UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107694336A>T | CA2684467565 | SLC26A4 | c.1264-67A>T (n.1264-67A>T) n.367-67A>T n.189-285A>T n.113-67A>T n.279-67A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.1264-285A>T (n.1264-285A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694337T>A | CA2684467566 | SLC26A4 | c.1264-66T>A (n.1264-66T>A) n.367-66T>A n.189-284T>A n.113-66T>A n.279-66T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.1264-284T>A (n.1264-284T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694338C>A | CA2578988966 | SLC26A4 | c.1264-65C>A (n.1264-65C>A) n.367-65C>A n.189-283C>A n.113-65C>A n.279-65C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.1264-283C>A (n.1264-283C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694338C>T | CA2578988967 | SLC26A4 | c.1264-65C>T (n.1264-65C>T) n.367-65C>T n.189-283C>T n.113-65C>T n.279-65C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.1264-283C>T (n.1264-283C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694339C>A | CA2684467567 | SLC26A4 | c.1264-64C>A (n.1264-64C>A) n.367-64C>A n.189-282C>A n.113-64C>A n.279-64C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.1264-282C>A (n.1264-282C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694339C>T | CA2684467568 | SLC26A4 | c.1264-64C>T (n.1264-64C>T) n.367-64C>T n.189-282C>T n.113-64C>T n.279-64C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.1264-282C>T (n.1264-282C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694340A>G | CA2578988968 | SLC26A4 | c.1264-63A>G (n.1264-63A>G) n.367-63A>G n.189-281A>G n.113-63A>G n.279-63A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.1264-281A>G (n.1264-281A>G) | |
| 7 | g.107694340A>T | CA2578988969 | SLC26A4 | c.1264-63A>T (n.1264-63A>T) n.367-63A>T n.189-281A>T n.113-63A>T n.279-63A>T c.*780A>T (n.*780A>T) c.1264-281A>T (n.1264-281A>T) | |
| 7 | g.107694341G>A | CA164214224 | SLC26A4 | c.1264-62G>A (n.1264-62G>A) n.367-62G>A n.189-280G>A n.113-62G>A n.279-62G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.1264-280G>A (n.1264-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694341G= | CA1732751299 | SLC26A4 | c.1264-62G= (n.1264-62G=) n.367-62G= n.189-280G= n.113-62G= n.279-62G= c.*781G= (n.*781G=) c.1264-280G= (n.1264-280G=) | |
| 7 | g.107694342T>A | CA2578988970 | SLC26A4 | c.1264-61T>A (n.1264-61T>A) n.367-61T>A n.189-279T>A n.113-61T>A n.279-61T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.1264-279T>A (n.1264-279T>A) | |
| 7 | g.107694343G>A | CA2684467569 | SLC26A4 | c.1264-60G>A (n.1264-60G>A) n.367-60G>A n.189-278G>A n.113-60G>A n.279-60G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.1264-278G>A (n.1264-278G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694343G>T | CA2684467570 | SLC26A4 | c.1264-60G>T (n.1264-60G>T) n.367-60G>T n.189-278G>T n.113-60G>T n.279-60G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.1264-278G>T (n.1264-278G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694344A= | CA1732751300 | SLC26A4 | c.1264-59A= (n.1264-59A=) n.367-59A= n.189-277A= n.113-59A= n.279-59A= c.*784A= (n.*784A=) c.1264-277A= (n.1264-277A=) | |
| 7 | g.107694344A>T | CA577198929 | SLC26A4 | c.1264-59A>T (n.1264-59A>T) n.367-59A>T n.189-277A>T n.113-59A>T n.279-59A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.1264-277A>T (n.1264-277A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694345G>A | CA831182268 | SLC26A4 | c.1264-58G>A (n.1264-58G>A) n.367-58G>A n.189-276G>A n.113-58G>A n.279-58G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.1264-276G>A (n.1264-276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694345G>C | CA164214225 | SLC26A4 | c.1264-58G>C (n.1264-58G>C) n.367-58G>C n.189-276G>C n.113-58G>C n.279-58G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.1264-276G>C (n.1264-276G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694345G= | CA1732751302 | SLC26A4 | c.1264-58G= (n.1264-58G=) n.367-58G= n.189-276G= n.113-58G= n.279-58G= c.*785G= (n.*785G=) c.1264-276G= (n.1264-276G=) | |
| 7 | g.107694345G>T | CA2684467571 | SLC26A4 | c.1264-58G>T (n.1264-58G>T) n.367-58G>T n.189-276G>T n.113-58G>T n.279-58G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.1264-276G>T (n.1264-276G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694346C>A | CA831182269 | SLC26A4 | c.1264-57C>A (n.1264-57C>A) n.367-57C>A n.189-275C>A n.113-57C>A n.279-57C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.1264-275C>A (n.1264-275C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694346C= | CA1732751304 | SLC26A4 | c.1264-57C= (n.1264-57C=) n.367-57C= n.189-275C= n.113-57C= n.279-57C= c.*786C= (n.*786C=) c.1264-275C= (n.1264-275C=) | |
| 7 | g.107694346C>T | CA2578988971 | SLC26A4 | c.1264-57C>T (n.1264-57C>T) n.367-57C>T n.189-275C>T n.113-57C>T n.279-57C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.1264-275C>T (n.1264-275C>T) | |
| 7 | g.107694348G>A | CA164214226 | SLC26A4 | c.1264-55G>A (n.1264-55G>A) n.367-55G>A n.189-273G>A n.113-55G>A n.279-55G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.1264-273G>A (n.1264-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694348G= | CA1732751305 | SLC26A4 | c.1264-55G= (n.1264-55G=) n.367-55G= n.189-273G= n.113-55G= n.279-55G= c.*788G= (n.*788G=) c.1264-273G= (n.1264-273G=) | |
| 7 | g.107694349del | CA2684467572 | SLC26A4 | c.1264-54del (n.1264-54del) n.367-54del n.189-272del n.113-54del n.279-54del c.*789del (n.*789del) c.1264-272del (n.1264-272del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694349G>A | CA2684467573 | SLC26A4 | c.1264-54G>A (n.1264-54G>A) n.367-54G>A n.189-272G>A n.113-54G>A n.279-54G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.1264-272G>A (n.1264-272G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694351A>T | CA2684467574 | SLC26A4 | c.1264-52A>T (n.1264-52A>T) n.367-52A>T n.189-270A>T n.113-52A>T n.279-52A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.1264-270A>T (n.1264-270A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694352G>T | CA2684467575 | SLC26A4 | c.1264-51G>T (n.1264-51G>T) n.367-51G>T n.189-269G>T n.113-51G>T n.279-51G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.1264-269G>T (n.1264-269G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694354C>A | CA2684467576 | SLC26A4 | c.1264-49C>A (n.1264-49C>A) n.367-49C>A n.189-267C>A n.113-49C>A n.279-49C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.1264-267C>A (n.1264-267C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694355A>G | CA2684467577 | SLC26A4 | c.1264-48A>G (n.1264-48A>G) n.367-48A>G n.189-266A>G n.113-48A>G n.279-48A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.1264-266A>G (n.1264-266A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694355A>T | CA2578988972 | SLC26A4 | c.1264-48A>T (n.1264-48A>T) n.367-48A>T n.189-266A>T n.113-48A>T n.279-48A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.1264-266A>T (n.1264-266A>T) | |
| 7 | g.107694356C>A | CA2684467578 | SLC26A4 | c.1264-47C>A (n.1264-47C>A) n.367-47C>A n.189-265C>A n.113-47C>A n.279-47C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.1264-265C>A (n.1264-265C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694356C= | CA1732751307 | SLC26A4 | c.1264-47C= (n.1264-47C=) n.367-47C= n.189-265C= n.113-47C= n.279-47C= c.*796C= (n.*796C=) c.1264-265C= (n.1264-265C=) | |
| 7 | g.107694356C>T | CA4432757 | SLC26A4 | c.1264-47C>T (n.1264-47C>T) n.367-47C>T n.189-265C>T n.113-47C>T n.279-47C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.1264-265C>T (n.1264-265C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694357A>G | CA2684467579 | SLC26A4 | c.1264-46A>G (n.1264-46A>G) n.367-46A>G n.189-264A>G n.113-46A>G n.279-46A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.1264-264A>G (n.1264-264A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694357_107694358insCACCTCCT | CA2684467580 | SLC26A4 | c.1264-46_1264-45insCACCTCCT (n.1264-46_1264-45insCACCTCCT) n.367-46_367-45insCACCTCCT n.189-264_189-263insCACCTCCT n.113-46_113-45insCACCTCCT n.279-46_279-45insCACCTCCT c.*797_*798insCACCTCCT (n.*797_*798insCACCTCCT) c.1264-264_1264-263insCACCTCCT (n.1264-264_1264-263insCACCTCCT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694359G>A | CA831182275 | SLC26A4 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) n.367-44G>A n.189-262G>A n.113-44G>A n.279-44G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.1264-262G>A (n.1264-262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694359G= | CA1732751308 | SLC26A4 | c.1264-44G= (n.1264-44G=) n.367-44G= n.189-262G= n.113-44G= n.279-44G= c.*799G= (n.*799G=) c.1264-262G= (n.1264-262G=) | |
| 7 | g.107694359G>T | CA2684467582 | SLC26A4 | c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) n.367-44G>T n.189-262G>T n.113-44G>T n.279-44G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.1264-262G>T (n.1264-262G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694361del | CA2684467581 | SLC26A4 | c.1264-42del (n.1264-42del) n.367-42del n.189-260del n.113-42del n.279-42del c.*801del (n.*801del) c.1264-260del (n.1264-260del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694360G>A | CA2684467583 | SLC26A4 | c.1264-43G>A (n.1264-43G>A) n.367-43G>A n.189-261G>A n.113-43G>A n.279-43G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.1264-261G>A (n.1264-261G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694360G>T | CA2684467584 | SLC26A4 | c.1264-43G>T (n.1264-43G>T) n.367-43G>T n.189-261G>T n.113-43G>T n.279-43G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.1264-261G>T (n.1264-261G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694361G>A | CA2684467585 | SLC26A4 | c.1264-42G>A (n.1264-42G>A) n.367-42G>A n.189-260G>A n.113-42G>A n.279-42G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.1264-260G>A (n.1264-260G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694361G>C | CA2777355852 | SLC26A4 | c.1264-42G>C (n.1264-42G>C) n.367-42G>C n.189-260G>C n.113-42G>C n.279-42G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.1264-260G>C (n.1264-260G>C) | |
| 7 | g.107694364_107694366del | CA2684467586 | SLC26A4 | c.1264-39_1264-37del (n.1264-39_1264-37del) n.367-39_367-37del n.189-257_189-255del n.113-39_113-37del n.279-39_279-37del c.*804_*806del (n.*804_*806del) c.1264-257_1264-255del (n.1264-257_1264-255del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694363G>A | CA2684467587 | SLC26A4 | c.1264-40G>A (n.1264-40G>A) n.367-40G>A n.189-258G>A n.113-40G>A n.279-40G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.1264-258G>A (n.1264-258G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694364A>G | CA2684467588 | SLC26A4 | c.1264-39A>G (n.1264-39A>G) n.367-39A>G n.189-257A>G n.113-39A>G n.279-39A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.1264-257A>G (n.1264-257A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694366G>A | CA1732751311 | SLC26A4 | c.1264-37G>A (n.1264-37G>A) n.367-37G>A n.189-255G>A n.113-37G>A n.279-37G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.1264-255G>A (n.1264-255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694366G= | CA1732751310 | SLC26A4 | c.1264-37G= (n.1264-37G=) n.367-37G= n.189-255G= n.113-37G= n.279-37G= c.*806G= (n.*806G=) c.1264-255G= (n.1264-255G=) | |
| 7 | g.107694367G>A | CA1732751313 | SLC26A4 | c.1264-36G>A (n.1264-36G>A) n.367-36G>A n.189-254G>A n.113-36G>A n.279-36G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.1264-254G>A (n.1264-254G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694367G= | CA1732751312 | SLC26A4 | c.1264-36G= (n.1264-36G=) n.367-36G= n.189-254G= n.113-36G= n.279-36G= c.*807G= (n.*807G=) c.1264-254G= (n.1264-254G=) | |
| 7 | g.107694368A>C | CA2684467589 | SLC26A4 | c.1264-35A>C (n.1264-35A>C) n.367-35A>C n.189-253A>C n.113-35A>C n.279-35A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.1264-253A>C (n.1264-253A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694368_107694369insTT | CA2684467591 | SLC26A4 | c.1264-35_1264-34insTT (n.1264-35_1264-34insTT) n.367-35_367-34insTT n.189-253_189-252insTT n.113-35_113-34insTT n.279-35_279-34insTT c.*808_*809insTT (n.*808_*809insTT) c.1264-253_1264-252insTT (n.1264-253_1264-252insTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694369C>A | CA2684467590 | SLC26A4 | c.1264-34C>A (n.1264-34C>A) n.367-34C>A n.189-252C>A n.113-34C>A n.279-34C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.1264-252C>A (n.1264-252C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694369C= | CA1732751314 | SLC26A4 | c.1264-34C= (n.1264-34C=) n.367-34C= n.189-252C= n.113-34C= n.279-34C= c.*809C= (n.*809C=) c.1264-252C= (n.1264-252C=) | |
| 7 | g.107694369C>T | CA4432758 | SLC26A4 | c.1264-34C>T (n.1264-34C>T) n.367-34C>T n.189-252C>T n.113-34C>T n.279-34C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.1264-252C>T (n.1264-252C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694370G>A | CA4432759 | SLC26A4 | c.1264-33G>A (n.1264-33G>A) n.367-33G>A n.189-251G>A n.113-33G>A n.279-33G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.1264-251G>A (n.1264-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694370G>C | CA651805360 | SLC26A4 | c.1264-33G>C (n.1264-33G>C) n.367-33G>C n.189-251G>C n.113-33G>C n.279-33G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.1264-251G>C (n.1264-251G>C) | COSMIC |
| 7 | g.107694370G= | CA1732751316 | SLC26A4 | c.1264-33G= (n.1264-33G=) n.367-33G= n.189-251G= n.113-33G= n.279-33G= c.*810G= (n.*810G=) c.1264-251G= (n.1264-251G=) | |
| 7 | g.107694370G>T | CA2684467592 | SLC26A4 | c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) n.367-33G>T n.189-251G>T n.113-33G>T n.279-33G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.1264-251G>T (n.1264-251G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694371_107694372del | CA2684467593 | SLC26A4 | c.1264-32_1264-31del (n.1264-32_1264-31del) n.367-32_367-31del n.189-250_189-249del n.113-32_113-31del n.279-32_279-31del c.*811_*812del (n.*811_*812del) c.1264-250_1264-249del (n.1264-250_1264-249del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694374C>A | CA2684467594 | SLC26A4 | c.1264-29C>A (n.1264-29C>A) n.367-29C>A n.189-247C>A n.113-29C>A n.279-29C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.1264-247C>A (n.1264-247C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694374C>T | CA2684467595 | SLC26A4 | c.1264-29C>T (n.1264-29C>T) n.367-29C>T n.189-247C>T n.113-29C>T n.279-29C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.1264-247C>T (n.1264-247C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694375C>A | CA2684467596 | SLC26A4 | c.1264-28C>A (n.1264-28C>A) n.367-28C>A n.189-246C>A n.113-28C>A n.279-28C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.1264-246C>A (n.1264-246C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694375C= | CA1732751317 | SLC26A4 | c.1264-28C= (n.1264-28C=) n.367-28C= n.189-246C= n.113-28C= n.279-28C= c.*815C= (n.*815C=) c.1264-246C= (n.1264-246C=) | |
| 7 | g.107694375C>T | CA4432760 | SLC26A4 | c.1264-28C>T (n.1264-28C>T) n.367-28C>T n.189-246C>T n.113-28C>T n.279-28C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.1264-246C>T (n.1264-246C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107694376T>C | CA577198930 | SLC26A4 | c.1264-27T>C (n.1264-27T>C) n.367-27T>C n.189-245T>C n.113-27T>C n.279-27T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.1264-245T>C (n.1264-245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694376T= | CA1732751319 | SLC26A4 | c.1264-27T= (n.1264-27T=) n.367-27T= n.189-245T= n.113-27T= n.279-27T= c.*816T= (n.*816T=) c.1264-245T= (n.1264-245T=) | |
| 7 | g.107694379del | CA2684467597 | SLC26A4 | c.1264-24del (n.1264-24del) n.367-24del n.189-242del n.113-24del n.279-24del c.*819del (n.*819del) c.1264-242del (n.1264-242del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694377_107694378insC | CA2684467598 | SLC26A4 | c.1264-26_1264-25insC (n.1264-26_1264-25insC) n.367-26_367-25insC n.189-244_189-243insC n.113-26_113-25insC n.279-26_279-25insC c.*817_*818insC (n.*817_*818insC) c.1264-244_1264-243insC (n.1264-244_1264-243insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694378T>C | CA1732751321 | SLC26A4 | c.1264-25T>C (n.1264-25T>C) n.367-25T>C n.189-243T>C n.113-25T>C n.279-25T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.1264-243T>C (n.1264-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.107694378T= | CA1732751320 | SLC26A4 | c.1264-25T= (n.1264-25T=) n.367-25T= n.189-243T= n.113-25T= n.279-25T= c.*818T= (n.*818T=) c.1264-243T= (n.1264-243T=) | |
| 7 | g.107694379T>C | CA4432761 | SLC26A4 | c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) n.367-24T>C n.189-242T>C n.113-24T>C n.279-24T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.1264-242T>C (n.1264-242T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694379T= | CA1732751323 | SLC26A4 | c.1264-24T= (n.1264-24T=) n.367-24T= n.189-242T= n.113-24T= n.279-24T= c.*819T= (n.*819T=) c.1264-242T= (n.1264-242T=) | |
| 7 | g.107694380C>A | CA2684467600 | SLC26A4 | c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) n.367-23C>A n.189-241C>A n.113-23C>A n.279-23C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.1264-241C>A (n.1264-241C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694380C= | CA1732751324 | SLC26A4 | c.1264-23C= (n.1264-23C=) n.367-23C= n.189-241C= n.113-23C= n.279-23C= c.*820C= (n.*820C=) c.1264-241C= (n.1264-241C=) | |
| 7 | g.107694380C>G | CA2684467599 | SLC26A4 | c.1264-23C>G (n.1264-23C>G) n.367-23C>G n.189-241C>G n.113-23C>G n.279-23C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.1264-241C>G (n.1264-241C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694380C>T | CA831182281 | SLC26A4 | c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) n.367-23C>T n.189-241C>T n.113-23C>T n.279-23C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.1264-241C>T (n.1264-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694381A= | CA1732751326 | SLC26A4 | c.1264-22A= (n.1264-22A=) n.367-22A= n.189-240A= n.113-22A= n.279-22A= c.*821A= (n.*821A=) c.1264-240A= (n.1264-240A=) | |
| 7 | g.107694381A>C | CA831182284 | SLC26A4 | c.1264-22A>C (n.1264-22A>C) n.367-22A>C n.189-240A>C n.113-22A>C n.279-22A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.1264-240A>C (n.1264-240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694381A>G | CA4432762 | SLC26A4 | c.1264-22A>G (n.1264-22A>G) n.367-22A>G n.189-240A>G n.113-22A>G n.279-22A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.1264-240A>G (n.1264-240A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694382T>C | CA4432763 | SLC26A4 | c.1264-21T>C (n.1264-21T>C) n.367-21T>C n.189-239T>C n.113-21T>C n.279-21T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.1264-239T>C (n.1264-239T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694382T>G | CA2777355855 | SLC26A4 | c.1264-21T>G (n.1264-21T>G) n.367-21T>G n.189-239T>G n.113-21T>G n.279-21T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.1264-239T>G (n.1264-239T>G) | |
| 7 | g.107694382T= | CA1732751327 | SLC26A4 | c.1264-21T= (n.1264-21T=) n.367-21T= n.189-239T= n.113-21T= n.279-21T= c.*822T= (n.*822T=) c.1264-239T= (n.1264-239T=) | |
| 7 | g.107694383A= | CA1732751329 | SLC26A4 | c.1264-20A= (n.1264-20A=) n.367-20A= n.189-238A= n.113-20A= n.279-20A= c.*823A= (n.*823A=) c.1264-238A= (n.1264-238A=) | |
| 7 | g.107694383A>G | CA577198931 | SLC26A4 | c.1264-20A>G (n.1264-20A>G) n.367-20A>G n.189-238A>G n.113-20A>G n.279-20A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.1264-238A>G (n.1264-238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694386_107694388del | CA2684467601 | SLC26A4 | c.1264-17_1264-15del (n.1264-17_1264-15del) n.367-17_367-15del n.189-235_189-233del n.113-17_113-15del n.279-17_279-15del c.*826_*828del (n.*826_*828del) c.1264-235_1264-233del (n.1264-235_1264-233del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694383_107694390del | CA2684467602 | SLC26A4 | c.1264-20_1264-13del (n.1264-20_1264-13del) n.367-20_367-13del n.189-238_189-231del n.113-20_113-13del n.279-20_279-13del c.*823_*830del (n.*823_*830del) c.1264-238_1264-231del (n.1264-238_1264-231del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694384G>A | CA1732751330 | SLC26A4 | c.1264-19G>A (n.1264-19G>A) n.367-19G>A n.189-237G>A n.113-19G>A n.279-19G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1264-237G>A (n.1264-237G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694384G>C | CA2578988973 | SLC26A4 | c.1264-19G>C (n.1264-19G>C) n.367-19G>C n.189-237G>C n.113-19G>C n.279-19G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1264-237G>C (n.1264-237G>C) | |
| 7 | g.107694384G= | CA1732751331 | SLC26A4 | c.1264-19G= (n.1264-19G=) n.367-19G= n.189-237G= n.113-19G= n.279-19G= c.*824G= (n.*824G=) c.1264-237G= (n.1264-237G=) | |
| 7 | g.107694386A= | CA1732751332 | SLC26A4 | c.1264-17A= (n.1264-17A=) n.367-17A= n.189-235A= n.113-17A= n.279-17A= c.*826A= (n.*826A=) c.1264-235A= (n.1264-235A=) | |
| 7 | g.107694386A>T | CA4432764 | SLC26A4 | c.1264-17A>T (n.1264-17A>T) n.367-17A>T n.189-235A>T n.113-17A>T n.279-17A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.1264-235A>T (n.1264-235A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694387G>A | CA577198932 | SLC26A4 | c.1264-16G>A (n.1264-16G>A) n.367-16G>A n.189-234G>A n.113-16G>A n.279-16G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.1264-234G>A (n.1264-234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694387G= | CA1732751334 | SLC26A4 | c.1264-16G= (n.1264-16G=) n.367-16G= n.189-234G= n.113-16G= n.279-16G= c.*827G= (n.*827G=) c.1264-234G= (n.1264-234G=) | |
| 7 | g.107694388_107694406del | CA2684467603 | SLC26A4 | c.1264-15_1267del n.367-15_370del n.189-233_189-215del n.113-15_116del n.279-15_282del c.1264-233_1264-215del (n.1264-233_1264-215del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694388G>A | CA164214262 | SLC26A4 | c.1264-15G>A (n.1264-15G>A) n.367-15G>A n.189-233G>A n.113-15G>A n.279-15G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.1264-233G>A (n.1264-233G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694388G= | CA1732751335 | SLC26A4 | c.1264-15G= (n.1264-15G=) n.367-15G= n.189-233G= n.113-15G= n.279-15G= c.*828G= (n.*828G=) c.1264-233G= (n.1264-233G=) | |
| 7 | g.107694394_107694395del | CA2697557486 | SLC26A4 | c.1264-9_1264-8del (n.1264-9_1264-8del) n.367-9_367-8del n.189-227_189-226del n.113-9_113-8del n.279-9_279-8del c.1264-227_1264-226del (n.1264-227_1264-226del) | ClinVar |
| 7 | g.107694389del | CA2578988974 | SLC26A4 | c.1264-14del (n.1264-14del) n.367-14del n.189-232del n.113-14del n.279-14del c.*829del (n.*829del) c.1264-232del (n.1264-232del) | |
| 7 | g.107694391T>A | CA2499218634 | SLC26A4 | c.1264-12T>A (n.1264-12T>A) n.367-12T>A n.189-230T>A n.113-12T>A n.279-12T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.1264-230T>A (n.1264-230T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694392G>A | CA2578988975 | SLC26A4 | c.1264-11G>A (n.1264-11G>A) n.367-11G>A n.189-229G>A n.113-11G>A n.279-11G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.1264-229G>A (n.1264-229G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694394G>A | CA577198933 | SLC26A4 | c.1264-9G>A (n.1264-9G>A) n.367-9G>A n.189-227G>A n.113-9G>A n.279-9G>A c.1264-227G>A (n.1264-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694394G= | CA1732751336 | SLC26A4 | c.1264-9G= (n.1264-9G=) n.367-9G= n.189-227G= n.113-9G= n.279-9G= c.1264-227G= (n.1264-227G=) | |
| 7 | g.107694394G>T | CA2578988976 | SLC26A4 | c.1264-9G>T (n.1264-9G>T) n.367-9G>T n.189-227G>T n.113-9G>T n.279-9G>T c.1264-227G>T (n.1264-227G>T) | |
| 7 | g.107694395T>C | CA913111810 | SLC26A4 | c.1264-8T>C (n.1264-8T>C) n.367-8T>C n.189-226T>C n.113-8T>C n.279-8T>C c.1264-226T>C (n.1264-226T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694396C>T | CA2740097498 | SLC26A4 | c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) n.367-7C>T n.189-225C>T n.113-7C>T n.279-7C>T c.1264-225C>T (n.1264-225C>T) | ClinVar |
| 7 | g.107694397T>G | CA2695203128 | SLC26A4 | c.1264-6T>G (n.1264-6T>G) n.367-6T>G n.189-224T>G n.113-6T>G n.279-6T>G c.1264-224T>G (n.1264-224T>G) | |
| 7 | g.107694399C>A | CA2684467604 | SLC26A4 | c.1264-4C>A (n.1264-4C>A) n.367-4C>A n.189-222C>A n.113-4C>A n.279-4C>A c.1264-222C>A (n.1264-222C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694399C= | CA1732751338 | SLC26A4 | c.1264-4C= (n.1264-4C=) n.367-4C= n.189-222C= n.113-4C= n.279-4C= c.1264-222C= (n.1264-222C=) | |
| 7 | g.107694399C>T | CA577198934 | SLC26A4 | c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) n.367-4C>T n.189-222C>T n.113-4C>T n.279-4C>T c.1264-222C>T (n.1264-222C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694400C= | CA1732751340 | SLC26A4 | c.1264-3C= (n.1264-3C=) n.367-3C= n.189-221C= n.113-3C= n.279-3C= c.1264-221C= (n.1264-221C=) | |
| 7 | g.107694400C>G | CA658821805 | SLC26A4 | c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) n.367-3C>G n.189-221C>G n.113-3C>G n.279-3C>G c.1264-221C>G (n.1264-221C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107694401A>C | CA368840223 | SLC26A4 | c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) n.367-2A>C n.189-220A>C n.113-2A>C n.279-2A>C c.1264-220A>C (n.1264-220A>C) | |
| 7 | g.107694401A>G | CA368840224 | SLC26A4 | c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) n.367-2A>G n.189-220A>G n.113-2A>G n.279-2A>G c.1264-220A>G (n.1264-220A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694401A>T | CA368840226 | SLC26A4 | c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) n.367-2A>T n.189-220A>T n.113-2A>T n.279-2A>T c.1264-220A>T (n.1264-220A>T) | |
| 7 | g.107694402G>A | CA368840228 | SLC26A4 | c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) n.367-1G>A n.189-219G>A n.113-1G>A n.279-1G>A c.1264-219G>A (n.1264-219G>A) | |
| 7 | g.107694402G>C | CA261405 | SLC26A4 | c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) n.367-1G>C n.189-219G>C n.113-1G>C n.279-1G>C c.1264-219G>C (n.1264-219G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694402G= | CA1732751343 | SLC26A4 | c.1264-1G= (n.1264-1G=) n.367-1G= n.189-219G= n.113-1G= n.279-1G= c.1264-219G= (n.1264-219G=) | |
| 7 | g.107694402G>T | CA368840230 | SLC26A4 | c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) n.367-1G>T n.189-219G>T n.113-1G>T n.279-1G>T c.1264-219G>T (n.1264-219G>T) | |
| 7 | g.107694403G>A | CA368840233 | SLC26A4 | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.367G>A n.189-218G>A n.113G>A n.279G>A c.1264-218G>A (n.1264-218G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694403G>C | CA368840235 | SLC26A4 | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.367G>C n.189-218G>C n.113G>C n.279G>C c.1264-218G>C (n.1264-218G>C) | |
| 7 | g.107694403G>T | CA368840237 | SLC26A4 | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.367G>T n.189-218G>T n.113G>T n.279G>T c.1264-218G>T (n.1264-218G>T) | |
| 7 | g.107694404T>A | CA368840239 | SLC26A4 | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.368T>A n.189-217T>A n.114T>A n.280T>A c.1264-217T>A (n.1264-217T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694404T>C | CA16605207 | SLC26A4 | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.368T>C n.189-217T>C n.114T>C n.280T>C c.1264-217T>C (n.1264-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694404T>G | CA368840241 | SLC26A4 | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.368T>G n.189-217T>G n.114T>G n.280T>G c.1264-217T>G (n.1264-217T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694404T= | CA1732751345 | SLC26A4 | c.1265T= (p.Val422=) n.368T= n.189-217T= n.114T= n.280T= c.1264-217T= (n.1264-217T=) | |
| 7 | g.107694405T>A | CA457093355 | SLC26A4 | c.1266T>A (p.Val422=) n.369T>A n.189-216T>A n.115T>A n.281T>A c.1264-216T>A (n.1264-216T>A) | |
| 7 | g.107694405T>C | CA457093357 | SLC26A4 | c.1266T>C (p.Val422=) n.369T>C n.189-216T>C n.115T>C n.281T>C c.1264-216T>C (n.1264-216T>C) | COSMIC |
| 7 | g.107694405T>G | CA457093359 | SLC26A4 | c.1266T>G (p.Val422=) n.369T>G n.189-216T>G n.115T>G n.281T>G c.1264-216T>G (n.1264-216T>G) | |
| 7 | g.107694406G>A | CA368840245 | SLC26A4 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.370G>A n.189-215G>A n.116G>A n.282G>A c.1264-215G>A (n.1264-215G>A) | |
| 7 | g.107694406G>C | CA368840244 | SLC26A4 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.370G>C n.189-215G>C n.116G>C n.282G>C c.1264-215G>C (n.1264-215G>C) | |
| 7 | g.107694406G>T | CA368840243 | SLC26A4 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.370G>T n.189-215G>T n.116G>T n.282G>T c.1264-215G>T (n.1264-215G>T) | |
| 7 | g.107694407C>A | CA368840247 | SLC26A4 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.371C>A n.189-214C>A n.117C>A n.283C>A c.1264-214C>A (n.1264-214C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694407C>G | CA368840248 | SLC26A4 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.371C>G n.189-214C>G n.117C>G n.283C>G c.1264-214C>G (n.1264-214C>G) | |
| 7 | g.107694407C>T | CA368840250 | SLC26A4 | c.1268C>T (p.Ala423Val) n.371C>T n.189-214C>T n.117C>T n.283C>T c.1264-214C>T (n.1264-214C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694408T>A | CA457093370 | SLC26A4 | c.1269T>A (p.Ala423=) n.372T>A n.189-213T>A n.118T>A n.284T>A c.1264-213T>A (n.1264-213T>A) | |
| 7 | g.107694408T>C | CA457093372 | SLC26A4 | c.1269T>C (p.Ala423=) n.372T>C n.189-213T>C n.118T>C n.284T>C c.1264-213T>C (n.1264-213T>C) | |
| 7 | g.107694408T>G | CA457093375 | SLC26A4 | c.1269T>G (p.Ala423=) n.372T>G n.189-213T>G n.118T>G n.284T>G c.1264-213T>G (n.1264-213T>G) | |
| 7 | g.107694409G>A | CA368840252 | SLC26A4 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.373G>A n.189-212G>A n.119G>A n.285G>A c.1264-212G>A (n.1264-212G>A) | |
| 7 | g.107694409G>C | CA368840254 | SLC26A4 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.373G>C n.189-212G>C n.119G>C n.285G>C c.1264-212G>C (n.1264-212G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107694409G= | CA1732751348 | SLC26A4 | c.1270G= (p.Gly424=) n.373G= n.189-212G= n.119G= n.285G= c.1264-212G= (n.1264-212G=) | |
| 7 | g.107694409G>T | CA368840256 | SLC26A4 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.373G>T n.189-212G>T n.119G>T n.285G>T c.1264-212G>T (n.1264-212G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107694410G>A | CA368840257 | SLC26A4 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.374G>A n.189-211G>A n.120G>A n.286G>A c.1264-211G>A (n.1264-211G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694410G>C | CA368840258 | SLC26A4 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.374G>C n.189-211G>C n.120G>C n.286G>C c.1264-211G>C (n.1264-211G>C) | |
| 7 | g.107694410G= | CA1732751349 | SLC26A4 | c.1271G= (p.Gly424=) n.374G= n.189-211G= n.120G= n.286G= c.1264-211G= (n.1264-211G=) | |
| 7 | g.107694410G>T | CA368840259 | SLC26A4 | c.1271G>T (p.Gly424Val) n.374G>T n.189-211G>T n.120G>T n.286G>T c.1264-211G>T (n.1264-211G>T) | |
| 7 | g.107694411C>A | CA457093387 | SLC26A4 | c.1272C>A (p.Gly424=) n.375C>A n.189-210C>A n.121C>A n.287C>A c.1264-210C>A (n.1264-210C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107694411C= | CA1732751350 | SLC26A4 | c.1272C= (p.Gly424=) n.375C= n.189-210C= n.121C= n.287C= c.1264-210C= (n.1264-210C=) | |
| 7 | g.107694411C>G | CA457093388 | SLC26A4 | c.1272C>G (p.Gly424=) n.375C>G n.189-210C>G n.121C>G n.287C>G c.1264-210C>G (n.1264-210C>G) | |
| 7 | g.107694411C>T | CA457093391 | SLC26A4 | c.1272C>T (p.Gly424=) n.375C>T n.189-210C>T n.121C>T n.287C>T c.1264-210C>T (n.1264-210C>T) | ClinVar |
| 7 | g.107694412A>C | CA368840260 | SLC26A4 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.376A>C n.189-209A>C n.122A>C n.288A>C c.1264-209A>C (n.1264-209A>C) | |
| 7 | g.107694412A>G | CA368840261 | SLC26A4 | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.376A>G n.189-209A>G n.122A>G n.288A>G c.1264-209A>G (n.1264-209A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694412A>T | CA368840262 | SLC26A4 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) n.376A>T n.189-209A>T n.122A>T n.288A>T c.1264-209A>T (n.1264-209A>T) | |
| 7 | g.107694413T>A | CA368840263 | SLC26A4 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.377T>A n.189-208T>A n.123T>A n.289T>A c.1264-208T>A (n.1264-208T>A) | |
| 7 | g.107694413T>C | CA368840265 | SLC26A4 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.377T>C n.189-208T>C n.123T>C n.289T>C c.1264-208T>C (n.1264-208T>C) | |
| 7 | g.107694413T>G | CA368840264 | SLC26A4 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.377T>G n.189-208T>G n.123T>G n.289T>G c.1264-208T>G (n.1264-208T>G) | |
| 7 | g.107694414C>A | CA457093402 | SLC26A4 | c.1275C>A (p.Ile425=) n.378C>A n.189-207C>A n.124C>A n.290C>A c.1264-207C>A (n.1264-207C>A) | |
| 7 | g.107694414C>G | CA368840266 | SLC26A4 | c.1275C>G (p.Ile425Met) n.378C>G n.189-207C>G n.124C>G n.290C>G c.1264-207C>G (n.1264-207C>G) | |
| 7 | g.107694414C>T | CA457093404 | SLC26A4 | c.1275C>T (p.Ile425=) n.378C>T n.189-207C>T n.124C>T n.290C>T c.1264-207C>T (n.1264-207C>T) | |
| 7 | g.107694415A>C | CA368840267 | SLC26A4 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.379A>C n.189-206A>C n.125A>C n.291A>C c.1264-206A>C (n.1264-206A>C) | |
| 7 | g.107694415A>G | CA368840268 | SLC26A4 | c.1276A>G (p.Ile426Val) n.379A>G n.189-206A>G n.125A>G n.291A>G c.1264-206A>G (n.1264-206A>G) | |
| 7 | g.107694415A>T | CA368840269 | SLC26A4 | c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.379A>T n.189-206A>T n.125A>T n.291A>T c.1264-206A>T (n.1264-206A>T) | |
| 7 | g.107694416T>A | CA4432766 | SLC26A4 | c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.380T>A n.189-205T>A n.126T>A n.292T>A c.1264-205T>A (n.1264-205T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694416T>C | CA4432765 | SLC26A4 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.380T>C n.189-205T>C n.126T>C n.292T>C c.1264-205T>C (n.1264-205T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694416T>G | CA368840270 | SLC26A4 | c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.380T>G n.189-205T>G n.126T>G n.292T>G c.1264-205T>G (n.1264-205T>G) | |
| 7 | g.107694416T= | CA1732751352 | SLC26A4 | c.1277T= (p.Ile426=) n.380T= n.189-205T= n.126T= n.292T= c.1264-205T= (n.1264-205T=) | |
| 7 | g.107694419_107694420del | CA2578988977 | SLC26A4 | c.1280_1281del (p.Ser427CysfsTer?) n.383_384del n.189-202_189-201del n.129_130del n.295_296del c.1264-202_1264-201del (n.1264-202_1264-201del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694417C>A | CA457093419 | SLC26A4 | c.1278C>A (p.Ile426=) n.381C>A n.189-204C>A n.127C>A n.293C>A c.1264-204C>A (n.1264-204C>A) | |
| 7 | g.107694417C>G | CA368840271 | SLC26A4 | c.1278C>G (p.Ile426Met) n.381C>G n.189-204C>G n.127C>G n.293C>G c.1264-204C>G (n.1264-204C>G) | |
| 7 | g.107694417C>T | CA457093421 | SLC26A4 | c.1278C>T (p.Ile426=) n.381C>T n.189-204C>T n.127C>T n.293C>T c.1264-204C>T (n.1264-204C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107694418T>A | CA368840272 | SLC26A4 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.382T>A n.189-203T>A n.128T>A n.294T>A c.1264-203T>A (n.1264-203T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694418T>C | CA4432767 | SLC26A4 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.382T>C n.189-203T>C n.128T>C n.294T>C c.1264-203T>C (n.1264-203T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694418T>G | CA368840273 | SLC26A4 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.382T>G n.189-203T>G n.128T>G n.294T>G c.1264-203T>G (n.1264-203T>G) | |
| 7 | g.107694418T= | CA1732751355 | SLC26A4 | c.1279T= (p.Ser427=) n.382T= n.189-203T= n.128T= n.294T= c.1264-203T= (n.1264-203T=) | |
| 7 | g.107694418_107694421delinsTCTG | CA1732751354 | SLC26A4 | c.1279_1282delinsTCTG (p.Ser427=) n.382_385delinsTCTG n.189-203_189-200delinsTCTG n.128_131delinsTCTG n.294_297delinsTCTG c.1264-203_1264-200delinsTCTG (n.1264-203_1264-200delinsTCTG) | |
| 7 | g.107694419C>A | CA368840274 | SLC26A4 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.383C>A n.189-202C>A n.129C>A n.295C>A c.1264-202C>A (n.1264-202C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107694419C= | CA1732751360 | SLC26A4 | c.1280C= (p.Ser427=) n.383C= n.189-202C= n.129C= n.295C= c.1264-202C= (n.1264-202C=) | |
| 7 | g.107694419C>G | CA4432768 | SLC26A4 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.383C>G n.189-202C>G n.129C>G n.295C>G c.1264-202C>G (n.1264-202C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694419C>T | CA368840275 | SLC26A4 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.383C>T n.189-202C>T n.129C>T n.295C>T c.1264-202C>T (n.1264-202C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694423_107694425del | CA261406 | SLC26A4 | c.1284_1286del (p.Ala429del) n.387_389del n.189-198_189-196del n.133_135del n.299_301del c.1264-198_1264-196del (n.1264-198_1264-196del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694420T>A | CA457093441 | SLC26A4 | c.1281T>A (p.Ser427=) n.384T>A n.189-201T>A n.130T>A n.296T>A c.1264-201T>A (n.1264-201T>A) | |
| 7 | g.107694420T>C | CA457093443 | SLC26A4 | c.1281T>C (p.Ser427=) n.384T>C n.189-201T>C n.130T>C n.296T>C c.1264-201T>C (n.1264-201T>C) | |
| 7 | g.107694420T>G | CA457093444 | SLC26A4 | c.1281T>G (p.Ser427=) n.384T>G n.189-201T>G n.130T>G n.296T>G c.1264-201T>G (n.1264-201T>G) | |
| 7 | g.107694421G>A | CA368840276 | SLC26A4 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.385G>A n.189-200G>A n.131G>A n.297G>A c.1264-200G>A (n.1264-200G>A) | |
| 7 | g.107694421G>C | CA368840277 | SLC26A4 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.385G>C n.189-200G>C n.131G>C n.297G>C c.1264-200G>C (n.1264-200G>C) | |
| 7 | g.107694421G>T | CA368840278 | SLC26A4 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.385G>T n.189-200G>T n.131G>T n.297G>T c.1264-200G>T (n.1264-200G>T) | |
| 7 | g.107694422C>A | CA368840279 | SLC26A4 | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.386C>A n.189-199C>A n.132C>A n.298C>A c.1264-199C>A (n.1264-199C>A) | |
| 7 | g.107694422C= | CA1732751362 | SLC26A4 | c.1283C= (p.Ala428=) n.386C= n.189-199C= n.132C= n.298C= c.1264-199C= (n.1264-199C=) | |
| 7 | g.107694422C>G | CA368840280 | SLC26A4 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.386C>G n.189-199C>G n.132C>G n.298C>G c.1264-199C>G (n.1264-199C>G) | |
| 7 | g.107694422C>T | CA184297 | SLC26A4 | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.386C>T n.189-199C>T n.132C>T n.298C>T c.1264-199C>T (n.1264-199C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107694423T>A | CA457093457 | SLC26A4 | c.1284T>A (p.Ala428=) n.387T>A n.189-198T>A n.133T>A n.299T>A c.1264-198T>A (n.1264-198T>A) | |
| 7 | g.107694423T>C | CA457093459 | SLC26A4 | c.1284T>C (p.Ala428=) n.387T>C n.189-198T>C n.133T>C n.299T>C c.1264-198T>C (n.1264-198T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694423T>G | CA457093460 | SLC26A4 | c.1284T>G (p.Ala428=) n.387T>G n.189-198T>G n.133T>G n.299T>G c.1264-198T>G (n.1264-198T>G) | |
| 7 | g.107694424G>A | CA368840281 | SLC26A4 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.388G>A n.189-197G>A n.134G>A n.300G>A c.1264-197G>A (n.1264-197G>A) | |
| 7 | g.107694424G>C | CA368840282 | SLC26A4 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.388G>C n.189-197G>C n.134G>C n.300G>C c.1264-197G>C (n.1264-197G>C) | |
| 7 | g.107694424G>T | CA368840283 | SLC26A4 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.388G>T n.189-197G>T n.134G>T n.300G>T c.1264-197G>T (n.1264-197G>T) | |
| 7 | g.107694425C>A | CA4432769 | SLC26A4 | c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.389C>A n.189-196C>A n.135C>A n.301C>A c.1264-196C>A (n.1264-196C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694425C= | CA1732751364 | SLC26A4 | c.1286C= (p.Ala429=) n.389C= n.189-196C= n.135C= n.301C= c.1264-196C= (n.1264-196C=) | |
| 7 | g.107694425C>G | CA368840284 | SLC26A4 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.389C>G n.189-196C>G n.135C>G n.301C>G c.1264-196C>G (n.1264-196C>G) | |
| 7 | g.107694425C>T | CA4432770 | SLC26A4 | c.1286C>T (p.Ala429Val) n.389C>T n.189-196C>T n.135C>T n.301C>T c.1264-196C>T (n.1264-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694425dup | CA913111811 | SLC26A4 | c.1286dup (p.Ile430AspfsTer?) n.389dup n.189-196dup n.135dup n.301dup c.1264-196dup (n.1264-196dup) | |
| 7 | g.107694426G>A | CA4432771 | SLC26A4 | c.1287G>A (p.Ala429=) n.390G>A n.189-195G>A n.136G>A n.302G>A c.1264-195G>A (n.1264-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107694426G>C | CA457093472 | SLC26A4 | c.1287G>C (p.Ala429=) n.390G>C n.189-195G>C n.136G>C n.302G>C c.1264-195G>C (n.1264-195G>C) | |
| 7 | g.107694426G= | CA1732751367 | SLC26A4 | c.1287G= (p.Ala429=) n.390G= n.189-195G= n.136G= n.302G= c.1264-195G= (n.1264-195G=) | |
| 7 | g.107694426G>T | CA457093474 | SLC26A4 | c.1287G>T (p.Ala429=) n.390G>T n.189-195G>T n.136G>T n.302G>T c.1264-195G>T (n.1264-195G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694429_107694434dup | CA658821806 | SLC26A4 | c.1290_1295dup (p.Val431_Met432insIleVal) n.393_398dup n.189-192_189-187dup n.139_144dup n.305_310dup c.1264-192_1264-187dup (n.1264-192_1264-187dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107694427A>C | CA368840286 | SLC26A4 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.391A>C n.189-194A>C n.137A>C n.303A>C c.1264-194A>C (n.1264-194A>C) | |
| 7 | g.107694427A>G | CA368840287 | SLC26A4 | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.391A>G n.189-194A>G n.137A>G n.303A>G c.1264-194A>G (n.1264-194A>G) | |
| 7 | g.107694427A>T | CA368840285 | SLC26A4 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.391A>T n.189-194A>T n.137A>T n.303A>T c.1264-194A>T (n.1264-194A>T) | |
| 7 | g.107694428T>A | CA368840288 | SLC26A4 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.392T>A n.189-193T>A n.138T>A n.304T>A c.1264-193T>A (n.1264-193T>A) | |
| 7 | g.107694428T>C | CA368840289 | SLC26A4 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.392T>C n.189-193T>C n.138T>C n.304T>C c.1264-193T>C (n.1264-193T>C) | |
| 7 | g.107694428T>G | CA368840290 | SLC26A4 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.392T>G n.189-193T>G n.138T>G n.304T>G c.1264-193T>G (n.1264-193T>G) | |
| 7 | g.107694429T>A | CA457093482 | SLC26A4 | c.1290T>A (p.Ile430=) c.1T>A n.393T>A n.189-192T>A n.139T>A n.305T>A c.1264-192T>A (n.1264-192T>A) | dbSNP |
| 7 | g.107694429T>C | CA457093484 | SLC26A4 | c.1290T>C (p.Ile430=) c.1T>C n.393T>C n.189-192T>C n.139T>C n.305T>C c.1264-192T>C (n.1264-192T>C) | |
| 7 | g.107694429T>G | CA368840291 | SLC26A4 | c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1T>G n.393T>G n.189-192T>G n.139T>G n.305T>G c.1264-192T>G (n.1264-192T>G) | |
| 7 | g.107694429T= | CA1732751369 | SLC26A4 | c.1290T= (p.Ile430=) c.1T= n.393T= n.189-192T= n.139T= n.305T= c.1264-192T= (n.1264-192T=) | |
| 7 | g.107694430G>A | CA368840292 | SLC26A4 | c.1291G>A (p.Val431Met) c.2G>A n.394G>A n.189-191G>A n.140G>A n.306G>A c.1264-191G>A (n.1264-191G>A) | |
| 7 | g.107694430G>C | CA368840293 | SLC26A4 | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.2G>C n.394G>C n.189-191G>C n.140G>C n.306G>C c.1264-191G>C (n.1264-191G>C) | |
| 7 | g.107694430G>T | CA368840294 | SLC26A4 | c.1291G>T (p.Val431Leu) c.2G>T n.394G>T n.189-191G>T n.140G>T n.306G>T c.1264-191G>T (n.1264-191G>T) | COSMIC |
| 7 | g.107694431T>A | CA368840295 | SLC26A4 | c.1292T>A (p.Val431Glu) c.3T>A n.395T>A n.189-190T>A n.141T>A n.307T>A c.1264-190T>A (n.1264-190T>A) | |
| 7 | g.107694431T>C | CA368840296 | SLC26A4 | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.3T>C n.395T>C n.189-190T>C n.141T>C n.307T>C c.1264-190T>C (n.1264-190T>C) | |
| 7 | g.107694431T>G | CA368840297 | SLC26A4 | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.3T>G n.395T>G n.189-190T>G n.141T>G n.307T>G c.1264-190T>G (n.1264-190T>G) | |
| 7 | g.107694435_107694437del | CA2684467605 | SLC26A4 | c.1296_1298del (p.Met432del) c.7_9del n.399_401del n.189-186_189-184del n.145_147del n.311_313del c.1264-186_1264-184del (n.1264-186_1264-184del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694432G>A | CA457093498 | SLC26A4 | c.1293G>A (p.Val431=) c.4G>A n.396G>A n.189-189G>A n.142G>A n.308G>A c.1264-189G>A (n.1264-189G>A) | |
| 7 | g.107694432G>C | CA457093502 | SLC26A4 | c.1293G>C (p.Val431=) c.4G>C n.396G>C n.189-189G>C n.142G>C n.308G>C c.1264-189G>C (n.1264-189G>C) | |
| 7 | g.107694432G>T | CA457093496 | SLC26A4 | c.1293G>T (p.Val431=) c.4G>T n.396G>T n.189-189G>T n.142G>T n.308G>T c.1264-189G>T (n.1264-189G>T) | |
| 7 | g.107694433A= | CA1732751370 | SLC26A4 | c.1294A= (p.Met432=) c.5A= n.397A= n.189-188A= n.143A= n.309A= c.1264-188A= (n.1264-188A=) | |
| 7 | g.107694433A>C | CA368840298 | SLC26A4 | c.1294A>C (p.Met432Leu) c.5A>C n.397A>C n.189-188A>C n.143A>C n.309A>C c.1264-188A>C (n.1264-188A>C) | |
| 7 | g.107694433A>G | CA368840299 | SLC26A4 | c.1294A>G (p.Met432Val) c.5A>G n.397A>G n.189-188A>G n.143A>G n.309A>G c.1264-188A>G (n.1264-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694433A>T | CA368840300 | SLC26A4 | c.1294A>T (p.Met432Leu) c.5A>T n.397A>T n.189-188A>T n.143A>T n.309A>T c.1264-188A>T (n.1264-188A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694434T>A | CA368840303 | SLC26A4 | c.1295T>A (p.Met432Lys) c.6T>A n.398T>A n.189-187T>A n.144T>A n.310T>A c.1264-187T>A (n.1264-187T>A) | |
| 7 | g.107694434T>C | CA368840301 | SLC26A4 | c.1295T>C (p.Met432Thr) c.6T>C n.398T>C n.189-187T>C n.144T>C n.310T>C c.1264-187T>C (n.1264-187T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694434T>G | CA368840302 | SLC26A4 | c.1295T>G (p.Met432Arg) c.6T>G n.398T>G n.189-187T>G n.144T>G n.310T>G c.1264-187T>G (n.1264-187T>G) | |
| 7 | g.107694434T= | CA1732751372 | SLC26A4 | c.1295T= (p.Met432=) c.6T= n.398T= n.189-187T= n.144T= n.310T= c.1264-187T= (n.1264-187T=) | |
| 7 | g.107694435G>A | CA368840304 | SLC26A4 | c.1296G>A (p.Met432Ile) c.7G>A n.399G>A n.189-186G>A n.145G>A n.311G>A c.1264-186G>A (n.1264-186G>A) | |
| 7 | g.107694435G>C | CA368840306 | SLC26A4 | c.1296G>C (p.Met432Ile) c.7G>C n.399G>C n.189-186G>C n.145G>C n.311G>C c.1264-186G>C (n.1264-186G>C) | |
| 7 | g.107694435G>T | CA368840307 | SLC26A4 | c.1296G>T (p.Met432Ile) c.7G>T n.399G>T n.189-186G>T n.145G>T n.311G>T c.1264-186G>T (n.1264-186G>T) | |
| 7 | g.107694435dup | CA577198936 | SLC26A4 | c.1296dup (p.Ile433AspfsTer?) c.7dup n.399dup n.189-186dup n.145dup n.311dup c.1264-186dup (n.1264-186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694436A>C | CA368840309 | SLC26A4 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.8A>C n.400A>C n.189-185A>C n.146A>C n.312A>C c.1264-185A>C (n.1264-185A>C) | |
| 7 | g.107694436A>G | CA368840311 | SLC26A4 | c.1297A>G (p.Ile433Val) c.8A>G n.400A>G n.189-185A>G n.146A>G n.312A>G c.1264-185A>G (n.1264-185A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694436A>T | CA368840312 | SLC26A4 | c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.8A>T n.400A>T n.189-185A>T n.146A>T n.312A>T c.1264-185A>T (n.1264-185A>T) |