Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107704285C>A | CA2684468111 | SLC26A4 | c.2035-46C>A (n.2035-46C>A) c.745+2228C>A n.322-46C>A c.1957-46C>A (n.1957-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704286A>G | CA2684468112 | SLC26A4 | c.2035-45A>G (n.2035-45A>G) c.745+2229A>G n.322-45A>G c.1957-45A>G (n.1957-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704287G>C | CA2578989002 | SLC26A4 | c.2035-44G>C (n.2035-44G>C) c.745+2230G>C n.322-44G>C c.1957-44G>C (n.1957-44G>C) | |
7 | g.107704287G= | CA1732761688 | SLC26A4 | c.2035-44G= (n.2035-44G=) c.745+2230G= n.322-44G= c.1957-44G= (n.1957-44G=) | |
7 | g.107704287G>T | CA4433011 | SLC26A4 | c.2035-44G>T (n.2035-44G>T) c.745+2230G>T n.322-44G>T c.1957-44G>T (n.1957-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704291A>G | CA2684468113 | SLC26A4 | c.2035-40A>G (n.2035-40A>G) c.745+2234A>G n.322-40A>G c.1957-40A>G (n.1957-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704292G>A | CA164219701 | SLC26A4 | c.2035-39G>A (n.2035-39G>A) c.745+2235G>A n.322-39G>A c.1957-39G>A (n.1957-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704292G= | CA1732761690 | SLC26A4 | c.2035-39G= (n.2035-39G=) c.745+2235G= n.322-39G= c.1957-39G= (n.1957-39G=) | |
7 | g.107704292G>T | CA2684468114 | SLC26A4 | c.2035-39G>T (n.2035-39G>T) c.745+2235G>T n.322-39G>T c.1957-39G>T (n.1957-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704292_107704295delinsGGTT | CA1732761689 | SLC26A4 | c.2035-39_2035-36delinsGGTT (n.2035-39_2035-36delinsGGTT) c.745+2235_745+2238delinsGGTT n.322-39_322-36delinsGGTT c.1957-39_1957-36delinsGGTT (n.1957-39_1957-36delinsGGTT) | |
7 | g.107704293G>T | CA2684468115 | SLC26A4 | c.2035-38G>T (n.2035-38G>T) c.745+2236G>T n.322-38G>T c.1957-38G>T (n.1957-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704296_107704298del | CA831171133 | SLC26A4 | c.2035-35_2035-33del (n.2035-35_2035-33del) c.745+2239_745+2241del n.322-35_322-33del c.1957-35_1957-33del (n.1957-35_1957-33del) | dbSNP |
7 | g.107704295T>G | CA2684468116 | SLC26A4 | c.2035-36T>G (n.2035-36T>G) c.745+2238T>G n.322-36T>G c.1957-36T>G (n.1957-36T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704296G>A | CA577030465 | SLC26A4 | c.2035-35G>A (n.2035-35G>A) c.745+2239G>A n.322-35G>A c.1957-35G>A (n.1957-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704296G= | CA1732761691 | SLC26A4 | c.2035-35G= (n.2035-35G=) c.745+2239G= n.322-35G= c.1957-35G= (n.1957-35G=) | |
7 | g.107704297T>A | CA1732761693 | SLC26A4 | c.2035-34T>A (n.2035-34T>A) c.745+2240T>A n.322-34T>A c.1957-34T>A (n.1957-34T>A) | dbSNP |
7 | g.107704297T= | CA1732761692 | SLC26A4 | c.2035-34T= (n.2035-34T=) c.745+2240T= n.322-34T= c.1957-34T= (n.1957-34T=) | |
7 | g.107704298T>C | CA2684468117 | SLC26A4 | c.2035-33T>C (n.2035-33T>C) c.745+2241T>C n.322-33T>C c.1957-33T>C (n.1957-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704298T>G | CA2578989003 | SLC26A4 | c.2035-33T>G (n.2035-33T>G) c.745+2241T>G n.322-33T>G c.1957-33T>G (n.1957-33T>G) | |
7 | g.107704299A>T | CA2684468118 | SLC26A4 | c.2035-32A>T (n.2035-32A>T) c.745+2242A>T n.322-32A>T c.1957-32A>T (n.1957-32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704300del | CA2578989004 | SLC26A4 | c.2035-31del (n.2035-31del) c.745+2243del n.322-31del c.1957-31del (n.1957-31del) | |
7 | g.107704300A= | CA1732761694 | SLC26A4 | c.2035-31A= (n.2035-31A=) c.745+2243A= n.322-31A= c.1957-31A= (n.1957-31A=) | |
7 | g.107704300A>C | CA1732761695 | SLC26A4 | c.2035-31A>C (n.2035-31A>C) c.745+2243A>C n.322-31A>C c.1957-31A>C (n.1957-31A>C) | dbSNP |
7 | g.107704300A>G | CA2684468120 | SLC26A4 | c.2035-31A>G (n.2035-31A>G) c.745+2243A>G n.322-31A>G c.1957-31A>G (n.1957-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704300A>T | CA2684468119 | SLC26A4 | c.2035-31A>T (n.2035-31A>T) c.745+2243A>T n.322-31A>T c.1957-31A>T (n.1957-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704301T>C | CA2684468121 | SLC26A4 | c.2035-30T>C (n.2035-30T>C) c.745+2244T>C n.322-30T>C c.1957-30T>C (n.1957-30T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704302T>C | CA2684468122 | SLC26A4 | c.2035-29T>C (n.2035-29T>C) c.745+2245T>C n.322-29T>C c.1957-29T>C (n.1957-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704303G>A | CA577030466 | SLC26A4 | c.2035-28G>A (n.2035-28G>A) c.745+2246G>A n.322-28G>A c.1957-28G>A (n.1957-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704303G= | CA1732761696 | SLC26A4 | c.2035-28G= (n.2035-28G=) c.745+2246G= n.322-28G= c.1957-28G= (n.1957-28G=) | |
7 | g.107704303G>T | CA2684468123 | SLC26A4 | c.2035-28G>T (n.2035-28G>T) c.745+2246G>T n.322-28G>T c.1957-28G>T (n.1957-28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704304T>A | CA2684468124 | SLC26A4 | c.2035-27T>A (n.2035-27T>A) c.745+2247T>A n.322-27T>A c.1957-27T>A (n.1957-27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704304T>C | CA2684468125 | SLC26A4 | c.2035-27T>C (n.2035-27T>C) c.745+2247T>C n.322-27T>C c.1957-27T>C (n.1957-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704305del | CA2578989005 | SLC26A4 | c.2035-26del (n.2035-26del) c.745+2248del n.322-26del c.1957-26del (n.1957-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704305T>C | CA2684468126 | SLC26A4 | c.2035-26T>C (n.2035-26T>C) c.745+2248T>C n.322-26T>C c.1957-26T>C (n.1957-26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704306A>G | CA2684468127 | SLC26A4 | c.2035-25A>G (n.2035-25A>G) c.745+2249A>G n.322-25A>G c.1957-25A>G (n.1957-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704307C>A | CA2684468128 | SLC26A4 | c.2035-24C>A (n.2035-24C>A) c.745+2250C>A n.322-24C>A c.1957-24C>A (n.1957-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704307C= | CA1732761697 | SLC26A4 | c.2035-24C= (n.2035-24C=) c.745+2250C= n.322-24C= c.1957-24C= (n.1957-24C=) | |
7 | g.107704307C>T | CA577030467 | SLC26A4 | c.2035-24C>T (n.2035-24C>T) c.745+2250C>T n.322-24C>T c.1957-24C>T (n.1957-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704308A>G | CA2684468130 | SLC26A4 | c.2035-23A>G (n.2035-23A>G) c.745+2251A>G n.322-23A>G c.1957-23A>G (n.1957-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704310del | CA2684468129 | SLC26A4 | c.2035-21del (n.2035-21del) c.745+2253del n.322-21del c.1957-21del (n.1957-21del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704309A= | CA1732761699 | SLC26A4 | c.2035-22A= (n.2035-22A=) c.745+2252A= n.322-22A= c.1957-22A= (n.1957-22A=) | |
7 | g.107704309A>C | CA2684468131 | SLC26A4 | c.2035-22A>C (n.2035-22A>C) c.745+2252A>C n.322-22A>C c.1957-22A>C (n.1957-22A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704309A>G | CA1732761698 | SLC26A4 | c.2035-22A>G (n.2035-22A>G) c.745+2252A>G n.322-22A>G c.1957-22A>G (n.1957-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704310A= | CA1732761700 | SLC26A4 | c.2035-21A= (n.2035-21A=) c.745+2253A= n.322-21A= c.1957-21A= (n.1957-21A=) | |
7 | g.107704310A>G | CA4433012 | SLC26A4 | c.2035-21A>G (n.2035-21A>G) c.745+2253A>G n.322-21A>G c.1957-21A>G (n.1957-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704310A>T | CA2684468132 | SLC26A4 | c.2035-21A>T (n.2035-21A>T) c.745+2253A>T n.322-21A>T c.1957-21A>T (n.1957-21A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704311C>A | CA2684468133 | SLC26A4 | c.2035-20C>A (n.2035-20C>A) c.745+2254C>A n.322-20C>A c.1957-20C>A (n.1957-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704311C= | CA1732761701 | SLC26A4 | c.2035-20C= (n.2035-20C=) c.745+2254C= n.322-20C= c.1957-20C= (n.1957-20C=) | |
7 | g.107704311C>T | CA164219711 | SLC26A4 | c.2035-20C>T (n.2035-20C>T) c.745+2254C>T n.322-20C>T c.1957-20C>T (n.1957-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704312T>C | CA1732761703 | SLC26A4 | c.2035-19T>C (n.2035-19T>C) c.745+2255T>C n.322-19T>C c.1957-19T>C (n.1957-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704312T= | CA1732761702 | SLC26A4 | c.2035-19T= (n.2035-19T=) c.745+2255T= n.322-19T= c.1957-19T= (n.1957-19T=) | |
7 | g.107704313C>A | CA2684468134 | SLC26A4 | c.2035-18C>A (n.2035-18C>A) c.745+2256C>A n.322-18C>A c.1957-18C>A (n.1957-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704313C>T | CA2684468135 | SLC26A4 | c.2035-18C>T (n.2035-18C>T) c.745+2256C>T n.322-18C>T c.1957-18C>T (n.1957-18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704315_107704317del | CA2697557502 | SLC26A4 | c.2035-16_2035-14del (n.2035-16_2035-14del) c.745+2258_745+2260del n.322-16_322-14del c.1957-16_1957-14del (n.1957-16_1957-14del) | ClinVar |
7 | g.107704314del | CA2684468136 | SLC26A4 | c.2035-17del (n.2035-17del) c.745+2257del n.322-17del c.1957-17del (n.1957-17del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704314T>A | CA2684468137 | SLC26A4 | c.2035-17T>A (n.2035-17T>A) c.745+2257T>A n.322-17T>A c.1957-17T>A (n.1957-17T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704314T>C | CA2684468138 | SLC26A4 | c.2035-17T>C (n.2035-17T>C) c.745+2257T>C n.322-17T>C c.1957-17T>C (n.1957-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704315C>A | CA2684468139 | SLC26A4 | c.2035-16C>A (n.2035-16C>A) c.745+2258C>A n.322-16C>A c.1957-16C>A (n.1957-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704315C>T | CA2684468140 | SLC26A4 | c.2035-16C>T (n.2035-16C>T) c.745+2258C>T n.322-16C>T c.1957-16C>T (n.1957-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107704316C>A | CA2684468141 | SLC26A4 | c.2035-15C>A (n.2035-15C>A) c.745+2259C>A n.322-15C>A c.1957-15C>A (n.1957-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704316C= | CA1732761704 | SLC26A4 | c.2035-15C= (n.2035-15C=) c.745+2259C= n.322-15C= c.1957-15C= (n.1957-15C=) | |
7 | g.107704316C>T | CA164219716 | SLC26A4 | c.2035-15C>T (n.2035-15C>T) c.745+2259C>T n.322-15C>T c.1957-15C>T (n.1957-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704317T>C | CA2684468143 | SLC26A4 | c.2035-14T>C (n.2035-14T>C) c.745+2260T>C n.322-14T>C c.1957-14T>C (n.1957-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704322dup | CA2684468142 | SLC26A4 | c.2035-9dup (n.2035-9dup) c.745+2265dup n.322-9dup c.1957-9dup (n.1957-9dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107704322del | CA1105622102 | SLC26A4 | c.2035-9del (n.2035-9del) c.745+2265del n.322-9del c.1957-9del (n.1957-9del) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704318T>A | CA164219718 | SLC26A4 | c.2035-13T>A (n.2035-13T>A) c.745+2261T>A n.322-13T>A c.1957-13T>A (n.1957-13T>A) | dbSNP |
7 | g.107704318T>C | CA2684468144 | SLC26A4 | c.2035-13T>C (n.2035-13T>C) c.745+2261T>C n.322-13T>C c.1957-13T>C (n.1957-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704318T>G | CA2697557503 | SLC26A4 | c.2035-13T>G (n.2035-13T>G) c.745+2261T>G n.322-13T>G c.1957-13T>G (n.1957-13T>G) | ClinVar |
7 | g.107704318T= | CA1732761705 | SLC26A4 | c.2035-13T= (n.2035-13T=) c.745+2261T= n.322-13T= c.1957-13T= (n.1957-13T=) | |
7 | g.107704319T>C | CA2684468145 | SLC26A4 | c.2035-12T>C (n.2035-12T>C) c.745+2262T>C n.322-12T>C c.1957-12T>C (n.1957-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704320T>A | CA2684468146 | SLC26A4 | c.2035-11T>A (n.2035-11T>A) c.745+2263T>A n.322-11T>A c.1957-11T>A (n.1957-11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704320T>C | CA2684468147 | SLC26A4 | c.2035-11T>C (n.2035-11T>C) c.745+2263T>C n.322-11T>C c.1957-11T>C (n.1957-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107704321T>C | CA4433014 | SLC26A4 | c.2035-10T>C (n.2035-10T>C) c.745+2264T>C n.322-10T>C c.1957-10T>C (n.1957-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704321T>G | CA4433013 | SLC26A4 | c.2035-10T>G (n.2035-10T>G) c.745+2264T>G n.322-10T>G c.1957-10T>G (n.1957-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704321T= | CA1732761706 | SLC26A4 | c.2035-10T= (n.2035-10T=) c.745+2264T= n.322-10T= c.1957-10T= (n.1957-10T=) | |
7 | g.107704322T>A | CA1732761708 | SLC26A4 | c.2035-9T>A (n.2035-9T>A) c.745+2265T>A n.322-9T>A c.1957-9T>A (n.1957-9T>A) | dbSNP |
7 | g.107704322T>C | CA2684468148 | SLC26A4 | c.2035-9T>C (n.2035-9T>C) c.745+2265T>C n.322-9T>C c.1957-9T>C (n.1957-9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704322T= | CA1732761707 | SLC26A4 | c.2035-9T= (n.2035-9T=) c.745+2265T= n.322-9T= c.1957-9T= (n.1957-9T=) | |
7 | g.107704323A= | CA1732761709 | SLC26A4 | c.2035-8A= (n.2035-8A=) c.745+2266A= n.322-8A= c.1957-8A= (n.1957-8A=) | |
7 | g.107704323A>G | CA2684468149 | SLC26A4 | c.2035-8A>G (n.2035-8A>G) c.745+2266A>G n.322-8A>G c.1957-8A>G (n.1957-8A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704323A>T | CA4433015 | SLC26A4 | c.2035-8A>T (n.2035-8A>T) c.745+2266A>T n.322-8A>T c.1957-8A>T (n.1957-8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704324T>C | CA4433016 | SLC26A4 | c.2035-7T>C (n.2035-7T>C) c.745+2267T>C n.322-7T>C c.1957-7T>C (n.1957-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704324T= | CA1732761710 | SLC26A4 | c.2035-7T= (n.2035-7T=) c.745+2267T= n.322-7T= c.1957-7T= (n.1957-7T=) | |
7 | g.107704328del | CA2578989006 | SLC26A4 | c.2035-3del (n.2035-3del) c.745+2271del n.322-3del c.1957-3del (n.1957-3del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704325T>C | CA577030468 | SLC26A4 | c.2035-6T>C (n.2035-6T>C) c.745+2268T>C n.322-6T>C c.1957-6T>C (n.1957-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704325T= | CA1732761711 | SLC26A4 | c.2035-6T= (n.2035-6T=) c.745+2268T= n.322-6T= c.1957-6T= (n.1957-6T=) | |
7 | g.107704326T>C | CA2684468150 | SLC26A4 | c.2035-5T>C (n.2035-5T>C) c.745+2269T>C n.322-5T>C c.1957-5T>C (n.1957-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704327T>C | CA2684468151 | SLC26A4 | c.2035-4T>C (n.2035-4T>C) c.745+2270T>C n.322-4T>C c.1957-4T>C (n.1957-4T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704328T>A | CA2684468152 | SLC26A4 | c.2035-3T>A (n.2035-3T>A) c.745+2271T>A n.322-3T>A c.1957-3T>A (n.1957-3T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704328T>C | CA831171145 | SLC26A4 | c.2035-3T>C (n.2035-3T>C) c.745+2271T>C n.322-3T>C c.1957-3T>C (n.1957-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704328T= | CA1732761712 | SLC26A4 | c.2035-3T= (n.2035-3T=) c.745+2271T= n.322-3T= c.1957-3T= (n.1957-3T=) | |
7 | g.107704329del | CA2684468153 | SLC26A4 | c.2035-2del (n.2035-2del) c.745+2272del n.322-2del c.1957-2del (n.1957-2del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704329A= | CA1732761715 | SLC26A4 | c.2035-2A= (n.2035-2A=) c.745+2272A= n.322-2A= c.1957-2A= (n.1957-2A=) | |
7 | g.107704329A>C | CA368844194 | SLC26A4 | c.2035-2A>C (n.2035-2A>C) c.745+2272A>C n.322-2A>C c.1957-2A>C (n.1957-2A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704329A>G | CA4433017 | SLC26A4 | c.2035-2A>G (n.2035-2A>G) c.745+2272A>G n.322-2A>G c.1957-2A>G (n.1957-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704329A>T | CA368844198 | SLC26A4 | c.2035-2A>T (n.2035-2A>T) c.745+2272A>T n.322-2A>T c.1957-2A>T (n.1957-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704330G>A | CA368844200 | SLC26A4 | c.2035-1G>A (n.2035-1G>A) c.745+2273G>A n.322-1G>A c.1957-1G>A (n.1957-1G>A) | |
7 | g.107704330G>C | CA368844205 | SLC26A4 | c.2035-1G>C (n.2035-1G>C) c.745+2273G>C n.322-1G>C c.1957-1G>C (n.1957-1G>C) | |
7 | g.107704330G= | CA1732761719 | SLC26A4 | c.2035-1G= (n.2035-1G=) c.745+2273G= n.322-1G= c.1957-1G= (n.1957-1G=) | |
7 | g.107704330G>T | CA368844202 | SLC26A4 | c.2035-1G>T (n.2035-1G>T) c.745+2273G>T n.322-1G>T c.1957-1G>T (n.1957-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704331A>C | CA368844208 | SLC26A4 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.745+2274A>C n.322A>C c.1957A>C (p.Ile653Leu) | |
7 | g.107704331A>G | CA368844213 | SLC26A4 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.745+2274A>G n.322A>G c.1957A>G (p.Ile653Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107704331A>T | CA368844211 | SLC26A4 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.745+2274A>T n.322A>T c.1957A>T (p.Ile653Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107704332T>A | CA368844216 | SLC26A4 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.745+2275T>A n.323T>A c.1958T>A (p.Ile653Asn) | |
7 | g.107704332T>C | CA4433018 | SLC26A4 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.745+2275T>C n.323T>C c.1958T>C (p.Ile653Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704332T>G | CA368844220 | SLC26A4 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.745+2275T>G n.323T>G c.1958T>G (p.Ile653Ser) | |
7 | g.107704332T= | CA1732761720 | SLC26A4 | c.2036T= (p.Ile679=) c.745+2275T= n.323T= c.1958T= (p.Ile653=) | |
7 | g.107704333T>A | CA457104109 | SLC26A4 | c.2037T>A (p.Ile679=) c.745+2276T>A n.324T>A c.1959T>A (p.Ile653=) | |
7 | g.107704333T>C | CA457104108 | SLC26A4 | c.2037T>C (p.Ile679=) c.745+2276T>C n.324T>C c.1959T>C (p.Ile653=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704333T>G | CA368844223 | SLC26A4 | c.2037T>G (p.Ile679Met) c.745+2276T>G n.324T>G c.1959T>G (p.Ile653Met) | |
7 | g.107704334del | CA2578989009 | SLC26A4 | c.2038del (p.Val680SerfsTer9) c.745+2277del n.325del c.1960del (p.Val654SerfsTer9) | gnomAD v4 |
7 | g.107704334G>A | CA368844226 | SLC26A4 | c.2038G>A (p.Val680Ile) c.745+2277G>A n.325G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107704334G>C | CA368844229 | SLC26A4 | c.2038G>C (p.Val680Leu) c.745+2277G>C n.325G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) | |
7 | g.107704334G>T | CA368844232 | SLC26A4 | c.2038G>T (p.Val680Phe) c.745+2277G>T n.325G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107704335del | CA2573052791 | SLC26A4 | c.2039del (p.Val680AlafsTer9) c.745+2278del n.326del c.1961del (p.Val654AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704335T>A | CA368844235 | SLC26A4 | c.2039T>A (p.Val680Asp) c.745+2278T>A n.326T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107704335T>C | CA368844237 | SLC26A4 | c.2039T>C (p.Val680Ala) c.745+2278T>C n.326T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704335T>G | CA368844240 | SLC26A4 | c.2039T>G (p.Val680Gly) c.745+2278T>G n.326T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) | dbSNP |
7 | g.107704335T= | CA1732761721 | SLC26A4 | c.2039T= (p.Val680=) c.745+2278T= n.326T= c.1961T= (p.Val654=) | |
7 | g.107704336C>A | CA457104111 | SLC26A4 | c.2040C>A (p.Val680=) c.745+2279C>A n.327C>A c.1962C>A (p.Val654=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704336C= | CA1732761732 | SLC26A4 | c.2040C= (p.Val680=) c.745+2279C= n.327C= c.1962C= (p.Val654=) | |
7 | g.107704336C>G | CA457104112 | SLC26A4 | c.2040C>G (p.Val680=) c.745+2279C>G n.327C>G c.1962C>G (p.Val654=) | dbSNP |
7 | g.107704336C>T | CA164219734 | SLC26A4 | c.2040C>T (p.Val680=) c.745+2279C>T n.327C>T c.1962C>T (p.Val654=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704345_107704354del | CA2695198376 | SLC26A4 | c.2049_2058del (p.Phe683LeufsTer3) c.745+2288_745+2297del n.336_345del c.1971_1980del (p.Phe657LeufsTer3) | ClinVar |
7 | g.107704337A>C | CA368844243 | SLC26A4 | c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.745+2280A>C n.328A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) | |
7 | g.107704337A>G | CA368844244 | SLC26A4 | c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.745+2280A>G n.328A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704337A>T | CA368844245 | SLC26A4 | c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.745+2280A>T n.328A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) | |
7 | g.107704339del | CA2578989010 | SLC26A4 | c.2043del (p.Glu682AsnfsTer7) c.745+2282del n.330del c.1965del (p.Glu656AsnfsTer7) | |
7 | g.107704338A>C | CA368844246 | SLC26A4 | c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.745+2281A>C n.329A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) | |
7 | g.107704338A>G | CA368844248 | SLC26A4 | c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.745+2281A>G n.329A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107704338A>T | CA368844247 | SLC26A4 | c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.745+2281A>T n.329A>T c.1964A>T (p.Lys655Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107704339A= | CA1732761733 | SLC26A4 | c.2043A= (p.Lys681=) c.745+2282A= n.330A= c.1965A= (p.Lys655=) | |
7 | g.107704339A>C | CA368844250 | SLC26A4 | c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.745+2282A>C n.330A>C c.1965A>C (p.Lys655Asn) | |
7 | g.107704339A>G | CA457104118 | SLC26A4 | c.2043A>G (p.Lys681=) c.745+2282A>G n.330A>G c.1965A>G (p.Lys655=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704339A>T | CA368844251 | SLC26A4 | c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.745+2282A>T n.330A>T c.1965A>T (p.Lys655Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107704340G>A | CA368844252 | SLC26A4 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.745+2283G>A n.331G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107704340G>C | CA368844261 | SLC26A4 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.745+2283G>C n.331G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.107704340G= | CA1732761734 | SLC26A4 | c.2044G= (p.Glu682=) c.745+2283G= n.331G= c.1966G= (p.Glu656=) | |
7 | g.107704340G>T | CA368844264 | SLC26A4 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.745+2283G>T n.331G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704341A>C | CA368844267 | SLC26A4 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.745+2284A>C n.332A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) | |
7 | g.107704341A>G | CA368844270 | SLC26A4 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.745+2284A>G n.332A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107704341A>T | CA368844272 | SLC26A4 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.745+2284A>T n.332A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) | |
7 | g.107704342A>C | CA368844275 | SLC26A4 | c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.745+2285A>C n.333A>C c.1968A>C (p.Glu656Asp) | |
7 | g.107704342A>G | CA457104120 | SLC26A4 | c.2046A>G (p.Glu682=) c.745+2285A>G n.333A>G c.1968A>G (p.Glu656=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704342A>T | CA368844277 | SLC26A4 | c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.745+2285A>T n.333A>T c.1968A>T (p.Glu656Asp) | |
7 | g.107704343T>A | CA368844283 | SLC26A4 | c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.745+2286T>A n.334T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) | |
7 | g.107704343T>C | CA368844281 | SLC26A4 | c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.745+2286T>C n.334T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704343T>G | CA164219737 | SLC26A4 | c.2047T>G (p.Phe683Val) c.745+2286T>G n.334T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704343T= | CA1732761740 | SLC26A4 | c.2047T= (p.Phe683=) c.745+2286T= n.334T= c.1969T= (p.Phe657=) | |
7 | g.107704344T>A | CA368844286 | SLC26A4 | c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.745+2287T>A n.335T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.107704344T>C | CA16609565 | SLC26A4 | c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.745+2287T>C n.335T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704344T>G | CA368844289 | SLC26A4 | c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.745+2287T>G n.335T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) | |
7 | g.107704344T= | CA1732761745 | SLC26A4 | c.2048T= (p.Phe683=) c.745+2287T= n.335T= c.1970T= (p.Phe657=) | |
7 | g.107704345C>A | CA368844298 | SLC26A4 | c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.745+2288C>A n.336C>A c.1971C>A (p.Phe657Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704345C= | CA1732761750 | SLC26A4 | c.2049C= (p.Phe683=) c.745+2288C= n.336C= c.1971C= (p.Phe657=) | |
7 | g.107704345C>G | CA368844301 | SLC26A4 | c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.745+2288C>G n.336C>G c.1971C>G (p.Phe657Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704345C>T | CA4433019 | SLC26A4 | c.2049C>T (p.Phe683=) c.745+2288C>T n.336C>T c.1971C>T (p.Phe657=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704346C>A | CA368844305 | SLC26A4 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.745+2289C>A n.337C>A c.1972C>A (p.Gln658Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107704346C>G | CA368844306 | SLC26A4 | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.745+2289C>G n.337C>G c.1972C>G (p.Gln658Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704346C>T | CA368844308 | SLC26A4 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.745+2289C>T n.337C>T c.1972C>T (p.Gln658Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107704347A>C | CA368844312 | SLC26A4 | c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.745+2290A>C n.338A>C c.1973A>C (p.Gln658Pro) | |
7 | g.107704347A>G | CA368844314 | SLC26A4 | c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.745+2290A>G n.338A>G c.1973A>G (p.Gln658Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107704347A>T | CA368844317 | SLC26A4 | c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.745+2290A>T n.338A>T c.1973A>T (p.Gln658Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704348A= | CA1732761755 | SLC26A4 | c.2052A= (p.Gln684=) c.745+2291A= n.339A= c.1974A= (p.Gln658=) | |
7 | g.107704348A>C | CA368844320 | SLC26A4 | c.2052A>C (p.Gln684His) c.745+2291A>C n.339A>C c.1974A>C (p.Gln658His) | |
7 | g.107704348A>G | CA457104125 | SLC26A4 | c.2052A>G (p.Gln684=) c.745+2291A>G n.339A>G c.1974A>G (p.Gln658=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704348A>T | CA368844322 | SLC26A4 | c.2052A>T (p.Gln684His) c.745+2291A>T n.339A>T c.1974A>T (p.Gln658His) | |
7 | g.107704349A>C | CA457104126 | SLC26A4 | c.2053A>C (p.Arg685=) c.745+2292A>C n.340A>C c.1975A>C (p.Arg659=) | |
7 | g.107704349A>G | CA368844324 | SLC26A4 | c.2053A>G (p.Arg685Gly) c.745+2292A>G n.340A>G c.1975A>G (p.Arg659Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107704349A>T | CA368844327 | SLC26A4 | c.2053A>T (p.Arg685Ter) c.745+2292A>T n.340A>T c.1975A>T (p.Arg659Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107704350G>A | CA368844330 | SLC26A4 | c.2054G>A (p.Arg685Lys) c.745+2293G>A n.341G>A c.1976G>A (p.Arg659Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704350G>C | CA368844332 | SLC26A4 | c.2054G>C (p.Arg685Thr) c.745+2293G>C n.341G>C c.1976G>C (p.Arg659Thr) | |
7 | g.107704350G= | CA1732761757 | SLC26A4 | c.2054G= (p.Arg685=) c.745+2293G= n.341G= c.1976G= (p.Arg659=) | |
7 | g.107704350G>T | CA368844334 | SLC26A4 | c.2054G>T (p.Arg685Ile) c.745+2293G>T n.341G>T c.1976G>T (p.Arg659Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107704351A>C | CA368844341 | SLC26A4 | c.2055A>C (p.Arg685Ser) c.745+2294A>C n.342A>C c.1977A>C (p.Arg659Ser) | |
7 | g.107704351A>G | CA457104129 | SLC26A4 | c.2055A>G (p.Arg685=) c.745+2294A>G n.342A>G c.1977A>G (p.Arg659=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704351A>T | CA368844343 | SLC26A4 | c.2055A>T (p.Arg685Ser) c.745+2294A>T n.342A>T c.1977A>T (p.Arg659Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107704352A>C | CA368844346 | SLC26A4 | c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.745+2295A>C n.343A>C c.1978A>C (p.Ile660Leu) | |
7 | g.107704352A>G | CA368844349 | SLC26A4 | c.2056A>G (p.Ile686Val) c.745+2295A>G n.343A>G c.1978A>G (p.Ile660Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107704352A>T | CA368844351 | SLC26A4 | c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.745+2295A>T n.343A>T c.1978A>T (p.Ile660Phe) | |
7 | g.107704353T>A | CA368844353 | SLC26A4 | c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.745+2296T>A n.344T>A c.1979T>A (p.Ile660Asn) | |
7 | g.107704353T>C | CA368844355 | SLC26A4 | c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.745+2296T>C n.344T>C c.1979T>C (p.Ile660Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107704353T>G | CA368844357 | SLC26A4 | c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.745+2296T>G n.344T>G c.1979T>G (p.Ile660Ser) | |
7 | g.107704354T>A | CA457104130 | SLC26A4 | c.2058T>A (p.Ile686=) c.745+2297T>A n.345T>A c.1980T>A (p.Ile660=) | |
7 | g.107704354T>C | CA457104132 | SLC26A4 | c.2058T>C (p.Ile686=) c.745+2297T>C n.345T>C c.1980T>C (p.Ile660=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704354T>G | CA368844358 | SLC26A4 | c.2058T>G (p.Ile686Met) c.745+2297T>G n.345T>G c.1980T>G (p.Ile660Met) | |
7 | g.107704355G>A | CA368844363 | SLC26A4 | c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.745+2298G>A n.346G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107704355G>C | CA368844366 | SLC26A4 | c.2059G>C (p.Asp687His) c.745+2298G>C n.346G>C c.1981G>C (p.Asp661His) | gnomAD v4 |
7 | g.107704355G= | CA1732761759 | SLC26A4 | c.2059G= (p.Asp687=) c.745+2298G= n.346G= c.1981G= (p.Asp661=) | |
7 | g.107704355G>T | CA132695 | SLC26A4 | c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.745+2298G>T n.346G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704356A>C | CA368844371 | SLC26A4 | c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.745+2299A>C n.347A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) | |
7 | g.107704356A>G | CA368844369 | SLC26A4 | c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.745+2299A>G n.347A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107704356A>T | CA368844374 | SLC26A4 | c.2060A>T (p.Asp687Val) c.745+2299A>T n.347A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) | |
7 | g.107704357T>A | CA368844377 | SLC26A4 | c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.745+2300T>A n.348T>A c.1983T>A (p.Asp661Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704357T>C | CA457104136 | SLC26A4 | c.2061T>C (p.Asp687=) c.745+2300T>C n.348T>C c.1983T>C (p.Asp661=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704357T>G | CA368844380 | SLC26A4 | c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.745+2300T>G n.348T>G c.1983T>G (p.Asp661Glu) | |
7 | g.107704357T= | CA1732761764 | SLC26A4 | c.2061T= (p.Asp687=) c.745+2300T= n.348T= c.1983T= (p.Asp661=) | |
7 | g.107704358_107704367del | CA2580076176 | SLC26A4 | c.2062_2071del (p.Val688IlefsTer9) c.745+2301_745+2310del n.349_358del c.1984_1993del (p.Val662IlefsTer9) | ClinVar |
7 | g.107704358G>A | CA368844387 | SLC26A4 | c.2062G>A (p.Val688Met) c.745+2301G>A n.349G>A c.1984G>A (p.Val662Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704358G>C | CA368844392 | SLC26A4 | c.2062G>C (p.Val688Leu) c.745+2301G>C n.349G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) | |
7 | g.107704358G= | CA1732761767 | SLC26A4 | c.2062G= (p.Val688=) c.745+2301G= n.349G= c.1984G= (p.Val662=) | |
7 | g.107704358G>T | CA368844390 | SLC26A4 | c.2062G>T (p.Val688Leu) c.745+2301G>T n.349G>T c.1984G>T (p.Val662Leu) | |
7 | g.107704359T>A | CA368844395 | SLC26A4 | c.2063T>A (p.Val688Glu) c.745+2302T>A n.350T>A c.1985T>A (p.Val662Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704359T>C | CA178000 | SLC26A4 | c.2063T>C (p.Val688Ala) c.745+2302T>C n.350T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704359T>G | CA368844398 | SLC26A4 | c.2063T>G (p.Val688Gly) c.745+2302T>G n.350T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107704359T= | CA1732761771 | SLC26A4 | c.2063T= (p.Val688=) c.745+2302T= n.350T= c.1985T= (p.Val662=) | |
7 | g.107704360del | CA2684468179 | SLC26A4 | c.2064del (p.Asn689MetfsTer11) c.745+2303del n.351del c.1986del (p.Asn663MetfsTer11) | gnomAD v4 |
7 | g.107704360G>A | CA457104139 | SLC26A4 | c.2064G>A (p.Val688=) c.745+2303G>A n.351G>A c.1986G>A (p.Val662=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704360G>C | CA457104140 | SLC26A4 | c.2064G>C (p.Val688=) c.745+2303G>C n.351G>C c.1986G>C (p.Val662=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704360G>T | CA457104141 | SLC26A4 | c.2064G>T (p.Val688=) c.745+2303G>T n.351G>T c.1986G>T (p.Val662=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704361A= | CA1732761779 | SLC26A4 | c.2065A= (p.Asn689=) c.745+2304A= n.352A= c.1987A= (p.Asn663=) | |
7 | g.107704361A>C | CA368844400 | SLC26A4 | c.2065A>C (p.Asn689His) c.745+2304A>C n.352A>C c.1987A>C (p.Asn663His) | |
7 | g.107704361A>G | CA368844401 | SLC26A4 | c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.745+2304A>G n.352A>G c.1987A>G (p.Asn663Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704361A>T | CA4433020 | SLC26A4 | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.745+2304A>T n.352A>T c.1987A>T (p.Asn663Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704362A>C | CA368844402 | SLC26A4 | c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.745+2305A>C n.353A>C c.1988A>C (p.Asn663Thr) | |
7 | g.107704362A>G | CA368844403 | SLC26A4 | c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.745+2305A>G n.353A>G c.1988A>G (p.Asn663Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107704362A>T | CA368844404 | SLC26A4 | c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.745+2305A>T n.353A>T c.1988A>T (p.Asn663Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107704362_107704363delinsAT | CA1732761783 | SLC26A4 | c.2066_2067delinsAT (p.Asn689=) c.745+2305_745+2306delinsAT n.353_354delinsAT c.1988_1989delinsAT (p.Asn663=) | |
7 | g.107704363del | CA16041117 | SLC26A4 | c.2067del (p.Asn689LysfsTer11) c.745+2306del n.354del c.1989del (p.Asn663LysfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704363T>A | CA368844408 | SLC26A4 | c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.745+2306T>A n.354T>A c.1989T>A (p.Asn663Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107704363T>C | CA4433021 | SLC26A4 | c.2067T>C (p.Asn689=) c.745+2306T>C n.354T>C c.1989T>C (p.Asn663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704363T>G | CA368844410 | SLC26A4 | c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.745+2306T>G n.354T>G c.1989T>G (p.Asn663Lys) | ClinVar |
7 | g.107704363T= | CA1732761790 | SLC26A4 | c.2067T= (p.Asn689=) c.745+2306T= n.354T= c.1989T= (p.Asn663=) | |
7 | g.107704364G>A | CA368844427 | SLC26A4 | c.2068G>A (p.Val690Met) c.745+2307G>A n.355G>A c.1990G>A (p.Val664Met) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704364G>C | CA368844433 | SLC26A4 | c.2068G>C (p.Val690Leu) c.745+2307G>C n.355G>C c.1990G>C (p.Val664Leu) | |
7 | g.107704364G= | CA1732761791 | SLC26A4 | c.2068G= (p.Val690=) c.745+2307G= n.355G= c.1990G= (p.Val664=) | |
7 | g.107704364G>T | CA368844430 | SLC26A4 | c.2068G>T (p.Val690Leu) c.745+2307G>T n.355G>T c.1990G>T (p.Val664Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704365T>A | CA368844436 | SLC26A4 | c.2069T>A (p.Val690Glu) c.745+2308T>A n.356T>A c.1991T>A (p.Val664Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704365T>C | CA368844441 | SLC26A4 | c.2069T>C (p.Val690Ala) c.745+2308T>C n.356T>C c.1991T>C (p.Val664Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107704365T>G | CA368844443 | SLC26A4 | c.2069T>G (p.Val690Gly) c.745+2308T>G n.356T>G c.1991T>G (p.Val664Gly) | |
7 | g.107704366G>A | CA4433022 | SLC26A4 | c.2070G>A (p.Val690=) c.745+2309G>A n.357G>A c.1992G>A (p.Val664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704366G>C | CA457104150 | SLC26A4 | c.2070G>C (p.Val690=) c.745+2309G>C n.357G>C c.1992G>C (p.Val664=) | |
7 | g.107704366G= | CA1732761797 | SLC26A4 | c.2070G= (p.Val690=) c.745+2309G= n.357G= c.1992G= (p.Val664=) | |
7 | g.107704366G>T | CA457104151 | SLC26A4 | c.2070G>T (p.Val690=) c.745+2309G>T n.357G>T c.1992G>T (p.Val664=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704367T>A | CA368844448 | SLC26A4 | c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.745+2310T>A n.358T>A c.1993T>A (p.Tyr665Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107704367T>C | CA368844450 | SLC26A4 | c.2071T>C (p.Tyr691His) c.745+2310T>C n.358T>C c.1993T>C (p.Tyr665His) | gnomAD v4 |
7 | g.107704367T>G | CA368844452 | SLC26A4 | c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.745+2310T>G n.358T>G c.1993T>G (p.Tyr665Asp) | |
7 | g.107704368A>C | CA368844454 | SLC26A4 | c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.745+2311A>C n.359A>C c.1994A>C (p.Tyr665Ser) | |
7 | g.107704368A>G | CA368844459 | SLC26A4 | c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.745+2311A>G n.359A>G c.1994A>G (p.Tyr665Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.107704368A>T | CA368844464 | SLC26A4 | c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.745+2311A>T n.359A>T c.1994A>T (p.Tyr665Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107704369T>A | CA368844466 | SLC26A4 | c.2073T>A (p.Tyr691Ter) c.745+2312T>A n.360T>A c.1995T>A (p.Tyr665Ter) | |
7 | g.107704369T>C | CA457104164 | SLC26A4 | c.2073T>C (p.Tyr691=) c.745+2312T>C n.360T>C c.1995T>C (p.Tyr665=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704369T>G | CA368844468 | SLC26A4 | c.2073T>G (p.Tyr691Ter) c.745+2312T>G n.360T>G c.1995T>G (p.Tyr665Ter) | |
7 | g.107704372del | CA2578989020 | SLC26A4 | c.2076del (p.Phe692LeufsTer8) c.745+2315del n.363del c.1998del (p.Phe666LeufsTer8) | |
7 | g.107704370T>A | CA368844474 | SLC26A4 | c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.745+2313T>A n.361T>A c.1996T>A (p.Phe666Ile) | |
7 | g.107704370T>C | CA368844476 | SLC26A4 | c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.745+2313T>C n.361T>C c.1996T>C (p.Phe666Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704370T>G | CA368844479 | SLC26A4 | c.2074T>G (p.Phe692Val) c.745+2313T>G n.361T>G c.1996T>G (p.Phe666Val) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107704370T= | CA1732761799 | SLC26A4 | c.2074T= (p.Phe692=) c.745+2313T= n.361T= c.1996T= (p.Phe666=) | |
7 | g.107704371T>A | CA368844481 | SLC26A4 | c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.745+2314T>A n.362T>A c.1997T>A (p.Phe666Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.107704371T>C | CA368844483 | SLC26A4 | c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.745+2314T>C n.362T>C c.1997T>C (p.Phe666Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107704371T>G | CA368844486 | SLC26A4 | c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.745+2314T>G n.362T>G c.1997T>G (p.Phe666Cys) | |
7 | g.107704372T>A | CA368844488 | SLC26A4 | c.2076T>A (p.Phe692Leu) c.745+2315T>A n.363T>A c.1998T>A (p.Phe666Leu) | |
7 | g.107704372T>C | CA457104169 | SLC26A4 | c.2076T>C (p.Phe692=) c.745+2315T>C n.363T>C c.1998T>C (p.Phe666=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704372T>G | CA368844490 | SLC26A4 | c.2076T>G (p.Phe692Leu) c.745+2315T>G n.363T>G c.1998T>G (p.Phe666Leu) | |
7 | g.107704373G>A | CA368844494 | SLC26A4 | c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.745+2316G>A n.364G>A c.1999G>A (p.Ala667Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107704373G>C | CA368844502 | SLC26A4 | c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.745+2316G>C n.364G>C c.1999G>C (p.Ala667Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.107704373G>T | CA368844506 | SLC26A4 | c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.745+2316G>T n.364G>T c.1999G>T (p.Ala667Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107704374C>A | CA368844513 | SLC26A4 | c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.745+2317C>A n.365C>A c.2000C>A (p.Ala667Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704374C= | CA1732761803 | SLC26A4 | c.2078C= (p.Ala693=) c.745+2317C= n.365C= c.2000C= (p.Ala667=) | |
7 | g.107704374C>G | CA368844511 | SLC26A4 | c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.745+2317C>G n.365C>G c.2000C>G (p.Ala667Gly) | |
7 | g.107704374C>T | CA368844508 | SLC26A4 | c.2078C>T (p.Ala693Val) c.745+2317C>T n.365C>T c.2000C>T (p.Ala667Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704375A= | CA1732761805 | SLC26A4 | c.2079A= (p.Ala693=) c.745+2318A= n.366A= c.2001A= (p.Ala667=) | |
7 | g.107704375A>C | CA457104171 | SLC26A4 | c.2079A>C (p.Ala693=) c.745+2318A>C n.366A>C c.2001A>C (p.Ala667=) | |
7 | g.107704375A>G | CA4433023 | SLC26A4 | c.2079A>G (p.Ala693=) c.745+2318A>G n.366A>G c.2001A>G (p.Ala667=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704375A>T | CA457104172 | SLC26A4 | c.2079A>T (p.Ala693=) c.745+2318A>T n.366A>T c.2001A>T (p.Ala667=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704376T>A | CA368844519 | SLC26A4 | c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.745+2319T>A n.367T>A c.2002T>A (p.Ser668Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107704376T>C | CA164219772 | SLC26A4 | c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.745+2319T>C n.367T>C c.2002T>C (p.Ser668Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704376T>G | CA368844522 | SLC26A4 | c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.745+2319T>G n.367T>G c.2002T>G (p.Ser668Ala) | |
7 | g.107704376T= | CA1732761808 | SLC26A4 | c.2080T= (p.Ser694=) c.745+2319T= n.367T= c.2002T= (p.Ser668=) | |
7 | g.107704377C>A | CA368844525 | SLC26A4 | c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.745+2320C>A n.368C>A c.2003C>A (p.Ser668Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107704377C>G | CA368844527 | SLC26A4 | c.2081C>G (p.Ser694Ter) c.745+2320C>G n.368C>G c.2003C>G (p.Ser668Ter) | |
7 | g.107704377C>T | CA368844528 | SLC26A4 | c.2081C>T (p.Ser694Leu) c.745+2320C>T n.368C>T c.2003C>T (p.Ser668Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704378del | CA2695208268 | SLC26A4 | c.2082del (p.Leu695PhefsTer5) c.745+2321del n.369del c.2004del (p.Leu669PhefsTer5) | |
7 | g.107704378A>C | CA457104175 | SLC26A4 | c.2082A>C (p.Ser694=) c.745+2321A>C n.369A>C c.2004A>C (p.Ser668=) | |
7 | g.107704378A>G | CA457104177 | SLC26A4 | c.2082A>G (p.Ser694=) c.745+2321A>G n.369A>G c.2004A>G (p.Ser668=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704378A>T | CA457104178 | SLC26A4 | c.2082A>T (p.Ser694=) c.745+2321A>T n.369A>T c.2004A>T (p.Ser668=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704379C>A | CA368844531 | SLC26A4 | c.2083C>A (p.Leu695Ile) c.745+2322C>A n.370C>A c.2005C>A (p.Leu669Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107704379C>G | CA368844533 | SLC26A4 | c.2083C>G (p.Leu695Val) c.745+2322C>G n.370C>G c.2005C>G (p.Leu669Val) | |
7 | g.107704379C>T | CA368844534 | SLC26A4 | c.2083C>T (p.Leu695Phe) c.745+2322C>T n.370C>T c.2005C>T (p.Leu669Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107704380T>A | CA368844537 | SLC26A4 | c.2084T>A (p.Leu695His) c.745+2323T>A n.371T>A c.2006T>A (p.Leu669His) | |
7 | g.107704380T>C | CA368844542 | SLC26A4 | c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.745+2323T>C n.371T>C c.2006T>C (p.Leu669Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.107704380T>G | CA368844545 | SLC26A4 | c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.745+2323T>G n.371T>G c.2006T>G (p.Leu669Arg) | |
7 | g.107704381T>A | CA457104179 | SLC26A4 | c.2085T>A (p.Leu695=) c.745+2324T>A n.372T>A c.2007T>A (p.Leu669=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704381T>C | CA457104181 | SLC26A4 | c.2085T>C (p.Leu695=) c.745+2324T>C n.372T>C c.2007T>C (p.Leu669=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704381T>G | CA457104182 | SLC26A4 | c.2085T>G (p.Leu695=) c.745+2324T>G n.372T>G c.2007T>G (p.Leu669=) | |
7 | g.107704381T= | CA1732761811 | SLC26A4 | c.2085T= (p.Leu695=) c.745+2324T= n.372T= c.2007T= (p.Leu669=) | |
7 | g.107704382C>A | CA368844548 | SLC26A4 | c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.745+2325C>A n.373C>A c.2008C>A (p.Gln670Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107704382C= | CA1732761815 | SLC26A4 | c.2086C= (p.Gln696=) c.745+2325C= n.373C= c.2008C= (p.Gln670=) | |
7 | g.107704382C>G | CA368844551 | SLC26A4 | c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.745+2325C>G n.373C>G c.2008C>G (p.Gln670Glu) | |
7 | g.107704382C>T | CA274444 | SLC26A4 | c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.745+2325C>T n.373C>T c.2008C>T (p.Gln670Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107704383A>C | CA368844560 | SLC26A4 | c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.745+2326A>C n.374A>C c.2009A>C (p.Gln670Pro) | |
7 | g.107704383A>G | CA368844554 | SLC26A4 | c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.745+2326A>G n.374A>G c.2009A>G (p.Gln670Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107704383A>T | CA368844557 | SLC26A4 | c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.745+2326A>T n.374A>T c.2009A>T (p.Gln670Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704384del | CA2684468242 | SLC26A4 | c.2088del (p.Asp697IlefsTer3) c.745+2327del n.375del c.2010del (p.Asp671IlefsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.107704384A= | CA1732761819 | SLC26A4 | c.2088A= (p.Gln696=) c.745+2327A= n.375A= c.2010A= (p.Gln670=) | |
7 | g.107704384A>C | CA368844562 | SLC26A4 | c.2088A>C (p.Gln696His) c.745+2327A>C n.375A>C c.2010A>C (p.Gln670His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704384A>G | CA457104186 | SLC26A4 | c.2088A>G (p.Gln696=) c.745+2327A>G n.375A>G c.2010A>G (p.Gln670=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704384A>T | CA368844564 | SLC26A4 | c.2088A>T (p.Gln696His) c.745+2327A>T n.375A>T c.2010A>T (p.Gln670His) | gnomAD v4 |