UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107717456G>A | CA2684469898 | SLC26A4 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717456G>C | CA2777356486 | SLC26A4 | c.*2010G>C (n.*2010G>C) | |
| 7 | g.107717456G>T | CA2684469899 | SLC26A4 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717458T>C | CA1105629946 | SLC26A4 | c.*2012T>C (n.*2012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717458T= | CA1732757184 | SLC26A4 | c.*2012T= (n.*2012T=) | |
| 7 | g.107717459C= | CA1732757185 | SLC26A4 | c.*2013C= (n.*2013C=) | |
| 7 | g.107717459C>G | CA164233661 | SLC26A4 | c.*2013C>G (n.*2013C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107717459C>T | CA1732757186 | SLC26A4 | c.*2013C>T (n.*2013C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107717460A= | CA1732757187 | SLC26A4 | c.*2014A= (n.*2014A=) | |
| 7 | g.107717460A>G | CA577031017 | SLC26A4 | c.*2014A>G (n.*2014A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717461_107717462delinsCT | CA1732757188 | SLC26A4 | c.*2015_*2016delinsCT (n.*2015_*2016delinsCT) | |
| 7 | g.107717462T>G | CA2602903301 | SLC26A4 | c.*2016T>G (n.*2016T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717467del | CA918098464 | SLC26A4 | c.*2021del (n.*2021del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107717465T>C | CA831179153 | SLC26A4 | c.*2019T>C (n.*2019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717465T= | CA1732757189 | SLC26A4 | c.*2019T= (n.*2019T=) | |
| 7 | g.107717468G= | CA1732757190 | SLC26A4 | c.*2022G= (n.*2022G=) | |
| 7 | g.107717468G>T | CA577031018 | SLC26A4 | c.*2022G>T (n.*2022G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107717469A>G | CA2684469901 | SLC26A4 | c.*2023A>G (n.*2023A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717469A>T | CA2777356487 | SLC26A4 | c.*2023A>T (n.*2023A>T) | |
| 7 | g.107717470del | CA2684469900 | SLC26A4 | c.*2024del (n.*2024del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717470A>C | CA2684469902 | SLC26A4 | c.*2024A>C (n.*2024A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717470A>T | CA2715578587 | SLC26A4 | c.*2024A>T (n.*2024A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107717472G>T | CA2777356488 | SLC26A4 | c.*2026G>T (n.*2026G>T) | |
| 7 | g.107717477G>A | CA164233667 | SLC26A4 | c.*2031G>A (n.*2031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717477G= | CA1732757192 | SLC26A4 | c.*2031G= (n.*2031G=) | |
| 7 | g.107717478C= | CA1732757193 | SLC26A4 | c.*2032C= (n.*2032C=) | |
| 7 | g.107717478C>T | CA1732757194 | SLC26A4 | c.*2032C>T (n.*2032C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107717485T= | CA1732757195 | SLC26A4 | c.*2039T= (n.*2039T=) | |
| 7 | g.107717486A= | CA1732757198 | SLC26A4 | c.*2040A= (n.*2040A=) | |
| 7 | g.107717486A>G | CA1732757199 | SLC26A4 | c.*2040A>G (n.*2040A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107717486dup | CA1732757196 | SLC26A4 | c.*2040dup (n.*2040dup) | dbSNP |
| 7 | g.107717487C= | CA1732757200 | SLC26A4 | c.*2041C= (n.*2041C=) | |
| 7 | g.107717487C>T | CA164233673 | SLC26A4 | c.*2041C>T (n.*2041C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717488G>T | CA2715578588 | SLC26A4 | c.*2042G>T (n.*2042G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107717489T>G | CA164233687 | SLC26A4 | c.*2043T>G (n.*2043T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717489T= | CA1732757201 | SLC26A4 | c.*2043T= (n.*2043T=) | |
| 7 | g.107717492T>C | CA164233692 | SLC26A4 | c.*2046T>C (n.*2046T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107717492T= | CA1732757203 | SLC26A4 | c.*2046T= (n.*2046T=) | |
| 7 | g.107717493A= | CA1732757205 | SLC26A4 | c.*2047A= (n.*2047A=) | |
| 7 | g.107717493A>G | CA10622939 | SLC26A4 | c.*2047A>G (n.*2047A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717494C>A | CA1105629957 | SLC26A4 | c.*2048C>A (n.*2048C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717494C= | CA1732757206 | SLC26A4 | c.*2048C= (n.*2048C=) | |
| 7 | g.107717495A= | CA1732757208 | SLC26A4 | c.*2049A= (n.*2049A=) | |
| 7 | g.107717495A>C | CA164233705 | SLC26A4 | c.*2049A>C (n.*2049A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717496A= | CA1732757209 | SLC26A4 | c.*2050A= (n.*2050A=) | |
| 7 | g.107717496A>T | CA1732757210 | SLC26A4 | c.*2050A>T (n.*2050A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107717500G>T | CA2684469903 | SLC26A4 | c.*2054G>T (n.*2054G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717501G>C | CA577031019 | SLC26A4 | c.*2055G>C (n.*2055G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717501G= | CA1732757211 | SLC26A4 | c.*2055G= (n.*2055G=) | |
| 7 | g.107717502C>A | CA2684469904 | SLC26A4 | c.*2056C>A (n.*2056C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717502C>T | CA2715578589 | SLC26A4 | c.*2056C>T (n.*2056C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107717505G>C | CA1732757213 | SLC26A4 | c.*2059G>C (n.*2059G>C) | dbSNP |
| 7 | g.107717505G= | CA1732757212 | SLC26A4 | c.*2059G= (n.*2059G=) | |
| 7 | g.107717510T>C | CA1732757216 | SLC26A4 | c.*2064T>C (n.*2064T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107717510T>G | CA831179168 | SLC26A4 | c.*2064T>G (n.*2064T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717510T= | CA1732757215 | SLC26A4 | c.*2064T= (n.*2064T=) | |
| 7 | g.107717511G>A | CA577031020 | SLC26A4 | c.*2065G>A (n.*2065G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717511G= | CA1732757217 | SLC26A4 | c.*2065G= (n.*2065G=) | |
| 7 | g.107717514A= | CA1732757218 | SLC26A4 | c.*2068A= (n.*2068A=) | |
| 7 | g.107717514A>C | CA2715350729 | SLC26A4 | c.*2068A>C (n.*2068A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107717514A>T | CA1732757219 | SLC26A4 | c.*2068A>T (n.*2068A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107717515A= | CA1732757221 | SLC26A4 | c.*2069A= (n.*2069A=) | |
| 7 | g.107717515A>C | CA831179175 | SLC26A4 | c.*2069A>C (n.*2069A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717515A>G | CA1732757222 | SLC26A4 | c.*2069A>G (n.*2069A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107717520G>A | CA831179184 | SLC26A4 | c.*2074G>A (n.*2074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717520G= | CA1732757223 | SLC26A4 | c.*2074G= (n.*2074G=) | |
| 7 | g.107717521G>A | CA2544245804 | SLC26A4 | c.*2075G>A (n.*2075G>A) | |
| 7 | g.107717522G>T | CA2684469905 | SLC26A4 | c.*2076G>T (n.*2076G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717523T>C | CA831179188 | SLC26A4 | c.*2077T>C (n.*2077T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107717523T= | CA1732757224 | SLC26A4 | c.*2077T= (n.*2077T=) | |
| 7 | g.107717525C>A | CA2684469906 | SLC26A4 | c.*2079C>A (n.*2079C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717526_107717527insAGGGACCCTTCCACCTCAGGC | CA2684469907 | SLC26A4 | c.*2080_*2081insAGGGACCCTTCCACCTCAGGC (n.*2080_*2081insAGGGACCCTTCCACCTCAGGC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717528T>C | CA577031021 | SLC26A4 | c.*2082T>C (n.*2082T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717528T= | CA1732757226 | SLC26A4 | c.*2082T= (n.*2082T=) | |
| 7 | g.107717529T>G | CA831179197 | SLC26A4 | c.*2083T>G (n.*2083T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107717529T= | CA1732757227 | SLC26A4 | c.*2083T= (n.*2083T=) | |
| 7 | g.107717534T>C | CA831179201 | SLC26A4 | c.*2088T>C (n.*2088T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107717534T= | CA1732757229 | SLC26A4 | c.*2088T= (n.*2088T=) | |
| 7 | g.107717537C>T | CA2684469908 | SLC26A4 | c.*2091C>T (n.*2091C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717538A= | CA1732757230 | SLC26A4 | c.*2092A= (n.*2092A=) | |
| 7 | g.107717538A>C | CA164233719 | SLC26A4 | c.*2092A>C (n.*2092A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107717538A>G | CA164233713 | SLC26A4 | c.*2092A>G (n.*2092A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717539T>G | CA164233724 | SLC26A4 | c.*2093T>G (n.*2093T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717539T= | CA1732757233 | SLC26A4 | c.*2093T= (n.*2093T=) | |
| 7 | g.107717542G>A | CA164233725 | SLC26A4 | c.*2096G>A (n.*2096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717542G= | CA1732757235 | SLC26A4 | c.*2096G= (n.*2096G=) | |
| 7 | g.107717542G>T | CA2684469909 | SLC26A4 | c.*2096G>T (n.*2096G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717544C>A | CA2684469911 | SLC26A4 | c.*2098C>A (n.*2098C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717544C>T | CA2684469910 | SLC26A4 | c.*2098C>T (n.*2098C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717545A= | CA1732757237 | SLC26A4 | c.*2099A= (n.*2099A=) | |
| 7 | g.107717545A>T | CA164233732 | SLC26A4 | c.*2099A>T (n.*2099A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717546G>A | CA2684469912 | SLC26A4 | c.*2100G>A (n.*2100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717547C>A | CA2684469913 | SLC26A4 | c.*2101C>A (n.*2101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717549A>G | CA2715578591 | SLC26A4 | c.*2103A>G (n.*2103A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107717554C>A | CA1732757239 | SLC26A4 | c.*2108C>A (n.*2108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107717554C= | CA1732757240 | SLC26A4 | c.*2108C= (n.*2108C=) | |
| 7 | g.107717554C>G | CA2684469914 | SLC26A4 | c.*2108C>G (n.*2108C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107717554C>T | CA831179208 | SLC26A4 | c.*2108C>T (n.*2108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107717555G>A | CA164233751 | SLC26A4 | c.*2109G>A (n.*2109G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107717555G= | CA1732757241 | SLC26A4 | c.*2109G= (n.*2109G=) | |
| 7 | g.107717556G>A | CA1732757244 | SLC26A4 | c.*2110G>A (n.*2110G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107717556G= | CA1732757243 | SLC26A4 | c.*2110G= (n.*2110G=) | |
| 7 | g.107717556G>T | CA2566998084 | SLC26A4 | c.*2110G>T (n.*2110G>T) |