UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107663190_107663197del | CA2684458168 | SLC26A4 | c.165-106_165-99del (n.165-106_165-99del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663196A= | CA1732735738 | SLC26A4 | c.165-100A= (n.165-100A=) | |
| 7 | g.107663196A>C | CA1732735739 | SLC26A4 | c.165-100A>C (n.165-100A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107663196A>T | CA2684458186 | SLC26A4 | c.165-100A>T (n.165-100A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663197G>A | CA831167955 | SLC26A4 | c.165-99G>A (n.165-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663197G>C | CA2578988554 | SLC26A4 | c.165-99G>C (n.165-99G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663197G= | CA1732735741 | SLC26A4 | c.165-99G= (n.165-99G=) | |
| 7 | g.107663197G>T | CA2684458188 | SLC26A4 | c.165-99G>T (n.165-99G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663199_107663200insTTTTTTTTTT | CA2777354322 | SLC26A4 | c.165-97_165-96insTTTTTTTTTT (n.165-97_165-96insTTTTTTTTTT) | |
| 7 | g.107663200A>T | CA2684458192 | SLC26A4 | c.165-96A>T (n.165-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663201T>C | CA577029548 | SLC26A4 | c.165-95T>C (n.165-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663201T= | CA1732735743 | SLC26A4 | c.165-95T= (n.165-95T=) | |
| 7 | g.107663204del | CA2578988555 | SLC26A4 | c.165-92del (n.165-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663205C>A | CA2578988556 | SLC26A4 | c.165-91C>A (n.165-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663206A= | CA1732735746 | SLC26A4 | c.165-90A= (n.165-90A=) | |
| 7 | g.107663206A>G | CA577029549 | SLC26A4 | c.165-90A>G (n.165-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663208C>A | CA2684458200 | SLC26A4 | c.165-88C>A (n.165-88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663209A>G | CA2578988557 | SLC26A4 | c.165-87A>G (n.165-87A>G) | |
| 7 | g.107663210G>T | CA2684458208 | SLC26A4 | c.165-86G>T (n.165-86G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663211C>A | CA2578988558 | SLC26A4 | c.165-85C>A (n.165-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663211C>G | CA2684458210 | SLC26A4 | c.165-85C>G (n.165-85C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663212A>G | CA2684458211 | SLC26A4 | c.165-84A>G (n.165-84A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663212A>T | CA2578988559 | SLC26A4 | c.165-84A>T (n.165-84A>T) | |
| 7 | g.107663217C>A | CA577029550 | SLC26A4 | c.165-79C>A (n.165-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663217C= | CA1732735749 | SLC26A4 | c.165-79C= (n.165-79C=) | |
| 7 | g.107663217C>G | CA164208862 | SLC26A4 | c.165-79C>G (n.165-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663217C>T | CA2578988560 | SLC26A4 | c.165-79C>T (n.165-79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663218_107663226delinsCAGTTCATA | CA1732735753 | SLC26A4 | c.165-78_165-70delinsCAGTTCATA (n.165-78_165-70delinsCAGTTCATA) | |
| 7 | g.107663219A= | CA1732735762 | SLC26A4 | c.165-77A= (n.165-77A=) | |
| 7 | g.107663219A>G | CA164208877 | SLC26A4 | c.165-77A>G (n.165-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663219A>T | CA2684458222 | SLC26A4 | c.165-77A>T (n.165-77A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663220_107663227del | CA1732735760 | SLC26A4 | c.165-76_165-69del (n.165-76_165-69del) | dbSNP |
| 7 | g.107663220G>A | CA2777354323 | SLC26A4 | c.165-76G>A (n.165-76G>A) | |
| 7 | g.107663220G>C | CA2684458223 | SLC26A4 | c.165-76G>C (n.165-76G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663221T>C | CA2684458224 | SLC26A4 | c.165-75T>C (n.165-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663222T>A | CA2684458225 | SLC26A4 | c.165-74T>A (n.165-74T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663223C>A | CA2684458227 | SLC26A4 | c.165-73C>A (n.165-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663223C>T | CA2578988561 | SLC26A4 | c.165-73C>T (n.165-73C>T) | |
| 7 | g.107663224A= | CA1732735764 | SLC26A4 | c.165-72A= (n.165-72A=) | |
| 7 | g.107663224A>G | CA577029551 | SLC26A4 | c.165-72A>G (n.165-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663227del | CA2578988562 | SLC26A4 | c.165-69del (n.165-69del) | |
| 7 | g.107663227A>G | CA2684458245 | SLC26A4 | c.165-69A>G (n.165-69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663227A>T | CA2684458246 | SLC26A4 | c.165-69A>T (n.165-69A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663228C>A | CA1732735767 | SLC26A4 | c.165-68C>A (n.165-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663228C= | CA1732735766 | SLC26A4 | c.165-68C= (n.165-68C=) | |
| 7 | g.107663228C>T | CA2684458248 | SLC26A4 | c.165-68C>T (n.165-68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663230T>C | CA1732735769 | SLC26A4 | c.165-66T>C (n.165-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663230T>G | CA2684458251 | SLC26A4 | c.165-66T>G (n.165-66T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663230T= | CA1732735768 | SLC26A4 | c.165-66T= (n.165-66T=) | |
| 7 | g.107663231T>C | CA2684458253 | SLC26A4 | c.165-65T>C (n.165-65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663231T>G | CA831167988 | SLC26A4 | c.165-65T>G (n.165-65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663231T= | CA1732735770 | SLC26A4 | c.165-65T= (n.165-65T=) | |
| 7 | g.107663232G>C | CA164208889 | SLC26A4 | c.165-64G>C (n.165-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663232G= | CA1732735774 | SLC26A4 | c.165-64G= (n.165-64G=) | |
| 7 | g.107663233T>C | CA831167990 | SLC26A4 | c.165-63T>C (n.165-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663233T= | CA1732735777 | SLC26A4 | c.165-63T= (n.165-63T=) | |
| 7 | g.107663234G>A | CA2578988563 | SLC26A4 | c.165-62G>A (n.165-62G>A) | |
| 7 | g.107663234G>C | CA2684458258 | SLC26A4 | c.165-62G>C (n.165-62G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663235A>T | CA2684458260 | SLC26A4 | c.165-61A>T (n.165-61A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663237T>C | CA2684458261 | SLC26A4 | c.165-59T>C (n.165-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663238T>C | CA2578988564 | SLC26A4 | c.165-58T>C (n.165-58T>C) | |
| 7 | g.107663239G>A | CA2578988565 | SLC26A4 | c.165-57G>A (n.165-57G>A) | |
| 7 | g.107663239G>C | CA2684458262 | SLC26A4 | c.165-57G>C (n.165-57G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663240C>A | CA2684458269 | SLC26A4 | c.165-56C>A (n.165-56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663240C= | CA1732735779 | SLC26A4 | c.165-56C= (n.165-56C=) | |
| 7 | g.107663240C>G | CA831167994 | SLC26A4 | c.165-56C>G (n.165-56C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107663240C>T | CA2684458265 | SLC26A4 | c.165-56C>T (n.165-56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663242A>T | CA2578988566 | SLC26A4 | c.165-54A>T (n.165-54A>T) | |
| 7 | g.107663243A>G | CA2777354324 | SLC26A4 | c.165-53A>G (n.165-53A>G) | |
| 7 | g.107663246G>A | CA2684458274 | SLC26A4 | c.165-50G>A (n.165-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663246G>T | CA2578988567 | SLC26A4 | c.165-50G>T (n.165-50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663247G>A | CA2777354325 | SLC26A4 | c.165-49G>A (n.165-49G>A) | |
| 7 | g.107663247G>C | CA2684458277 | SLC26A4 | c.165-49G>C (n.165-49G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663247G= | CA1732735781 | SLC26A4 | c.165-49G= (n.165-49G=) | |
| 7 | g.107663247G>T | CA4432378 | SLC26A4 | c.165-49G>T (n.165-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107663248T>C | CA831167998 | SLC26A4 | c.165-48T>C (n.165-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663248T= | CA1732735783 | SLC26A4 | c.165-48T= (n.165-48T=) | |
| 7 | g.107663249T>C | CA1732735786 | SLC26A4 | c.165-47T>C (n.165-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663249T= | CA1732735785 | SLC26A4 | c.165-47T= (n.165-47T=) | |
| 7 | g.107663254C= | CA1732735788 | SLC26A4 | c.165-42C= (n.165-42C=) | |
| 7 | g.107663254C>T | CA577029552 | SLC26A4 | c.165-42C>T (n.165-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663255T>G | CA2578988568 | SLC26A4 | c.165-41T>G (n.165-41T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663256G>C | CA2684458281 | SLC26A4 | c.165-40G>C (n.165-40G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663258G>A | CA577029553 | SLC26A4 | c.165-38G>A (n.165-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663258G= | CA1732735790 | SLC26A4 | c.165-38G= (n.165-38G=) | |
| 7 | g.107663258G>T | CA1105619489 | SLC26A4 | c.165-38G>T (n.165-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663259A= | CA1732735792 | SLC26A4 | c.165-37A= (n.165-37A=) | |
| 7 | g.107663259A>C | CA2684458283 | SLC26A4 | c.165-37A>C (n.165-37A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663259A>T | CA1732735794 | SLC26A4 | c.165-37A>T (n.165-37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663260T>C | CA2715528217 | SLC26A4 | c.165-36T>C (n.165-36T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107663262G>A | CA2684458284 | SLC26A4 | c.165-34G>A (n.165-34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663262G>T | CA2684458285 | SLC26A4 | c.165-34G>T (n.165-34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663263G>A | CA164208906 | SLC26A4 | c.165-33G>A (n.165-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663263G= | CA1732735795 | SLC26A4 | c.165-33G= (n.165-33G=) | |
| 7 | g.107663263G>T | CA164208911 | SLC26A4 | c.165-33G>T (n.165-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663265T>C | CA831168009 | SLC26A4 | c.165-31T>C (n.165-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663265T= | CA1732735797 | SLC26A4 | c.165-31T= (n.165-31T=) | |
| 7 | g.107663266T>A | CA4432379 | SLC26A4 | c.165-30T>A (n.165-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663266T= | CA1732735799 | SLC26A4 | c.165-30T= (n.165-30T=) | |
| 7 | g.107663267G>A | CA2684458290 | SLC26A4 | c.165-29G>A (n.165-29G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663267G= | CA1732735800 | SLC26A4 | c.165-29G= (n.165-29G=) | |
| 7 | g.107663267G>T | CA4432380 | SLC26A4 | c.165-29G>T (n.165-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663268A= | CA1732735802 | SLC26A4 | c.165-28A= (n.165-28A=) | |
| 7 | g.107663268A>C | CA4432381 | SLC26A4 | c.165-28A>C (n.165-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663270A>T | CA2684458293 | SLC26A4 | c.165-26A>T (n.165-26A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663271A>C | CA651810523 | SLC26A4 | c.165-25A>C (n.165-25A>C) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.107663274C= | CA1732735805 | SLC26A4 | c.165-22C= (n.165-22C=) | |
| 7 | g.107663274C>T | CA577029554 | SLC26A4 | c.165-22C>T (n.165-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663275A>G | CA2684458295 | SLC26A4 | c.165-21A>G (n.165-21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663276G>A | CA2684458297 | SLC26A4 | c.165-20G>A (n.165-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663276G>C | CA4432382 | SLC26A4 | c.165-20G>C (n.165-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663276G= | CA1732735808 | SLC26A4 | c.165-20G= (n.165-20G=) | |
| 7 | g.107663278T>A | CA1732735811 | SLC26A4 | c.165-18T>A (n.165-18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663278T= | CA1732735810 | SLC26A4 | c.165-18T= (n.165-18T=) | |
| 7 | g.107663281C>T | CA2684458302 | SLC26A4 | c.165-15C>T (n.165-15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663283T>C | CA577029555 | SLC26A4 | c.165-13T>C (n.165-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663283T>G | CA4432383 | SLC26A4 | c.165-13T>G (n.165-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663283T= | CA1732735817 | SLC26A4 | c.165-13T= (n.165-13T=) | |
| 7 | g.107663288T>C | CA2578988569 | SLC26A4 | c.165-8T>C (n.165-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107663290T>C | CA2578988570 | SLC26A4 | c.165-6T>C (n.165-6T>C) | |
| 7 | g.107663291G>A | CA2684458323 | SLC26A4 | c.165-5G>A (n.165-5G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663291G>C | CA2684458325 | SLC26A4 | c.165-5G>C (n.165-5G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663291_107663293delinsGAC | CA1732735823 | SLC26A4 | c.165-5_165-3delinsGAC (n.165-5_165-3delinsGAC) | |
| 7 | g.107663292A>C | CA2739278712 | SLC26A4 | c.165-4A>C (n.165-4A>C) | ClinVar |
| 7 | g.107663292A>G | CA2580076138 | SLC26A4 | c.165-4A>G (n.165-4A>G) | ClinVar |
| 7 | g.107663293_107663294del | CA577029556 | SLC26A4 | c.165-3_165-2del (n.165-3_165-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663293C>A | CA1732735831 | SLC26A4 | c.165-3C>A (n.165-3C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107663293C= | CA1732735829 | SLC26A4 | c.165-3C= (n.165-3C=) | |
| 7 | g.107663293C>G | CA577029557 | SLC26A4 | c.165-3C>G (n.165-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663294A= | CA1732735838 | SLC26A4 | c.165-2A= (n.165-2A=) | |
| 7 | g.107663294A>C | CA368845293 | SLC26A4 | c.165-2A>C (n.165-2A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107663294A>G | CA273938 | SLC26A4 | c.165-2A>G (n.165-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107663294A>T | CA368845294 | SLC26A4 | c.165-2A>T (n.165-2A>T) | |
| 7 | g.107663295G>A | CA4432384 | SLC26A4 | c.165-1G>A (n.165-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663295G>C | CA368845295 | SLC26A4 | c.165-1G>C (n.165-1G>C) | |
| 7 | g.107663295G= | CA1732735844 | SLC26A4 | c.165-1G= (n.165-1G=) | |
| 7 | g.107663295G>T | CA368845296 | SLC26A4 | c.165-1G>T (n.165-1G>T) | |
| 7 | g.107663296T>A | CA368845297 | SLC26A4 | c.165T>A (p.Ser55Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663296T>C | CA457104253 | SLC26A4 | c.165T>C (p.Ser55=) | dbSNP |
| 7 | g.107663296T>G | CA368845298 | SLC26A4 | c.165T>G (p.Ser55Arg) |