Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107717418_107717419insTGTTGGCACTTAGGAAAAAAATAAATAAAAAGAGTGAATGTAATAGTCTTGCAGAAAAT | CA2569806132 | SLC26A4 | c.*1972_*1973insTGTTGGCACTTAGGAAAAAAATAAATAAAAAGAGTGAATGTAATAGTCTTGCAGAAAAT (n.*1972_*1973insTGTTGGCACTTAGGAAAAAAATAAATAAAAAGAGTGAATGTAATAGTCTTGCAGAAAAT) | |
7 | g.107717393_107717421delinsGTGAATGTAATAGTCTTGCAGAAAATGAA | CA1732757123 | SLC26A4 | c.*1947_*1975delinsGTGAATGTAATAGTCTTGCAGAAAATGAA (n.*1947_*1975delinsGTGAATGTAATAGTCTTGCAGAAAATGAA) | |
7 | g.107717399_107717426del | CA577031014 | SLC26A4 | c.*1953_*1980del (n.*1953_*1980del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717407del | CA1105629914 | SLC26A4 | c.*1961del (n.*1961del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717407C>A | CA2521287826 | SLC26A4 | c.*1961C>A (n.*1961C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717407C>T | CA2684469895 | SLC26A4 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107717408T>C | CA2684469896 | SLC26A4 | c.*1962T>C (n.*1962T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107717410G>C | CA164233630 | SLC26A4 | c.*1964G>C (n.*1964G>C) | dbSNP |
7 | g.107717410G= | CA1732757150 | SLC26A4 | c.*1964G= (n.*1964G=) | |
7 | g.107717410_107717411delinsGC | CA1732757151 | SLC26A4 | c.*1964_*1965delinsGC (n.*1964_*1965delinsGC) | |
7 | g.107717411del | CA577031016 | SLC26A4 | c.*1965del (n.*1965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717411C>A | CA1105629919 | SLC26A4 | c.*1965C>A (n.*1965C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717411C= | CA1732757154 | SLC26A4 | c.*1965C= (n.*1965C=) | |
7 | g.107717411C>T | CA831179147 | SLC26A4 | c.*1965C>T (n.*1965C>T) | dbSNP |
7 | g.107717413G>A | CA1105629927 | SLC26A4 | c.*1967G>A (n.*1967G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717413G= | CA1732757156 | SLC26A4 | c.*1967G= (n.*1967G=) | |
7 | g.107717415A= | CA1732757157 | SLC26A4 | c.*1969A= (n.*1969A=) | |
7 | g.107717419_107717426dup | CA1732757159 | SLC26A4 | c.*1973_*1980dup (n.*1973_*1980dup) | dbSNP |
7 | g.107717418T>A | CA831179148 | SLC26A4 | c.*1972T>A (n.*1972T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717418T= | CA1732757161 | SLC26A4 | c.*1972T= (n.*1972T=) | |
7 | g.107717419G>A | CA1105629929 | SLC26A4 | c.*1973G>A (n.*1973G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717422T>A | CA1105629930 | SLC26A4 | c.*1976T>A (n.*1976T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717422T= | CA1732757162 | SLC26A4 | c.*1976T= (n.*1976T=) | |
7 | g.107717423G>T | CA2715578535 | SLC26A4 | c.*1977G>T (n.*1977G>T) | dbSNP |
7 | g.107717424A= | CA1732757163 | SLC26A4 | c.*1978A= (n.*1978A=) | |
7 | g.107717424A>G | CA1732757165 | SLC26A4 | c.*1978A>G (n.*1978A>G) | dbSNP |
7 | g.107717424A>T | CA1732757167 | SLC26A4 | c.*1978A>T (n.*1978A>T) | dbSNP |
7 | g.107717426T>A | CA1105629934 | SLC26A4 | c.*1980T>A (n.*1980T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717428C>A | CA164233648 | SLC26A4 | c.*1982C>A (n.*1982C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717428C= | CA1732757172 | SLC26A4 | c.*1982C= (n.*1982C=) | |
7 | g.107717433G= | CA1732757174 | SLC26A4 | c.*1987G= (n.*1987G=) | |
7 | g.107717433G>T | CA1732757175 | SLC26A4 | c.*1987G>T (n.*1987G>T) | dbSNP |
7 | g.107717436C>A | CA2777356483 | SLC26A4 | c.*1990C>A (n.*1990C>A) | |
7 | g.107717436C>T | CA2715578537 | SLC26A4 | c.*1990C>T (n.*1990C>T) | dbSNP |
7 | g.107717437A>G | CA2777356484 | SLC26A4 | c.*1991A>G (n.*1991A>G) | |
7 | g.107717439T>A | CA2715307676 | SLC26A4 | c.*1993T>A (n.*1993T>A) | dbSNP |
7 | g.107717439T>C | CA164233653 | SLC26A4 | c.*1993T>C (n.*1993T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717439T= | CA1732757177 | SLC26A4 | c.*1993T= (n.*1993T=) | |
7 | g.107717440A>T | CA2684469897 | SLC26A4 | c.*1994A>T (n.*1994A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107717444G= | CA1732757179 | SLC26A4 | c.*1998G= (n.*1998G=) | |
7 | g.107717444G>T | CA831179151 | SLC26A4 | c.*1998G>T (n.*1998G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717447A>G | CA2777356485 | SLC26A4 | c.*2001A>G (n.*2001A>G) | |
7 | g.107717450T>C | CA1105629940 | SLC26A4 | c.*2004T>C (n.*2004T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717450T= | CA1732757180 | SLC26A4 | c.*2004T= (n.*2004T=) | |
7 | g.107717451G>A | CA1732757182 | SLC26A4 | c.*2005G>A (n.*2005G>A) | dbSNP |
7 | g.107717451G= | CA1732757181 | SLC26A4 | c.*2005G= (n.*2005G=) | |
7 | g.107717455T>C | CA2513482285 | SLC26A4 | c.*2009T>C (n.*2009T>C) | |
7 | g.107717456G>A | CA2684469898 | SLC26A4 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107717456G>C | CA2777356486 | SLC26A4 | c.*2010G>C (n.*2010G>C) | |
7 | g.107717456G>T | CA2684469899 | SLC26A4 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107717458T>C | CA1105629946 | SLC26A4 | c.*2012T>C (n.*2012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717458T= | CA1732757184 | SLC26A4 | c.*2012T= (n.*2012T=) | |
7 | g.107717459C= | CA1732757185 | SLC26A4 | c.*2013C= (n.*2013C=) | |
7 | g.107717459C>G | CA164233661 | SLC26A4 | c.*2013C>G (n.*2013C>G) | dbSNP |
7 | g.107717459C>T | CA1732757186 | SLC26A4 | c.*2013C>T (n.*2013C>T) | dbSNP |
7 | g.107717460A= | CA1732757187 | SLC26A4 | c.*2014A= (n.*2014A=) | |
7 | g.107717460A>G | CA577031017 | SLC26A4 | c.*2014A>G (n.*2014A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717461_107717462delinsCT | CA1732757188 | SLC26A4 | c.*2015_*2016delinsCT (n.*2015_*2016delinsCT) | |
7 | g.107717462T>G | CA2602903301 | SLC26A4 | c.*2016T>G (n.*2016T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717467del | CA918098464 | SLC26A4 | c.*2021del (n.*2021del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107717465T>C | CA831179153 | SLC26A4 | c.*2019T>C (n.*2019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717465T= | CA1732757189 | SLC26A4 | c.*2019T= (n.*2019T=) | |
7 | g.107717468G= | CA1732757190 | SLC26A4 | c.*2022G= (n.*2022G=) | |
7 | g.107717468G>T | CA577031018 | SLC26A4 | c.*2022G>T (n.*2022G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107717469A>G | CA2684469901 | SLC26A4 | c.*2023A>G (n.*2023A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107717469A>T | CA2777356487 | SLC26A4 | c.*2023A>T (n.*2023A>T) | |
7 | g.107717470del | CA2684469900 | SLC26A4 | c.*2024del (n.*2024del) | gnomAD v4 |
7 | g.107717470A>C | CA2684469902 | SLC26A4 | c.*2024A>C (n.*2024A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107717470A>T | CA2715578587 | SLC26A4 | c.*2024A>T (n.*2024A>T) | dbSNP |
7 | g.107717472G>T | CA2777356488 | SLC26A4 | c.*2026G>T (n.*2026G>T) | |
7 | g.107717477G>A | CA164233667 | SLC26A4 | c.*2031G>A (n.*2031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717477G= | CA1732757192 | SLC26A4 | c.*2031G= (n.*2031G=) | |
7 | g.107717478C= | CA1732757193 | SLC26A4 | c.*2032C= (n.*2032C=) | |
7 | g.107717478C>T | CA1732757194 | SLC26A4 | c.*2032C>T (n.*2032C>T) | dbSNP |
7 | g.107717485T= | CA1732757195 | SLC26A4 | c.*2039T= (n.*2039T=) | |
7 | g.107717486A= | CA1732757198 | SLC26A4 | c.*2040A= (n.*2040A=) | |
7 | g.107717486A>G | CA1732757199 | SLC26A4 | c.*2040A>G (n.*2040A>G) | dbSNP |
7 | g.107717486dup | CA1732757196 | SLC26A4 | c.*2040dup (n.*2040dup) | dbSNP |
7 | g.107717487C= | CA1732757200 | SLC26A4 | c.*2041C= (n.*2041C=) | |
7 | g.107717487C>T | CA164233673 | SLC26A4 | c.*2041C>T (n.*2041C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717488G>T | CA2715578588 | SLC26A4 | c.*2042G>T (n.*2042G>T) | dbSNP |
7 | g.107717489T>G | CA164233687 | SLC26A4 | c.*2043T>G (n.*2043T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717489T= | CA1732757201 | SLC26A4 | c.*2043T= (n.*2043T=) | |
7 | g.107717492T>C | CA164233692 | SLC26A4 | c.*2046T>C (n.*2046T>C) | dbSNP |
7 | g.107717492T= | CA1732757203 | SLC26A4 | c.*2046T= (n.*2046T=) | |
7 | g.107717493A= | CA1732757205 | SLC26A4 | c.*2047A= (n.*2047A=) | |
7 | g.107717493A>G | CA10622939 | SLC26A4 | c.*2047A>G (n.*2047A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717494C>A | CA1105629957 | SLC26A4 | c.*2048C>A (n.*2048C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717494C= | CA1732757206 | SLC26A4 | c.*2048C= (n.*2048C=) | |
7 | g.107717495A= | CA1732757208 | SLC26A4 | c.*2049A= (n.*2049A=) | |
7 | g.107717495A>C | CA164233705 | SLC26A4 | c.*2049A>C (n.*2049A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717496A= | CA1732757209 | SLC26A4 | c.*2050A= (n.*2050A=) | |
7 | g.107717496A>T | CA1732757210 | SLC26A4 | c.*2050A>T (n.*2050A>T) | dbSNP |
7 | g.107717500G>T | CA2684469903 | SLC26A4 | c.*2054G>T (n.*2054G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107717501G>C | CA577031019 | SLC26A4 | c.*2055G>C (n.*2055G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107717501G= | CA1732757211 | SLC26A4 | c.*2055G= (n.*2055G=) | |
7 | g.107717502C>A | CA2684469904 | SLC26A4 | c.*2056C>A (n.*2056C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107717502C>T | CA2715578589 | SLC26A4 | c.*2056C>T (n.*2056C>T) | dbSNP |
7 | g.107717505G>C | CA1732757213 | SLC26A4 | c.*2059G>C (n.*2059G>C) | dbSNP |
7 | g.107717505G= | CA1732757212 | SLC26A4 | c.*2059G= (n.*2059G=) |