Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701832C>A | CA457103122 | SLC26A4 | c.1809C>A (p.Gly603=) c.520C>A n.658C>A n.96C>A c.1731C>A (p.Gly577=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701832C>G | CA457103123 | SLC26A4 | c.1809C>G (p.Gly603=) c.520C>G n.658C>G n.96C>G c.1731C>G (p.Gly577=) | |
7 | g.107701832C>T | CA457103125 | SLC26A4 | c.1809C>T (p.Gly603=) c.520C>T n.658C>T n.96C>T c.1731C>T (p.Gly577=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701833A>C | CA368843115 | SLC26A4 | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.521A>C n.659A>C n.97A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) | |
7 | g.107701833A>G | CA368843117 | SLC26A4 | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.521A>G n.659A>G n.97A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701833A>T | CA368843116 | SLC26A4 | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.521A>T n.659A>T n.97A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) | |
7 | g.107701834T>A | CA368843119 | SLC26A4 | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.522T>A n.660T>A n.98T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) | |
7 | g.107701834T>C | CA368843121 | SLC26A4 | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.522T>C n.660T>C n.98T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107701834T>G | CA368843123 | SLC26A4 | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.522T>G n.660T>G n.98T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) | |
7 | g.107701835C>A | CA457103127 | SLC26A4 | c.1812C>A (p.Ile604=) c.523C>A n.661C>A n.99C>A c.1734C>A (p.Ile578=) | |
7 | g.107701835C>G | CA368843124 | SLC26A4 | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.523C>G n.661C>G n.99C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) | |
7 | g.107701835C>T | CA457103128 | SLC26A4 | c.1812C>T (p.Ile604=) c.523C>T n.661C>T n.99C>T c.1734C>T (p.Ile578=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701836A= | CA1732759116 | SLC26A4 | c.1813A= (p.Ile605=) c.524A= n.662A= n.100A= c.1735A= (p.Ile579=) | |
7 | g.107701836A>C | CA368843126 | SLC26A4 | c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.524A>C n.662A>C n.100A>C c.1735A>C (p.Ile579Leu) | |
7 | g.107701836A>G | CA164218460 | SLC26A4 | c.1813A>G (p.Ile605Val) c.524A>G n.662A>G n.100A>G c.1735A>G (p.Ile579Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701836A>T | CA368843128 | SLC26A4 | c.1813A>T (p.Ile605Leu) c.524A>T n.662A>T n.100A>T c.1735A>T (p.Ile579Leu) | |
7 | g.107701837T>A | CA368843129 | SLC26A4 | c.1814T>A (p.Ile605Lys) c.525T>A n.663T>A n.101T>A c.1736T>A (p.Ile579Lys) | |
7 | g.107701837T>C | CA368843130 | SLC26A4 | c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.525T>C n.663T>C n.101T>C c.1736T>C (p.Ile579Thr) | |
7 | g.107701837T>G | CA368843132 | SLC26A4 | c.1814T>G (p.Ile605Arg) c.525T>G n.663T>G n.101T>G c.1736T>G (p.Ile579Arg) | |
7 | g.107701837_107701838delinsTA | CA1732759119 | SLC26A4 | c.1814_1815delinsTA (p.Ile605=) c.525_526delinsTA n.663_664delinsTA n.101_102delinsTA c.1736_1737delinsTA (p.Ile579=) | |
7 | g.107701838A>C | CA457103130 | SLC26A4 | c.1815A>C (p.Ile605=) c.526A>C n.664A>C n.102A>C c.1737A>C (p.Ile579=) | |
7 | g.107701838A>G | CA368843134 | SLC26A4 | c.1815A>G (p.Ile605Met) c.526A>G n.664A>G n.102A>G c.1737A>G (p.Ile579Met) | gnomAD v4 |
7 | g.107701838A>T | CA457103131 | SLC26A4 | c.1815A>T (p.Ile605=) c.526A>T n.664A>T n.102A>T c.1737A>T (p.Ile579=) | |
7 | g.107701839del | CA577198948 | SLC26A4 | c.1816del (p.Ser606ValfsTer29) c.527del n.665del n.103del c.1738del (p.Ser580ValfsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701839A>C | CA368843136 | SLC26A4 | c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.527A>C n.665A>C n.103A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) | |
7 | g.107701839A>G | CA368843137 | SLC26A4 | c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.527A>G n.665A>G n.103A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) | |
7 | g.107701839A>T | CA368843139 | SLC26A4 | c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.527A>T n.665A>T n.103A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701840G>A | CA368843141 | SLC26A4 | c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.528G>A n.666G>A n.104G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701840G>C | CA368843143 | SLC26A4 | c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.528G>C n.666G>C n.104G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) | |
7 | g.107701840G>T | CA368843144 | SLC26A4 | c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.528G>T n.666G>T n.104G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) | |
7 | g.107701841T>A | CA368843146 | SLC26A4 | c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.529T>A n.667T>A n.105T>A c.1740T>A (p.Ser580Arg) | |
7 | g.107701841T>C | CA457103136 | SLC26A4 | c.1818T>C (p.Ser606=) c.529T>C n.667T>C n.105T>C c.1740T>C (p.Ser580=) | |
7 | g.107701841T>G | CA368843148 | SLC26A4 | c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.529T>G n.667T>G n.105T>G c.1740T>G (p.Ser580Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701841T= | CA1732759125 | SLC26A4 | c.1818T= (p.Ser606=) c.529T= n.667T= n.105T= c.1740T= (p.Ser580=) | |
7 | g.107701842G>A | CA368843151 | SLC26A4 | c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.530G>A n.668G>A n.106G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) | |
7 | g.107701842G>C | CA368843153 | SLC26A4 | c.1819G>C (p.Asp607His) c.530G>C n.668G>C n.106G>C c.1741G>C (p.Asp581His) | |
7 | g.107701842G>T | CA368843150 | SLC26A4 | c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.530G>T n.668G>T n.106G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) | |
7 | g.107701843A= | CA1732759128 | SLC26A4 | c.1820A= (p.Asp607=) c.531A= n.669A= n.107A= c.1742A= (p.Asp581=) | |
7 | g.107701843A>C | CA368843154 | SLC26A4 | c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.531A>C n.669A>C n.107A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) | dbSNP |
7 | g.107701843A>G | CA368843155 | SLC26A4 | c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.531A>G n.669A>G n.107A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) | |
7 | g.107701843A>T | CA368843156 | SLC26A4 | c.1820A>T (p.Asp607Val) c.531A>T n.669A>T n.107A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) | |
7 | g.107701844T>A | CA368843158 | SLC26A4 | c.1821T>A (p.Asp607Glu) c.532T>A n.670T>A n.108T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) | |
7 | g.107701844T>C | CA457103143 | SLC26A4 | c.1821T>C (p.Asp607=) c.532T>C n.670T>C n.108T>C c.1743T>C (p.Asp581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701844T>G | CA368843160 | SLC26A4 | c.1821T>G (p.Asp607Glu) c.532T>G n.670T>G n.108T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) | |
7 | g.107701844T= | CA1732759131 | SLC26A4 | c.1821T= (p.Asp607=) c.532T= n.670T= n.108T= c.1743T= (p.Asp581=) | |
7 | g.107701845G>A | CA368843165 | SLC26A4 | c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.533G>A n.671G>A n.109G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) | dbSNP |
7 | g.107701845G>C | CA368843163 | SLC26A4 | c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.533G>C n.671G>C n.109G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) | dbSNP |
7 | g.107701845G= | CA1732759133 | SLC26A4 | c.1822G= (p.Ala608=) c.533G= n.671G= n.109G= c.1744G= (p.Ala582=) | |
7 | g.107701845G>T | CA368843162 | SLC26A4 | c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.533G>T n.671G>T n.109G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) | |
7 | g.107701846C>A | CA368843167 | SLC26A4 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.534C>A n.672C>A n.110C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107701846C>G | CA368843169 | SLC26A4 | c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.534C>G n.672C>G n.110C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) | |
7 | g.107701846C>T | CA368843170 | SLC26A4 | c.1823C>T (p.Ala608Val) c.534C>T n.672C>T n.110C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) | |
7 | g.107701847T>A | CA457103146 | SLC26A4 | c.1824T>A (p.Ala608=) c.535T>A n.673T>A n.111T>A c.1746T>A (p.Ala582=) | |
7 | g.107701847T>C | CA457103148 | SLC26A4 | c.1824T>C (p.Ala608=) c.535T>C n.673T>C n.111T>C c.1746T>C (p.Ala582=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701847T>G | CA457103150 | SLC26A4 | c.1824T>G (p.Ala608=) c.535T>G n.673T>G n.111T>G c.1746T>G (p.Ala582=) | |
7 | g.107701847T= | CA1732759137 | SLC26A4 | c.1824T= (p.Ala608=) c.535T= n.673T= n.111T= c.1746T= (p.Ala582=) | |
7 | g.107701848del | CA2695208263 | SLC26A4 | c.1825del (p.Val609PhefsTer26) c.536del n.674del n.112del c.1747del (p.Val583PhefsTer26) | |
7 | g.107701848G>A | CA4432966 | SLC26A4 | c.1825G>A (p.Val609Ile) c.536G>A n.674G>A n.112G>A c.1747G>A (p.Val583Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701848G>C | CA164218465 | SLC26A4 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.536G>C n.674G>C n.112G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701848G= | CA1732759141 | SLC26A4 | c.1825G= (p.Val609=) c.536G= n.674G= n.112G= c.1747G= (p.Val583=) | |
7 | g.107701848G>T | CA368843173 | SLC26A4 | c.1825G>T (p.Val609Phe) c.536G>T n.674G>T n.112G>T c.1747G>T (p.Val583Phe) | |
7 | g.107701849T>A | CA368843175 | SLC26A4 | c.1826T>A (p.Val609Asp) c.537T>A n.675T>A n.113T>A c.1748T>A (p.Val583Asp) | |
7 | g.107701849T>C | CA368843174 | SLC26A4 | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.537T>C n.675T>C n.113T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) | |
7 | g.107701849T>G | CA132683 | SLC26A4 | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.537T>G n.675T>G n.113T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701849T= | CA1732759144 | SLC26A4 | c.1826T= (p.Val609=) c.537T= n.675T= n.113T= c.1748T= (p.Val583=) | |
7 | g.107701851del | CA2573052789 | SLC26A4 | c.1828del (p.Ser610GlnfsTer25) c.539del n.677del n.115del c.1750del (p.Ser584GlnfsTer25) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701850T>A | CA457103153 | SLC26A4 | c.1827T>A (p.Val609=) c.538T>A n.676T>A n.114T>A c.1749T>A (p.Val583=) | |
7 | g.107701850T>C | CA457103155 | SLC26A4 | c.1827T>C (p.Val609=) c.538T>C n.676T>C n.114T>C c.1749T>C (p.Val583=) | |
7 | g.107701850T>G | CA4432967 | SLC26A4 | c.1827T>G (p.Val609=) c.538T>G n.676T>G n.114T>G c.1749T>G (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701850T= | CA1732759147 | SLC26A4 | c.1827T= (p.Val609=) c.538T= n.676T= n.114T= c.1749T= (p.Val583=) | |
7 | g.107701851T>A | CA368843179 | SLC26A4 | c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.539T>A n.677T>A n.115T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) | |
7 | g.107701851T>C | CA368843180 | SLC26A4 | c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.539T>C n.677T>C n.115T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) | |
7 | g.107701851T>G | CA368843182 | SLC26A4 | c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.539T>G n.677T>G n.115T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) | |
7 | g.107701852C>A | CA368843184 | SLC26A4 | c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.540C>A n.678C>A n.116C>A c.1751C>A (p.Ser584Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701852C= | CA1732759152 | SLC26A4 | c.1829C= (p.Ser610=) c.540C= n.678C= n.116C= c.1751C= (p.Ser584=) | |
7 | g.107701852C>G | CA368843186 | SLC26A4 | c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.540C>G n.678C>G n.116C>G c.1751C>G (p.Ser584Ter) | |
7 | g.107701852C>T | CA368843188 | SLC26A4 | c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.540C>T n.678C>T n.116C>T c.1751C>T (p.Ser584Leu) | |
7 | g.107701853A>C | CA457103158 | SLC26A4 | c.1830A>C (p.Ser610=) c.541A>C n.679A>C n.117A>C c.1752A>C (p.Ser584=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701853A>G | CA457103159 | SLC26A4 | c.1830A>G (p.Ser610=) c.541A>G n.679A>G n.117A>G c.1752A>G (p.Ser584=) | |
7 | g.107701853A>T | CA457103160 | SLC26A4 | c.1830A>T (p.Ser610=) c.541A>T n.679A>T n.117A>T c.1752A>T (p.Ser584=) | |
7 | g.107701854A= | CA1732759155 | SLC26A4 | c.1831A= (p.Thr611=) c.542A= n.680A= n.118A= c.1753A= (p.Thr585=) | |
7 | g.107701854A>C | CA368843189 | SLC26A4 | c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.542A>C n.680A>C n.118A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) | |
7 | g.107701854A>G | CA368843190 | SLC26A4 | c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.542A>G n.680A>G n.118A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) | dbSNP |
7 | g.107701854A>T | CA368843192 | SLC26A4 | c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.542A>T n.680A>T n.118A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) | |
7 | g.107701855C>A | CA368843194 | SLC26A4 | c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.543C>A n.681C>A n.119C>A c.1754C>A (p.Thr585Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701855C= | CA1732759156 | SLC26A4 | c.1832C= (p.Thr611=) c.543C= n.681C= n.119C= c.1754C= (p.Thr585=) | |
7 | g.107701855C>G | CA368843196 | SLC26A4 | c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.543C>G n.681C>G n.119C>G c.1754C>G (p.Thr585Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701855C>T | CA368843197 | SLC26A4 | c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.543C>T n.681C>T n.119C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) | |
7 | g.107701856A>C | CA457103165 | SLC26A4 | c.1833A>C (p.Thr611=) c.544A>C n.682A>C n.120A>C c.1755A>C (p.Thr585=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701856A>G | CA457103166 | SLC26A4 | c.1833A>G (p.Thr611=) c.544A>G n.682A>G n.120A>G c.1755A>G (p.Thr585=) | |
7 | g.107701856A>T | CA457103167 | SLC26A4 | c.1833A>T (p.Thr611=) c.544A>T n.682A>T n.120A>T c.1755A>T (p.Thr585=) | |
7 | g.107701858del | CA2695208264 | SLC26A4 | c.1835del (p.Asn612IlefsTer23) c.546del n.684del n.122del c.1757del (p.Asn586IlefsTer23) | |
7 | g.107701857A>C | CA368843199 | SLC26A4 | c.1834A>C (p.Asn612His) c.545A>C n.683A>C n.121A>C c.1756A>C (p.Asn586His) | |
7 | g.107701857A>G | CA368843203 | SLC26A4 | c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.545A>G n.683A>G n.121A>G c.1756A>G (p.Asn586Asp) | |
7 | g.107701857A>T | CA368843201 | SLC26A4 | c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.545A>T n.683A>T n.121A>T c.1756A>T (p.Asn586Tyr) | |
7 | g.107701858A>C | CA368843205 | SLC26A4 | c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.546A>C n.684A>C n.122A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) | |
7 | g.107701858A>G | CA368843207 | SLC26A4 | c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.546A>G n.684A>G n.122A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) | |
7 | g.107701858A>T | CA368843208 | SLC26A4 | c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.546A>T n.684A>T n.122A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) | |
7 | g.107701859T>A | CA368843210 | SLC26A4 | c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.547T>A n.685T>A n.123T>A c.1758T>A (p.Asn586Lys) | |
7 | g.107701859T>C | CA457103173 | SLC26A4 | c.1836T>C (p.Asn612=) c.547T>C n.685T>C n.123T>C c.1758T>C (p.Asn586=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701859T>G | CA368843211 | SLC26A4 | c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.547T>G n.685T>G n.123T>G c.1758T>G (p.Asn586Lys) | |
7 | g.107701859T= | CA1732759157 | SLC26A4 | c.1836T= (p.Asn612=) c.547T= n.685T= n.123T= c.1758T= (p.Asn586=) | |
7 | g.107701860A>C | CA368843213 | SLC26A4 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.548A>C n.686A>C n.124A>C c.1759A>C (p.Asn587His) | |
7 | g.107701860A>G | CA368843214 | SLC26A4 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.548A>G n.686A>G n.124A>G c.1759A>G (p.Asn587Asp) | |
7 | g.107701860A>T | CA368843216 | SLC26A4 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.548A>T n.686A>T n.124A>T c.1759A>T (p.Asn587Tyr) | |
7 | g.107701861A>C | CA368843217 | SLC26A4 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.549A>C n.687A>C n.125A>C c.1760A>C (p.Asn587Thr) | |
7 | g.107701861A>G | CA368843218 | SLC26A4 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.549A>G n.687A>G n.125A>G c.1760A>G (p.Asn587Ser) | |
7 | g.107701861A>T | CA368843219 | SLC26A4 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.549A>T n.687A>T n.125A>T c.1760A>T (p.Asn587Ile) | |
7 | g.107701862T>A | CA368843220 | SLC26A4 | c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.550T>A n.688T>A n.126T>A c.1761T>A (p.Asn587Lys) | |
7 | g.107701862T>C | CA457103179 | SLC26A4 | c.1839T>C (p.Asn613=) c.550T>C n.688T>C n.126T>C c.1761T>C (p.Asn587=) | |
7 | g.107701862T>G | CA368843221 | SLC26A4 | c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.550T>G n.688T>G n.126T>G c.1761T>G (p.Asn587Lys) | |
7 | g.107701863G>A | CA368843224 | SLC26A4 | c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.551G>A n.689G>A n.127G>A c.1762G>A (p.Ala588Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107701863G>C | CA368843222 | SLC26A4 | c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.551G>C n.689G>C n.127G>C c.1762G>C (p.Ala588Pro) | |
7 | g.107701863G>T | CA368843223 | SLC26A4 | c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.551G>T n.689G>T n.127G>T c.1762G>T (p.Ala588Ser) | |
7 | g.107701864C>A | CA368843226 | SLC26A4 | c.1841C>A (p.Ala614Asp) c.552C>A n.690C>A n.128C>A c.1763C>A (p.Ala588Asp) | |
7 | g.107701864C= | CA1732759158 | SLC26A4 | c.1841C= (p.Ala614=) c.552C= n.690C= n.128C= c.1763C= (p.Ala588=) | |
7 | g.107701864C>G | CA4432968 | SLC26A4 | c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.552C>G n.690C>G n.128C>G c.1763C>G (p.Ala588Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701864C>T | CA368843231 | SLC26A4 | c.1841C>T (p.Ala614Val) c.552C>T n.690C>T n.128C>T c.1763C>T (p.Ala588Val) | |
7 | g.107701865T>A | CA457103185 | SLC26A4 | c.1842T>A (p.Ala614=) c.553T>A n.691T>A n.129T>A c.1764T>A (p.Ala588=) | |
7 | g.107701865T>C | CA457103186 | SLC26A4 | c.1842T>C (p.Ala614=) c.553T>C n.691T>C n.129T>C c.1764T>C (p.Ala588=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701865T>G | CA457103188 | SLC26A4 | c.1842T>G (p.Ala614=) c.553T>G n.691T>G n.129T>G c.1764T>G (p.Ala588=) | |
7 | g.107701866T>A | CA368843237 | SLC26A4 | c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.554T>A n.692T>A n.130T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) | |
7 | g.107701866T>C | CA368843238 | SLC26A4 | c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.554T>C n.692T>C n.130T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) | |
7 | g.107701866T>G | CA164218476 | SLC26A4 | c.1843T>G (p.Phe615Val) c.554T>G n.692T>G n.130T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) | dbSNP |
7 | g.107701866T= | CA1732759159 | SLC26A4 | c.1843T= (p.Phe615=) c.554T= n.692T= n.130T= c.1765T= (p.Phe589=) | |
7 | g.107701867T>A | CA368843241 | SLC26A4 | c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.555T>A n.693T>A n.131T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) | |
7 | g.107701867T>C | CA368843243 | SLC26A4 | c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.555T>C n.693T>C n.131T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) | |
7 | g.107701867T>G | CA368843244 | SLC26A4 | c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.555T>G n.693T>G n.131T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) | |
7 | g.107701868T>A | CA368843246 | SLC26A4 | c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.556T>A n.694T>A n.132T>A c.1767T>A (p.Phe589Leu) | |
7 | g.107701868T>C | CA457103194 | SLC26A4 | c.1845T>C (p.Phe615=) c.556T>C n.694T>C n.132T>C c.1767T>C (p.Phe589=) | |
7 | g.107701868T>G | CA368843248 | SLC26A4 | c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.556T>G n.694T>G n.132T>G c.1767T>G (p.Phe589Leu) | |
7 | g.107701869G>A | CA368843252 | SLC26A4 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.557G>A n.695G>A n.133G>A c.1768G>A (p.Glu590Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701869G>C | CA368843251 | SLC26A4 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.557G>C n.695G>C n.133G>C c.1768G>C (p.Glu590Gln) | |
7 | g.107701869G>T | CA368843250 | SLC26A4 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.557G>T n.695G>T n.133G>T c.1768G>T (p.Glu590Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107701870A>C | CA368843253 | SLC26A4 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.558A>C n.696A>C n.134A>C c.1769A>C (p.Glu590Ala) | |
7 | g.107701870A>G | CA368843256 | SLC26A4 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.558A>G n.696A>G n.134A>G c.1769A>G (p.Glu590Gly) | |
7 | g.107701870A>T | CA368843254 | SLC26A4 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.558A>T n.696A>T n.134A>T c.1769A>T (p.Glu590Val) | |
7 | g.107701871G>A | CA164218481 | SLC26A4 | c.1848G>A (p.Glu616=) c.559G>A n.697G>A n.135G>A c.1770G>A (p.Glu590=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701871G>C | CA368843258 | SLC26A4 | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.559G>C n.697G>C n.135G>C c.1770G>C (p.Glu590Asp) | |
7 | g.107701871G= | CA1732759160 | SLC26A4 | c.1848G= (p.Glu616=) c.559G= n.697G= n.135G= c.1770G= (p.Glu590=) | |
7 | g.107701871G>T | CA368843260 | SLC26A4 | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.559G>T n.697G>T n.135G>T c.1770G>T (p.Glu590Asp) | |
7 | g.107701872C>A | CA368843261 | SLC26A4 | c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.560C>A n.698C>A n.136C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) | |
7 | g.107701872C= | CA1732759161 | SLC26A4 | c.1849C= (p.Pro617=) c.560C= n.698C= n.136C= c.1771C= (p.Pro591=) | |
7 | g.107701872C>G | CA368843263 | SLC26A4 | c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.560C>G n.698C>G n.136C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) | |
7 | g.107701872C>T | CA368843265 | SLC26A4 | c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.560C>T n.698C>T n.136C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) | dbSNP |
7 | g.107701873C>A | CA368843267 | SLC26A4 | c.1850C>A (p.Pro617His) c.561C>A n.699C>A n.137C>A c.1772C>A (p.Pro591His) | |
7 | g.107701873C>G | CA368843269 | SLC26A4 | c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.561C>G n.699C>G n.137C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) | |
7 | g.107701873C>T | CA368843270 | SLC26A4 | c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.561C>T n.699C>T n.137C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) | |
7 | g.107701874T>A | CA457103203 | SLC26A4 | c.1851T>A (p.Pro617=) c.562T>A n.700T>A n.138T>A c.1773T>A (p.Pro591=) | |
7 | g.107701874T>C | CA457103205 | SLC26A4 | c.1851T>C (p.Pro617=) c.562T>C n.700T>C n.138T>C c.1773T>C (p.Pro591=) | |
7 | g.107701874T>G | CA457103206 | SLC26A4 | c.1851T>G (p.Pro617=) c.562T>G n.700T>G n.138T>G c.1773T>G (p.Pro591=) | |
7 | g.107701875G>A | CA10605240 | SLC26A4 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.563G>A n.701G>A n.139G>A c.1774G>A (p.Asp592Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701875G>C | CA368843272 | SLC26A4 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.563G>C n.701G>C n.139G>C c.1774G>C (p.Asp592His) | |
7 | g.107701875G= | CA1732759162 | SLC26A4 | c.1852G= (p.Asp618=) c.563G= n.701G= n.139G= c.1774G= (p.Asp592=) | |
7 | g.107701875G>T | CA368843273 | SLC26A4 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.563G>T n.701G>T n.139G>T c.1774G>T (p.Asp592Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701876A>C | CA368843276 | SLC26A4 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.564A>C n.702A>C n.140A>C c.1775A>C (p.Asp592Ala) | |
7 | g.107701876A>G | CA368843278 | SLC26A4 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.564A>G n.702A>G n.140A>G c.1775A>G (p.Asp592Gly) | |
7 | g.107701876A>T | CA368843279 | SLC26A4 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.564A>T n.702A>T n.140A>T c.1775A>T (p.Asp592Val) | |
7 | g.107701877T>A | CA368843281 | SLC26A4 | c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.565T>A n.703T>A n.141T>A c.1776T>A (p.Asp592Glu) | |
7 | g.107701877T>C | CA457103214 | SLC26A4 | c.1854T>C (p.Asp618=) c.565T>C n.703T>C n.141T>C c.1776T>C (p.Asp592=) | |
7 | g.107701877T>G | CA368843283 | SLC26A4 | c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.565T>G n.703T>G n.141T>G c.1776T>G (p.Asp592Glu) | |
7 | g.107701878G>A | CA164218489 | SLC26A4 | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.566G>A n.704G>A n.142G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701878G>C | CA368843286 | SLC26A4 | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.566G>C n.704G>C n.142G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) | |
7 | g.107701878G= | CA1732759164 | SLC26A4 | c.1855G= (p.Glu619=) c.566G= n.704G= n.142G= c.1777G= (p.Glu593=) | |
7 | g.107701878G>T | CA368843287 | SLC26A4 | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.566G>T n.704G>T n.142G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) | |
7 | g.107701879A>C | CA368843288 | SLC26A4 | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.567A>C n.705A>C n.143A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) | |
7 | g.107701879A>G | CA368843290 | SLC26A4 | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.567A>G n.705A>G n.143A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) | |
7 | g.107701879A>T | CA368843292 | SLC26A4 | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.567A>T n.705A>T n.143A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
7 | g.107701880G>A | CA457103217 | SLC26A4 | c.1857G>A (p.Glu619=) c.568G>A n.706G>A n.144G>A c.1779G>A (p.Glu593=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701880G>C | CA4432969 | SLC26A4 | c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.568G>C n.706G>C n.144G>C c.1779G>C (p.Glu593Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701880G= | CA1732759165 | SLC26A4 | c.1857G= (p.Glu619=) c.568G= n.706G= n.144G= c.1779G= (p.Glu593=) | |
7 | g.107701880G>T | CA368843294 | SLC26A4 | c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.568G>T n.706G>T n.144G>T c.1779G>T (p.Glu593Asp) | |
7 | g.107701881G>A | CA368843296 | SLC26A4 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.569G>A n.707G>A n.145G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107701881G>C | CA368843297 | SLC26A4 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.569G>C n.707G>C n.145G>C c.1780G>C (p.Asp594His) | |
7 | g.107701881G>T | CA368843299 | SLC26A4 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.569G>T n.707G>T n.145G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) | |
7 | g.107701882A= | CA1732759166 | SLC26A4 | c.1859A= (p.Asp620=) c.570A= n.708A= n.146A= c.1781A= (p.Asp594=) | |
7 | g.107701882A>C | CA368843302 | SLC26A4 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.570A>C n.708A>C n.146A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) | |
7 | g.107701882A>G | CA368843307 | SLC26A4 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.570A>G n.708A>G n.146A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701882A>T | CA368843301 | SLC26A4 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.570A>T n.708A>T n.146A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701883T>A | CA368843309 | SLC26A4 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.571T>A n.709T>A n.147T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) | |
7 | g.107701883T>C | CA4432970 | SLC26A4 | c.1860T>C (p.Asp620=) c.571T>C n.709T>C n.147T>C c.1782T>C (p.Asp594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701883T>G | CA368843311 | SLC26A4 | c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.571T>G n.709T>G n.147T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) | |
7 | g.107701883T= | CA1732759167 | SLC26A4 | c.1860T= (p.Asp620=) c.571T= n.709T= n.147T= c.1782T= (p.Asp594=) | |
7 | g.107701883_107701912dup | CA2573141452 | SLC26A4 | c.1860_1889dup (p.Pro630_Thr631insIleGluAspLeuGluGluLeuAspIlePro) c.571_600dup n.147_176dup c.1782_1811dup (p.Pro604_Thr605insIleGluAspLeuGluGluLeuAspIlePro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701884A= | CA1732759168 | SLC26A4 | c.1861A= (p.Ile621=) c.572A= n.710A= n.148A= c.1783A= (p.Ile595=) | |
7 | g.107701884A>C | CA368843314 | SLC26A4 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.572A>C n.710A>C n.148A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) | |
7 | g.107701884A>G | CA4432971 | SLC26A4 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.572A>G n.710A>G n.148A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701884A>T | CA368843318 | SLC26A4 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.572A>T n.710A>T n.148A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) | |
7 | g.107701885T>A | CA368843322 | SLC26A4 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.573T>A n.149T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) | |
7 | g.107701885T>C | CA368843324 | SLC26A4 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.573T>C n.149T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107701885T>G | CA368843326 | SLC26A4 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.573T>G n.149T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) | |
7 | g.107701886del | CA2695208265 | SLC26A4 | c.1863del (p.Ile621MetfsTer14) c.574del n.150del c.1785del (p.Ile595MetfsTer14) | |
7 | g.107701886T>A | CA457103223 | SLC26A4 | c.1863T>A (p.Ile621=) c.574T>A n.150T>A c.1785T>A (p.Ile595=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701886T>C | CA457103224 | SLC26A4 | c.1863T>C (p.Ile621=) c.574T>C n.150T>C c.1785T>C (p.Ile595=) | |
7 | g.107701886T>G | CA368843327 | SLC26A4 | c.1863T>G (p.Ile621Met) c.574T>G n.150T>G c.1785T>G (p.Ile595Met) | |
7 | g.107701887G>A | CA368843329 | SLC26A4 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.575G>A n.151G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) | |
7 | g.107701887G>C | CA368843330 | SLC26A4 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.575G>C n.151G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) | |
7 | g.107701887G>T | CA368843331 | SLC26A4 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.575G>T n.151G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) | |
7 | g.107701888A= | CA1732759169 | SLC26A4 | c.1865A= (p.Glu622=) c.576A= n.152A= c.1787A= (p.Glu596=) | |
7 | g.107701888A>C | CA4432972 | SLC26A4 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.576A>C n.152A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701888A>G | CA368843334 | SLC26A4 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.576A>G n.152A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) | |
7 | g.107701888A>T | CA368843332 | SLC26A4 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.576A>T n.152A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) | COSMIC |
7 | g.107701889A>C | CA368843340 | SLC26A4 | c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.577A>C n.153A>C c.1788A>C (p.Glu596Asp) | |
7 | g.107701889A>G | CA457103228 | SLC26A4 | c.1866A>G (p.Glu622=) c.577A>G n.153A>G c.1788A>G (p.Glu596=) | |
7 | g.107701889A>T | CA368843341 | SLC26A4 | c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.577A>T n.153A>T c.1788A>T (p.Glu596Asp) | |
7 | g.107701890G>A | CA368843343 | SLC26A4 | c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.578G>A n.154G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) | |
7 | g.107701890G>C | CA368843345 | SLC26A4 | c.1867G>C (p.Asp623His) c.578G>C n.154G>C c.1789G>C (p.Asp597His) | |
7 | g.107701890G= | CA1732759172 | SLC26A4 | c.1867G= (p.Asp623=) c.578G= n.154G= c.1789G= (p.Asp597=) | |
7 | g.107701890G>T | CA368843347 | SLC26A4 | c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.578G>T n.154G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701891A= | CA1732759177 | SLC26A4 | c.1868A= (p.Asp623=) c.579A= n.155A= c.1790A= (p.Asp597=) | |
7 | g.107701891A>C | CA368843349 | SLC26A4 | c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.579A>C n.155A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) | |
7 | g.107701891A>G | CA368843352 | SLC26A4 | c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.579A>G n.155A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701891A>T | CA368843353 | SLC26A4 | c.1868A>T (p.Asp623Val) c.579A>T n.155A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) | |
7 | g.107701892T>A | CA368843355 | SLC26A4 | c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.580T>A n.156T>A c.1791T>A (p.Asp597Glu) | |
7 | g.107701892T>C | CA457103231 | SLC26A4 | c.1869T>C (p.Asp623=) c.580T>C n.156T>C c.1791T>C (p.Asp597=) | |
7 | g.107701892T>G | CA368843356 | SLC26A4 | c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.580T>G n.156T>G c.1791T>G (p.Asp597Glu) | |
7 | g.107701893C>A | CA368843359 | SLC26A4 | c.1870C>A (p.Leu624Met) c.581C>A n.157C>A c.1792C>A (p.Leu598Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701893C= | CA1732759180 | SLC26A4 | c.1870C= (p.Leu624=) c.581C= n.157C= c.1792C= (p.Leu598=) | |
7 | g.107701893C>G | CA164218516 | SLC26A4 | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.581C>G n.157C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701893C>T | CA457103232 | SLC26A4 | c.1870C>T (p.Leu624=) c.581C>T n.157C>T c.1792C>T (p.Leu598=) | |
7 | g.107701894T>A | CA368843365 | SLC26A4 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.582T>A n.158T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) | |
7 | g.107701894T>C | CA368843364 | SLC26A4 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.582T>C n.158T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701894T>G | CA368843362 | SLC26A4 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.582T>G n.158T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
7 | g.107701894T= | CA1732759184 | SLC26A4 | c.1871T= (p.Leu624=) c.582T= n.158T= c.1793T= (p.Leu598=) | |
7 | g.107701895G>A | CA457103233 | SLC26A4 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.583G>A n.159G>A c.1794G>A (p.Leu598=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701895G>C | CA457103234 | SLC26A4 | c.1872G>C (p.Leu624=) c.583G>C n.159G>C c.1794G>C (p.Leu598=) | |
7 | g.107701895G>T | CA457103235 | SLC26A4 | c.1872G>T (p.Leu624=) c.583G>T n.159G>T c.1794G>T (p.Leu598=) | |
7 | g.107701896G>A | CA368843366 | SLC26A4 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.584G>A n.160G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701896G>C | CA368843368 | SLC26A4 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.584G>C n.160G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.107701896G= | CA1732759190 | SLC26A4 | c.1873G= (p.Glu625=) c.584G= n.160G= c.1795G= (p.Glu599=) | |
7 | g.107701896G>T | CA368843370 | SLC26A4 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.584G>T n.160G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) | |
7 | g.107701897A>C | CA368843371 | SLC26A4 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.585A>C n.161A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) | |
7 | g.107701897A>G | CA368843372 | SLC26A4 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.585A>G n.161A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) | |
7 | g.107701897A>T | CA368843374 | SLC26A4 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.585A>T n.161A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) | |
7 | g.107701898G>A | CA457103236 | SLC26A4 | c.1875G>A (p.Glu625=) c.586G>A n.162G>A c.1797G>A (p.Glu599=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701898G>C | CA368843376 | SLC26A4 | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.586G>C n.162G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) | |
7 | g.107701898G>T | CA368843378 | SLC26A4 | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.586G>T n.162G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) | |
7 | g.107701899G>A | CA368843380 | SLC26A4 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.587G>A n.163G>A c.1798G>A (p.Glu600Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701899G>C | CA368843382 | SLC26A4 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.587G>C n.163G>C c.1798G>C (p.Glu600Gln) | |
7 | g.107701899G>T | CA368843383 | SLC26A4 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.587G>T n.163G>T c.1798G>T (p.Glu600Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701900A>C | CA368843385 | SLC26A4 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.588A>C n.164A>C c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
7 | g.107701900A>G | CA368843387 | SLC26A4 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.588A>G n.164A>G c.1799A>G (p.Glu600Gly) | |
7 | g.107701900A>T | CA368843389 | SLC26A4 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.588A>T n.164A>T c.1799A>T (p.Glu600Val) | |
7 | g.107701901A>C | CA368843391 | SLC26A4 | c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.589A>C n.165A>C c.1800A>C (p.Glu600Asp) | |
7 | g.107701901A>G | CA457103237 | SLC26A4 | c.1878A>G (p.Glu626=) c.589A>G n.165A>G c.1800A>G (p.Glu600=) | |
7 | g.107701901A>T | CA368843390 | SLC26A4 | c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.589A>T n.165A>T c.1800A>T (p.Glu600Asp) | |
7 | g.107701902C>A | CA368843392 | SLC26A4 | c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.590C>A n.166C>A c.1801C>A (p.Leu601Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701902C= | CA1732759191 | SLC26A4 | c.1879C= (p.Leu627=) c.590C= n.166C= c.1801C= (p.Leu601=) | |
7 | g.107701902C>G | CA368843393 | SLC26A4 | c.1879C>G (p.Leu627Val) c.590C>G n.166C>G c.1801C>G (p.Leu601Val) | |
7 | g.107701902C>T | CA368843394 | SLC26A4 | c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.590C>T n.166C>T c.1801C>T (p.Leu601Phe) | |
7 | g.107701903T>A | CA368843396 | SLC26A4 | c.1880T>A (p.Leu627His) c.591T>A n.167T>A c.1802T>A (p.Leu601His) | |
7 | g.107701903T>C | CA368843397 | SLC26A4 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.591T>C n.167T>C c.1802T>C (p.Leu601Pro) | |
7 | g.107701903T>G | CA368843398 | SLC26A4 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.591T>G n.167T>G c.1802T>G (p.Leu601Arg) | |
7 | g.107701904del | CA2739278918 | SLC26A4 | c.1881del (p.Asp628IlefsTer7) c.592del n.168del c.1803del (p.Asp602IlefsTer7) | ClinVar |
7 | g.107701904T>A | CA457103238 | SLC26A4 | c.1881T>A (p.Leu627=) c.592T>A n.168T>A c.1803T>A (p.Leu601=) | |
7 | g.107701904T>C | CA457103239 | SLC26A4 | c.1881T>C (p.Leu627=) c.592T>C n.168T>C c.1803T>C (p.Leu601=) | |
7 | g.107701904T>G | CA457103240 | SLC26A4 | c.1881T>G (p.Leu627=) c.592T>G n.168T>G c.1803T>G (p.Leu601=) | |
7 | g.107701905G>A | CA368843402 | SLC26A4 | c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.593G>A n.169G>A c.1804G>A (p.Asp602Asn) | dbSNP |
7 | g.107701905G>C | CA368843399 | SLC26A4 | c.1882G>C (p.Asp628His) c.593G>C n.169G>C c.1804G>C (p.Asp602His) | |
7 | g.107701905G= | CA1732759192 | SLC26A4 | c.1882G= (p.Asp628=) c.593G= n.169G= c.1804G= (p.Asp602=) | |
7 | g.107701905G>T | CA368843401 | SLC26A4 | c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.593G>T n.169G>T c.1804G>T (p.Asp602Tyr) | |
7 | g.107701906A>C | CA368843404 | SLC26A4 | c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.594A>C n.170A>C c.1805A>C (p.Asp602Ala) | |
7 | g.107701906A>G | CA368843406 | SLC26A4 | c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.594A>G n.170A>G c.1805A>G (p.Asp602Gly) | |
7 | g.107701906A>T | CA368843407 | SLC26A4 | c.1883A>T (p.Asp628Val) c.594A>T n.170A>T c.1805A>T (p.Asp602Val) | |
7 | g.107701907T>A | CA368843409 | SLC26A4 | c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.595T>A n.171T>A c.1806T>A (p.Asp602Glu) | |
7 | g.107701907T>C | CA457103241 | SLC26A4 | c.1884T>C (p.Asp628=) c.595T>C n.171T>C c.1806T>C (p.Asp602=) | |
7 | g.107701907T>G | CA368843411 | SLC26A4 | c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.595T>G n.171T>G c.1806T>G (p.Asp602Glu) | |
7 | g.107701908A>C | CA368843413 | SLC26A4 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.596A>C n.172A>C c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
7 | g.107701908A>G | CA368843415 | SLC26A4 | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.596A>G n.172A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) | |
7 | g.107701908A>T | CA368843414 | SLC26A4 | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.596A>T n.172A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
7 | g.107701909T>A | CA368843417 | SLC26A4 | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.597T>A n.173T>A c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
7 | g.107701909T>C | CA368843419 | SLC26A4 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.597T>C n.173T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
7 | g.107701909T>G | CA368843420 | SLC26A4 | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.597T>G n.173T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) | |
7 | g.107701910C>A | CA4432973 | SLC26A4 | c.1887C>A (p.Ile629=) c.598C>A n.174C>A c.1809C>A (p.Ile603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701910C= | CA1732759193 | SLC26A4 | c.1887C= (p.Ile629=) c.598C= n.174C= c.1809C= (p.Ile603=) | |
7 | g.107701910C>G | CA368843422 | SLC26A4 | c.1887C>G (p.Ile629Met) c.598C>G n.174C>G c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
7 | g.107701910C>T | CA457103242 | SLC26A4 | c.1887C>T (p.Ile629=) c.598C>T n.174C>T c.1809C>T (p.Ile603=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701911C>A | CA368843423 | SLC26A4 | c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.599C>A n.175C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) | |
7 | g.107701911C= | CA1732759197 | SLC26A4 | c.1888C= (p.Pro630=) c.599C= n.175C= c.1810C= (p.Pro604=) | |
7 | g.107701911C>G | CA368843425 | SLC26A4 | c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.599C>G n.175C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) | |
7 | g.107701911C>T | CA368843427 | SLC26A4 | c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.599C>T n.175C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701912C>A | CA368843429 | SLC26A4 | c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.600C>A n.176C>A c.1811C>A (p.Pro604Gln) | |
7 | g.107701912C>G | CA368843431 | SLC26A4 | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.600C>G n.176C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) | |
7 | g.107701912C>T | CA368843432 | SLC26A4 | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.600C>T n.176C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) | |
7 | g.107701913A= | CA1732759198 | SLC26A4 | c.1890A= (p.Pro630=) c.601A= n.177A= c.1812A= (p.Pro604=) | |
7 | g.107701913A>C | CA457103245 | SLC26A4 | c.1890A>C (p.Pro630=) c.601A>C n.177A>C c.1812A>C (p.Pro604=) | |
7 | g.107701913A>G | CA457103244 | SLC26A4 | c.1890A>G (p.Pro630=) c.601A>G n.177A>G c.1812A>G (p.Pro604=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701913A>T | CA457103243 | SLC26A4 | c.1890A>T (p.Pro630=) c.601A>T n.177A>T c.1812A>T (p.Pro604=) | |
7 | g.107701914dup | CA2837995077 | SLC26A4 | c.1891dup (p.Thr631AsnfsTer13) c.602dup n.178dup c.1813dup (p.Thr605AsnfsTer13) | |
7 | g.107701914A= | CA1732759199 | SLC26A4 | c.1891A= (p.Thr631=) c.602A= n.178A= c.1813A= (p.Thr605=) | |
7 | g.107701914A>C | CA368843436 | SLC26A4 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.602A>C n.178A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) | |
7 | g.107701914A>G | CA368843434 | SLC26A4 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.602A>G n.178A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) | |
7 | g.107701914A>T | CA164218520 | SLC26A4 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.602A>T n.178A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) | dbSNP |
7 | g.107701915C>A | CA368843438 | SLC26A4 | c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.603C>A n.179C>A c.1814C>A (p.Thr605Asn) | |
7 | g.107701915C= | CA1732759200 | SLC26A4 | c.1892C= (p.Thr631=) c.603C= n.179C= c.1814C= (p.Thr605=) | |
7 | g.107701915C>G | CA368843439 | SLC26A4 | c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.603C>G n.179C>G c.1814C>G (p.Thr605Ser) | |
7 | g.107701915C>T | CA4432974 | SLC26A4 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.603C>T n.179C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701916C>A | CA4432975 | SLC26A4 | c.1893C>A (p.Thr631=) c.604C>A n.180C>A c.1815C>A (p.Thr605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701916C= | CA1732759201 | SLC26A4 | c.1893C= (p.Thr631=) c.604C= n.180C= c.1815C= (p.Thr605=) | |
7 | g.107701916C>G | CA457103247 | SLC26A4 | c.1893C>G (p.Thr631=) c.604C>G n.180C>G c.1815C>G (p.Thr605=) | COSMIC |
7 | g.107701916C>T | CA457103246 | SLC26A4 | c.1893C>T (p.Thr631=) c.604C>T n.180C>T c.1815C>T (p.Thr605=) | |
7 | g.107701917A>C | CA368843442 | SLC26A4 | c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.605A>C n.181A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) | |
7 | g.107701917A>G | CA368843443 | SLC26A4 | c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.605A>G n.181A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107701917A>T | CA368843446 | SLC26A4 | c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.605A>T n.181A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) | |
7 | g.107701918A>C | CA368843447 | SLC26A4 | c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.606A>C n.182A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) | |
7 | g.107701918A>G | CA368843449 | SLC26A4 | c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.606A>G n.182A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) | |
7 | g.107701918A>T | CA368843451 | SLC26A4 | c.1895A>T (p.Lys632Met) c.606A>T n.182A>T c.1817A>T (p.Lys606Met) | |
7 | g.107701919G>A | CA4432976 | SLC26A4 | c.1896G>A (p.Lys632=) c.607G>A n.183G>A c.1818G>A (p.Lys606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701919G>C | CA368843453 | SLC26A4 | c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.607G>C n.183G>C c.1818G>C (p.Lys606Asn) | |
7 | g.107701919G= | CA1732759203 | SLC26A4 | c.1896G= (p.Lys632=) c.607G= n.183G= c.1818G= (p.Lys606=) | |
7 | g.107701919G>T | CA368843454 | SLC26A4 | c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.607G>T n.183G>T c.1818G>T (p.Lys606Asn) | |
7 | g.107701920G>A | CA368843459 | SLC26A4 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.608G>A n.184G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) | dbSNP COSMIC |
7 | g.107701920G>C | CA368843460 | SLC26A4 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.608G>C n.184G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) | |
7 | g.107701920G= | CA1732759207 | SLC26A4 | c.1897G= (p.Glu633=) c.608G= n.184G= c.1819G= (p.Glu607=) | |
7 | g.107701920G>T | CA368843457 | SLC26A4 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.608G>T n.184G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) | |
7 | g.107701921A>C | CA368843464 | SLC26A4 | c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.609A>C n.185A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) | |
7 | g.107701921A>G | CA368843462 | SLC26A4 | c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.609A>G n.185A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) | |
7 | g.107701921A>T | CA368843466 | SLC26A4 | c.1898A>T (p.Glu633Val) c.609A>T n.185A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) | COSMIC |
7 | g.107701923del | CA2695208266 | SLC26A4 | c.1900del (p.Ile634Ter) c.611del n.187del c.1822del (p.Ile608Ter) | |
7 | g.107701922A>C | CA368843467 | SLC26A4 | c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.610A>C n.186A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) | |
7 | g.107701922A>G | CA457103248 | SLC26A4 | c.1899A>G (p.Glu633=) c.610A>G n.186A>G c.1821A>G (p.Glu607=) | |
7 | g.107701922A>T | CA368843469 | SLC26A4 | c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.610A>T n.186A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) | |
7 | g.107701923A>C | CA368843471 | SLC26A4 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.611A>C n.187A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) | |
7 | g.107701923A>G | CA368843472 | SLC26A4 | c.1900A>G (p.Ile634Val) c.611A>G n.187A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) | |
7 | g.107701923A>T | CA368843473 | SLC26A4 | c.1900A>T (p.Ile634Leu) c.611A>T n.187A>T c.1822A>T (p.Ile608Leu) | |
7 | g.107701924T>A | CA368843475 | SLC26A4 | c.1901T>A (p.Ile634Lys) c.612T>A n.188T>A c.1823T>A (p.Ile608Lys) | |
7 | g.107701924T>C | CA4432977 | SLC26A4 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.612T>C n.188T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701924T>G | CA368843478 | SLC26A4 | c.1901T>G (p.Ile634Arg) c.612T>G n.188T>G c.1823T>G (p.Ile608Arg) | |
7 | g.107701924T= | CA1732759210 | SLC26A4 | c.1901T= (p.Ile634=) c.612T= n.188T= c.1823T= (p.Ile608=) | |
7 | g.107701924_107701926delinsTAG | CA1732759212 | SLC26A4 | c.1901_1903delinsTAG (p.Ile634=) c.612_614delinsTAG n.188_190delinsTAG c.1823_1825delinsTAG (p.Ile608=) | |
7 | g.107701925A= | CA1732759220 | SLC26A4 | c.1902A= (p.Ile634=) c.613A= n.189A= c.1824A= (p.Ile608=) | |
7 | g.107701925A>C | CA457103249 | SLC26A4 | c.1902A>C (p.Ile634=) c.613A>C n.189A>C c.1824A>C (p.Ile608=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701925A>G | CA4432979 | SLC26A4 | c.1902A>G (p.Ile634Met) c.613A>G n.189A>G c.1824A>G (p.Ile608Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701925A>T | CA457103250 | SLC26A4 | c.1902A>T (p.Ile634=) c.613A>T n.189A>T c.1824A>T (p.Ile608=) | |
7 | g.107701925dup | CA457103251 | SLC26A4 | c.1902dup (p.Glu635ArgfsTer9) c.613dup n.189dup c.1824dup (p.Glu609ArgfsTer9) | |
7 | g.107701928_107701929del | CA4432978 | SLC26A4 | c.1905_1906del (p.Glu635AspfsTer8) c.616_617del n.192_193del c.1827_1828del (p.Glu609AspfsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701926G>A | CA368843481 | SLC26A4 | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.614G>A n.190G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) | |
7 | g.107701926G>C | CA368843483 | SLC26A4 | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.614G>C n.190G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) | |
7 | g.107701926G>T | CA368843485 | SLC26A4 | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.614G>T n.190G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) | |
7 | g.107701927A>C | CA368843489 | SLC26A4 | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.615A>C n.191A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
7 | g.107701927A>G | CA368843487 | SLC26A4 | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.615A>G n.191A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) | |
7 | g.107701927A>T | CA368843486 | SLC26A4 | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.615A>T n.191A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
7 | g.107701928G>A | CA4432980 | SLC26A4 | c.1905G>A (p.Glu635=) c.616G>A n.192G>A c.1827G>A (p.Glu609=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701928G>C | CA368843492 | SLC26A4 | c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.616G>C n.192G>C c.1827G>C (p.Glu609Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701928G= | CA1732759228 | SLC26A4 | c.1905G= (p.Glu635=) c.616G= n.192G= c.1827G= (p.Glu609=) | |
7 | g.107701928G>T | CA368843494 | SLC26A4 | c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.616G>T n.192G>T c.1827G>T (p.Glu609Asp) | |
7 | g.107701929A= | CA1732759233 | SLC26A4 | c.1906A= (p.Ile636=) c.617A= n.193A= c.1828A= (p.Ile610=) | |
7 | g.107701929A>C | CA368843496 | SLC26A4 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.617A>C n.193A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) | |
7 | g.107701929A>G | CA4432981 | SLC26A4 | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.617A>G n.193A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701929A>T | CA368843498 | SLC26A4 | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.617A>T n.193A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) | |
7 | g.107701930T>A | CA368843500 | SLC26A4 | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.618T>A n.194T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) | |
7 | g.107701930T>C | CA368843502 | SLC26A4 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.618T>C n.194T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701930T>G | CA368843503 | SLC26A4 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.618T>G n.194T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107701930T= | CA1732759239 | SLC26A4 | c.1907T= (p.Ile636=) c.618T= n.194T= c.1829T= (p.Ile610=) | |
7 | g.107701931T>A | CA457103252 | SLC26A4 | c.1908T>A (p.Ile636=) c.619T>A n.195T>A c.1830T>A (p.Ile610=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701931T>C | CA457103253 | SLC26A4 | c.1908T>C (p.Ile636=) c.619T>C n.195T>C c.1830T>C (p.Ile610=) | |
7 | g.107701931T>G | CA368843505 | SLC26A4 | c.1908T>G (p.Ile636Met) c.619T>G n.195T>G c.1830T>G (p.Ile610Met) | |
7 | g.107701932C>A | CA4432982 | SLC26A4 | c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.620C>A n.196C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701932C= | CA1732759243 | SLC26A4 | c.1909C= (p.Gln637=) c.620C= n.196C= c.1831C= (p.Gln611=) | |
7 | g.107701932C>G | CA368843508 | SLC26A4 | c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.620C>G n.196C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) | |
7 | g.107701932C>T | CA368843510 | SLC26A4 | c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.620C>T n.196C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) |