OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107649838T>C | CA1136139024 | PRPS1 | c.766-102T>C (n.766-102T>C) c.248-102T>C c.865-102T>C (n.865-102T>C) c.802-740T>C (n.802-740T>C) c.*334-102T>C (n.*334-102T>C) c.*558-102T>C (n.*558-102T>C) c.457-102T>C c.22-778T>C c.359-102T>C (n.359-102T>C) c.433-102T>C c.565-102T>C (n.565-102T>C) c.253-102T>C (n.253-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.107649839A>C | CA2738868302 | PRPS1 | c.766-101A>C (n.766-101A>C) c.248-101A>C c.865-101A>C (n.865-101A>C) c.802-739A>C (n.802-739A>C) c.*334-101A>C (n.*334-101A>C) c.*558-101A>C (n.*558-101A>C) c.457-101A>C c.22-777A>C c.359-101A>C (n.359-101A>C) c.433-101A>C c.565-101A>C (n.565-101A>C) c.253-101A>C (n.253-101A>C) | dbSNP |
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| X | g.107649848G>A | CA2450376185 | PRPS1 | c.766-92G>A (n.766-92G>A) c.248-92G>A c.865-92G>A (n.865-92G>A) c.802-730G>A (n.802-730G>A) c.*334-92G>A (n.*334-92G>A) c.*558-92G>A (n.*558-92G>A) c.457-92G>A c.22-768G>A c.359-92G>A (n.359-92G>A) c.433-92G>A c.565-92G>A (n.565-92G>A) c.253-92G>A (n.253-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.107649848G>T | CA2579673172 | PRPS1 | c.766-92G>T (n.766-92G>T) c.248-92G>T c.865-92G>T (n.865-92G>T) c.802-730G>T (n.802-730G>T) c.*334-92G>T (n.*334-92G>T) c.*558-92G>T (n.*558-92G>T) c.457-92G>T c.22-768G>T c.359-92G>T (n.359-92G>T) c.433-92G>T c.565-92G>T (n.565-92G>T) c.253-92G>T (n.253-92G>T) | |
| X | g.107649850C>A | CA2694407740 | PRPS1 | c.766-90C>A (n.766-90C>A) c.248-90C>A c.865-90C>A (n.865-90C>A) c.802-728C>A (n.802-728C>A) c.*334-90C>A (n.*334-90C>A) c.*558-90C>A (n.*558-90C>A) c.457-90C>A c.22-766C>A c.359-90C>A (n.359-90C>A) c.433-90C>A c.565-90C>A (n.565-90C>A) c.253-90C>A (n.253-90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107649850C= | CA2450376186 | PRPS1 | c.766-90C= (n.766-90C=) c.248-90C= c.865-90C= (n.865-90C=) c.802-728C= (n.802-728C=) c.*334-90C= (n.*334-90C=) c.*558-90C= (n.*558-90C=) c.457-90C= c.22-766C= c.359-90C= (n.359-90C=) c.433-90C= c.565-90C= (n.565-90C=) c.253-90C= (n.253-90C=) | |
| X | g.107649850C>T | CA2450376187 | PRPS1 | c.766-90C>T (n.766-90C>T) c.248-90C>T c.865-90C>T (n.865-90C>T) c.802-728C>T (n.802-728C>T) c.*334-90C>T (n.*334-90C>T) c.*558-90C>T (n.*558-90C>T) c.457-90C>T c.22-766C>T c.359-90C>T (n.359-90C>T) c.433-90C>T c.565-90C>T (n.565-90C>T) c.253-90C>T (n.253-90C>T) | dbSNP |
| X | g.107649851A>G | CA2694407742 | PRPS1 | c.766-89A>G (n.766-89A>G) c.248-89A>G c.865-89A>G (n.865-89A>G) c.802-727A>G (n.802-727A>G) c.*334-89A>G (n.*334-89A>G) c.*558-89A>G (n.*558-89A>G) c.457-89A>G c.22-765A>G c.359-89A>G (n.359-89A>G) c.433-89A>G c.565-89A>G (n.565-89A>G) c.253-89A>G (n.253-89A>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.107649855G>A | CA2694407744 | PRPS1 | c.766-85G>A (n.766-85G>A) c.248-85G>A c.865-85G>A (n.865-85G>A) c.802-723G>A (n.802-723G>A) c.*334-85G>A (n.*334-85G>A) c.*558-85G>A (n.*558-85G>A) c.457-85G>A c.22-761G>A c.359-85G>A (n.359-85G>A) c.433-85G>A c.565-85G>A (n.565-85G>A) c.253-85G>A (n.253-85G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.107649859G>A | CA2694407745 | PRPS1 | c.766-81G>A (n.766-81G>A) c.248-81G>A c.865-81G>A (n.865-81G>A) c.802-719G>A (n.802-719G>A) c.*334-81G>A (n.*334-81G>A) c.*558-81G>A (n.*558-81G>A) c.457-81G>A c.22-757G>A c.359-81G>A (n.359-81G>A) c.433-81G>A c.565-81G>A (n.565-81G>A) c.253-81G>A (n.253-81G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.107649867A>G | CA2694407748 | PRPS1 | c.766-73A>G (n.766-73A>G) c.248-73A>G c.865-73A>G (n.865-73A>G) c.802-711A>G (n.802-711A>G) c.*334-73A>G (n.*334-73A>G) c.*558-73A>G (n.*558-73A>G) c.457-73A>G c.22-749A>G c.359-73A>G (n.359-73A>G) c.433-73A>G c.565-73A>G (n.565-73A>G) c.253-73A>G (n.253-73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107649870A= | CA2450376190 | PRPS1 | c.766-70A= (n.766-70A=) c.248-70A= c.865-70A= (n.865-70A=) c.802-708A= (n.802-708A=) c.*334-70A= (n.*334-70A=) c.*558-70A= (n.*558-70A=) c.457-70A= c.22-746A= c.359-70A= (n.359-70A=) c.433-70A= c.565-70A= (n.565-70A=) c.253-70A= (n.253-70A=) | |
| X | g.107649870A>G | CA869769571 | PRPS1 | c.766-70A>G (n.766-70A>G) c.248-70A>G c.865-70A>G (n.865-70A>G) c.802-708A>G (n.802-708A>G) c.*334-70A>G (n.*334-70A>G) c.*558-70A>G (n.*558-70A>G) c.457-70A>G c.22-746A>G c.359-70A>G (n.359-70A>G) c.433-70A>G c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.253-70A>G (n.253-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.107649872T>A | CA2694407750 | PRPS1 | c.766-68T>A (n.766-68T>A) c.248-68T>A c.865-68T>A (n.865-68T>A) c.802-706T>A (n.802-706T>A) c.*334-68T>A (n.*334-68T>A) c.*558-68T>A (n.*558-68T>A) c.457-68T>A c.22-744T>A c.359-68T>A (n.359-68T>A) c.433-68T>A c.565-68T>A (n.565-68T>A) c.253-68T>A (n.253-68T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107649877G>A | CA2694407751 | PRPS1 | c.766-63G>A (n.766-63G>A) c.248-63G>A c.865-63G>A (n.865-63G>A) c.802-701G>A (n.802-701G>A) c.*334-63G>A (n.*334-63G>A) c.*558-63G>A (n.*558-63G>A) c.457-63G>A c.22-739G>A c.359-63G>A (n.359-63G>A) c.433-63G>A c.565-63G>A (n.565-63G>A) c.253-63G>A (n.253-63G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107649880A>G | CA2694407752 | PRPS1 | c.766-60A>G (n.766-60A>G) c.248-60A>G c.865-60A>G (n.865-60A>G) c.802-698A>G (n.802-698A>G) c.*334-60A>G (n.*334-60A>G) c.*558-60A>G (n.*558-60A>G) c.457-60A>G c.22-736A>G c.359-60A>G (n.359-60A>G) c.433-60A>G c.565-60A>G (n.565-60A>G) c.253-60A>G (n.253-60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107649881A= | CA2450376191 | PRPS1 | c.766-59A= (n.766-59A=) c.248-59A= c.865-59A= (n.865-59A=) c.802-697A= (n.802-697A=) c.*334-59A= (n.*334-59A=) c.*558-59A= (n.*558-59A=) c.457-59A= c.22-735A= c.359-59A= (n.359-59A=) c.433-59A= c.565-59A= (n.565-59A=) c.253-59A= (n.253-59A=) | |
| X | g.107649881A>G | CA1136149856 | PRPS1 | c.766-59A>G (n.766-59A>G) c.248-59A>G c.865-59A>G (n.865-59A>G) c.802-697A>G (n.802-697A>G) c.*334-59A>G (n.*334-59A>G) c.*558-59A>G (n.*558-59A>G) c.457-59A>G c.22-735A>G c.359-59A>G (n.359-59A>G) c.433-59A>G c.565-59A>G (n.565-59A>G) c.253-59A>G (n.253-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649882T>C | CA2694407753 | PRPS1 | c.766-58T>C (n.766-58T>C) c.248-58T>C c.865-58T>C (n.865-58T>C) c.802-696T>C (n.802-696T>C) c.*334-58T>C (n.*334-58T>C) c.*558-58T>C (n.*558-58T>C) c.457-58T>C c.22-734T>C c.359-58T>C (n.359-58T>C) c.433-58T>C c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.253-58T>C (n.253-58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649883T>C | CA2694407754 | PRPS1 | c.766-57T>C (n.766-57T>C) c.248-57T>C c.865-57T>C (n.865-57T>C) c.802-695T>C (n.802-695T>C) c.*334-57T>C (n.*334-57T>C) c.*558-57T>C (n.*558-57T>C) c.457-57T>C c.22-733T>C c.359-57T>C (n.359-57T>C) c.433-57T>C c.565-57T>C (n.565-57T>C) c.253-57T>C (n.253-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649885G>C | CA1136149857 | PRPS1 | c.766-55G>C (n.766-55G>C) c.248-55G>C c.865-55G>C (n.865-55G>C) c.802-693G>C (n.802-693G>C) c.*334-55G>C (n.*334-55G>C) c.*558-55G>C (n.*558-55G>C) c.457-55G>C c.22-731G>C c.359-55G>C (n.359-55G>C) c.433-55G>C c.565-55G>C (n.565-55G>C) c.253-55G>C (n.253-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649885G= | CA2450376192 | PRPS1 | c.766-55G= (n.766-55G=) c.248-55G= c.865-55G= (n.865-55G=) c.802-693G= (n.802-693G=) c.*334-55G= (n.*334-55G=) c.*558-55G= (n.*558-55G=) c.457-55G= c.22-731G= c.359-55G= (n.359-55G=) c.433-55G= c.565-55G= (n.565-55G=) c.253-55G= (n.253-55G=) | |
| X | g.107649886C>T | CA2694407755 | PRPS1 | c.766-54C>T (n.766-54C>T) c.248-54C>T c.865-54C>T (n.865-54C>T) c.802-692C>T (n.802-692C>T) c.*334-54C>T (n.*334-54C>T) c.*558-54C>T (n.*558-54C>T) c.457-54C>T c.22-730C>T c.359-54C>T (n.359-54C>T) c.433-54C>T c.565-54C>T (n.565-54C>T) c.253-54C>T (n.253-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107649889G>C | CA869769572 | PRPS1 | c.766-51G>C (n.766-51G>C) c.248-51G>C c.865-51G>C (n.865-51G>C) c.802-689G>C (n.802-689G>C) c.*334-51G>C (n.*334-51G>C) c.*558-51G>C (n.*558-51G>C) c.457-51G>C c.22-727G>C c.359-51G>C (n.359-51G>C) c.433-51G>C c.565-51G>C (n.565-51G>C) c.253-51G>C (n.253-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649889G= | CA2450376193 | PRPS1 | c.766-51G= (n.766-51G=) c.248-51G= c.865-51G= (n.865-51G=) c.802-689G= (n.802-689G=) c.*334-51G= (n.*334-51G=) c.*558-51G= (n.*558-51G=) c.457-51G= c.22-727G= c.359-51G= (n.359-51G=) c.433-51G= c.565-51G= (n.565-51G=) c.253-51G= (n.253-51G=) | |
| X | g.107649890T>C | CA2694407756 | PRPS1 | c.766-50T>C (n.766-50T>C) c.248-50T>C c.865-50T>C (n.865-50T>C) c.802-688T>C (n.802-688T>C) c.*334-50T>C (n.*334-50T>C) c.*558-50T>C (n.*558-50T>C) c.457-50T>C c.22-726T>C c.359-50T>C (n.359-50T>C) c.433-50T>C c.565-50T>C (n.565-50T>C) c.253-50T>C (n.253-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649893T>C | CA2738868307 | PRPS1 | c.766-47T>C (n.766-47T>C) c.248-47T>C c.865-47T>C (n.865-47T>C) c.802-685T>C (n.802-685T>C) c.*334-47T>C (n.*334-47T>C) c.*558-47T>C (n.*558-47T>C) c.457-47T>C c.22-723T>C c.359-47T>C (n.359-47T>C) c.433-47T>C c.565-47T>C (n.565-47T>C) c.253-47T>C (n.253-47T>C) | dbSNP |
| X | g.107649898G>C | CA2694407757 | PRPS1 | c.766-42G>C (n.766-42G>C) c.248-42G>C c.865-42G>C (n.865-42G>C) c.802-680G>C (n.802-680G>C) c.*334-42G>C (n.*334-42G>C) c.*558-42G>C (n.*558-42G>C) c.457-42G>C c.22-718G>C c.359-42G>C (n.359-42G>C) c.433-42G>C c.565-42G>C (n.565-42G>C) c.253-42G>C (n.253-42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649899A>G | CA2694407758 | PRPS1 | c.766-41A>G (n.766-41A>G) c.248-41A>G c.865-41A>G (n.865-41A>G) c.802-679A>G (n.802-679A>G) c.*334-41A>G (n.*334-41A>G) c.*558-41A>G (n.*558-41A>G) c.457-41A>G c.22-717A>G c.359-41A>G (n.359-41A>G) c.433-41A>G c.565-41A>G (n.565-41A>G) c.253-41A>G (n.253-41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107649900C>A | CA2694407759 | PRPS1 | c.766-40C>A (n.766-40C>A) c.248-40C>A c.865-40C>A (n.865-40C>A) c.802-678C>A (n.802-678C>A) c.*334-40C>A (n.*334-40C>A) c.*558-40C>A (n.*558-40C>A) c.457-40C>A c.22-716C>A c.359-40C>A (n.359-40C>A) c.433-40C>A c.565-40C>A (n.565-40C>A) c.253-40C>A (n.253-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107649900C= | CA2450376194 | PRPS1 | c.766-40C= (n.766-40C=) c.248-40C= c.865-40C= (n.865-40C=) c.802-678C= (n.802-678C=) c.*334-40C= (n.*334-40C=) c.*558-40C= (n.*558-40C=) c.457-40C= c.22-716C= c.359-40C= (n.359-40C=) c.433-40C= c.565-40C= (n.565-40C=) c.253-40C= (n.253-40C=) | |
| X | g.107649900C>T | CA10485690 | PRPS1 | c.766-40C>T (n.766-40C>T) c.248-40C>T c.865-40C>T (n.865-40C>T) c.802-678C>T (n.802-678C>T) c.*334-40C>T (n.*334-40C>T) c.*558-40C>T (n.*558-40C>T) c.457-40C>T c.22-716C>T c.359-40C>T (n.359-40C>T) c.433-40C>T c.565-40C>T (n.565-40C>T) c.253-40C>T (n.253-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649904_107649905del | CA2694407760 | PRPS1 | c.766-36_766-35del (n.766-36_766-35del) c.248-36_248-35del c.865-36_865-35del (n.865-36_865-35del) c.802-674_802-673del (n.802-674_802-673del) c.*334-36_*334-35del (n.*334-36_*334-35del) c.*558-36_*558-35del (n.*558-36_*558-35del) c.457-36_457-35del c.22-712_22-711del c.359-36_359-35del (n.359-36_359-35del) c.433-36_433-35del c.565-36_565-35del (n.565-36_565-35del) c.253-36_253-35del (n.253-36_253-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.107649904A= | CA2450376195 | PRPS1 | c.766-36A= (n.766-36A=) c.248-36A= c.865-36A= (n.865-36A=) c.802-674A= (n.802-674A=) c.*334-36A= (n.*334-36A=) c.*558-36A= (n.*558-36A=) c.457-36A= c.22-712A= c.359-36A= (n.359-36A=) c.433-36A= c.565-36A= (n.565-36A=) c.253-36A= (n.253-36A=) | |
| X | g.107649904A>G | CA333061321 | PRPS1 | c.766-36A>G (n.766-36A>G) c.248-36A>G c.865-36A>G (n.865-36A>G) c.802-674A>G (n.802-674A>G) c.*334-36A>G (n.*334-36A>G) c.*558-36A>G (n.*558-36A>G) c.457-36A>G c.22-712A>G c.359-36A>G (n.359-36A>G) c.433-36A>G c.565-36A>G (n.565-36A>G) c.253-36A>G (n.253-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649907A>G | CA2694407761 | PRPS1 | c.766-33A>G (n.766-33A>G) c.248-33A>G c.865-33A>G (n.865-33A>G) c.802-671A>G (n.802-671A>G) c.*334-33A>G (n.*334-33A>G) c.*558-33A>G (n.*558-33A>G) c.457-33A>G c.22-709A>G c.359-33A>G (n.359-33A>G) c.433-33A>G c.565-33A>G (n.565-33A>G) c.253-33A>G (n.253-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107649908T>C | CA10485691 | PRPS1 | c.766-32T>C (n.766-32T>C) c.248-32T>C c.865-32T>C (n.865-32T>C) c.802-670T>C (n.802-670T>C) c.*334-32T>C (n.*334-32T>C) c.*558-32T>C (n.*558-32T>C) c.457-32T>C c.22-708T>C c.359-32T>C (n.359-32T>C) c.433-32T>C c.565-32T>C (n.565-32T>C) c.253-32T>C (n.253-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649908T= | CA2450376196 | PRPS1 | c.766-32T= (n.766-32T=) c.248-32T= c.865-32T= (n.865-32T=) c.802-670T= (n.802-670T=) c.*334-32T= (n.*334-32T=) c.*558-32T= (n.*558-32T=) c.457-32T= c.22-708T= c.359-32T= (n.359-32T=) c.433-32T= c.565-32T= (n.565-32T=) c.253-32T= (n.253-32T=) | |
| X | g.107649909A= | CA2450376197 | PRPS1 | c.766-31A= (n.766-31A=) c.248-31A= c.865-31A= (n.865-31A=) c.802-669A= (n.802-669A=) c.*334-31A= (n.*334-31A=) c.*558-31A= (n.*558-31A=) c.457-31A= c.22-707A= c.359-31A= (n.359-31A=) c.433-31A= c.565-31A= (n.565-31A=) c.253-31A= (n.253-31A=) | |
| X | g.107649909A>G | CA10485692 | PRPS1 | c.766-31A>G (n.766-31A>G) c.248-31A>G c.865-31A>G (n.865-31A>G) c.802-669A>G (n.802-669A>G) c.*334-31A>G (n.*334-31A>G) c.*558-31A>G (n.*558-31A>G) c.457-31A>G c.22-707A>G c.359-31A>G (n.359-31A>G) c.433-31A>G c.565-31A>G (n.565-31A>G) c.253-31A>G (n.253-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649910del | CA2694407762 | PRPS1 | c.766-30del (n.766-30del) c.248-30del c.865-30del (n.865-30del) c.802-668del (n.802-668del) c.*334-30del (n.*334-30del) c.*558-30del (n.*558-30del) c.457-30del c.22-706del c.359-30del (n.359-30del) c.433-30del c.565-30del (n.565-30del) c.253-30del (n.253-30del) | gnomAD v4 |
| X | g.107649914C>A | CA2694407763 | PRPS1 | c.766-26C>A (n.766-26C>A) c.248-26C>A c.865-26C>A (n.865-26C>A) c.802-664C>A (n.802-664C>A) c.*334-26C>A (n.*334-26C>A) c.*558-26C>A (n.*558-26C>A) c.457-26C>A c.22-702C>A c.359-26C>A (n.359-26C>A) c.433-26C>A c.565-26C>A (n.565-26C>A) c.253-26C>A (n.253-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107649914C>T | CA2694407764 | PRPS1 | c.766-26C>T (n.766-26C>T) c.248-26C>T c.865-26C>T (n.865-26C>T) c.802-664C>T (n.802-664C>T) c.*334-26C>T (n.*334-26C>T) c.*558-26C>T (n.*558-26C>T) c.457-26C>T c.22-702C>T c.359-26C>T (n.359-26C>T) c.433-26C>T c.565-26C>T (n.565-26C>T) c.253-26C>T (n.253-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107649916T>C | CA2694407765 | PRPS1 | c.766-24T>C (n.766-24T>C) c.248-24T>C c.865-24T>C (n.865-24T>C) c.802-662T>C (n.802-662T>C) c.*334-24T>C (n.*334-24T>C) c.*558-24T>C (n.*558-24T>C) c.457-24T>C c.22-700T>C c.359-24T>C (n.359-24T>C) c.433-24T>C c.565-24T>C (n.565-24T>C) c.253-24T>C (n.253-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649917G= | CA2450376198 | PRPS1 | c.766-23G= (n.766-23G=) c.248-23G= c.865-23G= (n.865-23G=) c.802-661G= (n.802-661G=) c.*334-23G= (n.*334-23G=) c.*558-23G= (n.*558-23G=) c.457-23G= c.22-699G= c.359-23G= (n.359-23G=) c.433-23G= c.565-23G= (n.565-23G=) c.253-23G= (n.253-23G=) | |
| X | g.107649917G>T | CA643628771 | PRPS1 | c.766-23G>T (n.766-23G>T) c.248-23G>T c.865-23G>T (n.865-23G>T) c.802-661G>T (n.802-661G>T) c.*334-23G>T (n.*334-23G>T) c.*558-23G>T (n.*558-23G>T) c.457-23G>T c.22-699G>T c.359-23G>T (n.359-23G>T) c.433-23G>T c.565-23G>T (n.565-23G>T) c.253-23G>T (n.253-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107649920T>G | CA2580100143 | PRPS1 | c.766-20T>G (n.766-20T>G) c.248-20T>G c.865-20T>G (n.865-20T>G) c.802-658T>G (n.802-658T>G) c.*334-20T>G (n.*334-20T>G) c.*558-20T>G (n.*558-20T>G) c.457-20T>G c.22-696T>G c.359-20T>G (n.359-20T>G) c.433-20T>G c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.253-20T>G (n.253-20T>G) | ClinVar |
| X | g.107649921T>C | CA869769578 | PRPS1 | c.766-19T>C (n.766-19T>C) c.248-19T>C c.865-19T>C (n.865-19T>C) c.802-657T>C (n.802-657T>C) c.*334-19T>C (n.*334-19T>C) c.*558-19T>C (n.*558-19T>C) c.457-19T>C c.22-695T>C c.359-19T>C (n.359-19T>C) c.433-19T>C c.565-19T>C (n.565-19T>C) c.253-19T>C (n.253-19T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107649921T>G | CA2697544675 | PRPS1 | c.766-19T>G (n.766-19T>G) c.248-19T>G c.865-19T>G (n.865-19T>G) c.802-657T>G (n.802-657T>G) c.*334-19T>G (n.*334-19T>G) c.*558-19T>G (n.*558-19T>G) c.457-19T>G c.22-695T>G c.359-19T>G (n.359-19T>G) c.433-19T>G c.565-19T>G (n.565-19T>G) c.253-19T>G (n.253-19T>G) | ClinVar |
| X | g.107649921T= | CA2450376199 | PRPS1 | c.766-19T= (n.766-19T=) c.248-19T= c.865-19T= (n.865-19T=) c.802-657T= (n.802-657T=) c.*334-19T= (n.*334-19T=) c.*558-19T= (n.*558-19T=) c.457-19T= c.22-695T= c.359-19T= (n.359-19T=) c.433-19T= c.565-19T= (n.565-19T=) c.253-19T= (n.253-19T=) | |
| X | g.107649923C>A | CA333061348 | PRPS1 | c.766-17C>A (n.766-17C>A) c.248-17C>A c.865-17C>A (n.865-17C>A) c.802-655C>A (n.802-655C>A) c.*334-17C>A (n.*334-17C>A) c.*558-17C>A (n.*558-17C>A) c.457-17C>A c.22-693C>A c.359-17C>A (n.359-17C>A) c.433-17C>A c.565-17C>A (n.565-17C>A) c.253-17C>A (n.253-17C>A) | dbSNP |
| X | g.107649923C= | CA2450376200 | PRPS1 | c.766-17C= (n.766-17C=) c.248-17C= c.865-17C= (n.865-17C=) c.802-655C= (n.802-655C=) c.*334-17C= (n.*334-17C=) c.*558-17C= (n.*558-17C=) c.457-17C= c.22-693C= c.359-17C= (n.359-17C=) c.433-17C= c.565-17C= (n.565-17C=) c.253-17C= (n.253-17C=) | |
| X | g.107649926T>C | CA10485693 | PRPS1 | c.766-14T>C (n.766-14T>C) c.248-14T>C c.865-14T>C (n.865-14T>C) c.802-652T>C (n.802-652T>C) c.*334-14T>C (n.*334-14T>C) c.*558-14T>C (n.*558-14T>C) c.457-14T>C c.22-690T>C c.359-14T>C (n.359-14T>C) c.433-14T>C c.565-14T>C (n.565-14T>C) c.253-14T>C (n.253-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107649926T= | CA2450376201 | PRPS1 | c.766-14T= (n.766-14T=) c.248-14T= c.865-14T= (n.865-14T=) c.802-652T= (n.802-652T=) c.*334-14T= (n.*334-14T=) c.*558-14T= (n.*558-14T=) c.457-14T= c.22-690T= c.359-14T= (n.359-14T=) c.433-14T= c.565-14T= (n.565-14T=) c.253-14T= (n.253-14T=) | |
| X | g.107649931C>T | CA2694407766 | PRPS1 | c.766-9C>T (n.766-9C>T) c.248-9C>T c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.802-647C>T (n.802-647C>T) c.*334-9C>T (n.*334-9C>T) c.*558-9C>T (n.*558-9C>T) c.457-9C>T c.22-685C>T c.359-9C>T (n.359-9C>T) c.433-9C>T c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.253-9C>T (n.253-9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107649935T>C | CA2694407767 | PRPS1 | c.766-5T>C (n.766-5T>C) c.248-5T>C c.865-5T>C (n.865-5T>C) c.802-643T>C (n.802-643T>C) c.*334-5T>C (n.*334-5T>C) c.*558-5T>C (n.*558-5T>C) c.457-5T>C c.22-681T>C c.359-5T>C (n.359-5T>C) c.433-5T>C c.565-5T>C (n.565-5T>C) c.253-5T>C (n.253-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649936C>T | CA2694407768 | PRPS1 | c.766-4C>T (n.766-4C>T) c.248-4C>T c.865-4C>T (n.865-4C>T) c.802-642C>T (n.802-642C>T) c.*334-4C>T (n.*334-4C>T) c.*558-4C>T (n.*558-4C>T) c.457-4C>T c.22-680C>T c.359-4C>T (n.359-4C>T) c.433-4C>T c.565-4C>T (n.565-4C>T) c.253-4C>T (n.253-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107649938A= | CA2450376202 | PRPS1 | c.766-2A= (n.766-2A=) c.248-2A= c.865-2A= (n.865-2A=) c.802-640A= (n.802-640A=) c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*558-2A= (n.*558-2A=) c.457-2A= c.22-678A= c.359-2A= (n.359-2A=) c.433-2A= c.565-2A= (n.565-2A=) c.253-2A= (n.253-2A=) | |
| X | g.107649938A>C | CA413815736 | PRPS1 | c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.248-2A>C c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.802-640A>C (n.802-640A>C) c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.*558-2A>C (n.*558-2A>C) c.457-2A>C c.22-678A>C c.359-2A>C (n.359-2A>C) c.433-2A>C c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.253-2A>C (n.253-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.107649938A>G | CA413815732 | PRPS1 | c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.248-2A>G c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.802-640A>G (n.802-640A>G) c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.*558-2A>G (n.*558-2A>G) c.457-2A>G c.22-678A>G c.359-2A>G (n.359-2A>G) c.433-2A>G c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.253-2A>G (n.253-2A>G) | |
| X | g.107649938A>T | CA413815730 | PRPS1 | c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.248-2A>T c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.802-640A>T (n.802-640A>T) c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.*558-2A>T (n.*558-2A>T) c.457-2A>T c.22-678A>T c.359-2A>T (n.359-2A>T) c.433-2A>T c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.253-2A>T (n.253-2A>T) |