UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107919071A= | CA1732860740 | DLD | c.1436A= (p.Asp479=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.1292A= (p.Asp431=) c.1367A= (p.Asp456=) c.1139A= (p.Asp380=) | |
| 7 | g.107919071A>C | CA368859507 | DLD | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) | |
| 7 | g.107919071A>G | CA368859506 | DLD | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919071A>T | CA261256 | DLD | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919072T>A | CA368859508 | DLD | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) | |
| 7 | g.107919072T>C | CA457109816 | DLD | c.1437T>C (p.Asp479=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1293T>C (p.Asp431=) c.1368T>C (p.Asp456=) c.1140T>C (p.Asp380=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107919072T>G | CA368859509 | DLD | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1293T>G (p.Asp431Glu) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) | |
| 7 | g.107919073A= | CA1732860741 | DLD | c.1438A= (p.Ile480=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1294A= (p.Ile432=) c.1369A= (p.Ile457=) c.1141A= (p.Ile381=) | |
| 7 | g.107919073A>C | CA368859510 | DLD | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) | |
| 7 | g.107919073A>G | CA4434707 | DLD | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919073A>T | CA368859511 | DLD | c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.1141A>T (p.Ile381Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919074T>A | CA368859512 | DLD | c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) c.1142T>A (p.Ile381Lys) | |
| 7 | g.107919074T>C | CA4434708 | DLD | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.107919074T>G | CA368859513 | DLD | c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) c.1142T>G (p.Ile381Arg) | |
| 7 | g.107919074T= | CA1732860742 | DLD | c.1439T= (p.Ile480=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.1295T= (p.Ile432=) c.1370T= (p.Ile457=) c.1142T= (p.Ile381=) | |
| 7 | g.107919075A= | CA1732860743 | DLD | c.1440A= (p.Ile480=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.1296A= (p.Ile432=) c.1371A= (p.Ile457=) c.1143A= (p.Ile381=) | |
| 7 | g.107919075A>C | CA457109818 | DLD | c.1440A>C (p.Ile480=) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1296A>C (p.Ile432=) c.1371A>C (p.Ile457=) c.1143A>C (p.Ile381=) | |
| 7 | g.107919075A>G | CA4434709 | DLD | c.1440A>G (p.Ile480Met) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1296A>G (p.Ile432Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) c.1143A>G (p.Ile381Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919075A>T | CA457109817 | DLD | c.1440A>T (p.Ile480=) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1296A>T (p.Ile432=) c.1371A>T (p.Ile457=) c.1143A>T (p.Ile381=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919076G>A | CA368859514 | DLD | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919076G>C | CA368859515 | DLD | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) | |
| 7 | g.107919076G>T | CA368859516 | DLD | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) | |
| 7 | g.107919077C>A | CA368859517 | DLD | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919077C>G | CA368859518 | DLD | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) | |
| 7 | g.107919077C>T | CA368859519 | DLD | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) | |
| 7 | g.107919078T>A | CA457109819 | DLD | c.1443T>A (p.Ala481=) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1299T>A (p.Ala433=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1146T>A (p.Ala382=) | |
| 7 | g.107919078T>C | CA457109820 | DLD | c.1443T>C (p.Ala481=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1299T>C (p.Ala433=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1146T>C (p.Ala382=) | |
| 7 | g.107919078T>G | CA4434710 | DLD | c.1443T>G (p.Ala481=) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1299T>G (p.Ala433=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1146T>G (p.Ala382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919078T= | CA1732860745 | DLD | c.1443T= (p.Ala481=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.1299T= (p.Ala433=) c.1374T= (p.Ala458=) c.1146T= (p.Ala382=) | |
| 7 | g.107919078_107919080del | CA913111804 | DLD | c.1443_1445del (p.Arg482del) c.*1117_*1119del (n.*1117_*1119del) c.1299_1301del (p.Arg434del) c.1374_1376del (p.Arg459del) c.1146_1148del (p.Arg383del) | |
| 7 | g.107919078_107919080delinsTAG | CA1732860744 | DLD | c.1443_1445delinsTAG (p.Ala481=) c.*1117_*1119delinsTAG (n.*1117_*1119delinsTAG) c.1299_1301delinsTAG (p.Ala433=) c.1374_1376delinsTAG (p.Ala458=) c.1146_1148delinsTAG (p.Ala382=) | |
| 7 | g.107919079A= | CA1732860746 | DLD | c.1444A= (p.Arg482=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.1300A= (p.Arg434=) c.1375A= (p.Arg459=) c.1147A= (p.Arg383=) | |
| 7 | g.107919079A>C | CA457109821 | DLD | c.1444A>C (p.Arg482=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1375A>C (p.Arg459=) c.1147A>C (p.Arg383=) | |
| 7 | g.107919079A>G | CA261258 | DLD | c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919079A>T | CA368859520 | DLD | c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) | |
| 7 | g.107919081_107919082del | CA658821778 | DLD | c.1446_1447del (p.Arg482SerfsTer13) c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del) c.1302_1303del (p.Arg434SerfsTer13) c.1377_1378del (p.Arg459SerfsTer13) c.1149_1150del (p.Arg383SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919080G>A | CA368859521 | DLD | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) | |
| 7 | g.107919080G>C | CA368859522 | DLD | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) | |
| 7 | g.107919080G>T | CA368859523 | DLD | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) | |
| 7 | g.107919081A>C | CA368859524 | DLD | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) | |
| 7 | g.107919081A>G | CA457109822 | DLD | c.1446A>G (p.Arg482=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1377A>G (p.Arg459=) c.1149A>G (p.Arg383=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919081A>T | CA368859525 | DLD | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) | |
| 7 | g.107919082G>A | CA368859526 | DLD | c.1447G>A (p.Val483Ile) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1150G>A (p.Val384Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919082G>C | CA368859527 | DLD | c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) | |
| 7 | g.107919082G>T | CA368859528 | DLD | c.1447G>T (p.Val483Phe) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1150G>T (p.Val384Phe) | |
| 7 | g.107919083T>A | CA368859529 | DLD | c.1448T>A (p.Val483Asp) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.1151T>A (p.Val384Asp) | |
| 7 | g.107919083T>C | CA368859530 | DLD | c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) | |
| 7 | g.107919083T>G | CA368859531 | DLD | c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) | |
| 7 | g.107919084C>A | CA457109823 | DLD | c.1449C>A (p.Val483=) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1305C>A (p.Val435=) c.1380C>A (p.Val460=) c.1152C>A (p.Val384=) | |
| 7 | g.107919084C>G | CA457109824 | DLD | c.1449C>G (p.Val483=) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1305C>G (p.Val435=) c.1380C>G (p.Val460=) c.1152C>G (p.Val384=) | |
| 7 | g.107919084C>T | CA457109825 | DLD | c.1449C>T (p.Val483=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1305C>T (p.Val435=) c.1380C>T (p.Val460=) c.1152C>T (p.Val384=) | |
| 7 | g.107919085T>A | CA368859532 | DLD | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1153T>A (p.Cys385Ser) | |
| 7 | g.107919085T>C | CA368859534 | DLD | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1153T>C (p.Cys385Arg) | |
| 7 | g.107919085T>G | CA368859533 | DLD | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) | |
| 7 | g.107919086_107919087del | CA2684460717 | DLD | c.1451_1452del (p.Cys484SerfsTer11) c.*1125_*1126del (n.*1125_*1126del) c.1307_1308del (p.Cys436SerfsTer11) c.1382_1383del (p.Cys461SerfsTer11) c.1154_1155del (p.Cys385SerfsTer11) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919086G>A | CA368859535 | DLD | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) | |
| 7 | g.107919086G>C | CA368859537 | DLD | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1154G>C (p.Cys385Ser) | |
| 7 | g.107919086G>T | CA368859536 | DLD | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1154G>T (p.Cys385Phe) | |
| 7 | g.107919087T>A | CA368859538 | DLD | c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1308T>A (p.Cys436Ter) c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.1155T>A (p.Cys385Ter) | |
| 7 | g.107919087T>C | CA4434711 | DLD | c.1452T>C (p.Cys484=) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1308T>C (p.Cys436=) c.1383T>C (p.Cys461=) c.1155T>C (p.Cys385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919087T>G | CA368859539 | DLD | c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1308T>G (p.Cys436Trp) c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.1155T>G (p.Cys385Trp) | |
| 7 | g.107919087T= | CA1732860747 | DLD | c.1452T= (p.Cys484=) c.*1126T= (n.*1126T=) c.1308T= (p.Cys436=) c.1383T= (p.Cys461=) c.1155T= (p.Cys385=) | |
| 7 | g.107919088C>A | CA368859540 | DLD | c.1453C>A (p.His485Asn) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1309C>A (p.His437Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1156C>A (p.His386Asn) | |
| 7 | g.107919088C>G | CA368859541 | DLD | c.1453C>G (p.His485Asp) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1309C>G (p.His437Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1156C>G (p.His386Asp) | |
| 7 | g.107919088C>T | CA368859542 | DLD | c.1453C>T (p.His485Tyr) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1309C>T (p.His437Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1156C>T (p.His386Tyr) | |
| 7 | g.107919089A>C | CA368859543 | DLD | c.1454A>C (p.His485Pro) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1310A>C (p.His437Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1157A>C (p.His386Pro) | |
| 7 | g.107919089A>G | CA368859544 | DLD | c.1454A>G (p.His485Arg) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1310A>G (p.His437Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1157A>G (p.His386Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919089A>T | CA368859545 | DLD | c.1454A>T (p.His485Leu) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1310A>T (p.His437Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1157A>T (p.His386Leu) | |
| 7 | g.107919090T>A | CA368859546 | DLD | c.1455T>A (p.His485Gln) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1311T>A (p.His437Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) c.1158T>A (p.His386Gln) | |
| 7 | g.107919090T>C | CA457109827 | DLD | c.1455T>C (p.His485=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1311T>C (p.His437=) c.1386T>C (p.His462=) c.1158T>C (p.His386=) | dbSNP |
| 7 | g.107919090T>G | CA368859547 | DLD | c.1455T>G (p.His485Gln) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1311T>G (p.His437Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) c.1158T>G (p.His386Gln) | |
| 7 | g.107919090T= | CA1732860748 | DLD | c.1455T= (p.His485=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.1311T= (p.His437=) c.1386T= (p.His462=) c.1158T= (p.His386=) | |
| 7 | g.107919091G>A | CA4434712 | DLD | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919091G>C | CA368859549 | DLD | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) | |
| 7 | g.107919091G= | CA1732860749 | DLD | c.1456G= (p.Ala486=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1159G= (p.Ala387=) | |
| 7 | g.107919091G>T | CA368859548 | DLD | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) | |
| 7 | g.107919092C>A | CA368859550 | DLD | c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) | |
| 7 | g.107919092C>G | CA368859551 | DLD | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) | |
| 7 | g.107919092C>T | CA368859552 | DLD | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) | |
| 7 | g.107919093A>C | CA457109829 | DLD | c.1458A>C (p.Ala486=) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1314A>C (p.Ala438=) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1161A>C (p.Ala387=) | |
| 7 | g.107919093A>G | CA457109830 | DLD | c.1458A>G (p.Ala486=) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1314A>G (p.Ala438=) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1161A>G (p.Ala387=) | |
| 7 | g.107919093A>T | CA457109831 | DLD | c.1458A>T (p.Ala486=) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1314A>T (p.Ala438=) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1161A>T (p.Ala387=) | |
| 7 | g.107919094C>A | CA368859553 | DLD | c.1459C>A (p.His487Asn) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1315C>A (p.His439Asn) c.1390C>A (p.His464Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) | |
| 7 | g.107919094C= | CA1732860750 | DLD | c.1459C= (p.His487=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.1315C= (p.His439=) c.1390C= (p.His464=) c.1162C= (p.His388=) | |
| 7 | g.107919094C>G | CA368859554 | DLD | c.1459C>G (p.His487Asp) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1315C>G (p.His439Asp) c.1390C>G (p.His464Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) | |
| 7 | g.107919094C>T | CA4434713 | DLD | c.1459C>T (p.His487Tyr) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919095A>C | CA368859555 | DLD | c.1460A>C (p.His487Pro) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1316A>C (p.His439Pro) c.1391A>C (p.His464Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) | |
| 7 | g.107919095A>G | CA368859556 | DLD | c.1460A>G (p.His487Arg) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1316A>G (p.His439Arg) c.1391A>G (p.His464Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) | |
| 7 | g.107919095A>T | CA368859557 | DLD | c.1460A>T (p.His487Leu) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1316A>T (p.His439Leu) c.1391A>T (p.His464Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) | |
| 7 | g.107919096T>A | CA368859558 | DLD | c.1461T>A (p.His487Gln) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1317T>A (p.His439Gln) c.1392T>A (p.His464Gln) c.1164T>A (p.His388Gln) | |
| 7 | g.107919096T>C | CA457109833 | DLD | c.1461T>C (p.His487=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1317T>C (p.His439=) c.1392T>C (p.His464=) c.1164T>C (p.His388=) | |
| 7 | g.107919096T>G | CA368859559 | DLD | c.1461T>G (p.His487Gln) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1317T>G (p.His439Gln) c.1392T>G (p.His464Gln) c.1164T>G (p.His388Gln) | |
| 7 | g.107919096_107919097del | CA913111805 | DLD | c.1461_1462del (p.Pro488AspfsTer7) c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) c.1317_1318del (p.Pro440AspfsTer7) c.1392_1393del (p.Pro465AspfsTer7) c.1164_1165del (p.Pro389AspfsTer7) | |
| 7 | g.107919096_107919097delinsTC | CA1732860751 | DLD | c.1461_1462delinsTC (p.His487=) c.*1135_*1136delinsTC (n.*1135_*1136delinsTC) c.1317_1318delinsTC (p.His439=) c.1392_1393delinsTC (p.His464=) c.1164_1165delinsTC (p.His388=) | |
| 7 | g.107919097C>A | CA368859562 | DLD | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) | |
| 7 | g.107919097C>G | CA368859561 | DLD | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) | |
| 7 | g.107919097C>T | CA368859560 | DLD | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) | |
| 7 | g.107919098del | CA658821779 | DLD | c.1463del (p.Pro488ArgfsTer?) c.*1137del (n.*1137del) c.1319del (p.Pro440ArgfsTer?) c.1394del (p.Pro465ArgfsTer?) c.1166del (p.Pro389ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919098C>A | CA368859563 | DLD | c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1166C>A (p.Pro389Gln) | |
| 7 | g.107919098C= | CA1732860752 | DLD | c.1463C= (p.Pro488=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1166C= (p.Pro389=) | |
| 7 | g.107919098C>G | CA368859564 | DLD | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919098C>T | CA256133 | DLD | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919099G>A | CA4434714 | DLD | c.1464G>A (p.Pro488=) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1320G>A (p.Pro440=) c.1395G>A (p.Pro465=) c.1167G>A (p.Pro389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919099G>C | CA457109835 | DLD | c.1464G>C (p.Pro488=) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1320G>C (p.Pro440=) c.1395G>C (p.Pro465=) c.1167G>C (p.Pro389=) | |
| 7 | g.107919099G= | CA1732860753 | DLD | c.1464G= (p.Pro488=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.1320G= (p.Pro440=) c.1395G= (p.Pro465=) c.1167G= (p.Pro389=) | |
| 7 | g.107919099G>T | CA457109836 | DLD | c.1464G>T (p.Pro488=) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1320G>T (p.Pro440=) c.1395G>T (p.Pro465=) c.1167G>T (p.Pro389=) | |
| 7 | g.107919100_107919193del | CA2684460743 | DLD | c.1464+1_1465-1del c.*1138+1_*1139-1del c.1320+1_1321-1del c.1395+1_1396-1del c.1167+1_1168-1del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919100G>A | CA368859565 | DLD | c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) c.*1138+1G>A (n.*1138+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.1395+1G>A (n.1395+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) | ClinVar |
| 7 | g.107919100G>C | CA368859566 | DLD | c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) c.*1138+1G>C (n.*1138+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.1395+1G>C (n.1395+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) | |
| 7 | g.107919100G>T | CA368859567 | DLD | c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) c.*1138+1G>T (n.*1138+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.1395+1G>T (n.1395+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) | |
| 7 | g.107919101T>A | CA368859568 | DLD | c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) c.*1138+2T>A (n.*1138+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.1395+2T>A (n.1395+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) | |
| 7 | g.107919101T>C | CA368859569 | DLD | c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) c.*1138+2T>C (n.*1138+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.1395+2T>C (n.1395+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) | |
| 7 | g.107919101T>G | CA368859570 | DLD | c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) c.*1138+2T>G (n.*1138+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.1395+2T>G (n.1395+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) | |
| 7 | g.107919101_107919121delinsTAATTATTAACAACATATAGA | CA1732860754 | DLD | c.1464+2_1464+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA (n.1464+2_1464+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA) c.*1138+2_*1138+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA (n.*1138+2_*1138+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA) c.1320+2_1320+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA (n.1320+2_1320+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA) c.1395+2_1395+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA (n.1395+2_1395+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA) c.1167+2_1167+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA (n.1167+2_1167+22delinsTAATTATTAACAACATATAGA) | |
| 7 | g.107919102A>G | CA2578990244 | DLD | c.1464+3A>G (n.1464+3A>G) c.*1138+3A>G (n.*1138+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.1395+3A>G (n.1395+3A>G) c.1167+3A>G (n.1167+3A>G) | |
| 7 | g.107919103_107919122del | CA1105645634 | DLD | c.1464+4_1464+23del (n.1464+4_1464+23del) c.*1138+4_*1138+23del (n.*1138+4_*1138+23del) c.1320+4_1320+23del (n.1320+4_1320+23del) c.1395+4_1395+23del (n.1395+4_1395+23del) c.1167+4_1167+23del (n.1167+4_1167+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919105T>C | CA4434715 | DLD | c.1464+6T>C (n.1464+6T>C) c.*1138+6T>C (n.*1138+6T>C) c.1320+6T>C (n.1320+6T>C) c.1395+6T>C (n.1395+6T>C) c.1167+6T>C (n.1167+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919105T= | CA1732860755 | DLD | c.1464+6T= (n.1464+6T=) c.*1138+6T= (n.*1138+6T=) c.1320+6T= (n.1320+6T=) c.1395+6T= (n.1395+6T=) c.1167+6T= (n.1167+6T=) | |
| 7 | g.107919107T>C | CA2777357410 | DLD | c.1464+8T>C (n.1464+8T>C) c.*1138+8T>C (n.*1138+8T>C) c.1320+8T>C (n.1320+8T>C) c.1395+8T>C (n.1395+8T>C) c.1167+8T>C (n.1167+8T>C) | |
| 7 | g.107919110A= | CA1732860756 | DLD | c.1464+11A= (n.1464+11A=) c.*1138+11A= (n.*1138+11A=) c.1320+11A= (n.1320+11A=) c.1395+11A= (n.1395+11A=) c.1167+11A= (n.1167+11A=) | |
| 7 | g.107919110A>G | CA4434716 | DLD | c.1464+11A>G (n.1464+11A>G) c.*1138+11A>G (n.*1138+11A>G) c.1320+11A>G (n.1320+11A>G) c.1395+11A>G (n.1395+11A>G) c.1167+11A>G (n.1167+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919111C= | CA1732860757 | DLD | c.1464+12C= (n.1464+12C=) c.*1138+12C= (n.*1138+12C=) c.1320+12C= (n.1320+12C=) c.1395+12C= (n.1395+12C=) c.1167+12C= (n.1167+12C=) | |
| 7 | g.107919111C>G | CA577039389 | DLD | c.1464+12C>G (n.1464+12C>G) c.*1138+12C>G (n.*1138+12C>G) c.1320+12C>G (n.1320+12C>G) c.1395+12C>G (n.1395+12C>G) c.1167+12C>G (n.1167+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919112A>G | CA2684460771 | DLD | c.1464+13A>G (n.1464+13A>G) c.*1138+13A>G (n.*1138+13A>G) c.1320+13A>G (n.1320+13A>G) c.1395+13A>G (n.1395+13A>G) c.1167+13A>G (n.1167+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919114C>A | CA2684460773 | DLD | c.1464+15C>A (n.1464+15C>A) c.*1138+15C>A (n.*1138+15C>A) c.1320+15C>A (n.1320+15C>A) c.1395+15C>A (n.1395+15C>A) c.1167+15C>A (n.1167+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919115A= | CA1732860758 | DLD | c.1464+16A= (n.1464+16A=) c.*1138+16A= (n.*1138+16A=) c.1320+16A= (n.1320+16A=) c.1395+16A= (n.1395+16A=) c.1167+16A= (n.1167+16A=) | |
| 7 | g.107919115A>G | CA4434717 | DLD | c.1464+16A>G (n.1464+16A>G) c.*1138+16A>G (n.*1138+16A>G) c.1320+16A>G (n.1320+16A>G) c.1395+16A>G (n.1395+16A>G) c.1167+16A>G (n.1167+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919116T>C | CA2573141459 | DLD | c.1464+17T>C (n.1464+17T>C) c.*1138+17T>C (n.*1138+17T>C) c.1320+17T>C (n.1320+17T>C) c.1395+17T>C (n.1395+17T>C) c.1167+17T>C (n.1167+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919117A= | CA1732860759 | DLD | c.1464+18A= (n.1464+18A=) c.*1138+18A= (n.*1138+18A=) c.1320+18A= (n.1320+18A=) c.1395+18A= (n.1395+18A=) c.1167+18A= (n.1167+18A=) | |
| 7 | g.107919117A>G | CA4434718 | DLD | c.1464+18A>G (n.1464+18A>G) c.*1138+18A>G (n.*1138+18A>G) c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) c.1395+18A>G (n.1395+18A>G) c.1167+18A>G (n.1167+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919118T>C | CA577039390 | DLD | c.1464+19T>C (n.1464+19T>C) c.*1138+19T>C (n.*1138+19T>C) c.1320+19T>C (n.1320+19T>C) c.1395+19T>C (n.1395+19T>C) c.1167+19T>C (n.1167+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919118T= | CA1732860760 | DLD | c.1464+19T= (n.1464+19T=) c.*1138+19T= (n.*1138+19T=) c.1320+19T= (n.1320+19T=) c.1395+19T= (n.1395+19T=) c.1167+19T= (n.1167+19T=) | |
| 7 | g.107919119A= | CA1732860761 | DLD | c.1464+20A= (n.1464+20A=) c.*1138+20A= (n.*1138+20A=) c.1320+20A= (n.1320+20A=) c.1395+20A= (n.1395+20A=) c.1167+20A= (n.1167+20A=) | |
| 7 | g.107919119A>G | CA1732860762 | DLD | c.1464+20A>G (n.1464+20A>G) c.*1138+20A>G (n.*1138+20A>G) c.1320+20A>G (n.1320+20A>G) c.1395+20A>G (n.1395+20A>G) c.1167+20A>G (n.1167+20A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107919120G>A | CA4434719 | DLD | c.1464+21G>A (n.1464+21G>A) c.*1138+21G>A (n.*1138+21G>A) c.1320+21G>A (n.1320+21G>A) c.1395+21G>A (n.1395+21G>A) c.1167+21G>A (n.1167+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919120G= | CA1732860763 | DLD | c.1464+21G= (n.1464+21G=) c.*1138+21G= (n.*1138+21G=) c.1320+21G= (n.1320+21G=) c.1395+21G= (n.1395+21G=) c.1167+21G= (n.1167+21G=) | |
| 7 | g.107919122_107919123delinsAT | CA1732860764 | DLD | c.1464+23_1464+24delinsAT (n.1464+23_1464+24delinsAT) c.*1138+23_*1138+24delinsAT (n.*1138+23_*1138+24delinsAT) c.1320+23_1320+24delinsAT (n.1320+23_1320+24delinsAT) c.1395+23_1395+24delinsAT (n.1395+23_1395+24delinsAT) c.1167+23_1167+24delinsAT (n.1167+23_1167+24delinsAT) | |
| 7 | g.107919123T>C | CA831211083 | DLD | c.1464+24T>C (n.1464+24T>C) c.*1138+24T>C (n.*1138+24T>C) c.1320+24T>C (n.1320+24T>C) c.1395+24T>C (n.1395+24T>C) c.1167+24T>C (n.1167+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919123T= | CA1732860765 | DLD | c.1464+24T= (n.1464+24T=) c.*1138+24T= (n.*1138+24T=) c.1320+24T= (n.1320+24T=) c.1395+24T= (n.1395+24T=) c.1167+24T= (n.1167+24T=) | |
| 7 | g.107919124del | CA831211084 | DLD | c.1464+25del (n.1464+25del) c.*1138+25del (n.*1138+25del) c.1320+25del (n.1320+25del) c.1395+25del (n.1395+25del) c.1167+25del (n.1167+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919125G>A | CA2684460792 | DLD | c.1464+26G>A (n.1464+26G>A) c.*1138+26G>A (n.*1138+26G>A) c.1320+26G>A (n.1320+26G>A) c.1395+26G>A (n.1395+26G>A) c.1167+26G>A (n.1167+26G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919126A= | CA1732860766 | DLD | c.1464+27A= (n.1464+27A=) c.*1138+27A= (n.*1138+27A=) c.1320+27A= (n.1320+27A=) c.1395+27A= (n.1395+27A=) c.1167+27A= (n.1167+27A=) | |
| 7 | g.107919126A>G | CA4434720 | DLD | c.1464+27A>G (n.1464+27A>G) c.*1138+27A>G (n.*1138+27A>G) c.1320+27A>G (n.1320+27A>G) c.1395+27A>G (n.1395+27A>G) c.1167+27A>G (n.1167+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919130T>C | CA577039391 | DLD | c.1464+31T>C (n.1464+31T>C) c.*1138+31T>C (n.*1138+31T>C) c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.1395+31T>C (n.1395+31T>C) c.1167+31T>C (n.1167+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107919130T= | CA1732860767 | DLD | c.1464+31T= (n.1464+31T=) c.*1138+31T= (n.*1138+31T=) c.1320+31T= (n.1320+31T=) c.1395+31T= (n.1395+31T=) c.1167+31T= (n.1167+31T=) | |
| 7 | g.107919132G>A | CA577039392 | DLD | c.1464+33G>A (n.1464+33G>A) c.*1138+33G>A (n.*1138+33G>A) c.1320+33G>A (n.1320+33G>A) c.1395+33G>A (n.1395+33G>A) c.1167+33G>A (n.1167+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919132G= | CA1732860768 | DLD | c.1464+33G= (n.1464+33G=) c.*1138+33G= (n.*1138+33G=) c.1320+33G= (n.1320+33G=) c.1395+33G= (n.1395+33G=) c.1167+33G= (n.1167+33G=) | |
| 7 | g.107919133C>A | CA2578990245 | DLD | c.1464+34C>A (n.1464+34C>A) c.*1138+34C>A (n.*1138+34C>A) c.1320+34C>A (n.1320+34C>A) c.1395+34C>A (n.1395+34C>A) c.1167+34C>A (n.1167+34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919134C>T | CA2684460810 | DLD | c.1464+35C>T (n.1464+35C>T) c.*1138+35C>T (n.*1138+35C>T) c.1320+35C>T (n.1320+35C>T) c.1395+35C>T (n.1395+35C>T) c.1167+35C>T (n.1167+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919135T>A | CA577039393 | DLD | c.1464+36T>A (n.1464+36T>A) c.*1138+36T>A (n.*1138+36T>A) c.1320+36T>A (n.1320+36T>A) c.1395+36T>A (n.1395+36T>A) c.1167+36T>A (n.1167+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919135T= | CA1732860769 | DLD | c.1464+36T= (n.1464+36T=) c.*1138+36T= (n.*1138+36T=) c.1320+36T= (n.1320+36T=) c.1395+36T= (n.1395+36T=) c.1167+36T= (n.1167+36T=) | |
| 7 | g.107919136A= | CA1732860770 | DLD | c.1464+37A= (n.1464+37A=) c.*1138+37A= (n.*1138+37A=) c.1320+37A= (n.1320+37A=) c.1395+37A= (n.1395+37A=) c.1167+37A= (n.1167+37A=) | |
| 7 | g.107919136A>G | CA577039394 | DLD | c.1464+37A>G (n.1464+37A>G) c.*1138+37A>G (n.*1138+37A>G) c.1320+37A>G (n.1320+37A>G) c.1395+37A>G (n.1395+37A>G) c.1167+37A>G (n.1167+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919137A= | CA1732860771 | DLD | c.1464+38A= (n.1464+38A=) c.*1138+38A= (n.*1138+38A=) c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.1395+38A= (n.1395+38A=) c.1167+38A= (n.1167+38A=) | |
| 7 | g.107919137A>C | CA2684460814 | DLD | c.1464+38A>C (n.1464+38A>C) c.*1138+38A>C (n.*1138+38A>C) c.1320+38A>C (n.1320+38A>C) c.1395+38A>C (n.1395+38A>C) c.1167+38A>C (n.1167+38A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919137A>G | CA4434721 | DLD | c.1464+38A>G (n.1464+38A>G) c.*1138+38A>G (n.*1138+38A>G) c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.1395+38A>G (n.1395+38A>G) c.1167+38A>G (n.1167+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107919137A>T | CA2684460827 | DLD | c.1464+38A>T (n.1464+38A>T) c.*1138+38A>T (n.*1138+38A>T) c.1320+38A>T (n.1320+38A>T) c.1395+38A>T (n.1395+38A>T) c.1167+38A>T (n.1167+38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919138A= | CA1732860772 | DLD | c.1464+39A= (n.1464+39A=) c.*1138+39A= (n.*1138+39A=) c.1320+39A= (n.1320+39A=) c.1395+39A= (n.1395+39A=) c.1167+39A= (n.1167+39A=) | |
| 7 | g.107919138A>G | CA1105645667 | DLD | c.1464+39A>G (n.1464+39A>G) c.*1138+39A>G (n.*1138+39A>G) c.1320+39A>G (n.1320+39A>G) c.1395+39A>G (n.1395+39A>G) c.1167+39A>G (n.1167+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919139T>C | CA4434722 | DLD | c.1464+40T>C (n.1464+40T>C) c.*1138+40T>C (n.*1138+40T>C) c.1320+40T>C (n.1320+40T>C) c.1395+40T>C (n.1395+40T>C) c.1167+40T>C (n.1167+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919139T= | CA1732860773 | DLD | c.1464+40T= (n.1464+40T=) c.*1138+40T= (n.*1138+40T=) c.1320+40T= (n.1320+40T=) c.1395+40T= (n.1395+40T=) c.1167+40T= (n.1167+40T=) | |
| 7 | g.107919141T>C | CA577039395 | DLD | c.1464+42T>C (n.1464+42T>C) c.*1138+42T>C (n.*1138+42T>C) c.1320+42T>C (n.1320+42T>C) c.1395+42T>C (n.1395+42T>C) c.1167+42T>C (n.1167+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919141T= | CA1732860774 | DLD | c.1464+42T= (n.1464+42T=) c.*1138+42T= (n.*1138+42T=) c.1320+42T= (n.1320+42T=) c.1395+42T= (n.1395+42T=) c.1167+42T= (n.1167+42T=) | |
| 7 | g.107919143C>T | CA2684460834 | DLD | c.1464+44C>T (n.1464+44C>T) c.*1138+44C>T (n.*1138+44C>T) c.1320+44C>T (n.1320+44C>T) c.1395+44C>T (n.1395+44C>T) c.1167+44C>T (n.1167+44C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919144T>C | CA164259088 | DLD | c.1464+45T>C (n.1464+45T>C) c.*1138+45T>C (n.*1138+45T>C) c.1320+45T>C (n.1320+45T>C) c.1395+45T>C (n.1395+45T>C) c.1167+45T>C (n.1167+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919144T= | CA1732860775 | DLD | c.1464+45T= (n.1464+45T=) c.*1138+45T= (n.*1138+45T=) c.1320+45T= (n.1320+45T=) c.1395+45T= (n.1395+45T=) c.1167+45T= (n.1167+45T=) | |
| 7 | g.107919145_107919153delinsTCTGACCCA | CA1732860776 | DLD | c.1464+46_1465-41delinsTCTGACCCA (n.1464+46_1465-41delinsTCTGACCCA) c.*1138+46_*1139-41delinsTCTGACCCA (n.*1138+46_*1139-41delinsTCTGACCCA) c.1320+46_1321-41delinsTCTGACCCA (n.1320+46_1321-41delinsTCTGACCCA) c.1395+46_1396-41delinsTCTGACCCA (n.1395+46_1396-41delinsTCTGACCCA) c.1167+46_1168-41delinsTCTGACCCA (n.1167+46_1168-41delinsTCTGACCCA) | |
| 7 | g.107919146C= | CA1732860777 | DLD | c.1465-48C= (n.1465-48C=) c.*1139-48C= (n.*1139-48C=) c.1321-48C= (n.1321-48C=) c.1396-48C= (n.1396-48C=) c.1168-48C= (n.1168-48C=) | |
| 7 | g.107919147_107919152dup | CA457109837 | DLD | c.1465-47_1465-42dup (n.1465-47_1465-42dup) c.*1139-47_*1139-42dup (n.*1139-47_*1139-42dup) c.1321-47_1321-42dup (n.1321-47_1321-42dup) c.1396-47_1396-42dup (n.1396-47_1396-42dup) c.1168-47_1168-42dup (n.1168-47_1168-42dup) | |
| 7 | g.107919147_107919154del | CA4434723 | DLD | c.1465-47_1465-40del (n.1465-47_1465-40del) c.*1139-47_*1139-40del (n.*1139-47_*1139-40del) c.1321-47_1321-40del (n.1321-47_1321-40del) c.1396-47_1396-40del (n.1396-47_1396-40del) c.1168-47_1168-40del (n.1168-47_1168-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919146_107919147insCAAGGCAAAAACTACA | CA577039396 | DLD | c.1465-48_1465-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1465-48_1465-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.*1139-48_*1139-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.*1139-48_*1139-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.1321-48_1321-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1321-48_1321-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.1396-48_1396-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1396-48_1396-47insCAAGGCAAAAACTACA) c.1168-48_1168-47insCAAGGCAAAAACTACA (n.1168-48_1168-47insCAAGGCAAAAACTACA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107919148G>A | CA1732860779 | DLD | c.1465-46G>A (n.1465-46G>A) c.*1139-46G>A (n.*1139-46G>A) c.1321-46G>A (n.1321-46G>A) c.1396-46G>A (n.1396-46G>A) c.1168-46G>A (n.1168-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919148G= | CA1732860778 | DLD | c.1465-46G= (n.1465-46G=) c.*1139-46G= (n.*1139-46G=) c.1321-46G= (n.1321-46G=) c.1396-46G= (n.1396-46G=) c.1168-46G= (n.1168-46G=) | |
| 7 | g.107919148_107919149insCTA | CA577039397 | DLD | c.1465-46_1465-45insCTA (n.1465-46_1465-45insCTA) c.*1139-46_*1139-45insCTA (n.*1139-46_*1139-45insCTA) c.1321-46_1321-45insCTA (n.1321-46_1321-45insCTA) c.1396-46_1396-45insCTA (n.1396-46_1396-45insCTA) c.1168-46_1168-45insCTA (n.1168-46_1168-45insCTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107919152del | CA2777357415 | DLD | c.1465-42del (n.1465-42del) c.*1139-42del (n.*1139-42del) c.1321-42del (n.1321-42del) c.1396-42del (n.1396-42del) c.1168-42del (n.1168-42del) | |
| 7 | g.107919151C>T | CA2684460841 | DLD | c.1465-43C>T (n.1465-43C>T) c.*1139-43C>T (n.*1139-43C>T) c.1321-43C>T (n.1321-43C>T) c.1396-43C>T (n.1396-43C>T) c.1168-43C>T (n.1168-43C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919152C>A | CA2578990246 | DLD | c.1465-42C>A (n.1465-42C>A) c.*1139-42C>A (n.*1139-42C>A) c.1321-42C>A (n.1321-42C>A) c.1396-42C>A (n.1396-42C>A) c.1168-42C>A (n.1168-42C>A) | |
| 7 | g.107919152C= | CA1732860780 | DLD | c.1465-42C= (n.1465-42C=) c.*1139-42C= (n.*1139-42C=) c.1321-42C= (n.1321-42C=) c.1396-42C= (n.1396-42C=) c.1168-42C= (n.1168-42C=) | |
| 7 | g.107919152C>T | CA4434724 | DLD | c.1465-42C>T (n.1465-42C>T) c.*1139-42C>T (n.*1139-42C>T) c.1321-42C>T (n.1321-42C>T) c.1396-42C>T (n.1396-42C>T) c.1168-42C>T (n.1168-42C>T) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.107919153A= | CA1732860781 | DLD | c.1465-41A= (n.1465-41A=) c.*1139-41A= (n.*1139-41A=) c.1321-41A= (n.1321-41A=) c.1396-41A= (n.1396-41A=) c.1168-41A= (n.1168-41A=) | |
| 7 | g.107919153A>G | CA1732860782 | DLD | c.1465-41A>G (n.1465-41A>G) c.*1139-41A>G (n.*1139-41A>G) c.1321-41A>G (n.1321-41A>G) c.1396-41A>G (n.1396-41A>G) c.1168-41A>G (n.1168-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919156A= | CA1732860783 | DLD | c.1465-38A= (n.1465-38A=) c.*1139-38A= (n.*1139-38A=) c.1321-38A= (n.1321-38A=) c.1396-38A= (n.1396-38A=) c.1168-38A= (n.1168-38A=) | |
| 7 | g.107919156A>G | CA4434725 | DLD | c.1465-38A>G (n.1465-38A>G) c.*1139-38A>G (n.*1139-38A>G) c.1321-38A>G (n.1321-38A>G) c.1396-38A>G (n.1396-38A>G) c.1168-38A>G (n.1168-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919156A>T | CA164259097 | DLD | c.1465-38A>T (n.1465-38A>T) c.*1139-38A>T (n.*1139-38A>T) c.1321-38A>T (n.1321-38A>T) c.1396-38A>T (n.1396-38A>T) c.1168-38A>T (n.1168-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919160T>C | CA831211126 | DLD | c.1465-34T>C (n.1465-34T>C) c.*1139-34T>C (n.*1139-34T>C) c.1321-34T>C (n.1321-34T>C) c.1396-34T>C (n.1396-34T>C) c.1168-34T>C (n.1168-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919160T= | CA1732860784 | DLD | c.1465-34T= (n.1465-34T=) c.*1139-34T= (n.*1139-34T=) c.1321-34T= (n.1321-34T=) c.1396-34T= (n.1396-34T=) c.1168-34T= (n.1168-34T=) | |
| 7 | g.107919163G>A | CA2684460852 | DLD | c.1465-31G>A (n.1465-31G>A) c.*1139-31G>A (n.*1139-31G>A) c.1321-31G>A (n.1321-31G>A) c.1396-31G>A (n.1396-31G>A) c.1168-31G>A (n.1168-31G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919164G= | CA1732860785 | DLD | c.1465-30G= (n.1465-30G=) c.*1139-30G= (n.*1139-30G=) c.1321-30G= (n.1321-30G=) c.1396-30G= (n.1396-30G=) c.1168-30G= (n.1168-30G=) | |
| 7 | g.107919164G>T | CA4434726 | DLD | c.1465-30G>T (n.1465-30G>T) c.*1139-30G>T (n.*1139-30G>T) c.1321-30G>T (n.1321-30G>T) c.1396-30G>T (n.1396-30G>T) c.1168-30G>T (n.1168-30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165A>G | CA2684460858 | DLD | c.1465-29A>G (n.1465-29A>G) c.*1139-29A>G (n.*1139-29A>G) c.1321-29A>G (n.1321-29A>G) c.1396-29A>G (n.1396-29A>G) c.1168-29A>G (n.1168-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165A>T | CA2684460859 | DLD | c.1465-29A>T (n.1465-29A>T) c.*1139-29A>T (n.*1139-29A>T) c.1321-29A>T (n.1321-29A>T) c.1396-29A>T (n.1396-29A>T) c.1168-29A>T (n.1168-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165_107919166delinsAT | CA1732860786 | DLD | c.1465-29_1465-28delinsAT (n.1465-29_1465-28delinsAT) c.*1139-29_*1139-28delinsAT (n.*1139-29_*1139-28delinsAT) c.1321-29_1321-28delinsAT (n.1321-29_1321-28delinsAT) c.1396-29_1396-28delinsAT (n.1396-29_1396-28delinsAT) c.1168-29_1168-28delinsAT (n.1168-29_1168-28delinsAT) | |
| 7 | g.107919169del | CA577039398 | DLD | c.1465-25del (n.1465-25del) c.*1139-25del (n.*1139-25del) c.1321-25del (n.1321-25del) c.1396-25del (n.1396-25del) c.1168-25del (n.1168-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T>A | CA4434727 | DLD | c.1465-27T>A (n.1465-27T>A) c.*1139-27T>A (n.*1139-27T>A) c.1321-27T>A (n.1321-27T>A) c.1396-27T>A (n.1396-27T>A) c.1168-27T>A (n.1168-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T>G | CA2684460865 | DLD | c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) c.*1139-27T>G (n.*1139-27T>G) c.1321-27T>G (n.1321-27T>G) c.1396-27T>G (n.1396-27T>G) c.1168-27T>G (n.1168-27T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T= | CA1732860787 | DLD | c.1465-27T= (n.1465-27T=) c.*1139-27T= (n.*1139-27T=) c.1321-27T= (n.1321-27T=) c.1396-27T= (n.1396-27T=) c.1168-27T= (n.1168-27T=) | |
| 7 | g.107919168T>G | CA2684460868 | DLD | c.1465-26T>G (n.1465-26T>G) c.*1139-26T>G (n.*1139-26T>G) c.1321-26T>G (n.1321-26T>G) c.1396-26T>G (n.1396-26T>G) c.1168-26T>G (n.1168-26T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919169T>C | CA4434728 | DLD | c.1465-25T>C (n.1465-25T>C) c.*1139-25T>C (n.*1139-25T>C) c.1321-25T>C (n.1321-25T>C) c.1396-25T>C (n.1396-25T>C) c.1168-25T>C (n.1168-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919169T= | CA1732860788 | DLD | c.1465-25T= (n.1465-25T=) c.*1139-25T= (n.*1139-25T=) c.1321-25T= (n.1321-25T=) c.1396-25T= (n.1396-25T=) c.1168-25T= (n.1168-25T=) | |
| 7 | g.107919170A= | CA1732860789 | DLD | c.1465-24A= (n.1465-24A=) c.*1139-24A= (n.*1139-24A=) c.1321-24A= (n.1321-24A=) c.1396-24A= (n.1396-24A=) c.1168-24A= (n.1168-24A=) | |
| 7 | g.107919170A>C | CA1105645696 | DLD | c.1465-24A>C (n.1465-24A>C) c.*1139-24A>C (n.*1139-24A>C) c.1321-24A>C (n.1321-24A>C) c.1396-24A>C (n.1396-24A>C) c.1168-24A>C (n.1168-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919170A>T | CA164259099 | DLD | c.1465-24A>T (n.1465-24A>T) c.*1139-24A>T (n.*1139-24A>T) c.1321-24A>T (n.1321-24A>T) c.1396-24A>T (n.1396-24A>T) c.1168-24A>T (n.1168-24A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107919171A= | CA1732860790 | DLD | c.1465-23A= (n.1465-23A=) c.*1139-23A= (n.*1139-23A=) c.1321-23A= (n.1321-23A=) c.1396-23A= (n.1396-23A=) c.1168-23A= (n.1168-23A=) | |
| 7 | g.107919171A>T | CA4434729 | DLD | c.1465-23A>T (n.1465-23A>T) c.*1139-23A>T (n.*1139-23A>T) c.1321-23A>T (n.1321-23A>T) c.1396-23A>T (n.1396-23A>T) c.1168-23A>T (n.1168-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |