p.Glu496=) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1344A>G (p.Glu448=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1191A>G (p.Glu397=) | |
| 7 | g.107919217A>T | CA368859631 | DLD | c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) | |
| 7 | g.107919218G>A | CA368859634 | DLD | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) | |
| 7 | g.107919218G>C | CA368859633 | DLD | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) | |
| 7 | g.107919218G>T | CA368859632 | DLD | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) | |
| 7 | g.107919219C>A | CA164259103 | DLD | c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) | dbSNP |
| 7 | g.107919219C= | CA1732860802 | DLD | c.1490C= (p.Ala497=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1421C= (p.Ala474=) c.1193C= (p.Ala398=) | |
| 7 | g.107919219C>G | CA368859636 | DLD | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) | dbSNP |
| 7 | g.107919219C>T | CA368859635 | DLD | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) | |
| 7 | g.107919220A>C | CA457109859 | DLD | c.1491A>C (p.Ala497=) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1347A>C (p.Ala449=) c.1422A>C (p.Ala474=) c.1194A>C (p.Ala398=) | |
| 7 | g.107919220A>G | CA457109860 | DLD | c.1491A>G (p.Ala497=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1347A>G (p.Ala449=) c.1422A>G (p.Ala474=) c.1194A>G (p.Ala398=) | |
| 7 | g.107919220A>T | CA457109861 | DLD | c.1491A>T (p.Ala497=) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1347A>T (p.Ala449=) c.1422A>T (p.Ala474=) c.1194A>T (p.Ala398=) | |
| 7 | g.107919221A= | CA1732860803 | DLD | c.1492A= (p.Asn498=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.1348A= (p.Asn450=) c.1423A= (p.Asn475=) c.1195A= (p.Asn399=) | |
| 7 | g.107919221A>C | CA4434732 | DLD | c.1492A>C (p.Asn498His) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1195A>C (p.Asn399His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919221A>G | CA368859637 | DLD | c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) | |
| 7 | g.107919221A>T | CA368859638 | DLD | c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) | |
| 7 | g.107919222A= | CA1732860804 | DLD | c.1493A= (p.Asn498=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.1349A= (p.Asn450=) c.1424A= (p.Asn475=) c.1196A= (p.Asn399=) | |
| 7 | g.107919222A>C | CA164259105 | DLD | c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) | dbSNP |
| 7 | g.107919222A>G | CA368859639 | DLD | c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) | |
| 7 | g.107919222A>T | CA368859640 | DLD | c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) | |
| 7 | g.107919223T>A | CA368859641 | DLD | c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) | |
| 7 | g.107919223T>C | CA457109862 | DLD | c.1494T>C (p.Asn498=) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.1350T>C (p.Asn450=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.1197T>C (p.Asn399=) | |
| 7 | g.107919223T>G | CA368859642 | DLD | c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) |