UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107674861T>C | CA2684462532 | SLC26A4 | c.601-84T>C (n.601-84T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674862A>C | CA2684462537 | SLC26A4 | c.601-83A>C (n.601-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674863T>C | CA2684462541 | SLC26A4 | c.601-82T>C (n.601-82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674863T>G | CA2684462540 | SLC26A4 | c.601-82T>G (n.601-82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674865A>T | CA2578988575 | SLC26A4 | c.601-80A>T (n.601-80A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674868C>A | CA2684462543 | SLC26A4 | c.601-77C>A (n.601-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674869T>A | CA164199966 | SLC26A4 | c.601-76T>A (n.601-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674869T>G | CA2684462547 | SLC26A4 | c.601-76T>G (n.601-76T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674869T= | CA1732746782 | SLC26A4 | c.601-76T= (n.601-76T=) | |
| 7 | g.107674870T>C | CA2777355123 | SLC26A4 | c.601-75T>C (n.601-75T>C) | |
| 7 | g.107674870T>G | CA2684462548 | SLC26A4 | c.601-75T>G (n.601-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674871G>A | CA2578988576 | SLC26A4 | c.601-74G>A (n.601-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674872A>T | CA2684462554 | SLC26A4 | c.601-73A>T (n.601-73A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674874G>A | CA2578988577 | SLC26A4 | c.601-71G>A (n.601-71G>A) | |
| 7 | g.107674874G>T | CA2715529937 | SLC26A4 | c.601-71G>T (n.601-71G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107674876A>T | CA2684462557 | SLC26A4 | c.601-69A>T (n.601-69A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674877A= | CA1732746786 | SLC26A4 | c.601-68A= (n.601-68A=) | |
| 7 | g.107674877A>G | CA831175764 | SLC26A4 | c.601-68A>G (n.601-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674877_107674878delinsAT | CA1732746784 | SLC26A4 | c.601-68_601-67delinsAT (n.601-68_601-67delinsAT) | |
| 7 | g.107674877_107674880delinsATAT | CA1732746787 | SLC26A4 | c.601-68_601-65delinsATAT (n.601-68_601-65delinsATAT) | |
| 7 | g.107674878del | CA831175773 | SLC26A4 | c.601-67del (n.601-67del) | dbSNP |
| 7 | g.107674878T>C | CA1105628043 | SLC26A4 | c.601-67T>C (n.601-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674878T= | CA1732746791 | SLC26A4 | c.601-67T= (n.601-67T=) | |
| 7 | g.107674879_107674881del | CA1732746790 | SLC26A4 | c.601-66_601-64del (n.601-66_601-64del) | dbSNP |
| 7 | g.107674879A= | CA1732746794 | SLC26A4 | c.601-66A= (n.601-66A=) | |
| 7 | g.107674879A>G | CA831175776 | SLC26A4 | c.601-66A>G (n.601-66A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107674880T>G | CA2684462561 | SLC26A4 | c.601-65T>G (n.601-65T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674885A>G | CA2578988578 | SLC26A4 | c.601-60A>G (n.601-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674886G>A | CA831175788 | SLC26A4 | c.601-59G>A (n.601-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674886G= | CA1732746796 | SLC26A4 | c.601-59G= (n.601-59G=) | |
| 7 | g.107674888G>C | CA2684462568 | SLC26A4 | c.601-57G>C (n.601-57G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674891T>C | CA831175792 | SLC26A4 | c.601-54T>C (n.601-54T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107674891T= | CA1732746799 | SLC26A4 | c.601-54T= (n.601-54T=) | |
| 7 | g.107674892A= | CA1732746802 | SLC26A4 | c.601-53A= (n.601-53A=) | |
| 7 | g.107674892A>G | CA1732746803 | SLC26A4 | c.601-53A>G (n.601-53A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107674893G>C | CA164199972 | SLC26A4 | c.601-52G>C (n.601-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674893G= | CA1732746806 | SLC26A4 | c.601-52G= (n.601-52G=) | |
| 7 | g.107674894G= | CA1732746810 | SLC26A4 | c.601-51G= (n.601-51G=) | |
| 7 | g.107674894G>T | CA577198879 | SLC26A4 | c.601-51G>T (n.601-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674895T>C | CA2578988579 | SLC26A4 | c.601-50T>C (n.601-50T>C) | |
| 7 | g.107674895T>G | CA1732746813 | SLC26A4 | c.601-50T>G (n.601-50T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107674895T= | CA1732746812 | SLC26A4 | c.601-50T= (n.601-50T=) | |
| 7 | g.107674898C>T | CA2684462573 | SLC26A4 | c.601-47C>T (n.601-47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674901T>G | CA2684462577 | SLC26A4 | c.601-44T>G (n.601-44T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674902C>A | CA2684462600 | SLC26A4 | c.601-43C>A (n.601-43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674904C>A | CA2684462601 | SLC26A4 | c.601-41C>A (n.601-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674904C>T | CA2578988580 | SLC26A4 | c.601-41C>T (n.601-41C>T) | |
| 7 | g.107674905A= | CA1732746815 | SLC26A4 | c.601-40A= (n.601-40A=) | |
| 7 | g.107674905A>G | CA4432526 | SLC26A4 | c.601-40A>G (n.601-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674906G>T | CA2578988581 | SLC26A4 | c.601-39G>T (n.601-39G>T) | |
| 7 | g.107674908C>A | CA2684462611 | SLC26A4 | c.601-37C>A (n.601-37C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674908C>G | CA2684462612 | SLC26A4 | c.601-37C>G (n.601-37C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674908C>T | CA2578988582 | SLC26A4 | c.601-37C>T (n.601-37C>T) | |
| 7 | g.107674909A>T | CA2684462614 | SLC26A4 | c.601-36A>T (n.601-36A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674912C>T | CA2684462616 | SLC26A4 | c.601-33C>T (n.601-33C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674913A= | CA1732746817 | SLC26A4 | c.601-32A= (n.601-32A=) | |
| 7 | g.107674913A>G | CA2578988583 | SLC26A4 | c.601-32A>G (n.601-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674913A>T | CA1732746818 | SLC26A4 | c.601-32A>T (n.601-32A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107674915T>C | CA2684462622 | SLC26A4 | c.601-30T>C (n.601-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674918dup | CA2578988584 | SLC26A4 | c.601-27dup (n.601-27dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674919T>C | CA2684462624 | SLC26A4 | c.601-26T>C (n.601-26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674919T>G | CA4432527 | SLC26A4 | c.601-26T>G (n.601-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674919T= | CA1732746822 | SLC26A4 | c.601-26T= (n.601-26T=) | |
| 7 | g.107674920T>C | CA2684462625 | SLC26A4 | c.601-25T>C (n.601-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674924C>A | CA4432528 | SLC26A4 | c.601-21C>A (n.601-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674924C= | CA1732746824 | SLC26A4 | c.601-21C= (n.601-21C=) | |
| 7 | g.107674924C>G | CA1732746826 | SLC26A4 | c.601-21C>G (n.601-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674927T>A | CA2684462627 | SLC26A4 | c.601-18T>A (n.601-18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674928C= | CA1732746829 | SLC26A4 | c.601-17C= (n.601-17C=) | |
| 7 | g.107674928C>G | CA4432530 | SLC26A4 | c.601-17C>G (n.601-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107674928C>T | CA4432529 | SLC26A4 | c.601-17C>T (n.601-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674929C>A | CA2739278671 | SLC26A4 | c.601-16C>A (n.601-16C>A) | ClinVar |
| 7 | g.107674929C= | CA1732746833 | SLC26A4 | c.601-16C= (n.601-16C=) | |
| 7 | g.107674929C>T | CA577198881 | SLC26A4 | c.601-16C>T (n.601-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674933del | CA2578988585 | SLC26A4 | c.601-12del (n.601-12del) | |
| 7 | g.107674931T>G | CA2684462640 | SLC26A4 | c.601-14T>G (n.601-14T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674933T>A | CA1732746834 | SLC26A4 | c.601-12T>A (n.601-12T>A) | dbSNP |
| 7 | g.107674933T= | CA1732746835 | SLC26A4 | c.601-12T= (n.601-12T=) | |
| 7 | g.107674936T>G | CA2684462641 | SLC26A4 | c.601-9T>G (n.601-9T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674938A= | CA1732746837 | SLC26A4 | c.601-7A= (n.601-7A=) | |
| 7 | g.107674938A>T | CA577198883 | SLC26A4 | c.601-7A>T (n.601-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674939T>C | CA2573141440 | SLC26A4 | c.601-6T>C (n.601-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107674940C= | CA1732746841 | SLC26A4 | c.601-5C= (n.601-5C=) | |
| 7 | g.107674940C>G | CA1105628059 | SLC26A4 | c.601-5C>G (n.601-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674940C>T | CA4432531 | SLC26A4 | c.601-5C>T (n.601-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674941G>A | CA4432532 | SLC26A4 | c.601-4G>A (n.601-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674941G= | CA1732746847 | SLC26A4 | c.601-4G= (n.601-4G=) | |
| 7 | g.107674941G>T | CA2578988589 | SLC26A4 | c.601-4G>T (n.601-4G>T) | |
| 7 | g.107674943A= | CA1732746850 | SLC26A4 | c.601-2A= (n.601-2A=) | |
| 7 | g.107674943A>C | CA368830867 | SLC26A4 | c.601-2A>C (n.601-2A>C) | |
| 7 | g.107674943A>G | CA368830862 | SLC26A4 | c.601-2A>G (n.601-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674943A>T | CA368830865 | SLC26A4 | c.601-2A>T (n.601-2A>T) | COSMIC |
| 7 | g.107674944G>A | CA368830868 | SLC26A4 | c.601-1G>A (n.601-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674944G>C | CA368830869 | SLC26A4 | c.601-1G>C (n.601-1G>C) | |
| 7 | g.107674944G= | CA1732746857 | SLC26A4 | c.601-1G= (n.601-1G=) | |
| 7 | g.107674944G>T | CA368830870 | SLC26A4 | c.601-1G>T (n.601-1G>T) | |
| 7 | g.107674945T>A | CA368830872 | SLC26A4 | c.601T>A (p.Leu201Met) | |
| 7 | g.107674945T>C | CA4432533 | SLC26A4 | c.601T>C (p.Leu201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107674945T>G | CA368830874 | SLC26A4 | c.601T>G (p.Leu201Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674945T= | CA1732746864 | SLC26A4 | c.601T= (p.Leu201=) | |
| 7 | g.107674946T>A | CA368830877 | SLC26A4 | c.602T>A (p.Leu201Ter) | |
| 7 | g.107674946T>C | CA368830881 | SLC26A4 | c.602T>C (p.Leu201Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674946T>G | CA368830884 | SLC26A4 | c.602T>G (p.Leu201Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674946T= | CA1732746868 | SLC26A4 | c.602T= (p.Leu201=) | |
| 7 | g.107674947G>A | CA457082376 | SLC26A4 | c.603G>A (p.Leu201=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674947G>C | CA368830888 | SLC26A4 | c.603G>C (p.Leu201Phe) | |
| 7 | g.107674947G= | CA1732746871 | SLC26A4 | c.603G= (p.Leu201=) | |
| 7 | g.107674947G>T | CA368830889 | SLC26A4 | c.603G>T (p.Leu201Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107674948A= | CA1732746874 | SLC26A4 | c.604A= (p.Ile202=) | |
| 7 | g.107674948A>C | CA368830896 | SLC26A4 | c.604A>C (p.Ile202Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674948A>G | CA4432534 | SLC26A4 | c.604A>G (p.Ile202Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674948A>T | CA368830894 | SLC26A4 | c.604A>T (p.Ile202Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674949T>A | CA368830897 | SLC26A4 | c.605T>A (p.Ile202Lys) | |
| 7 | g.107674949T>C | CA164200021 | SLC26A4 | c.605T>C (p.Ile202Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674949T>G | CA368830901 | SLC26A4 | c.605T>G (p.Ile202Arg) | |
| 7 | g.107674949T= | CA1732746878 | SLC26A4 | c.605T= (p.Ile202=) | |
| 7 | g.107674950del | CA2580076133 | SLC26A4 | c.606del (p.Phe203LeufsTer9) | ClinVar |
| 7 | g.107674950A>C | CA457082379 | SLC26A4 | c.606A>C (p.Ile202=) | ClinVar |
| 7 | g.107674950A>G | CA368830905 | SLC26A4 | c.606A>G (p.Ile202Met) | |
| 7 | g.107674950A>T | CA457082378 | SLC26A4 | c.606A>T (p.Ile202=) | |
| 7 | g.107674951T>A | CA368830913 | SLC26A4 | c.607T>A (p.Phe203Ile) | |
| 7 | g.107674951T>C | CA368830919 | SLC26A4 | c.607T>C (p.Phe203Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674951T>G | CA368830922 | SLC26A4 | c.607T>G (p.Phe203Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674952T>A | CA368830926 | SLC26A4 | c.608T>A (p.Phe203Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674952T>C | CA368830929 | SLC26A4 | c.608T>C (p.Phe203Ser) | |
| 7 | g.107674952T>G | CA368830940 | SLC26A4 | c.608T>G (p.Phe203Cys) | |
| 7 | g.107674952T= | CA1732746881 | SLC26A4 | c.608T= (p.Phe203=) | |
| 7 | g.107674953T>A | CA368830942 | SLC26A4 | c.609T>A (p.Phe203Leu) | |
| 7 | g.107674953T>C | CA457082382 | SLC26A4 | c.609T>C (p.Phe203=) | dbSNP |
| 7 | g.107674953T>G | CA368830944 | SLC26A4 | c.609T>G (p.Phe203Leu) | |
| 7 | g.107674954G>A | CA368830949 | SLC26A4 | c.610G>A (p.Gly204Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674954G>C | CA368830952 | SLC26A4 | c.610G>C (p.Gly204Arg) | |
| 7 | g.107674954G= | CA1732746887 | SLC26A4 | c.610G= (p.Gly204=) | |
| 7 | g.107674954G>T | CA368830951 | SLC26A4 | c.610G>T (p.Gly204Cys) | |
| 7 | g.107674955G>A | CA368830956 | SLC26A4 | c.611G>A (p.Gly204Asp) | |
| 7 | g.107674955G>C | CA368830960 | SLC26A4 | c.611G>C (p.Gly204Ala) | |
| 7 | g.107674955G>T | CA368830957 | SLC26A4 | c.611G>T (p.Gly204Val) | |
| 7 | g.107674956T>A | CA457082386 | SLC26A4 | c.612T>A (p.Gly204=) | |
| 7 | g.107674956T>C | CA457082387 | SLC26A4 | c.612T>C (p.Gly204=) | |
| 7 | g.107674956T>G | CA457082388 | SLC26A4 | c.612T>G (p.Gly204=) | |
| 7 | g.107674957G>A | CA368830967 | SLC26A4 | c.613G>A (p.Gly205Ser) | |
| 7 | g.107674957G>C | CA368830969 | SLC26A4 | c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
| 7 | g.107674957G>T | CA368830970 | SLC26A4 | c.613G>T (p.Gly205Cys) | |
| 7 | g.107674958G>A | CA368830977 | SLC26A4 | c.614G>A (p.Gly205Asp) | COSMIC |
| 7 | g.107674958G>C | CA368830978 | SLC26A4 | c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
| 7 | g.107674958G>T | CA368830982 | SLC26A4 | c.614G>T (p.Gly205Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107674959C>A | CA457082389 | SLC26A4 | c.615C>A (p.Gly205=) | |
| 7 | g.107674959C>G | CA457082390 | SLC26A4 | c.615C>G (p.Gly205=) | |
| 7 | g.107674959C>T | CA457082391 | SLC26A4 | c.615C>T (p.Gly205=) | |
| 7 | g.107674960T>A | CA368830986 | SLC26A4 | c.616T>A (p.Leu206Met) | dbSNP |
| 7 | g.107674960T>C | CA457082392 | SLC26A4 | c.616T>C (p.Leu206=) | |
| 7 | g.107674960T>G | CA368830988 | SLC26A4 | c.616T>G (p.Leu206Val) | |
| 7 | g.107674960T= | CA1732746889 | SLC26A4 | c.616T= (p.Leu206=) | |
| 7 | g.107674961T>A | CA368830994 | SLC26A4 | c.617T>A (p.Leu206Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674961T>C | CA368830997 | SLC26A4 | c.617T>C (p.Leu206Ser) | |
| 7 | g.107674961T>G | CA368831003 | SLC26A4 | c.617T>G (p.Leu206Trp) |