Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107694379delCA2684467597SLC26A4c.1264-24del (n.1264-24del)
n.367-24del
n.189-242del
n.113-24del
n.279-24del
c.*819del (n.*819del)
c.1264-242del (n.1264-242del)
 gnomAD v4
7g.107694377_107694378insCCA2684467598SLC26A4c.1264-26_1264-25insC (n.1264-26_1264-25insC)
n.367-26_367-25insC
n.189-244_189-243insC
n.113-26_113-25insC
n.279-26_279-25insC
c.*817_*818insC (n.*817_*818insC)
c.1264-244_1264-243insC (n.1264-244_1264-243insC)
 gnomAD v4
7g.107694378T>CCA1732751321SLC26A4c.1264-25T>C (n.1264-25T>C)
n.367-25T>C
n.189-243T>C
n.113-25T>C
n.279-25T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1264-243T>C (n.1264-243T>C)
 dbSNP gnomAD v3
7g.107694378T=CA1732751320SLC26A4c.1264-25T= (n.1264-25T=)
n.367-25T=
n.189-243T=
n.113-25T=
n.279-25T=
c.*818T= (n.*818T=)
c.1264-243T= (n.1264-243T=)
7g.107694379T>CCA4432761SLC26A4c.1264-24T>C (n.1264-24T>C)
n.367-24T>C
n.189-242T>C
n.113-24T>C
n.279-24T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1264-242T>C (n.1264-242T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694379T=CA1732751323SLC26A4c.1264-24T= (n.1264-24T=)
n.367-24T=
n.189-242T=
n.113-24T=
n.279-24T=
c.*819T= (n.*819T=)
c.1264-242T= (n.1264-242T=)
7g.107694380C>ACA2684467600SLC26A4c.1264-23C>A (n.1264-23C>A)
n.367-23C>A
n.189-241C>A
n.113-23C>A
n.279-23C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1264-241C>A (n.1264-241C>A)
 gnomAD v4
7g.107694380C=CA1732751324SLC26A4c.1264-23C= (n.1264-23C=)
n.367-23C=
n.189-241C=
n.113-23C=
n.279-23C=
c.*820C= (n.*820C=)
c.1264-241C= (n.1264-241C=)
7g.107694380C>GCA2684467599SLC26A4c.1264-23C>G (n.1264-23C>G)
n.367-23C>G
n.189-241C>G
n.113-23C>G
n.279-23C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1264-241C>G (n.1264-241C>G)
 gnomAD v4
7g.107694380C>TCA831182281SLC26A4c.1264-23C>T (n.1264-23C>T)
n.367-23C>T
n.189-241C>T
n.113-23C>T
n.279-23C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1264-241C>T (n.1264-241C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694381A=CA1732751326SLC26A4c.1264-22A= (n.1264-22A=)
n.367-22A=
n.189-240A=
n.113-22A=
n.279-22A=
c.*821A= (n.*821A=)
c.1264-240A= (n.1264-240A=)
7g.107694381A>CCA831182284SLC26A4c.1264-22A>C (n.1264-22A>C)
n.367-22A>C
n.189-240A>C
n.113-22A>C
n.279-22A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.1264-240A>C (n.1264-240A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107694381A>GCA4432762SLC26A4c.1264-22A>G (n.1264-22A>G)
n.367-22A>G
n.189-240A>G
n.113-22A>G
n.279-22A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.1264-240A>G (n.1264-240A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694382T>CCA4432763SLC26A4c.1264-21T>C (n.1264-21T>C)
n.367-21T>C
n.189-239T>C
n.113-21T>C
n.279-21T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1264-239T>C (n.1264-239T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694382T>GCA2777355855SLC26A4c.1264-21T>G (n.1264-21T>G)
n.367-21T>G
n.189-239T>G
n.113-21T>G
n.279-21T>G
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1264-239T>G (n.1264-239T>G)
7g.107694382T=CA1732751327SLC26A4c.1264-21T= (n.1264-21T=)
n.367-21T=
n.189-239T=
n.113-21T=
n.279-21T=
c.*822T= (n.*822T=)
c.1264-239T= (n.1264-239T=)
7g.107694383A=CA1732751329SLC26A4c.1264-20A= (n.1264-20A=)
n.367-20A=
n.189-238A=
n.113-20A=
n.279-20A=
c.*823A= (n.*823A=)
c.1264-238A= (n.1264-238A=)
7g.107694383A>GCA577198931SLC26A4c.1264-20A>G (n.1264-20A>G)
n.367-20A>G
n.189-238A>G
n.113-20A>G
n.279-20A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1264-238A>G (n.1264-238A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694386_107694388delCA2684467601SLC26A4c.1264-17_1264-15del (n.1264-17_1264-15del)
n.367-17_367-15del
n.189-235_189-233del
n.113-17_113-15del
n.279-17_279-15del
c.*826_*828del (n.*826_*828del)
c.1264-235_1264-233del (n.1264-235_1264-233del)
 gnomAD v4
7g.107694383_107694390delCA2684467602SLC26A4c.1264-20_1264-13del (n.1264-20_1264-13del)
n.367-20_367-13del
n.189-238_189-231del
n.113-20_113-13del
n.279-20_279-13del
c.*823_*830del (n.*823_*830del)
c.1264-238_1264-231del (n.1264-238_1264-231del)
 gnomAD v4
7g.107694384G>ACA1732751330SLC26A4c.1264-19G>A (n.1264-19G>A)
n.367-19G>A
n.189-237G>A
n.113-19G>A
n.279-19G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1264-237G>A (n.1264-237G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107694384G>CCA2578988973SLC26A4c.1264-19G>C (n.1264-19G>C)
n.367-19G>C
n.189-237G>C
n.113-19G>C
n.279-19G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1264-237G>C (n.1264-237G>C)
7g.107694384G=CA1732751331SLC26A4c.1264-19G= (n.1264-19G=)
n.367-19G=
n.189-237G=
n.113-19G=
n.279-19G=
c.*824G= (n.*824G=)
c.1264-237G= (n.1264-237G=)
7g.107694386A=CA1732751332SLC26A4c.1264-17A= (n.1264-17A=)
n.367-17A=
n.189-235A=
n.113-17A=
n.279-17A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.1264-235A= (n.1264-235A=)
7g.107694386A>TCA4432764SLC26A4c.1264-17A>T (n.1264-17A>T)
n.367-17A>T
n.189-235A>T
n.113-17A>T
n.279-17A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.1264-235A>T (n.1264-235A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694387G>ACA577198932SLC26A4c.1264-16G>A (n.1264-16G>A)
n.367-16G>A
n.189-234G>A
n.113-16G>A
n.279-16G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1264-234G>A (n.1264-234G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694387G=CA1732751334SLC26A4c.1264-16G= (n.1264-16G=)
n.367-16G=
n.189-234G=
n.113-16G=
n.279-16G=
c.*827G= (n.*827G=)
c.1264-234G= (n.1264-234G=)
7g.107694388_107694406delCA2684467603SLC26A4c.1264-15_1267del
n.367-15_370del
n.189-233_189-215del
n.113-15_116del
n.279-15_282del
c.1264-233_1264-215del (n.1264-233_1264-215del)
 gnomAD v4
7g.107694388G>ACA164214262SLC26A4c.1264-15G>A (n.1264-15G>A)
n.367-15G>A
n.189-233G>A
n.113-15G>A
n.279-15G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1264-233G>A (n.1264-233G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694388G=CA1732751335SLC26A4c.1264-15G= (n.1264-15G=)
n.367-15G=
n.189-233G=
n.113-15G=
n.279-15G=
c.*828G= (n.*828G=)
c.1264-233G= (n.1264-233G=)
7g.107694394_107694395delCA2697557486SLC26A4c.1264-9_1264-8del (n.1264-9_1264-8del)
n.367-9_367-8del
n.189-227_189-226del
n.113-9_113-8del
n.279-9_279-8del
c.1264-227_1264-226del (n.1264-227_1264-226del)
 ClinVar
7g.107694389delCA2578988974SLC26A4c.1264-14del (n.1264-14del)
n.367-14del
n.189-232del
n.113-14del
n.279-14del
c.*829del (n.*829del)
c.1264-232del (n.1264-232del)
7g.107694391T>ACA2499218634SLC26A4c.1264-12T>A (n.1264-12T>A)
n.367-12T>A
n.189-230T>A
n.113-12T>A
n.279-12T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1264-230T>A (n.1264-230T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107694392G>ACA2578988975SLC26A4c.1264-11G>A (n.1264-11G>A)
n.367-11G>A
n.189-229G>A
n.113-11G>A
n.279-11G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1264-229G>A (n.1264-229G>A)
 gnomAD v4
7g.107694394G>ACA577198933SLC26A4c.1264-9G>A (n.1264-9G>A)
n.367-9G>A
n.189-227G>A
n.113-9G>A
n.279-9G>A
c.1264-227G>A (n.1264-227G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694394G=CA1732751336SLC26A4c.1264-9G= (n.1264-9G=)
n.367-9G=
n.189-227G=
n.113-9G=
n.279-9G=
c.1264-227G= (n.1264-227G=)
7g.107694394G>TCA2578988976SLC26A4c.1264-9G>T (n.1264-9G>T)
n.367-9G>T
n.189-227G>T
n.113-9G>T
n.279-9G>T
c.1264-227G>T (n.1264-227G>T)
7g.107694395T>CCA913111810SLC26A4c.1264-8T>C (n.1264-8T>C)
n.367-8T>C
n.189-226T>C
n.113-8T>C
n.279-8T>C
c.1264-226T>C (n.1264-226T>C)
 gnomAD v4
7g.107694396C>TCA2740097498SLC26A4c.1264-7C>T (n.1264-7C>T)
n.367-7C>T
n.189-225C>T
n.113-7C>T
n.279-7C>T
c.1264-225C>T (n.1264-225C>T)
 ClinVar
7g.107694397T>GCA2695203128SLC26A4c.1264-6T>G (n.1264-6T>G)
n.367-6T>G
n.189-224T>G
n.113-6T>G
n.279-6T>G
c.1264-224T>G (n.1264-224T>G)
7g.107694399C>ACA2684467604SLC26A4c.1264-4C>A (n.1264-4C>A)
n.367-4C>A
n.189-222C>A
n.113-4C>A
n.279-4C>A
c.1264-222C>A (n.1264-222C>A)
 gnomAD v4
7g.107694399C=CA1732751338SLC26A4c.1264-4C= (n.1264-4C=)
n.367-4C=
n.189-222C=
n.113-4C=
n.279-4C=
c.1264-222C= (n.1264-222C=)
7g.107694399C>TCA577198934SLC26A4c.1264-4C>T (n.1264-4C>T)
n.367-4C>T
n.189-222C>T
n.113-4C>T
n.279-4C>T
c.1264-222C>T (n.1264-222C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694400C=CA1732751340SLC26A4c.1264-3C= (n.1264-3C=)
n.367-3C=
n.189-221C=
n.113-3C=
n.279-3C=
c.1264-221C= (n.1264-221C=)
7g.107694400C>GCA658821805SLC26A4c.1264-3C>G (n.1264-3C>G)
n.367-3C>G
n.189-221C>G
n.113-3C>G
n.279-3C>G
c.1264-221C>G (n.1264-221C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.107694401A>CCA368840223SLC26A4c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
n.367-2A>C
n.189-220A>C
n.113-2A>C
n.279-2A>C
c.1264-220A>C (n.1264-220A>C)
7g.107694401A>GCA368840224SLC26A4c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
n.367-2A>G
n.189-220A>G
n.113-2A>G
n.279-2A>G
c.1264-220A>G (n.1264-220A>G)
 gnomAD v4
7g.107694401A>TCA368840226SLC26A4c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
n.367-2A>T
n.189-220A>T
n.113-2A>T
n.279-2A>T
c.1264-220A>T (n.1264-220A>T)
7g.107694402G>ACA368840228SLC26A4c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
n.367-1G>A
n.189-219G>A
n.113-1G>A
n.279-1G>A
c.1264-219G>A (n.1264-219G>A)
7g.107694402G>CCA261405SLC26A4c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
n.367-1G>C
n.189-219G>C
n.113-1G>C
n.279-1G>C
c.1264-219G>C (n.1264-219G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694402G=CA1732751343SLC26A4c.1264-1G= (n.1264-1G=)
n.367-1G=
n.189-219G=
n.113-1G=
n.279-1G=
c.1264-219G= (n.1264-219G=)
7g.107694402G>TCA368840230SLC26A4c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
n.367-1G>T
n.189-219G>T
n.113-1G>T
n.279-1G>T
c.1264-219G>T (n.1264-219G>T)
7g.107694403G>ACA368840233SLC26A4c.1264G>A (p.Val422Ile)
n.367G>A
n.189-218G>A
n.113G>A
n.279G>A
c.1264-218G>A (n.1264-218G>A)
 gnomAD v4
7g.107694403G>CCA368840235SLC26A4c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.367G>C
n.189-218G>C
n.113G>C
n.279G>C
c.1264-218G>C (n.1264-218G>C)
7g.107694403G>TCA368840237SLC26A4c.1264G>T (p.Val422Phe)
n.367G>T
n.189-218G>T
n.113G>T
n.279G>T
c.1264-218G>T (n.1264-218G>T)
7g.107694404T>ACA368840239SLC26A4c.1265T>A (p.Val422Asp)
n.368T>A
n.189-217T>A
n.114T>A
n.280T>A
c.1264-217T>A (n.1264-217T>A)
 gnomAD v4
7g.107694404T>CCA16605207SLC26A4c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.368T>C
n.189-217T>C
n.114T>C
n.280T>C
c.1264-217T>C (n.1264-217T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107694404T>GCA368840241SLC26A4c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.368T>G
n.189-217T>G
n.114T>G
n.280T>G
c.1264-217T>G (n.1264-217T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694404T=CA1732751345SLC26A4c.1265T= (p.Val422=)
n.368T=
n.189-217T=
n.114T=
n.280T=
c.1264-217T= (n.1264-217T=)
7g.107694405T>ACA457093355SLC26A4c.1266T>A (p.Val422=)
n.369T>A
n.189-216T>A
n.115T>A
n.281T>A
c.1264-216T>A (n.1264-216T>A)
7g.107694405T>CCA457093357SLC26A4c.1266T>C (p.Val422=)
n.369T>C
n.189-216T>C
n.115T>C
n.281T>C
c.1264-216T>C (n.1264-216T>C)
 COSMIC
7g.107694405T>GCA457093359SLC26A4c.1266T>G (p.Val422=)
n.369T>G
n.189-216T>G
n.115T>G
n.281T>G
c.1264-216T>G (n.1264-216T>G)
7g.107694406G>ACA368840245SLC26A4c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.370G>A
n.189-215G>A
n.116G>A
n.282G>A
c.1264-215G>A (n.1264-215G>A)
7g.107694406G>CCA368840244SLC26A4c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.370G>C
n.189-215G>C
n.116G>C
n.282G>C
c.1264-215G>C (n.1264-215G>C)
7g.107694406G>TCA368840243SLC26A4c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.370G>T
n.189-215G>T
n.116G>T
n.282G>T
c.1264-215G>T (n.1264-215G>T)
7g.107694407C>ACA368840247SLC26A4c.1268C>A (p.Ala423Asp)
n.371C>A
n.189-214C>A
n.117C>A
n.283C>A
c.1264-214C>A (n.1264-214C>A)
 gnomAD v4
7g.107694407C>GCA368840248SLC26A4c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.371C>G
n.189-214C>G
n.117C>G
n.283C>G
c.1264-214C>G (n.1264-214C>G)
7g.107694407C>TCA368840250SLC26A4c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.371C>T
n.189-214C>T
n.117C>T
n.283C>T
c.1264-214C>T (n.1264-214C>T)
 gnomAD v4
7g.107694408T>ACA457093370SLC26A4c.1269T>A (p.Ala423=)
n.372T>A
n.189-213T>A
n.118T>A
n.284T>A
c.1264-213T>A (n.1264-213T>A)
7g.107694408T>CCA457093372SLC26A4c.1269T>C (p.Ala423=)
n.372T>C
n.189-213T>C
n.118T>C
n.284T>C
c.1264-213T>C (n.1264-213T>C)
7g.107694408T>GCA457093375SLC26A4c.1269T>G (p.Ala423=)
n.372T>G
n.189-213T>G
n.118T>G
n.284T>G
c.1264-213T>G (n.1264-213T>G)
7g.107694409G>ACA368840252SLC26A4c.1270G>A (p.Gly424Ser)
n.373G>A
n.189-212G>A
n.119G>A
n.285G>A
c.1264-212G>A (n.1264-212G>A)
7g.107694409G>CCA368840254SLC26A4c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.373G>C
n.189-212G>C
n.119G>C
n.285G>C
c.1264-212G>C (n.1264-212G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.107694409G=CA1732751348SLC26A4c.1270G= (p.Gly424=)
n.373G=
n.189-212G=
n.119G=
n.285G=
c.1264-212G= (n.1264-212G=)
7g.107694409G>TCA368840256SLC26A4c.1270G>T (p.Gly424Cys)
n.373G>T
n.189-212G>T
n.119G>T
n.285G>T
c.1264-212G>T (n.1264-212G>T)
 dbSNP
7g.107694410G>ACA368840257SLC26A4c.1271G>A (p.Gly424Asp)
n.374G>A
n.189-211G>A
n.120G>A
n.286G>A
c.1264-211G>A (n.1264-211G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107694410G>CCA368840258SLC26A4c.1271G>C (p.Gly424Ala)
n.374G>C
n.189-211G>C
n.120G>C
n.286G>C
c.1264-211G>C (n.1264-211G>C)
7g.107694410G=CA1732751349SLC26A4c.1271G= (p.Gly424=)
n.374G=
n.189-211G=
n.120G=
n.286G=
c.1264-211G= (n.1264-211G=)
7g.107694410G>TCA368840259SLC26A4c.1271G>T (p.Gly424Val)
n.374G>T
n.189-211G>T
n.120G>T
n.286G>T
c.1264-211G>T (n.1264-211G>T)
7g.107694411C>ACA457093387SLC26A4c.1272C>A (p.Gly424=)
n.375C>A
n.189-210C>A
n.121C>A
n.287C>A
c.1264-210C>A (n.1264-210C>A)
 dbSNP
7g.107694411C=CA1732751350SLC26A4c.1272C= (p.Gly424=)
n.375C=
n.189-210C=
n.121C=
n.287C=
c.1264-210C= (n.1264-210C=)
7g.107694411C>GCA457093388SLC26A4c.1272C>G (p.Gly424=)
n.375C>G
n.189-210C>G
n.121C>G
n.287C>G
c.1264-210C>G (n.1264-210C>G)
7g.107694411C>TCA457093391SLC26A4c.1272C>T (p.Gly424=)
n.375C>T
n.189-210C>T
n.121C>T
n.287C>T
c.1264-210C>T (n.1264-210C>T)
 ClinVar
7g.107694412A>CCA368840260SLC26A4c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.376A>C
n.189-209A>C
n.122A>C
n.288A>C
c.1264-209A>C (n.1264-209A>C)
7g.107694412A>GCA368840261SLC26A4c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.376A>G
n.189-209A>G
n.122A>G
n.288A>G
c.1264-209A>G (n.1264-209A>G)
 gnomAD v4
7g.107694412A>TCA368840262SLC26A4c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.376A>T
n.189-209A>T
n.122A>T
n.288A>T
c.1264-209A>T (n.1264-209A>T)
7g.107694413T>ACA368840263SLC26A4c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.377T>A
n.189-208T>A
n.123T>A
n.289T>A
c.1264-208T>A (n.1264-208T>A)
7g.107694413T>CCA368840265SLC26A4c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.377T>C
n.189-208T>C
n.123T>C
n.289T>C
c.1264-208T>C (n.1264-208T>C)
7g.107694413T>GCA368840264SLC26A4c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.377T>G
n.189-208T>G
n.123T>G
n.289T>G
c.1264-208T>G (n.1264-208T>G)
7g.107694414C>ACA457093402SLC26A4c.1275C>A (p.Ile425=)
n.378C>A
n.189-207C>A
n.124C>A
n.290C>A
c.1264-207C>A (n.1264-207C>A)
7g.107694414C>GCA368840266SLC26A4c.1275C>G (p.Ile425Met)
n.378C>G
n.189-207C>G
n.124C>G
n.290C>G
c.1264-207C>G (n.1264-207C>G)
7g.107694414C>TCA457093404SLC26A4c.1275C>T (p.Ile425=)
n.378C>T
n.189-207C>T
n.124C>T
n.290C>T
c.1264-207C>T (n.1264-207C>T)
7g.107694415A>CCA368840267SLC26A4c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.379A>C
n.189-206A>C
n.125A>C
n.291A>C
c.1264-206A>C (n.1264-206A>C)
7g.107694415A>GCA368840268SLC26A4c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.379A>G
n.189-206A>G
n.125A>G
n.291A>G
c.1264-206A>G (n.1264-206A>G)
7g.107694415A>TCA368840269SLC26A4c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.379A>T
n.189-206A>T
n.125A>T
n.291A>T
c.1264-206A>T (n.1264-206A>T)
7g.107694416T>ACA4432766SLC26A4c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.380T>A
n.189-205T>A
n.126T>A
n.292T>A
c.1264-205T>A (n.1264-205T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694416T>CCA4432765SLC26A4c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.380T>C
n.189-205T>C
n.126T>C
n.292T>C
c.1264-205T>C (n.1264-205T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694416T>GCA368840270SLC26A4c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.380T>G
n.189-205T>G
n.126T>G
n.292T>G
c.1264-205T>G (n.1264-205T>G)
7g.107694416T=CA1732751352SLC26A4c.1277T= (p.Ile426=)
n.380T=
n.189-205T=
n.126T=
n.292T=
c.1264-205T= (n.1264-205T=)
7g.107694419_107694420delCA2578988977SLC26A4c.1280_1281del (p.Ser427CysfsTer?)
n.383_384del
n.189-202_189-201del
n.129_130del
n.295_296del
c.1264-202_1264-201del (n.1264-202_1264-201del)
 gnomAD v4
7g.107694417C>ACA457093419SLC26A4c.1278C>A (p.Ile426=)
n.381C>A
n.189-204C>A
n.127C>A
n.293C>A
c.1264-204C>A (n.1264-204C>A)
7g.107694417C>GCA368840271SLC26A4c.1278C>G (p.Ile426Met)
n.381C>G
n.189-204C>G
n.127C>G
n.293C>G
c.1264-204C>G (n.1264-204C>G)
7g.107694417C>TCA457093421SLC26A4c.1278C>T (p.Ile426=)
n.381C>T
n.189-204C>T
n.127C>T
n.293C>T
c.1264-204C>T (n.1264-204C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.107694418T>ACA368840272SLC26A4c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.382T>A
n.189-203T>A
n.128T>A
n.294T>A
c.1264-203T>A (n.1264-203T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107694418T>CCA4432767SLC26A4c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.382T>C
n.189-203T>C
n.128T>C
n.294T>C
c.1264-203T>C (n.1264-203T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694418T>GCA368840273SLC26A4c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.382T>G
n.189-203T>G
n.128T>G
n.294T>G
c.1264-203T>G (n.1264-203T>G)
7g.107694418T=CA1732751355SLC26A4c.1279T= (p.Ser427=)
n.382T=
n.189-203T=
n.128T=
n.294T=
c.1264-203T= (n.1264-203T=)
7g.107694418_107694421delinsTCTGCA1732751354SLC26A4c.1279_1282delinsTCTG (p.Ser427=)
n.382_385delinsTCTG
n.189-203_189-200delinsTCTG
n.128_131delinsTCTG
n.294_297delinsTCTG
c.1264-203_1264-200delinsTCTG (n.1264-203_1264-200delinsTCTG)
7g.107694419C>ACA368840274SLC26A4c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.383C>A
n.189-202C>A
n.129C>A
n.295C>A
c.1264-202C>A (n.1264-202C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.107694419C=CA1732751360SLC26A4c.1280C= (p.Ser427=)
n.383C=
n.189-202C=
n.129C=
n.295C=
c.1264-202C= (n.1264-202C=)
7g.107694419C>GCA4432768SLC26A4c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.383C>G
n.189-202C>G
n.129C>G
n.295C>G
c.1264-202C>G (n.1264-202C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694419C>TCA368840275SLC26A4c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.383C>T
n.189-202C>T
n.129C>T
n.295C>T
c.1264-202C>T (n.1264-202C>T)
 gnomAD v4
7g.107694423_107694425delCA261406SLC26A4c.1284_1286del (p.Ala429del)
n.387_389del
n.189-198_189-196del
n.133_135del
n.299_301del
c.1264-198_1264-196del (n.1264-198_1264-196del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694420T>ACA457093441SLC26A4c.1281T>A (p.Ser427=)
n.384T>A
n.189-201T>A
n.130T>A
n.296T>A
c.1264-201T>A (n.1264-201T>A)
7g.107694420T>CCA457093443SLC26A4c.1281T>C (p.Ser427=)
n.384T>C
n.189-201T>C
n.130T>C
n.296T>C
c.1264-201T>C (n.1264-201T>C)
7g.107694420T>GCA457093444SLC26A4c.1281T>G (p.Ser427=)
n.384T>G
n.189-201T>G
n.130T>G
n.296T>G
c.1264-201T>G (n.1264-201T>G)
7g.107694421G>ACA368840276SLC26A4c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.385G>A
n.189-200G>A
n.131G>A
n.297G>A
c.1264-200G>A (n.1264-200G>A)
7g.107694421G>CCA368840277SLC26A4c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.385G>C
n.189-200G>C
n.131G>C
n.297G>C
c.1264-200G>C (n.1264-200G>C)
7g.107694421G>TCA368840278SLC26A4c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.385G>T
n.189-200G>T
n.131G>T
n.297G>T
c.1264-200G>T (n.1264-200G>T)
7g.107694422C>ACA368840279SLC26A4c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.386C>A
n.189-199C>A
n.132C>A
n.298C>A
c.1264-199C>A (n.1264-199C>A)
7g.107694422C=CA1732751362SLC26A4c.1283C= (p.Ala428=)
n.386C=
n.189-199C=
n.132C=
n.298C=
c.1264-199C= (n.1264-199C=)
7g.107694422C>GCA368840280SLC26A4c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.386C>G
n.189-199C>G
n.132C>G
n.298C>G
c.1264-199C>G (n.1264-199C>G)
7g.107694422C>TCA184297SLC26A4c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.386C>T
n.189-199C>T
n.132C>T
n.298C>T
c.1264-199C>T (n.1264-199C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.107694423T>ACA457093457SLC26A4c.1284T>A (p.Ala428=)
n.387T>A
n.189-198T>A
n.133T>A
n.299T>A
c.1264-198T>A (n.1264-198T>A)
7g.107694423T>CCA457093459SLC26A4c.1284T>C (p.Ala428=)
n.387T>C
n.189-198T>C
n.133T>C
n.299T>C
c.1264-198T>C (n.1264-198T>C)
 gnomAD v4
7g.107694423T>GCA457093460SLC26A4c.1284T>G (p.Ala428=)
n.387T>G
n.189-198T>G
n.133T>G
n.299T>G
c.1264-198T>G (n.1264-198T>G)
7g.107694424G>ACA368840281SLC26A4c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.388G>A
n.189-197G>A
n.134G>A
n.300G>A
c.1264-197G>A (n.1264-197G>A)
7g.107694424G>CCA368840282SLC26A4c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.388G>C
n.189-197G>C
n.134G>C
n.300G>C
c.1264-197G>C (n.1264-197G>C)
7g.107694424G>TCA368840283SLC26A4c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.388G>T
n.189-197G>T
n.134G>T
n.300G>T
c.1264-197G>T (n.1264-197G>T)
7g.107694425C>ACA4432769SLC26A4c.1286C>A (p.Ala429Glu)
n.389C>A
n.189-196C>A
n.135C>A
n.301C>A
c.1264-196C>A (n.1264-196C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694425C=CA1732751364SLC26A4c.1286C= (p.Ala429=)
n.389C=
n.189-196C=
n.135C=
n.301C=
c.1264-196C= (n.1264-196C=)
7g.107694425C>GCA368840284SLC26A4c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.389C>G
n.189-196C>G
n.135C>G
n.301C>G
c.1264-196C>G (n.1264-196C>G)
7g.107694425C>TCA4432770SLC26A4c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.389C>T
n.189-196C>T
n.135C>T
n.301C>T
c.1264-196C>T (n.1264-196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694425dupCA913111811SLC26A4c.1286dup (p.Ile430AspfsTer?)
n.389dup
n.189-196dup
n.135dup
n.301dup
c.1264-196dup (n.1264-196dup)
7g.107694426G>ACA4432771SLC26A4c.1287G>A (p.Ala429=)
n.390G>A
n.189-195G>A
n.136G>A
n.302G>A
c.1264-195G>A (n.1264-195G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.107694426G>CCA457093472SLC26A4c.1287G>C (p.Ala429=)
n.390G>C
n.189-195G>C
n.136G>C
n.302G>C
c.1264-195G>C (n.1264-195G>C)
7g.107694426G=CA1732751367SLC26A4c.1287G= (p.Ala429=)
n.390G=
n.189-195G=
n.136G=
n.302G=
c.1264-195G= (n.1264-195G=)
7g.107694426G>TCA457093474SLC26A4c.1287G>T (p.Ala429=)
n.390G>T
n.189-195G>T
n.136G>T
n.302G>T
c.1264-195G>T (n.1264-195G>T)
 gnomAD v4
7g.107694429_107694434dupCA658821806SLC26A4c.1290_1295dup (p.Val431_Met432insIleVal)
n.393_398dup
n.189-192_189-187dup
n.139_144dup
n.305_310dup
c.1264-192_1264-187dup (n.1264-192_1264-187dup)
 ClinVar dbSNP
7g.107694427A>CCA368840286SLC26A4c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.391A>C
n.189-194A>C
n.137A>C
n.303A>C
c.1264-194A>C (n.1264-194A>C)
7g.107694427A>GCA368840287SLC26A4c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.391A>G
n.189-194A>G
n.137A>G
n.303A>G
c.1264-194A>G (n.1264-194A>G)
7g.107694427A>TCA368840285SLC26A4c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.391A>T
n.189-194A>T
n.137A>T
n.303A>T
c.1264-194A>T (n.1264-194A>T)
7g.107694428T>ACA368840288SLC26A4c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.392T>A
n.189-193T>A
n.138T>A
n.304T>A
c.1264-193T>A (n.1264-193T>A)
7g.107694428T>CCA368840289SLC26A4c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.392T>C
n.189-193T>C
n.138T>C
n.304T>C
c.1264-193T>C (n.1264-193T>C)
7g.107694428T>GCA368840290SLC26A4c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.392T>G
n.189-193T>G
n.138T>G
n.304T>G
c.1264-193T>G (n.1264-193T>G)
7g.107694429T>ACA457093482SLC26A4c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1T>A
n.393T>A
n.189-192T>A
n.139T>A
n.305T>A
c.1264-192T>A (n.1264-192T>A)
 dbSNP
7g.107694429T>CCA457093484SLC26A4c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1T>C
n.393T>C
n.189-192T>C
n.139T>C
n.305T>C
c.1264-192T>C (n.1264-192T>C)
7g.107694429T>GCA368840291SLC26A4c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1T>G
n.393T>G
n.189-192T>G
n.139T>G
n.305T>G
c.1264-192T>G (n.1264-192T>G)
7g.107694429T=CA1732751369SLC26A4c.1290T= (p.Ile430=)
c.1T=
n.393T=
n.189-192T=
n.139T=
n.305T=
c.1264-192T= (n.1264-192T=)
7g.107694430G>ACA368840292SLC26A4c.1291G>A (p.Val431Met)
c.2G>A
n.394G>A
n.189-191G>A
n.140G>A
n.306G>A
c.1264-191G>A (n.1264-191G>A)
7g.107694430G>CCA368840293SLC26A4c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.2G>C
n.394G>C
n.189-191G>C
n.140G>C
n.306G>C
c.1264-191G>C (n.1264-191G>C)
7g.107694430G>TCA368840294SLC26A4c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.2G>T
n.394G>T
n.189-191G>T
n.140G>T
n.306G>T
c.1264-191G>T (n.1264-191G>T)
 COSMIC
7g.107694431T>ACA368840295SLC26A4c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.3T>A
n.395T>A
n.189-190T>A
n.141T>A
n.307T>A
c.1264-190T>A (n.1264-190T>A)
7g.107694431T>CCA368840296SLC26A4c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.3T>C
n.395T>C
n.189-190T>C
n.141T>C
n.307T>C
c.1264-190T>C (n.1264-190T>C)
7g.107694431T>GCA368840297SLC26A4c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.3T>G
n.395T>G
n.189-190T>G
n.141T>G
n.307T>G
c.1264-190T>G (n.1264-190T>G)
7g.107694435_107694437delCA2684467605SLC26A4c.1296_1298del (p.Met432del)
c.7_9del
n.399_401del
n.189-186_189-184del
n.145_147del
n.311_313del
c.1264-186_1264-184del (n.1264-186_1264-184del)
 gnomAD v4
7g.107694432G>ACA457093498SLC26A4c.1293G>A (p.Val431=)
c.4G>A
n.396G>A
n.189-189G>A
n.142G>A
n.308G>A
c.1264-189G>A (n.1264-189G>A)
7g.107694432G>CCA457093502SLC26A4c.1293G>C (p.Val431=)
c.4G>C
n.396G>C
n.189-189G>C
n.142G>C
n.308G>C
c.1264-189G>C (n.1264-189G>C)
7g.107694432G>TCA457093496SLC26A4c.1293G>T (p.Val431=)
c.4G>T
n.396G>T
n.189-189G>T
n.142G>T
n.308G>T
c.1264-189G>T (n.1264-189G>T)
7g.107694433A=CA1732751370SLC26A4c.1294A= (p.Met432=)
c.5A=
n.397A=
n.189-188A=
n.143A=
n.309A=
c.1264-188A= (n.1264-188A=)
7g.107694433A>CCA368840298SLC26A4c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.5A>C
n.397A>C
n.189-188A>C
n.143A>C
n.309A>C
c.1264-188A>C (n.1264-188A>C)
7g.107694433A>GCA368840299SLC26A4c.1294A>G (p.Met432Val)
c.5A>G
n.397A>G
n.189-188A>G
n.143A>G
n.309A>G
c.1264-188A>G (n.1264-188A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694433A>TCA368840300SLC26A4c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.5A>T
n.397A>T
n.189-188A>T
n.143A>T
n.309A>T
c.1264-188A>T (n.1264-188A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107694434T>ACA368840303SLC26A4c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.6T>A
n.398T>A
n.189-187T>A
n.144T>A
n.310T>A
c.1264-187T>A (n.1264-187T>A)
7g.107694434T>CCA368840301SLC26A4c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.6T>C
n.398T>C
n.189-187T>C
n.144T>C
n.310T>C
c.1264-187T>C (n.1264-187T>C)
 gnomAD v4
7g.107694434T>GCA368840302SLC26A4c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.6T>G
n.398T>G
n.189-187T>G
n.144T>G
n.310T>G
c.1264-187T>G (n.1264-187T>G)
7g.107694434T=CA1732751372SLC26A4c.1295T= (p.Met432=)
c.6T=
n.398T=
n.189-187T=
n.144T=
n.310T=
c.1264-187T= (n.1264-187T=)
7g.107694435G>ACA368840304SLC26A4c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.7G>A
n.399G>A
n.189-186G>A
n.145G>A
n.311G>A
c.1264-186G>A (n.1264-186G>A)
7g.107694435G>CCA368840306SLC26A4c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.7G>C
n.399G>C
n.189-186G>C
n.145G>C
n.311G>C
c.1264-186G>C (n.1264-186G>C)
7g.107694435G>TCA368840307SLC26A4c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.7G>T
n.399G>T
n.189-186G>T
n.145G>T
n.311G>T
c.1264-186G>T (n.1264-186G>T)
7g.107694435dupCA577198936SLC26A4c.1296dup (p.Ile433AspfsTer?)
c.7dup
n.399dup
n.189-186dup
n.145dup
n.311dup
c.1264-186dup (n.1264-186dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694436A>CCA368840309SLC26A4c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.8A>C
n.400A>C
n.189-185A>C
n.146A>C
n.312A>C
c.1264-185A>C (n.1264-185A>C)
7g.107694436A>GCA368840311SLC26A4c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.8A>G
n.400A>G
n.189-185A>G
n.146A>G
n.312A>G
c.1264-185A>G (n.1264-185A>G)
 gnomAD v4
7g.107694436A>TCA368840312SLC26A4c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.8A>T
n.400A>T
n.189-185A>T
n.146A>T
n.312A>T
c.1264-185A>T (n.1264-185A>T)
7g.107694437T>ACA368840314SLC26A4c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.9T>A
n.401T>A
n.189-184T>A
n.147T>A
n.313T>A
c.1264-184T>A (n.1264-184T>A)
 gnomAD v4
7g.107694437T>CCA368840316SLC26A4c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.9T>C
n.401T>C
n.189-184T>C
n.147T>C
n.313T>C
c.1264-184T>C (n.1264-184T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694437T>GCA368840320SLC26A4c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.9T>G
n.401T>G
n.189-184T>G
n.147T>G
n.313T>G
c.1264-184T>G (n.1264-184T>G)
7g.107694437T=CA1732751374SLC26A4c.1298T= (p.Ile433=)
c.9T=
n.401T=
n.189-184T=
n.147T=
n.313T=
c.1264-184T= (n.1264-184T=)
7g.107694438delCA2578988988SLC26A4c.1299del (p.Ile433MetfsTer22)
c.10del
n.402del
n.189-183del
n.148del
n.314del
c.1264-183del (n.1264-183del)
7g.107694438C>ACA457093523SLC26A4c.1299C>A (p.Ile433=)
c.10C>A
n.402C>A
n.189-183C>A
n.148C>A
n.314C>A
c.1264-183C>A (n.1264-183C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694438C=CA1732751378SLC26A4c.1299C= (p.Ile433=)
c.10C=
n.402C=
n.189-183C=
n.148C=
n.314C=
c.1264-183C= (n.1264-183C=)
7g.107694438C>GCA368840322SLC26A4c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.10C>G
n.402C>G
n.189-183C>G
n.148C>G
n.314C>G
c.1264-183C>G (n.1264-183C>G)
7g.107694438C>TCA132660SLC26A4c.1299C>T (p.Ile433=)
c.10C>T
n.402C>T
n.189-183C>T
n.148C>T
n.314C>T
c.1264-183C>T (n.1264-183C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694438dupCA2499218635SLC26A4c.1299dup (p.Ala434ArgfsTer?)
c.10dup
n.402dup
n.189-183dup
n.148dup
n.314dup
c.1264-183dup (n.1264-183dup)
 ClinVar dbSNP
7g.107694439G>ACA4432772SLC26A4c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.11G>A
n.403G>A
n.189-182G>A
n.149G>A
n.315G>A
c.1264-182G>A (n.1264-182G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.107694439G>CCA368840328SLC26A4c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.11G>C
n.403G>C
n.189-182G>C
n.149G>C
n.315G>C
c.1264-182G>C (n.1264-182G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694439G=CA1732751382SLC26A4c.1300G= (p.Ala434=)
c.11G=
n.403G=
n.189-182G=
n.149G=
n.315G=
c.1264-182G= (n.1264-182G=)
7g.107694439G>TCA368840326SLC26A4c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.11G>T
n.403G>T
n.189-182G>T
n.149G>T
n.315G>T
c.1264-182G>T (n.1264-182G>T)
7g.107694440C>ACA164214285SLC26A4c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.12C>A
n.404C>A
n.189-181C>A
n.150C>A
n.316C>A
c.1264-181C>A (n.1264-181C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694440C=CA1732751389SLC26A4c.1301C= (p.Ala434=)
c.12C=
n.404C=
n.189-181C=
n.150C=
n.316C=
c.1264-181C= (n.1264-181C=)
7g.107694440C>GCA368840331SLC26A4c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.12C>G
n.404C>G
n.189-181C>G
n.150C>G
n.316C>G
c.1264-181C>G (n.1264-181C>G)
7g.107694440C>TCA164214290SLC26A4c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.12C>T
n.404C>T
n.189-181C>T
n.150C>T
n.316C>T
c.1264-181C>T (n.1264-181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694441C>ACA457093531SLC26A4c.1302C>A (p.Ala434=)
c.13C>A
n.405C>A
n.189-180C>A
n.151C>A
n.317C>A
c.1264-180C>A (n.1264-180C>A)
7g.107694441C>GCA457093533SLC26A4c.1302C>G (p.Ala434=)
c.13C>G
n.405C>G
n.189-180C>G
n.151C>G
n.317C>G
c.1264-180C>G (n.1264-180C>G)
7g.107694441C>TCA457093535SLC26A4c.1302C>T (p.Ala434=)
c.13C>T
n.405C>T
n.189-180C>T
n.151C>T
n.317C>T
c.1264-180C>T (n.1264-180C>T)
7g.107694442A>CCA368840333SLC26A4c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.14A>C
n.406A>C
n.189-179A>C
n.152A>C
n.318A>C
c.1264-179A>C (n.1264-179A>C)
7g.107694442A>GCA368840334SLC26A4c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.14A>G
n.406A>G
n.189-179A>G
n.152A>G
n.318A>G
c.1264-179A>G (n.1264-179A>G)
 gnomAD v4
7g.107694442A>TCA368840336SLC26A4c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.14A>T
n.406A>T
n.189-179A>T
n.152A>T
n.318A>T
c.1264-179A>T (n.1264-179A>T)
7g.107694443T>ACA368840338SLC26A4c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.15T>A
n.407T>A
n.189-178T>A
n.153T>A
n.319T>A
c.1264-178T>A (n.1264-178T>A)
7g.107694443T>CCA368840340SLC26A4c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.15T>C
n.407T>C
n.189-178T>C
n.153T>C
n.319T>C
c.1264-178T>C (n.1264-178T>C)
7g.107694443T>GCA368840342SLC26A4c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.15T>G
n.407T>G
n.189-178T>G
n.153T>G
n.319T>G
c.1264-178T>G (n.1264-178T>G)
7g.107694444T>ACA457093548SLC26A4c.1305T>A (p.Ile435=)
c.16T>A
n.408T>A
n.189-177T>A
n.154T>A
n.320T>A
c.1264-177T>A (n.1264-177T>A)
7g.107694444T>CCA457093550SLC26A4c.1305T>C (p.Ile435=)
c.16T>C
n.408T>C
n.189-177T>C
n.154T>C
n.320T>C
c.1264-177T>C (n.1264-177T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107694444T>GCA368840343SLC26A4c.1305T>G (p.Ile435Met)
c.16T>G
n.408T>G
n.189-177T>G
n.154T>G
n.320T>G
c.1264-177T>G (n.1264-177T>G)
7g.107694444T=CA1732751391SLC26A4c.1305T= (p.Ile435=)
c.16T=
n.408T=
n.189-177T=
n.154T=
n.320T=
c.1264-177T= (n.1264-177T=)
7g.107694444_107694450delinsTCTTGCCCA1732751393SLC26A4c.1305_1311delinsTCTTGCC (p.Ile435=)
c.16_22delinsTCTTGCC
n.408_414delinsTCTTGCC
n.189-177_189-171delinsTCTTGCC
n.154_160delinsTCTTGCC
n.320_326delinsTCTTGCC
c.1264-177_1264-171delinsTCTTGCC (n.1264-177_1264-171delinsTCTTGCC)
7g.107694445C>ACA368840349SLC26A4c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.17C>A
n.409C>A
n.189-176C>A
n.155C>A
n.321C>A
c.1264-176C>A (n.1264-176C>A)
7g.107694445C>GCA368840350SLC26A4c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.17C>G
n.409C>G
n.189-176C>G
n.155C>G
n.321C>G
c.1264-176C>G (n.1264-176C>G)
 gnomAD v4
7g.107694445C>TCA368840347SLC26A4c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.17C>T
n.409C>T
n.189-176C>T
n.155C>T
n.321C>T
c.1264-176C>T (n.1264-176C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.107694447_107694452delCA132662SLC26A4c.1308_1313del (p.Ala437_Leu438del)
c.19_24del
n.411_416del
n.189-174_189-169del
n.157_162del
n.323_328del
c.1264-174_1264-169del (n.1264-174_1264-169del)
 ClinVar dbSNP
7g.107694446T>ACA368840351SLC26A4c.1307T>A (p.Leu436His)
c.18T>A
n.410T>A
n.189-175T>A
n.156T>A
n.322T>A
c.1264-175T>A (n.1264-175T>A)
7g.107694446T>CCA368840352SLC26A4c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.18T>C
n.410T>C
n.189-175T>C
n.156T>C
n.322T>C
c.1264-175T>C (n.1264-175T>C)
7g.107694446T>GCA368840353SLC26A4c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.18T>G
n.410T>G
n.189-175T>G
n.156T>G
n.322T>G
c.1264-175T>G (n.1264-175T>G)
7g.107694447T>ACA457093570SLC26A4c.1308T>A (p.Leu436=)
c.19T>A
n.411T>A
n.189-174T>A
n.157T>A
n.323T>A
c.1264-174T>A (n.1264-174T>A)
7g.107694447T>CCA457093573SLC26A4c.1308T>C (p.Leu436=)
c.19T>C
n.411T>C
n.189-174T>C
n.157T>C
n.323T>C
c.1264-174T>C (n.1264-174T>C)
7g.107694447T>GCA457093575SLC26A4c.1308T>G (p.Leu436=)
c.19T>G
n.411T>G
n.189-174T>G
n.157T>G
n.323T>G
c.1264-174T>G (n.1264-174T>G)
7g.107694448G>ACA368840355SLC26A4c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.20G>A
n.412G>A
n.189-173G>A
n.158G>A
n.324G>A
c.1264-173G>A (n.1264-173G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694448G>CCA368840356SLC26A4c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.20G>C
n.412G>C
n.189-173G>C
n.158G>C
n.324G>C
c.1264-173G>C (n.1264-173G>C)
7g.107694448G=CA1732751396SLC26A4c.1309G= (p.Ala437=)
c.20G=
n.412G=
n.189-173G=
n.158G=
n.324G=
c.1264-173G= (n.1264-173G=)
7g.107694448G>TCA368840358SLC26A4c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.20G>T
n.412G>T
n.189-173G>T
n.158G>T
n.324G>T
c.1264-173G>T (n.1264-173G>T)
7g.107694449C>ACA368840362SLC26A4c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.21C>A
n.413C>A
n.189-172C>A
n.159C>A
n.325C>A
c.1264-172C>A (n.1264-172C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694449C=CA1732751397SLC26A4c.1310C= (p.Ala437=)
c.21C=
n.413C=
n.189-172C=
n.159C=
n.325C=
c.1264-172C= (n.1264-172C=)
7g.107694449C>GCA368840360SLC26A4c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.21C>G
n.413C>G
n.189-172C>G
n.159C>G
n.325C>G
c.1264-172C>G (n.1264-172C>G)
7g.107694449C>TCA4432773SLC26A4c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.21C>T
n.413C>T
n.189-172C>T
n.159C>T
n.325C>T
c.1264-172C>T (n.1264-172C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.107694450C>ACA457093592SLC26A4c.1311C>A (p.Ala437=)
c.22C>A
n.414C>A
n.189-171C>A
n.160C>A
n.326C>A
c.1264-171C>A (n.1264-171C>A)
7g.107694450C>GCA457093595SLC26A4c.1311C>G (p.Ala437=)
c.22C>G
n.414C>G
n.189-171C>G
n.160C>G
n.326C>G
c.1264-171C>G (n.1264-171C>G)
7g.107694450C>TCA457093597SLC26A4c.1311C>T (p.Ala437=)
c.22C>T
n.414C>T
n.189-171C>T
n.160C>T
n.326C>T
c.1264-171C>T (n.1264-171C>T)
7g.107694451C>ACA368840364SLC26A4c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.23C>A
n.415C>A
n.189-170C>A
n.161C>A
n.327C>A
c.1264-170C>A (n.1264-170C>A)
7g.107694451C>GCA368840365SLC26A4c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.23C>G
n.415C>G
n.189-170C>G
n.161C>G
n.327C>G
c.1264-170C>G (n.1264-170C>G)
 gnomAD v4
7g.107694451C>TCA457093602SLC26A4c.1312C>T (p.Leu438=)
c.23C>T
n.415C>T
n.189-170C>T
n.161C>T
n.327C>T
c.1264-170C>T (n.1264-170C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7g.107694452T>ACA368840368SLC26A4c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.24T>A
n.416T>A
n.189-169T>A
n.162T>A
n.328T>A
c.1264-169T>A (n.1264-169T>A)
7g.107694452T>CCA368840369SLC26A4c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.24T>C
n.416T>C
n.189-169T>C
n.162T>C
n.328T>C
c.1264-169T>C (n.1264-169T>C)
7g.107694452T>GCA368840371SLC26A4c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.24T>G
n.416T>G
n.189-169T>G
n.162T>G
n.328T>G
c.1264-169T>G (n.1264-169T>G)
7g.107694453G>ACA457093610SLC26A4c.1314G>A (p.Leu438=)
c.25G>A
n.417G>A
n.189-168G>A
n.163G>A
n.329G>A
c.1264-168G>A (n.1264-168G>A)
 dbSNP
7g.107694453G>CCA457093611SLC26A4c.1314G>C (p.Leu438=)
c.25G>C
n.417G>C
n.189-168G>C
n.163G>C
n.329G>C
c.1264-168G>C (n.1264-168G>C)
7g.107694453G=CA1732751398SLC26A4c.1314G= (p.Leu438=)
c.25G=
n.417G=
n.189-168G=
n.163G=
n.329G=
c.1264-168G= (n.1264-168G=)
7g.107694453G>TCA457093609SLC26A4c.1314G>T (p.Leu438=)
c.25G>T
n.417G>T
n.189-168G>T
n.163G>T
n.329G>T
c.1264-168G>T (n.1264-168G>T)
7g.107694455_107694456dupCA2697557487SLC26A4c.1316_1317dup (p.Lys440GlyfsTer16)
c.27_28dup
n.419_420dup
n.189-166_189-165dup
n.165_166dup
n.331_332dup
c.1264-166_1264-165dup (n.1264-166_1264-165dup)
 ClinVar
7g.107694454G>ACA4432774SLC26A4c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.26G>A
n.418G>A
n.189-167G>A
n.164G>A
n.330G>A
c.1264-167G>A (n.1264-167G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694454G>CCA368840374SLC26A4c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.26G>C
n.418G>C
n.189-167G>C
n.164G>C
n.330G>C
c.1264-167G>C (n.1264-167G>C)
7g.107694454G=CA1732751400SLC26A4c.1315G= (p.Gly439=)
c.26G=
n.418G=
n.189-167G=
n.164G=
n.330G=
c.1264-167G= (n.1264-167G=)
7g.107694454G>TCA368840375SLC26A4c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.26G>T
n.418G>T
n.189-167G>T
n.164G>T
n.330G>T
c.1264-167G>T (n.1264-167G>T)
7g.107694455G>ACA368840377SLC26A4c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.27G>A
n.419G>A
n.189-166G>A
n.165G>A
n.331G>A
c.1264-166G>A (n.1264-166G>A)
 dbSNP
7g.107694455G>CCA368840380SLC26A4c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.27G>C
n.419G>C
n.189-166G>C
n.165G>C
n.331G>C
c.1264-166G>C (n.1264-166G>C)
7g.107694455G=CA1732751402SLC26A4c.1316G= (p.Gly439=)
c.27G=
n.419G=
n.189-166G=
n.165G=
n.331G=
c.1264-166G= (n.1264-166G=)
7g.107694455G>TCA368840378SLC26A4c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.27G>T
n.419G>T
n.189-166G>T
n.165G>T
n.331G>T
c.1264-166G>T (n.1264-166G>T)
7g.107694456G>ACA457093624SLC26A4c.1317G>A (p.Gly439=)
c.28G>A
n.420G>A
n.189-165G>A
n.166G>A
n.332G>A
c.1264-165G>A (n.1264-165G>A)
7g.107694456G>CCA457093628SLC26A4c.1317G>C (p.Gly439=)
c.28G>C
n.420G>C
n.189-165G>C
n.166G>C
n.332G>C
c.1264-165G>C (n.1264-165G>C)
 gnomAD v4
7g.107694456G>TCA457093625SLC26A4c.1317G>T (p.Gly439=)
c.28G>T
n.420G>T
n.189-165G>T
n.166G>T
n.332G>T
c.1264-165G>T (n.1264-165G>T)
7g.107694457A=CA1732751403SLC26A4c.1318A= (p.Lys440=)
c.29A=
n.421A=
n.189-164A=
n.167A=
n.333A=
c.1264-164A= (n.1264-164A=)
7g.107694457A>CCA368840382SLC26A4c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.29A>C
n.421A>C
n.189-164A>C
n.167A>C
n.333A>C
c.1264-164A>C (n.1264-164A>C)
7g.107694457A>GCA368840383SLC26A4c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.29A>G
n.421A>G
n.189-164A>G
n.167A>G
n.333A>G
c.1264-164A>G (n.1264-164A>G)
7g.107694457A>TCA368840384SLC26A4c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.29A>T
n.421A>T
n.189-164A>T
n.167A>T
n.333A>T
c.1264-164A>T (n.1264-164A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.107694458A>CCA368840386SLC26A4c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.30A>C
n.422A>C
n.189-163A>C
n.168A>C
n.334A>C
c.1264-163A>C (n.1264-163A>C)
7g.107694458A>GCA368840388SLC26A4c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.30A>G
n.422A>G
n.189-163A>G
n.168A>G
n.334A>G
c.1264-163A>G (n.1264-163A>G)
 gnomAD v4
7g.107694458A>TCA368840390SLC26A4c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.30A>T
n.422A>T
n.189-163A>T
n.168A>T
n.334A>T
c.1264-163A>T (n.1264-163A>T)
7g.107694459G>ACA457093640SLC26A4c.1320G>A (p.Lys440=)
c.31G>A
n.423G>A
n.189-162G>A
n.169G>A
n.335G>A
c.1264-162G>A (n.1264-162G>A)
7g.107694459G>CCA368840392SLC26A4c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.31G>C
n.423G>C
n.189-162G>C
n.169G>C
n.335G>C
c.1264-162G>C (n.1264-162G>C)
7g.107694459G>TCA368840393SLC26A4c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.31G>T
n.423G>T
n.189-162G>T
n.169G>T
n.335G>T
c.1264-162G>T (n.1264-162G>T)
 ClinVar
7g.107694460C>ACA368840395SLC26A4c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.32C>A
n.424C>A
n.189-161C>A
n.170C>A
n.336C>A
c.1264-161C>A (n.1264-161C>A)
7g.107694460C=CA1732751406SLC26A4c.1321C= (p.Leu441=)
c.32C=
n.424C=
n.189-161C=
n.170C=
n.336C=
c.1264-161C= (n.1264-161C=)
7g.107694460C>GCA368840396SLC26A4c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.32C>G
n.424C>G
n.189-161C>G
n.170C>G
n.336C>G
c.1264-161C>G (n.1264-161C>G)
7g.107694460C>TCA4432775SLC26A4c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.32C>T
n.424C>T
n.189-161C>T
n.170C>T
n.336C>T
c.1264-161C>T (n.1264-161C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694461T>ACA368840399SLC26A4c.1322T>A (p.Leu441His)
c.33T>A
n.425T>A
n.189-160T>A
n.171T>A
n.337T>A
c.1264-160T>A (n.1264-160T>A)
 gnomAD v4
7g.107694461T>CCA368840401SLC26A4c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.33T>C
n.425T>C
n.189-160T>C
n.171T>C
n.337T>C
c.1264-160T>C (n.1264-160T>C)
7g.107694461T>GCA368840402SLC26A4c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.33T>G
n.425T>G
n.189-160T>G
n.171T>G
n.337T>G
c.1264-160T>G (n.1264-160T>G)
7g.107694462T>ACA457093656SLC26A4c.1323T>A (p.Leu441=)
c.34T>A
n.426T>A
n.189-159T>A
n.172T>A
n.338T>A
c.1264-159T>A (n.1264-159T>A)
7g.107694462T>CCA457093658SLC26A4c.1323T>C (p.Leu441=)
c.34T>C
n.426T>C
n.189-159T>C
n.172T>C
n.338T>C
c.1264-159T>C (n.1264-159T>C)
7g.107694462T>GCA457093660SLC26A4c.1323T>G (p.Leu441=)
c.34T>G
n.426T>G
n.189-159T>G
n.172T>G
n.338T>G
c.1264-159T>G (n.1264-159T>G)
7g.107694463C>ACA368840405SLC26A4c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.35C>A
n.427C>A
n.189-158C>A
n.173C>A
n.339C>A
c.1264-158C>A (n.1264-158C>A)
7g.107694463C>GCA368840407SLC26A4c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.35C>G
n.427C>G
n.189-158C>G
n.173C>G
n.339C>G
c.1264-158C>G (n.1264-158C>G)
7g.107694463C>TCA457093664SLC26A4c.1324C>T (p.Leu442=)
c.35C>T
n.427C>T
n.189-158C>T
n.173C>T
n.339C>T
c.1264-158C>T (n.1264-158C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.107694464T>ACA368840408SLC26A4c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.36T>A
n.428T>A
n.189-157T>A
n.174T>A
n.340T>A
c.1264-157T>A (n.1264-157T>A)
7g.107694464T>CCA368840410SLC26A4c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.36T>C
n.428T>C
n.189-157T>C
n.174T>C
n.340T>C
c.1264-157T>C (n.1264-157T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.107694464T>GCA368840412SLC26A4c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.36T>G
n.428T>G
n.189-157T>G
n.174T>G
n.340T>G
c.1264-157T>G (n.1264-157T>G)
7g.107694465G>ACA457093670SLC26A4c.1326G>A (p.Leu442=)
c.37G>A
n.429G>A
n.189-156G>A
n.175G>A
n.341G>A
c.1264-156G>A (n.1264-156G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694465G>CCA457093672SLC26A4c.1326G>C (p.Leu442=)
c.37G>C
n.429G>C
n.189-156G>C
n.175G>C
n.341G>C
c.1264-156G>C (n.1264-156G>C)
7g.107694465G=CA1732751407SLC26A4c.1326G= (p.Leu442=)
c.37G=
n.429G=
n.189-156G=
n.175G=
n.341G=
c.1264-156G= (n.1264-156G=)
7g.107694465G>TCA457093669SLC26A4c.1326G>T (p.Leu442=)
c.37G>T
n.429G>T
n.189-156G>T
n.175G>T
n.341G>T
c.1264-156G>T (n.1264-156G>T)
 gnomAD v4
7g.107694466G>ACA368840414SLC26A4c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.38G>A
n.430G>A
n.189-155G>A
n.176G>A
n.342G>A
c.1264-155G>A (n.1264-155G>A)
7g.107694466G>CCA368840416SLC26A4c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.38G>C
n.430G>C
n.189-155G>C
n.176G>C
n.342G>C
c.1264-155G>C (n.1264-155G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.107694466G>TCA368840418SLC26A4c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.38G>T
n.430G>T
n.189-155G>T
n.176G>T
n.342G>T
c.1264-155G>T (n.1264-155G>T)
7g.107694467A>CCA368840420SLC26A4c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.39A>C
n.431A>C
n.189-154A>C
n.177A>C
n.343A>C
c.1264-154A>C (n.1264-154A>C)
7g.107694467A>GCA368840422SLC26A4c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.39A>G
n.431A>G
n.189-154A>G
n.177A>G
n.343A>G
c.1264-154A>G (n.1264-154A>G)
7g.107694467A>TCA368840423SLC26A4c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.39A>T
n.431A>T
n.189-154A>T
n.177A>T
n.343A>T
c.1264-154A>T (n.1264-154A>T)
7g.107694473_107694490delCA2684467606SLC26A4c.1334_1341+10del
c.45_52+10del
n.437_444+10del
n.189-148_189-131del
n.183_190+10del
n.349_356+10del
c.1264-148_1264-131del (n.1264-148_1264-131del)
 gnomAD v4
7g.107694468A>CCA368840425SLC26A4c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.40A>C
n.432A>C
n.189-153A>C
n.178A>C
n.344A>C
c.1264-153A>C (n.1264-153A>C)
7g.107694468A>GCA457093685SLC26A4c.1329A>G (p.Glu443=)
c.40A>G
n.432A>G
n.189-153A>G
n.178A>G
n.344A>G
c.1264-153A>G (n.1264-153A>G)
7g.107694468A>TCA368840426SLC26A4c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.40A>T
n.432A>T
n.189-153A>T
n.178A>T
n.344A>T
c.1264-153A>T (n.1264-153A>T)
7g.107694469C>ACA368840429SLC26A4c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.41C>A
n.433C>A
n.189-152C>A
n.179C>A
n.345C>A
c.1264-152C>A (n.1264-152C>A)
7g.107694469C=CA1732751409SLC26A4c.1330C= (p.Pro444=)
c.41C=
n.433C=
n.189-152C=
n.179C=
n.345C=
c.1264-152C= (n.1264-152C=)
7g.107694469C>GCA368840430SLC26A4c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.41C>G
n.433C>G
n.189-152C>G
n.179C>G
n.345C>G
c.1264-152C>G (n.1264-152C>G)
7g.107694469C>TCA4432776SLC26A4c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.41C>T
n.433C>T
n.189-152C>T
n.179C>T
n.345C>T
c.1264-152C>T (n.1264-152C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.107694470C>ACA368840431SLC26A4c.1331C>A (p.Pro444His)
c.42C>A
n.434C>A
n.189-151C>A
n.180C>A
n.346C>A
c.1264-151C>A (n.1264-151C>A)
 dbSNP
7g.107694470C=CA1732751410SLC26A4c.1331C= (p.Pro444=)
c.42C=
n.434C=
n.189-151C=
n.180C=
n.346C=
c.1264-151C= (n.1264-151C=)
7g.107694470C>GCA368840434SLC26A4c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.42C>G
n.434C>G
n.189-151C>G
n.180C>G
n.346C>G
c.1264-151C>G (n.1264-151C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107694470C>TCA368840432SLC26A4c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.42C>T
n.434C>T
n.189-151C>T
n.180C>T
n.346C>T
c.1264-151C>T (n.1264-151C>T)
7g.107694471C>ACA457093697SLC26A4c.1332C>A (p.Pro444=)
c.43C>A
n.435C>A
n.189-150C>A
n.181C>A
n.347C>A
c.1264-150C>A (n.1264-150C>A)
7g.107694471C=CA1732751412SLC26A4c.1332C= (p.Pro444=)
c.43C=
n.435C=
n.189-150C=
n.181C=
n.347C=
c.1264-150C= (n.1264-150C=)
7g.107694471C>GCA457093699SLC26A4c.1332C>G (p.Pro444=)
c.43C>G
n.435C>G
n.189-150C>G
n.181C>G
n.347C>G
c.1264-150C>G (n.1264-150C>G)
7g.107694471C>TCA457093701SLC26A4c.1332C>T (p.Pro444=)
c.43C>T
n.435C>T
n.189-150C>T
n.181C>T
n.347C>T
c.1264-150C>T (n.1264-150C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694472T>ACA368840436SLC26A4c.1333T>A (p.Leu445Met)
c.44T>A
n.436T>A
n.189-149T>A
n.182T>A
n.348T>A
c.1264-149T>A (n.1264-149T>A)
7g.107694472T>CCA457093704SLC26A4c.1333T>C (p.Leu445=)
c.44T>C
n.436T>C
n.189-149T>C
n.182T>C
n.348T>C
c.1264-149T>C (n.1264-149T>C)
7g.107694472T>GCA368840437SLC26A4c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.44T>G
n.436T>G
n.189-149T>G
n.182T>G
n.348T>G
c.1264-149T>G (n.1264-149T>G)
7g.107694473T>ACA368840440SLC26A4c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.45T>A
n.437T>A
n.189-148T>A
n.183T>A
n.349T>A
c.1264-148T>A (n.1264-148T>A)
7g.107694473T>CCA368840442SLC26A4c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.45T>C
n.437T>C
n.189-148T>C
n.183T>C
n.349T>C
c.1264-148T>C (n.1264-148T>C)
 COSMIC
7g.107694473T>GCA253309SLC26A4c.1334T>G (p.Leu445Trp)
c.45T>G
n.437T>G
n.189-148T>G
n.183T>G
n.349T>G
c.1264-148T>G (n.1264-148T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694473T=CA1732751413SLC26A4c.1334T= (p.Leu445=)
c.45T=
n.437T=
n.189-148T=
n.183T=
n.349T=
c.1264-148T= (n.1264-148T=)
7g.107694473_107694474insAGTCCA2695203129SLC26A4c.1334_1335insAGTC (p.Gln446ValfsTer23)
c.45_46insAGTC
n.437_438insAGTC
n.189-148_189-147insAGTC
n.183_184insAGTC
n.349_350insAGTC
c.1264-148_1264-147insAGTC (n.1264-148_1264-147insAGTC)
7g.107694474G>ACA457093716SLC26A4c.1335G>A (p.Leu445=)
c.46G>A
n.438G>A
n.189-147G>A
n.184G>A
n.350G>A
c.1264-147G>A (n.1264-147G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.107694474G>CCA368840449SLC26A4c.1335G>C (p.Leu445Phe)
c.46G>C
n.438G>C
n.189-147G>C
n.184G>C
n.350G>C
c.1264-147G>C (n.1264-147G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694474G=CA1732751415SLC26A4c.1335G= (p.Leu445=)
c.46G=
n.438G=
n.189-147G=
n.184G=
n.350G=
c.1264-147G= (n.1264-147G=)
7g.107694474G>TCA368840450SLC26A4c.1335G>T (p.Leu445Phe)
c.46G>T
n.438G>T
n.189-147G>T
n.184G>T
n.350G>T
c.1264-147G>T (n.1264-147G>T)
7g.107694475C>ACA368840456SLC26A4c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.47C>A
n.439C>A
n.189-146C>A
n.185C>A
n.351C>A
c.1264-146C>A (n.1264-146C>A)
7g.107694475C=CA1732751418SLC26A4c.1336C= (p.Gln446=)
c.47C=
n.439C=
n.189-146C=
n.185C=
n.351C=
c.1264-146C= (n.1264-146C=)
7g.107694475C>GCA368840458SLC26A4c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.47C>G
n.439C>G
n.189-146C>G
n.185C>G
n.351C>G
c.1264-146C>G (n.1264-146C>G)
7g.107694475C>TCA261408SLC26A4c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.47C>T
n.439C>T
n.189-146C>T
n.185C>T
n.351C>T
c.1264-146C>T (n.1264-146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694476A=CA1732751421SLC26A4c.1337A= (p.Gln446=)
c.48A=
n.440A=
n.189-145A=
n.186A=
n.352A=
c.1264-145A= (n.1264-145A=)
7g.107694476A>CCA368840459SLC26A4c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.48A>C
n.440A>C
n.189-145A>C
n.186A>C
n.352A>C
c.1264-145A>C (n.1264-145A>C)
7g.107694476A>GCA4432777SLC26A4c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.48A>G
n.440A>G
n.189-145A>G
n.186A>G
n.352A>G
c.1264-145A>G (n.1264-145A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694476A>TCA368840460SLC26A4c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.48A>T
n.440A>T
n.189-145A>T
n.186A>T
n.352A>T
c.1264-145A>T (n.1264-145A>T)
7g.107694477G>ACA457093733SLC26A4c.1338G>A (p.Gln446=)
c.49G>A
n.441G>A
n.189-144G>A
n.187G>A
n.353G>A
c.1264-144G>A (n.1264-144G>A)
7g.107694477G>CCA368840461SLC26A4c.1338G>C (p.Gln446His)
c.49G>C
n.441G>C
n.189-144G>C
n.187G>C
n.353G>C
c.1264-144G>C (n.1264-144G>C)
7g.107694477G>TCA368840463SLC26A4c.1338G>T (p.Gln446His)
c.49G>T
n.441G>T
n.189-144G>T
n.187G>T
n.353G>T
c.1264-144G>T (n.1264-144G>T)
7g.107694477_107694478delinsGACA1732751423SLC26A4c.1338_1339delinsGA (p.Gln446=)
c.49_50delinsGA
n.441_442delinsGA
n.189-144_189-143delinsGA
n.187_188delinsGA
n.353_354delinsGA
c.1264-144_1264-143delinsGA (n.1264-144_1264-143delinsGA)

Number of alleles fetched