Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107700069T>A | CA1105620356 | SLC26A4 | c.1615-14T>A (n.1615-14T>A) c.326-14T>A n.462-14T>A n.464-14T>A c.1537-14T>A (n.1537-14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700069T>C | CA2684468403 | SLC26A4 | c.1615-14T>C (n.1615-14T>C) c.326-14T>C n.462-14T>C n.464-14T>C c.1537-14T>C (n.1537-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107700069T>G | CA831185748 | SLC26A4 | c.1615-14T>G (n.1615-14T>G) c.326-14T>G n.462-14T>G n.464-14T>G c.1537-14T>G (n.1537-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700069T= | CA1732757166 | SLC26A4 | c.1615-14T= (n.1615-14T=) c.326-14T= n.462-14T= n.464-14T= c.1537-14T= (n.1537-14T=) | |
7 | g.107700070C>A | CA2684468406 | SLC26A4 | c.1615-13C>A (n.1615-13C>A) c.326-13C>A n.462-13C>A n.464-13C>A c.1537-13C>A (n.1537-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107700071T>C | CA2684468408 | SLC26A4 | c.1615-12T>C (n.1615-12T>C) c.326-12T>C n.462-12T>C n.464-12T>C c.1537-12T>C (n.1537-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107700071T>G | CA1732757169 | SLC26A4 | c.1615-12T>G (n.1615-12T>G) c.326-12T>G n.462-12T>G n.464-12T>G c.1537-12T>G (n.1537-12T>G) | dbSNP |
7 | g.107700071T= | CA1732757168 | SLC26A4 | c.1615-12T= (n.1615-12T=) c.326-12T= n.462-12T= n.464-12T= c.1537-12T= (n.1537-12T=) | |
7 | g.107700074del | CA2578988783 | SLC26A4 | c.1615-9del (n.1615-9del) c.326-9del n.462-9del n.464-9del c.1537-9del (n.1537-9del) | gnomAD v4 |
7 | g.107700072T>C | CA2684468410 | SLC26A4 | c.1615-11T>C (n.1615-11T>C) c.326-11T>C n.462-11T>C n.464-11T>C c.1537-11T>C (n.1537-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107700073T>C | CA2684468413 | SLC26A4 | c.1615-10T>C (n.1615-10T>C) c.326-10T>C n.462-10T>C n.464-10T>C c.1537-10T>C (n.1537-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107700074T>A | CA2684468414 | SLC26A4 | c.1615-9T>A (n.1615-9T>A) c.326-9T>A n.462-9T>A n.464-9T>A c.1537-9T>A (n.1537-9T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107700075A= | CA1732757170 | SLC26A4 | c.1615-8A= (n.1615-8A=) c.326-8A= n.462-8A= n.464-8A= c.1537-8A= (n.1537-8A=) | |
7 | g.107700075A>G | CA2684468415 | SLC26A4 | c.1615-8A>G (n.1615-8A>G) c.326-8A>G n.462-8A>G n.464-8A>G c.1537-8A>G (n.1537-8A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107700075A>T | CA577030333 | SLC26A4 | c.1615-8A>T (n.1615-8A>T) c.326-8A>T n.462-8A>T n.464-8A>T c.1537-8A>T (n.1537-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700076A>C | CA2684468416 | SLC26A4 | c.1615-7A>C (n.1615-7A>C) c.326-7A>C n.462-7A>C n.464-7A>C c.1537-7A>C (n.1537-7A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107700076A>G | CA2684468418 | SLC26A4 | c.1615-7A>G (n.1615-7A>G) c.326-7A>G n.462-7A>G n.464-7A>G c.1537-7A>G (n.1537-7A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107700076A>T | CA2684468417 | SLC26A4 | c.1615-7A>T (n.1615-7A>T) c.326-7A>T n.462-7A>T n.464-7A>T c.1537-7A>T (n.1537-7A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107700077T>C | CA2499218637 | SLC26A4 | c.1615-6T>C (n.1615-6T>C) c.326-6T>C n.462-6T>C n.464-6T>C c.1537-6T>C (n.1537-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700077T>G | CA1105620361 | SLC26A4 | c.1615-6T>G (n.1615-6T>G) c.326-6T>G n.462-6T>G n.464-6T>G c.1537-6T>G (n.1537-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700077T= | CA1732757171 | SLC26A4 | c.1615-6T= (n.1615-6T=) c.326-6T= n.462-6T= n.464-6T= c.1537-6T= (n.1537-6T=) | |
7 | g.107700078del | CA2684468423 | SLC26A4 | c.1615-5del (n.1615-5del) c.326-5del n.462-5del n.464-5del c.1537-5del (n.1537-5del) | gnomAD v4 |
7 | g.107700078G>A | CA2580076154 | SLC26A4 | c.1615-5G>A (n.1615-5G>A) c.326-5G>A n.462-5G>A n.464-5G>A c.1537-5G>A (n.1537-5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107700079C>A | CA913111817 | SLC26A4 | c.1615-4C>A (n.1615-4C>A) c.326-4C>A n.462-4C>A n.464-4C>A c.1537-4C>A (n.1537-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700079C= | CA1732757173 | SLC26A4 | c.1615-4C= (n.1615-4C=) c.326-4C= n.462-4C= n.464-4C= c.1537-4C= (n.1537-4C=) | |
7 | g.107700079C>T | CA577030334 | SLC26A4 | c.1615-4C>T (n.1615-4C>T) c.326-4C>T n.462-4C>T n.464-4C>T c.1537-4C>T (n.1537-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700080C>A | CA2578988784 | SLC26A4 | c.1615-3C>A (n.1615-3C>A) c.326-3C>A n.462-3C>A n.464-3C>A c.1537-3C>A (n.1537-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107700080C= | CA1732757176 | SLC26A4 | c.1615-3C= (n.1615-3C=) c.326-3C= n.462-3C= n.464-3C= c.1537-3C= (n.1537-3C=) | |
7 | g.107700080C>T | CA577030335 | SLC26A4 | c.1615-3C>T (n.1615-3C>T) c.326-3C>T n.462-3C>T n.464-3C>T c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700081A= | CA1732757178 | SLC26A4 | c.1615-2A= (n.1615-2A=) c.326-2A= n.462-2A= n.464-2A= c.1537-2A= (n.1537-2A=) | |
7 | g.107700081A>C | CA368841996 | SLC26A4 | c.1615-2A>C (n.1615-2A>C) c.326-2A>C n.462-2A>C n.464-2A>C c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) | |
7 | g.107700081A>G | CA4432897 | SLC26A4 | c.1615-2A>G (n.1615-2A>G) c.326-2A>G n.462-2A>G n.464-2A>G c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700081A>T | CA368841999 | SLC26A4 | c.1615-2A>T (n.1615-2A>T) c.326-2A>T n.462-2A>T n.464-2A>T c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107700082G>A | CA368842003 | SLC26A4 | c.1615-1G>A (n.1615-1G>A) c.326-1G>A n.462-1G>A n.464-1G>A c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107700082G>C | CA368842005 | SLC26A4 | c.1615-1G>C (n.1615-1G>C) c.326-1G>C n.462-1G>C n.464-1G>C c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) | |
7 | g.107700082G>T | CA368842000 | SLC26A4 | c.1615-1G>T (n.1615-1G>T) c.326-1G>T n.462-1G>T n.464-1G>T c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) | ClinVar |
7 | g.107700083A= | CA1732757183 | SLC26A4 | c.1615A= (p.Ile539=) c.326A= n.462A= n.464A= c.1537A= (p.Ile513=) | |
7 | g.107700083A>C | CA368842007 | SLC26A4 | c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.326A>C n.462A>C n.464A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) | |
7 | g.107700083A>G | CA164217658 | SLC26A4 | c.1615A>G (p.Ile539Val) c.326A>G n.462A>G n.464A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700083A>T | CA368842010 | SLC26A4 | c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.326A>T n.462A>T n.464A>T c.1537A>T (p.Ile513Phe) | |
7 | g.107700084T>A | CA368842011 | SLC26A4 | c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.327T>A n.463T>A n.465T>A c.1538T>A (p.Ile513Asn) | |
7 | g.107700084T>C | CA4432898 | SLC26A4 | c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.327T>C n.463T>C n.465T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700084T>G | CA368842014 | SLC26A4 | c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.327T>G n.463T>G n.465T>G c.1538T>G (p.Ile513Ser) | |
7 | g.107700084T= | CA1732757191 | SLC26A4 | c.1616T= (p.Ile539=) c.327T= n.463T= n.465T= c.1538T= (p.Ile513=) | |
7 | g.107700085T>A | CA457100232 | SLC26A4 | c.1617T>A (p.Ile539=) c.328T>A n.464T>A n.466T>A c.1539T>A (p.Ile513=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700085T>C | CA457100236 | SLC26A4 | c.1617T>C (p.Ile539=) c.328T>C n.464T>C n.466T>C c.1539T>C (p.Ile513=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700085T>G | CA368842016 | SLC26A4 | c.1617T>G (p.Ile539Met) c.328T>G n.464T>G n.466T>G c.1539T>G (p.Ile513Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107700085T= | CA1732757197 | SLC26A4 | c.1617T= (p.Ile539=) c.328T= n.464T= n.466T= c.1539T= (p.Ile513=) | |
7 | g.107700086G>A | CA4432899 | SLC26A4 | c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.329G>A n.465G>A n.467G>A n.1G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700086G>C | CA368842019 | SLC26A4 | c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.329G>C n.465G>C n.467G>C n.1G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) | |
7 | g.107700086G= | CA1732757202 | SLC26A4 | c.1618G= (p.Glu540=) c.329G= n.465G= n.467G= n.1G= c.1540G= (p.Glu514=) | |
7 | g.107700086G>T | CA368842021 | SLC26A4 | c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.329G>T n.465G>T n.467G>T n.1G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) | |
7 | g.107700087A>C | CA368842023 | SLC26A4 | c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.330A>C n.466A>C n.468A>C n.2A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) | |
7 | g.107700087A>G | CA368842024 | SLC26A4 | c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.330A>G n.466A>G n.468A>G n.2A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107700087A>T | CA368842025 | SLC26A4 | c.1619A>T (p.Glu540Val) c.330A>T n.466A>T n.468A>T n.2A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) | COSMIC |
7 | g.107700088A>C | CA368842029 | SLC26A4 | c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.331A>C n.467A>C n.469A>C n.3A>C c.1542A>C (p.Glu514Asp) | |
7 | g.107700088A>G | CA457100256 | SLC26A4 | c.1620A>G (p.Glu540=) c.331A>G n.467A>G n.469A>G n.3A>G c.1542A>G (p.Glu514=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700088A>T | CA368842028 | SLC26A4 | c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.331A>T n.467A>T n.469A>T n.3A>T c.1542A>T (p.Glu514Asp) | |
7 | g.107700089G>A | CA368842031 | SLC26A4 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.332G>A n.468G>A n.470G>A n.4G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107700089G>C | CA368842033 | SLC26A4 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.332G>C n.468G>C n.470G>C n.4G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) | |
7 | g.107700089G>T | CA368842034 | SLC26A4 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.332G>T n.468G>T n.470G>T n.4G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) | |
7 | g.107700089_107700090delinsGA | CA1732757204 | SLC26A4 | c.1621_1622delinsGA (p.Glu541=) c.332_333delinsGA n.468_469delinsGA n.470_471delinsGA n.4_5delinsGA c.1543_1544delinsGA (p.Glu515=) | |
7 | g.107700090A>C | CA368842036 | SLC26A4 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.333A>C n.469A>C n.471A>C n.5A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) | |
7 | g.107700090A>G | CA368842038 | SLC26A4 | c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.333A>G n.469A>G n.471A>G n.5A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107700090A>T | CA368842039 | SLC26A4 | c.1622A>T (p.Glu541Val) c.333A>T n.469A>T n.471A>T n.5A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) | |
7 | g.107700091del | CA1105620378 | SLC26A4 | c.1623del (p.Glu541AspfsTer5) c.334del n.470del n.472del n.6del c.1545del (p.Glu515AspfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700091A>C | CA368842042 | SLC26A4 | c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.334A>C n.470A>C n.472A>C n.6A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) | |
7 | g.107700091A>G | CA457100287 | SLC26A4 | c.1623A>G (p.Glu541=) c.334A>G n.470A>G n.472A>G n.6A>G c.1545A>G (p.Glu515=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700091A>T | CA368842041 | SLC26A4 | c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.334A>T n.470A>T n.472A>T n.6A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107700092C>A | CA4432900 | SLC26A4 | c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.335C>A n.471C>A n.473C>A n.7C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700092C= | CA1732757207 | SLC26A4 | c.1624C= (p.Pro542=) c.335C= n.471C= n.473C= n.7C= c.1546C= (p.Pro516=) | |
7 | g.107700092C>G | CA368842044 | SLC26A4 | c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.335C>G n.471C>G n.473C>G n.7C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) | |
7 | g.107700092C>T | CA368842045 | SLC26A4 | c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.335C>T n.471C>T n.473C>T n.7C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700093C>A | CA368842047 | SLC26A4 | c.1625C>A (p.Pro542His) c.336C>A n.472C>A n.474C>A n.8C>A c.1547C>A (p.Pro516His) | gnomAD v4 |
7 | g.107700093C= | CA1732757214 | SLC26A4 | c.1625C= (p.Pro542=) c.336C= n.472C= n.474C= n.8C= c.1547C= (p.Pro516=) | |
7 | g.107700093C>G | CA4432901 | SLC26A4 | c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.336C>G n.472C>G n.474C>G n.8C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700093C>T | CA368842049 | SLC26A4 | c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.336C>T n.472C>T n.474C>T n.8C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700094T>A | CA457100324 | SLC26A4 | c.1626T>A (p.Pro542=) c.337T>A n.473T>A n.475T>A n.9T>A c.1548T>A (p.Pro516=) | |
7 | g.107700094T>C | CA457100327 | SLC26A4 | c.1626T>C (p.Pro542=) c.337T>C n.473T>C n.475T>C n.9T>C c.1548T>C (p.Pro516=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700094T>G | CA457100329 | SLC26A4 | c.1626T>G (p.Pro542=) c.337T>G n.473T>G n.475T>G n.9T>G c.1548T>G (p.Pro516=) | |
7 | g.107700095C>A | CA368842052 | SLC26A4 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.338C>A n.474C>A n.476C>A n.10C>A c.1549C>A (p.Gln517Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107700095C>G | CA368842055 | SLC26A4 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.338C>G n.474C>G n.476C>G n.10C>G c.1549C>G (p.Gln517Glu) | |
7 | g.107700095C>T | CA368842053 | SLC26A4 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.338C>T n.474C>T n.476C>T n.10C>T c.1549C>T (p.Gln517Ter) | COSMIC |
7 | g.107700095_107700096del | CA2578988785 | SLC26A4 | c.1627_1628del (p.Gln543ArgfsTer6) c.338_339del n.474_475del n.476_477del n.10_11del c.1549_1550del (p.Gln517ArgfsTer6) | |
7 | g.107700095_107700096delinsCA | CA1732757220 | SLC26A4 | c.1627_1628delinsCA (p.Gln543=) c.338_339delinsCA n.474_475delinsCA n.476_477delinsCA n.10_11delinsCA c.1549_1550delinsCA (p.Gln517=) | |
7 | g.107700096A>C | CA368842056 | SLC26A4 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.339A>C n.475A>C n.477A>C n.11A>C c.1550A>C (p.Gln517Pro) | |
7 | g.107700096A>G | CA368842060 | SLC26A4 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.339A>G n.475A>G n.477A>G n.11A>G c.1550A>G (p.Gln517Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107700096A>T | CA368842058 | SLC26A4 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.339A>T n.475A>T n.477A>T n.11A>T c.1550A>T (p.Gln517Leu) | |
7 | g.107700097del | CA831185803 | SLC26A4 | c.1629del (p.Gly544GlufsTer2) c.340del n.476del n.478del n.12del c.1551del (p.Gly518GlufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700097A>C | CA368842062 | SLC26A4 | c.1629A>C (p.Gln543His) c.340A>C n.476A>C n.478A>C n.12A>C c.1551A>C (p.Gln517His) | |
7 | g.107700097A>G | CA457100351 | SLC26A4 | c.1629A>G (p.Gln543=) c.340A>G n.476A>G n.478A>G n.12A>G c.1551A>G (p.Gln517=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700097A>T | CA368842063 | SLC26A4 | c.1629A>T (p.Gln543His) c.340A>T n.476A>T n.478A>T n.12A>T c.1551A>T (p.Gln517His) | gnomAD v4 |
7 | g.107700098G>A | CA368842065 | SLC26A4 | c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.341G>A n.477G>A n.479G>A n.13G>A c.1552G>A (p.Gly518Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107700098G>C | CA368842067 | SLC26A4 | c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.341G>C n.477G>C n.479G>C n.13G>C c.1552G>C (p.Gly518Arg) | |
7 | g.107700098G= | CA1732757225 | SLC26A4 | c.1630G= (p.Gly544=) c.341G= n.477G= n.479G= n.13G= c.1552G= (p.Gly518=) | |
7 | g.107700098G>T | CA164217677 | SLC26A4 | c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.341G>T n.477G>T n.479G>T n.13G>T c.1552G>T (p.Gly518Ter) | dbSNP |
7 | g.107700099G>A | CA368842073 | SLC26A4 | c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.342G>A n.478G>A n.480G>A n.14G>A c.1553G>A (p.Gly518Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107700099G>C | CA368842071 | SLC26A4 | c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.342G>C n.478G>C n.480G>C n.14G>C c.1553G>C (p.Gly518Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107700099G= | CA1732757228 | SLC26A4 | c.1631G= (p.Gly544=) c.342G= n.478G= n.480G= n.14G= c.1553G= (p.Gly518=) | |
7 | g.107700099G>T | CA368842070 | SLC26A4 | c.1631G>T (p.Gly544Val) c.342G>T n.478G>T n.480G>T n.14G>T c.1553G>T (p.Gly518Val) | |
7 | g.107700100A>C | CA457100373 | SLC26A4 | c.1632A>C (p.Gly544=) c.343A>C n.479A>C n.481A>C n.15A>C c.1554A>C (p.Gly518=) | |
7 | g.107700100A>G | CA457100375 | SLC26A4 | c.1632A>G (p.Gly544=) c.343A>G n.479A>G n.481A>G n.15A>G c.1554A>G (p.Gly518=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700100A>T | CA457100380 | SLC26A4 | c.1632A>T (p.Gly544=) c.343A>T n.479A>T n.481A>T n.15A>T c.1554A>T (p.Gly518=) | |
7 | g.107700101G>A | CA368842074 | SLC26A4 | c.1633G>A (p.Val545Met) c.344G>A n.480G>A n.482G>A n.16G>A c.1555G>A (p.Val519Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700101G>C | CA368842076 | SLC26A4 | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.344G>C n.480G>C n.482G>C n.16G>C c.1555G>C (p.Val519Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107700101G= | CA1732757231 | SLC26A4 | c.1633G= (p.Val545=) c.344G= n.480G= n.482G= n.16G= c.1555G= (p.Val519=) | |
7 | g.107700101G>T | CA368842078 | SLC26A4 | c.1633G>T (p.Val545Leu) c.344G>T n.480G>T n.482G>T n.16G>T c.1555G>T (p.Val519Leu) | |
7 | g.107700102T>A | CA368842079 | SLC26A4 | c.1634T>A (p.Val545Glu) c.345T>A n.481T>A n.483T>A n.17T>A c.1556T>A (p.Val519Glu) | |
7 | g.107700102T>C | CA368842080 | SLC26A4 | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.345T>C n.481T>C n.483T>C n.17T>C c.1556T>C (p.Val519Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107700102T>G | CA4432902 | SLC26A4 | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.345T>G n.481T>G n.483T>G n.17T>G c.1556T>G (p.Val519Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700102T= | CA1732757232 | SLC26A4 | c.1634T= (p.Val545=) c.345T= n.481T= n.483T= n.17T= c.1556T= (p.Val519=) | |
7 | g.107700103G>A | CA457100405 | SLC26A4 | c.1635G>A (p.Val545=) c.346G>A n.482G>A n.484G>A n.18G>A c.1557G>A (p.Val519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700103G>C | CA457100407 | SLC26A4 | c.1635G>C (p.Val545=) c.346G>C n.482G>C n.484G>C n.18G>C c.1557G>C (p.Val519=) | |
7 | g.107700103G= | CA1732757234 | SLC26A4 | c.1635G= (p.Val545=) c.346G= n.482G= n.484G= n.18G= c.1557G= (p.Val519=) | |
7 | g.107700103G>T | CA457100408 | SLC26A4 | c.1635G>T (p.Val545=) c.346G>T n.482G>T n.484G>T n.18G>T c.1557G>T (p.Val519=) | |
7 | g.107700104A= | CA1732757236 | SLC26A4 | c.1636A= (p.Lys546=) c.347A= n.483A= n.485A= n.19A= c.1558A= (p.Lys520=) | |
7 | g.107700104A>C | CA368842086 | SLC26A4 | c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.347A>C n.483A>C n.485A>C n.19A>C c.1558A>C (p.Lys520Gln) | |
7 | g.107700104A>G | CA368842083 | SLC26A4 | c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.347A>G n.483A>G n.485A>G n.19A>G c.1558A>G (p.Lys520Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700104A>T | CA368842085 | SLC26A4 | c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.347A>T n.483A>T n.485A>T n.19A>T c.1558A>T (p.Lys520Ter) | |
7 | g.107700105A>C | CA368842088 | SLC26A4 | c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.348A>C n.484A>C n.486A>C n.20A>C c.1559A>C (p.Lys520Thr) | |
7 | g.107700105A>G | CA368842090 | SLC26A4 | c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.348A>G n.484A>G n.486A>G n.20A>G c.1559A>G (p.Lys520Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107700105A>T | CA368842092 | SLC26A4 | c.1637A>T (p.Lys546Met) c.348A>T n.484A>T n.486A>T n.20A>T c.1559A>T (p.Lys520Met) | |
7 | g.107700106G>A | CA457100416 | SLC26A4 | c.1638G>A (p.Lys546=) c.349G>A n.485G>A n.487G>A n.21G>A c.1560G>A (p.Lys520=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700106G>C | CA368842094 | SLC26A4 | c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.349G>C n.485G>C n.487G>C n.21G>C c.1560G>C (p.Lys520Asn) | |
7 | g.107700106G>T | CA368842095 | SLC26A4 | c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.349G>T n.485G>T n.487G>T n.21G>T c.1560G>T (p.Lys520Asn) | |
7 | g.107700106_107700107insTC | CA2558560393 | SLC26A4 | c.1638_1639insTC (p.Ile547SerfsTer?) c.349_350insTC n.485_486insTC n.487_488insTC n.21_22insTC c.1560_1561insTC (p.Ile521SerfsTer?) | |
7 | g.107700107A>C | CA368842097 | SLC26A4 | c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.350A>C n.486A>C n.488A>C n.22A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) | |
7 | g.107700107A>G | CA368842099 | SLC26A4 | c.1639A>G (p.Ile547Val) c.350A>G n.486A>G n.488A>G n.22A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) | |
7 | g.107700107A>T | CA368842101 | SLC26A4 | c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.350A>T n.486A>T n.488A>T n.22A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) | |
7 | g.107700107_107700108insCAG | CA2538982554 | SLC26A4 | c.1639_1640insCAG (p.Ile547delinsThrVal) c.350_351insCAG n.486_487insCAG n.488_489insCAG n.22_23insCAG c.1561_1562insCAG (p.Ile521delinsThrVal) | |
7 | g.107700108T>A | CA368842103 | SLC26A4 | c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.351T>A n.487T>A n.489T>A n.23T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) | |
7 | g.107700108T>C | CA4432903 | SLC26A4 | c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.351T>C n.487T>C n.489T>C n.23T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700108T>G | CA368842106 | SLC26A4 | c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.351T>G n.487T>G n.489T>G n.23T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) | |
7 | g.107700108T= | CA1732757238 | SLC26A4 | c.1640T= (p.Ile547=) c.351T= n.487T= n.489T= n.23T= c.1562T= (p.Ile521=) | |
7 | g.107700109T>A | CA4432904 | SLC26A4 | c.1641T>A (p.Ile547=) c.352T>A n.488T>A n.490T>A n.24T>A c.1563T>A (p.Ile521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700109T>C | CA457100440 | SLC26A4 | c.1641T>C (p.Ile547=) c.352T>C n.488T>C n.490T>C n.24T>C c.1563T>C (p.Ile521=) | |
7 | g.107700109T>G | CA368842109 | SLC26A4 | c.1641T>G (p.Ile547Met) c.352T>G n.488T>G n.490T>G n.24T>G c.1563T>G (p.Ile521Met) | |
7 | g.107700109T= | CA1732757242 | SLC26A4 | c.1641T= (p.Ile547=) c.352T= n.488T= n.490T= n.24T= c.1563T= (p.Ile521=) | |
7 | g.107700109_107700110insG | CA2572651463 | SLC26A4 | c.1641_1642insG (p.Leu548AlafsTer2) c.352_353insG n.488_489insG n.490_491insG n.24_25insG c.1563_1564insG (p.Leu522AlafsTer2) | |
7 | g.107700110C>A | CA368842111 | SLC26A4 | c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.353C>A n.489C>A n.491C>A n.25C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107700110C>G | CA368842117 | SLC26A4 | c.1642C>G (p.Leu548Val) c.353C>G n.489C>G n.491C>G n.25C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) | COSMIC |
7 | g.107700110C>T | CA368842113 | SLC26A4 | c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.353C>T n.489C>T n.491C>T n.25C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) | |
7 | g.107700111T>A | CA368842118 | SLC26A4 | c.1643T>A (p.Leu548His) c.354T>A n.490T>A n.492T>A n.26T>A c.1565T>A (p.Leu522His) | |
7 | g.107700111T>C | CA368842119 | SLC26A4 | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.354T>C n.490T>C n.492T>C n.26T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.107700111T>G | CA368842122 | SLC26A4 | c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.354T>G n.490T>G n.492T>G n.26T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) | |
7 | g.107700112T>A | CA457100458 | SLC26A4 | c.1644T>A (p.Leu548=) c.355T>A n.491T>A n.493T>A n.27T>A c.1566T>A (p.Leu522=) | |
7 | g.107700112T>C | CA457100461 | SLC26A4 | c.1644T>C (p.Leu548=) c.355T>C n.491T>C n.493T>C n.27T>C c.1566T>C (p.Leu522=) | |
7 | g.107700112T>G | CA457100463 | SLC26A4 | c.1644T>G (p.Leu548=) c.355T>G n.491T>G n.493T>G n.27T>G c.1566T>G (p.Leu522=) | |
7 | g.107700113A>C | CA457100465 | SLC26A4 | c.1645A>C (p.Arg549=) c.356A>C n.492A>C n.494A>C n.28A>C c.1567A>C (p.Arg523=) | ClinVar |
7 | g.107700113A>G | CA368842125 | SLC26A4 | c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.356A>G n.492A>G n.494A>G n.28A>G c.1567A>G (p.Arg523Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107700113A>T | CA368842126 | SLC26A4 | c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.356A>T n.492A>T n.494A>T n.28A>T c.1567A>T (p.Arg523Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700113dup | CA2695208257 | SLC26A4 | c.1645dup (p.Arg549LysfsTer15) c.356dup n.492dup n.494dup n.28dup c.1567dup (p.Arg523LysfsTer15) | |
7 | g.107700114G>A | CA368842128 | SLC26A4 | c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.357G>A n.493G>A n.495G>A n.29G>A c.1568G>A (p.Arg523Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700114G>C | CA368842130 | SLC26A4 | c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.357G>C n.493G>C n.495G>C n.29G>C c.1568G>C (p.Arg523Thr) | |
7 | g.107700114G>T | CA368842132 | SLC26A4 | c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.357G>T n.493G>T n.495G>T n.29G>T c.1568G>T (p.Arg523Ile) | |
7 | g.107700115A= | CA1732757248 | SLC26A4 | c.1647A= (p.Arg549=) c.358A= n.494A= n.496A= n.30A= c.1569A= (p.Arg523=) | |
7 | g.107700115A>C | CA368842134 | SLC26A4 | c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.358A>C n.494A>C n.496A>C n.30A>C c.1569A>C (p.Arg523Ser) | |
7 | g.107700115A>G | CA457100492 | SLC26A4 | c.1647A>G (p.Arg549=) c.358A>G n.494A>G n.496A>G n.30A>G c.1569A>G (p.Arg523=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700115A>T | CA368842136 | SLC26A4 | c.1647A>T (p.Arg549Ser) c.358A>T n.494A>T n.496A>T n.30A>T c.1569A>T (p.Arg523Ser) | |
7 | g.107700116T>A | CA368842137 | SLC26A4 | c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.359T>A n.495T>A n.497T>A n.31T>A c.1570T>A (p.Phe524Ile) | |
7 | g.107700116T>C | CA368842139 | SLC26A4 | c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.359T>C n.495T>C n.497T>C n.31T>C c.1570T>C (p.Phe524Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107700116T>G | CA368842141 | SLC26A4 | c.1648T>G (p.Phe550Val) c.359T>G n.495T>G n.497T>G n.31T>G c.1570T>G (p.Phe524Val) | |
7 | g.107700119dup | CA16020693 | SLC26A4 | c.1651dup (p.Ser551PhefsTer13) c.362dup n.498dup n.500dup n.34dup c.1573dup (p.Ser525PhefsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700119del | CA2578988786 | SLC26A4 | c.1651del (p.Ser551ProfsTer?) c.362del n.498del n.500del n.34del c.1573del (p.Ser525ProfsTer?) | |
7 | g.107700117T>A | CA368842145 | SLC26A4 | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.360T>A n.496T>A n.498T>A n.32T>A c.1571T>A (p.Phe524Tyr) | |
7 | g.107700117T>C | CA368842142 | SLC26A4 | c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.360T>C n.496T>C n.498T>C n.32T>C c.1571T>C (p.Phe524Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107700117T>G | CA368842143 | SLC26A4 | c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.360T>G n.496T>G n.498T>G n.32T>G c.1571T>G (p.Phe524Cys) | |
7 | g.107700118T>A | CA368842147 | SLC26A4 | c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.361T>A n.497T>A n.499T>A n.33T>A c.1572T>A (p.Phe524Leu) | |
7 | g.107700118T>C | CA457100514 | SLC26A4 | c.1650T>C (p.Phe550=) c.361T>C n.497T>C n.499T>C n.33T>C c.1572T>C (p.Phe524=) | |
7 | g.107700118T>G | CA368842148 | SLC26A4 | c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.361T>G n.497T>G n.499T>G n.33T>G c.1572T>G (p.Phe524Leu) | |
7 | g.107700119T>A | CA368842150 | SLC26A4 | c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.362T>A n.498T>A n.500T>A n.34T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) | |
7 | g.107700119T>C | CA368842151 | SLC26A4 | c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.362T>C n.498T>C n.500T>C n.34T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.107700119T>G | CA368842153 | SLC26A4 | c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.362T>G n.498T>G n.500T>G n.34T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) | |
7 | g.107700120C>A | CA368842155 | SLC26A4 | c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.363C>A n.499C>A n.501C>A n.35C>A c.1574C>A (p.Ser525Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.107700120C= | CA1732757262 | SLC26A4 | c.1652C= (p.Ser551=) c.363C= n.499C= n.501C= n.35C= c.1574C= (p.Ser525=) | |
7 | g.107700120C>G | CA368842157 | SLC26A4 | c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.363C>G n.499C>G n.501C>G n.35C>G c.1574C>G (p.Ser525Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700120C>T | CA368842159 | SLC26A4 | c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.363C>T n.499C>T n.501C>T n.35C>T c.1574C>T (p.Ser525Phe) | COSMIC |
7 | g.107700121C>A | CA457100535 | SLC26A4 | c.1653C>A (p.Ser551=) c.364C>A n.500C>A n.502C>A n.36C>A c.1575C>A (p.Ser525=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700121C= | CA1732757269 | SLC26A4 | c.1653C= (p.Ser551=) c.364C= n.500C= n.502C= n.36C= c.1575C= (p.Ser525=) | |
7 | g.107700121C>G | CA457100543 | SLC26A4 | c.1653C>G (p.Ser551=) c.364C>G n.500C>G n.502C>G n.36C>G c.1575C>G (p.Ser525=) | |
7 | g.107700121C>T | CA457100539 | SLC26A4 | c.1653C>T (p.Ser551=) c.364C>T n.500C>T n.502C>T n.36C>T c.1575C>T (p.Ser525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700122A>C | CA368842161 | SLC26A4 | c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.365A>C n.501A>C n.503A>C n.37A>C c.1576A>C (p.Ser526Arg) | |
7 | g.107700122A>G | CA368842163 | SLC26A4 | c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.365A>G n.501A>G n.503A>G n.37A>G c.1576A>G (p.Ser526Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107700122A>T | CA368842164 | SLC26A4 | c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.365A>T n.501A>T n.503A>T n.37A>T c.1576A>T (p.Ser526Cys) | |
7 | g.107700123G>A | CA368842166 | SLC26A4 | c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.366G>A n.502G>A n.504G>A n.38G>A c.1577G>A (p.Ser526Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107700123G>C | CA368842169 | SLC26A4 | c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.366G>C n.502G>C n.504G>C n.38G>C c.1577G>C (p.Ser526Thr) | |
7 | g.107700123G= | CA1732757271 | SLC26A4 | c.1655G= (p.Ser552=) c.366G= n.502G= n.504G= n.38G= c.1577G= (p.Ser526=) | |
7 | g.107700123G>T | CA368842168 | SLC26A4 | c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.366G>T n.502G>T n.504G>T n.38G>T c.1577G>T (p.Ser526Ile) | |
7 | g.107700124T>A | CA368842171 | SLC26A4 | c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.367T>A n.503T>A n.505T>A n.39T>A c.1578T>A (p.Ser526Arg) | |
7 | g.107700124T>C | CA457100563 | SLC26A4 | c.1656T>C (p.Ser552=) c.367T>C n.503T>C n.505T>C n.39T>C c.1578T>C (p.Ser526=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700124T>G | CA368842173 | SLC26A4 | c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.367T>G n.503T>G n.505T>G n.39T>G c.1578T>G (p.Ser526Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107700125C>A | CA368842175 | SLC26A4 | c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.368C>A n.504C>A n.506C>A n.40C>A c.1579C>A (p.Pro527Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107700125C>G | CA368842176 | SLC26A4 | c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.368C>G n.504C>G n.506C>G n.40C>G c.1579C>G (p.Pro527Ala) | |
7 | g.107700125C>T | CA368842178 | SLC26A4 | c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.368C>T n.504C>T n.506C>T n.40C>T c.1579C>T (p.Pro527Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700126C>A | CA368842180 | SLC26A4 | c.1658C>A (p.Pro553His) c.369C>A n.505C>A n.507C>A n.41C>A c.1580C>A (p.Pro527His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700126C= | CA1732757273 | SLC26A4 | c.1658C= (p.Pro553=) c.369C= n.505C= n.507C= n.41C= c.1580C= (p.Pro527=) | |
7 | g.107700126C>G | CA164217685 | SLC26A4 | c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.369C>G n.505C>G n.507C>G n.41C>G c.1580C>G (p.Pro527Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700126C>T | CA368842182 | SLC26A4 | c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.369C>T n.505C>T n.507C>T n.41C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700127T>A | CA457100584 | SLC26A4 | c.1659T>A (p.Pro553=) c.370T>A n.506T>A n.508T>A n.42T>A c.1581T>A (p.Pro527=) | |
7 | g.107700127T>C | CA457100587 | SLC26A4 | c.1659T>C (p.Pro553=) c.370T>C n.506T>C n.508T>C n.42T>C c.1581T>C (p.Pro527=) | |
7 | g.107700127T>G | CA457100591 | SLC26A4 | c.1659T>G (p.Pro553=) c.370T>G n.506T>G n.508T>G n.42T>G c.1581T>G (p.Pro527=) | |
7 | g.107700128A= | CA1732757281 | SLC26A4 | c.1660A= (p.Ile554=) c.371A= n.507A= n.509A= n.43A= c.1582A= (p.Ile528=) | |
7 | g.107700128A>C | CA368842184 | SLC26A4 | c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.371A>C n.507A>C n.509A>C n.43A>C c.1582A>C (p.Ile528Leu) | |
7 | g.107700128A>G | CA368842186 | SLC26A4 | c.1660A>G (p.Ile554Val) c.371A>G n.507A>G n.509A>G n.43A>G c.1582A>G (p.Ile528Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700128A>T | CA368842187 | SLC26A4 | c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.371A>T n.507A>T n.509A>T n.43A>T c.1582A>T (p.Ile528Phe) | |
7 | g.107700129T>A | CA368842189 | SLC26A4 | c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.372T>A n.508T>A n.510T>A n.44T>A c.1583T>A (p.Ile528Asn) | |
7 | g.107700129T>C | CA368842190 | SLC26A4 | c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.372T>C n.508T>C n.510T>C n.44T>C c.1583T>C (p.Ile528Thr) | |
7 | g.107700129T>G | CA368842192 | SLC26A4 | c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.372T>G n.508T>G n.510T>G n.44T>G c.1583T>G (p.Ile528Ser) | |
7 | g.107700132del | CA2684468506 | SLC26A4 | c.1664del (p.Phe555SerfsTer28) c.375del n.511del n.513del n.47del c.1586del (p.Phe529SerfsTer28) | gnomAD v4 |
7 | g.107700130T>A | CA457100621 | SLC26A4 | c.1662T>A (p.Ile554=) c.373T>A n.509T>A n.511T>A n.45T>A c.1584T>A (p.Ile528=) | |
7 | g.107700130T>C | CA457100616 | SLC26A4 | c.1662T>C (p.Ile554=) c.373T>C n.509T>C n.511T>C n.45T>C c.1584T>C (p.Ile528=) | ClinVar |
7 | g.107700130T>G | CA164217689 | SLC26A4 | c.1662T>G (p.Ile554Met) c.373T>G n.509T>G n.511T>G n.45T>G c.1584T>G (p.Ile528Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107700130T= | CA1732757283 | SLC26A4 | c.1662T= (p.Ile554=) c.373T= n.509T= n.511T= n.45T= c.1584T= (p.Ile528=) | |
7 | g.107700131T>A | CA368842194 | SLC26A4 | c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.374T>A n.510T>A n.512T>A n.46T>A c.1585T>A (p.Phe529Ile) | |
7 | g.107700131T>C | CA368842196 | SLC26A4 | c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.374T>C n.510T>C n.512T>C n.46T>C c.1585T>C (p.Phe529Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107700131T>G | CA368842195 | SLC26A4 | c.1663T>G (p.Phe555Val) c.374T>G n.510T>G n.512T>G n.46T>G c.1585T>G (p.Phe529Val) | |
7 | g.107700132T>A | CA368842197 | SLC26A4 | c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.375T>A n.511T>A n.513T>A n.47T>A c.1586T>A (p.Phe529Tyr) | |
7 | g.107700132T>C | CA368842198 | SLC26A4 | c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.375T>C n.511T>C n.513T>C n.47T>C c.1586T>C (p.Phe529Ser) | |
7 | g.107700132T>G | CA368842199 | SLC26A4 | c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.375T>G n.511T>G n.513T>G n.47T>G c.1586T>G (p.Phe529Cys) | |
7 | g.107700133C>A | CA368842200 | SLC26A4 | c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.376C>A n.512C>A n.514C>A n.48C>A c.1587C>A (p.Phe529Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700133C= | CA1732757289 | SLC26A4 | c.1665C= (p.Phe555=) c.376C= n.512C= n.514C= n.48C= c.1587C= (p.Phe529=) | |
7 | g.107700133C>G | CA368842201 | SLC26A4 | c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.376C>G n.512C>G n.514C>G n.48C>G c.1587C>G (p.Phe529Leu) | |
7 | g.107700133C>T | CA457100649 | SLC26A4 | c.1665C>T (p.Phe555=) c.376C>T n.512C>T n.514C>T n.48C>T c.1587C>T (p.Phe529=) | COSMIC |
7 | g.107700134T>A | CA368842202 | SLC26A4 | c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.377T>A n.513T>A n.515T>A n.49T>A c.1588T>A (p.Tyr530Asn) | |
7 | g.107700134T>C | CA368842203 | SLC26A4 | c.1666T>C (p.Tyr556His) c.377T>C n.513T>C n.515T>C n.49T>C c.1588T>C (p.Tyr530His) | gnomAD v4 |
7 | g.107700134T>G | CA368842204 | SLC26A4 | c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.377T>G n.513T>G n.515T>G n.49T>G c.1588T>G (p.Tyr530Asp) | |
7 | g.107700135A= | CA1732757295 | SLC26A4 | c.1667A= (p.Tyr556=) c.378A= n.514A= n.516A= n.50A= c.1589A= (p.Tyr530=) | |
7 | g.107700135A>C | CA368842206 | SLC26A4 | c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.378A>C n.514A>C n.516A>C n.50A>C c.1589A>C (p.Tyr530Ser) | |
7 | g.107700135A>G | CA4432905 | SLC26A4 | c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.378A>G n.514A>G n.516A>G n.50A>G c.1589A>G (p.Tyr530Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700135A>T | CA368842208 | SLC26A4 | c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.378A>T n.514A>T n.516A>T n.50A>T c.1589A>T (p.Tyr530Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107700136del | CA2573141448 | SLC26A4 | c.1668del (p.Tyr556Ter) c.379del n.515del n.517del n.51del c.1590del (p.Tyr530Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107700136T>A | CA368842211 | SLC26A4 | c.1668T>A (p.Tyr556Ter) c.379T>A n.515T>A n.517T>A n.51T>A c.1590T>A (p.Tyr530Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107700136T>C | CA457100671 | SLC26A4 | c.1668T>C (p.Tyr556=) c.379T>C n.515T>C n.517T>C n.51T>C c.1590T>C (p.Tyr530=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107700136T>G | CA368842213 | SLC26A4 | c.1668T>G (p.Tyr556Ter) c.379T>G n.515T>G n.517T>G n.51T>G c.1590T>G (p.Tyr530Ter) | ClinVar |
7 | g.107700136T= | CA1732757300 | SLC26A4 | c.1668T= (p.Tyr556=) c.379T= n.515T= n.517T= n.51T= c.1590T= (p.Tyr530=) | |
7 | g.107700137G>A | CA368842214 | SLC26A4 | c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.380G>A n.516G>A n.518G>A n.52G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) | |
7 | g.107700137G>C | CA368842216 | SLC26A4 | c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.380G>C n.516G>C n.518G>C n.52G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) | |
7 | g.107700137G>T | CA368842217 | SLC26A4 | c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.380G>T n.516G>T n.518G>T n.52G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) | |
7 | g.107700138G>A | CA368842219 | SLC26A4 | c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.381G>A n.517G>A n.519G>A n.53G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700138G>C | CA368842221 | SLC26A4 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.381G>C n.517G>C n.519G>C n.53G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) | |
7 | g.107700138G= | CA1732757307 | SLC26A4 | c.1670G= (p.Gly557=) c.381G= n.517G= n.519G= n.53G= c.1592G= (p.Gly531=) | |
7 | g.107700138G>T | CA164217692 | SLC26A4 | c.1670G>T (p.Gly557Val) c.381G>T n.517G>T n.519G>T n.53G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700139del | CA2578988788 | SLC26A4 | c.1671del (p.Asn558MetfsTer25) c.382del n.518del n.520del n.54del c.1593del (p.Asn532MetfsTer25) | |
7 | g.107700139C>A | CA457100692 | SLC26A4 | c.1671C>A (p.Gly557=) c.382C>A n.518C>A n.520C>A n.54C>A c.1593C>A (p.Gly531=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700139C>G | CA457100694 | SLC26A4 | c.1671C>G (p.Gly557=) c.382C>G n.518C>G n.520C>G n.54C>G c.1593C>G (p.Gly531=) | |
7 | g.107700139C>T | CA457100699 | SLC26A4 | c.1671C>T (p.Gly557=) c.382C>T n.518C>T n.520C>T n.54C>T c.1593C>T (p.Gly531=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107700140A= | CA1732757317 | SLC26A4 | c.1672A= (p.Asn558=) c.383A= n.519A= n.521A= n.55A= c.1594A= (p.Asn532=) | |
7 | g.107700140A>C | CA368842223 | SLC26A4 | c.1672A>C (p.Asn558His) c.383A>C n.519A>C n.521A>C n.55A>C c.1594A>C (p.Asn532His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700140A>G | CA368842225 | SLC26A4 | c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.383A>G n.519A>G n.521A>G n.55A>G c.1594A>G (p.Asn532Asp) | |
7 | g.107700140A>T | CA368842227 | SLC26A4 | c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.383A>T n.519A>T n.521A>T n.55A>T c.1594A>T (p.Asn532Tyr) | |
7 | g.107700141del | CA2695198372 | SLC26A4 | c.1673del (p.Asn558MetfsTer25) c.384del n.520del n.522del n.56del c.1595del (p.Asn532MetfsTer25) | ClinVar |
7 | g.107700141A= | CA1732757323 | SLC26A4 | c.1673A= (p.Asn558=) c.384A= n.520A= n.522A= n.56A= c.1595A= (p.Asn532=) | |
7 | g.107700141A>C | CA368842228 | SLC26A4 | c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.384A>C n.520A>C n.522A>C n.56A>C c.1595A>C (p.Asn532Thr) | |
7 | g.107700141A>G | CA4432906 | SLC26A4 | c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.384A>G n.520A>G n.522A>G n.56A>G c.1595A>G (p.Asn532Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700141A>T | CA368842231 | SLC26A4 | c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.384A>T n.520A>T n.522A>T n.56A>T c.1595A>T (p.Asn532Ile) | ClinVar |
7 | g.107700142T>A | CA368842235 | SLC26A4 | c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.385T>A n.521T>A n.523T>A n.57T>A c.1596T>A (p.Asn532Lys) | |
7 | g.107700142T>C | CA457100710 | SLC26A4 | c.1674T>C (p.Asn558=) c.385T>C n.521T>C n.523T>C n.57T>C c.1596T>C (p.Asn532=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700142T>G | CA368842233 | SLC26A4 | c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.385T>G n.521T>G n.523T>G n.57T>G c.1596T>G (p.Asn532Lys) | |
7 | g.107700142T= | CA1732757330 | SLC26A4 | c.1674T= (p.Asn558=) c.385T= n.521T= n.523T= n.57T= c.1596T= (p.Asn532=) | |
7 | g.107700143G>A | CA368842236 | SLC26A4 | c.1675G>A (p.Val559Ile) c.386G>A n.522G>A n.524G>A n.58G>A c.1597G>A (p.Val533Ile) | |
7 | g.107700143G>C | CA368842238 | SLC26A4 | c.1675G>C (p.Val559Leu) c.386G>C n.522G>C n.524G>C n.58G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) | |
7 | g.107700143G>T | CA368842240 | SLC26A4 | c.1675G>T (p.Val559Phe) c.386G>T n.522G>T n.524G>T n.58G>T c.1597G>T (p.Val533Phe) | |
7 | g.107700144T>A | CA368842242 | SLC26A4 | c.1676T>A (p.Val559Asp) c.387T>A n.523T>A n.525T>A n.59T>A c.1598T>A (p.Val533Asp) | |
7 | g.107700144T>C | CA368842243 | SLC26A4 | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.387T>C n.523T>C n.525T>C n.59T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) | |
7 | g.107700144T>G | CA368842244 | SLC26A4 | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.387T>G n.523T>G n.525T>G n.59T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) | |
7 | g.107700145C>A | CA457100733 | SLC26A4 | c.1677C>A (p.Val559=) c.388C>A n.524C>A n.526C>A n.60C>A c.1599C>A (p.Val533=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700145C= | CA1732757331 | SLC26A4 | c.1677C= (p.Val559=) c.388C= n.524C= n.526C= n.60C= c.1599C= (p.Val533=) | |
7 | g.107700145C>G | CA457100736 | SLC26A4 | c.1677C>G (p.Val559=) c.388C>G n.524C>G n.526C>G n.60C>G c.1599C>G (p.Val533=) | |
7 | g.107700145C>T | CA4432907 | SLC26A4 | c.1677C>T (p.Val559=) c.388C>T n.524C>T n.526C>T n.60C>T c.1599C>T (p.Val533=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107700146G>A | CA4432908 | SLC26A4 | c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.389G>A n.525G>A n.527G>A n.61G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700146G>C | CA368842248 | SLC26A4 | c.1678G>C (p.Asp560His) c.389G>C n.525G>C n.527G>C n.61G>C c.1600G>C (p.Asp534His) | |
7 | g.107700146G= | CA1732757339 | SLC26A4 | c.1678G= (p.Asp560=) c.389G= n.525G= n.527G= n.61G= c.1600G= (p.Asp534=) | |
7 | g.107700146G>T | CA368842253 | SLC26A4 | c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.389G>T n.525G>T n.527G>T n.61G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) | |
7 | g.107700147A>C | CA368842255 | SLC26A4 | c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.390A>C n.526A>C n.528A>C n.62A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) | |
7 | g.107700147A>G | CA368842257 | SLC26A4 | c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.390A>G n.526A>G n.528A>G n.62A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) | |
7 | g.107700147A>T | CA368842259 | SLC26A4 | c.1679A>T (p.Asp560Val) c.390A>T n.526A>T n.528A>T n.62A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107700148T>A | CA368842262 | SLC26A4 | c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.391T>A n.527T>A n.529T>A n.63T>A c.1602T>A (p.Asp534Glu) | |
7 | g.107700148T>C | CA457100743 | SLC26A4 | c.1680T>C (p.Asp560=) c.391T>C n.527T>C n.529T>C n.63T>C c.1602T>C (p.Asp534=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700148T>G | CA368842261 | SLC26A4 | c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.391T>G n.527T>G n.529T>G n.63T>G c.1602T>G (p.Asp534Glu) | |
7 | g.107700149G>A | CA368842265 | SLC26A4 | c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.392G>A n.528G>A n.530G>A n.64G>A c.1603G>A (p.Gly535Ser) | |
7 | g.107700149G>C | CA368842267 | SLC26A4 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.392G>C n.528G>C n.530G>C n.64G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) | |
7 | g.107700149G>T | CA368842266 | SLC26A4 | c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.392G>T n.528G>T n.530G>T n.64G>T c.1603G>T (p.Gly535Cys) | |
7 | g.107700150del | CA2684468531 | SLC26A4 | c.1682del (p.Gly561ValfsTer22) c.393del n.529del n.531del n.65del c.1604del (p.Gly535ValfsTer22) | gnomAD v4 |
7 | g.107700150G>A | CA368842269 | SLC26A4 | c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.393G>A n.529G>A n.531G>A n.65G>A c.1604G>A (p.Gly535Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107700150G>C | CA368842271 | SLC26A4 | c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.393G>C n.529G>C n.531G>C n.65G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
7 | g.107700150G= | CA1732757344 | SLC26A4 | c.1682G= (p.Gly561=) c.393G= n.529G= n.531G= n.65G= c.1604G= (p.Gly535=) | |
7 | g.107700150G>T | CA368842272 | SLC26A4 | c.1682G>T (p.Gly561Val) c.393G>T n.529G>T n.531G>T n.65G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700151T>A | CA457100766 | SLC26A4 | c.1683T>A (p.Gly561=) c.394T>A n.530T>A n.532T>A n.66T>A c.1605T>A (p.Gly535=) | |
7 | g.107700151T>C | CA457100770 | SLC26A4 | c.1683T>C (p.Gly561=) c.394T>C n.530T>C n.532T>C n.66T>C c.1605T>C (p.Gly535=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700151T>G | CA457100768 | SLC26A4 | c.1683T>G (p.Gly561=) c.394T>G n.530T>G n.532T>G n.66T>G c.1605T>G (p.Gly535=) | |
7 | g.107700151T= | CA1732757347 | SLC26A4 | c.1683T= (p.Gly561=) c.394T= n.530T= n.532T= n.66T= c.1605T= (p.Gly535=) | |
7 | g.107700152T>A | CA368842273 | SLC26A4 | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.395T>A n.531T>A n.533T>A n.67T>A c.1606T>A (p.Phe536Ile) | |
7 | g.107700152T>C | CA368842274 | SLC26A4 | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.395T>C n.531T>C n.533T>C n.67T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) | |
7 | g.107700152T>G | CA368842276 | SLC26A4 | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.395T>G n.531T>G n.533T>G n.67T>G c.1606T>G (p.Phe536Val) | |
7 | g.107700153T>A | CA368842277 | SLC26A4 | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.396T>A n.532T>A n.534T>A n.68T>A c.1607T>A (p.Phe536Tyr) | |
7 | g.107700153T>C | CA368842279 | SLC26A4 | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.396T>C n.532T>C n.534T>C n.68T>C c.1607T>C (p.Phe536Ser) | |
7 | g.107700153T>G | CA368842281 | SLC26A4 | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.396T>G n.532T>G n.534T>G n.68T>G c.1607T>G (p.Phe536Cys) | |
7 | g.107700154T>A | CA368842283 | SLC26A4 | c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.397T>A n.533T>A n.535T>A n.69T>A c.1608T>A (p.Phe536Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107700154T>C | CA457100799 | SLC26A4 | c.1686T>C (p.Phe562=) c.397T>C n.533T>C n.535T>C n.69T>C c.1608T>C (p.Phe536=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700154T>G | CA368842284 | SLC26A4 | c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.397T>G n.533T>G n.535T>G n.69T>G c.1608T>G (p.Phe536Leu) | |
7 | g.107700154_107700155delinsTA | CA1732757349 | SLC26A4 | c.1686_1687delinsTA (p.Phe562=) c.397_398delinsTA n.533_534delinsTA n.535_536delinsTA n.69_70delinsTA c.1608_1609delinsTA (p.Phe536=) | |
7 | g.107700155A>C | CA368842290 | SLC26A4 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.398A>C n.534A>C n.536A>C n.70A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) | |
7 | g.107700155A>G | CA368842289 | SLC26A4 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.398A>G n.534A>G n.536A>G n.70A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) | |
7 | g.107700155A>T | CA368842287 | SLC26A4 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.398A>T n.534A>T n.536A>T n.70A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107700160dup | CA4432909 | SLC26A4 | c.1692dup (p.Cys565MetfsTer9) c.403dup n.539dup n.541dup n.75dup c.1614dup (p.Cys539MetfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700160del | CA577030336 | SLC26A4 | c.1692del (p.Lys564AsnfsTer19) c.403del n.539del n.541del n.75del c.1614del (p.Lys538AsnfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700156A>C | CA368842292 | SLC26A4 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.399A>C n.535A>C n.537A>C n.71A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) | |
7 | g.107700156A>G | CA368842293 | SLC26A4 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.399A>G n.535A>G n.537A>G n.71A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107700156A>T | CA368842300 | SLC26A4 | c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.399A>T n.535A>T n.537A>T n.71A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) | |
7 | g.107700157A>C | CA368842302 | SLC26A4 | c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.400A>C n.536A>C n.538A>C n.72A>C c.1611A>C (p.Lys537Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107700157A>G | CA457100830 | SLC26A4 | c.1689A>G (p.Lys563=) c.400A>G n.536A>G n.538A>G n.72A>G c.1611A>G (p.Lys537=) | |
7 | g.107700157A>T | CA368842304 | SLC26A4 | c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.400A>T n.536A>T n.538A>T n.72A>T c.1611A>T (p.Lys537Asn) | |
7 | g.107700158A>C | CA368842307 | SLC26A4 | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.401A>C n.537A>C n.539A>C n.73A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) | |
7 | g.107700158A>G | CA368842309 | SLC26A4 | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.401A>G n.537A>G n.539A>G n.73A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) | |
7 | g.107700158A>T | CA368842311 | SLC26A4 | c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.401A>T n.537A>T n.539A>T n.73A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) | |
7 | g.107700159A>C | CA368842313 | SLC26A4 | c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.402A>C n.538A>C n.540A>C n.74A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) | COSMIC |
7 | g.107700159A>G | CA368842315 | SLC26A4 | c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.402A>G n.538A>G n.540A>G n.74A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) | |
7 | g.107700159A>T | CA368842318 | SLC26A4 | c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.402A>T n.538A>T n.540A>T n.74A>T c.1613A>T (p.Lys538Ile) | |
7 | g.107700160A>C | CA368842320 | SLC26A4 | c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.403A>C n.539A>C n.541A>C n.75A>C c.1614A>C (p.Lys538Asn) | |
7 | g.107700160A>G | CA457100871 | SLC26A4 | c.1692A>G (p.Lys564=) c.403A>G n.539A>G n.541A>G n.75A>G c.1614A>G (p.Lys538=) | |
7 | g.107700160A>T | CA368842321 | SLC26A4 | c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.403A>T n.539A>T n.541A>T n.75A>T c.1614A>T (p.Lys538Asn) | |
7 | g.107700161T>A | CA368842322 | SLC26A4 | c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.404T>A n.540T>A n.542T>A n.76T>A c.1615T>A (p.Cys539Ser) | |
7 | g.107700161T>C | CA164217707 | SLC26A4 | c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.404T>C n.540T>C n.542T>C n.76T>C c.1615T>C (p.Cys539Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700161T>G | CA4432910 | SLC26A4 | c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.404T>G n.540T>G n.542T>G n.76T>G c.1615T>G (p.Cys539Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700161T= | CA1732757366 | SLC26A4 | c.1693T= (p.Cys565=) c.404T= n.540T= n.542T= n.76T= c.1615T= (p.Cys539=) | |
7 | g.107700161_107700162insA | CA2695208258 | SLC26A4 | c.1693_1694insA (p.Cys565Ter) c.404_405insA n.540_541insA n.542_543insA n.76_77insA c.1615_1616insA (p.Cys539Ter) | |
7 | g.107700162G>A | CA261418 | SLC26A4 | c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.405G>A n.541G>A n.543G>A n.77G>A c.1616G>A (p.Cys539Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700162G>C | CA368842324 | SLC26A4 | c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.405G>C n.541G>C n.543G>C n.77G>C c.1616G>C (p.Cys539Ser) | |
7 | g.107700162G= | CA1732757376 | SLC26A4 | c.1694G= (p.Cys565=) c.405G= n.541G= n.543G= n.77G= c.1616G= (p.Cys539=) | |
7 | g.107700162G>T | CA368842327 | SLC26A4 | c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.405G>T n.541G>T n.543G>T n.77G>T c.1616G>T (p.Cys539Phe) | |
7 | g.107700163T>A | CA368842331 | SLC26A4 | c.1695T>A (p.Cys565Ter) c.406T>A n.542T>A n.544T>A n.78T>A c.1617T>A (p.Cys539Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107700163T>C | CA457100908 | SLC26A4 | c.1695T>C (p.Cys565=) c.406T>C n.542T>C n.544T>C n.78T>C c.1617T>C (p.Cys539=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107700163T>G | CA368842334 | SLC26A4 | c.1695T>G (p.Cys565Trp) c.406T>G n.542T>G n.544T>G n.78T>G c.1617T>G (p.Cys539Trp) | |
7 | g.107700164A= | CA1732757384 | SLC26A4 | c.1696A= (p.Ile566=) c.407A= n.543A= n.545A= n.79A= c.1618A= (p.Ile540=) | |
7 | g.107700164A>C | CA368842336 | SLC26A4 | c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.407A>C n.543A>C n.545A>C n.79A>C c.1618A>C (p.Ile540Leu) | |
7 | g.107700164A>G | CA368842344 | SLC26A4 | c.1696A>G (p.Ile566Val) c.407A>G n.543A>G n.545A>G n.79A>G c.1618A>G (p.Ile540Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107700164A>T | CA368842347 | SLC26A4 | c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.407A>T n.543A>T n.545A>T n.79A>T c.1618A>T (p.Ile540Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107700165T>A | CA368842348 | SLC26A4 | c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.408T>A n.544T>A n.546T>A n.80T>A c.1619T>A (p.Ile540Asn) | |
7 | g.107700165T>C | CA368842351 | SLC26A4 | c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.408T>C n.544T>C n.546T>C n.80T>C c.1619T>C (p.Ile540Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107700165T>G | CA368842352 | SLC26A4 | c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.408T>G n.544T>G n.546T>G n.80T>G c.1619T>G (p.Ile540Ser) | |
7 | g.107700166C>A | CA457100934 | SLC26A4 | c.1698C>A (p.Ile566=) c.409C>A n.545C>A n.547C>A n.81C>A c.1620C>A (p.Ile540=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700166C= | CA1732757393 | SLC26A4 | c.1698C= (p.Ile566=) c.409C= n.545C= n.547C= n.81C= c.1620C= (p.Ile540=) | |
7 | g.107700166C>G | CA132673 | SLC26A4 | c.1698C>G (p.Ile566Met) c.409C>G n.545C>G n.547C>G n.81C>G c.1620C>G (p.Ile540Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107700166C>T | CA457100938 | SLC26A4 | c.1698C>T (p.Ile566=) c.409C>T n.545C>T n.547C>T n.81C>T c.1620C>T (p.Ile540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107700167A= | CA1732757398 | SLC26A4 | c.1699A= (p.Lys567=) c.410A= n.546A= n.548A= n.82A= c.1621A= (p.Lys541=) | |
7 | g.107700167A>C | CA4432911 | SLC26A4 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.410A>C n.546A>C n.548A>C n.82A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107700167A>G | CA368842356 | SLC26A4 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.410A>G n.546A>G n.548A>G n.82A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107700167A>T | CA368842357 | SLC26A4 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.410A>T n.546A>T n.548A>T n.82A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) | |
7 | g.107700168A>C | CA368842363 | SLC26A4 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.411A>C n.547A>C n.549A>C n.83A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) | |
7 | g.107700168A>G | CA368842366 | SLC26A4 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.411A>G n.547A>G n.549A>G n.83A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) | |
7 | g.107700168A>T | CA368842367 | SLC26A4 | c.1700A>T (p.Lys567Met) c.411A>T n.547A>T n.549A>T n.83A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) | |
7 | g.107700169G>A | CA457100958 | SLC26A4 | c.1701G>A (p.Lys567=) c.412G>A n.548G>A n.550G>A n.84G>A c.1623G>A (p.Lys541=) | gnomAD v4 |
7 | g.107700169G>C | CA368842368 | SLC26A4 | c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.412G>C n.548G>C n.550G>C n.84G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107700169G= | CA1732757405 | SLC26A4 | c.1701G= (p.Lys567=) c.412G= n.548G= n.550G= n.84G= c.1623G= (p.Lys541=) | |
7 | g.107700169G>T | CA368842369 | SLC26A4 | c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.412G>T n.548G>T n.550G>T n.84G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) |