Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107704244G>A | CA577030463 | SLC26A4 | c.2035-87G>A (n.2035-87G>A) c.745+2187G>A n.322-87G>A c.1957-87G>A (n.1957-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704244G= | CA1732761665 | SLC26A4 | c.2035-87G= (n.2035-87G=) c.745+2187G= n.322-87G= c.1957-87G= (n.1957-87G=) | |
7 | g.107704244G>T | CA2684468093 | SLC26A4 | c.2035-87G>T (n.2035-87G>T) c.745+2187G>T n.322-87G>T c.1957-87G>T (n.1957-87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704247T>G | CA2684468094 | SLC26A4 | c.2035-84T>G (n.2035-84T>G) c.745+2190T>G n.322-84T>G c.1957-84T>G (n.1957-84T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704248C= | CA1732761668 | SLC26A4 | c.2035-83C= (n.2035-83C=) c.745+2191C= n.322-83C= c.1957-83C= (n.1957-83C=) | |
7 | g.107704248C>T | CA1732761667 | SLC26A4 | c.2035-83C>T (n.2035-83C>T) c.745+2191C>T n.322-83C>T c.1957-83C>T (n.1957-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704250C>A | CA2684468095 | SLC26A4 | c.2035-81C>A (n.2035-81C>A) c.745+2193C>A n.322-81C>A c.1957-81C>A (n.1957-81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704250C>G | CA2578988995 | SLC26A4 | c.2035-81C>G (n.2035-81C>G) c.745+2193C>G n.322-81C>G c.1957-81C>G (n.1957-81C>G) | |
7 | g.107704250C>T | CA2578988996 | SLC26A4 | c.2035-81C>T (n.2035-81C>T) c.745+2193C>T n.322-81C>T c.1957-81C>T (n.1957-81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704251C>A | CA2684468096 | SLC26A4 | c.2035-80C>A (n.2035-80C>A) c.745+2194C>A n.322-80C>A c.1957-80C>A (n.1957-80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704252del | CA2777356139 | SLC26A4 | c.2035-79del (n.2035-79del) c.745+2195del n.322-79del c.1957-79del (n.1957-79del) | |
7 | g.107704252T>C | CA164219692 | SLC26A4 | c.2035-79T>C (n.2035-79T>C) c.745+2195T>C n.322-79T>C c.1957-79T>C (n.1957-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704252T= | CA1732761670 | SLC26A4 | c.2035-79T= (n.2035-79T=) c.745+2195T= n.322-79T= c.1957-79T= (n.1957-79T=) | |
7 | g.107704253G>T | CA2777356143 | SLC26A4 | c.2035-78G>T (n.2035-78G>T) c.745+2196G>T n.322-78G>T c.1957-78G>T (n.1957-78G>T) | |
7 | g.107704255G>A | CA164219696 | SLC26A4 | c.2035-76G>A (n.2035-76G>A) c.745+2198G>A n.322-76G>A c.1957-76G>A (n.1957-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704255G= | CA1732761671 | SLC26A4 | c.2035-76G= (n.2035-76G=) c.745+2198G= n.322-76G= c.1957-76G= (n.1957-76G=) | |
7 | g.107704255G>T | CA2684468097 | SLC26A4 | c.2035-76G>T (n.2035-76G>T) c.745+2198G>T n.322-76G>T c.1957-76G>T (n.1957-76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704256C>T | CA2684468098 | SLC26A4 | c.2035-75C>T (n.2035-75C>T) c.745+2199C>T n.322-75C>T c.1957-75C>T (n.1957-75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704256_107704260delinsCAAGT | CA1732761673 | SLC26A4 | c.2035-75_2035-71delinsCAAGT (n.2035-75_2035-71delinsCAAGT) c.745+2199_745+2203delinsCAAGT n.322-75_322-71delinsCAAGT c.1957-75_1957-71delinsCAAGT (n.1957-75_1957-71delinsCAAGT) | |
7 | g.107704258del | CA2578988997 | SLC26A4 | c.2035-73del (n.2035-73del) c.745+2201del n.322-73del c.1957-73del (n.1957-73del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704259_107704262del | CA577030464 | SLC26A4 | c.2035-72_2035-69del (n.2035-72_2035-69del) c.745+2202_745+2205del n.322-72_322-69del c.1957-72_1957-69del (n.1957-72_1957-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704260T>A | CA2684468099 | SLC26A4 | c.2035-71T>A (n.2035-71T>A) c.745+2203T>A n.322-71T>A c.1957-71T>A (n.1957-71T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704261A>T | CA2684468100 | SLC26A4 | c.2035-70A>T (n.2035-70A>T) c.745+2204A>T n.322-70A>T c.1957-70A>T (n.1957-70A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704262A>T | CA2684468101 | SLC26A4 | c.2035-69A>T (n.2035-69A>T) c.745+2205A>T n.322-69A>T c.1957-69A>T (n.1957-69A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704263C>A | CA2684468102 | SLC26A4 | c.2035-68C>A (n.2035-68C>A) c.745+2206C>A n.322-68C>A c.1957-68C>A (n.1957-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704263C>T | CA2684468103 | SLC26A4 | c.2035-68C>T (n.2035-68C>T) c.745+2206C>T n.322-68C>T c.1957-68C>T (n.1957-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704267A>G | CA2684468104 | SLC26A4 | c.2035-64A>G (n.2035-64A>G) c.745+2210A>G n.322-64A>G c.1957-64A>G (n.1957-64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704269G>A | CA1105622092 | SLC26A4 | c.2035-62G>A (n.2035-62G>A) c.745+2212G>A n.322-62G>A c.1957-62G>A (n.1957-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704269G= | CA1732761675 | SLC26A4 | c.2035-62G= (n.2035-62G=) c.745+2212G= n.322-62G= c.1957-62G= (n.1957-62G=) | |
7 | g.107704269G>T | CA2684468105 | SLC26A4 | c.2035-62G>T (n.2035-62G>T) c.745+2212G>T n.322-62G>T c.1957-62G>T (n.1957-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704270C>A | CA2684468106 | SLC26A4 | c.2035-61C>A (n.2035-61C>A) c.745+2213C>A n.322-61C>A c.1957-61C>A (n.1957-61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704270C= | CA1732761676 | SLC26A4 | c.2035-61C= (n.2035-61C=) c.745+2213C= n.322-61C= c.1957-61C= (n.1957-61C=) | |
7 | g.107704270C>G | CA1732761677 | SLC26A4 | c.2035-61C>G (n.2035-61C>G) c.745+2213C>G n.322-61C>G c.1957-61C>G (n.1957-61C>G) | dbSNP |
7 | g.107704270C>T | CA2684468107 | SLC26A4 | c.2035-61C>T (n.2035-61C>T) c.745+2213C>T n.322-61C>T c.1957-61C>T (n.1957-61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704272A>T | CA2578988998 | SLC26A4 | c.2035-59A>T (n.2035-59A>T) c.745+2215A>T n.322-59A>T c.1957-59A>T (n.1957-59A>T) | |
7 | g.107704273C>A | CA2684468108 | SLC26A4 | c.2035-58C>A (n.2035-58C>A) c.745+2216C>A n.322-58C>A c.1957-58C>A (n.1957-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704273C>T | CA2715577364 | SLC26A4 | c.2035-58C>T (n.2035-58C>T) c.745+2216C>T n.322-58C>T c.1957-58C>T (n.1957-58C>T) | dbSNP |
7 | g.107704274del | CA2578988999 | SLC26A4 | c.2035-57del (n.2035-57del) c.745+2217del n.322-57del c.1957-57del (n.1957-57del) | |
7 | g.107704274T>G | CA1732761680 | SLC26A4 | c.2035-57T>G (n.2035-57T>G) c.745+2217T>G n.322-57T>G c.1957-57T>G (n.1957-57T>G) | dbSNP |
7 | g.107704274T= | CA1732761679 | SLC26A4 | c.2035-57T= (n.2035-57T=) c.745+2217T= n.322-57T= c.1957-57T= (n.1957-57T=) | |
7 | g.107704275G>C | CA1732761683 | SLC26A4 | c.2035-56G>C (n.2035-56G>C) c.745+2218G>C n.322-56G>C c.1957-56G>C (n.1957-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704275G= | CA1732761682 | SLC26A4 | c.2035-56G= (n.2035-56G=) c.745+2218G= n.322-56G= c.1957-56G= (n.1957-56G=) | |
7 | g.107704275G>T | CA2684468109 | SLC26A4 | c.2035-56G>T (n.2035-56G>T) c.745+2218G>T n.322-56G>T c.1957-56G>T (n.1957-56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704277A>C | CA2715577380 | SLC26A4 | c.2035-54A>C (n.2035-54A>C) c.745+2220A>C n.322-54A>C c.1957-54A>C (n.1957-54A>C) | dbSNP |
7 | g.107704279T>G | CA2578989000 | SLC26A4 | c.2035-52T>G (n.2035-52T>G) c.745+2222T>G n.322-52T>G c.1957-52T>G (n.1957-52T>G) | |
7 | g.107704279T= | CA1732761684 | SLC26A4 | c.2035-52T= (n.2035-52T=) c.745+2222T= n.322-52T= c.1957-52T= (n.1957-52T=) | |
7 | g.107704280A= | CA1732761686 | SLC26A4 | c.2035-51A= (n.2035-51A=) c.745+2223A= n.322-51A= c.1957-51A= (n.1957-51A=) | |
7 | g.107704280A>G | CA2684468110 | SLC26A4 | c.2035-51A>G (n.2035-51A>G) c.745+2223A>G n.322-51A>G c.1957-51A>G (n.1957-51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704280A>T | CA1105622095 | SLC26A4 | c.2035-51A>T (n.2035-51A>T) c.745+2223A>T n.322-51A>T c.1957-51A>T (n.1957-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704280dup | CA1732761685 | SLC26A4 | c.2035-51dup (n.2035-51dup) c.745+2223dup n.322-51dup c.1957-51dup (n.1957-51dup) | dbSNP |
7 | g.107704281T>C | CA4433010 | SLC26A4 | c.2035-50T>C (n.2035-50T>C) c.745+2224T>C n.322-50T>C c.1957-50T>C (n.1957-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704281T= | CA1732761687 | SLC26A4 | c.2035-50T= (n.2035-50T=) c.745+2224T= n.322-50T= c.1957-50T= (n.1957-50T=) | |
7 | g.107704282G>A | CA651805542 | SLC26A4 | c.2035-49G>A (n.2035-49G>A) c.745+2225G>A n.322-49G>A c.1957-49G>A (n.1957-49G>A) | COSMIC |
7 | g.107704282G>T | CA2578989001 | SLC26A4 | c.2035-49G>T (n.2035-49G>T) c.745+2225G>T n.322-49G>T c.1957-49G>T (n.1957-49G>T) | |
7 | g.107704285C>A | CA2684468111 | SLC26A4 | c.2035-46C>A (n.2035-46C>A) c.745+2228C>A n.322-46C>A c.1957-46C>A (n.1957-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704286A>G | CA2684468112 | SLC26A4 | c.2035-45A>G (n.2035-45A>G) c.745+2229A>G n.322-45A>G c.1957-45A>G (n.1957-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704287G>C | CA2578989002 | SLC26A4 | c.2035-44G>C (n.2035-44G>C) c.745+2230G>C n.322-44G>C c.1957-44G>C (n.1957-44G>C) | |
7 | g.107704287G= | CA1732761688 | SLC26A4 | c.2035-44G= (n.2035-44G=) c.745+2230G= n.322-44G= c.1957-44G= (n.1957-44G=) | |
7 | g.107704287G>T | CA4433011 | SLC26A4 | c.2035-44G>T (n.2035-44G>T) c.745+2230G>T n.322-44G>T c.1957-44G>T (n.1957-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704291A>G | CA2684468113 | SLC26A4 | c.2035-40A>G (n.2035-40A>G) c.745+2234A>G n.322-40A>G c.1957-40A>G (n.1957-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704292G>A | CA164219701 | SLC26A4 | c.2035-39G>A (n.2035-39G>A) c.745+2235G>A n.322-39G>A c.1957-39G>A (n.1957-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704292G= | CA1732761690 | SLC26A4 | c.2035-39G= (n.2035-39G=) c.745+2235G= n.322-39G= c.1957-39G= (n.1957-39G=) | |
7 | g.107704292G>T | CA2684468114 | SLC26A4 | c.2035-39G>T (n.2035-39G>T) c.745+2235G>T n.322-39G>T c.1957-39G>T (n.1957-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704292_107704295delinsGGTT | CA1732761689 | SLC26A4 | c.2035-39_2035-36delinsGGTT (n.2035-39_2035-36delinsGGTT) c.745+2235_745+2238delinsGGTT n.322-39_322-36delinsGGTT c.1957-39_1957-36delinsGGTT (n.1957-39_1957-36delinsGGTT) | |
7 | g.107704293G>T | CA2684468115 | SLC26A4 | c.2035-38G>T (n.2035-38G>T) c.745+2236G>T n.322-38G>T c.1957-38G>T (n.1957-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704296_107704298del | CA831171133 | SLC26A4 | c.2035-35_2035-33del (n.2035-35_2035-33del) c.745+2239_745+2241del n.322-35_322-33del c.1957-35_1957-33del (n.1957-35_1957-33del) | dbSNP |
7 | g.107704295T>G | CA2684468116 | SLC26A4 | c.2035-36T>G (n.2035-36T>G) c.745+2238T>G n.322-36T>G c.1957-36T>G (n.1957-36T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704296G>A | CA577030465 | SLC26A4 | c.2035-35G>A (n.2035-35G>A) c.745+2239G>A n.322-35G>A c.1957-35G>A (n.1957-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704296G= | CA1732761691 | SLC26A4 | c.2035-35G= (n.2035-35G=) c.745+2239G= n.322-35G= c.1957-35G= (n.1957-35G=) | |
7 | g.107704297T>A | CA1732761693 | SLC26A4 | c.2035-34T>A (n.2035-34T>A) c.745+2240T>A n.322-34T>A c.1957-34T>A (n.1957-34T>A) | dbSNP |
7 | g.107704297T= | CA1732761692 | SLC26A4 | c.2035-34T= (n.2035-34T=) c.745+2240T= n.322-34T= c.1957-34T= (n.1957-34T=) | |
7 | g.107704298T>C | CA2684468117 | SLC26A4 | c.2035-33T>C (n.2035-33T>C) c.745+2241T>C n.322-33T>C c.1957-33T>C (n.1957-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704298T>G | CA2578989003 | SLC26A4 | c.2035-33T>G (n.2035-33T>G) c.745+2241T>G n.322-33T>G c.1957-33T>G (n.1957-33T>G) | |
7 | g.107704299A>T | CA2684468118 | SLC26A4 | c.2035-32A>T (n.2035-32A>T) c.745+2242A>T n.322-32A>T c.1957-32A>T (n.1957-32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704300del | CA2578989004 | SLC26A4 | c.2035-31del (n.2035-31del) c.745+2243del n.322-31del c.1957-31del (n.1957-31del) | |
7 | g.107704300A= | CA1732761694 | SLC26A4 | c.2035-31A= (n.2035-31A=) c.745+2243A= n.322-31A= c.1957-31A= (n.1957-31A=) | |
7 | g.107704300A>C | CA1732761695 | SLC26A4 | c.2035-31A>C (n.2035-31A>C) c.745+2243A>C n.322-31A>C c.1957-31A>C (n.1957-31A>C) | dbSNP |
7 | g.107704300A>G | CA2684468120 | SLC26A4 | c.2035-31A>G (n.2035-31A>G) c.745+2243A>G n.322-31A>G c.1957-31A>G (n.1957-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704300A>T | CA2684468119 | SLC26A4 | c.2035-31A>T (n.2035-31A>T) c.745+2243A>T n.322-31A>T c.1957-31A>T (n.1957-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704301T>C | CA2684468121 | SLC26A4 | c.2035-30T>C (n.2035-30T>C) c.745+2244T>C n.322-30T>C c.1957-30T>C (n.1957-30T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704302T>C | CA2684468122 | SLC26A4 | c.2035-29T>C (n.2035-29T>C) c.745+2245T>C n.322-29T>C c.1957-29T>C (n.1957-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704303G>A | CA577030466 | SLC26A4 | c.2035-28G>A (n.2035-28G>A) c.745+2246G>A n.322-28G>A c.1957-28G>A (n.1957-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704303G= | CA1732761696 | SLC26A4 | c.2035-28G= (n.2035-28G=) c.745+2246G= n.322-28G= c.1957-28G= (n.1957-28G=) | |
7 | g.107704303G>T | CA2684468123 | SLC26A4 | c.2035-28G>T (n.2035-28G>T) c.745+2246G>T n.322-28G>T c.1957-28G>T (n.1957-28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704304T>A | CA2684468124 | SLC26A4 | c.2035-27T>A (n.2035-27T>A) c.745+2247T>A n.322-27T>A c.1957-27T>A (n.1957-27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704304T>C | CA2684468125 | SLC26A4 | c.2035-27T>C (n.2035-27T>C) c.745+2247T>C n.322-27T>C c.1957-27T>C (n.1957-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704305del | CA2578989005 | SLC26A4 | c.2035-26del (n.2035-26del) c.745+2248del n.322-26del c.1957-26del (n.1957-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704305T>C | CA2684468126 | SLC26A4 | c.2035-26T>C (n.2035-26T>C) c.745+2248T>C n.322-26T>C c.1957-26T>C (n.1957-26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704306A>G | CA2684468127 | SLC26A4 | c.2035-25A>G (n.2035-25A>G) c.745+2249A>G n.322-25A>G c.1957-25A>G (n.1957-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704307C>A | CA2684468128 | SLC26A4 | c.2035-24C>A (n.2035-24C>A) c.745+2250C>A n.322-24C>A c.1957-24C>A (n.1957-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704307C= | CA1732761697 | SLC26A4 | c.2035-24C= (n.2035-24C=) c.745+2250C= n.322-24C= c.1957-24C= (n.1957-24C=) | |
7 | g.107704307C>T | CA577030467 | SLC26A4 | c.2035-24C>T (n.2035-24C>T) c.745+2250C>T n.322-24C>T c.1957-24C>T (n.1957-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704308A>G | CA2684468130 | SLC26A4 | c.2035-23A>G (n.2035-23A>G) c.745+2251A>G n.322-23A>G c.1957-23A>G (n.1957-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704310del | CA2684468129 | SLC26A4 | c.2035-21del (n.2035-21del) c.745+2253del n.322-21del c.1957-21del (n.1957-21del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704309A= | CA1732761699 | SLC26A4 | c.2035-22A= (n.2035-22A=) c.745+2252A= n.322-22A= c.1957-22A= (n.1957-22A=) | |
7 | g.107704309A>C | CA2684468131 | SLC26A4 | c.2035-22A>C (n.2035-22A>C) c.745+2252A>C n.322-22A>C c.1957-22A>C (n.1957-22A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704309A>G | CA1732761698 | SLC26A4 | c.2035-22A>G (n.2035-22A>G) c.745+2252A>G n.322-22A>G c.1957-22A>G (n.1957-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704310A= | CA1732761700 | SLC26A4 | c.2035-21A= (n.2035-21A=) c.745+2253A= n.322-21A= c.1957-21A= (n.1957-21A=) | |
7 | g.107704310A>G | CA4433012 | SLC26A4 | c.2035-21A>G (n.2035-21A>G) c.745+2253A>G n.322-21A>G c.1957-21A>G (n.1957-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704310A>T | CA2684468132 | SLC26A4 | c.2035-21A>T (n.2035-21A>T) c.745+2253A>T n.322-21A>T c.1957-21A>T (n.1957-21A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704311C>A | CA2684468133 | SLC26A4 | c.2035-20C>A (n.2035-20C>A) c.745+2254C>A n.322-20C>A c.1957-20C>A (n.1957-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704311C= | CA1732761701 | SLC26A4 | c.2035-20C= (n.2035-20C=) c.745+2254C= n.322-20C= c.1957-20C= (n.1957-20C=) | |
7 | g.107704311C>T | CA164219711 | SLC26A4 | c.2035-20C>T (n.2035-20C>T) c.745+2254C>T n.322-20C>T c.1957-20C>T (n.1957-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704312T>C | CA1732761703 | SLC26A4 | c.2035-19T>C (n.2035-19T>C) c.745+2255T>C n.322-19T>C c.1957-19T>C (n.1957-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704312T= | CA1732761702 | SLC26A4 | c.2035-19T= (n.2035-19T=) c.745+2255T= n.322-19T= c.1957-19T= (n.1957-19T=) | |
7 | g.107704313C>A | CA2684468134 | SLC26A4 | c.2035-18C>A (n.2035-18C>A) c.745+2256C>A n.322-18C>A c.1957-18C>A (n.1957-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704313C>T | CA2684468135 | SLC26A4 | c.2035-18C>T (n.2035-18C>T) c.745+2256C>T n.322-18C>T c.1957-18C>T (n.1957-18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704315_107704317del | CA2697557502 | SLC26A4 | c.2035-16_2035-14del (n.2035-16_2035-14del) c.745+2258_745+2260del n.322-16_322-14del c.1957-16_1957-14del (n.1957-16_1957-14del) | ClinVar |
7 | g.107704314del | CA2684468136 | SLC26A4 | c.2035-17del (n.2035-17del) c.745+2257del n.322-17del c.1957-17del (n.1957-17del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704314T>A | CA2684468137 | SLC26A4 | c.2035-17T>A (n.2035-17T>A) c.745+2257T>A n.322-17T>A c.1957-17T>A (n.1957-17T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704314T>C | CA2684468138 | SLC26A4 | c.2035-17T>C (n.2035-17T>C) c.745+2257T>C n.322-17T>C c.1957-17T>C (n.1957-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704315C>A | CA2684468139 | SLC26A4 | c.2035-16C>A (n.2035-16C>A) c.745+2258C>A n.322-16C>A c.1957-16C>A (n.1957-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704315C>T | CA2684468140 | SLC26A4 | c.2035-16C>T (n.2035-16C>T) c.745+2258C>T n.322-16C>T c.1957-16C>T (n.1957-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107704316C>A | CA2684468141 | SLC26A4 | c.2035-15C>A (n.2035-15C>A) c.745+2259C>A n.322-15C>A c.1957-15C>A (n.1957-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704316C= | CA1732761704 | SLC26A4 | c.2035-15C= (n.2035-15C=) c.745+2259C= n.322-15C= c.1957-15C= (n.1957-15C=) | |
7 | g.107704316C>T | CA164219716 | SLC26A4 | c.2035-15C>T (n.2035-15C>T) c.745+2259C>T n.322-15C>T c.1957-15C>T (n.1957-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704317T>C | CA2684468143 | SLC26A4 | c.2035-14T>C (n.2035-14T>C) c.745+2260T>C n.322-14T>C c.1957-14T>C (n.1957-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704322dup | CA2684468142 | SLC26A4 | c.2035-9dup (n.2035-9dup) c.745+2265dup n.322-9dup c.1957-9dup (n.1957-9dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107704322del | CA1105622102 | SLC26A4 | c.2035-9del (n.2035-9del) c.745+2265del n.322-9del c.1957-9del (n.1957-9del) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704318T>A | CA164219718 | SLC26A4 | c.2035-13T>A (n.2035-13T>A) c.745+2261T>A n.322-13T>A c.1957-13T>A (n.1957-13T>A) | dbSNP |
7 | g.107704318T>C | CA2684468144 | SLC26A4 | c.2035-13T>C (n.2035-13T>C) c.745+2261T>C n.322-13T>C c.1957-13T>C (n.1957-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704318T>G | CA2697557503 | SLC26A4 | c.2035-13T>G (n.2035-13T>G) c.745+2261T>G n.322-13T>G c.1957-13T>G (n.1957-13T>G) | ClinVar |
7 | g.107704318T= | CA1732761705 | SLC26A4 | c.2035-13T= (n.2035-13T=) c.745+2261T= n.322-13T= c.1957-13T= (n.1957-13T=) | |
7 | g.107704319T>C | CA2684468145 | SLC26A4 | c.2035-12T>C (n.2035-12T>C) c.745+2262T>C n.322-12T>C c.1957-12T>C (n.1957-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704320T>A | CA2684468146 | SLC26A4 | c.2035-11T>A (n.2035-11T>A) c.745+2263T>A n.322-11T>A c.1957-11T>A (n.1957-11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704320T>C | CA2684468147 | SLC26A4 | c.2035-11T>C (n.2035-11T>C) c.745+2263T>C n.322-11T>C c.1957-11T>C (n.1957-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107704321T>C | CA4433014 | SLC26A4 | c.2035-10T>C (n.2035-10T>C) c.745+2264T>C n.322-10T>C c.1957-10T>C (n.1957-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704321T>G | CA4433013 | SLC26A4 | c.2035-10T>G (n.2035-10T>G) c.745+2264T>G n.322-10T>G c.1957-10T>G (n.1957-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704321T= | CA1732761706 | SLC26A4 | c.2035-10T= (n.2035-10T=) c.745+2264T= n.322-10T= c.1957-10T= (n.1957-10T=) | |
7 | g.107704322T>A | CA1732761708 | SLC26A4 | c.2035-9T>A (n.2035-9T>A) c.745+2265T>A n.322-9T>A c.1957-9T>A (n.1957-9T>A) | dbSNP |
7 | g.107704322T>C | CA2684468148 | SLC26A4 | c.2035-9T>C (n.2035-9T>C) c.745+2265T>C n.322-9T>C c.1957-9T>C (n.1957-9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704322T= | CA1732761707 | SLC26A4 | c.2035-9T= (n.2035-9T=) c.745+2265T= n.322-9T= c.1957-9T= (n.1957-9T=) | |
7 | g.107704323A= | CA1732761709 | SLC26A4 | c.2035-8A= (n.2035-8A=) c.745+2266A= n.322-8A= c.1957-8A= (n.1957-8A=) | |
7 | g.107704323A>G | CA2684468149 | SLC26A4 | c.2035-8A>G (n.2035-8A>G) c.745+2266A>G n.322-8A>G c.1957-8A>G (n.1957-8A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107704323A>T | CA4433015 | SLC26A4 | c.2035-8A>T (n.2035-8A>T) c.745+2266A>T n.322-8A>T c.1957-8A>T (n.1957-8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704324T>C | CA4433016 | SLC26A4 | c.2035-7T>C (n.2035-7T>C) c.745+2267T>C n.322-7T>C c.1957-7T>C (n.1957-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704324T= | CA1732761710 | SLC26A4 | c.2035-7T= (n.2035-7T=) c.745+2267T= n.322-7T= c.1957-7T= (n.1957-7T=) | |
7 | g.107704328del | CA2578989006 | SLC26A4 | c.2035-3del (n.2035-3del) c.745+2271del n.322-3del c.1957-3del (n.1957-3del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704325T>C | CA577030468 | SLC26A4 | c.2035-6T>C (n.2035-6T>C) c.745+2268T>C n.322-6T>C c.1957-6T>C (n.1957-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704325T= | CA1732761711 | SLC26A4 | c.2035-6T= (n.2035-6T=) c.745+2268T= n.322-6T= c.1957-6T= (n.1957-6T=) | |
7 | g.107704326T>C | CA2684468150 | SLC26A4 | c.2035-5T>C (n.2035-5T>C) c.745+2269T>C n.322-5T>C c.1957-5T>C (n.1957-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704327T>C | CA2684468151 | SLC26A4 | c.2035-4T>C (n.2035-4T>C) c.745+2270T>C n.322-4T>C c.1957-4T>C (n.1957-4T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107704328T>A | CA2684468152 | SLC26A4 | c.2035-3T>A (n.2035-3T>A) c.745+2271T>A n.322-3T>A c.1957-3T>A (n.1957-3T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107704328T>C | CA831171145 | SLC26A4 | c.2035-3T>C (n.2035-3T>C) c.745+2271T>C n.322-3T>C c.1957-3T>C (n.1957-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704328T= | CA1732761712 | SLC26A4 | c.2035-3T= (n.2035-3T=) c.745+2271T= n.322-3T= c.1957-3T= (n.1957-3T=) | |
7 | g.107704329del | CA2684468153 | SLC26A4 | c.2035-2del (n.2035-2del) c.745+2272del n.322-2del c.1957-2del (n.1957-2del) | gnomAD v4 |
7 | g.107704329A= | CA1732761715 | SLC26A4 | c.2035-2A= (n.2035-2A=) c.745+2272A= n.322-2A= c.1957-2A= (n.1957-2A=) | |
7 | g.107704329A>C | CA368844194 | SLC26A4 | c.2035-2A>C (n.2035-2A>C) c.745+2272A>C n.322-2A>C c.1957-2A>C (n.1957-2A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704329A>G | CA4433017 | SLC26A4 | c.2035-2A>G (n.2035-2A>G) c.745+2272A>G n.322-2A>G c.1957-2A>G (n.1957-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704329A>T | CA368844198 | SLC26A4 | c.2035-2A>T (n.2035-2A>T) c.745+2272A>T n.322-2A>T c.1957-2A>T (n.1957-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107704330G>A | CA368844200 | SLC26A4 | c.2035-1G>A (n.2035-1G>A) c.745+2273G>A n.322-1G>A c.1957-1G>A (n.1957-1G>A) | |
7 | g.107704330G>C | CA368844205 | SLC26A4 | c.2035-1G>C (n.2035-1G>C) c.745+2273G>C n.322-1G>C c.1957-1G>C (n.1957-1G>C) | |
7 | g.107704330G= | CA1732761719 | SLC26A4 | c.2035-1G= (n.2035-1G=) c.745+2273G= n.322-1G= c.1957-1G= (n.1957-1G=) | |
7 | g.107704330G>T | CA368844202 | SLC26A4 | c.2035-1G>T (n.2035-1G>T) c.745+2273G>T n.322-1G>T c.1957-1G>T (n.1957-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704331A>C | CA368844208 | SLC26A4 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.745+2274A>C n.322A>C c.1957A>C (p.Ile653Leu) | |
7 | g.107704331A>G | CA368844213 | SLC26A4 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.745+2274A>G n.322A>G c.1957A>G (p.Ile653Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107704331A>T | CA368844211 | SLC26A4 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.745+2274A>T n.322A>T c.1957A>T (p.Ile653Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107704332T>A | CA368844216 | SLC26A4 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.745+2275T>A n.323T>A c.1958T>A (p.Ile653Asn) | |
7 | g.107704332T>C | CA4433018 | SLC26A4 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.745+2275T>C n.323T>C c.1958T>C (p.Ile653Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704332T>G | CA368844220 | SLC26A4 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.745+2275T>G n.323T>G c.1958T>G (p.Ile653Ser) | |
7 | g.107704332T= | CA1732761720 | SLC26A4 | c.2036T= (p.Ile679=) c.745+2275T= n.323T= c.1958T= (p.Ile653=) | |
7 | g.107704333T>A | CA457104109 | SLC26A4 | c.2037T>A (p.Ile679=) c.745+2276T>A n.324T>A c.1959T>A (p.Ile653=) | |
7 | g.107704333T>C | CA457104108 | SLC26A4 | c.2037T>C (p.Ile679=) c.745+2276T>C n.324T>C c.1959T>C (p.Ile653=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704333T>G | CA368844223 | SLC26A4 | c.2037T>G (p.Ile679Met) c.745+2276T>G n.324T>G c.1959T>G (p.Ile653Met) | |
7 | g.107704334del | CA2578989009 | SLC26A4 | c.2038del (p.Val680SerfsTer9) c.745+2277del n.325del c.1960del (p.Val654SerfsTer9) | gnomAD v4 |
7 | g.107704334G>A | CA368844226 | SLC26A4 | c.2038G>A (p.Val680Ile) c.745+2277G>A n.325G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107704334G>C | CA368844229 | SLC26A4 | c.2038G>C (p.Val680Leu) c.745+2277G>C n.325G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) | |
7 | g.107704334G>T | CA368844232 | SLC26A4 | c.2038G>T (p.Val680Phe) c.745+2277G>T n.325G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107704335del | CA2573052791 | SLC26A4 | c.2039del (p.Val680AlafsTer9) c.745+2278del n.326del c.1961del (p.Val654AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704335T>A | CA368844235 | SLC26A4 | c.2039T>A (p.Val680Asp) c.745+2278T>A n.326T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107704335T>C | CA368844237 | SLC26A4 | c.2039T>C (p.Val680Ala) c.745+2278T>C n.326T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704335T>G | CA368844240 | SLC26A4 | c.2039T>G (p.Val680Gly) c.745+2278T>G n.326T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) | dbSNP |
7 | g.107704335T= | CA1732761721 | SLC26A4 | c.2039T= (p.Val680=) c.745+2278T= n.326T= c.1961T= (p.Val654=) | |
7 | g.107704336C>A | CA457104111 | SLC26A4 | c.2040C>A (p.Val680=) c.745+2279C>A n.327C>A c.1962C>A (p.Val654=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704336C= | CA1732761732 | SLC26A4 | c.2040C= (p.Val680=) c.745+2279C= n.327C= c.1962C= (p.Val654=) | |
7 | g.107704336C>G | CA457104112 | SLC26A4 | c.2040C>G (p.Val680=) c.745+2279C>G n.327C>G c.1962C>G (p.Val654=) | dbSNP |
7 | g.107704336C>T | CA164219734 | SLC26A4 | c.2040C>T (p.Val680=) c.745+2279C>T n.327C>T c.1962C>T (p.Val654=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704345_107704354del | CA2695198376 | SLC26A4 | c.2049_2058del (p.Phe683LeufsTer3) c.745+2288_745+2297del n.336_345del c.1971_1980del (p.Phe657LeufsTer3) | ClinVar |
7 | g.107704337A>C | CA368844243 | SLC26A4 | c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.745+2280A>C n.328A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) | |
7 | g.107704337A>G | CA368844244 | SLC26A4 | c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.745+2280A>G n.328A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704337A>T | CA368844245 | SLC26A4 | c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.745+2280A>T n.328A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) | |
7 | g.107704339del | CA2578989010 | SLC26A4 | c.2043del (p.Glu682AsnfsTer7) c.745+2282del n.330del c.1965del (p.Glu656AsnfsTer7) | |
7 | g.107704338A>C | CA368844246 | SLC26A4 | c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.745+2281A>C n.329A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) | |
7 | g.107704338A>G | CA368844248 | SLC26A4 | c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.745+2281A>G n.329A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107704338A>T | CA368844247 | SLC26A4 | c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.745+2281A>T n.329A>T c.1964A>T (p.Lys655Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107704339A= | CA1732761733 | SLC26A4 | c.2043A= (p.Lys681=) c.745+2282A= n.330A= c.1965A= (p.Lys655=) | |
7 | g.107704339A>C | CA368844250 | SLC26A4 | c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.745+2282A>C n.330A>C c.1965A>C (p.Lys655Asn) | |
7 | g.107704339A>G | CA457104118 | SLC26A4 | c.2043A>G (p.Lys681=) c.745+2282A>G n.330A>G c.1965A>G (p.Lys655=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704339A>T | CA368844251 | SLC26A4 | c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.745+2282A>T n.330A>T c.1965A>T (p.Lys655Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107704340G>A | CA368844252 | SLC26A4 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.745+2283G>A n.331G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107704340G>C | CA368844261 | SLC26A4 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.745+2283G>C n.331G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.107704340G= | CA1732761734 | SLC26A4 | c.2044G= (p.Glu682=) c.745+2283G= n.331G= c.1966G= (p.Glu656=) | |
7 | g.107704340G>T | CA368844264 | SLC26A4 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.745+2283G>T n.331G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107704341A>C | CA368844267 | SLC26A4 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.745+2284A>C n.332A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) | |
7 | g.107704341A>G | CA368844270 | SLC26A4 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.745+2284A>G n.332A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107704341A>T | CA368844272 | SLC26A4 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.745+2284A>T n.332A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) | |
7 | g.107704342A>C | CA368844275 | SLC26A4 | c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.745+2285A>C n.333A>C c.1968A>C (p.Glu656Asp) | |
7 | g.107704342A>G | CA457104120 | SLC26A4 | c.2046A>G (p.Glu682=) c.745+2285A>G n.333A>G c.1968A>G (p.Glu656=) | gnomAD v4 |
7 | g.107704342A>T | CA368844277 | SLC26A4 | c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.745+2285A>T n.333A>T c.1968A>T (p.Glu656Asp) | |
7 | g.107704343T>A | CA368844283 | SLC26A4 | c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.745+2286T>A n.334T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) | |
7 | g.107704343T>C | CA368844281 | SLC26A4 | c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.745+2286T>C n.334T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107704343T>G | CA164219737 | SLC26A4 | c.2047T>G (p.Phe683Val) c.745+2286T>G n.334T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107704343T= | CA1732761740 | SLC26A4 | c.2047T= (p.Phe683=) c.745+2286T= n.334T= c.1969T= (p.Phe657=) | |
7 | g.107704344T>A | CA368844286 | SLC26A4 | c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.745+2287T>A n.335T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.107704344T>C | CA16609565 | SLC26A4 | c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.745+2287T>C n.335T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107704344T>G | CA368844289 | SLC26A4 | c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.745+2287T>G n.335T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) | |
7 | g.107704344T= | CA1732761745 | SLC26A4 | c.2048T= (p.Phe683=) c.745+2287T= n.335T= c.1970T= (p.Phe657=) |