Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107698054_107698064dup | CA2695208253 | SLC26A4 | c.1557_1567dup (p.Ser523MetfsTer27) c.268_278dup n.404_414dup n.406_416dup c.1479_1489dup (p.Ser497MetfsTer27) | |
7 | g.107698051G>A | CA273225 | SLC26A4 | c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.265G>A n.401G>A n.403G>A c.1476G>A (p.Trp492Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107698051G>C | CA368841490 | SLC26A4 | c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.265G>C n.401G>C n.403G>C c.1476G>C (p.Trp492Cys) | |
7 | g.107698051G= | CA1732755246 | SLC26A4 | c.1554G= (p.Trp518=) c.265G= n.401G= n.403G= c.1476G= (p.Trp492=) | |
7 | g.107698051G>T | CA368841491 | SLC26A4 | c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.265G>T n.401G>T n.403G>T c.1476G>T (p.Trp492Cys) | |
7 | g.107698052A>C | CA368841494 | SLC26A4 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.266A>C n.402A>C n.404A>C c.1477A>C (p.Asn493His) | |
7 | g.107698052A>G | CA368841496 | SLC26A4 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.266A>G n.402A>G n.404A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) | |
7 | g.107698052A>T | CA368841497 | SLC26A4 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.266A>T n.402A>T n.404A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) | |
7 | g.107698052_107698053del | CA2695208254 | SLC26A4 | c.1555_1556del (p.Asn519TrpfsTer7) c.266_267del n.402_403del n.404_405del c.1477_1478del (p.Asn493TrpfsTer7) | |
7 | g.107698053A>C | CA368841498 | SLC26A4 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.267A>C n.403A>C n.405A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) | |
7 | g.107698053A>G | CA368841499 | SLC26A4 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.267A>G n.403A>G n.405A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) | |
7 | g.107698053A>T | CA368841500 | SLC26A4 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.267A>T n.403A>T n.405A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) | |
7 | g.107698054T>A | CA368841502 | SLC26A4 | c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.268T>A n.404T>A n.406T>A c.1479T>A (p.Asn493Lys) | |
7 | g.107698054T>C | CA457098206 | SLC26A4 | c.1557T>C (p.Asn519=) c.268T>C n.404T>C n.406T>C c.1479T>C (p.Asn493=) | |
7 | g.107698054T>G | CA368841501 | SLC26A4 | c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.268T>G n.404T>G n.406T>G c.1479T>G (p.Asn493Lys) | |
7 | g.107698055G>A | CA368841504 | SLC26A4 | c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.269G>A n.405G>A n.407G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) | |
7 | g.107698055G>C | CA368841506 | SLC26A4 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.269G>C n.405G>C n.407G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
7 | g.107698055G>T | CA368841508 | SLC26A4 | c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.269G>T n.405G>T n.407G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) | |
7 | g.107698056del | CA2578988753 | SLC26A4 | c.1559del (p.Gly520AlafsTer26) c.270del n.406del n.408del c.1481del (p.Gly494AlafsTer26) | |
7 | g.107698056G>A | CA368841510 | SLC26A4 | c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.270G>A n.406G>A n.408G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) | |
7 | g.107698056G>C | CA368841516 | SLC26A4 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.270G>C n.406G>C n.408G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
7 | g.107698056G>T | CA368841517 | SLC26A4 | c.1559G>T (p.Gly520Val) c.270G>T n.406G>T n.408G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
7 | g.107698057C>A | CA457098229 | SLC26A4 | c.1560C>A (p.Gly520=) c.271C>A n.407C>A n.409C>A c.1482C>A (p.Gly494=) | gnomAD v4 |
7 | g.107698057C>G | CA457098232 | SLC26A4 | c.1560C>G (p.Gly520=) c.271C>G n.407C>G n.409C>G c.1482C>G (p.Gly494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698057C>T | CA457098236 | SLC26A4 | c.1560C>T (p.Gly520=) c.271C>T n.407C>T n.409C>T c.1482C>T (p.Gly494=) | gnomAD v4 |
7 | g.107698058C>A | CA368841520 | SLC26A4 | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.272C>A n.408C>A n.410C>A c.1483C>A (p.Leu495Ile) | |
7 | g.107698058C>G | CA368841521 | SLC26A4 | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.272C>G n.408C>G n.410C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) | |
7 | g.107698058C>T | CA368841523 | SLC26A4 | c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.272C>T n.408C>T n.410C>T c.1483C>T (p.Leu495Phe) | |
7 | g.107698059T>A | CA368841525 | SLC26A4 | c.1562T>A (p.Leu521His) c.273T>A n.409T>A n.411T>A c.1484T>A (p.Leu495His) | |
7 | g.107698059T>C | CA368841526 | SLC26A4 | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.273T>C n.409T>C n.411T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) | |
7 | g.107698059T>G | CA368841528 | SLC26A4 | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.273T>G n.409T>G n.411T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) | |
7 | g.107698060T>A | CA457098261 | SLC26A4 | c.1563T>A (p.Leu521=) c.274T>A n.410T>A n.412T>A c.1485T>A (p.Leu495=) | |
7 | g.107698060T>C | CA457098265 | SLC26A4 | c.1563T>C (p.Leu521=) c.274T>C n.410T>C n.412T>C c.1485T>C (p.Leu495=) | gnomAD v4 |
7 | g.107698060T>G | CA457098268 | SLC26A4 | c.1563T>G (p.Leu521=) c.274T>G n.410T>G n.412T>G c.1485T>G (p.Leu495=) | |
7 | g.107698061G>A | CA368841533 | SLC26A4 | c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.275G>A n.411G>A n.413G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107698061G>C | CA368841532 | SLC26A4 | c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.275G>C n.411G>C n.413G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) | |
7 | g.107698061G>T | CA368841530 | SLC26A4 | c.1564G>T (p.Gly522Ter) c.275G>T n.411G>T n.413G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) | |
7 | g.107698062G>A | CA368841535 | SLC26A4 | c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.276G>A n.412G>A n.414G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) | |
7 | g.107698062G>C | CA368841537 | SLC26A4 | c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.276G>C n.412G>C n.414G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698062G= | CA1732755252 | SLC26A4 | c.1565G= (p.Gly522=) c.276G= n.412G= n.414G= c.1487G= (p.Gly496=) | |
7 | g.107698062G>T | CA368841538 | SLC26A4 | c.1565G>T (p.Gly522Val) c.276G>T n.412G>T n.414G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) | |
7 | g.107698063A>C | CA457098294 | SLC26A4 | c.1566A>C (p.Gly522=) c.277A>C n.413A>C n.415A>C c.1488A>C (p.Gly496=) | |
7 | g.107698063A>G | CA457098291 | SLC26A4 | c.1566A>G (p.Gly522=) c.277A>G n.413A>G n.415A>G c.1488A>G (p.Gly496=) | |
7 | g.107698063A>T | CA457098287 | SLC26A4 | c.1566A>T (p.Gly522=) c.277A>T n.413A>T n.415A>T c.1488A>T (p.Gly496=) | |
7 | g.107698064A= | CA1732755259 | SLC26A4 | c.1567A= (p.Ser523=) c.278A= n.414A= n.416A= c.1489A= (p.Ser497=) | |
7 | g.107698064A>C | CA368841540 | SLC26A4 | c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.278A>C n.414A>C n.416A>C c.1489A>C (p.Ser497Arg) | |
7 | g.107698064A>G | CA368841541 | SLC26A4 | c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.278A>G n.414A>G n.416A>G c.1489A>G (p.Ser497Gly) | |
7 | g.107698064A>T | CA368841542 | SLC26A4 | c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.278A>T n.414A>T n.416A>T c.1489A>T (p.Ser497Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698065G>A | CA368841545 | SLC26A4 | c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.279G>A n.415G>A n.417G>A c.1490G>A (p.Ser497Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107698065G>C | CA368841543 | SLC26A4 | c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.279G>C n.415G>C n.417G>C c.1490G>C (p.Ser497Thr) | |
7 | g.107698065G>T | CA368841544 | SLC26A4 | c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.279G>T n.415G>T n.417G>T c.1490G>T (p.Ser497Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107698066C>A | CA368841547 | SLC26A4 | c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.280C>A n.416C>A n.418C>A c.1491C>A (p.Ser497Arg) | |
7 | g.107698066C>G | CA368841549 | SLC26A4 | c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.280C>G n.416C>G n.418C>G c.1491C>G (p.Ser497Arg) | |
7 | g.107698066C>T | CA457098318 | SLC26A4 | c.1569C>T (p.Ser523=) c.280C>T n.416C>T n.418C>T c.1491C>T (p.Ser497=) | |
7 | g.107698067A= | CA1732755264 | SLC26A4 | c.1570A= (p.Ile524=) c.281A= n.417A= n.419A= c.1492A= (p.Ile498=) | |
7 | g.107698067A>C | CA501109 | SLC26A4 | c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.281A>C n.417A>C n.419A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698067A>G | CA368841551 | SLC26A4 | c.1570A>G (p.Ile524Val) c.281A>G n.417A>G n.419A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107698067A>T | CA368841553 | SLC26A4 | c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.281A>T n.417A>T n.419A>T c.1492A>T (p.Ile498Phe) | |
7 | g.107698068T>A | CA368841555 | SLC26A4 | c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.282T>A n.418T>A n.420T>A c.1493T>A (p.Ile498Asn) | |
7 | g.107698068T>C | CA368841559 | SLC26A4 | c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.282T>C n.418T>C n.420T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) | |
7 | g.107698068T>G | CA368841558 | SLC26A4 | c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.282T>G n.418T>G n.420T>G c.1493T>G (p.Ile498Ser) | |
7 | g.107698069C>A | CA457098331 | SLC26A4 | c.1572C>A (p.Ile524=) c.283C>A n.419C>A n.421C>A c.1494C>A (p.Ile498=) | |
7 | g.107698069C= | CA1732755270 | SLC26A4 | c.1572C= (p.Ile524=) c.283C= n.419C= n.421C= c.1494C= (p.Ile498=) | |
7 | g.107698069C>G | CA368841561 | SLC26A4 | c.1572C>G (p.Ile524Met) c.283C>G n.419C>G n.421C>G c.1494C>G (p.Ile498Met) | |
7 | g.107698069C>T | CA457098336 | SLC26A4 | c.1572C>T (p.Ile524=) c.283C>T n.419C>T n.421C>T c.1494C>T (p.Ile498=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698070C>A | CA368841562 | SLC26A4 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.284C>A n.420C>A n.422C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107698070C= | CA1732755276 | SLC26A4 | c.1573C= (p.Pro525=) c.284C= n.420C= n.422C= c.1495C= (p.Pro499=) | |
7 | g.107698070C>G | CA368841563 | SLC26A4 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.284C>G n.420C>G n.422C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107698070C>T | CA368841565 | SLC26A4 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.284C>T n.420C>T n.422C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698071C>A | CA368841570 | SLC26A4 | c.1574C>A (p.Pro525His) c.285C>A n.421C>A n.423C>A c.1496C>A (p.Pro499His) | |
7 | g.107698071C= | CA1732755280 | SLC26A4 | c.1574C= (p.Pro525=) c.285C= n.421C= n.423C= c.1496C= (p.Pro499=) | |
7 | g.107698071C>G | CA4432873 | SLC26A4 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.285C>G n.421C>G n.423C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698071C>T | CA4432872 | SLC26A4 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.285C>T n.421C>T n.423C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698072T>A | CA457098351 | SLC26A4 | c.1575T>A (p.Pro525=) c.286T>A n.422T>A n.424T>A c.1497T>A (p.Pro499=) | |
7 | g.107698072T>C | CA457098353 | SLC26A4 | c.1575T>C (p.Pro525=) c.286T>C n.422T>C n.424T>C c.1497T>C (p.Pro499=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107698072T>G | CA457098355 | SLC26A4 | c.1575T>G (p.Pro525=) c.286T>G n.422T>G n.424T>G c.1497T>G (p.Pro499=) | |
7 | g.107698073A>C | CA368841575 | SLC26A4 | c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.287A>C n.423A>C n.425A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) | |
7 | g.107698073A>G | CA368841577 | SLC26A4 | c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.287A>G n.423A>G n.425A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) | |
7 | g.107698073A>T | CA368841578 | SLC26A4 | c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.287A>T n.423A>T n.425A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) | |
7 | g.107698074G>A | CA4432874 | SLC26A4 | c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.288G>A n.424G>A n.426G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698074G>C | CA368841587 | SLC26A4 | c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.288G>C n.424G>C n.426G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) | |
7 | g.107698074G= | CA1732755283 | SLC26A4 | c.1577G= (p.Ser526=) c.288G= n.424G= n.426G= c.1499G= (p.Ser500=) | |
7 | g.107698074G>T | CA368841585 | SLC26A4 | c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.288G>T n.424G>T n.426G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) | COSMIC |
7 | g.107698075C>A | CA368841589 | SLC26A4 | c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.289C>A n.425C>A n.427C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.107698075C= | CA1732755288 | SLC26A4 | c.1578C= (p.Ser526=) c.289C= n.425C= n.427C= c.1500C= (p.Ser500=) | |
7 | g.107698075C>G | CA368841592 | SLC26A4 | c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.289C>G n.425C>G n.427C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) | |
7 | g.107698075C>T | CA4432875 | SLC26A4 | c.1578C>T (p.Ser526=) c.289C>T n.425C>T n.427C>T c.1500C>T (p.Ser500=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698076A= | CA1732755291 | SLC26A4 | c.1579A= (p.Thr527=) c.290A= n.426A= n.428A= c.1501A= (p.Thr501=) | |
7 | g.107698076A>C | CA368841594 | SLC26A4 | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.290A>C n.426A>C n.428A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698076A>G | CA368841600 | SLC26A4 | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.290A>G n.426A>G n.428A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) | ClinVar |
7 | g.107698076A>T | CA368841598 | SLC26A4 | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.290A>T n.426A>T n.428A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) | |
7 | g.107698077C>A | CA368841602 | SLC26A4 | c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.291C>A n.427C>A n.429C>A c.1502C>A (p.Thr501Lys) | |
7 | g.107698077C>G | CA368841605 | SLC26A4 | c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.291C>G n.427C>G n.429C>G c.1502C>G (p.Thr501Arg) | |
7 | g.107698077C>T | CA368841603 | SLC26A4 | c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.291C>T n.427C>T n.429C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107698078A>C | CA457098402 | SLC26A4 | c.1581A>C (p.Thr527=) c.292A>C n.428A>C n.430A>C c.1503A>C (p.Thr501=) | |
7 | g.107698078A>G | CA457098401 | SLC26A4 | c.1581A>G (p.Thr527=) c.292A>G n.428A>G n.430A>G c.1503A>G (p.Thr501=) | |
7 | g.107698078A>T | CA457098400 | SLC26A4 | c.1581A>T (p.Thr527=) c.292A>T n.428A>T n.430A>T c.1503A>T (p.Thr501=) | |
7 | g.107698079G>A | CA368841606 | SLC26A4 | c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.293G>A n.429G>A n.431G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107698079G>C | CA368841610 | SLC26A4 | c.1582G>C (p.Asp528His) c.293G>C n.429G>C n.431G>C c.1504G>C (p.Asp502His) | |
7 | g.107698079G>T | CA368841608 | SLC26A4 | c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.293G>T n.429G>T n.431G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) | COSMIC |
7 | g.107698080A= | CA1732755294 | SLC26A4 | c.1583A= (p.Asp528=) c.294A= n.430A= n.432A= c.1505A= (p.Asp502=) | |
7 | g.107698080A>C | CA368841611 | SLC26A4 | c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.294A>C n.430A>C n.432A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) | |
7 | g.107698080A>G | CA368841615 | SLC26A4 | c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.294A>G n.430A>G n.432A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) | dbSNP |
7 | g.107698080A>T | CA368841612 | SLC26A4 | c.1583A>T (p.Asp528Val) c.294A>T n.430A>T n.432A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) | |
7 | g.107698081T>A | CA368841617 | SLC26A4 | c.1584T>A (p.Asp528Glu) c.295T>A n.431T>A n.433T>A c.1506T>A (p.Asp502Glu) | |
7 | g.107698081T>C | CA4432876 | SLC26A4 | c.1584T>C (p.Asp528=) c.295T>C n.431T>C n.433T>C c.1506T>C (p.Asp502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698081T>G | CA368841620 | SLC26A4 | c.1584T>G (p.Asp528Glu) c.295T>G n.431T>G n.433T>G c.1506T>G (p.Asp502Glu) | |
7 | g.107698081T= | CA1732755296 | SLC26A4 | c.1584T= (p.Asp528=) c.295T= n.431T= n.433T= c.1506T= (p.Asp502=) | |
7 | g.107698082A= | CA1732755300 | SLC26A4 | c.1585A= (p.Ile529=) c.296A= n.432A= n.434A= c.1507A= (p.Ile503=) | |
7 | g.107698082A>C | CA368841622 | SLC26A4 | c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.296A>C n.432A>C n.434A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) | |
7 | g.107698082A>G | CA4432877 | SLC26A4 | c.1585A>G (p.Ile529Val) c.296A>G n.432A>G n.434A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698082A>T | CA368841623 | SLC26A4 | c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.296A>T n.432A>T n.434A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) | |
7 | g.107698083del | CA2695208255 | SLC26A4 | c.1586del (p.Ile529ThrfsTer17) c.297del n.433del n.435del c.1508del (p.Ile503ThrfsTer17) | |
7 | g.107698083T>A | CA368841625 | SLC26A4 | c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.297T>A n.433T>A n.435T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) | |
7 | g.107698083T>C | CA368841626 | SLC26A4 | c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.297T>C n.433T>C n.435T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107698083T>G | CA274438 | SLC26A4 | c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.297T>G n.433T>G n.435T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698083T= | CA1732755305 | SLC26A4 | c.1586T= (p.Ile529=) c.297T= n.433T= n.435T= c.1508T= (p.Ile503=) | |
7 | g.107698084C>A | CA457098460 | SLC26A4 | c.1587C>A (p.Ile529=) c.298C>A n.434C>A n.436C>A c.1509C>A (p.Ile503=) | |
7 | g.107698084C>G | CA368841627 | SLC26A4 | c.1587C>G (p.Ile529Met) c.298C>G n.434C>G n.436C>G c.1509C>G (p.Ile503Met) | |
7 | g.107698084C>T | CA457098465 | SLC26A4 | c.1587C>T (p.Ile529=) c.298C>T n.434C>T n.436C>T c.1509C>T (p.Ile503=) | |
7 | g.107698085T>A | CA368841634 | SLC26A4 | c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.299T>A n.435T>A n.437T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) | |
7 | g.107698085T>C | CA253313 | SLC26A4 | c.1588T>C (p.Tyr530His) c.299T>C n.435T>C n.437T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698085T>G | CA368841630 | SLC26A4 | c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.299T>G n.435T>G n.437T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) | ClinVar |
7 | g.107698085T= | CA1732755308 | SLC26A4 | c.1588T= (p.Tyr530=) c.299T= n.435T= n.437T= c.1510T= (p.Tyr504=) | |
7 | g.107698086A= | CA1732755310 | SLC26A4 | c.1589A= (p.Tyr530=) c.300A= n.436A= n.438A= c.1511A= (p.Tyr504=) | |
7 | g.107698086A>C | CA4432878 | SLC26A4 | c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.300A>C n.436A>C n.438A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698086A>G | CA368841636 | SLC26A4 | c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.300A>G n.436A>G n.438A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.107698086A>T | CA368841638 | SLC26A4 | c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.300A>T n.436A>T n.438A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) | |
7 | g.107698087C>A | CA368841641 | SLC26A4 | c.1590C>A (p.Tyr530Ter) c.301C>A n.437C>A n.439C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107698087C= | CA1732755314 | SLC26A4 | c.1590C= (p.Tyr530=) c.301C= n.437C= n.439C= c.1512C= (p.Tyr504=) | |
7 | g.107698087C>G | CA368841643 | SLC26A4 | c.1590C>G (p.Tyr530Ter) c.301C>G n.437C>G n.439C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) | ClinVar |
7 | g.107698087C>T | CA4432879 | SLC26A4 | c.1590C>T (p.Tyr530=) c.301C>T n.437C>T n.439C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698088A= | CA1732755316 | SLC26A4 | c.1591A= (p.Lys531=) c.302A= n.438A= n.440A= c.1513A= (p.Lys505=) | |
7 | g.107698088A>C | CA368841646 | SLC26A4 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.302A>C n.438A>C n.440A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) | |
7 | g.107698088A>G | CA4432880 | SLC26A4 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.302A>G n.438A>G n.440A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698088A>T | CA368841648 | SLC26A4 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.302A>T n.438A>T n.440A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) | |
7 | g.107698089A= | CA1732755319 | SLC26A4 | c.1592A= (p.Lys531=) c.303A= n.439A= n.441A= c.1514A= (p.Lys505=) | |
7 | g.107698089A>C | CA180610 | SLC26A4 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.303A>C n.439A>C n.441A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107698089A>G | CA164216602 | SLC26A4 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.303A>G n.439A>G n.441A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698089A>T | CA368841652 | SLC26A4 | c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.303A>T n.439A>T n.441A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) | |
7 | g.107698090A>C | CA368841654 | SLC26A4 | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.304A>C n.440A>C n.442A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) | |
7 | g.107698090A>G | CA457098504 | SLC26A4 | c.1593A>G (p.Lys531=) c.304A>G n.440A>G n.442A>G c.1515A>G (p.Lys505=) | |
7 | g.107698090A>T | CA368841656 | SLC26A4 | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.304A>T n.440A>T n.442A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) | |
7 | g.107698091A>C | CA368841657 | SLC26A4 | c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.305A>C n.441A>C n.443A>C c.1516A>C (p.Ser506Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107698091A>G | CA368841658 | SLC26A4 | c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.305A>G n.441A>G n.443A>G c.1516A>G (p.Ser506Gly) | |
7 | g.107698091A>T | CA368841662 | SLC26A4 | c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.305A>T n.441A>T n.443A>T c.1516A>T (p.Ser506Cys) | |
7 | g.107698091_107698092delinsT | CA2695208256 | SLC26A4 | c.1594_1595delinsT (p.Ser532LeufsTer14) c.305_306delinsT n.441_442delinsT n.443_444delinsT c.1516_1517delinsT (p.Ser506LeufsTer14) | |
7 | g.107698092G>A | CA368841664 | SLC26A4 | c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.306G>A n.442G>A n.444G>A c.1517G>A (p.Ser506Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107698092G>C | CA368841665 | SLC26A4 | c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.306G>C n.442G>C n.444G>C c.1517G>C (p.Ser506Thr) | |
7 | g.107698092G= | CA1732755323 | SLC26A4 | c.1595G= (p.Ser532=) c.306G= n.442G= n.444G= c.1517G= (p.Ser506=) | |
7 | g.107698092G>T | CA16041114 | SLC26A4 | c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.306G>T n.442G>T n.444G>T c.1517G>T (p.Ser506Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698093T>A | CA368841669 | SLC26A4 | c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.307T>A n.443T>A n.445T>A c.1518T>A (p.Ser506Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698093T>C | CA457098522 | SLC26A4 | c.1596T>C (p.Ser532=) c.307T>C n.443T>C n.445T>C c.1518T>C (p.Ser506=) | |
7 | g.107698093T>G | CA368841670 | SLC26A4 | c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.307T>G n.443T>G n.445T>G c.1518T>G (p.Ser506Arg) | |
7 | g.107698093T= | CA1732755325 | SLC26A4 | c.1596T= (p.Ser532=) c.307T= n.443T= n.445T= c.1518T= (p.Ser506=) | |
7 | g.107698094A>C | CA368841672 | SLC26A4 | c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.308A>C n.444A>C n.446A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) | |
7 | g.107698094A>G | CA368841674 | SLC26A4 | c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.308A>G n.444A>G n.446A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) | |
7 | g.107698094A>T | CA368841675 | SLC26A4 | c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.308A>T n.444A>T n.446A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) | |
7 | g.107698095C>A | CA368841681 | SLC26A4 | c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.309C>A n.445C>A n.447C>A c.1520C>A (p.Thr507Asn) | |
7 | g.107698095C>G | CA368841680 | SLC26A4 | c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.309C>G n.445C>G n.447C>G c.1520C>G (p.Thr507Ser) | |
7 | g.107698095C>T | CA368841678 | SLC26A4 | c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.309C>T n.445C>T n.447C>T c.1520C>T (p.Thr507Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107698096del | CA2578988754 | SLC26A4 | c.1599del (p.Lys534ArgfsTer12) c.310del n.446del n.448del c.1521del (p.Lys508ArgfsTer12) | |
7 | g.107698096C>A | CA457098530 | SLC26A4 | c.1599C>A (p.Thr533=) c.310C>A n.446C>A n.448C>A c.1521C>A (p.Thr507=) | |
7 | g.107698096C= | CA1732755327 | SLC26A4 | c.1599C= (p.Thr533=) c.310C= n.446C= n.448C= c.1521C= (p.Thr507=) | |
7 | g.107698096C>G | CA457098532 | SLC26A4 | c.1599C>G (p.Thr533=) c.310C>G n.446C>G n.448C>G c.1521C>G (p.Thr507=) | dbSNP |
7 | g.107698096C>T | CA457098535 | SLC26A4 | c.1599C>T (p.Thr533=) c.310C>T n.446C>T n.448C>T c.1521C>T (p.Thr507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698097A>C | CA368841685 | SLC26A4 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.311A>C n.447A>C n.449A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) | |
7 | g.107698097A>G | CA368841686 | SLC26A4 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.311A>G n.447A>G n.449A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) | |
7 | g.107698097A>T | CA368841688 | SLC26A4 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.311A>T n.447A>T n.449A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) | |
7 | g.107698098A>C | CA368841690 | SLC26A4 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.312A>C n.448A>C n.450A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) | |
7 | g.107698098A>G | CA368841692 | SLC26A4 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.312A>G n.448A>G n.450A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) | |
7 | g.107698098A>T | CA368841693 | SLC26A4 | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.312A>T n.448A>T n.450A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) | |
7 | g.107698099G>A | CA164216613 | SLC26A4 | c.1602G>A (p.Lys534=) c.313G>A n.449G>A n.451G>A c.1524G>A (p.Lys508=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698099G>C | CA368841696 | SLC26A4 | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.313G>C n.449G>C n.451G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) | |
7 | g.107698099G= | CA1732755330 | SLC26A4 | c.1602G= (p.Lys534=) c.313G= n.449G= n.451G= c.1524G= (p.Lys508=) | |
7 | g.107698099G>T | CA368841698 | SLC26A4 | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.313G>T n.449G>T n.451G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698100A>C | CA368841700 | SLC26A4 | c.1603A>C (p.Asn535His) c.314A>C n.450A>C n.452A>C c.1525A>C (p.Asn509His) | gnomAD v4 |
7 | g.107698100A>G | CA368841702 | SLC26A4 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.314A>G n.450A>G n.452A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) | |
7 | g.107698100A>T | CA368841703 | SLC26A4 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.314A>T n.450A>T n.452A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) | |
7 | g.107698101dup | CA2697557499 | SLC26A4 | c.1604dup (p.Asn535LysfsTer6) c.315dup n.451dup n.453dup c.1526dup (p.Asn509LysfsTer6) | ClinVar |
7 | g.107698101A>C | CA368841707 | SLC26A4 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.315A>C n.451A>C n.453A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) | |
7 | g.107698101A>G | CA368841709 | SLC26A4 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.315A>G n.451A>G n.453A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107698101A>T | CA368841705 | SLC26A4 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.315A>T n.451A>T n.453A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) | |
7 | g.107698102T>A | CA368841711 | SLC26A4 | c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.316T>A n.452T>A n.454T>A c.1527T>A (p.Asn509Lys) | |
7 | g.107698102T>C | CA457098589 | SLC26A4 | c.1605T>C (p.Asn535=) c.316T>C n.452T>C n.454T>C c.1527T>C (p.Asn509=) | |
7 | g.107698102T>G | CA368841710 | SLC26A4 | c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.316T>G n.452T>G n.454T>G c.1527T>G (p.Asn509Lys) | |
7 | g.107698103T>A | CA368841714 | SLC26A4 | c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.317T>A n.453T>A n.455T>A c.1528T>A (p.Tyr510Asn) | |
7 | g.107698103T>C | CA368841716 | SLC26A4 | c.1606T>C (p.Tyr536His) c.317T>C n.453T>C n.455T>C c.1528T>C (p.Tyr510His) | |
7 | g.107698103T>G | CA368841717 | SLC26A4 | c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.317T>G n.453T>G n.455T>G c.1528T>G (p.Tyr510Asp) | |
7 | g.107698104A= | CA1732755332 | SLC26A4 | c.1607A= (p.Tyr536=) c.318A= n.454A= n.456A= c.1529A= (p.Tyr510=) | |
7 | g.107698104A>C | CA368841719 | SLC26A4 | c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.318A>C n.454A>C n.456A>C c.1529A>C (p.Tyr510Ser) | |
7 | g.107698104A>G | CA368841721 | SLC26A4 | c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.318A>G n.454A>G n.456A>G c.1529A>G (p.Tyr510Cys) | |
7 | g.107698104A>T | CA368841722 | SLC26A4 | c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.318A>T n.454A>T n.456A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698105C>A | CA368841723 | SLC26A4 | c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.319C>A n.455C>A n.457C>A c.1530C>A (p.Tyr510Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107698105C= | CA1732755336 | SLC26A4 | c.1608C= (p.Tyr536=) c.319C= n.455C= n.457C= c.1530C= (p.Tyr510=) | |
7 | g.107698105C>G | CA368841724 | SLC26A4 | c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.319C>G n.455C>G n.457C>G c.1530C>G (p.Tyr510Ter) | |
7 | g.107698105C>T | CA4432881 | SLC26A4 | c.1608C>T (p.Tyr536=) c.319C>T n.455C>T n.457C>T c.1530C>T (p.Tyr510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698106A= | CA1732755338 | SLC26A4 | c.1609A= (p.Lys537=) c.320A= n.456A= n.458A= c.1531A= (p.Lys511=) | |
7 | g.107698106A>C | CA368841727 | SLC26A4 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.320A>C n.456A>C n.458A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698106A>G | CA368841729 | SLC26A4 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.320A>G n.456A>G n.458A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107698106A>T | CA368841730 | SLC26A4 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.320A>T n.456A>T n.458A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) | |
7 | g.107698110del | CA2684468154 | SLC26A4 | c.1613del (p.Asn538ThrfsTer8) c.324del n.460del n.462del c.1535del (p.Asn512ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
7 | g.107698107A>C | CA368841732 | SLC26A4 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.321A>C n.457A>C n.459A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) | |
7 | g.107698107A>G | CA368841736 | SLC26A4 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.321A>G n.457A>G n.459A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) | |
7 | g.107698107A>T | CA368841734 | SLC26A4 | c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.321A>T n.457A>T n.459A>T c.1532A>T (p.Lys511Ile) | |
7 | g.107698108A>C | CA368841737 | SLC26A4 | c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.322A>C n.458A>C n.460A>C c.1533A>C (p.Lys511Asn) | |
7 | g.107698108A>G | CA457098640 | SLC26A4 | c.1611A>G (p.Lys537=) c.322A>G n.458A>G n.460A>G c.1533A>G (p.Lys511=) | |
7 | g.107698108A>T | CA368841739 | SLC26A4 | c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.322A>T n.458A>T n.460A>T c.1533A>T (p.Lys511Asn) | |
7 | g.107698109A>C | CA368841741 | SLC26A4 | c.1612A>C (p.Asn538His) c.323A>C n.459A>C n.461A>C c.1534A>C (p.Asn512His) | |
7 | g.107698109A>G | CA368841743 | SLC26A4 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.323A>G n.459A>G n.461A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) | |
7 | g.107698109A>T | CA368841744 | SLC26A4 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.323A>T n.459A>T n.461A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) | |
7 | g.107698110A>C | CA368841746 | SLC26A4 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.324A>C n.460A>C n.462A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) | |
7 | g.107698110A>G | CA368841747 | SLC26A4 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.324A>G n.460A>G n.462A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) | |
7 | g.107698110A>T | CA368841749 | SLC26A4 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.324A>T n.460A>T n.462A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) | |
7 | g.107698111C>A | CA368841751 | SLC26A4 | c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.325C>A n.461C>A n.463C>A c.1536C>A (p.Asn512Lys) | |
7 | g.107698111C= | CA1732755342 | SLC26A4 | c.1614C= (p.Asn538=) c.325C= n.461C= n.463C= c.1536C= (p.Asn512=) | |
7 | g.107698111C>G | CA368841752 | SLC26A4 | c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.325C>G n.461C>G n.463C>G c.1536C>G (p.Asn512Lys) | |
7 | g.107698111C>T | CA132671 | SLC26A4 | c.1614C>T (p.Asn538=) c.325C>T n.461C>T n.463C>T c.1536C>T (p.Asn512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698112del | CA2695198371 | SLC26A4 | c.1614+1del (n.1614+1del) c.325+1del n.461+1del n.463+1del c.1536+1del (n.1536+1del) | ClinVar |
7 | g.107698112G>A | CA261416 | SLC26A4 | c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) c.325+1G>A n.461+1G>A n.463+1G>A c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698112G>C | CA273598 | SLC26A4 | c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) c.325+1G>C n.461+1G>C n.463+1G>C c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698112G= | CA1732755349 | SLC26A4 | c.1614+1G= (n.1614+1G=) c.325+1G= n.461+1G= n.463+1G= c.1536+1G= (n.1536+1G=) | |
7 | g.107698112G>T | CA368841754 | SLC26A4 | c.1614+1G>T (n.1614+1G>T) c.325+1G>T n.461+1G>T n.463+1G>T c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698113T>A | CA368841757 | SLC26A4 | c.1614+2T>A (n.1614+2T>A) c.325+2T>A n.461+2T>A n.463+2T>A c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) | |
7 | g.107698113T>C | CA368841759 | SLC26A4 | c.1614+2T>C (n.1614+2T>C) c.325+2T>C n.461+2T>C n.463+2T>C c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) | |
7 | g.107698113T>G | CA368841761 | SLC26A4 | c.1614+2T>G (n.1614+2T>G) c.325+2T>G n.461+2T>G n.463+2T>G c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) | |
7 | g.107698113dup | CA831184853 | SLC26A4 | c.1614+2dup (n.1614+2dup) c.325+2dup n.461+2dup n.463+2dup c.1536+2dup (n.1536+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698114A= | CA1732755360 | SLC26A4 | c.1614+3A= (n.1614+3A=) c.325+3A= n.461+3A= n.463+3A= c.1536+3A= (n.1536+3A=) | |
7 | g.107698114A>C | CA2684468155 | SLC26A4 | c.1614+3A>C (n.1614+3A>C) c.325+3A>C n.461+3A>C n.463+3A>C c.1536+3A>C (n.1536+3A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107698114A>G | CA1732755362 | SLC26A4 | c.1614+3A>G (n.1614+3A>G) c.325+3A>G n.461+3A>G n.463+3A>G c.1536+3A>G (n.1536+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698115A>G | CA2578988755 | SLC26A4 | c.1614+4A>G (n.1614+4A>G) c.325+4A>G n.461+4A>G n.463+4A>G c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107698116G>A | CA577030200 | SLC26A4 | c.1614+5G>A (n.1614+5G>A) c.325+5G>A n.461+5G>A n.463+5G>A c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698116G= | CA1732755363 | SLC26A4 | c.1614+5G= (n.1614+5G=) c.325+5G= n.461+5G= n.463+5G= c.1536+5G= (n.1536+5G=) | |
7 | g.107698117T>C | CA2684468156 | SLC26A4 | c.1614+6T>C (n.1614+6T>C) c.325+6T>C n.461+6T>C n.463+6T>C c.1536+6T>C (n.1536+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107698118A= | CA1732755364 | SLC26A4 | c.1614+7A= (n.1614+7A=) c.325+7A= n.461+7A= n.463+7A= c.1536+7A= (n.1536+7A=) | |
7 | g.107698118A>G | CA4432882 | SLC26A4 | c.1614+7A>G (n.1614+7A>G) c.325+7A>G n.461+7A>G n.463+7A>G c.1536+7A>G (n.1536+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698119C>A | CA1105619406 | SLC26A4 | c.1614+8C>A (n.1614+8C>A) c.325+8C>A n.461+8C>A n.463+8C>A c.1536+8C>A (n.1536+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698119C= | CA1732755371 | SLC26A4 | c.1614+8C= (n.1614+8C=) c.325+8C= n.461+8C= n.463+8C= c.1536+8C= (n.1536+8C=) | |
7 | g.107698119C>G | CA2684468157 | SLC26A4 | c.1614+8C>G (n.1614+8C>G) c.325+8C>G n.461+8C>G n.463+8C>G c.1536+8C>G (n.1536+8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107698119C>T | CA4432883 | SLC26A4 | c.1614+8C>T (n.1614+8C>T) c.325+8C>T n.461+8C>T n.463+8C>T c.1536+8C>T (n.1536+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698120C>A | CA4432884 | SLC26A4 | c.1614+9C>A (n.1614+9C>A) c.325+9C>A n.461+9C>A n.463+9C>A c.1536+9C>A (n.1536+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698120C= | CA1732755374 | SLC26A4 | c.1614+9C= (n.1614+9C=) c.325+9C= n.461+9C= n.463+9C= c.1536+9C= (n.1536+9C=) | |
7 | g.107698120C>G | CA2684468158 | SLC26A4 | c.1614+9C>G (n.1614+9C>G) c.325+9C>G n.461+9C>G n.463+9C>G c.1536+9C>G (n.1536+9C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107698120C>T | CA2499218636 | SLC26A4 | c.1614+9C>T (n.1614+9C>T) c.325+9C>T n.461+9C>T n.463+9C>T c.1536+9C>T (n.1536+9C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107698123dup | CA831184865 | SLC26A4 | c.1614+12dup (n.1614+12dup) c.325+12dup n.461+12dup n.463+12dup c.1536+12dup (n.1536+12dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698123del | CA2578988756 | SLC26A4 | c.1614+12del (n.1614+12del) c.325+12del n.461+12del n.463+12del c.1536+12del (n.1536+12del) | |
7 | g.107698122T>C | CA2684468159 | SLC26A4 | c.1614+11T>C (n.1614+11T>C) c.325+11T>C n.461+11T>C n.463+11T>C c.1536+11T>C (n.1536+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107698123T>C | CA2684468160 | SLC26A4 | c.1614+12T>C (n.1614+12T>C) c.325+12T>C n.461+12T>C n.463+12T>C c.1536+12T>C (n.1536+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107698125_107698126del | CA2684468161 | SLC26A4 | c.1614+14_1614+15del (n.1614+14_1614+15del) c.325+14_325+15del n.461+14_461+15del n.463+14_463+15del c.1536+14_1536+15del (n.1536+14_1536+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.107698124G>A | CA4432885 | SLC26A4 | c.1614+13G>A (n.1614+13G>A) c.325+13G>A n.461+13G>A n.463+13G>A c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698124G= | CA1732755378 | SLC26A4 | c.1614+13G= (n.1614+13G=) c.325+13G= n.461+13G= n.463+13G= c.1536+13G= (n.1536+13G=) | |
7 | g.107698124G>T | CA4432886 | SLC26A4 | c.1614+13G>T (n.1614+13G>T) c.325+13G>T n.461+13G>T n.463+13G>T c.1536+13G>T (n.1536+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698125T>C | CA2684468162 | SLC26A4 | c.1614+14T>C (n.1614+14T>C) c.325+14T>C n.461+14T>C n.463+14T>C c.1536+14T>C (n.1536+14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107698126G>A | CA4432887 | SLC26A4 | c.1614+15G>A (n.1614+15G>A) c.325+15G>A n.461+15G>A n.463+15G>A c.1536+15G>A (n.1536+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107698126G= | CA1732755384 | SLC26A4 | c.1614+15G= (n.1614+15G=) c.325+15G= n.461+15G= n.463+15G= c.1536+15G= (n.1536+15G=) | |
7 | g.107698127A= | CA1732755388 | SLC26A4 | c.1614+16A= (n.1614+16A=) c.325+16A= n.461+16A= n.463+16A= c.1536+16A= (n.1536+16A=) | |
7 | g.107698127A>G | CA164216650 | SLC26A4 | c.1614+16A>G (n.1614+16A>G) c.325+16A>G n.461+16A>G n.463+16A>G c.1536+16A>G (n.1536+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698128G>A | CA4432888 | SLC26A4 | c.1614+17G>A (n.1614+17G>A) c.325+17G>A n.461+17G>A n.463+17G>A c.1536+17G>A (n.1536+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698128G= | CA1732755390 | SLC26A4 | c.1614+17G= (n.1614+17G=) c.325+17G= n.461+17G= n.463+17G= c.1536+17G= (n.1536+17G=) | |
7 | g.107698129A>G | CA2578988757 | SLC26A4 | c.1614+18A>G (n.1614+18A>G) c.325+18A>G n.461+18A>G n.463+18A>G c.1536+18A>G (n.1536+18A>G) | |
7 | g.107698130C>A | CA2684468163 | SLC26A4 | c.1614+19C>A (n.1614+19C>A) c.325+19C>A n.461+19C>A n.463+19C>A c.1536+19C>A (n.1536+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107698130C>T | CA2684468164 | SLC26A4 | c.1614+19C>T (n.1614+19C>T) c.325+19C>T n.461+19C>T n.463+19C>T c.1536+19C>T (n.1536+19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107698131A= | CA1732755392 | SLC26A4 | c.1614+20A= (n.1614+20A=) c.325+20A= n.461+20A= n.463+20A= c.1536+20A= (n.1536+20A=) | |
7 | g.107698131A>G | CA164216655 | SLC26A4 | c.1614+20A>G (n.1614+20A>G) c.325+20A>G n.461+20A>G n.463+20A>G c.1536+20A>G (n.1536+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698131A>T | CA4432889 | SLC26A4 | c.1614+20A>T (n.1614+20A>T) c.325+20A>T n.461+20A>T n.463+20A>T c.1536+20A>T (n.1536+20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698132T>C | CA2684468165 | SLC26A4 | c.1614+21T>C (n.1614+21T>C) c.325+21T>C n.461+21T>C n.463+21T>C c.1536+21T>C (n.1536+21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107698135G>C | CA2578988758 | SLC26A4 | c.1614+24G>C (n.1614+24G>C) c.325+24G>C n.461+24G>C n.463+24G>C c.1536+24G>C (n.1536+24G>C) | |
7 | g.107698136C>A | CA2684468166 | SLC26A4 | c.1614+25C>A (n.1614+25C>A) c.325+25C>A n.461+25C>A n.463+25C>A c.1536+25C>A (n.1536+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107698136C>T | CA2684468167 | SLC26A4 | c.1614+25C>T (n.1614+25C>T) c.325+25C>T n.461+25C>T n.463+25C>T c.1536+25C>T (n.1536+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107698137T>C | CA2684468168 | SLC26A4 | c.1614+26T>C (n.1614+26T>C) c.325+26T>C n.461+26T>C n.463+26T>C c.1536+26T>C (n.1536+26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107698138G>A | CA2684468169 | SLC26A4 | c.1614+27G>A (n.1614+27G>A) c.325+27G>A n.461+27G>A n.463+27G>A c.1536+27G>A (n.1536+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698139G>A | CA4432890 | SLC26A4 | c.1614+28G>A (n.1614+28G>A) c.325+28G>A n.461+28G>A n.463+28G>A c.1536+28G>A (n.1536+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698139G= | CA1732755395 | SLC26A4 | c.1614+28G= (n.1614+28G=) c.325+28G= n.461+28G= n.463+28G= c.1536+28G= (n.1536+28G=) | |
7 | g.107698140A= | CA1732755398 | SLC26A4 | c.1614+29A= (n.1614+29A=) c.325+29A= n.461+29A= n.463+29A= c.1536+29A= (n.1536+29A=) | |
7 | g.107698140A>G | CA2684468170 | SLC26A4 | c.1614+29A>G (n.1614+29A>G) c.325+29A>G n.461+29A>G n.463+29A>G c.1536+29A>G (n.1536+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107698140A>T | CA577030201 | SLC26A4 | c.1614+29A>T (n.1614+29A>T) c.325+29A>T n.461+29A>T n.463+29A>T c.1536+29A>T (n.1536+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698141C>A | CA2684468171 | SLC26A4 | c.1614+30C>A (n.1614+30C>A) c.325+30C>A n.461+30C>A n.463+30C>A c.1536+30C>A (n.1536+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107698143T>C | CA577030202 | SLC26A4 | c.1614+32T>C (n.1614+32T>C) c.325+32T>C n.461+32T>C n.463+32T>C c.1536+32T>C (n.1536+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107698143T= | CA1732755401 | SLC26A4 | c.1614+32T= (n.1614+32T=) c.325+32T= n.461+32T= n.463+32T= c.1536+32T= (n.1536+32T=) | |
7 | g.107698144G= | CA1732755403 | SLC26A4 | c.1614+33G= (n.1614+33G=) c.325+33G= n.461+33G= n.463+33G= c.1536+33G= (n.1536+33G=) | |
7 | g.107698144G>T | CA577030203 | SLC26A4 | c.1614+33G>T (n.1614+33G>T) c.325+33G>T n.461+33G>T n.463+33G>T c.1536+33G>T (n.1536+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698145G>A | CA2684468172 | SLC26A4 | c.1614+34G>A (n.1614+34G>A) c.325+34G>A n.461+34G>A n.463+34G>A c.1536+34G>A (n.1536+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107698146G>A | CA1732755406 | SLC26A4 | c.1614+35G>A (n.1614+35G>A) c.325+35G>A n.461+35G>A n.463+35G>A c.1536+35G>A (n.1536+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107698146G= | CA1732755408 | SLC26A4 | c.1614+35G= (n.1614+35G=) c.325+35G= n.461+35G= n.463+35G= c.1536+35G= (n.1536+35G=) | |
7 | g.107698146G>T | CA577030204 | SLC26A4 | c.1614+35G>T (n.1614+35G>T) c.325+35G>T n.461+35G>T n.463+35G>T c.1536+35G>T (n.1536+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698147T>C | CA2684468174 | SLC26A4 | c.1614+36T>C (n.1614+36T>C) c.325+36T>C n.461+36T>C n.463+36T>C c.1536+36T>C (n.1536+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107698149del | CA2684468173 | SLC26A4 | c.1614+38del (n.1614+38del) c.325+38del n.461+38del n.463+38del c.1536+38del (n.1536+38del) | gnomAD v4 |
7 | g.107698151C>A | CA2578988759 | SLC26A4 | c.1614+40C>A (n.1614+40C>A) c.325+40C>A n.461+40C>A n.463+40C>A c.1536+40C>A (n.1536+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107698151C= | CA1732755410 | SLC26A4 | c.1614+40C= (n.1614+40C=) c.325+40C= n.461+40C= n.463+40C= c.1536+40C= (n.1536+40C=) | |
7 | g.107698151C>G | CA1105619422 | SLC26A4 | c.1614+40C>G (n.1614+40C>G) c.325+40C>G n.461+40C>G n.463+40C>G c.1536+40C>G (n.1536+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107698151C>T | CA577030205 | SLC26A4 | c.1614+40C>T (n.1614+40C>T) c.325+40C>T n.461+40C>T n.463+40C>T c.1536+40C>T (n.1536+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |