Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10786574A=CA2322607158DNM2n.1048A=
c.860A= (p.Asn287=)
n.145A=
n.366A=
c.116A= (p.Asn39=)
n.220A=
19g.10786574A>CCA404046160DNM2n.1048A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.145A>C
n.366A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.220A>C
19g.10786574A>GCA404046159DNM2n.1048A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.145A>G
n.366A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.220A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786574A>TCA404046158DNM2n.1048A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.145A>T
n.366A>T
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.220A>T
19g.10786575C>ACA404046161DNM2n.1049C>A
c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.146C>A
n.367C>A
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.221C>A
19g.10786575C=CA2322607159DNM2n.1049C=
c.861C= (p.Asn287=)
n.146C=
n.367C=
c.117C= (p.Asn39=)
n.221C=
19g.10786575C>GCA404046162DNM2n.1049C>G
c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.146C>G
n.367C>G
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.221C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786575C>TCA505495013DNM2n.1049C>T
c.861C>T (p.Asn287=)
n.146C>T
n.367C>T
c.117C>T (p.Asn39=)
n.221C>T
19g.10786576C>ACA404046163DNM2n.1050C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
n.147C>A
n.368C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.222C>A
19g.10786576C=CA2322607160DNM2n.1050C=
c.862C= (p.His288=)
n.147C=
n.368C=
c.118C= (p.His40=)
n.222C=
19g.10786576C>GCA404046164DNM2n.1050C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
n.147C>G
n.368C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
n.222C>G
 gnomAD v4
19g.10786576C>TCA404046165DNM2n.1050C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.147C>T
n.368C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.222C>T
 dbSNP
19g.10786577A>CCA404046166DNM2n.1051A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
n.148A>C
n.369A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.223A>C
19g.10786577A>GCA404046167DNM2n.1051A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
n.148A>G
n.369A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
n.223A>G
19g.10786577A>TCA404046168DNM2n.1051A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
n.148A>T
n.369A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
n.223A>T
19g.10786578C>ACA404046169DNM2n.1052C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
n.149C>A
n.370C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
n.224C>A
19g.10786578C>GCA404046170DNM2n.1052C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
n.149C>G
n.370C>G
c.120C>G (p.His40Gln)
n.224C>G
19g.10786578C>TCA505495014DNM2n.1052C>T
c.864C>T (p.His288=)
n.149C>T
n.370C>T
c.120C>T (p.His40=)
n.224C>T
19g.10786579A>CCA404046171DNM2n.1053A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.150A>C
n.371A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.225A>C
19g.10786579A>GCA404046172DNM2n.1053A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.150A>G
n.371A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.225A>G
19g.10786579A>TCA404046173DNM2n.1053A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.150A>T
n.371A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.225A>T
19g.10786580T>ACA404046176DNM2n.1054T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.151T>A
n.372T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.226T>A
19g.10786580T>CCA404046174DNM2n.1054T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.151T>C
n.372T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.226T>C
19g.10786580T>GCA404046175DNM2n.1054T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.151T>G
n.372T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.226T>G
19g.10786581C>ACA505495015DNM2n.1055C>A
c.867C>A (p.Ile289=)
n.152C>A
n.373C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
n.227C>A
19g.10786581C>GCA404046177DNM2n.1055C>G
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.152C>G
n.373C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
n.227C>G
19g.10786581C>TCA505495016DNM2n.1055C>T
c.867C>T (p.Ile289=)
n.152C>T
n.373C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
n.227C>T
19g.10786582C>ACA505495017DNM2n.1056C>A
c.868C>A (p.Arg290=)
n.153C>A
n.374C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
n.228C>A
19g.10786582C=CA2322607164DNM2n.1056C=
c.868C= (p.Arg290=)
n.153C=
n.374C=
c.124C= (p.Arg42=)
n.228C=
19g.10786582C>GCA404046178DNM2n.1056C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.153C>G
n.374C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.228C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10786582C>TCA158300DNM2n.1056C>T
c.868C>T (p.Arg290Trp)
n.153C>T
n.374C>T
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786583G>ACA9200917DNM2n.1057G>A
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.154G>A
n.375G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786583G>CCA404046179DNM2n.1057G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.154G>C
n.375G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.229G>C
19g.10786583G=CA2322607171DNM2n.1057G=
c.869G= (p.Arg290=)
n.154G=
n.375G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.229G=
19g.10786583G>TCA404046180DNM2n.1057G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.154G>T
n.375G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.229G>T
19g.10786584G>ACA505495018DNM2n.1058G>A
c.870G>A (p.Arg290=)
n.155G>A
n.376G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.230G>A
19g.10786584G>CCA505495019DNM2n.1058G>C
c.870G>C (p.Arg290=)
n.155G>C
n.376G>C
c.126G>C (p.Arg42=)
n.230G>C
19g.10786584G>TCA505495020DNM2n.1058G>T
c.870G>T (p.Arg290=)
n.155G>T
n.376G>T
c.126G>T (p.Arg42=)
n.230G>T
19g.10786585G>ACA404046181DNM2n.1059G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.156G>A
n.377G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.231G>A
19g.10786585G>CCA404046182DNM2n.1059G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.156G>C
n.377G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.231G>C
 ClinVar
19g.10786585G>TCA404046183DNM2n.1059G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.156G>T
n.377G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.231G>T
19g.10786586A>CCA404046184DNM2n.1060A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.157A>C
n.378A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.232A>C
19g.10786586A>GCA404046185DNM2n.1060A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.157A>G
n.378A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.232A>G
19g.10786586A>TCA404046186DNM2n.1060A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.157A>T
n.378A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.232A>T
19g.10786587G>ACA505495021DNM2n.1061G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
n.158G>A
n.379G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
n.233G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10786587G>CCA404046187DNM2n.1061G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.158G>C
n.379G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.233G>C
19g.10786587G=CA2322607176DNM2n.1061G=
c.873G= (p.Glu291=)
n.158G=
n.379G=
c.129G= (p.Glu43=)
n.233G=
19g.10786587G>TCA404046188DNM2n.1061G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.158G>T
n.379G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.233G>T
19g.10786588T>ACA404046189DNM2n.1062T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.159T>A
n.380T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.234T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786588T>CCA404046191DNM2n.1062T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.159T>C
n.380T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.234T>C
19g.10786588T>GCA404046190DNM2n.1062T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.159T>G
n.380T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.234T>G
19g.10786589C>ACA404046192DNM2n.1063C>A
c.875C>A (p.Ser292Ter)
n.160C>A
n.381C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
n.235C>A
19g.10786589C=CA2322607179DNM2n.1063C=
c.875C= (p.Ser292=)
n.160C=
n.381C=
c.131C= (p.Ser44=)
n.235C=
19g.10786589C>GCA404046193DNM2n.1063C>G
c.875C>G (p.Ser292Trp)
n.160C>G
n.381C>G
c.131C>G (p.Ser44Trp)
n.235C>G
19g.10786589C>TCA9200918DNM2n.1063C>T
c.875C>T (p.Ser292Leu)
n.160C>T
n.381C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
n.235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786590G>ACA9200919DNM2n.1064G>A
c.876G>A (p.Ser292=)
n.161G>A
n.382G>A
c.132G>A (p.Ser44=)
n.236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786590G>CCA505495022DNM2n.1064G>C
c.876G>C (p.Ser292=)
n.161G>C
n.382G>C
c.132G>C (p.Ser44=)
n.236G>C
19g.10786590G=CA2322607183DNM2n.1064G=
c.876G= (p.Ser292=)
n.161G=
n.382G=
c.132G= (p.Ser44=)
n.236G=
19g.10786590G>TCA505495023DNM2n.1064G>T
c.876G>T (p.Ser292=)
n.161G>T
n.382G>T
c.132G>T (p.Ser44=)
n.236G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10786591C>ACA404046194DNM2n.1065C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.162C>A
n.383C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.237C>A
19g.10786591C>GCA404046195DNM2n.1065C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.162C>G
n.383C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.237C>G
19g.10786591C>TCA505495024DNM2n.1065C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
n.162C>T
n.383C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
n.237C>T
19g.10786592T>ACA404046196DNM2n.1066T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.163T>A
n.384T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.238T>A
19g.10786592T>CCA404046197DNM2n.1066T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.163T>C
n.384T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.238T>C
19g.10786592T>GCA404046198DNM2n.1066T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.163T>G
n.384T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.238T>G
19g.10786593G>ACA505495025DNM2n.1067G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
n.164G>A
n.385G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
n.239G>A
19g.10786593G>CCA9200920DNM2n.1067G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
n.164G>C
n.385G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
n.239G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786593G=CA2322607187DNM2n.1067G=
c.879G= (p.Leu293=)
n.164G=
n.385G=
c.135G= (p.Leu45=)
n.239G=
19g.10786593G>TCA505495026DNM2n.1067G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
n.164G>T
n.385G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
n.239G>T
19g.10786594C>ACA404046199DNM2n.1068C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.165C>A
n.386C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.240C>A
19g.10786594C>GCA404046200DNM2n.1068C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.165C>G
n.386C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.240C>G
19g.10786594C>TCA404046201DNM2n.1068C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.165C>T
n.386C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.240C>T
19g.10786595C>ACA404046202DNM2n.1069C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
n.166C>A
n.387C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.241C>A
19g.10786595C=CA2322607190DNM2n.1069C=
c.881C= (p.Pro294=)
n.166C=
n.387C=
c.137C= (p.Pro46=)
n.241C=
19g.10786595C>GCA404046203DNM2n.1069C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.166C>G
n.387C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.241C>G
19g.10786595C>TCA9200921DNM2n.1069C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.166C>T
n.387C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786596G>ACA9200922DNM2n.1070G>A
c.882G>A (p.Pro294=)
n.167G>A
n.388G>A
c.138G>A (p.Pro46=)
n.242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786596G>CCA505495027DNM2n.1070G>C
c.882G>C (p.Pro294=)
n.167G>C
n.388G>C
c.138G>C (p.Pro46=)
n.242G>C
19g.10786596G=CA2322607196DNM2n.1070G=
c.882G= (p.Pro294=)
n.167G=
n.388G=
c.138G= (p.Pro46=)
n.242G=
19g.10786596G>TCA505495028DNM2n.1070G>T
c.882G>T (p.Pro294=)
n.167G>T
n.388G>T
c.138G>T (p.Pro46=)
n.242G>T
19g.10786597G>ACA404046204DNM2n.1071G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.168G>A
n.389G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.243G>A
19g.10786597G>CCA404046205DNM2n.1071G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.168G>C
n.389G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.243G>C
19g.10786597G>TCA404046206DNM2n.1071G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.168G>T
n.389G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.243G>T
 gnomAD v4
19g.10786598C>ACA404046207DNM2n.1072C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.169C>A
n.390C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.244C>A
19g.10786598C=CA2322607202DNM2n.1072C=
c.884C= (p.Ala295=)
n.169C=
n.390C=
c.140C= (p.Ala47=)
n.244C=
19g.10786598C>GCA404046208DNM2n.1072C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.169C>G
n.390C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.244C>G
19g.10786598C>TCA9200923DNM2n.1072C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.169C>T
n.390C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786599C>ACA505495029DNM2n.1073C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
n.170C>A
n.391C>A
c.141C>A (p.Ala47=)
n.245C>A
19g.10786599C=CA2322607207DNM2n.1073C=
c.885C= (p.Ala295=)
n.170C=
n.391C=
c.141C= (p.Ala47=)
n.245C=
19g.10786599C>GCA9200924DNM2n.1073C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
n.170C>G
n.391C>G
c.141C>G (p.Ala47=)
n.245C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786599C>TCA505495030DNM2n.1073C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
n.170C>T
n.391C>T
c.141C>T (p.Ala47=)
n.245C>T
19g.10786600C>ACA404046209DNM2n.1074C>A
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.171C>A
n.392C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.246C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10786600C=CA2322607212DNM2n.1074C=
c.886C= (p.Leu296=)
n.171C=
n.392C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.246C=
19g.10786600C>GCA404046210DNM2n.1074C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.171C>G
n.392C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.246C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786600C>TCA505495031DNM2n.1074C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
n.171C>T
n.392C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.246C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10786601T>ACA404046213DNM2n.1075T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.172T>A
n.393T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.247T>A
19g.10786601T>CCA404046212DNM2n.1075T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.172T>C
n.393T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.247T>C
19g.10786601T>GCA404046211DNM2n.1075T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.172T>G
n.393T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.247T>G
19g.10786602A=CA2322607214DNM2n.1076A=
c.888A= (p.Leu296=)
n.173A=
n.394A=
c.144A= (p.Leu48=)
n.248A=
19g.10786602A>CCA505495034DNM2n.1076A>C
c.888A>C (p.Leu296=)
n.173A>C
n.394A>C
c.144A>C (p.Leu48=)
n.248A>C
19g.10786602A>GCA505495033DNM2n.1076A>G
c.888A>G (p.Leu296=)
n.173A>G
n.394A>G
c.144A>G (p.Leu48=)
n.248A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786602A>TCA505495032DNM2n.1076A>T
c.888A>T (p.Leu296=)
n.173A>T
n.394A>T
c.144A>T (p.Leu48=)
n.248A>T
 gnomAD v4
19g.10786603C>ACA404046214DNM2n.1077C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
n.174C>A
n.395C>A
c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.249C>A
19g.10786603C=CA2322607220DNM2n.1077C=
c.889C= (p.Arg297=)
n.174C=
n.395C=
c.145C= (p.Arg49=)
n.249C=
19g.10786603C>GCA404046215DNM2n.1077C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.174C>G
n.395C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.249C>G
19g.10786603C>TCA9200925DNM2n.1077C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
n.174C>T
n.395C>T
c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786604G>ACA9200926DNM2n.1078G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
n.175G>A
n.396G>A
c.146G>A (p.Arg49His)
n.250G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786604G>CCA404046216DNM2n.1078G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.175G>C
n.396G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.250G>C
19g.10786604G=CA2322607225DNM2n.1078G=
c.890G= (p.Arg297=)
n.175G=
n.396G=
c.146G= (p.Arg49=)
n.250G=
19g.10786604G>TCA9200927DNM2n.1078G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.175G>T
n.396G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.250G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786605T>ACA505495035DNM2n.1079T>A
c.891T>A (p.Arg297=)
n.176T>A
n.397T>A
c.147T>A (p.Arg49=)
n.251T>A
19g.10786605T>CCA505495036DNM2n.1079T>C
c.891T>C (p.Arg297=)
n.176T>C
n.397T>C
c.147T>C (p.Arg49=)
n.251T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10786605T>GCA505495037DNM2n.1079T>G
c.891T>G (p.Arg297=)
n.176T>G
n.397T>G
c.147T>G (p.Arg49=)
n.251T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786605T=CA2322607230DNM2n.1079T=
c.891T= (p.Arg297=)
n.176T=
n.397T=
c.147T= (p.Arg49=)
n.251T=
19g.10786606A=CA2322607233DNM2n.1080A=
c.892A= (p.Ser298=)
n.177A=
n.398A=
c.148A= (p.Ser50=)
n.252A=
19g.10786606A>CCA404046218DNM2n.1080A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
n.177A>C
n.398A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.252A>C
 gnomAD v4
19g.10786606A>GCA9200928DNM2n.1080A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
n.177A>G
n.398A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.252A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786606A>TCA404046217DNM2n.1080A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
n.177A>T
n.398A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.252A>T
19g.10786607G>ACA404046219DNM2n.1081G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
n.178G>A
n.399G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.253G>A
19g.10786607G>CCA404046220DNM2n.1081G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
n.178G>C
n.399G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.253G>C
19g.10786607G>TCA404046221DNM2n.1081G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
n.178G>T
n.399G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.253G>T
19g.10786608C>ACA404046222DNM2n.1082C>A
c.894C>A (p.Ser298Arg)
n.179C>A
n.400C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.254C>A
19g.10786608C=CA2322607236DNM2n.1082C=
c.894C= (p.Ser298=)
n.179C=
n.400C=
c.150C= (p.Ser50=)
n.254C=
19g.10786608C>GCA404046223DNM2n.1082C>G
c.894C>G (p.Ser298Arg)
n.179C>G
n.400C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.254C>G
19g.10786608C>TCA505495038DNM2n.1082C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
n.179C>T
n.400C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
n.254C>T
 dbSNP
19g.10786609A>CCA404046224DNM2n.1083A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.180A>C
n.401A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.255A>C
19g.10786609A>GCA404046226DNM2n.1083A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.180A>G
n.401A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.255A>G
19g.10786609A>TCA404046225DNM2n.1083A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.180A>T
n.401A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.255A>T
19g.10786610A=CA2322607238DNM2n.1084A=
c.896A= (p.Lys299=)
n.181A=
n.402A=
c.152A= (p.Lys51=)
n.256A=
19g.10786610A>CCA404046227DNM2n.1084A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.181A>C
n.402A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.256A>C
19g.10786610A>GCA404046228DNM2n.1084A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.181A>G
n.402A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.256A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786610A>TCA404046229DNM2n.1084A>T
c.896A>T (p.Lys299Ile)
n.181A>T
n.402A>T
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.256A>T
19g.10786611A>CCA404046230DNM2n.1085A>C
c.897A>C (p.Lys299Asn)
n.182A>C
n.403A>C
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.257A>C
19g.10786611A>GCA505495039DNM2n.1085A>G
c.897A>G (p.Lys299=)
n.182A>G
n.403A>G
c.153A>G (p.Lys51=)
n.257A>G
19g.10786611A>TCA404046231DNM2n.1085A>T
c.897A>T (p.Lys299Asn)
n.182A>T
n.403A>T
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.257A>T
19g.10786612C>ACA404046232DNM2n.1086C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.183C>A
n.404C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.258C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786612C=CA2322607240DNM2n.1086C=
c.898C= (p.Leu300=)
n.183C=
n.404C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.258C=
19g.10786612C>GCA404046233DNM2n.1086C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.183C>G
n.404C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.258C>G
19g.10786612C>TCA505495040DNM2n.1086C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
n.183C>T
n.404C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.258C>T
 gnomAD v4
19g.10786613T>ACA404046234DNM2n.1087T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.184T>A
n.405T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.259T>A
19g.10786613T>CCA404046235DNM2n.1087T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.184T>C
n.405T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.259T>C
19g.10786613T>GCA404046236DNM2n.1087T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.184T>G
n.405T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.259T>G
19g.10786614A=CA2322607243DNM2n.1088A=
c.900A= (p.Leu300=)
n.185A=
n.406A=
c.156A= (p.Leu52=)
n.260A=
19g.10786614A>CCA505495041DNM2n.1088A>C
c.900A>C (p.Leu300=)
n.185A>C
n.406A>C
c.156A>C (p.Leu52=)
n.260A>C
19g.10786614A>GCA505495043DNM2n.1088A>G
c.900A>G (p.Leu300=)
n.185A>G
n.406A>G
c.156A>G (p.Leu52=)
n.260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786614A>TCA505495042DNM2n.1088A>T
c.900A>T (p.Leu300=)
n.185A>T
n.406A>T
c.156A>T (p.Leu52=)
n.260A>T
19g.10786615C>ACA404046239DNM2n.1089C>A
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.186C>A
n.407C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.261C>A
 gnomAD v4
19g.10786615C>GCA404046238DNM2n.1089C>G
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.186C>G
n.407C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.261C>G
19g.10786615C>TCA404046237DNM2n.1089C>T
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.186C>T
n.407C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.261C>T
19g.10786616A=CA2322607246DNM2n.1090A=
c.902A= (p.Gln301=)
n.187A=
n.408A=
c.158A= (p.Gln53=)
n.262A=
19g.10786616A>CCA404046240DNM2n.1090A>C
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.187A>C
n.408A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.262A>C
19g.10786616A>GCA404046242DNM2n.1090A>G
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.187A>G
n.408A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786616A>TCA404046241DNM2n.1090A>T
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.187A>T
n.408A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.262A>T
19g.10786617G>ACA505495044DNM2n.1091G>A
c.903G>A (p.Gln301=)
n.188G>A
n.409G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.263G>A
19g.10786617G>CCA404046243DNM2n.1091G>C
c.903G>C (p.Gln301His)
n.188G>C
n.409G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.263G>C
 gnomAD v4
19g.10786617G>TCA404046244DNM2n.1091G>T
c.903G>T (p.Gln301His)
n.188G>T
n.409G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.263G>T
19g.10786618A=CA2322607250DNM2n.1092A=
c.904A= (p.Ser302=)
n.189A=
n.410A=
c.160A= (p.Ser54=)
n.264A=
19g.10786618A>CCA404046245DNM2n.1092A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.189A>C
n.410A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.264A>C
19g.10786618A>GCA404046247DNM2n.1092A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.189A>G
n.410A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.264A>G
 dbSNP
19g.10786618A>TCA404046246DNM2n.1092A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.189A>T
n.410A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.264A>T
19g.10786619G>ACA9200929DNM2n.1093G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.190G>A
n.411G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786619G>CCA404046249DNM2n.1093G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.190G>C
n.411G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.265G>C
19g.10786619G=CA2322607254DNM2n.1093G=
c.905G= (p.Ser302=)
n.190G=
n.411G=
c.161G= (p.Ser54=)
n.265G=
19g.10786619G>TCA404046248DNM2n.1093G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.190G>T
n.411G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.265G>T
19g.10786620C>ACA404046250DNM2n.1094C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.191C>A
n.412C>A
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.266C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10786620C=CA2322607259DNM2n.1094C=
c.906C= (p.Ser302=)
n.191C=
n.412C=
c.162C= (p.Ser54=)
n.266C=
19g.10786620C>GCA404046251DNM2n.1094C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.191C>G
n.412C>G
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.266C>G
19g.10786620C>TCA505495045DNM2n.1094C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
n.191C>T
n.412C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
n.266C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786621C>ACA404046252DNM2n.1095C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.192C>A
n.413C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.267C>A
19g.10786621C>GCA404046253DNM2n.1095C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.192C>G
n.413C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.267C>G
19g.10786621C>TCA404046254DNM2n.1095C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.192C>T
n.413C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.267C>T
19g.10786622A>CCA404046255DNM2n.1096A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.193A>C
n.414A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.268A>C
19g.10786622A>GCA404046256DNM2n.1096A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.193A>G
n.414A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.268A>G
 gnomAD v4
19g.10786622A>TCA404046257DNM2n.1096A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.193A>T
n.414A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.268A>T
19g.10786623G>ACA505495047DNM2n.1097G>A
c.909G>A (p.Gln303=)
n.194G>A
n.415G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
n.269G>A
19g.10786623G>CCA404046258DNM2n.1097G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
n.194G>C
n.415G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
n.269G>C
19g.10786623G>TCA404046259DNM2n.1097G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
n.194G>T
n.415G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
n.269G>T
19g.10786624C>ACA404046260DNM2n.1098C>A
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.195C>A
n.416C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.270C>A
19g.10786624C>GCA404046261DNM2n.1098C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.195C>G
n.416C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.270C>G
19g.10786624C>TCA505495048DNM2n.1098C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
n.195C>T
n.416C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
n.270C>T
19g.10786625T>ACA404046262DNM2n.1099T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.196T>A
n.417T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.271T>A
19g.10786625T>CCA404046264DNM2n.1099T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.196T>C
n.417T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.271T>C
19g.10786625T>GCA404046263DNM2n.1099T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.196T>G
n.417T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.271T>G
19g.10786626G>ACA505495050DNM2n.1100G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
n.197G>A
n.418G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.272G>A
19g.10786626G>CCA505495051DNM2n.1100G>C
c.912G>C (p.Leu304=)
n.197G>C
n.418G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
n.272G>C
 gnomAD v4
19g.10786626G>TCA505495052DNM2n.1100G>T
c.912G>T (p.Leu304=)
n.197G>T
n.418G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
n.272G>T
19g.10786627C>ACA404046265DNM2n.1101C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.198C>A
n.419C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.273C>A
19g.10786627C>GCA404046266DNM2n.1101C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.198C>G
n.419C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.273C>G
19g.10786627C>TCA505495054DNM2n.1101C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
n.198C>T
n.419C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.273C>T
 gnomAD v4
19g.10786628T>ACA404046267DNM2n.1102T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.199T>A
n.420T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.274T>A
 dbSNP
19g.10786628T>CCA404046268DNM2n.1102T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.199T>C
n.420T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.274T>C
 gnomAD v4
19g.10786628T>GCA404046269DNM2n.1102T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.199T>G
n.420T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.274T>G
19g.10786629G>ACA9200930DNM2n.1103G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
n.200G>A
n.421G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786629G>CCA505495059DNM2n.1103G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
n.200G>C
n.421G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
n.275G>C
19g.10786629G=CA2322607263DNM2n.1103G=
c.915G= (p.Leu305=)
n.200G=
n.421G=
c.171G= (p.Leu57=)
n.275G=
19g.10786629G>TCA505495060DNM2n.1103G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
n.200G>T
n.421G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
n.275G>T
19g.10786630T>ACA404046270DNM2n.1104T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.201T>A
n.422T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.276T>A
19g.10786630T>CCA404046271DNM2n.1104T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.201T>C
n.422T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.276T>C
19g.10786630T>GCA404046272DNM2n.1104T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.201T>G
n.422T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.276T>G
19g.10786631C>ACA404046275DNM2n.1105C>A
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.202C>A
n.423C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.277C>A
19g.10786631C>GCA404046274DNM2n.1105C>G
c.917C>G (p.Ser306Cys)
n.202C>G
n.423C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.277C>G
19g.10786631C>TCA404046273DNM2n.1105C>T
c.917C>T (p.Ser306Phe)
n.202C>T
n.423C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.277C>T
19g.10786632C>ACA505495063DNM2n.1106C>A
c.918C>A (p.Ser306=)
n.203C>A
n.424C>A
c.174C>A (p.Ser58=)
n.278C>A
19g.10786632C>GCA505495065DNM2n.1106C>G
c.918C>G (p.Ser306=)
n.203C>G
n.424C>G
c.174C>G (p.Ser58=)
n.278C>G
19g.10786632C>TCA505495067DNM2n.1106C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
n.203C>T
n.424C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
n.278C>T
 gnomAD v4
19g.10786633C>ACA404046276DNM2n.1107C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.204C>A
n.425C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.279C>A
19g.10786633C=CA2322607265DNM2n.1107C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.204C=
n.425C=
c.175C= (p.Leu59=)
n.279C=
19g.10786633C>GCA9200931DNM2n.1107C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.204C>G
n.425C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.279C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786633C>TCA505495069DNM2n.1107C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.204C>T
n.425C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
n.279C>T
19g.10786634T>ACA404046277DNM2n.1108T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.205T>A
n.426T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.280T>A
 gnomAD v4
19g.10786634T>CCA404046278DNM2n.1108T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.205T>C
n.426T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.280T>C
19g.10786634T>GCA404046279DNM2n.1108T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.205T>G
n.426T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.280T>G
19g.10786635G>ACA505495074DNM2n.1109G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.206G>A
n.427G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.281G>A
19g.10786635G>CCA505495075DNM2n.1109G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.206G>C
n.427G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
n.281G>C
19g.10786635G>TCA505495076DNM2n.1109G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.206G>T
n.427G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
n.281G>T
19g.10786636G>ACA404046280DNM2n.1110G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.207G>A
n.428G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.282G>A
19g.10786636G>CCA404046281DNM2n.1110G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.207G>C
n.428G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.282G>C
 dbSNP
19g.10786636G=CA2322607268DNM2n.1110G=
c.922G= (p.Glu308=)
n.207G=
n.428G=
c.178G= (p.Glu60=)
n.282G=
19g.10786636G>TCA404046282DNM2n.1110G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.207G>T
n.428G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.282G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10786637A>CCA404046283DNM2n.1111A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.208A>C
n.429A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.283A>C
19g.10786637A>GCA404046284DNM2n.1111A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.208A>G
n.429A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.283A>G
19g.10786637A>TCA404046285DNM2n.1111A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.208A>T
n.429A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.283A>T
19g.10786638G>ACA505495081DNM2n.1112G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
n.209G>A
n.430G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
n.284G>A
19g.10786638G>CCA404046286DNM2n.1112G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.209G>C
n.430G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.284G>C
19g.10786638G>TCA404046287DNM2n.1112G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.209G>T
n.430G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.284G>T
19g.10786639A>CCA404046288DNM2n.1113A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.210A>C
n.431A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.285A>C
19g.10786639A>GCA404046290DNM2n.1113A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.210A>G
n.431A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.285A>G
19g.10786639A>TCA404046289DNM2n.1113A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.210A>T
n.431A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.285A>T
19g.10786640A=CA2322607272DNM2n.1114A=
c.926A= (p.Lys309=)
n.211A=
n.432A=
c.182A= (p.Lys61=)
n.286A=
19g.10786640A>CCA404046291DNM2n.1114A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.211A>C
n.432A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.286A>C
19g.10786640A>GCA404046292DNM2n.1114A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.211A>G
n.432A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.286A>G
 dbSNP
19g.10786640A>TCA404046293DNM2n.1114A>T
c.926A>T (p.Lys309Met)
n.211A>T
n.432A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.286A>T
19g.10786641G>ACA505495092DNM2n.1115G>A
c.927G>A (p.Lys309=)
n.212G>A
n.433G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
n.287G>A
19g.10786641G>CCA404046294DNM2n.1115G>C
c.927G>C (p.Lys309Asn)
n.212G>C
n.433G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.287G>C
19g.10786641G>TCA404046295DNM2n.1115G>T
c.927G>T (p.Lys309Asn)
n.212G>T
n.433G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.287G>T
19g.10786642G>ACA404046296DNM2n.1116G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.213G>A
n.434G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.288G>A
19g.10786642G>CCA404046297DNM2n.1116G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.213G>C
n.434G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.288G>C
 gnomAD v4
19g.10786642G>TCA404046298DNM2n.1116G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.213G>T
n.434G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.288G>T
19g.10786643A>CCA404046299DNM2n.1117A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.214A>C
n.435A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.289A>C
19g.10786643A>GCA404046300DNM2n.1117A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.214A>G
n.435A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.289A>G
19g.10786643A>TCA404046301DNM2n.1117A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.214A>T
n.435A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.289A>T
19g.10786644G>ACA505495107DNM2n.1118G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
n.215G>A
n.436G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.290G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10786644G>CCA404046303DNM2n.1118G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.215G>C
n.436G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.290G>C
19g.10786644G=CA2322607275DNM2n.1118G=
c.930G= (p.Glu310=)
n.215G=
n.436G=
c.186G= (p.Glu62=)
n.290G=
19g.10786644G>TCA404046302DNM2n.1118G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.215G>T
n.436G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.290G>T
19g.10786645G>ACA404046304DNM2n.1119G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
n.216G>A
n.437G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
n.291G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10786645G>CCA404046305DNM2n.1119G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.216G>C
n.437G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.291G>C
 gnomAD v4
19g.10786645G>TCA404046306DNM2n.1119G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
n.216G>T
n.437G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.291G>T
19g.10786646T>ACA404046307DNM2n.1120T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
n.217T>A
n.438T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.292T>A
19g.10786646T>CCA404046308DNM2n.1120T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.217T>C
n.438T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.292T>C
19g.10786646T>GCA404046309DNM2n.1120T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.217T>G
n.438T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.292T>G
19g.10786647G>ACA505495115DNM2n.1121G>A
c.933G>A (p.Val311=)
n.218G>A
n.439G>A
c.189G>A (p.Val63=)
n.293G>A
 gnomAD v4
19g.10786647G>CCA505495116DNM2n.1121G>C
c.933G>C (p.Val311=)
n.218G>C
n.439G>C
c.189G>C (p.Val63=)
n.293G>C
19g.10786647G>TCA505495117DNM2n.1121G>T
c.933G>T (p.Val311=)
n.218G>T
n.439G>T
c.189G>T (p.Val63=)
n.293G>T
19g.10786651_10786653delCA2582430793DNM2n.1125_1127del
c.937_939del (p.Glu313del)
n.222_224del
n.443_445del
c.193_195del (p.Glu65del)
n.297_299del
 gnomAD v4
19g.10786648G>ACA9200932DNM2n.1122G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.219G>A
n.440G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786648G>CCA404046310DNM2n.1122G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.219G>C
n.440G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.294G>C
19g.10786648G=CA2322607278DNM2n.1122G=
c.934G= (p.Glu312=)
n.219G=
n.440G=
c.190G= (p.Glu64=)
n.294G=
19g.10786648G>TCA404046311DNM2n.1122G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.219G>T
n.440G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.294G>T
19g.10786649A>CCA404046312DNM2n.1123A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.220A>C
n.441A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.295A>C
19g.10786649A>GCA404046313DNM2n.1123A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.220A>G
n.441A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.295A>G
19g.10786649A>TCA404046314DNM2n.1123A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.220A>T
n.441A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.295A>T
 gnomAD v4
19g.10786650G>ACA305276436DNM2n.1124G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
n.221G>A
n.442G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
n.296G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10786650G>CCA404046315DNM2n.1124G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.221G>C
n.442G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.296G>C
19g.10786650G=CA2322607282DNM2n.1124G=
c.936G= (p.Glu312=)
n.221G=
n.442G=
c.192G= (p.Glu64=)
n.296G=
19g.10786650G>TCA404046316DNM2n.1124G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.221G>T
n.442G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.296G>T
19g.10786651G>ACA404046320DNM2n.1125G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.222G>A
n.443G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.297G>A
 dbSNP
19g.10786651G>CCA404046317DNM2n.1125G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.222G>C
n.443G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.297G>C
19g.10786651G>TCA404046319DNM2n.1125G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.222G>T
n.443G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.297G>T
19g.10786652A>CCA404046322DNM2n.1126A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.223A>C
n.444A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.298A>C
19g.10786652A>GCA404046324DNM2n.1126A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.223A>G
n.444A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.298A>G
 gnomAD v4
19g.10786652A>TCA404046325DNM2n.1126A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.223A>T
n.444A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.298A>T
19g.10786653G>ACA505495130DNM2n.1127G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
n.224G>A
n.445G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
n.299G>A
 gnomAD v4
19g.10786653G>CCA404046328DNM2n.1127G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.224G>C
n.445G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.299G>C
19g.10786653G>TCA404046330DNM2n.1127G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.224G>T
n.445G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.299G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10786654T>ACA404046334DNM2n.1128T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
n.225T>A
n.446T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.300T>A
19g.10786654T>CCA404046336DNM2n.1128T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
n.225T>C
n.446T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.300T>C
19g.10786654T>GCA404046338DNM2n.1128T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
n.225T>G
n.446T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.300T>G
19g.10786655A>CCA404046340DNM2n.1129A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
n.226A>C
n.447A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.301A>C
19g.10786655A>GCA404046342DNM2n.1129A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
n.226A>G
n.447A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.301A>G
19g.10786655A>TCA404046344DNM2n.1129A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
n.226A>T
n.447A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.301A>T
19g.10786656C>ACA404046346DNM2n.1130C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
n.227C>A
n.448C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.302C>A
19g.10786656C>GCA404046348DNM2n.1130C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
n.227C>G
n.448C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.302C>G
19g.10786656C>TCA505495143DNM2n.1130C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
n.227C>T
n.448C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
n.302C>T
19g.10786657A=CA2322607286DNM2n.1131A=
c.943A= (p.Lys315=)
n.228A=
n.449A=
c.199A= (p.Lys67=)
n.303A=
19g.10786657A>CCA305276438DNM2n.1131A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.228A>C
n.449A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.303A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786657A>GCA404046353DNM2n.1131A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.228A>G
n.449A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.303A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.10786657A>TCA404046351DNM2n.1131A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.228A>T
n.449A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.303A>T
19g.10786658A=CA2322607290DNM2n.1132A=
c.944A= (p.Lys315=)
n.229A=
n.450A=
c.200A= (p.Lys67=)
n.304A=
19g.10786658A>CCA404046355DNM2n.1132A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.229A>C
n.450A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.304A>C
19g.10786658A>GCA9200933DNM2n.1132A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.229A>G
n.450A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.304A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786658A>TCA404046358DNM2n.1132A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.229A>T
n.450A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.304A>T
19g.10786659G>ACA305276451DNM2n.1133G>A
c.945G>A (p.Lys315=)
n.230G>A
n.451G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
n.305G>A
 dbSNP
19g.10786659G>CCA404046362DNM2n.1133G>C
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.230G>C
n.451G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.305G>C
19g.10786659G=CA2322607297DNM2n.1133G=
c.945G= (p.Lys315=)
n.230G=
n.451G=
c.201G= (p.Lys67=)
n.305G=
19g.10786659G>TCA305276449DNM2n.1133G>T
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.230G>T
n.451G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.305G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10786660A>CCA404046370DNM2n.1134A>C
c.946A>C (p.Asn316His)
n.231A>C
n.452A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.306A>C
19g.10786660A>GCA404046366DNM2n.1134A>G
c.946A>G (p.Asn316Asp)
n.231A>G
n.452A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.306A>G
19g.10786660A>TCA404046368DNM2n.1134A>T
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
n.231A>T
n.452A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.306A>T
19g.10786661A>CCA404046373DNM2n.1135A>C
c.947A>C (p.Asn316Thr)
n.232A>C
n.453A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.307A>C
 gnomAD v4
19g.10786661A>GCA404046375DNM2n.1135A>G
c.947A>G (p.Asn316Ser)
n.232A>G
n.453A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.307A>G
19g.10786661A>TCA404046377DNM2n.1135A>T
c.947A>T (p.Asn316Ile)
n.232A>T
n.453A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.307A>T
19g.10786662C>ACA404046379DNM2n.1136C>A
c.948C>A (p.Asn316Lys)
n.233C>A
n.454C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.308C>A
19g.10786662C>GCA404046380DNM2n.1136C>G
c.948C>G (p.Asn316Lys)
n.233C>G
n.454C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.308C>G
19g.10786662C>TCA505495158DNM2n.1136C>T
c.948C>T (p.Asn316=)
n.233C>T
n.454C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
n.308C>T
 gnomAD v4
19g.10786663T>ACA404046381DNM2n.1137T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.234T>A
n.455T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.309T>A
19g.10786663T>CCA16043548DNM2n.1137T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.234T>C
n.455T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.309T>C
 ClinVar dbSNP
19g.10786663T>GCA404046382DNM2n.1137T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.234T>G
n.455T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.309T>G
19g.10786663T=CA2322607302DNM2n.1137T=
c.949T= (p.Phe317=)
n.234T=
n.455T=
c.205T= (p.Phe69=)
n.309T=
19g.10786664T>ACA404046385DNM2n.1138T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.235T>A
n.456T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.310T>A
19g.10786664T>CCA404046386DNM2n.1138T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.235T>C
n.456T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.310T>C
19g.10786664T>GCA404046388DNM2n.1138T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.235T>G
n.456T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.310T>G
19g.10786665T>ACA404046390DNM2n.1139T>A
c.951T>A (p.Phe317Leu)
n.236T>A
n.457T>A
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.311T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786665T>CCA505495163DNM2n.1139T>C
c.951T>C (p.Phe317=)
n.236T>C
n.457T>C
c.207T>C (p.Phe69=)
n.311T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786665T>GCA9200934DNM2n.1139T>G
c.951T>G (p.Phe317Leu)
n.236T>G
n.457T>G
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.311T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10786665T=CA2322607309DNM2n.1139T=
c.951T= (p.Phe317=)
n.236T=
n.457T=
c.207T= (p.Phe69=)
n.311T=
19g.10786666C>ACA505495165DNM2n.1140C>A
c.952C>A (p.Arg318=)
n.237C>A
n.458C>A
c.208C>A (p.Arg70=)
n.312C>A
19g.10786666C=CA2322607313DNM2n.1140C=
c.952C= (p.Arg318=)
n.237C=
n.458C=
c.208C= (p.Arg70=)
n.312C=
19g.10786666C>GCA404046393DNM2n.1140C>G
c.952C>G (p.Arg318Gly)
n.237C>G
n.458C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.312C>G
 dbSNP
19g.10786666C>TCA9200935DNM2n.1140C>T
c.952C>T (p.Arg318Trp)
n.237C>T
n.458C>T
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10786667G>ACA10584602DNM2n.1141G>A
c.953G>A (p.Arg318Gln)
n.238G>A
n.459G>A
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.313G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786667G>CCA404046397DNM2n.1141G>C
c.953G>C (p.Arg318Pro)
n.238G>C
n.459G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.313G>C
19g.10786667G=CA2322607317DNM2n.1141G=
c.953G= (p.Arg318=)
n.238G=
n.459G=
c.209G= (p.Arg70=)
n.313G=
19g.10786667G>TCA404046399DNM2n.1141G>T
c.953G>T (p.Arg318Leu)
n.238G>T
n.459G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.313G>T
19g.10786668G>ACA505495174DNM2n.1142G>A
c.954G>A (p.Arg318=)
n.239G>A
n.460G>A
c.210G>A (p.Arg70=)
n.314G>A
19g.10786668G>CCA505495175DNM2n.1142G>C
c.954G>C (p.Arg318=)
n.239G>C
n.460G>C
c.210G>C (p.Arg70=)
n.314G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10786668G=CA2322607319DNM2n.1142G=
c.954G= (p.Arg318=)
n.239G=
n.460G=
c.210G= (p.Arg70=)
n.314G=
19g.10786668G>TCA505495177DNM2n.1142G>T
c.954G>T (p.Arg318=)
n.239G>T
n.460G>T
c.210G>T (p.Arg70=)
n.314G>T
19g.10786669C>ACA404046406DNM2n.1143C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.240C>A
n.461C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.315C>A
19g.10786669C=CA2322607323DNM2n.1143C=
c.955C= (p.Pro319=)
n.240C=
n.461C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.315C=
19g.10786669C>GCA404046404DNM2n.1143C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.240C>G
n.461C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.315C>G
 gnomAD v4
19g.10786669C>TCA404046402DNM2n.1143C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.240C>T
n.461C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10786670C>ACA404046408DNM2n.1144C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
n.241C>A
n.462C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.316C>A
19g.10786670C>GCA404046410DNM2n.1144C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.241C>G
n.462C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.316C>G
19g.10786670C>TCA404046412DNM2n.1144C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.241C>T
n.462C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.10786671C>ACA505495181DNM2n.1145C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
n.242C>A
n.463C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
n.317C>A
19g.10786671C=CA2322607329DNM2n.1145C=
c.957C= (p.Pro319=)
n.242C=
n.463C=
c.213C= (p.Pro71=)
n.317C=
19g.10786671C>GCA505495183DNM2n.1145C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
n.242C>G
n.463C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
n.317C>G
19g.10786671C>TCA9200936DNM2n.1145C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
n.242C>T
n.463C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
n.317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10786672G>ACA172137DNM2n.1146G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
n.243G>A
n.464G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10786672G>CCA404046417DNM2n.1146G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
n.243G>C
n.464G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
n.318G>C
19g.10786672G=CA2322607334DNM2n.1146G=
c.958G= (p.Asp320=)
n.243G=
n.464G=
c.214G= (p.Asp72=)
n.318G=
19g.10786672G>TCA404046419DNM2n.1146G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.243G>T
n.464G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.318G>T
19g.10786673A>CCA404046422DNM2n.1147A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
n.244A>C
n.465A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.319A>C
19g.10786673A>GCA404046423DNM2n.1147A>G
c.959A>G (p.Asp320Gly)
n.244A>G
n.465A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.319A>G
19g.10786673A>TCA404046425DNM2n.1147A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
n.244A>T
n.465A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.319A>T
19g.10786674C>ACA404046428DNM2n.1148C>A
c.960C>A (p.Asp320Glu)
n.245C>A
n.466C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.320C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.10786674C=CA2322607345DNM2n.1148C=
c.960C= (p.Asp320=)
n.245C=
n.466C=
c.216C= (p.Asp72=)
n.320C=
19g.10786674C>GCA404046429DNM2n.1148C>G
c.960C>G (p.Asp320Glu)
n.245C>G
n.466C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.320C>G
19g.10786674C>TCA9200937DNM2n.1148C>T
c.960C>T (p.Asp320=)
n.245C>T
n.466C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched