Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701130_107701132del | CA4432935 | SLC26A4 | c.1737_1739del (p.Asn579del) c.448_450del n.586_588del n.91-697_91-695del c.1659_1661del (p.Asn553del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701129A>C | CA368842873 | SLC26A4 | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.447A>C n.585A>C n.91-698A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) | |
7 | g.107701129A>G | CA368842874 | SLC26A4 | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.447A>G n.585A>G n.91-698A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701129A>T | CA368842872 | SLC26A4 | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.447A>T n.585A>T n.91-698A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) | |
7 | g.107701130T>A | CA368842876 | SLC26A4 | c.1737T>A (p.Asn579Lys) c.448T>A n.586T>A n.91-697T>A c.1659T>A (p.Asn553Lys) | |
7 | g.107701130T>C | CA457102049 | SLC26A4 | c.1737T>C (p.Asn579=) c.448T>C n.586T>C n.91-697T>C c.1659T>C (p.Asn553=) | |
7 | g.107701130T>G | CA368842875 | SLC26A4 | c.1737T>G (p.Asn579Lys) c.448T>G n.586T>G n.91-697T>G c.1659T>G (p.Asn553Lys) | |
7 | g.107701131A>C | CA368842877 | SLC26A4 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.449A>C n.587A>C n.91-696A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) | |
7 | g.107701131A>G | CA368842878 | SLC26A4 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.449A>G n.587A>G n.91-696A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) | |
7 | g.107701131A>T | CA368842879 | SLC26A4 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.449A>T n.587A>T n.91-696A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) | |
7 | g.107701131_107701132del | CA2695208261 | SLC26A4 | c.1738_1739del (p.Lys580GlufsTer27) c.449_450del n.587_588del n.91-696_91-695del c.1660_1661del (p.Lys554GlufsTer27) | |
7 | g.107701131_107701133delinsAAG | CA1732758407 | SLC26A4 | c.1738_1740delinsAAG (p.Lys580=) c.449_451delinsAAG n.587_589delinsAAG n.91-696_91-694delinsAAG c.1660_1662delinsAAG (p.Lys554=) | |
7 | g.107701132_107701134del | CA913111819 | SLC26A4 | c.1739_1741del (p.Lys580del) c.450_452del n.588_590del n.91-695_91-693del c.1661_1663del (p.Lys554del) | |
7 | g.107701132A>C | CA368842880 | SLC26A4 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.450A>C n.588A>C n.91-695A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) | |
7 | g.107701132A>G | CA368842881 | SLC26A4 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.450A>G n.588A>G n.91-695A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) | |
7 | g.107701132A>T | CA368842882 | SLC26A4 | c.1739A>T (p.Lys580Met) c.450A>T n.588A>T n.91-695A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) | |
7 | g.107701134_107701135del | CA658821810 | SLC26A4 | c.1741_1742del (p.Arg581AlafsTer26) c.452_453del n.590_591del n.91-693_91-692del c.1663_1664del (p.Arg555AlafsTer26) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701133G>A | CA4432938 | SLC26A4 | c.1740G>A (p.Lys580=) c.451G>A n.589G>A n.91-694G>A c.1662G>A (p.Lys554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701133G>C | CA368842883 | SLC26A4 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.451G>C n.589G>C n.91-694G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) | dbSNP |
7 | g.107701133G= | CA1732758422 | SLC26A4 | c.1740G= (p.Lys580=) c.451G= n.589G= n.91-694G= c.1662G= (p.Lys554=) | |
7 | g.107701133G>T | CA368842884 | SLC26A4 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.451G>T n.589G>T n.91-694G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) | |
7 | g.107701134A= | CA1732758432 | SLC26A4 | c.1741A= (p.Arg581=) c.452A= n.590A= n.91-693A= c.1663A= (p.Arg555=) | |
7 | g.107701134A>C | CA457102066 | SLC26A4 | c.1741A>C (p.Arg581=) c.452A>C n.590A>C n.91-693A>C c.1663A>C (p.Arg555=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701134A>G | CA368842885 | SLC26A4 | c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.452A>G n.590A>G n.91-693A>G c.1663A>G (p.Arg555Gly) | |
7 | g.107701134A>T | CA368842886 | SLC26A4 | c.1741A>T (p.Arg581Trp) c.452A>T n.590A>T n.91-693A>T c.1663A>T (p.Arg555Trp) | |
7 | g.107701135G>A | CA368842889 | SLC26A4 | c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.453G>A n.591G>A n.91-692G>A c.1664G>A (p.Arg555Lys) | |
7 | g.107701135G>C | CA368842887 | SLC26A4 | c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.453G>C n.591G>C n.91-692G>C c.1664G>C (p.Arg555Thr) | |
7 | g.107701135G= | CA1732758436 | SLC26A4 | c.1742G= (p.Arg581=) c.453G= n.591G= n.91-692G= c.1664G= (p.Arg555=) | |
7 | g.107701135G>T | CA368842888 | SLC26A4 | c.1742G>T (p.Arg581Met) c.453G>T n.591G>T n.91-692G>T c.1664G>T (p.Arg555Met) | dbSNP |
7 | g.107701136G>A | CA4432939 | SLC26A4 | c.1743G>A (p.Arg581=) c.454G>A n.592G>A n.91-691G>A c.1665G>A (p.Arg555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701136G>C | CA368842890 | SLC26A4 | c.1743G>C (p.Arg581Ser) c.454G>C n.592G>C n.91-691G>C c.1665G>C (p.Arg555Ser) | |
7 | g.107701136G= | CA1732758442 | SLC26A4 | c.1743G= (p.Arg581=) c.454G= n.592G= n.91-691G= c.1665G= (p.Arg555=) | |
7 | g.107701136G>T | CA368842891 | SLC26A4 | c.1743G>T (p.Arg581Ser) c.454G>T n.592G>T n.91-691G>T c.1665G>T (p.Arg555Ser) | |
7 | g.107701137C>A | CA368842892 | SLC26A4 | c.1744C>A (p.Leu582Met) c.455C>A n.593C>A n.91-690C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) | gnomAD v4 |
7 | g.107701137C>G | CA368842893 | SLC26A4 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.455C>G n.593C>G n.91-690C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) | |
7 | g.107701137C>T | CA457102094 | SLC26A4 | c.1744C>T (p.Leu582=) c.455C>T n.593C>T n.91-690C>T c.1666C>T (p.Leu556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701138T>A | CA368842894 | SLC26A4 | c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.456T>A n.594T>A n.91-689T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) | |
7 | g.107701138T>C | CA368842895 | SLC26A4 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.456T>C n.594T>C n.91-689T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
7 | g.107701138T>G | CA368842896 | SLC26A4 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.456T>G n.594T>G n.91-689T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
7 | g.107701138_107701139delinsTG | CA1732758445 | SLC26A4 | c.1745_1746delinsTG (p.Leu582=) c.456_457delinsTG n.594_595delinsTG n.91-689_91-688delinsTG c.1667_1668delinsTG (p.Leu556=) | |
7 | g.107701139del | CA831168807 | SLC26A4 | c.1746del (p.Ala584ArgfsTer2) c.457del n.595del n.91-688del c.1668del (p.Ala558ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701139G>A | CA457102102 | SLC26A4 | c.1746G>A (p.Leu582=) c.457G>A n.595G>A n.91-688G>A c.1668G>A (p.Leu556=) | |
7 | g.107701139G>C | CA457102104 | SLC26A4 | c.1746G>C (p.Leu582=) c.457G>C n.595G>C n.91-688G>C c.1668G>C (p.Leu556=) | |
7 | g.107701139G>T | CA457102107 | SLC26A4 | c.1746G>T (p.Leu582=) c.457G>T n.595G>T n.91-688G>T c.1668G>T (p.Leu556=) | |
7 | g.107701140A>C | CA368842897 | SLC26A4 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.458A>C n.596A>C n.91-687A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) | |
7 | g.107701140A>G | CA368842898 | SLC26A4 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.458A>G n.596A>G n.91-687A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) | |
7 | g.107701140A>T | CA368842899 | SLC26A4 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.458A>T n.596A>T n.91-687A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) | |
7 | g.107701141A>C | CA368842901 | SLC26A4 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.459A>C n.597A>C n.91-686A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) | |
7 | g.107701141A>G | CA368842902 | SLC26A4 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.459A>G n.597A>G n.91-686A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) | |
7 | g.107701141A>T | CA368842900 | SLC26A4 | c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.459A>T n.597A>T n.91-686A>T c.1670A>T (p.Lys557Ile) | |
7 | g.107701142A= | CA1732758455 | SLC26A4 | c.1749A= (p.Lys583=) c.460A= n.598A= n.91-685A= c.1671A= (p.Lys557=) | |
7 | g.107701142A>C | CA368842903 | SLC26A4 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.460A>C n.598A>C n.91-685A>C c.1671A>C (p.Lys557Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701142A>G | CA457102123 | SLC26A4 | c.1749A>G (p.Lys583=) c.460A>G n.598A>G n.91-685A>G c.1671A>G (p.Lys557=) | |
7 | g.107701142A>T | CA368842904 | SLC26A4 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.460A>T n.598A>T n.91-685A>T c.1671A>T (p.Lys557Asn) | |
7 | g.107701143G>A | CA368842905 | SLC26A4 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.461G>A n.599G>A n.91-684G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) | |
7 | g.107701143G>C | CA368842906 | SLC26A4 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.461G>C n.599G>C n.91-684G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) | |
7 | g.107701143G>T | CA368842907 | SLC26A4 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.461G>T n.599G>T n.91-684G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) | |
7 | g.107701144C>A | CA368842908 | SLC26A4 | c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.462C>A n.600C>A n.91-683C>A c.1673C>A (p.Ala558Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701144C= | CA1732758458 | SLC26A4 | c.1751C= (p.Ala584=) c.462C= n.600C= n.91-683C= c.1673C= (p.Ala558=) | |
7 | g.107701144C>G | CA368842909 | SLC26A4 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.462C>G n.600C>G n.91-683C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107701144C>T | CA4432940 | SLC26A4 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.462C>T n.600C>T n.91-683C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701145G>A | CA4432941 | SLC26A4 | c.1752G>A (p.Ala584=) c.463G>A n.601G>A n.91-682G>A c.1674G>A (p.Ala558=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701145G>C | CA457102142 | SLC26A4 | c.1752G>C (p.Ala584=) c.463G>C n.601G>C n.91-682G>C c.1674G>C (p.Ala558=) | ClinVar |
7 | g.107701145G= | CA1732758471 | SLC26A4 | c.1752G= (p.Ala584=) c.463G= n.601G= n.91-682G= c.1674G= (p.Ala558=) | |
7 | g.107701145G>T | CA457102144 | SLC26A4 | c.1752G>T (p.Ala584=) c.463G>T n.601G>T n.91-682G>T c.1674G>T (p.Ala558=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701146C>A | CA368842910 | SLC26A4 | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.464C>A n.602C>A n.91-681C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) | |
7 | g.107701146C>G | CA368842911 | SLC26A4 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.464C>G n.602C>G n.91-681C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) | |
7 | g.107701146C>T | CA457102148 | SLC26A4 | c.1753C>T (p.Leu585=) c.464C>T n.602C>T n.91-681C>T c.1675C>T (p.Leu559=) | |
7 | g.107701147T>A | CA368842912 | SLC26A4 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.465T>A n.603T>A n.91-680T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) | |
7 | g.107701147T>C | CA368842913 | SLC26A4 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.465T>C n.603T>C n.91-680T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) | |
7 | g.107701147T>G | CA368842914 | SLC26A4 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.465T>G n.603T>G n.91-680T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) | |
7 | g.107701148G>A | CA457102159 | SLC26A4 | c.1755G>A (p.Leu585=) c.466G>A n.604G>A n.91-679G>A c.1677G>A (p.Leu559=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701148G>C | CA457102161 | SLC26A4 | c.1755G>C (p.Leu585=) c.466G>C n.604G>C n.91-679G>C c.1677G>C (p.Leu559=) | |
7 | g.107701148G>T | CA457102164 | SLC26A4 | c.1755G>T (p.Leu585=) c.466G>T n.604G>T n.91-679G>T c.1677G>T (p.Leu559=) | |
7 | g.107701149A>C | CA457102167 | SLC26A4 | c.1756A>C (p.Arg586=) c.467A>C n.605A>C n.91-678A>C c.1678A>C (p.Arg560=) | |
7 | g.107701149A>G | CA368842915 | SLC26A4 | c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.467A>G n.605A>G n.91-678A>G c.1678A>G (p.Arg560Gly) | |
7 | g.107701149A>T | CA368842916 | SLC26A4 | c.1756A>T (p.Arg586Trp) c.467A>T n.605A>T n.91-678A>T c.1678A>T (p.Arg560Trp) | |
7 | g.107701149_107701157dup | CA2695208262 | SLC26A4 | c.1756_1764dup (p.Ile588_Gln589insArgLysIle) c.467_475dup n.605_613dup n.91-678_91-670dup c.1678_1686dup (p.Ile562_Gln563insArgLysIle) | |
7 | g.107701150G>A | CA368842917 | SLC26A4 | c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.468G>A n.606G>A n.91-677G>A c.1679G>A (p.Arg560Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701150G>C | CA368842918 | SLC26A4 | c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.468G>C n.606G>C n.91-677G>C c.1679G>C (p.Arg560Thr) | |
7 | g.107701150G= | CA1732758474 | SLC26A4 | c.1757G= (p.Arg586=) c.468G= n.606G= n.91-677G= c.1679G= (p.Arg560=) | |
7 | g.107701150G>T | CA368842919 | SLC26A4 | c.1757G>T (p.Arg586Met) c.468G>T n.606G>T n.91-677G>T c.1679G>T (p.Arg560Met) | |
7 | g.107701151del | CA2684468719 | SLC26A4 | c.1758del (p.Ile588TyrfsTer4) c.469del n.607del n.91-676del c.1680del (p.Ile562TyrfsTer4) | gnomAD v4 |
7 | g.107701151G>A | CA457102182 | SLC26A4 | c.1758G>A (p.Arg586=) c.469G>A n.607G>A n.91-676G>A c.1680G>A (p.Arg560=) | |
7 | g.107701151G>C | CA368842920 | SLC26A4 | c.1758G>C (p.Arg586Ser) c.469G>C n.607G>C n.91-676G>C c.1680G>C (p.Arg560Ser) | |
7 | g.107701151G>T | CA368842921 | SLC26A4 | c.1758G>T (p.Arg586Ser) c.469G>T n.607G>T n.91-676G>T c.1680G>T (p.Arg560Ser) | |
7 | g.107701152A>C | CA368842922 | SLC26A4 | c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.470A>C n.608A>C n.91-675A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) | |
7 | g.107701152A>G | CA368842923 | SLC26A4 | c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.470A>G n.608A>G n.91-675A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) | |
7 | g.107701152A>T | CA368842924 | SLC26A4 | c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.470A>T n.608A>T n.91-675A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) | |
7 | g.107701153A>C | CA368842925 | SLC26A4 | c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.471A>C n.609A>C n.91-674A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) | |
7 | g.107701153A>G | CA368842926 | SLC26A4 | c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.471A>G n.609A>G n.91-674A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) | |
7 | g.107701153A>T | CA368842927 | SLC26A4 | c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.471A>T n.609A>T n.91-674A>T c.1682A>T (p.Lys561Ile) | |
7 | g.107701154A>C | CA368842928 | SLC26A4 | c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.472A>C n.610A>C n.91-673A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) | |
7 | g.107701154A>G | CA457102198 | SLC26A4 | c.1761A>G (p.Lys587=) c.472A>G n.610A>G n.91-673A>G c.1683A>G (p.Lys561=) | |
7 | g.107701154A>T | CA368842929 | SLC26A4 | c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.472A>T n.610A>T n.91-673A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) | |
7 | g.107701154_107701155insTAAATGTCAAGTT | CA2564904447 | SLC26A4 | c.1761_1762insTAAATGTCAAGTT (p.Ile588Ter) c.472_473insTAAATGTCAAGTT n.610_611insTAAATGTCAAGTT n.91-673_91-672insTAAATGTCAAGTT c.1683_1684insTAAATGTCAAGTT (p.Ile562Ter) | |
7 | g.107701155A>C | CA368842932 | SLC26A4 | c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.473A>C n.611A>C n.91-672A>C c.1684A>C (p.Ile562Leu) | |
7 | g.107701155A>G | CA368842931 | SLC26A4 | c.1762A>G (p.Ile588Val) c.473A>G n.611A>G n.91-672A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107701155A>T | CA368842930 | SLC26A4 | c.1762A>T (p.Ile588Leu) c.473A>T n.611A>T n.91-672A>T c.1684A>T (p.Ile562Leu) | |
7 | g.107701156T>A | CA368842933 | SLC26A4 | c.1763T>A (p.Ile588Lys) c.474T>A n.612T>A n.91-671T>A c.1685T>A (p.Ile562Lys) | |
7 | g.107701156T>C | CA368842935 | SLC26A4 | c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.474T>C n.612T>C n.91-671T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) | |
7 | g.107701156T>G | CA368842934 | SLC26A4 | c.1763T>G (p.Ile588Arg) c.474T>G n.612T>G n.91-671T>G c.1685T>G (p.Ile562Arg) | |
7 | g.107701157A>C | CA457102215 | SLC26A4 | c.1764A>C (p.Ile588=) c.475A>C n.613A>C n.91-670A>C c.1686A>C (p.Ile562=) | |
7 | g.107701157A>G | CA368842936 | SLC26A4 | c.1764A>G (p.Ile588Met) c.475A>G n.613A>G n.91-670A>G c.1686A>G (p.Ile562Met) | |
7 | g.107701157A>T | CA457102218 | SLC26A4 | c.1764A>T (p.Ile588=) c.475A>T n.613A>T n.91-670A>T c.1686A>T (p.Ile562=) | |
7 | g.107701158C>A | CA368842939 | SLC26A4 | c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.476C>A n.614C>A n.91-669C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701158C= | CA1732758478 | SLC26A4 | c.1765C= (p.Gln589=) c.476C= n.614C= n.91-669C= c.1687C= (p.Gln563=) | |
7 | g.107701158C>G | CA368842937 | SLC26A4 | c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.476C>G n.614C>G n.91-669C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701158C>T | CA368842938 | SLC26A4 | c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.476C>T n.614C>T n.91-669C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701159A= | CA1732758484 | SLC26A4 | c.1766A= (p.Gln589=) c.477A= n.615A= n.91-668A= c.1688A= (p.Gln563=) | |
7 | g.107701159A>C | CA132677 | SLC26A4 | c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.477A>C n.615A>C n.91-668A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701159A>G | CA368842940 | SLC26A4 | c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.477A>G n.615A>G n.91-668A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701159A>T | CA368842941 | SLC26A4 | c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.477A>T n.615A>T n.91-668A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) | |
7 | g.107701160G>A | CA457102233 | SLC26A4 | c.1767G>A (p.Gln589=) c.478G>A n.616G>A n.91-667G>A c.1689G>A (p.Gln563=) | |
7 | g.107701160G>C | CA368842942 | SLC26A4 | c.1767G>C (p.Gln589His) c.478G>C n.616G>C n.91-667G>C c.1689G>C (p.Gln563His) | |
7 | g.107701160G>T | CA368842943 | SLC26A4 | c.1767G>T (p.Gln589His) c.478G>T n.616G>T n.91-667G>T c.1689G>T (p.Gln563His) | |
7 | g.107701161A= | CA1732758496 | SLC26A4 | c.1768A= (p.Lys590=) c.479A= n.617A= n.91-666A= c.1690A= (p.Lys564=) | |
7 | g.107701161A>C | CA368842944 | SLC26A4 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.479A>C n.617A>C n.91-666A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
7 | g.107701161A>G | CA368842945 | SLC26A4 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.479A>G n.617A>G n.91-666A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701161A>T | CA4432942 | SLC26A4 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.479A>T n.617A>T n.91-666A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701162A>C | CA368842946 | SLC26A4 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.480A>C n.618A>C n.91-665A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) | |
7 | g.107701162A>G | CA368842947 | SLC26A4 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.480A>G n.618A>G n.91-665A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) | |
7 | g.107701162A>T | CA368842948 | SLC26A4 | c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.480A>T n.618A>T n.91-665A>T c.1691A>T (p.Lys564Ile) | |
7 | g.107701163A= | CA1732758499 | SLC26A4 | c.1770A= (p.Lys590=) c.481A= n.619A= n.91-664A= c.1692A= (p.Lys564=) | |
7 | g.107701163A>C | CA368842949 | SLC26A4 | c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.481A>C n.619A>C n.91-664A>C c.1692A>C (p.Lys564Asn) | |
7 | g.107701163A>G | CA457102252 | SLC26A4 | c.1770A>G (p.Lys590=) c.481A>G n.619A>G n.91-664A>G c.1692A>G (p.Lys564=) | |
7 | g.107701163A>T | CA368842950 | SLC26A4 | c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.481A>T n.619A>T n.91-664A>T c.1692A>T (p.Lys564Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701164C>A | CA368842951 | SLC26A4 | c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.482C>A n.620C>A n.91-663C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) | |
7 | g.107701164C>G | CA368842952 | SLC26A4 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.482C>G n.620C>G n.91-663C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) | |
7 | g.107701164C>T | CA457102259 | SLC26A4 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.482C>T n.620C>T n.91-663C>T c.1693C>T (p.Leu565=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701165T>A | CA4432943 | SLC26A4 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.483T>A n.621T>A n.91-662T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701165T>C | CA368842953 | SLC26A4 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.483T>C n.621T>C n.91-662T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) | |
7 | g.107701165T>G | CA368842954 | SLC26A4 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.483T>G n.621T>G n.91-662T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) | |
7 | g.107701165T= | CA1732758506 | SLC26A4 | c.1772T= (p.Leu591=) c.483T= n.621T= n.91-662T= c.1694T= (p.Leu565=) | |
7 | g.107701165_107701177del | CA2777355664 | SLC26A4 | c.1772_1784del (p.Leu591HisfsTer3) c.483_495del n.621_633del n.91-662_91-650del c.1694_1706del (p.Leu565HisfsTer3) | |
7 | g.107701166A>C | CA457102266 | SLC26A4 | c.1773A>C (p.Leu591=) c.484A>C n.622A>C n.91-661A>C c.1695A>C (p.Leu565=) | |
7 | g.107701166A>G | CA457102268 | SLC26A4 | c.1773A>G (p.Leu591=) c.484A>G n.622A>G n.91-661A>G c.1695A>G (p.Leu565=) | |
7 | g.107701166A>T | CA457102271 | SLC26A4 | c.1773A>T (p.Leu591=) c.484A>T n.622A>T n.91-661A>T c.1695A>T (p.Leu565=) | |
7 | g.107701167A>C | CA368842955 | SLC26A4 | c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.485A>C n.623A>C n.91-660A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) | |
7 | g.107701167A>G | CA368842956 | SLC26A4 | c.1774A>G (p.Ile592Val) c.485A>G n.623A>G n.91-660A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107701167A>T | CA368842957 | SLC26A4 | c.1774A>T (p.Ile592Leu) c.485A>T n.623A>T n.91-660A>T c.1696A>T (p.Ile566Leu) | |
7 | g.107701168T>A | CA368842958 | SLC26A4 | c.1775T>A (p.Ile592Lys) c.486T>A n.624T>A n.91-659T>A c.1697T>A (p.Ile566Lys) | |
7 | g.107701168T>C | CA164218129 | SLC26A4 | c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.486T>C n.624T>C n.91-659T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) | dbSNP |
7 | g.107701168T>G | CA368842959 | SLC26A4 | c.1775T>G (p.Ile592Arg) c.486T>G n.624T>G n.91-659T>G c.1697T>G (p.Ile566Arg) | |
7 | g.107701168T= | CA1732758512 | SLC26A4 | c.1775T= (p.Ile592=) c.486T= n.624T= n.91-659T= c.1697T= (p.Ile566=) | |
7 | g.107701169A>C | CA457102287 | SLC26A4 | c.1776A>C (p.Ile592=) c.487A>C n.625A>C n.91-658A>C c.1698A>C (p.Ile566=) | |
7 | g.107701169A>G | CA368842960 | SLC26A4 | c.1776A>G (p.Ile592Met) c.487A>G n.625A>G n.91-658A>G c.1698A>G (p.Ile566Met) | gnomAD v4 |
7 | g.107701169A>T | CA457102292 | SLC26A4 | c.1776A>T (p.Ile592=) c.487A>T n.625A>T n.91-658A>T c.1698A>T (p.Ile566=) | |
7 | g.107701173del | CA2684468726 | SLC26A4 | c.1780del (p.Ser594ValfsTer4) c.491del n.629del n.91-654del c.1702del (p.Ser568ValfsTer4) | gnomAD v4 |
7 | g.107701170A= | CA1732758516 | SLC26A4 | c.1777A= (p.Lys593=) c.488A= n.626A= n.91-657A= c.1699A= (p.Lys567=) | |
7 | g.107701170A>C | CA368842963 | SLC26A4 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.488A>C n.626A>C n.91-657A>C c.1699A>C (p.Lys567Gln) | |
7 | g.107701170A>G | CA368842961 | SLC26A4 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.488A>G n.626A>G n.91-657A>G c.1699A>G (p.Lys567Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701170A>T | CA368842962 | SLC26A4 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.488A>T n.626A>T n.91-657A>T c.1699A>T (p.Lys567Ter) | |
7 | g.107701171A>C | CA368842964 | SLC26A4 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.489A>C n.627A>C n.91-656A>C c.1700A>C (p.Lys567Thr) | |
7 | g.107701171A>G | CA368842965 | SLC26A4 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.489A>G n.627A>G n.91-656A>G c.1700A>G (p.Lys567Arg) | |
7 | g.107701171A>T | CA368842966 | SLC26A4 | c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.489A>T n.627A>T n.91-656A>T c.1700A>T (p.Lys567Ile) | |
7 | g.107701172A>C | CA368842967 | SLC26A4 | c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.490A>C n.628A>C n.91-655A>C c.1701A>C (p.Lys567Asn) | |
7 | g.107701172A>G | CA457102307 | SLC26A4 | c.1779A>G (p.Lys593=) c.490A>G n.628A>G n.91-655A>G c.1701A>G (p.Lys567=) | |
7 | g.107701172A>T | CA368842968 | SLC26A4 | c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.490A>T n.628A>T n.91-655A>T c.1701A>T (p.Lys567Asn) | |
7 | g.107701173A>C | CA368842969 | SLC26A4 | c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.491A>C n.629A>C n.91-654A>C c.1702A>C (p.Ser568Arg) | |
7 | g.107701173A>G | CA368842970 | SLC26A4 | c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.491A>G n.629A>G n.91-654A>G c.1702A>G (p.Ser568Gly) | |
7 | g.107701173A>T | CA368842971 | SLC26A4 | c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.491A>T n.629A>T n.91-654A>T c.1702A>T (p.Ser568Cys) | |
7 | g.107701174G>A | CA368842972 | SLC26A4 | c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.492G>A n.630G>A n.91-653G>A c.1703G>A (p.Ser568Asn) | |
7 | g.107701174G>C | CA368842973 | SLC26A4 | c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.492G>C n.630G>C n.91-653G>C c.1703G>C (p.Ser568Thr) | |
7 | g.107701174G>T | CA368842974 | SLC26A4 | c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.492G>T n.630G>T n.91-653G>T c.1703G>T (p.Ser568Ile) | |
7 | g.107701175T>A | CA368842975 | SLC26A4 | c.1782T>A (p.Ser594Arg) c.493T>A n.631T>A n.91-652T>A c.1704T>A (p.Ser568Arg) | |
7 | g.107701175T>C | CA457102325 | SLC26A4 | c.1782T>C (p.Ser594=) c.493T>C n.631T>C n.91-652T>C c.1704T>C (p.Ser568=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701175T>G | CA368842976 | SLC26A4 | c.1782T>G (p.Ser594Arg) c.493T>G n.631T>G n.91-652T>G c.1704T>G (p.Ser568Arg) | |
7 | g.107701175T= | CA1732758519 | SLC26A4 | c.1782T= (p.Ser594=) c.493T= n.631T= n.91-652T= c.1704T= (p.Ser568=) | |
7 | g.107701176G>A | CA368842977 | SLC26A4 | c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.494G>A n.632G>A n.91-651G>A c.1705G>A (p.Gly569Arg) | |
7 | g.107701176G>C | CA368842978 | SLC26A4 | c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.494G>C n.632G>C n.91-651G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) | |
7 | g.107701176G>T | CA368842979 | SLC26A4 | c.1783G>T (p.Gly595Ter) c.494G>T n.632G>T n.91-651G>T c.1705G>T (p.Gly569Ter) | |
7 | g.107701177G>A | CA368842980 | SLC26A4 | c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.495G>A n.633G>A n.91-650G>A c.1706G>A (p.Gly569Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107701177G>C | CA368842981 | SLC26A4 | c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.495G>C n.633G>C n.91-650G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) | |
7 | g.107701177G>T | CA368842982 | SLC26A4 | c.1784G>T (p.Gly595Val) c.495G>T n.633G>T n.91-650G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) | |
7 | g.107701178A= | CA1732758521 | SLC26A4 | c.1785A= (p.Gly595=) c.496A= n.634A= n.91-649A= c.1707A= (p.Gly569=) | |
7 | g.107701178A>C | CA457102342 | SLC26A4 | c.1785A>C (p.Gly595=) c.496A>C n.634A>C n.91-649A>C c.1707A>C (p.Gly569=) | dbSNP |
7 | g.107701178A>G | CA457102344 | SLC26A4 | c.1785A>G (p.Gly595=) c.496A>G n.634A>G n.91-649A>G c.1707A>G (p.Gly569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701178A>T | CA457102346 | SLC26A4 | c.1785A>T (p.Gly595=) c.496A>T n.634A>T n.91-649A>T c.1707A>T (p.Gly569=) | |
7 | g.107701179C>A | CA368842983 | SLC26A4 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.497C>A n.635C>A n.91-648C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701179C= | CA1732758526 | SLC26A4 | c.1786C= (p.Gln596=) c.497C= n.635C= n.91-648C= c.1708C= (p.Gln570=) | |
7 | g.107701179C>G | CA368842984 | SLC26A4 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.497C>G n.635C>G n.91-648C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) | |
7 | g.107701179C>T | CA368842985 | SLC26A4 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.497C>T n.635C>T n.91-648C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701180A>C | CA368842986 | SLC26A4 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.498A>C n.636A>C n.91-647A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) | |
7 | g.107701180A>G | CA368842987 | SLC26A4 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.498A>G n.636A>G n.91-647A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) | |
7 | g.107701180A>T | CA368842988 | SLC26A4 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.498A>T n.636A>T n.91-647A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) | |
7 | g.107701181A>C | CA368842990 | SLC26A4 | c.1788A>C (p.Gln596His) c.499A>C n.637A>C n.91-646A>C c.1710A>C (p.Gln570His) | |
7 | g.107701181A>G | CA457102361 | SLC26A4 | c.1788A>G (p.Gln596=) c.499A>G n.637A>G n.91-646A>G c.1710A>G (p.Gln570=) | |
7 | g.107701181A>T | CA368842989 | SLC26A4 | c.1788A>T (p.Gln596His) c.499A>T n.637A>T n.91-646A>T c.1710A>T (p.Gln570His) | |
7 | g.107701181_107701188del | CA2777355668 | SLC26A4 | c.1788_1795del (p.Gln596HisfsTer9) c.499_506del n.637_644del n.91-646_91-639del c.1710_1717del (p.Gln570HisfsTer9) | |
7 | g.107701182T>A | CA368842991 | SLC26A4 | c.1789T>A (p.Leu597Ile) c.500T>A n.638T>A n.91-645T>A c.1711T>A (p.Leu571Ile) | |
7 | g.107701182T>C | CA457102368 | SLC26A4 | c.1789T>C (p.Leu597=) c.500T>C n.638T>C n.91-645T>C c.1711T>C (p.Leu571=) | |
7 | g.107701182T>G | CA368842992 | SLC26A4 | c.1789T>G (p.Leu597Val) c.500T>G n.638T>G n.91-645T>G c.1711T>G (p.Leu571Val) | |
7 | g.107701183T>A | CA368842993 | SLC26A4 | c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.501T>A n.639T>A n.91-644T>A c.1712T>A (p.Leu571Ter) | ClinVar |
7 | g.107701183T>C | CA132681 | SLC26A4 | c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.501T>C n.639T>C n.91-644T>C c.1712T>C (p.Leu571Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701183T>G | CA368842994 | SLC26A4 | c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.501T>G n.639T>G n.91-644T>G c.1712T>G (p.Leu571Ter) | |
7 | g.107701183T= | CA1732758534 | SLC26A4 | c.1790T= (p.Leu597=) c.501T= n.639T= n.91-644T= c.1712T= (p.Leu571=) | |
7 | g.107701184A>C | CA368842995 | SLC26A4 | c.1791A>C (p.Leu597Phe) c.502A>C n.640A>C n.91-643A>C c.1713A>C (p.Leu571Phe) | |
7 | g.107701184A>G | CA457102381 | SLC26A4 | c.1791A>G (p.Leu597=) c.502A>G n.640A>G n.91-643A>G c.1713A>G (p.Leu571=) | |
7 | g.107701184A>T | CA368842996 | SLC26A4 | c.1791A>T (p.Leu597Phe) c.502A>T n.640A>T n.91-643A>T c.1713A>T (p.Leu571Phe) | |
7 | g.107701185A>C | CA457102388 | SLC26A4 | c.1792A>C (p.Arg598=) c.503A>C n.641A>C n.91-642A>C c.1714A>C (p.Arg572=) | |
7 | g.107701185A>G | CA368842997 | SLC26A4 | c.1792A>G (p.Arg598Gly) c.503A>G n.641A>G n.91-642A>G c.1714A>G (p.Arg572Gly) | |
7 | g.107701185A>T | CA368842998 | SLC26A4 | c.1792A>T (p.Arg598Ter) c.503A>T n.641A>T n.91-642A>T c.1714A>T (p.Arg572Ter) | |
7 | g.107701186G>A | CA368842999 | SLC26A4 | c.1793G>A (p.Arg598Lys) c.504G>A n.642G>A n.91-641G>A c.1715G>A (p.Arg572Lys) | |
7 | g.107701186G>C | CA368843000 | SLC26A4 | c.1793G>C (p.Arg598Thr) c.504G>C n.642G>C n.91-641G>C c.1715G>C (p.Arg572Thr) | |
7 | g.107701186G>T | CA368843001 | SLC26A4 | c.1793G>T (p.Arg598Ile) c.504G>T n.642G>T n.91-641G>T c.1715G>T (p.Arg572Ile) | |
7 | g.107701187A>C | CA368843002 | SLC26A4 | c.1794A>C (p.Arg598Ser) c.505A>C n.643A>C n.91-640A>C c.1716A>C (p.Arg572Ser) | |
7 | g.107701187A>G | CA457102399 | SLC26A4 | c.1794A>G (p.Arg598=) c.505A>G n.643A>G n.91-640A>G c.1716A>G (p.Arg572=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701187A>T | CA368843003 | SLC26A4 | c.1794A>T (p.Arg598Ser) c.505A>T n.643A>T n.91-640A>T c.1716A>T (p.Arg572Ser) | |
7 | g.107701188G>A | CA368843006 | SLC26A4 | c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.506G>A n.644G>A n.91-639G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701188G>C | CA368843005 | SLC26A4 | c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.506G>C n.644G>C n.91-639G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) | |
7 | g.107701188G= | CA1732758539 | SLC26A4 | c.1795G= (p.Ala599=) c.506G= n.644G= n.91-639G= c.1717G= (p.Ala573=) | |
7 | g.107701188G>T | CA368843004 | SLC26A4 | c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.506G>T n.644G>T n.91-639G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) | |
7 | g.107701189C>A | CA368843007 | SLC26A4 | c.1796C>A (p.Ala599Glu) c.507C>A n.645C>A n.91-638C>A c.1718C>A (p.Ala573Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701189C= | CA1732758546 | SLC26A4 | c.1796C= (p.Ala599=) c.507C= n.645C= n.91-638C= c.1718C= (p.Ala573=) | |
7 | g.107701189C>G | CA368843009 | SLC26A4 | c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.507C>G n.645C>G n.91-638C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) | |
7 | g.107701189C>T | CA4432944 | SLC26A4 | c.1796C>T (p.Ala599Val) c.507C>T n.645C>T n.91-638C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701190A>C | CA457102416 | SLC26A4 | c.1797A>C (p.Ala599=) c.508A>C n.646A>C n.91-637A>C c.1719A>C (p.Ala573=) | |
7 | g.107701190A>G | CA457102419 | SLC26A4 | c.1797A>G (p.Ala599=) c.508A>G n.646A>G n.91-637A>G c.1719A>G (p.Ala573=) | |
7 | g.107701190A>T | CA457102421 | SLC26A4 | c.1797A>T (p.Ala599=) c.508A>T n.646A>T n.91-637A>T c.1719A>T (p.Ala573=) | |
7 | g.107701190_107701191insC | CA2777355680 | SLC26A4 | c.1797_1798insC (p.Thr600HisfsTer8) c.508_509insC n.646_647insC n.91-637_91-636insC c.1719_1720insC (p.Thr574HisfsTer8) | |
7 | g.107701191A= | CA1732758550 | SLC26A4 | c.1798A= (p.Thr600=) c.509A= n.647A= n.91-636A= c.1720A= (p.Thr574=) | |
7 | g.107701191A>C | CA368843011 | SLC26A4 | c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.509A>C n.647A>C n.91-636A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701191A>G | CA368843013 | SLC26A4 | c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.509A>G n.647A>G n.91-636A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) | |
7 | g.107701191A>T | CA368843014 | SLC26A4 | c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.509A>T n.647A>T n.91-636A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) | |
7 | g.107701192C>A | CA368843016 | SLC26A4 | c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.510C>A n.648C>A n.91-635C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701192C>G | CA368843018 | SLC26A4 | c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.510C>G n.648C>G n.91-635C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) | |
7 | g.107701192C>T | CA368843020 | SLC26A4 | c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.510C>T n.648C>T n.91-635C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) | |
7 | g.107701193A>C | CA457102439 | SLC26A4 | c.1800A>C (p.Thr600=) c.511A>C n.649A>C n.91-634A>C c.1722A>C (p.Thr574=) | |
7 | g.107701193A>G | CA457102441 | SLC26A4 | c.1800A>G (p.Thr600=) c.511A>G n.649A>G n.91-634A>G c.1722A>G (p.Thr574=) | |
7 | g.107701193A>T | CA457102437 | SLC26A4 | c.1800A>T (p.Thr600=) c.511A>T n.649A>T n.91-634A>T c.1722A>T (p.Thr574=) | |
7 | g.107701195del | CA2580076163 | SLC26A4 | c.1802del (p.Lys601ArgfsTer5) c.513del n.651del n.91-632del c.1724del (p.Lys575ArgfsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701194A>C | CA368843022 | SLC26A4 | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.512A>C n.650A>C n.91-633A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) | |
7 | g.107701194A>G | CA368843024 | SLC26A4 | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.512A>G n.650A>G n.91-633A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) | |
7 | g.107701194A>T | CA368843026 | SLC26A4 | c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.512A>T n.650A>T n.91-633A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) | |
7 | g.107701194_107701217del | CA2777355684 | SLC26A4 | c.1801_1803+21del c.512_514+21del n.650_652+21del n.91-633_91-610del c.1723_1725+21del | |
7 | g.107701195A>C | CA368843031 | SLC26A4 | c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.513A>C n.651A>C n.91-632A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) | |
7 | g.107701195A>G | CA368843030 | SLC26A4 | c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.513A>G n.651A>G n.91-632A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) | |
7 | g.107701195A>T | CA368843028 | SLC26A4 | c.1802A>T (p.Lys601Met) c.513A>T n.651A>T n.91-632A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) | |
7 | g.107701197_107701201del | CA2684468749 | SLC26A4 | c.1803+1_1803+5del c.514+1_514+5del n.652+1_652+5del n.91-630_91-626del c.1725+1_1725+5del | gnomAD v4 |
7 | g.107701196G>A | CA4432945 | SLC26A4 | c.1803G>A (p.Lys601=) c.514G>A n.652G>A n.91-631G>A c.1725G>A (p.Lys575=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701196G>C | CA368843034 | SLC26A4 | c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.514G>C n.652G>C n.91-631G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) | |
7 | g.107701196G= | CA1732758560 | SLC26A4 | c.1803G= (p.Lys601=) c.514G= n.652G= n.91-631G= c.1725G= (p.Lys575=) | |
7 | g.107701196G>T | CA368843035 | SLC26A4 | c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.514G>T n.652G>T n.91-631G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107701197_107701199del | CA2715581814 | SLC26A4 | c.1803+1_1803+3del c.514+1_514+3del n.652+1_652+3del n.91-630_91-628del c.1725+1_1725+3del | dbSNP |
7 | g.107701197G>A | CA368843037 | SLC26A4 | c.1803+1G>A (n.1803+1G>A) c.514+1G>A n.652+1G>A n.91-630G>A c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701197G>C | CA368843038 | SLC26A4 | c.1803+1G>C (n.1803+1G>C) c.514+1G>C n.652+1G>C n.91-630G>C c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701197G>T | CA368843040 | SLC26A4 | c.1803+1G>T (n.1803+1G>T) c.514+1G>T n.652+1G>T n.91-630G>T c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) | |
7 | g.107701198T>A | CA368843042 | SLC26A4 | c.1803+2T>A (n.1803+2T>A) c.514+2T>A n.652+2T>A n.91-629T>A c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701198T>C | CA4432946 | SLC26A4 | c.1803+2T>C (n.1803+2T>C) c.514+2T>C n.652+2T>C n.91-629T>C c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701198T>G | CA368843044 | SLC26A4 | c.1803+2T>G (n.1803+2T>G) c.514+2T>G n.652+2T>G n.91-629T>G c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) | |
7 | g.107701198T= | CA1732758561 | SLC26A4 | c.1803+2T= (n.1803+2T=) c.514+2T= n.652+2T= n.91-629T= c.1725+2T= (n.1725+2T=) | |
7 | g.107701199G>A | CA577030373 | SLC26A4 | c.1803+3G>A (n.1803+3G>A) c.514+3G>A n.652+3G>A n.91-628G>A c.1725+3G>A (n.1725+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701199G= | CA1732758563 | SLC26A4 | c.1803+3G= (n.1803+3G=) c.514+3G= n.652+3G= n.91-628G= c.1725+3G= (n.1725+3G=) | |
7 | g.107701199G>T | CA2684468760 | SLC26A4 | c.1803+3G>T (n.1803+3G>T) c.514+3G>T n.652+3G>T n.91-628G>T c.1725+3G>T (n.1725+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701200A>G | CA2684468761 | SLC26A4 | c.1803+4A>G (n.1803+4A>G) c.514+4A>G n.652+4A>G n.91-627A>G c.1725+4A>G (n.1725+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701201del | CA2715581926 | SLC26A4 | c.1803+5del (n.1803+5del) c.514+5del n.652+5del n.91-626del c.1725+5del (n.1725+5del) | dbSNP |
7 | g.107701202A>T | CA2684468762 | SLC26A4 | c.1803+6A>T (n.1803+6A>T) c.514+6A>T n.652+6A>T n.91-625A>T c.1725+6A>T (n.1725+6A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701203T>A | CA2684468764 | SLC26A4 | c.1803+7T>A (n.1803+7T>A) c.514+7T>A n.652+7T>A n.91-624T>A c.1725+7T>A (n.1725+7T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701203T>C | CA2684468765 | SLC26A4 | c.1803+7T>C (n.1803+7T>C) c.514+7T>C n.652+7T>C n.91-624T>C c.1725+7T>C (n.1725+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701204G>A | CA831168920 | SLC26A4 | c.1803+8G>A (n.1803+8G>A) c.514+8G>A n.652+8G>A n.91-623G>A c.1725+8G>A (n.1725+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701204G= | CA1732758566 | SLC26A4 | c.1803+8G= (n.1803+8G=) c.514+8G= n.652+8G= n.91-623G= c.1725+8G= (n.1725+8G=) | |
7 | g.107701204G>T | CA2684468766 | SLC26A4 | c.1803+8G>T (n.1803+8G>T) c.514+8G>T n.652+8G>T n.91-623G>T c.1725+8G>T (n.1725+8G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701205A= | CA1732758568 | SLC26A4 | c.1803+9A= (n.1803+9A=) c.514+9A= n.652+9A= n.91-622A= c.1725+9A= (n.1725+9A=) | |
7 | g.107701205A>C | CA1105620815 | SLC26A4 | c.1803+9A>C (n.1803+9A>C) c.514+9A>C n.652+9A>C n.91-622A>C c.1725+9A>C (n.1725+9A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701205A>G | CA2684468767 | SLC26A4 | c.1803+9A>G (n.1803+9A>G) c.514+9A>G n.652+9A>G n.91-622A>G c.1725+9A>G (n.1725+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701205A>T | CA2684468768 | SLC26A4 | c.1803+9A>T (n.1803+9A>T) c.514+9A>T n.652+9A>T n.91-622A>T c.1725+9A>T (n.1725+9A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701206C>A | CA2684468771 | SLC26A4 | c.1803+10C>A (n.1803+10C>A) c.514+10C>A n.652+10C>A n.91-621C>A c.1725+10C>A (n.1725+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701206C= | CA1732758570 | SLC26A4 | c.1803+10C= (n.1803+10C=) c.514+10C= n.652+10C= n.91-621C= c.1725+10C= (n.1725+10C=) | |
7 | g.107701206C>T | CA4432947 | SLC26A4 | c.1803+10C>T (n.1803+10C>T) c.514+10C>T n.652+10C>T n.91-621C>T c.1725+10C>T (n.1725+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701207A>G | CA2578988860 | SLC26A4 | c.1803+11A>G (n.1803+11A>G) c.514+11A>G n.652+11A>G n.91-620A>G c.1725+11A>G (n.1725+11A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701209C>A | CA1732758573 | SLC26A4 | c.1803+13C>A (n.1803+13C>A) c.514+13C>A n.652+13C>A n.91-618C>A c.1725+13C>A (n.1725+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701209C= | CA1732758572 | SLC26A4 | c.1803+13C= (n.1803+13C=) c.514+13C= n.652+13C= n.91-618C= c.1725+13C= (n.1725+13C=) | |
7 | g.107701209C>G | CA2684468775 | SLC26A4 | c.1803+13C>G (n.1803+13C>G) c.514+13C>G n.652+13C>G n.91-618C>G c.1725+13C>G (n.1725+13C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701209C>T | CA2578988861 | SLC26A4 | c.1803+13C>T (n.1803+13C>T) c.514+13C>T n.652+13C>T n.91-618C>T c.1725+13C>T (n.1725+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701210_107701211insCACCT | CA2684468774 | SLC26A4 | c.1803+14_1803+15insCACCT (n.1803+14_1803+15insCACCT) c.514+14_514+15insCACCT n.652+14_652+15insCACCT n.91-617_91-616insCACCT c.1725+14_1725+15insCACCT (n.1725+14_1725+15insCACCT) | gnomAD v4 |
7 | g.107701210T>A | CA2715349429 | SLC26A4 | c.1803+14T>A (n.1803+14T>A) c.514+14T>A n.652+14T>A n.91-617T>A c.1725+14T>A (n.1725+14T>A) | dbSNP |
7 | g.107701210T>C | CA1105620818 | SLC26A4 | c.1803+14T>C (n.1803+14T>C) c.514+14T>C n.652+14T>C n.91-617T>C c.1725+14T>C (n.1725+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701210T= | CA1732758575 | SLC26A4 | c.1803+14T= (n.1803+14T=) c.514+14T= n.652+14T= n.91-617T= c.1725+14T= (n.1725+14T=) | |
7 | g.107701212del | CA2739278916 | SLC26A4 | c.1803+16del (n.1803+16del) c.514+16del n.652+16del n.91-615del c.1725+16del (n.1725+16del) | ClinVar |
7 | g.107701211T>C | CA2578988863 | SLC26A4 | c.1803+15T>C (n.1803+15T>C) c.514+15T>C n.652+15T>C n.91-616T>C c.1725+15T>C (n.1725+15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701212T>C | CA4432948 | SLC26A4 | c.1803+16T>C (n.1803+16T>C) c.514+16T>C n.652+16T>C n.91-615T>C c.1725+16T>C (n.1725+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701212T= | CA1732758576 | SLC26A4 | c.1803+16T= (n.1803+16T=) c.514+16T= n.652+16T= n.91-615T= c.1725+16T= (n.1725+16T=) | |
7 | g.107701213C>A | CA2684468782 | SLC26A4 | c.1803+17C>A (n.1803+17C>A) c.514+17C>A n.652+17C>A n.91-614C>A c.1725+17C>A (n.1725+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701213C>G | CA2684468784 | SLC26A4 | c.1803+17C>G (n.1803+17C>G) c.514+17C>G n.652+17C>G n.91-614C>G c.1725+17C>G (n.1725+17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701214T>C | CA2578988865 | SLC26A4 | c.1803+18T>C (n.1803+18T>C) c.514+18T>C n.652+18T>C n.91-613T>C c.1725+18T>C (n.1725+18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701217del | CA2684468785 | SLC26A4 | c.1803+21del (n.1803+21del) c.514+21del n.652+21del n.91-610del c.1725+21del (n.1725+21del) | gnomAD v4 |
7 | g.107701216T>C | CA2777355696 | SLC26A4 | c.1803+20T>C (n.1803+20T>C) c.514+20T>C n.652+20T>C n.91-611T>C c.1725+20T>C (n.1725+20T>C) | |
7 | g.107701217T>C | CA4432949 | SLC26A4 | c.1803+21T>C (n.1803+21T>C) c.514+21T>C n.652+21T>C n.91-610T>C c.1725+21T>C (n.1725+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701217T= | CA1732758578 | SLC26A4 | c.1803+21T= (n.1803+21T=) c.514+21T= n.652+21T= n.91-610T= c.1725+21T= (n.1725+21T=) | |
7 | g.107701218C>A | CA4432950 | SLC26A4 | c.1803+22C>A (n.1803+22C>A) c.514+22C>A n.652+22C>A n.91-609C>A c.1725+22C>A (n.1725+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701218C= | CA1732758580 | SLC26A4 | c.1803+22C= (n.1803+22C=) c.514+22C= n.652+22C= n.91-609C= c.1725+22C= (n.1725+22C=) | |
7 | g.107701218C>T | CA2684468789 | SLC26A4 | c.1803+22C>T (n.1803+22C>T) c.514+22C>T n.652+22C>T n.91-609C>T c.1725+22C>T (n.1725+22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701222del | CA2578988867 | SLC26A4 | c.1803+26del (n.1803+26del) c.514+26del n.652+26del n.91-605del c.1725+26del (n.1725+26del) | gnomAD v4 |
7 | g.107701219C>A | CA2684468791 | SLC26A4 | c.1803+23C>A (n.1803+23C>A) c.514+23C>A n.652+23C>A n.91-608C>A c.1725+23C>A (n.1725+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701219C>T | CA2684468792 | SLC26A4 | c.1803+23C>T (n.1803+23C>T) c.514+23C>T n.652+23C>T n.91-608C>T c.1725+23C>T (n.1725+23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701220C>A | CA2578988871 | SLC26A4 | c.1803+24C>A (n.1803+24C>A) c.514+24C>A n.652+24C>A n.91-607C>A c.1725+24C>A (n.1725+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701220C>T | CA2684468793 | SLC26A4 | c.1803+24C>T (n.1803+24C>T) c.514+24C>T n.652+24C>T n.91-607C>T c.1725+24C>T (n.1725+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701221C>A | CA2684468796 | SLC26A4 | c.1803+25C>A (n.1803+25C>A) c.514+25C>A n.652+25C>A n.91-606C>A c.1725+25C>A (n.1725+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701221C>T | CA2684468794 | SLC26A4 | c.1803+25C>T (n.1803+25C>T) c.514+25C>T n.652+25C>T n.91-606C>T c.1725+25C>T (n.1725+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701222C>A | CA2578988872 | SLC26A4 | c.1803+26C>A (n.1803+26C>A) c.514+26C>A n.652+26C>A n.91-605C>A c.1725+26C>A (n.1725+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701222C= | CA1732758582 | SLC26A4 | c.1803+26C= (n.1803+26C=) c.514+26C= n.652+26C= n.91-605C= c.1725+26C= (n.1725+26C=) | |
7 | g.107701222C>T | CA4432951 | SLC26A4 | c.1803+26C>T (n.1803+26C>T) c.514+26C>T n.652+26C>T n.91-605C>T c.1725+26C>T (n.1725+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701224T>A | CA4432953 | SLC26A4 | c.1803+28T>A (n.1803+28T>A) c.514+28T>A n.652+28T>A n.91-603T>A c.1725+28T>A (n.1725+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701224T>G | CA4432952 | SLC26A4 | c.1803+28T>G (n.1803+28T>G) c.514+28T>G n.652+28T>G n.91-603T>G c.1725+28T>G (n.1725+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701224T= | CA1732758587 | SLC26A4 | c.1803+28T= (n.1803+28T=) c.514+28T= n.652+28T= n.91-603T= c.1725+28T= (n.1725+28T=) | |
7 | g.107701227A>G | CA2684468801 | SLC26A4 | c.1803+31A>G (n.1803+31A>G) c.514+31A>G n.652+31A>G n.91-600A>G c.1725+31A>G (n.1725+31A>G) | gnomAD v4 |