Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701052A= | CA1732758218 | SLC26A4 | c.1708-49A= (n.1708-49A=) c.419-49A= n.557-49A= n.91-775A= c.1630-49A= (n.1630-49A=) | |
7 | g.107701052A>G | CA577030371 | SLC26A4 | c.1708-49A>G (n.1708-49A>G) c.419-49A>G n.557-49A>G n.91-775A>G c.1630-49A>G (n.1630-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701053del | CA2684468695 | SLC26A4 | c.1708-48del (n.1708-48del) c.419-48del n.557-48del n.91-774del c.1630-48del (n.1630-48del) | gnomAD v4 |
7 | g.107701054G>A | CA1732758220 | SLC26A4 | c.1708-47G>A (n.1708-47G>A) c.419-47G>A n.557-47G>A n.91-773G>A c.1630-47G>A (n.1630-47G>A) | dbSNP |
7 | g.107701054G>C | CA2684468696 | SLC26A4 | c.1708-47G>C (n.1708-47G>C) c.419-47G>C n.557-47G>C n.91-773G>C c.1630-47G>C (n.1630-47G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701054G= | CA1732758219 | SLC26A4 | c.1708-47G= (n.1708-47G=) c.419-47G= n.557-47G= n.91-773G= c.1630-47G= (n.1630-47G=) | |
7 | g.107701055C>A | CA2578988821 | SLC26A4 | c.1708-46C>A (n.1708-46C>A) c.419-46C>A n.557-46C>A n.91-772C>A c.1630-46C>A (n.1630-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701056T>A | CA2538382806 | SLC26A4 | c.1708-45T>A (n.1708-45T>A) c.419-45T>A n.557-45T>A n.91-771T>A c.1630-45T>A (n.1630-45T>A) | |
7 | g.107701056T>C | CA1732758222 | SLC26A4 | c.1708-45T>C (n.1708-45T>C) c.419-45T>C n.557-45T>C n.91-771T>C c.1630-45T>C (n.1630-45T>C) | dbSNP |
7 | g.107701056T= | CA1732758221 | SLC26A4 | c.1708-45T= (n.1708-45T=) c.419-45T= n.557-45T= n.91-771T= c.1630-45T= (n.1630-45T=) | |
7 | g.107701057T>G | CA2684468697 | SLC26A4 | c.1708-44T>G (n.1708-44T>G) c.419-44T>G n.557-44T>G n.91-770T>G c.1630-44T>G (n.1630-44T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701058T>C | CA2684468698 | SLC26A4 | c.1708-43T>C (n.1708-43T>C) c.419-43T>C n.557-43T>C n.91-769T>C c.1630-43T>C (n.1630-43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701059A>C | CA2684468699 | SLC26A4 | c.1708-42A>C (n.1708-42A>C) c.419-42A>C n.557-42A>C n.91-768A>C c.1630-42A>C (n.1630-42A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701059A>T | CA2578988822 | SLC26A4 | c.1708-42A>T (n.1708-42A>T) c.419-42A>T n.557-42A>T n.91-768A>T c.1630-42A>T (n.1630-42A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701060G>A | CA1732758225 | SLC26A4 | c.1708-41G>A (n.1708-41G>A) c.419-41G>A n.557-41G>A n.91-767G>A c.1630-41G>A (n.1630-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701060G= | CA1732758223 | SLC26A4 | c.1708-41G= (n.1708-41G=) c.419-41G= n.557-41G= n.91-767G= c.1630-41G= (n.1630-41G=) | |
7 | g.107701061G>A | CA2777355596 | SLC26A4 | c.1708-40G>A (n.1708-40G>A) c.419-40G>A n.557-40G>A n.91-766G>A c.1630-40G>A (n.1630-40G>A) | |
7 | g.107701062T>A | CA2557233964 | SLC26A4 | c.1708-39T>A (n.1708-39T>A) c.419-39T>A n.557-39T>A n.91-765T>A c.1630-39T>A (n.1630-39T>A) | |
7 | g.107701063G>A | CA577030372 | SLC26A4 | c.1708-38G>A (n.1708-38G>A) c.419-38G>A n.557-38G>A n.91-764G>A c.1630-38G>A (n.1630-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701063G= | CA1732758227 | SLC26A4 | c.1708-38G= (n.1708-38G=) c.419-38G= n.557-38G= n.91-764G= c.1630-38G= (n.1630-38G=) | |
7 | g.107701063G>T | CA2684468700 | SLC26A4 | c.1708-38G>T (n.1708-38G>T) c.419-38G>T n.557-38G>T n.91-764G>T c.1630-38G>T (n.1630-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701064C>A | CA1732758230 | SLC26A4 | c.1708-37C>A (n.1708-37C>A) c.419-37C>A n.557-37C>A n.91-763C>A c.1630-37C>A (n.1630-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701064C= | CA1732758229 | SLC26A4 | c.1708-37C= (n.1708-37C=) c.419-37C= n.557-37C= n.91-763C= c.1630-37C= (n.1630-37C=) | |
7 | g.107701065C>A | CA2684468701 | SLC26A4 | c.1708-36C>A (n.1708-36C>A) c.419-36C>A n.557-36C>A n.91-762C>A c.1630-36C>A (n.1630-36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701065C>T | CA2684468702 | SLC26A4 | c.1708-36C>T (n.1708-36C>T) c.419-36C>T n.557-36C>T n.91-762C>T c.1630-36C>T (n.1630-36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701066A= | CA1732758232 | SLC26A4 | c.1708-35A= (n.1708-35A=) c.419-35A= n.557-35A= n.91-761A= c.1630-35A= (n.1630-35A=) | |
7 | g.107701066A>T | CA4432920 | SLC26A4 | c.1708-35A>T (n.1708-35A>T) c.419-35A>T n.557-35A>T n.91-761A>T c.1630-35A>T (n.1630-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701067G>T | CA2578988824 | SLC26A4 | c.1708-34G>T (n.1708-34G>T) c.419-34G>T n.557-34G>T n.91-760G>T c.1630-34G>T (n.1630-34G>T) | |
7 | g.107701068G>A | CA2511483698 | SLC26A4 | c.1708-33G>A (n.1708-33G>A) c.419-33G>A n.557-33G>A n.91-759G>A c.1630-33G>A (n.1630-33G>A) | |
7 | g.107701068G>C | CA2578988826 | SLC26A4 | c.1708-33G>C (n.1708-33G>C) c.419-33G>C n.557-33G>C n.91-759G>C c.1630-33G>C (n.1630-33G>C) | |
7 | g.107701068G= | CA1732758236 | SLC26A4 | c.1708-33G= (n.1708-33G=) c.419-33G= n.557-33G= n.91-759G= c.1630-33G= (n.1630-33G=) | |
7 | g.107701068G>T | CA164218019 | SLC26A4 | c.1708-33G>T (n.1708-33G>T) c.419-33G>T n.557-33G>T n.91-759G>T c.1630-33G>T (n.1630-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701068_107701085delinsGCATTTTAAGTAACTTGA | CA1732758235 | SLC26A4 | c.1708-33_1708-16delinsGCATTTTAAGTAACTTGA (n.1708-33_1708-16delinsGCATTTTAAGTAACTTGA) c.419-33_419-16delinsGCATTTTAAGTAACTTGA n.557-33_557-16delinsGCATTTTAAGTAACTTGA n.91-759_91-742delinsGCATTTTAAGTAACTTGA c.1630-33_1630-16delinsGCATTTTAAGTAACTTGA (n.1630-33_1630-16delinsGCATTTTAAGTAACTTGA) | |
7 | g.107701069C>A | CA4432921 | SLC26A4 | c.1708-32C>A (n.1708-32C>A) c.419-32C>A n.557-32C>A n.91-758C>A c.1630-32C>A (n.1630-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701069C= | CA1732758244 | SLC26A4 | c.1708-32C= (n.1708-32C=) c.419-32C= n.557-32C= n.91-758C= c.1630-32C= (n.1630-32C=) | |
7 | g.107701074_107701090del | CA658655999 | SLC26A4 | c.1708-27_1708-11del (n.1708-27_1708-11del) c.419-27_419-11del n.557-27_557-11del n.91-753_91-737del c.1630-27_1630-11del (n.1630-27_1630-11del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701070A= | CA1732758253 | SLC26A4 | c.1708-31A= (n.1708-31A=) c.419-31A= n.557-31A= n.91-757A= c.1630-31A= (n.1630-31A=) | |
7 | g.107701070A>C | CA4432922 | SLC26A4 | c.1708-31A>C (n.1708-31A>C) c.419-31A>C n.557-31A>C n.91-757A>C c.1630-31A>C (n.1630-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107701070A>T | CA164218027 | SLC26A4 | c.1708-31A>T (n.1708-31A>T) c.419-31A>T n.557-31A>T n.91-757A>T c.1630-31A>T (n.1630-31A>T) | dbSNP |
7 | g.107701071T>C | CA1105620726 | SLC26A4 | c.1708-30T>C (n.1708-30T>C) c.419-30T>C n.557-30T>C n.91-756T>C c.1630-30T>C (n.1630-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701071T= | CA1732758256 | SLC26A4 | c.1708-30T= (n.1708-30T=) c.419-30T= n.557-30T= n.91-756T= c.1630-30T= (n.1630-30T=) | |
7 | g.107701074T>A | CA2684468703 | SLC26A4 | c.1708-27T>A (n.1708-27T>A) c.419-27T>A n.557-27T>A n.91-753T>A c.1630-27T>A (n.1630-27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701074T>C | CA831168651 | SLC26A4 | c.1708-27T>C (n.1708-27T>C) c.419-27T>C n.557-27T>C n.91-753T>C c.1630-27T>C (n.1630-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701074T= | CA1732758257 | SLC26A4 | c.1708-27T= (n.1708-27T=) c.419-27T= n.557-27T= n.91-753T= c.1630-27T= (n.1630-27T=) | |
7 | g.107701075A>T | CA2578988827 | SLC26A4 | c.1708-26A>T (n.1708-26A>T) c.419-26A>T n.557-26A>T n.91-752A>T c.1630-26A>T (n.1630-26A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701077G>A | CA1732758259 | SLC26A4 | c.1708-24G>A (n.1708-24G>A) c.419-24G>A n.557-24G>A n.91-750G>A c.1630-24G>A (n.1630-24G>A) | dbSNP |
7 | g.107701077G= | CA1732758261 | SLC26A4 | c.1708-24G= (n.1708-24G=) c.419-24G= n.557-24G= n.91-750G= c.1630-24G= (n.1630-24G=) | |
7 | g.107701077G>T | CA2684468704 | SLC26A4 | c.1708-24G>T (n.1708-24G>T) c.419-24G>T n.557-24G>T n.91-750G>T c.1630-24G>T (n.1630-24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701078T>G | CA2684468705 | SLC26A4 | c.1708-23T>G (n.1708-23T>G) c.419-23T>G n.557-23T>G n.91-749T>G c.1630-23T>G (n.1630-23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701079A>C | CA2684468706 | SLC26A4 | c.1708-22A>C (n.1708-22A>C) c.419-22A>C n.557-22A>C n.91-748A>C c.1630-22A>C (n.1630-22A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701080A>G | CA2684468707 | SLC26A4 | c.1708-21A>G (n.1708-21A>G) c.419-21A>G n.557-21A>G n.91-747A>G c.1630-21A>G (n.1630-21A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701081del | CA2578988828 | SLC26A4 | c.1708-20del (n.1708-20del) c.419-20del n.557-20del n.91-746del c.1630-20del (n.1630-20del) | |
7 | g.107701081C>A | CA2684468708 | SLC26A4 | c.1708-20C>A (n.1708-20C>A) c.419-20C>A n.557-20C>A n.91-746C>A c.1630-20C>A (n.1630-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701081C>T | CA2715581447 | SLC26A4 | c.1708-20C>T (n.1708-20C>T) c.419-20C>T n.557-20C>T n.91-746C>T c.1630-20C>T (n.1630-20C>T) | dbSNP |
7 | g.107701083T>A | CA4432923 | SLC26A4 | c.1708-18T>A (n.1708-18T>A) c.419-18T>A n.557-18T>A n.91-744T>A c.1630-18T>A (n.1630-18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701083T>C | CA2580780210 | SLC26A4 | c.1708-18T>C (n.1708-18T>C) c.419-18T>C n.557-18T>C n.91-744T>C c.1630-18T>C (n.1630-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701083T>G | CA2580780213 | SLC26A4 | c.1708-18T>G (n.1708-18T>G) c.419-18T>G n.557-18T>G n.91-744T>G c.1630-18T>G (n.1630-18T>G) | |
7 | g.107701083T= | CA1732758263 | SLC26A4 | c.1708-18T= (n.1708-18T=) c.419-18T= n.557-18T= n.91-744T= c.1630-18T= (n.1630-18T=) | |
7 | g.107701084G>A | CA1105620734 | SLC26A4 | c.1708-17G>A (n.1708-17G>A) c.419-17G>A n.557-17G>A n.91-743G>A c.1630-17G>A (n.1630-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701084G>C | CA831168656 | SLC26A4 | c.1708-17G>C (n.1708-17G>C) c.419-17G>C n.557-17G>C n.91-743G>C c.1630-17G>C (n.1630-17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701084G= | CA1732758267 | SLC26A4 | c.1708-17G= (n.1708-17G=) c.419-17G= n.557-17G= n.91-743G= c.1630-17G= (n.1630-17G=) | |
7 | g.107701085A>G | CA2684468709 | SLC26A4 | c.1708-16A>G (n.1708-16A>G) c.419-16A>G n.557-16A>G n.91-742A>G c.1630-16A>G (n.1630-16A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701086C>A | CA2684468710 | SLC26A4 | c.1708-15C>A (n.1708-15C>A) c.419-15C>A n.557-15C>A n.91-741C>A c.1630-15C>A (n.1630-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701086C>T | CA2684468711 | SLC26A4 | c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) c.419-15C>T n.557-15C>T n.91-741C>T c.1630-15C>T (n.1630-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701087A= | CA1732758271 | SLC26A4 | c.1708-14A= (n.1708-14A=) c.419-14A= n.557-14A= n.91-740A= c.1630-14A= (n.1630-14A=) | |
7 | g.107701087A>C | CA831168658 | SLC26A4 | c.1708-14A>C (n.1708-14A>C) c.419-14A>C n.557-14A>C n.91-740A>C c.1630-14A>C (n.1630-14A>C) | dbSNP |
7 | g.107701087A>G | CA658796989 | SLC26A4 | c.1708-14A>G (n.1708-14A>G) c.419-14A>G n.557-14A>G n.91-740A>G c.1630-14A>G (n.1630-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701090T>G | CA164218038 | SLC26A4 | c.1708-11T>G (n.1708-11T>G) c.419-11T>G n.557-11T>G n.91-737T>G c.1630-11T>G (n.1630-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701090T= | CA1732758274 | SLC26A4 | c.1708-11T= (n.1708-11T=) c.419-11T= n.557-11T= n.91-737T= c.1630-11T= (n.1630-11T=) | |
7 | g.107701093T>C | CA2684468712 | SLC26A4 | c.1708-8T>C (n.1708-8T>C) c.419-8T>C n.557-8T>C n.91-734T>C c.1630-8T>C (n.1630-8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701094T>C | CA2540573599 | SLC26A4 | c.1708-7T>C (n.1708-7T>C) c.419-7T>C n.557-7T>C n.91-733T>C c.1630-7T>C (n.1630-7T>C) | |
7 | g.107701095C>A | CA2578988830 | SLC26A4 | c.1708-6C>A (n.1708-6C>A) c.419-6C>A n.557-6C>A n.91-732C>A c.1630-6C>A (n.1630-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701095C>T | CA2499218638 | SLC26A4 | c.1708-6C>T (n.1708-6C>T) c.419-6C>T n.557-6C>T n.91-732C>T c.1630-6C>T (n.1630-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701096C>A | CA2684468713 | SLC26A4 | c.1708-5C>A (n.1708-5C>A) c.419-5C>A n.557-5C>A n.91-731C>A c.1630-5C>A (n.1630-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701096C= | CA1732758278 | SLC26A4 | c.1708-5C= (n.1708-5C=) c.419-5C= n.557-5C= n.91-731C= c.1630-5C= (n.1630-5C=) | |
7 | g.107701096C>T | CA4432924 | SLC26A4 | c.1708-5C>T (n.1708-5C>T) c.419-5C>T n.557-5C>T n.91-731C>T c.1630-5C>T (n.1630-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701097A= | CA1732758284 | SLC26A4 | c.1708-4A= (n.1708-4A=) c.419-4A= n.557-4A= n.91-730A= c.1630-4A= (n.1630-4A=) | |
7 | g.107701097A>C | CA4432925 | SLC26A4 | c.1708-4A>C (n.1708-4A>C) c.419-4A>C n.557-4A>C n.91-730A>C c.1630-4A>C (n.1630-4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701097A>G | CA4432926 | SLC26A4 | c.1708-4A>G (n.1708-4A>G) c.419-4A>G n.557-4A>G n.91-730A>G c.1630-4A>G (n.1630-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
7 | g.107701099del | CA2578988831 | SLC26A4 | c.1708-2del (n.1708-2del) c.419-2del n.557-2del n.91-728del c.1630-2del (n.1630-2del) | gnomAD v4 |
7 | g.107701099A>C | CA368842811 | SLC26A4 | c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) c.419-2A>C n.557-2A>C n.91-728A>C c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) | |
7 | g.107701099A>G | CA368842812 | SLC26A4 | c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) c.419-2A>G n.557-2A>G n.91-728A>G c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) | |
7 | g.107701099A>T | CA368842813 | SLC26A4 | c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) c.419-2A>T n.557-2A>T n.91-728A>T c.1630-2A>T (n.1630-2A>T) | |
7 | g.107701100G>A | CA368842814 | SLC26A4 | c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) c.419-1G>A n.557-1G>A n.91-727G>A c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701100G>C | CA4432927 | SLC26A4 | c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) c.419-1G>C n.557-1G>C n.91-727G>C c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701100G= | CA1732758293 | SLC26A4 | c.1708-1G= (n.1708-1G=) c.419-1G= n.557-1G= n.91-727G= c.1630-1G= (n.1630-1G=) | |
7 | g.107701100G>T | CA368842815 | SLC26A4 | c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) c.419-1G>T n.557-1G>T n.91-727G>T c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107701101G>A | CA132675 | SLC26A4 | c.1708G>A (p.Val570Ile) c.419G>A n.557G>A n.91-726G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701101G>C | CA368842817 | SLC26A4 | c.1708G>C (p.Val570Leu) c.419G>C n.557G>C n.91-726G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) | |
7 | g.107701101G= | CA1732758299 | SLC26A4 | c.1708G= (p.Val570=) c.419G= n.557G= n.91-726G= c.1630G= (p.Val544=) | |
7 | g.107701101G>T | CA368842816 | SLC26A4 | c.1708G>T (p.Val570Phe) c.419G>T n.557G>T n.91-726G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107701102T>A | CA368842818 | SLC26A4 | c.1709T>A (p.Val570Asp) c.420T>A n.558T>A n.91-725T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) | |
7 | g.107701102T>C | CA4432928 | SLC26A4 | c.1709T>C (p.Val570Ala) c.420T>C n.558T>C n.91-725T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701102T>G | CA368842819 | SLC26A4 | c.1709T>G (p.Val570Gly) c.420T>G n.558T>G n.91-725T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) | |
7 | g.107701102T= | CA1732758302 | SLC26A4 | c.1709T= (p.Val570=) c.420T= n.558T= n.91-725T= c.1631T= (p.Val544=) | |
7 | g.107701103T>A | CA457101866 | SLC26A4 | c.1710T>A (p.Val570=) c.421T>A n.559T>A n.91-724T>A c.1632T>A (p.Val544=) | |
7 | g.107701103T>C | CA457101868 | SLC26A4 | c.1710T>C (p.Val570=) c.421T>C n.559T>C n.91-724T>C c.1632T>C (p.Val544=) | |
7 | g.107701103T>G | CA457101871 | SLC26A4 | c.1710T>G (p.Val570=) c.421T>G n.559T>G n.91-724T>G c.1632T>G (p.Val544=) | |
7 | g.107701104G>A | CA368842820 | SLC26A4 | c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.422G>A n.560G>A n.91-723G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107701104G>C | CA368842822 | SLC26A4 | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.422G>C n.560G>C n.91-723G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) | |
7 | g.107701104G= | CA1732758308 | SLC26A4 | c.1711G= (p.Gly571=) c.422G= n.560G= n.91-723G= c.1633G= (p.Gly545=) | |
7 | g.107701104G>T | CA368842821 | SLC26A4 | c.1711G>T (p.Gly571Ter) c.422G>T n.560G>T n.91-723G>T c.1633G>T (p.Gly545Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701105G>A | CA4432929 | SLC26A4 | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.423G>A n.561G>A n.91-722G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701105G>C | CA368842824 | SLC26A4 | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.423G>C n.561G>C n.91-722G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) | |
7 | g.107701105G= | CA1732758315 | SLC26A4 | c.1712G= (p.Gly571=) c.423G= n.561G= n.91-722G= c.1634G= (p.Gly545=) | |
7 | g.107701105G>T | CA368842823 | SLC26A4 | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.423G>T n.561G>T n.91-722G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) | |
7 | g.107701106A= | CA1732758319 | SLC26A4 | c.1713A= (p.Gly571=) c.424A= n.562A= n.91-721A= c.1635A= (p.Gly545=) | |
7 | g.107701106A>C | CA457101886 | SLC26A4 | c.1713A>C (p.Gly571=) c.424A>C n.562A>C n.91-721A>C c.1635A>C (p.Gly545=) | ClinVar |
7 | g.107701106A>G | CA4432930 | SLC26A4 | c.1713A>G (p.Gly571=) c.424A>G n.562A>G n.91-721A>G c.1635A>G (p.Gly545=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701106A>T | CA457101888 | SLC26A4 | c.1713A>T (p.Gly571=) c.424A>T n.562A>T n.91-721A>T c.1635A>T (p.Gly545=) | |
7 | g.107701107T>A | CA368842827 | SLC26A4 | c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.425T>A n.563T>A n.91-720T>A c.1636T>A (p.Phe546Ile) | |
7 | g.107701107T>C | CA368842825 | SLC26A4 | c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.425T>C n.563T>C n.91-720T>C c.1636T>C (p.Phe546Leu) | |
7 | g.107701107T>G | CA368842826 | SLC26A4 | c.1714T>G (p.Phe572Val) c.425T>G n.563T>G n.91-720T>G c.1636T>G (p.Phe546Val) | |
7 | g.107701108T>A | CA368842828 | SLC26A4 | c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.426T>A n.564T>A n.91-719T>A c.1637T>A (p.Phe546Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.107701108T>C | CA368842829 | SLC26A4 | c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.426T>C n.564T>C n.91-719T>C c.1637T>C (p.Phe546Ser) | |
7 | g.107701108T>G | CA368842830 | SLC26A4 | c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.426T>G n.564T>G n.91-719T>G c.1637T>G (p.Phe546Cys) | |
7 | g.107701109T>A | CA368842831 | SLC26A4 | c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.427T>A n.565T>A n.91-718T>A c.1638T>A (p.Phe546Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701109T>C | CA457101905 | SLC26A4 | c.1716T>C (p.Phe572=) c.427T>C n.565T>C n.91-718T>C c.1638T>C (p.Phe546=) | |
7 | g.107701109T>G | CA368842832 | SLC26A4 | c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.427T>G n.565T>G n.91-718T>G c.1638T>G (p.Phe546Leu) | |
7 | g.107701110G>A | CA368842833 | SLC26A4 | c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.428G>A n.566G>A n.91-717G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) | |
7 | g.107701110G>C | CA368842834 | SLC26A4 | c.1717G>C (p.Asp573His) c.428G>C n.566G>C n.91-717G>C c.1639G>C (p.Asp547His) | ClinVar |
7 | g.107701110G>T | CA368842835 | SLC26A4 | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.428G>T n.566G>T n.91-717G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701111A>C | CA368842838 | SLC26A4 | c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.429A>C n.567A>C n.91-716A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) | |
7 | g.107701111A>G | CA368842837 | SLC26A4 | c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.429A>G n.567A>G n.91-716A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107701111A>T | CA368842836 | SLC26A4 | c.1718A>T (p.Asp573Val) c.429A>T n.567A>T n.91-716A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) | |
7 | g.107701112T>A | CA368842839 | SLC26A4 | c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.430T>A n.568T>A n.91-715T>A c.1641T>A (p.Asp547Glu) | |
7 | g.107701112T>C | CA457101927 | SLC26A4 | c.1719T>C (p.Asp573=) c.430T>C n.568T>C n.91-715T>C c.1641T>C (p.Asp547=) | |
7 | g.107701112T>G | CA368842840 | SLC26A4 | c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.430T>G n.568T>G n.91-715T>G c.1641T>G (p.Asp547Glu) | |
7 | g.107701113G>A | CA4432931 | SLC26A4 | c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.431G>A n.569G>A n.91-714G>A c.1642G>A (p.Ala548Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701113G>C | CA368842841 | SLC26A4 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.431G>C n.569G>C n.91-714G>C c.1642G>C (p.Ala548Pro) | |
7 | g.107701113G= | CA1732758322 | SLC26A4 | c.1720G= (p.Ala574=) c.431G= n.569G= n.91-714G= c.1642G= (p.Ala548=) | |
7 | g.107701113G>T | CA368842842 | SLC26A4 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.431G>T n.569G>T n.91-714G>T c.1642G>T (p.Ala548Ser) | |
7 | g.107701114C>A | CA368842843 | SLC26A4 | c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.432C>A n.570C>A n.91-713C>A c.1643C>A (p.Ala548Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107701114C= | CA1732758355 | SLC26A4 | c.1721C= (p.Ala574=) c.432C= n.570C= n.91-713C= c.1643C= (p.Ala548=) | |
7 | g.107701114C>G | CA368842844 | SLC26A4 | c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.432C>G n.570C>G n.91-713C>G c.1643C>G (p.Ala548Gly) | |
7 | g.107701114C>T | CA368842845 | SLC26A4 | c.1721C>T (p.Ala574Val) c.432C>T n.570C>T n.91-713C>T c.1643C>T (p.Ala548Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701115del | CA2578988835 | SLC26A4 | c.1722del (p.Ile575LeufsTer8) c.433del n.571del n.91-712del c.1644del (p.Ile549LeufsTer8) | |
7 | g.107701115C>A | CA457101943 | SLC26A4 | c.1722C>A (p.Ala574=) c.433C>A n.571C>A n.91-712C>A c.1644C>A (p.Ala548=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701115C= | CA1732758359 | SLC26A4 | c.1722C= (p.Ala574=) c.433C= n.571C= n.91-712C= c.1644C= (p.Ala548=) | |
7 | g.107701115C>G | CA457101944 | SLC26A4 | c.1722C>G (p.Ala574=) c.433C>G n.571C>G n.91-712C>G c.1644C>G (p.Ala548=) | |
7 | g.107701115C>T | CA457101947 | SLC26A4 | c.1722C>T (p.Ala574=) c.433C>T n.571C>T n.91-712C>T c.1644C>T (p.Ala548=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701116A= | CA1732758362 | SLC26A4 | c.1723A= (p.Ile575=) c.434A= n.572A= n.91-711A= c.1645A= (p.Ile549=) | |
7 | g.107701116A>C | CA368842846 | SLC26A4 | c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.434A>C n.572A>C n.91-711A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) | |
7 | g.107701116A>G | CA4432932 | SLC26A4 | c.1723A>G (p.Ile575Val) c.434A>G n.572A>G n.91-711A>G c.1645A>G (p.Ile549Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701116A>T | CA368842847 | SLC26A4 | c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.434A>T n.572A>T n.91-711A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) | |
7 | g.107701117T>A | CA368842849 | SLC26A4 | c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.435T>A n.573T>A n.91-710T>A c.1646T>A (p.Ile549Asn) | |
7 | g.107701117T>C | CA368842850 | SLC26A4 | c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.435T>C n.573T>C n.91-710T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701117T>G | CA368842848 | SLC26A4 | c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.435T>G n.573T>G n.91-710T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107701117T= | CA1732758365 | SLC26A4 | c.1724T= (p.Ile575=) c.435T= n.573T= n.91-710T= c.1646T= (p.Ile549=) | |
7 | g.107701118del | CA2684468717 | SLC26A4 | c.1725del (p.Arg576GlufsTer7) c.436del n.574del n.91-709del c.1647del (p.Arg550GlufsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.107701118T>A | CA457101963 | SLC26A4 | c.1725T>A (p.Ile575=) c.436T>A n.574T>A n.91-709T>A c.1647T>A (p.Ile549=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701118T>C | CA457101965 | SLC26A4 | c.1725T>C (p.Ile575=) c.436T>C n.574T>C n.91-709T>C c.1647T>C (p.Ile549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701118T>G | CA368842851 | SLC26A4 | c.1725T>G (p.Ile575Met) c.436T>G n.574T>G n.91-709T>G c.1647T>G (p.Ile549Met) | |
7 | g.107701118T= | CA1732758368 | SLC26A4 | c.1725T= (p.Ile575=) c.436T= n.574T= n.91-709T= c.1647T= (p.Ile549=) | |
7 | g.107701119A= | CA1732758370 | SLC26A4 | c.1726A= (p.Arg576=) c.437A= n.575A= n.91-708A= c.1648A= (p.Arg550=) | |
7 | g.107701119A>C | CA457101971 | SLC26A4 | c.1726A>C (p.Arg576=) c.437A>C n.575A>C n.91-708A>C c.1648A>C (p.Arg550=) | |
7 | g.107701119A>G | CA368842852 | SLC26A4 | c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.437A>G n.575A>G n.91-708A>G c.1648A>G (p.Arg550Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701119A>T | CA368842853 | SLC26A4 | c.1726A>T (p.Arg576Ter) c.437A>T n.575A>T n.91-708A>T c.1648A>T (p.Arg550Ter) | |
7 | g.107701120G>A | CA368842854 | SLC26A4 | c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.438G>A n.576G>A n.91-707G>A c.1649G>A (p.Arg550Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701120G>C | CA368842855 | SLC26A4 | c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.438G>C n.576G>C n.91-707G>C c.1649G>C (p.Arg550Thr) | |
7 | g.107701120G>T | CA368842856 | SLC26A4 | c.1727G>T (p.Arg576Ile) c.438G>T n.576G>T n.91-707G>T c.1649G>T (p.Arg550Ile) | |
7 | g.107701121A>C | CA368842857 | SLC26A4 | c.1728A>C (p.Arg576Ser) c.439A>C n.577A>C n.91-706A>C c.1650A>C (p.Arg550Ser) | |
7 | g.107701121A>G | CA457101987 | SLC26A4 | c.1728A>G (p.Arg576=) c.439A>G n.577A>G n.91-706A>G c.1650A>G (p.Arg550=) | ClinVar |
7 | g.107701121A>T | CA368842858 | SLC26A4 | c.1728A>T (p.Arg576Ser) c.439A>T n.577A>T n.91-706A>T c.1650A>T (p.Arg550Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107701122G>A | CA368842859 | SLC26A4 | c.1729G>A (p.Val577Ile) c.440G>A n.578G>A n.91-705G>A c.1651G>A (p.Val551Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701122G>C | CA368842860 | SLC26A4 | c.1729G>C (p.Val577Leu) c.440G>C n.578G>C n.91-705G>C c.1651G>C (p.Val551Leu) | |
7 | g.107701122G= | CA1732758371 | SLC26A4 | c.1729G= (p.Val577=) c.440G= n.578G= n.91-705G= c.1651G= (p.Val551=) | |
7 | g.107701122G>T | CA368842861 | SLC26A4 | c.1729G>T (p.Val577Leu) c.440G>T n.578G>T n.91-705G>T c.1651G>T (p.Val551Leu) | |
7 | g.107701123T>A | CA368842862 | SLC26A4 | c.1730T>A (p.Val577Glu) c.441T>A n.579T>A n.91-704T>A c.1652T>A (p.Val551Glu) | |
7 | g.107701123T>C | CA240658 | SLC26A4 | c.1730T>C (p.Val577Ala) c.441T>C n.579T>C n.91-704T>C c.1652T>C (p.Val551Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701123T>G | CA4432933 | SLC26A4 | c.1730T>G (p.Val577Gly) c.441T>G n.579T>G n.91-704T>G c.1652T>G (p.Val551Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701123T= | CA1732758377 | SLC26A4 | c.1730T= (p.Val577=) c.441T= n.579T= n.91-704T= c.1652T= (p.Val551=) | |
7 | g.107701124A= | CA1732758392 | SLC26A4 | c.1731A= (p.Val577=) c.442A= n.580A= n.91-703A= c.1653A= (p.Val551=) | |
7 | g.107701124A>C | CA457102002 | SLC26A4 | c.1731A>C (p.Val577=) c.442A>C n.580A>C n.91-703A>C c.1653A>C (p.Val551=) | |
7 | g.107701124A>G | CA4432934 | SLC26A4 | c.1731A>G (p.Val577=) c.442A>G n.580A>G n.91-703A>G c.1653A>G (p.Val551=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107701124A>T | CA457102008 | SLC26A4 | c.1731A>T (p.Val577=) c.442A>T n.580A>T n.91-703A>T c.1653A>T (p.Val551=) | |
7 | g.107701125T>A | CA368842863 | SLC26A4 | c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.443T>A n.581T>A n.91-702T>A c.1654T>A (p.Tyr552Asn) | |
7 | g.107701125T>C | CA4432936 | SLC26A4 | c.1732T>C (p.Tyr578His) c.443T>C n.581T>C n.91-702T>C c.1654T>C (p.Tyr552His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701125T>G | CA368842864 | SLC26A4 | c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.443T>G n.581T>G n.91-702T>G c.1654T>G (p.Tyr552Asp) | |
7 | g.107701125T= | CA1732758398 | SLC26A4 | c.1732T= (p.Tyr578=) c.443T= n.581T= n.91-702T= c.1654T= (p.Tyr552=) | |
7 | g.107701125_107701128delinsTATA | CA1732758396 | SLC26A4 | c.1732_1735delinsTATA (p.Tyr578=) c.443_446delinsTATA n.581_584delinsTATA n.91-702_91-699delinsTATA c.1654_1657delinsTATA (p.Tyr552=) | |
7 | g.107701126A= | CA1732758404 | SLC26A4 | c.1733A= (p.Tyr578=) c.444A= n.582A= n.91-701A= c.1655A= (p.Tyr552=) | |
7 | g.107701126A>C | CA368842865 | SLC26A4 | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.444A>C n.582A>C n.91-701A>C c.1655A>C (p.Tyr552Ser) | |
7 | g.107701126A>G | CA4432937 | SLC26A4 | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.444A>G n.582A>G n.91-701A>G c.1655A>G (p.Tyr552Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701126A>T | CA368842866 | SLC26A4 | c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.444A>T n.582A>T n.91-701A>T c.1655A>T (p.Tyr552Phe) | |
7 | g.107701130_107701132del | CA4432935 | SLC26A4 | c.1737_1739del (p.Asn579del) c.448_450del n.586_588del n.91-697_91-695del c.1659_1661del (p.Asn553del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701127T>A | CA368842867 | SLC26A4 | c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.445T>A n.583T>A n.91-700T>A c.1656T>A (p.Tyr552Ter) | |
7 | g.107701127T>C | CA457102030 | SLC26A4 | c.1734T>C (p.Tyr578=) c.445T>C n.583T>C n.91-700T>C c.1656T>C (p.Tyr552=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701127T>G | CA368842868 | SLC26A4 | c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.445T>G n.583T>G n.91-700T>G c.1656T>G (p.Tyr552Ter) | |
7 | g.107701128A>C | CA368842869 | SLC26A4 | c.1735A>C (p.Asn579His) c.446A>C n.584A>C n.91-699A>C c.1657A>C (p.Asn553His) | |
7 | g.107701128A>G | CA368842870 | SLC26A4 | c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.446A>G n.584A>G n.91-699A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) | |
7 | g.107701128A>T | CA368842871 | SLC26A4 | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.446A>T n.584A>T n.91-699A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) | |
7 | g.107701129A>C | CA368842873 | SLC26A4 | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.447A>C n.585A>C n.91-698A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) | |
7 | g.107701129A>G | CA368842874 | SLC26A4 | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.447A>G n.585A>G n.91-698A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701129A>T | CA368842872 | SLC26A4 | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.447A>T n.585A>T n.91-698A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) | |
7 | g.107701130T>A | CA368842876 | SLC26A4 | c.1737T>A (p.Asn579Lys) c.448T>A n.586T>A n.91-697T>A c.1659T>A (p.Asn553Lys) | |
7 | g.107701130T>C | CA457102049 | SLC26A4 | c.1737T>C (p.Asn579=) c.448T>C n.586T>C n.91-697T>C c.1659T>C (p.Asn553=) | |
7 | g.107701130T>G | CA368842875 | SLC26A4 | c.1737T>G (p.Asn579Lys) c.448T>G n.586T>G n.91-697T>G c.1659T>G (p.Asn553Lys) | |
7 | g.107701131A>C | CA368842877 | SLC26A4 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.449A>C n.587A>C n.91-696A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) | |
7 | g.107701131A>G | CA368842878 | SLC26A4 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.449A>G n.587A>G n.91-696A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) | |
7 | g.107701131A>T | CA368842879 | SLC26A4 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.449A>T n.587A>T n.91-696A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) | |
7 | g.107701131_107701132del | CA2695208261 | SLC26A4 | c.1738_1739del (p.Lys580GlufsTer27) c.449_450del n.587_588del n.91-696_91-695del c.1660_1661del (p.Lys554GlufsTer27) | |
7 | g.107701131_107701133delinsAAG | CA1732758407 | SLC26A4 | c.1738_1740delinsAAG (p.Lys580=) c.449_451delinsAAG n.587_589delinsAAG n.91-696_91-694delinsAAG c.1660_1662delinsAAG (p.Lys554=) | |
7 | g.107701132_107701134del | CA913111819 | SLC26A4 | c.1739_1741del (p.Lys580del) c.450_452del n.588_590del n.91-695_91-693del c.1661_1663del (p.Lys554del) | |
7 | g.107701132A>C | CA368842880 | SLC26A4 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.450A>C n.588A>C n.91-695A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) | |
7 | g.107701132A>G | CA368842881 | SLC26A4 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.450A>G n.588A>G n.91-695A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) | |
7 | g.107701132A>T | CA368842882 | SLC26A4 | c.1739A>T (p.Lys580Met) c.450A>T n.588A>T n.91-695A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) | |
7 | g.107701134_107701135del | CA658821810 | SLC26A4 | c.1741_1742del (p.Arg581AlafsTer26) c.452_453del n.590_591del n.91-693_91-692del c.1663_1664del (p.Arg555AlafsTer26) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701133G>A | CA4432938 | SLC26A4 | c.1740G>A (p.Lys580=) c.451G>A n.589G>A n.91-694G>A c.1662G>A (p.Lys554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701133G>C | CA368842883 | SLC26A4 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.451G>C n.589G>C n.91-694G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) | dbSNP |
7 | g.107701133G= | CA1732758422 | SLC26A4 | c.1740G= (p.Lys580=) c.451G= n.589G= n.91-694G= c.1662G= (p.Lys554=) | |
7 | g.107701133G>T | CA368842884 | SLC26A4 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.451G>T n.589G>T n.91-694G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) | |
7 | g.107701134A= | CA1732758432 | SLC26A4 | c.1741A= (p.Arg581=) c.452A= n.590A= n.91-693A= c.1663A= (p.Arg555=) | |
7 | g.107701134A>C | CA457102066 | SLC26A4 | c.1741A>C (p.Arg581=) c.452A>C n.590A>C n.91-693A>C c.1663A>C (p.Arg555=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701134A>G | CA368842885 | SLC26A4 | c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.452A>G n.590A>G n.91-693A>G c.1663A>G (p.Arg555Gly) | |
7 | g.107701134A>T | CA368842886 | SLC26A4 | c.1741A>T (p.Arg581Trp) c.452A>T n.590A>T n.91-693A>T c.1663A>T (p.Arg555Trp) | |
7 | g.107701135G>A | CA368842889 | SLC26A4 | c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.453G>A n.591G>A n.91-692G>A c.1664G>A (p.Arg555Lys) | |
7 | g.107701135G>C | CA368842887 | SLC26A4 | c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.453G>C n.591G>C n.91-692G>C c.1664G>C (p.Arg555Thr) | |
7 | g.107701135G= | CA1732758436 | SLC26A4 | c.1742G= (p.Arg581=) c.453G= n.591G= n.91-692G= c.1664G= (p.Arg555=) | |
7 | g.107701135G>T | CA368842888 | SLC26A4 | c.1742G>T (p.Arg581Met) c.453G>T n.591G>T n.91-692G>T c.1664G>T (p.Arg555Met) | dbSNP |
7 | g.107701136G>A | CA4432939 | SLC26A4 | c.1743G>A (p.Arg581=) c.454G>A n.592G>A n.91-691G>A c.1665G>A (p.Arg555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701136G>C | CA368842890 | SLC26A4 | c.1743G>C (p.Arg581Ser) c.454G>C n.592G>C n.91-691G>C c.1665G>C (p.Arg555Ser) | |
7 | g.107701136G= | CA1732758442 | SLC26A4 | c.1743G= (p.Arg581=) c.454G= n.592G= n.91-691G= c.1665G= (p.Arg555=) | |
7 | g.107701136G>T | CA368842891 | SLC26A4 | c.1743G>T (p.Arg581Ser) c.454G>T n.592G>T n.91-691G>T c.1665G>T (p.Arg555Ser) | |
7 | g.107701137C>A | CA368842892 | SLC26A4 | c.1744C>A (p.Leu582Met) c.455C>A n.593C>A n.91-690C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) | gnomAD v4 |
7 | g.107701137C>G | CA368842893 | SLC26A4 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.455C>G n.593C>G n.91-690C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) | |
7 | g.107701137C>T | CA457102094 | SLC26A4 | c.1744C>T (p.Leu582=) c.455C>T n.593C>T n.91-690C>T c.1666C>T (p.Leu556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701138T>A | CA368842894 | SLC26A4 | c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.456T>A n.594T>A n.91-689T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) | |
7 | g.107701138T>C | CA368842895 | SLC26A4 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.456T>C n.594T>C n.91-689T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
7 | g.107701138T>G | CA368842896 | SLC26A4 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.456T>G n.594T>G n.91-689T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
7 | g.107701138_107701139delinsTG | CA1732758445 | SLC26A4 | c.1745_1746delinsTG (p.Leu582=) c.456_457delinsTG n.594_595delinsTG n.91-689_91-688delinsTG c.1667_1668delinsTG (p.Leu556=) | |
7 | g.107701139del | CA831168807 | SLC26A4 | c.1746del (p.Ala584ArgfsTer2) c.457del n.595del n.91-688del c.1668del (p.Ala558ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701139G>A | CA457102102 | SLC26A4 | c.1746G>A (p.Leu582=) c.457G>A n.595G>A n.91-688G>A c.1668G>A (p.Leu556=) | |
7 | g.107701139G>C | CA457102104 | SLC26A4 | c.1746G>C (p.Leu582=) c.457G>C n.595G>C n.91-688G>C c.1668G>C (p.Leu556=) | |
7 | g.107701139G>T | CA457102107 | SLC26A4 | c.1746G>T (p.Leu582=) c.457G>T n.595G>T n.91-688G>T c.1668G>T (p.Leu556=) | |
7 | g.107701140A>C | CA368842897 | SLC26A4 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.458A>C n.596A>C n.91-687A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) | |
7 | g.107701140A>G | CA368842898 | SLC26A4 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.458A>G n.596A>G n.91-687A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) | |
7 | g.107701140A>T | CA368842899 | SLC26A4 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.458A>T n.596A>T n.91-687A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) | |
7 | g.107701141A>C | CA368842901 | SLC26A4 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.459A>C n.597A>C n.91-686A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) | |
7 | g.107701141A>G | CA368842902 | SLC26A4 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.459A>G n.597A>G n.91-686A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) | |
7 | g.107701141A>T | CA368842900 | SLC26A4 | c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.459A>T n.597A>T n.91-686A>T c.1670A>T (p.Lys557Ile) | |
7 | g.107701142A= | CA1732758455 | SLC26A4 | c.1749A= (p.Lys583=) c.460A= n.598A= n.91-685A= c.1671A= (p.Lys557=) | |
7 | g.107701142A>C | CA368842903 | SLC26A4 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.460A>C n.598A>C n.91-685A>C c.1671A>C (p.Lys557Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701142A>G | CA457102123 | SLC26A4 | c.1749A>G (p.Lys583=) c.460A>G n.598A>G n.91-685A>G c.1671A>G (p.Lys557=) | |
7 | g.107701142A>T | CA368842904 | SLC26A4 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.460A>T n.598A>T n.91-685A>T c.1671A>T (p.Lys557Asn) | |
7 | g.107701143G>A | CA368842905 | SLC26A4 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.461G>A n.599G>A n.91-684G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) | |
7 | g.107701143G>C | CA368842906 | SLC26A4 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.461G>C n.599G>C n.91-684G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) | |
7 | g.107701143G>T | CA368842907 | SLC26A4 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.461G>T n.599G>T n.91-684G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) | |
7 | g.107701144C>A | CA368842908 | SLC26A4 | c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.462C>A n.600C>A n.91-683C>A c.1673C>A (p.Ala558Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701144C= | CA1732758458 | SLC26A4 | c.1751C= (p.Ala584=) c.462C= n.600C= n.91-683C= c.1673C= (p.Ala558=) | |
7 | g.107701144C>G | CA368842909 | SLC26A4 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.462C>G n.600C>G n.91-683C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107701144C>T | CA4432940 | SLC26A4 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.462C>T n.600C>T n.91-683C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701145G>A | CA4432941 | SLC26A4 | c.1752G>A (p.Ala584=) c.463G>A n.601G>A n.91-682G>A c.1674G>A (p.Ala558=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701145G>C | CA457102142 | SLC26A4 | c.1752G>C (p.Ala584=) c.463G>C n.601G>C n.91-682G>C c.1674G>C (p.Ala558=) | ClinVar |
7 | g.107701145G= | CA1732758471 | SLC26A4 | c.1752G= (p.Ala584=) c.463G= n.601G= n.91-682G= c.1674G= (p.Ala558=) | |
7 | g.107701145G>T | CA457102144 | SLC26A4 | c.1752G>T (p.Ala584=) c.463G>T n.601G>T n.91-682G>T c.1674G>T (p.Ala558=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701146C>A | CA368842910 | SLC26A4 | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.464C>A n.602C>A n.91-681C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) | |
7 | g.107701146C>G | CA368842911 | SLC26A4 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.464C>G n.602C>G n.91-681C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) | |
7 | g.107701146C>T | CA457102148 | SLC26A4 | c.1753C>T (p.Leu585=) c.464C>T n.602C>T n.91-681C>T c.1675C>T (p.Leu559=) | |
7 | g.107701147T>A | CA368842912 | SLC26A4 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.465T>A n.603T>A n.91-680T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) | |
7 | g.107701147T>C | CA368842913 | SLC26A4 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.465T>C n.603T>C n.91-680T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) | |
7 | g.107701147T>G | CA368842914 | SLC26A4 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.465T>G n.603T>G n.91-680T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) | |
7 | g.107701148G>A | CA457102159 | SLC26A4 | c.1755G>A (p.Leu585=) c.466G>A n.604G>A n.91-679G>A c.1677G>A (p.Leu559=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701148G>C | CA457102161 | SLC26A4 | c.1755G>C (p.Leu585=) c.466G>C n.604G>C n.91-679G>C c.1677G>C (p.Leu559=) | |
7 | g.107701148G>T | CA457102164 | SLC26A4 | c.1755G>T (p.Leu585=) c.466G>T n.604G>T n.91-679G>T c.1677G>T (p.Leu559=) | |
7 | g.107701149A>C | CA457102167 | SLC26A4 | c.1756A>C (p.Arg586=) c.467A>C n.605A>C n.91-678A>C c.1678A>C (p.Arg560=) | |
7 | g.107701149A>G | CA368842915 | SLC26A4 | c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.467A>G n.605A>G n.91-678A>G c.1678A>G (p.Arg560Gly) | |
7 | g.107701149A>T | CA368842916 | SLC26A4 | c.1756A>T (p.Arg586Trp) c.467A>T n.605A>T n.91-678A>T c.1678A>T (p.Arg560Trp) | |
7 | g.107701149_107701157dup | CA2695208262 | SLC26A4 | c.1756_1764dup (p.Ile588_Gln589insArgLysIle) c.467_475dup n.605_613dup n.91-678_91-670dup c.1678_1686dup (p.Ile562_Gln563insArgLysIle) | |
7 | g.107701150G>A | CA368842917 | SLC26A4 | c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.468G>A n.606G>A n.91-677G>A c.1679G>A (p.Arg560Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701150G>C | CA368842918 | SLC26A4 | c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.468G>C n.606G>C n.91-677G>C c.1679G>C (p.Arg560Thr) | |
7 | g.107701150G= | CA1732758474 | SLC26A4 | c.1757G= (p.Arg586=) c.468G= n.606G= n.91-677G= c.1679G= (p.Arg560=) | |
7 | g.107701150G>T | CA368842919 | SLC26A4 | c.1757G>T (p.Arg586Met) c.468G>T n.606G>T n.91-677G>T c.1679G>T (p.Arg560Met) | |
7 | g.107701151del | CA2684468719 | SLC26A4 | c.1758del (p.Ile588TyrfsTer4) c.469del n.607del n.91-676del c.1680del (p.Ile562TyrfsTer4) | gnomAD v4 |
7 | g.107701151G>A | CA457102182 | SLC26A4 | c.1758G>A (p.Arg586=) c.469G>A n.607G>A n.91-676G>A c.1680G>A (p.Arg560=) | |
7 | g.107701151G>C | CA368842920 | SLC26A4 | c.1758G>C (p.Arg586Ser) c.469G>C n.607G>C n.91-676G>C c.1680G>C (p.Arg560Ser) | |
7 | g.107701151G>T | CA368842921 | SLC26A4 | c.1758G>T (p.Arg586Ser) c.469G>T n.607G>T n.91-676G>T c.1680G>T (p.Arg560Ser) | |
7 | g.107701152A>C | CA368842922 | SLC26A4 | c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.470A>C n.608A>C n.91-675A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) | |
7 | g.107701152A>G | CA368842923 | SLC26A4 | c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.470A>G n.608A>G n.91-675A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) | |
7 | g.107701152A>T | CA368842924 | SLC26A4 | c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.470A>T n.608A>T n.91-675A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) |