UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107893272C>A | CA368853066 | DLD | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.177C>A n.146C>A n.201C>A n.257C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
| 7 | g.107893272C= | CA1732852198 | DLD | c.112C= (p.Gln38=) n.177C= n.146C= n.201C= n.257C= c.-37C= (n.-37C=) | |
| 7 | g.107893272C>G | CA368853071 | DLD | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.177C>G n.146C>G n.201C>G n.257C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
| 7 | g.107893272C>T | CA16041121 | DLD | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.177C>T n.146C>T n.201C>T n.257C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107893273A>C | CA368853075 | DLD | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.178A>C n.147A>C n.202A>C n.258A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 7 | g.107893273A>G | CA368853077 | DLD | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.178A>G n.147A>G n.202A>G n.258A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 7 | g.107893273A>T | CA368853080 | DLD | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.178A>T n.147A>T n.202A>T n.258A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 7 | g.107893274G>A | CA457107074 | DLD | c.114G>A (p.Gln38=) n.179G>A n.148G>A n.203G>A n.259G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | |
| 7 | g.107893274G>C | CA368853083 | DLD | c.114G>C (p.Gln38His) n.179G>C n.148G>C n.203G>C n.259G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 7 | g.107893274G>T | CA368853086 | DLD | c.114G>T (p.Gln38His) n.179G>T n.148G>T n.203G>T n.259G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 7 | g.107893275C>A | CA368853089 | DLD | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.180C>A n.149C>A n.204C>A n.260C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | |
| 7 | g.107893275C= | CA1732852204 | DLD | c.115C= (p.Pro39=) n.180C= n.149C= n.204C= n.260C= c.-34C= (n.-34C=) | |
| 7 | g.107893275C>G | CA164240097 | DLD | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.180C>G n.149C>G n.204C>G n.260C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107893275C>T | CA368853093 | DLD | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.180C>T n.149C>T n.204C>T n.260C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893276C>A | CA368853097 | DLD | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.181C>A n.150C>A n.205C>A n.261C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 7 | g.107893276C= | CA1732852209 | DLD | c.116C= (p.Pro39=) n.181C= n.150C= n.205C= n.261C= c.-33C= (n.-33C=) | |
| 7 | g.107893276C>G | CA4434355 | DLD | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.181C>G n.150C>G n.205C>G n.261C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893276C>T | CA10625072 | DLD | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.181C>T n.150C>T n.205C>T n.261C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893277G>A | CA4434356 | DLD | c.117G>A (p.Pro39=) n.182G>A n.151G>A n.206G>A n.262G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893277G>C | CA457107085 | DLD | c.117G>C (p.Pro39=) n.182G>C n.151G>C n.206G>C n.262G>C c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 7 | g.107893277G= | CA1732852212 | DLD | c.117G= (p.Pro39=) n.182G= n.151G= n.206G= n.262G= c.-32G= (n.-32G=) | |
| 7 | g.107893277G>T | CA457107087 | DLD | c.117G>T (p.Pro39=) n.182G>T n.151G>T n.206G>T n.262G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | |
| 7 | g.107893278A>C | CA368853111 | DLD | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.183A>C n.152A>C n.207A>C n.263A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 7 | g.107893278A>G | CA368853115 | DLD | c.118A>G (p.Ile40Val) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.183A>G n.152A>G n.207A>G n.263A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | |
| 7 | g.107893278A>T | CA368853109 | DLD | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.183A>T n.152A>T n.207A>T n.263A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 7 | g.107893278_107893279insTTGATGCTGAT | CA2777360529 | DLD | c.118_118+1insTTGATGCTGAT (n.118_118+1insTTGATGCTGAT) n.183_183+1insTTGATGCTGAT n.152_152+1insTTGATGCTGAT n.207_208insTTGATGCTGAT n.263_263+1insTTGATGCTGAT c.-31_-31+1insTTGATGCTGAT (n.-31_-31+1insTTGATGCTGAT) | |
| 7 | g.107893279G>A | CA368853118 | DLD | c.118+1G>A (n.118+1G>A) n.183+1G>A n.152+1G>A n.208G>A n.263+1G>A c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) | |
| 7 | g.107893279G>C | CA368853117 | DLD | c.118+1G>C (n.118+1G>C) n.183+1G>C n.152+1G>C n.208G>C n.263+1G>C c.-31+1G>C (n.-31+1G>C) | |
| 7 | g.107893279G= | CA1732852215 | DLD | c.118+1G= (n.118+1G=) n.183+1G= n.152+1G= n.208G= n.263+1G= c.-31+1G= (n.-31+1G=) | |
| 7 | g.107893279G>T | CA368853119 | DLD | c.118+1G>T (n.118+1G>T) n.183+1G>T n.152+1G>T n.208G>T n.263+1G>T c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107893280T>A | CA368853122 | DLD | c.118+2T>A (n.118+2T>A) n.183+2T>A n.152+2T>A n.209T>A n.263+2T>A c.-31+2T>A (n.-31+2T>A) | |
| 7 | g.107893280T>C | CA368853128 | DLD | c.118+2T>C (n.118+2T>C) n.183+2T>C n.152+2T>C n.209T>C n.263+2T>C c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) | |
| 7 | g.107893280T>G | CA368853125 | DLD | c.118+2T>G (n.118+2T>G) n.183+2T>G n.152+2T>G n.209T>G n.263+2T>G c.-31+2T>G (n.-31+2T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893280dup | CA2684476689 | DLD | c.118+2dup (n.118+2dup) n.183+2dup n.152+2dup n.209dup n.263+2dup c.-31+2dup (n.-31+2dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893281A>G | CA2578989972 | DLD | c.118+3A>G (n.118+3A>G) n.183+3A>G n.152+3A>G n.210A>G n.263+3A>G c.-31+3A>G (n.-31+3A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893282_107893283insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA | CA2777360531 | DLD | c.118+4_118+5insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA (n.118+4_118+5insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA) n.183+4_183+5insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA n.152+4_152+5insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA n.211_212insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA n.263+4_263+5insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA c.-31+4_-31+5insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA (n.-31+4_-31+5insCAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAA) | |
| 7 | g.107893283G= | CA1732852216 | DLD | c.118+5G= (n.118+5G=) n.183+5G= n.152+5G= n.212G= n.263+5G= c.-31+5G= (n.-31+5G=) | |
| 7 | g.107893283G>T | CA1105666755 | DLD | c.118+5G>T (n.118+5G>T) n.183+5G>T n.152+5G>T n.212G>T n.263+5G>T c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893287T>G | CA2684476690 | DLD | c.118+9T>G (n.118+9T>G) n.183+9T>G n.152+9T>G n.216T>G n.263+9T>G c.-31+9T>G (n.-31+9T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893288T>G | CA577037246 | DLD | c.118+10T>G (n.118+10T>G) n.183+10T>G n.152+10T>G n.217T>G n.263+10T>G c.-31+10T>G (n.-31+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893288T= | CA1732852218 | DLD | c.118+10T= (n.118+10T=) n.183+10T= n.152+10T= n.217T= n.263+10T= c.-31+10T= (n.-31+10T=) | |
| 7 | g.107893289A= | CA1732852219 | DLD | c.118+11A= (n.118+11A=) n.183+11A= n.152+11A= n.218A= n.263+11A= c.-31+11A= (n.-31+11A=) | |
| 7 | g.107893289A>C | CA4434357 | DLD | c.118+11A>C (n.118+11A>C) n.183+11A>C n.152+11A>C n.218A>C n.263+11A>C c.-31+11A>C (n.-31+11A>C) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.107893289A>G | CA2697557533 | DLD | c.118+11A>G (n.118+11A>G) n.183+11A>G n.152+11A>G n.218A>G n.263+11A>G c.-31+11A>G (n.-31+11A>G) | ClinVar |
| 7 | g.107893290A= | CA1732852222 | DLD | c.118+12A= (n.118+12A=) n.183+12A= n.152+12A= n.219A= n.263+12A= c.-31+12A= (n.-31+12A=) | |
| 7 | g.107893290A>C | CA1732852220 | DLD | c.118+12A>C (n.118+12A>C) n.183+12A>C n.152+12A>C n.219A>C n.263+12A>C c.-31+12A>C (n.-31+12A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107893290A>G | CA4434358 | DLD | c.118+12A>G (n.118+12A>G) n.183+12A>G n.152+12A>G n.219A>G n.263+12A>G c.-31+12A>G (n.-31+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893291G>A | CA164240112 | DLD | c.118+13G>A (n.118+13G>A) n.183+13G>A n.152+13G>A n.220G>A n.263+13G>A c.-31+13G>A (n.-31+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107893291G= | CA1732852223 | DLD | c.118+13G= (n.118+13G=) n.183+13G= n.152+13G= n.220G= n.263+13G= c.-31+13G= (n.-31+13G=) | |
| 7 | g.107893291G>T | CA2684476691 | DLD | c.118+13G>T (n.118+13G>T) n.183+13G>T n.152+13G>T n.220G>T n.263+13G>T c.-31+13G>T (n.-31+13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893296A= | CA1732852225 | DLD | c.118+18A= (n.118+18A=) n.183+18A= n.152+18A= n.225A= n.263+18A= c.-31+18A= (n.-31+18A=) | |
| 7 | g.107893296A>G | CA577037250 | DLD | c.118+18A>G (n.118+18A>G) n.183+18A>G n.152+18A>G n.225A>G n.263+18A>G c.-31+18A>G (n.-31+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893297C>A | CA2684476692 | DLD | c.118+19C>A (n.118+19C>A) n.183+19C>A n.152+19C>A n.226C>A n.263+19C>A c.-31+19C>A (n.-31+19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893297C= | CA1732852226 | DLD | c.118+19C= (n.118+19C=) n.183+19C= n.152+19C= n.226C= n.263+19C= c.-31+19C= (n.-31+19C=) | |
| 7 | g.107893297C>G | CA2739279229 | DLD | c.118+19C>G (n.118+19C>G) n.183+19C>G n.152+19C>G n.226C>G n.263+19C>G c.-31+19C>G (n.-31+19C>G) | ClinVar |
| 7 | g.107893297C>T | CA1732852227 | DLD | c.118+19C>T (n.118+19C>T) n.183+19C>T n.152+19C>T n.226C>T n.263+19C>T c.-31+19C>T (n.-31+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107893298A= | CA1732852229 | DLD | c.118+20A= (n.118+20A=) n.183+20A= n.152+20A= n.227A= n.263+20A= c.-31+20A= (n.-31+20A=) | |
| 7 | g.107893298A>C | CA4434359 | DLD | c.118+20A>C (n.118+20A>C) n.183+20A>C n.152+20A>C n.227A>C n.263+20A>C c.-31+20A>C (n.-31+20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107893299T>A | CA2684476693 | DLD | c.118+21T>A (n.118+21T>A) n.183+21T>A n.152+21T>A n.228T>A n.263+21T>A c.-31+21T>A (n.-31+21T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893299T>G | CA831239349 | DLD | c.118+21T>G (n.118+21T>G) n.183+21T>G n.152+21T>G n.228T>G n.263+21T>G c.-31+21T>G (n.-31+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893299T= | CA1732852231 | DLD | c.118+21T= (n.118+21T=) n.183+21T= n.152+21T= n.228T= n.263+21T= c.-31+21T= (n.-31+21T=) | |
| 7 | g.107893305dup | CA651806206 | DLD | c.118+27dup (n.118+27dup) n.183+27dup n.152+27dup n.234dup n.263+27dup c.-31+27dup (n.-31+27dup) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107893305del | CA2684476694 | DLD | c.118+27del (n.118+27del) n.183+27del n.152+27del n.234del n.263+27del c.-31+27del (n.-31+27del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893300T>A | CA164240122 | DLD | c.118+22T>A (n.118+22T>A) n.183+22T>A n.152+22T>A n.229T>A n.263+22T>A c.-31+22T>A (n.-31+22T>A) | dbSNP |
| 7 | g.107893300T>C | CA2684476695 | DLD | c.118+22T>C (n.118+22T>C) n.183+22T>C n.152+22T>C n.229T>C n.263+22T>C c.-31+22T>C (n.-31+22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893300T= | CA1732852233 | DLD | c.118+22T= (n.118+22T=) n.183+22T= n.152+22T= n.229T= n.263+22T= c.-31+22T= (n.-31+22T=) | |
| 7 | g.107893304T>A | CA1105666764 | DLD | c.118+26T>A (n.118+26T>A) n.183+26T>A n.152+26T>A n.233T>A n.263+26T>A c.-31+26T>A (n.-31+26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893304T= | CA1732852234 | DLD | c.118+26T= (n.118+26T=) n.183+26T= n.152+26T= n.233T= n.263+26T= c.-31+26T= (n.-31+26T=) | |
| 7 | g.107893305T>C | CA831239355 | DLD | c.118+27T>C (n.118+27T>C) n.183+27T>C n.152+27T>C n.234T>C n.263+27T>C c.-31+27T>C (n.-31+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893305T>G | CA2684476696 | DLD | c.118+27T>G (n.118+27T>G) n.183+27T>G n.152+27T>G n.234T>G n.263+27T>G c.-31+27T>G (n.-31+27T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893305T= | CA1732852235 | DLD | c.118+27T= (n.118+27T=) n.183+27T= n.152+27T= n.234T= n.263+27T= c.-31+27T= (n.-31+27T=) | |
| 7 | g.107893305_107893306delinsTC | CA1732852237 | DLD | c.118+27_118+28delinsTC (n.118+27_118+28delinsTC) n.183+27_183+28delinsTC n.152+27_152+28delinsTC n.234_235delinsTC n.263+27_263+28delinsTC c.-31+27_-31+28delinsTC (n.-31+27_-31+28delinsTC) | |
| 7 | g.107893306del | CA1732852238 | DLD | c.118+28del (n.118+28del) n.183+28del n.152+28del n.235del n.263+28del c.-31+28del (n.-31+28del) | dbSNP |
| 7 | g.107893306C>A | CA2578989973 | DLD | c.118+28C>A (n.118+28C>A) n.183+28C>A n.152+28C>A n.235C>A n.263+28C>A c.-31+28C>A (n.-31+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893306dup | CA2684476697 | DLD | c.118+28dup (n.118+28dup) n.183+28dup n.152+28dup n.235dup n.263+28dup c.-31+28dup (n.-31+28dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893307A= | CA1732852239 | DLD | c.118+29A= (n.118+29A=) n.183+29A= n.152+29A= n.236A= n.263+29A= c.-31+29A= (n.-31+29A=) | |
| 7 | g.107893307A>G | CA577037251 | DLD | c.118+29A>G (n.118+29A>G) n.183+29A>G n.152+29A>G n.236A>G n.263+29A>G c.-31+29A>G (n.-31+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893308T>C | CA2684476698 | DLD | c.118+30T>C (n.118+30T>C) n.183+30T>C n.152+30T>C n.237T>C n.263+30T>C c.-31+30T>C (n.-31+30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893309C>A | CA2684476699 | DLD | c.118+31C>A (n.118+31C>A) n.183+31C>A n.152+31C>A n.238C>A n.263+31C>A c.-31+31C>A (n.-31+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893309C>G | CA2684476700 | DLD | c.118+31C>G (n.118+31C>G) n.183+31C>G n.152+31C>G n.238C>G n.263+31C>G c.-31+31C>G (n.-31+31C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893309C>T | CA2684476701 | DLD | c.118+31C>T (n.118+31C>T) n.183+31C>T n.152+31C>T n.238C>T n.263+31C>T c.-31+31C>T (n.-31+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893310A= | CA1732852241 | DLD | c.118+32A= (n.118+32A=) n.183+32A= n.152+32A= n.239A= n.263+32A= c.-31+32A= (n.-31+32A=) | |
| 7 | g.107893310A>G | CA1105666769 | DLD | c.118+32A>G (n.118+32A>G) n.183+32A>G n.152+32A>G n.239A>G n.263+32A>G c.-31+32A>G (n.-31+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893310A>T | CA831239361 | DLD | c.118+32A>T (n.118+32A>T) n.183+32A>T n.152+32A>T n.239A>T n.263+32A>T c.-31+32A>T (n.-31+32A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107893311C>A | CA2684476702 | DLD | c.118+33C>A (n.118+33C>A) n.183+33C>A n.152+33C>A n.240C>A n.263+33C>A c.-31+33C>A (n.-31+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893312A= | CA1732852244 | DLD | c.118+34A= (n.118+34A=) n.183+34A= n.152+34A= n.241A= n.263+34A= c.-31+34A= (n.-31+34A=) | |
| 7 | g.107893312A>G | CA4434360 | DLD | c.118+34A>G (n.118+34A>G) n.183+34A>G n.152+34A>G n.241A>G n.263+34A>G c.-31+34A>G (n.-31+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893312_107893314delinsATT | CA1732852243 | DLD | c.118+34_118+36delinsATT (n.118+34_118+36delinsATT) n.183+34_183+36delinsATT n.152+34_152+36delinsATT n.241_243delinsATT n.263+34_263+36delinsATT c.-31+34_-31+36delinsATT (n.-31+34_-31+36delinsATT) | |
| 7 | g.107893313T>G | CA4434361 | DLD | c.118+35T>G (n.118+35T>G) n.183+35T>G n.152+35T>G n.242T>G n.263+35T>G c.-31+35T>G (n.-31+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893313T= | CA1732852246 | DLD | c.118+35T= (n.118+35T=) n.183+35T= n.152+35T= n.242T= n.263+35T= c.-31+35T= (n.-31+35T=) | |
| 7 | g.107893313_107893314del | CA831239379 | DLD | c.118+35_118+36del (n.118+35_118+36del) n.183+35_183+36del n.152+35_152+36del n.242_243del n.263+35_263+36del c.-31+35_-31+36del (n.-31+35_-31+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893314del | CA2684476703 | DLD | c.118+36del (n.118+36del) n.183+36del n.152+36del n.243del n.263+36del c.-31+36del (n.-31+36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893314T>A | CA2684476704 | DLD | c.118+36T>A (n.118+36T>A) n.183+36T>A n.152+36T>A n.243T>A n.263+36T>A c.-31+36T>A (n.-31+36T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893315A= | CA1732852248 | DLD | c.118+37A= (n.118+37A=) n.183+37A= n.152+37A= n.244A= n.263+37A= c.-31+37A= (n.-31+37A=) | |
| 7 | g.107893315A>C | CA1732852249 | DLD | c.118+37A>C (n.118+37A>C) n.183+37A>C n.152+37A>C n.244A>C n.263+37A>C c.-31+37A>C (n.-31+37A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107893316G>A | CA2578989974 | DLD | c.118+38G>A (n.118+38G>A) n.183+38G>A n.152+38G>A n.245G>A n.263+38G>A c.-31+38G>A (n.-31+38G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893316G= | CA1732852250 | DLD | c.118+38G= (n.118+38G=) n.183+38G= n.152+38G= n.245G= n.263+38G= c.-31+38G= (n.-31+38G=) | |
| 7 | g.107893316G>T | CA577037254 | DLD | c.118+38G>T (n.118+38G>T) n.183+38G>T n.152+38G>T n.245G>T n.263+38G>T c.-31+38G>T (n.-31+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107893317C>A | CA2684476705 | DLD | c.118+39C>A (n.118+39C>A) n.183+39C>A n.152+39C>A n.246C>A n.263+39C>A c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893318T>C | CA457107106 | DLD | c.118+40T>C (n.118+40T>C) n.183+40T>C n.152+40T>C n.247T>C n.263+40T>C c.-31+40T>C (n.-31+40T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893319G>T | CA2684476706 | DLD | c.118+41G>T (n.118+41G>T) n.183+41G>T n.152+41G>T n.248G>T n.263+41G>T c.-31+41G>T (n.-31+41G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893320A>C | CA2684476707 | DLD | c.118+42A>C (n.118+42A>C) n.183+42A>C n.152+42A>C n.249A>C n.263+42A>C c.-31+42A>C (n.-31+42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893320A>G | CA2578989975 | DLD | c.118+42A>G (n.118+42A>G) n.183+42A>G n.152+42A>G n.249A>G n.263+42A>G c.-31+42A>G (n.-31+42A>G) | |
| 7 | g.107893321C>A | CA4434362 | DLD | c.118+43C>A (n.118+43C>A) n.183+43C>A n.152+43C>A n.250C>A n.263+43C>A c.-31+43C>A (n.-31+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893321C= | CA1732852252 | DLD | c.118+43C= (n.118+43C=) n.183+43C= n.152+43C= n.250C= n.263+43C= c.-31+43C= (n.-31+43C=) | |
| 7 | g.107893322A= | CA1732852255 | DLD | c.118+44A= (n.118+44A=) n.183+44A= n.152+44A= n.251A= n.263+44A= c.-31+44A= (n.-31+44A=) | |
| 7 | g.107893322A>C | CA1732852253 | DLD | c.118+44A>C (n.118+44A>C) n.183+44A>C n.152+44A>C n.251A>C n.263+44A>C c.-31+44A>C (n.-31+44A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107893322A>G | CA4434363 | DLD | c.118+44A>G (n.118+44A>G) n.183+44A>G n.152+44A>G n.251A>G n.263+44A>G c.-31+44A>G (n.-31+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107893322A>T | CA2684476708 | DLD | c.118+44A>T (n.118+44A>T) n.183+44A>T n.152+44A>T n.251A>T n.263+44A>T c.-31+44A>T (n.-31+44A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893323del | CA2578989976 | DLD | c.118+45del (n.118+45del) n.183+45del n.152+45del n.252del n.263+45del c.-31+45del (n.-31+45del) | |
| 7 | g.107893323G>C | CA831239394 | DLD | c.118+45G>C (n.118+45G>C) n.183+45G>C n.152+45G>C n.252G>C n.263+45G>C c.-31+45G>C (n.-31+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893323G= | CA1732852256 | DLD | c.118+45G= (n.118+45G=) n.183+45G= n.152+45G= n.252G= n.263+45G= c.-31+45G= (n.-31+45G=) | |
| 7 | g.107893323G>T | CA2684476710 | DLD | c.118+45G>T (n.118+45G>T) n.183+45G>T n.152+45G>T n.252G>T n.263+45G>T c.-31+45G>T (n.-31+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893323_107893324del | CA2684476709 | DLD | c.118+45_118+46del (n.118+45_118+46del) n.183+45_183+46del n.152+45_152+46del n.252_253del n.263+45_263+46del c.-31+45_-31+46del (n.-31+45_-31+46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893324T>C | CA2684476711 | DLD | c.118+46T>C (n.118+46T>C) n.183+46T>C n.152+46T>C n.253T>C n.263+46T>C c.-31+46T>C (n.-31+46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893325T>G | CA2539432224 | DLD | c.118+47T>G (n.118+47T>G) n.183+47T>G n.152+47T>G n.254T>G n.263+47T>G c.-31+47T>G (n.-31+47T>G) | |
| 7 | g.107893326C>A | CA2684476712 | DLD | c.118+48C>A (n.118+48C>A) n.183+48C>A n.152+48C>A n.255C>A n.263+48C>A c.-31+48C>A (n.-31+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893326C>G | CA2684476713 | DLD | c.118+48C>G (n.118+48C>G) n.183+48C>G n.152+48C>G n.255C>G n.263+48C>G c.-31+48C>G (n.-31+48C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893327C>T | CA2684476714 | DLD | c.118+49C>T (n.118+49C>T) n.183+49C>T n.152+49C>T n.256C>T n.263+49C>T c.-31+49C>T (n.-31+49C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893327_107893328delinsCT | CA1732852257 | DLD | c.118+49_118+50delinsCT (n.118+49_118+50delinsCT) n.183+49_183+50delinsCT n.152+49_152+50delinsCT n.256_257delinsCT n.263+49_263+50delinsCT c.-31+49_-31+50delinsCT (n.-31+49_-31+50delinsCT) | |
| 7 | g.107893328T>A | CA577037256 | DLD | c.118+50T>A (n.118+50T>A) n.183+50T>A n.152+50T>A n.257T>A n.263+50T>A c.-31+50T>A (n.-31+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107893328T= | CA1732852259 | DLD | c.118+50T= (n.118+50T=) n.183+50T= n.152+50T= n.257T= n.263+50T= c.-31+50T= (n.-31+50T=) | |
| 7 | g.107893330del | CA577037255 | DLD | c.118+52del (n.118+52del) n.183+52del n.152+52del n.259del n.263+52del c.-31+52del (n.-31+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893330T>G | CA2684476715 | DLD | c.118+52T>G (n.118+52T>G) n.183+52T>G n.152+52T>G n.259T>G n.263+52T>G c.-31+52T>G (n.-31+52T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893331C>A | CA2578989977 | DLD | c.118+53C>A (n.118+53C>A) n.183+53C>A n.152+53C>A n.260C>A n.263+53C>A c.-31+53C>A (n.-31+53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893331C>T | CA2684476716 | DLD | c.118+53C>T (n.118+53C>T) n.183+53C>T n.152+53C>T n.260C>T n.263+53C>T c.-31+53C>T (n.-31+53C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893332T>A | CA2777360541 | DLD | c.118+54T>A (n.118+54T>A) n.183+54T>A n.152+54T>A n.261T>A n.263+54T>A c.-31+54T>A (n.-31+54T>A) | |
| 7 | g.107893333A= | CA1732852261 | DLD | c.118+55A= (n.118+55A=) n.183+55A= n.152+55A= n.262A= n.263+55A= c.-31+55A= (n.-31+55A=) | |
| 7 | g.107893333A>G | CA577037257 | DLD | c.118+55A>G (n.118+55A>G) n.183+55A>G n.152+55A>G n.262A>G n.263+55A>G c.-31+55A>G (n.-31+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893336T>A | CA2578989978 | DLD | c.118+58T>A (n.118+58T>A) n.183+58T>A n.152+58T>A n.265T>A n.263+58T>A c.-31+58T>A (n.-31+58T>A) | |
| 7 | g.107893337C>A | CA2578989979 | DLD | c.118+59C>A (n.118+59C>A) n.183+59C>A n.152+59C>A n.266C>A n.263+59C>A c.-31+59C>A (n.-31+59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893339A= | CA1732852263 | DLD | c.118+61A= (n.118+61A=) n.183+61A= n.152+61A= n.268A= n.263+61A= c.-31+61A= (n.-31+61A=) | |
| 7 | g.107893339A>C | CA2684476717 | DLD | c.118+61A>C (n.118+61A>C) n.183+61A>C n.152+61A>C n.268A>C n.263+61A>C c.-31+61A>C (n.-31+61A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893339A>G | CA164240172 | DLD | c.118+61A>G (n.118+61A>G) n.183+61A>G n.152+61A>G n.268A>G n.263+61A>G c.-31+61A>G (n.-31+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893340T>C | CA2578989980 | DLD | c.118+62T>C (n.118+62T>C) n.183+62T>C n.152+62T>C n.269T>C n.263+62T>C c.-31+62T>C (n.-31+62T>C) | |
| 7 | g.107893341G>A | CA2578989981 | DLD | c.118+63G>A (n.118+63G>A) n.183+63G>A n.152+63G>A n.270G>A n.263+63G>A c.-31+63G>A (n.-31+63G>A) | |
| 7 | g.107893341G>T | CA2684476718 | DLD | c.118+63G>T (n.118+63G>T) n.183+63G>T n.152+63G>T n.270G>T n.263+63G>T c.-31+63G>T (n.-31+63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893342T>A | CA2578989982 | DLD | c.118+64T>A (n.118+64T>A) n.183+64T>A n.152+64T>A n.271T>A n.263+64T>A c.-31+64T>A (n.-31+64T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893343A>G | CA2578989983 | DLD | c.118+65A>G (n.118+65A>G) n.183+65A>G n.152+65A>G n.272A>G n.263+65A>G c.-31+65A>G (n.-31+65A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893344A= | CA1732852265 | DLD | c.118+66A= (n.118+66A=) n.183+66A= n.152+66A= n.273A= n.263+66A= c.-31+66A= (n.-31+66A=) | |
| 7 | g.107893344A>G | CA1732852264 | DLD | c.118+66A>G (n.118+66A>G) n.183+66A>G n.152+66A>G n.273A>G n.263+66A>G c.-31+66A>G (n.-31+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107893345A= | CA1732852266 | DLD | c.118+67A= (n.118+67A=) n.183+67A= n.152+67A= n.274A= n.263+67A= c.-31+67A= (n.-31+67A=) | |
| 7 | g.107893345A>C | CA577037259 | DLD | c.118+67A>C (n.118+67A>C) n.183+67A>C n.152+67A>C n.274A>C n.263+67A>C c.-31+67A>C (n.-31+67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893345A>T | CA2684476719 | DLD | c.118+67A>T (n.118+67A>T) n.183+67A>T n.152+67A>T n.274A>T n.263+67A>T c.-31+67A>T (n.-31+67A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893346A>G | CA2578989984 | DLD | c.118+68A>G (n.118+68A>G) n.183+68A>G n.152+68A>G n.275A>G n.263+68A>G c.-31+68A>G (n.-31+68A>G) | |
| 7 | g.107893347G>T | CA2684476720 | DLD | c.118+69G>T (n.118+69G>T) n.183+69G>T n.152+69G>T n.276G>T n.263+69G>T c.-31+69G>T (n.-31+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893348C>A | CA2684476721 | DLD | c.118+70C>A (n.118+70C>A) n.183+70C>A n.152+70C>A n.277C>A n.263+70C>A c.-31+70C>A (n.-31+70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893348C= | CA1732852268 | DLD | c.118+70C= (n.118+70C=) n.183+70C= n.152+70C= n.277C= n.263+70C= c.-31+70C= (n.-31+70C=) | |
| 7 | g.107893348C>G | CA164240185 | DLD | c.118+70C>G (n.118+70C>G) n.183+70C>G n.152+70C>G n.277C>G n.263+70C>G c.-31+70C>G (n.-31+70C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107893348C>T | CA1105666781 | DLD | c.118+70C>T (n.118+70C>T) n.183+70C>T n.152+70C>T n.277C>T n.263+70C>T c.-31+70C>T (n.-31+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893349A= | CA1732852269 | DLD | c.118+71A= (n.118+71A=) n.183+71A= n.152+71A= n.278A= n.263+71A= c.-31+71A= (n.-31+71A=) | |
| 7 | g.107893349A>G | CA1732852270 | DLD | c.118+71A>G (n.118+71A>G) n.183+71A>G n.152+71A>G n.278A>G n.263+71A>G c.-31+71A>G (n.-31+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107893350A= | CA1732852271 | DLD | c.118+72A= (n.118+72A=) n.183+72A= n.152+72A= n.279A= n.263+72A= c.-31+72A= (n.-31+72A=) | |
| 7 | g.107893350A>C | CA164240193 | DLD | c.118+72A>C (n.118+72A>C) n.183+72A>C n.152+72A>C n.279A>C n.263+72A>C c.-31+72A>C (n.-31+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893351G= | CA1732852272 | DLD | c.118+73G= (n.118+73G=) n.183+73G= n.152+73G= n.280G= n.263+73G= c.-31+73G= (n.-31+73G=) | |
| 7 | g.107893351G>T | CA1732852273 | DLD | c.118+73G>T (n.118+73G>T) n.183+73G>T n.152+73G>T n.280G>T n.263+73G>T c.-31+73G>T (n.-31+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107893353G>T | CA2684476722 | DLD | c.118+75G>T (n.118+75G>T) n.183+75G>T n.152+75G>T n.282G>T n.263+75G>T c.-31+75G>T (n.-31+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893355A>G | CA2578989985 | DLD | c.118+77A>G (n.118+77A>G) n.183+77A>G n.152+77A>G n.284A>G n.263+77A>G c.-31+77A>G (n.-31+77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893356T>A | CA2578989986 | DLD | c.118+78T>A (n.118+78T>A) n.183+78T>A n.152+78T>A n.285T>A n.263+78T>A c.-31+78T>A (n.-31+78T>A) | |
| 7 | g.107893357A>G | CA2684476723 | DLD | c.118+79A>G (n.118+79A>G) n.183+79A>G n.152+79A>G n.286A>G n.263+79A>G c.-31+79A>G (n.-31+79A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893360G>T | CA2684476724 | DLD | c.118+82G>T (n.118+82G>T) n.183+82G>T n.152+82G>T n.289G>T n.263+82G>T c.-31+82G>T (n.-31+82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893361G>T | CA2684476725 | DLD | c.118+83G>T (n.118+83G>T) n.183+83G>T n.152+83G>T n.290G>T n.263+83G>T c.-31+83G>T (n.-31+83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893363A>G | CA2578989987 | DLD | c.118+85A>G (n.118+85A>G) n.183+85A>G n.152+85A>G n.292A>G n.263+85A>G c.-31+85A>G (n.-31+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893363A>T | CA2684476726 | DLD | c.118+85A>T (n.118+85A>T) n.183+85A>T n.152+85A>T n.292A>T n.263+85A>T c.-31+85A>T (n.-31+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893364T>C | CA2684476727 | DLD | c.118+86T>C (n.118+86T>C) n.183+86T>C n.152+86T>C n.293T>C n.263+86T>C c.-31+86T>C (n.-31+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893365A= | CA1732852274 | DLD | c.118+87A= (n.118+87A=) n.183+87A= n.152+87A= n.294A= n.263+87A= c.-31+87A= (n.-31+87A=) | |
| 7 | g.107893365A>G | CA1732852276 | DLD | c.118+87A>G (n.118+87A>G) n.183+87A>G n.152+87A>G n.294A>G n.263+87A>G c.-31+87A>G (n.-31+87A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107893367C>A | CA2578989988 | DLD | c.118+89C>A (n.118+89C>A) n.183+89C>A n.152+89C>A n.296C>A n.263+89C>A c.-31+89C>A (n.-31+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893367C>G | CA2684476728 | DLD | c.118+89C>G (n.118+89C>G) n.183+89C>G n.152+89C>G n.296C>G n.263+89C>G c.-31+89C>G (n.-31+89C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893367_107893372delinsCTTATG | CA1732852277 | DLD | c.118+89_118+94delinsCTTATG (n.118+89_118+94delinsCTTATG) n.183+89_183+94delinsCTTATG n.152+89_152+94delinsCTTATG n.296_301delinsCTTATG n.263+89_263+94delinsCTTATG c.-31+89_-31+94delinsCTTATG (n.-31+89_-31+94delinsCTTATG) | |
| 7 | g.107893369del | CA2578989989 | DLD | c.118+91del (n.118+91del) n.183+91del n.152+91del n.298del n.263+91del c.-31+91del (n.-31+91del) | |
| 7 | g.107893371_107893375del | CA831239407 | DLD | c.118+93_118+97del (n.118+93_118+97del) n.183+93_183+97del n.152+93_152+97del n.300_304del n.263+93_263+97del c.-31+93_-31+97del (n.-31+93_-31+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893370_107893371del | CA2684476729 | DLD | c.118+92_118+93del (n.118+92_118+93del) n.183+92_183+93del n.152+92_152+93del n.299_300del n.263+92_263+93del c.-31+92_-31+93del (n.-31+92_-31+93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893370_107893371delinsAT | CA1732852278 | DLD | c.118+92_118+93delinsAT (n.118+92_118+93delinsAT) n.183+92_183+93delinsAT n.152+92_152+93delinsAT n.299_300delinsAT n.263+92_263+93delinsAT c.-31+92_-31+93delinsAT (n.-31+92_-31+93delinsAT) | |
| 7 | g.107893371del | CA831239409 | DLD | c.118+93del (n.118+93del) n.183+93del n.152+93del n.300del n.263+93del c.-31+93del (n.-31+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893371T>C | CA164240194 | DLD | c.118+93T>C (n.118+93T>C) n.183+93T>C n.152+93T>C n.300T>C n.263+93T>C c.-31+93T>C (n.-31+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107893371T= | CA1732852279 | DLD | c.118+93T= (n.118+93T=) n.183+93T= n.152+93T= n.300T= n.263+93T= c.-31+93T= (n.-31+93T=) | |
| 7 | g.107893372_107893374del | CA2684476730 | DLD | c.118+94_118+96del (n.118+94_118+96del) n.183+94_183+96del n.152+94_152+96del n.301_303del n.263+94_263+96del c.-31+94_-31+96del (n.-31+94_-31+96del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107893372G>A | CA2547312730 | DLD | c.118+94G>A (n.118+94G>A) n.183+94G>A n.152+94G>A n.301G>A n.263+94G>A c.-31+94G>A (n.-31+94G>A) | |
| 7 | g.107893372G>T | CA2684476731 | DLD | c.118+94G>T (n.118+94G>T) n.183+94G>T n.152+94G>T n.301G>T n.263+94G>T c.-31+94G>T (n.-31+94G>T) | gnomAD v4 |