UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107645117T>G | CA2694407566 | PRPS1 | c.432-60T>G (n.432-60T>G) c.531-60T>G (n.531-60T>G) c.123-60T>G (n.123-60T>G) n.491-60T>G c.*224-60T>G (n.*224-60T>G) c.185-60T>G c.126-2489T>G (n.126-2489T>G) c.194-60T>G (n.194-60T>G) c.190-60T>G (n.190-60T>G) c.407-60T>G c.126-81T>G (n.126-81T>G) c.358+4164T>G (n.358+4164T>G) c.231-60T>G (n.231-60T>G) c.-82-60T>G (n.-82-60T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107645119A= | CA2450374868 | PRPS1 | c.432-58A= (n.432-58A=) c.531-58A= (n.531-58A=) c.123-58A= (n.123-58A=) n.491-58A= c.*224-58A= (n.*224-58A=) c.185-58A= c.126-2487A= (n.126-2487A=) c.194-58A= (n.194-58A=) c.190-58A= (n.190-58A=) c.407-58A= c.126-79A= (n.126-79A=) c.358+4166A= (n.358+4166A=) c.231-58A= (n.231-58A=) c.-82-58A= (n.-82-58A=) | |
| X | g.107645119A>T | CA1136149498 | PRPS1 | c.432-58A>T (n.432-58A>T) c.531-58A>T (n.531-58A>T) c.123-58A>T (n.123-58A>T) n.491-58A>T c.*224-58A>T (n.*224-58A>T) c.185-58A>T c.126-2487A>T (n.126-2487A>T) c.194-58A>T (n.194-58A>T) c.190-58A>T (n.190-58A>T) c.407-58A>T c.126-79A>T (n.126-79A>T) c.358+4166A>T (n.358+4166A>T) c.231-58A>T (n.231-58A>T) c.-82-58A>T (n.-82-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645120G>A | CA2694407567 | PRPS1 | c.432-57G>A (n.432-57G>A) c.531-57G>A (n.531-57G>A) c.123-57G>A (n.123-57G>A) n.491-57G>A c.*224-57G>A (n.*224-57G>A) c.185-57G>A c.126-2486G>A (n.126-2486G>A) c.194-57G>A (n.194-57G>A) c.190-57G>A (n.190-57G>A) c.407-57G>A c.126-78G>A (n.126-78G>A) c.358+4167G>A (n.358+4167G>A) c.231-57G>A (n.231-57G>A) c.-82-57G>A (n.-82-57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107645121T>C | CA2450374870 | PRPS1 | c.432-56T>C (n.432-56T>C) c.531-56T>C (n.531-56T>C) c.123-56T>C (n.123-56T>C) n.491-56T>C c.*224-56T>C (n.*224-56T>C) c.185-56T>C c.126-2485T>C (n.126-2485T>C) c.194-56T>C (n.194-56T>C) c.190-56T>C (n.190-56T>C) c.407-56T>C c.126-77T>C (n.126-77T>C) c.358+4168T>C (n.358+4168T>C) c.231-56T>C (n.231-56T>C) c.-82-56T>C (n.-82-56T>C) | dbSNP |
| X | g.107645121T= | CA2450374869 | PRPS1 | c.432-56T= (n.432-56T=) c.531-56T= (n.531-56T=) c.123-56T= (n.123-56T=) n.491-56T= c.*224-56T= (n.*224-56T=) c.185-56T= c.126-2485T= (n.126-2485T=) c.194-56T= (n.194-56T=) c.190-56T= (n.190-56T=) c.407-56T= c.126-77T= (n.126-77T=) c.358+4168T= (n.358+4168T=) c.231-56T= (n.231-56T=) c.-82-56T= (n.-82-56T=) | |
| X | g.107645122C>A | CA2694407568 | PRPS1 | c.432-55C>A (n.432-55C>A) c.531-55C>A (n.531-55C>A) c.123-55C>A (n.123-55C>A) n.491-55C>A c.*224-55C>A (n.*224-55C>A) c.185-55C>A c.126-2484C>A (n.126-2484C>A) c.194-55C>A (n.194-55C>A) c.190-55C>A (n.190-55C>A) c.407-55C>A c.126-76C>A (n.126-76C>A) c.358+4169C>A (n.358+4169C>A) c.231-55C>A (n.231-55C>A) c.-82-55C>A (n.-82-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107645124A>G | CA2694407569 | PRPS1 | c.432-53A>G (n.432-53A>G) c.531-53A>G (n.531-53A>G) c.123-53A>G (n.123-53A>G) n.491-53A>G c.*224-53A>G (n.*224-53A>G) c.185-53A>G c.126-2482A>G (n.126-2482A>G) c.194-53A>G (n.194-53A>G) c.190-53A>G (n.190-53A>G) c.407-53A>G c.126-74A>G (n.126-74A>G) c.358+4171A>G (n.358+4171A>G) c.231-53A>G (n.231-53A>G) c.-82-53A>G (n.-82-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107645128C>A | CA10485649 | PRPS1 | c.432-49C>A (n.432-49C>A) c.531-49C>A (n.531-49C>A) c.123-49C>A (n.123-49C>A) n.491-49C>A c.*224-49C>A (n.*224-49C>A) c.185-49C>A c.126-2478C>A (n.126-2478C>A) c.194-49C>A (n.194-49C>A) c.190-49C>A (n.190-49C>A) c.407-49C>A c.126-70C>A (n.126-70C>A) c.358+4175C>A (n.358+4175C>A) c.231-49C>A (n.231-49C>A) c.-82-49C>A (n.-82-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645128C= | CA2450374871 | PRPS1 | c.432-49C= (n.432-49C=) c.531-49C= (n.531-49C=) c.123-49C= (n.123-49C=) n.491-49C= c.*224-49C= (n.*224-49C=) c.185-49C= c.126-2478C= (n.126-2478C=) c.194-49C= (n.194-49C=) c.190-49C= (n.190-49C=) c.407-49C= c.126-70C= (n.126-70C=) c.358+4175C= (n.358+4175C=) c.231-49C= (n.231-49C=) c.-82-49C= (n.-82-49C=) | |
| X | g.107645128C>G | CA2694407570 | PRPS1 | c.432-49C>G (n.432-49C>G) c.531-49C>G (n.531-49C>G) c.123-49C>G (n.123-49C>G) n.491-49C>G c.*224-49C>G (n.*224-49C>G) c.185-49C>G c.126-2478C>G (n.126-2478C>G) c.194-49C>G (n.194-49C>G) c.190-49C>G (n.190-49C>G) c.407-49C>G c.126-70C>G (n.126-70C>G) c.358+4175C>G (n.358+4175C>G) c.231-49C>G (n.231-49C>G) c.-82-49C>G (n.-82-49C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107645130T>G | CA2694407571 | PRPS1 | c.432-47T>G (n.432-47T>G) c.531-47T>G (n.531-47T>G) c.123-47T>G (n.123-47T>G) n.491-47T>G c.*224-47T>G (n.*224-47T>G) c.185-47T>G c.126-2476T>G (n.126-2476T>G) c.194-47T>G (n.194-47T>G) c.190-47T>G (n.190-47T>G) c.407-47T>G c.126-68T>G (n.126-68T>G) c.358+4177T>G (n.358+4177T>G) c.231-47T>G (n.231-47T>G) c.-82-47T>G (n.-82-47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107645133G>A | CA2694407572 | PRPS1 | c.432-44G>A (n.432-44G>A) c.531-44G>A (n.531-44G>A) c.123-44G>A (n.123-44G>A) n.491-44G>A c.*224-44G>A (n.*224-44G>A) c.185-44G>A c.126-2473G>A (n.126-2473G>A) c.194-44G>A (n.194-44G>A) c.190-44G>A (n.190-44G>A) c.407-44G>A c.126-65G>A (n.126-65G>A) c.358+4180G>A (n.358+4180G>A) c.231-44G>A (n.231-44G>A) c.-82-44G>A (n.-82-44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107645133G>T | CA658419228 | PRPS1 | c.432-44G>T (n.432-44G>T) c.531-44G>T (n.531-44G>T) c.123-44G>T (n.123-44G>T) n.491-44G>T c.*224-44G>T (n.*224-44G>T) c.185-44G>T c.126-2473G>T (n.126-2473G>T) c.194-44G>T (n.194-44G>T) c.190-44G>T (n.190-44G>T) c.407-44G>T c.126-65G>T (n.126-65G>T) c.358+4180G>T (n.358+4180G>T) c.231-44G>T (n.231-44G>T) c.-82-44G>T (n.-82-44G>T) | COSMIC |
| X | g.107645134T>A | CA2694407573 | PRPS1 | c.432-43T>A (n.432-43T>A) c.531-43T>A (n.531-43T>A) c.123-43T>A (n.123-43T>A) n.491-43T>A c.*224-43T>A (n.*224-43T>A) c.185-43T>A c.126-2472T>A (n.126-2472T>A) c.194-43T>A (n.194-43T>A) c.190-43T>A (n.190-43T>A) c.407-43T>A c.126-64T>A (n.126-64T>A) c.358+4181T>A (n.358+4181T>A) c.231-43T>A (n.231-43T>A) c.-82-43T>A (n.-82-43T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107645137T>C | CA644063350 | PRPS1 | c.432-40T>C (n.432-40T>C) c.531-40T>C (n.531-40T>C) c.123-40T>C (n.123-40T>C) n.491-40T>C c.*224-40T>C (n.*224-40T>C) c.185-40T>C c.126-2469T>C (n.126-2469T>C) c.194-40T>C (n.194-40T>C) c.190-40T>C (n.190-40T>C) c.407-40T>C c.126-61T>C (n.126-61T>C) c.358+4184T>C (n.358+4184T>C) c.231-40T>C (n.231-40T>C) c.-82-40T>C (n.-82-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645137T= | CA2450374872 | PRPS1 | c.432-40T= (n.432-40T=) c.531-40T= (n.531-40T=) c.123-40T= (n.123-40T=) n.491-40T= c.*224-40T= (n.*224-40T=) c.185-40T= c.126-2469T= (n.126-2469T=) c.194-40T= (n.194-40T=) c.190-40T= (n.190-40T=) c.407-40T= c.126-61T= (n.126-61T=) c.358+4184T= (n.358+4184T=) c.231-40T= (n.231-40T=) c.-82-40T= (n.-82-40T=) | |
| X | g.107645139G>C | CA2694407574 | PRPS1 | c.432-38G>C (n.432-38G>C) c.531-38G>C (n.531-38G>C) c.123-38G>C (n.123-38G>C) n.491-38G>C c.*224-38G>C (n.*224-38G>C) c.185-38G>C c.126-2467G>C (n.126-2467G>C) c.194-38G>C (n.194-38G>C) c.190-38G>C (n.190-38G>C) c.407-38G>C c.126-59G>C (n.126-59G>C) c.358+4186G>C (n.358+4186G>C) c.231-38G>C (n.231-38G>C) c.-82-38G>C (n.-82-38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107645139G= | CA2450374873 | PRPS1 | c.432-38G= (n.432-38G=) c.531-38G= (n.531-38G=) c.123-38G= (n.123-38G=) n.491-38G= c.*224-38G= (n.*224-38G=) c.185-38G= c.126-2467G= (n.126-2467G=) c.194-38G= (n.194-38G=) c.190-38G= (n.190-38G=) c.407-38G= c.126-59G= (n.126-59G=) c.358+4186G= (n.358+4186G=) c.231-38G= (n.231-38G=) c.-82-38G= (n.-82-38G=) | |
| X | g.107645139G>T | CA10485650 | PRPS1 | c.432-38G>T (n.432-38G>T) c.531-38G>T (n.531-38G>T) c.123-38G>T (n.123-38G>T) n.491-38G>T c.*224-38G>T (n.*224-38G>T) c.185-38G>T c.126-2467G>T (n.126-2467G>T) c.194-38G>T (n.194-38G>T) c.190-38G>T (n.190-38G>T) c.407-38G>T c.126-59G>T (n.126-59G>T) c.358+4186G>T (n.358+4186G>T) c.231-38G>T (n.231-38G>T) c.-82-38G>T (n.-82-38G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645142G>T | CA2579673137 | PRPS1 | c.432-35G>T (n.432-35G>T) c.531-35G>T (n.531-35G>T) c.123-35G>T (n.123-35G>T) n.491-35G>T c.*224-35G>T (n.*224-35G>T) c.185-35G>T c.126-2464G>T (n.126-2464G>T) c.194-35G>T (n.194-35G>T) c.190-35G>T (n.190-35G>T) c.407-35G>T c.126-56G>T (n.126-56G>T) c.358+4189G>T (n.358+4189G>T) c.231-35G>T (n.231-35G>T) c.-82-35G>T (n.-82-35G>T) | |
| X | g.107645146C>T | CA2694407575 | PRPS1 | c.432-31C>T (n.432-31C>T) c.531-31C>T (n.531-31C>T) c.123-31C>T (n.123-31C>T) n.491-31C>T c.*224-31C>T (n.*224-31C>T) c.185-31C>T c.126-2460C>T (n.126-2460C>T) c.194-31C>T (n.194-31C>T) c.190-31C>T (n.190-31C>T) c.407-31C>T c.126-52C>T (n.126-52C>T) c.358+4193C>T (n.358+4193C>T) c.231-31C>T (n.231-31C>T) c.-82-31C>T (n.-82-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107645147A= | CA2450374874 | PRPS1 | c.432-30A= (n.432-30A=) c.531-30A= (n.531-30A=) c.123-30A= (n.123-30A=) n.491-30A= c.*224-30A= (n.*224-30A=) c.185-30A= c.126-2459A= (n.126-2459A=) c.194-30A= (n.194-30A=) c.190-30A= (n.190-30A=) c.407-30A= c.126-51A= (n.126-51A=) c.358+4194A= (n.358+4194A=) c.231-30A= (n.231-30A=) c.-82-30A= (n.-82-30A=) | |
| X | g.107645147A>C | CA644063351 | PRPS1 | c.432-30A>C (n.432-30A>C) c.531-30A>C (n.531-30A>C) c.123-30A>C (n.123-30A>C) n.491-30A>C c.*224-30A>C (n.*224-30A>C) c.185-30A>C c.126-2459A>C (n.126-2459A>C) c.194-30A>C (n.194-30A>C) c.190-30A>C (n.190-30A>C) c.407-30A>C c.126-51A>C (n.126-51A>C) c.358+4194A>C (n.358+4194A>C) c.231-30A>C (n.231-30A>C) c.-82-30A>C (n.-82-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107645147A>G | CA2579673138 | PRPS1 | c.432-30A>G (n.432-30A>G) c.531-30A>G (n.531-30A>G) c.123-30A>G (n.123-30A>G) n.491-30A>G c.*224-30A>G (n.*224-30A>G) c.185-30A>G c.126-2459A>G (n.126-2459A>G) c.194-30A>G (n.194-30A>G) c.190-30A>G (n.190-30A>G) c.407-30A>G c.126-51A>G (n.126-51A>G) c.358+4194A>G (n.358+4194A>G) c.231-30A>G (n.231-30A>G) c.-82-30A>G (n.-82-30A>G) | |
| X | g.107645149A= | CA2450374875 | PRPS1 | c.432-28A= (n.432-28A=) c.531-28A= (n.531-28A=) c.123-28A= (n.123-28A=) n.491-28A= c.*224-28A= (n.*224-28A=) c.185-28A= c.126-2457A= (n.126-2457A=) c.194-28A= (n.194-28A=) c.190-28A= (n.190-28A=) c.407-28A= c.126-49A= (n.126-49A=) c.358+4196A= (n.358+4196A=) c.231-28A= (n.231-28A=) c.-82-28A= (n.-82-28A=) | |
| X | g.107645149A>C | CA2694407576 | PRPS1 | c.432-28A>C (n.432-28A>C) c.531-28A>C (n.531-28A>C) c.123-28A>C (n.123-28A>C) n.491-28A>C c.*224-28A>C (n.*224-28A>C) c.185-28A>C c.126-2457A>C (n.126-2457A>C) c.194-28A>C (n.194-28A>C) c.190-28A>C (n.190-28A>C) c.407-28A>C c.126-49A>C (n.126-49A>C) c.358+4196A>C (n.358+4196A>C) c.231-28A>C (n.231-28A>C) c.-82-28A>C (n.-82-28A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107645149A>G | CA10485651 | PRPS1 | c.432-28A>G (n.432-28A>G) c.531-28A>G (n.531-28A>G) c.123-28A>G (n.123-28A>G) n.491-28A>G c.*224-28A>G (n.*224-28A>G) c.185-28A>G c.126-2457A>G (n.126-2457A>G) c.194-28A>G (n.194-28A>G) c.190-28A>G (n.190-28A>G) c.407-28A>G c.126-49A>G (n.126-49A>G) c.358+4196A>G (n.358+4196A>G) c.231-28A>G (n.231-28A>G) c.-82-28A>G (n.-82-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645150T>C | CA2694407577 | PRPS1 | c.432-27T>C (n.432-27T>C) c.531-27T>C (n.531-27T>C) c.123-27T>C (n.123-27T>C) n.491-27T>C c.*224-27T>C (n.*224-27T>C) c.185-27T>C c.126-2456T>C (n.126-2456T>C) c.194-27T>C (n.194-27T>C) c.190-27T>C (n.190-27T>C) c.407-27T>C c.126-48T>C (n.126-48T>C) c.358+4197T>C (n.358+4197T>C) c.231-27T>C (n.231-27T>C) c.-82-27T>C (n.-82-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107645151A>G | CA2694407578 | PRPS1 | c.432-26A>G (n.432-26A>G) c.531-26A>G (n.531-26A>G) c.123-26A>G (n.123-26A>G) n.491-26A>G c.*224-26A>G (n.*224-26A>G) c.185-26A>G c.126-2455A>G (n.126-2455A>G) c.194-26A>G (n.194-26A>G) c.190-26A>G (n.190-26A>G) c.407-26A>G c.126-47A>G (n.126-47A>G) c.358+4198A>G (n.358+4198A>G) c.231-26A>G (n.231-26A>G) c.-82-26A>G (n.-82-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107645152C= | CA2450374876 | PRPS1 | c.432-25C= (n.432-25C=) c.531-25C= (n.531-25C=) c.123-25C= (n.123-25C=) n.491-25C= c.*224-25C= (n.*224-25C=) c.185-25C= c.126-2454C= (n.126-2454C=) c.194-25C= (n.194-25C=) c.190-25C= (n.190-25C=) c.407-25C= c.126-46C= (n.126-46C=) c.358+4199C= (n.358+4199C=) c.231-25C= (n.231-25C=) c.-82-25C= (n.-82-25C=) | |
| X | g.107645153A= | CA2450374877 | PRPS1 | c.432-24A= (n.432-24A=) c.531-24A= (n.531-24A=) c.123-24A= (n.123-24A=) n.491-24A= c.*224-24A= (n.*224-24A=) c.185-24A= c.126-2453A= (n.126-2453A=) c.194-24A= (n.194-24A=) c.190-24A= (n.190-24A=) c.407-24A= c.126-45A= (n.126-45A=) c.358+4200A= (n.358+4200A=) c.231-24A= (n.231-24A=) c.-82-24A= (n.-82-24A=) | |
| X | g.107645153A>G | CA10485653 | PRPS1 | c.432-24A>G (n.432-24A>G) c.531-24A>G (n.531-24A>G) c.123-24A>G (n.123-24A>G) n.491-24A>G c.*224-24A>G (n.*224-24A>G) c.185-24A>G c.126-2453A>G (n.126-2453A>G) c.194-24A>G (n.194-24A>G) c.190-24A>G (n.190-24A>G) c.407-24A>G c.126-45A>G (n.126-45A>G) c.358+4200A>G (n.358+4200A>G) c.231-24A>G (n.231-24A>G) c.-82-24A>G (n.-82-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107645155_107645156dup | CA10485652 | PRPS1 | c.432-22_432-21dup (n.432-22_432-21dup) c.531-22_531-21dup (n.531-22_531-21dup) c.123-22_123-21dup (n.123-22_123-21dup) n.491-22_491-21dup c.*224-22_*224-21dup (n.*224-22_*224-21dup) c.185-22_185-21dup c.126-2451_126-2450dup (n.126-2451_126-2450dup) c.194-22_194-21dup (n.194-22_194-21dup) c.190-22_190-21dup (n.190-22_190-21dup) c.407-22_407-21dup c.126-43_126-42dup (n.126-43_126-42dup) c.358+4202_358+4203dup (n.358+4202_358+4203dup) c.231-22_231-21dup (n.231-22_231-21dup) c.-82-22_-82-21dup (n.-82-22_-82-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107645156T>C | CA10485654 | PRPS1 | c.432-21T>C (n.432-21T>C) c.531-21T>C (n.531-21T>C) c.123-21T>C (n.123-21T>C) n.491-21T>C c.*224-21T>C (n.*224-21T>C) c.185-21T>C c.126-2450T>C (n.126-2450T>C) c.194-21T>C (n.194-21T>C) c.190-21T>C (n.190-21T>C) c.407-21T>C c.126-42T>C (n.126-42T>C) c.358+4203T>C (n.358+4203T>C) c.231-21T>C (n.231-21T>C) c.-82-21T>C (n.-82-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645156T= | CA2450374878 | PRPS1 | c.432-21T= (n.432-21T=) c.531-21T= (n.531-21T=) c.123-21T= (n.123-21T=) n.491-21T= c.*224-21T= (n.*224-21T=) c.185-21T= c.126-2450T= (n.126-2450T=) c.194-21T= (n.194-21T=) c.190-21T= (n.190-21T=) c.407-21T= c.126-42T= (n.126-42T=) c.358+4203T= (n.358+4203T=) c.231-21T= (n.231-21T=) c.-82-21T= (n.-82-21T=) | |
| X | g.107645157G>A | CA2694407579 | PRPS1 | c.432-20G>A (n.432-20G>A) c.531-20G>A (n.531-20G>A) c.123-20G>A (n.123-20G>A) n.491-20G>A c.*224-20G>A (n.*224-20G>A) c.185-20G>A c.126-2449G>A (n.126-2449G>A) c.194-20G>A (n.194-20G>A) c.190-20G>A (n.190-20G>A) c.407-20G>A c.126-41G>A (n.126-41G>A) c.358+4204G>A (n.358+4204G>A) c.231-20G>A (n.231-20G>A) c.-82-20G>A (n.-82-20G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107645158A= | CA2450374879 | PRPS1 | c.432-19A= (n.432-19A=) c.531-19A= (n.531-19A=) c.123-19A= (n.123-19A=) n.491-19A= c.*224-19A= (n.*224-19A=) c.185-19A= c.126-2448A= (n.126-2448A=) c.194-19A= (n.194-19A=) c.190-19A= (n.190-19A=) c.407-19A= c.126-40A= (n.126-40A=) c.358+4205A= (n.358+4205A=) c.231-19A= (n.231-19A=) c.-82-19A= (n.-82-19A=) | |
| X | g.107645158A>T | CA333058951 | PRPS1 | c.432-19A>T (n.432-19A>T) c.531-19A>T (n.531-19A>T) c.123-19A>T (n.123-19A>T) n.491-19A>T c.*224-19A>T (n.*224-19A>T) c.185-19A>T c.126-2448A>T (n.126-2448A>T) c.194-19A>T (n.194-19A>T) c.190-19A>T (n.190-19A>T) c.407-19A>T c.126-40A>T (n.126-40A>T) c.358+4205A>T (n.358+4205A>T) c.231-19A>T (n.231-19A>T) c.-82-19A>T (n.-82-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645159A= | CA2450374880 | PRPS1 | c.432-18A= (n.432-18A=) c.531-18A= (n.531-18A=) c.123-18A= (n.123-18A=) n.491-18A= c.*224-18A= (n.*224-18A=) c.185-18A= c.126-2447A= (n.126-2447A=) c.194-18A= (n.194-18A=) c.190-18A= (n.190-18A=) c.407-18A= c.126-39A= (n.126-39A=) c.358+4206A= (n.358+4206A=) c.231-18A= (n.231-18A=) c.-82-18A= (n.-82-18A=) | |
| X | g.107645159A>G | CA10485655 | PRPS1 | c.432-18A>G (n.432-18A>G) c.531-18A>G (n.531-18A>G) c.123-18A>G (n.123-18A>G) n.491-18A>G c.*224-18A>G (n.*224-18A>G) c.185-18A>G c.126-2447A>G (n.126-2447A>G) c.194-18A>G (n.194-18A>G) c.190-18A>G (n.190-18A>G) c.407-18A>G c.126-39A>G (n.126-39A>G) c.358+4206A>G (n.358+4206A>G) c.231-18A>G (n.231-18A>G) c.-82-18A>G (n.-82-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107645160C= | CA2450374881 | PRPS1 | c.432-17C= (n.432-17C=) c.531-17C= (n.531-17C=) c.123-17C= (n.123-17C=) n.491-17C= c.*224-17C= (n.*224-17C=) c.185-17C= c.126-2446C= (n.126-2446C=) c.194-17C= (n.194-17C=) c.190-17C= (n.190-17C=) c.407-17C= c.126-38C= (n.126-38C=) c.358+4207C= (n.358+4207C=) c.231-17C= (n.231-17C=) c.-82-17C= (n.-82-17C=) | |
| X | g.107645160C>T | CA10485656 | PRPS1 | c.432-17C>T (n.432-17C>T) c.531-17C>T (n.531-17C>T) c.123-17C>T (n.123-17C>T) n.491-17C>T c.*224-17C>T (n.*224-17C>T) c.185-17C>T c.126-2446C>T (n.126-2446C>T) c.194-17C>T (n.194-17C>T) c.190-17C>T (n.190-17C>T) c.407-17C>T c.126-38C>T (n.126-38C>T) c.358+4207C>T (n.358+4207C>T) c.231-17C>T (n.231-17C>T) c.-82-17C>T (n.-82-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645161A>T | CA2694407580 | PRPS1 | c.432-16A>T (n.432-16A>T) c.531-16A>T (n.531-16A>T) c.123-16A>T (n.123-16A>T) n.491-16A>T c.*224-16A>T (n.*224-16A>T) c.185-16A>T c.126-2445A>T (n.126-2445A>T) c.194-16A>T (n.194-16A>T) c.190-16A>T (n.190-16A>T) c.407-16A>T c.126-37A>T (n.126-37A>T) c.358+4208A>T (n.358+4208A>T) c.231-16A>T (n.231-16A>T) c.-82-16A>T (n.-82-16A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107645162C>A | CA333058982 | PRPS1 | c.432-15C>A (n.432-15C>A) c.531-15C>A (n.531-15C>A) c.123-15C>A (n.123-15C>A) n.491-15C>A c.*224-15C>A (n.*224-15C>A) c.185-15C>A c.126-2444C>A (n.126-2444C>A) c.194-15C>A (n.194-15C>A) c.190-15C>A (n.190-15C>A) c.407-15C>A c.126-36C>A (n.126-36C>A) c.358+4209C>A (n.358+4209C>A) c.231-15C>A (n.231-15C>A) c.-82-15C>A (n.-82-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645162C= | CA2450374882 | PRPS1 | c.432-15C= (n.432-15C=) c.531-15C= (n.531-15C=) c.123-15C= (n.123-15C=) n.491-15C= c.*224-15C= (n.*224-15C=) c.185-15C= c.126-2444C= (n.126-2444C=) c.194-15C= (n.194-15C=) c.190-15C= (n.190-15C=) c.407-15C= c.126-36C= (n.126-36C=) c.358+4209C= (n.358+4209C=) c.231-15C= (n.231-15C=) c.-82-15C= (n.-82-15C=) | |
| X | g.107645162C>T | CA10485657 | PRPS1 | c.432-15C>T (n.432-15C>T) c.531-15C>T (n.531-15C>T) c.123-15C>T (n.123-15C>T) n.491-15C>T c.*224-15C>T (n.*224-15C>T) c.185-15C>T c.126-2444C>T (n.126-2444C>T) c.194-15C>T (n.194-15C>T) c.190-15C>T (n.190-15C>T) c.407-15C>T c.126-36C>T (n.126-36C>T) c.358+4209C>T (n.358+4209C>T) c.231-15C>T (n.231-15C>T) c.-82-15C>T (n.-82-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645163G>A | CA333059014 | PRPS1 | c.432-14G>A (n.432-14G>A) c.531-14G>A (n.531-14G>A) c.123-14G>A (n.123-14G>A) n.491-14G>A c.*224-14G>A (n.*224-14G>A) c.185-14G>A c.126-2443G>A (n.126-2443G>A) c.194-14G>A (n.194-14G>A) c.190-14G>A (n.190-14G>A) c.407-14G>A c.126-35G>A (n.126-35G>A) c.358+4210G>A (n.358+4210G>A) c.231-14G>A (n.231-14G>A) c.-82-14G>A (n.-82-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645163G= | CA2450374884 | PRPS1 | c.432-14G= (n.432-14G=) c.531-14G= (n.531-14G=) c.123-14G= (n.123-14G=) n.491-14G= c.*224-14G= (n.*224-14G=) c.185-14G= c.126-2443G= (n.126-2443G=) c.194-14G= (n.194-14G=) c.190-14G= (n.190-14G=) c.407-14G= c.126-35G= (n.126-35G=) c.358+4210G= (n.358+4210G=) c.231-14G= (n.231-14G=) c.-82-14G= (n.-82-14G=) | |
| X | g.107645163G>T | CA2450374885 | PRPS1 | c.432-14G>T (n.432-14G>T) c.531-14G>T (n.531-14G>T) c.123-14G>T (n.123-14G>T) n.491-14G>T c.*224-14G>T (n.*224-14G>T) c.185-14G>T c.126-2443G>T (n.126-2443G>T) c.194-14G>T (n.194-14G>T) c.190-14G>T (n.190-14G>T) c.407-14G>T c.126-35G>T (n.126-35G>T) c.358+4210G>T (n.358+4210G>T) c.231-14G>T (n.231-14G>T) c.-82-14G>T (n.-82-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.107645163_107645165delinsGCT | CA2450374883 | PRPS1 | c.432-14_432-12delinsGCT (n.432-14_432-12delinsGCT) c.531-14_531-12delinsGCT (n.531-14_531-12delinsGCT) c.123-14_123-12delinsGCT (n.123-14_123-12delinsGCT) n.491-14_491-12delinsGCT c.*224-14_*224-12delinsGCT (n.*224-14_*224-12delinsGCT) c.185-14_185-12delinsGCT c.126-2443_126-2441delinsGCT (n.126-2443_126-2441delinsGCT) c.194-14_194-12delinsGCT (n.194-14_194-12delinsGCT) c.190-14_190-12delinsGCT (n.190-14_190-12delinsGCT) c.407-14_407-12delinsGCT c.126-35_126-33delinsGCT (n.126-35_126-33delinsGCT) c.358+4210_358+4212delinsGCT (n.358+4210_358+4212delinsGCT) c.231-14_231-12delinsGCT (n.231-14_231-12delinsGCT) c.-82-14_-82-12delinsGCT (n.-82-14_-82-12delinsGCT) | |
| X | g.107645166_107645167del | CA10485658 | PRPS1 | c.432-11_432-10del (n.432-11_432-10del) c.531-11_531-10del (n.531-11_531-10del) c.123-11_123-10del (n.123-11_123-10del) n.491-11_491-10del c.*224-11_*224-10del (n.*224-11_*224-10del) c.185-11_185-10del c.126-2440_126-2439del (n.126-2440_126-2439del) c.194-11_194-10del (n.194-11_194-10del) c.190-11_190-10del (n.190-11_190-10del) c.407-11_407-10del c.126-32_126-31del (n.126-32_126-31del) c.358+4213_358+4214del (n.358+4213_358+4214del) c.231-11_231-10del (n.231-11_231-10del) c.-82-11_-82-10del (n.-82-11_-82-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645166C>A | CA2694407581 | PRPS1 | c.432-11C>A (n.432-11C>A) c.531-11C>A (n.531-11C>A) c.123-11C>A (n.123-11C>A) n.491-11C>A c.*224-11C>A (n.*224-11C>A) c.185-11C>A c.126-2440C>A (n.126-2440C>A) c.194-11C>A (n.194-11C>A) c.190-11C>A (n.190-11C>A) c.407-11C>A c.126-32C>A (n.126-32C>A) c.358+4213C>A (n.358+4213C>A) c.231-11C>A (n.231-11C>A) c.-82-11C>A (n.-82-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107645168G>C | CA2530960883 | PRPS1 | c.432-9G>C (n.432-9G>C) c.531-9G>C (n.531-9G>C) c.123-9G>C (n.123-9G>C) n.491-9G>C c.*224-9G>C (n.*224-9G>C) c.185-9G>C c.126-2438G>C (n.126-2438G>C) c.194-9G>C (n.194-9G>C) c.190-9G>C (n.190-9G>C) c.407-9G>C c.126-30G>C (n.126-30G>C) c.358+4215G>C (n.358+4215G>C) c.231-9G>C (n.231-9G>C) c.-82-9G>C (n.-82-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645175A>C | CA413811224 | PRPS1 | c.432-2A>C (n.432-2A>C) c.531-2A>C (n.531-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) n.491-2A>C c.*224-2A>C (n.*224-2A>C) c.185-2A>C c.126-2431A>C (n.126-2431A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.407-2A>C c.126-23A>C (n.126-23A>C) c.358+4222A>C (n.358+4222A>C) c.231-2A>C (n.231-2A>C) c.-82-2A>C (n.-82-2A>C) | |
| X | g.107645175A>G | CA413811209 | PRPS1 | c.432-2A>G (n.432-2A>G) c.531-2A>G (n.531-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) n.491-2A>G c.*224-2A>G (n.*224-2A>G) c.185-2A>G c.126-2431A>G (n.126-2431A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.407-2A>G c.126-23A>G (n.126-23A>G) c.358+4222A>G (n.358+4222A>G) c.231-2A>G (n.231-2A>G) c.-82-2A>G (n.-82-2A>G) | |
| X | g.107645175A>T | CA413811219 | PRPS1 | c.432-2A>T (n.432-2A>T) c.531-2A>T (n.531-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) n.491-2A>T c.*224-2A>T (n.*224-2A>T) c.185-2A>T c.126-2431A>T (n.126-2431A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.407-2A>T c.126-23A>T (n.126-23A>T) c.358+4222A>T (n.358+4222A>T) c.231-2A>T (n.231-2A>T) c.-82-2A>T (n.-82-2A>T) | |
| X | g.107645176G>A | CA413811227 | PRPS1 | c.432-1G>A (n.432-1G>A) c.531-1G>A (n.531-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) n.491-1G>A c.*224-1G>A (n.*224-1G>A) c.185-1G>A c.126-2430G>A (n.126-2430G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.407-1G>A c.126-22G>A (n.126-22G>A) c.358+4223G>A (n.358+4223G>A) c.231-1G>A (n.231-1G>A) c.-82-1G>A (n.-82-1G>A) | |
| X | g.107645176G>C | CA413811228 | PRPS1 | c.432-1G>C (n.432-1G>C) c.531-1G>C (n.531-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) n.491-1G>C c.*224-1G>C (n.*224-1G>C) c.185-1G>C c.126-2430G>C (n.126-2430G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.407-1G>C c.126-22G>C (n.126-22G>C) c.358+4223G>C (n.358+4223G>C) c.231-1G>C (n.231-1G>C) c.-82-1G>C (n.-82-1G>C) | |
| X | g.107645176G>T | CA413811229 | PRPS1 | c.432-1G>T (n.432-1G>T) c.531-1G>T (n.531-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) n.491-1G>T c.*224-1G>T (n.*224-1G>T) c.185-1G>T c.126-2430G>T (n.126-2430G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.407-1G>T c.126-22G>T (n.126-22G>T) c.358+4223G>T (n.358+4223G>T) c.231-1G>T (n.231-1G>T) c.-82-1G>T (n.-82-1G>T) | |
| X | g.107645177A>C | CA413811231 | PRPS1 | c.432A>C (p.Arg144Ser) c.531A>C (p.Arg177Ser) c.123A>C (p.Ter41Cys) n.491A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.185A>C c.126-2429A>C (n.126-2429A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.1A>C c.190A>C (n.190A>C) c.407A>C c.126-21A>C (n.126-21A>C) c.358+4224A>C (n.358+4224A>C) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| X | g.107645177A>G | CA517921240 | PRPS1 | c.432A>G (p.Arg144=) c.531A>G (p.Arg177=) c.123A>G (p.Ter41Trp) n.491A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.185A>G c.126-2429A>G (n.126-2429A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.1A>G c.190A>G (n.190A>G) c.407A>G c.126-21A>G (n.126-21A>G) c.358+4224A>G (n.358+4224A>G) c.231A>G (p.Arg77=) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| X | g.107645177A>T | CA413811232 | PRPS1 | c.432A>T (p.Arg144Ser) c.531A>T (p.Arg177Ser) c.123A>T (p.Ter41Cys) n.491A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.185A>T c.126-2429A>T (n.126-2429A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.1A>T c.190A>T (n.190A>T) c.407A>T c.126-21A>T (n.126-21A>T) c.358+4224A>T (n.358+4224A>T) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| X | g.107645178G>A | CA413811235 | PRPS1 | c.433G>A (p.Val145Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.*1G>A (n.*1G>A) n.492G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.186G>A c.126-2428G>A (n.126-2428G>A) c.195G>A (p.Glu65=) c.2G>A c.191G>A (n.191G>A) c.408G>A c.126-20G>A (n.126-20G>A) c.358+4225G>A (n.358+4225G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| X | g.107645178G>C | CA413811247 | PRPS1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*1G>C (n.*1G>C) n.492G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.186G>C c.126-2428G>C (n.126-2428G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.2G>C c.191G>C (n.191G>C) c.408G>C c.126-20G>C (n.126-20G>C) c.358+4225G>C (n.358+4225G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| X | g.107645178G>T | CA413811242 | PRPS1 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.*1G>T (n.*1G>T) n.492G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.186G>T c.126-2428G>T (n.126-2428G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.2G>T c.191G>T (n.191G>T) c.408G>T c.126-20G>T (n.126-20G>T) c.358+4225G>T (n.358+4225G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| X | g.107645179T>A | CA413811256 | PRPS1 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.*2T>A (n.*2T>A) n.493T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.187T>A c.126-2427T>A (n.126-2427T>A) c.196T>A (p.Ter66Arg) c.3T>A c.192T>A (n.192T>A) c.409T>A c.126-19T>A (n.126-19T>A) c.358+4226T>A (n.358+4226T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.-80T>A (n.-80T>A) | |
| X | g.107645179T>C | CA413811258 | PRPS1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*2T>C (n.*2T>C) n.493T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.187T>C c.126-2427T>C (n.126-2427T>C) c.196T>C (p.Ter66Arg) c.3T>C c.192T>C (n.192T>C) c.409T>C c.126-19T>C (n.126-19T>C) c.358+4226T>C (n.358+4226T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-80T>C (n.-80T>C) | |
| X | g.107645179T>G | CA413811261 | PRPS1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*2T>G (n.*2T>G) n.493T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.187T>G c.126-2427T>G (n.126-2427T>G) c.196T>G (p.Ter66Gly) c.3T>G c.192T>G (n.192T>G) c.409T>G c.126-19T>G (n.126-19T>G) c.358+4226T>G (n.358+4226T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-80T>G (n.-80T>G) | |
| X | g.107645180G>A | CA517921241 | PRPS1 | c.435G>A (p.Val145=) c.534G>A (p.Val178=) c.*3G>A (n.*3G>A) n.494G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.188G>A c.126-2426G>A (n.126-2426G>A) c.197G>A (p.Ter66=) c.4G>A c.193G>A (n.193G>A) c.410G>A c.126-18G>A (n.126-18G>A) c.358+4227G>A (n.358+4227G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.-79G>A (n.-79G>A) | |
| X | g.107645180G>C | CA517921242 | PRPS1 | c.435G>C (p.Val145=) c.534G>C (p.Val178=) c.*3G>C (n.*3G>C) n.494G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.188G>C c.126-2426G>C (n.126-2426G>C) c.197G>C (p.Ter66Ser) c.4G>C c.193G>C (n.193G>C) c.410G>C c.126-18G>C (n.126-18G>C) c.358+4227G>C (n.358+4227G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107645180G= | CA2450374886 | PRPS1 | c.435G= (p.Val145=) c.534G= (p.Val178=) c.*3G= (n.*3G=) n.494G= c.*227G= (n.*227G=) c.188G= c.126-2426G= (n.126-2426G=) c.197G= (p.Ter66=) c.4G= c.193G= (n.193G=) c.410G= c.126-18G= (n.126-18G=) c.358+4227G= (n.358+4227G=) c.234G= (p.Val78=) c.-79G= (n.-79G=) | |
| X | g.107645180G>T | CA517921243 | PRPS1 | c.435G>T (p.Val145=) c.534G>T (p.Val178=) c.*3G>T (n.*3G>T) n.494G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.188G>T c.126-2426G>T (n.126-2426G>T) c.197G>T (p.Ter66Leu) c.4G>T c.193G>T (n.193G>T) c.410G>T c.126-18G>T (n.126-18G>T) c.358+4227G>T (n.358+4227G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| X | g.107645181A>C | CA413811268 | PRPS1 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) n.495A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.189A>C c.126-2425A>C (n.126-2425A>C) c.198A>C (p.Ter66Cys) c.5A>C c.194A>C (n.194A>C) c.411A>C c.126-17A>C (n.126-17A>C) c.358+4228A>C (n.358+4228A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-78A>C (n.-78A>C) | COSMIC |
| X | g.107645181A>G | CA413811271 | PRPS1 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.*4A>G (n.*4A>G) n.495A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.189A>G c.126-2425A>G (n.126-2425A>G) c.198A>G (p.Ter66Trp) c.5A>G c.194A>G (n.194A>G) c.411A>G c.126-17A>G (n.126-17A>G) c.358+4228A>G (n.358+4228A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-78A>G (n.-78A>G) | |
| X | g.107645181A>T | CA413811279 | PRPS1 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.*4A>T (n.*4A>T) n.495A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.189A>T c.126-2425A>T (n.126-2425A>T) c.198A>T (p.Ter66Cys) c.5A>T c.194A>T (n.194A>T) c.411A>T c.126-17A>T (n.126-17A>T) c.358+4228A>T (n.358+4228A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
| X | g.107645182C>A | CA413811291 | PRPS1 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.*5C>A (n.*5C>A) n.496C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.190C>A c.126-2424C>A (n.126-2424C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.6C>A c.195C>A (n.195C>A) c.412C>A c.126-16C>A (n.126-16C>A) c.358+4229C>A (n.358+4229C>A) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.-77C>A (n.-77C>A) | |
| X | g.107645182C>G | CA413811292 | PRPS1 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.*5C>G (n.*5C>G) n.496C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.190C>G c.126-2424C>G (n.126-2424C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.6C>G c.195C>G (n.195C>G) c.412C>G c.126-16C>G (n.126-16C>G) c.358+4229C>G (n.358+4229C>G) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| X | g.107645182C>T | CA413811293 | PRPS1 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.*5C>T (n.*5C>T) n.496C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.190C>T c.126-2424C>T (n.126-2424C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.6C>T c.195C>T (n.195C>T) c.412C>T c.126-16C>T (n.126-16C>T) c.358+4229C>T (n.358+4229C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-77C>T (n.-77C>T) | |
| X | g.107645183C>A | CA517921244 | PRPS1 | c.438C>A (p.Thr146=) c.537C>A (p.Thr179=) c.*6C>A (n.*6C>A) n.497C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.191C>A c.126-2423C>A (n.126-2423C>A) c.200C>A (n.200C>A) c.7C>A c.196C>A (n.196C>A) c.413C>A c.126-15C>A (n.126-15C>A) c.358+4230C>A (n.358+4230C>A) c.237C>A (p.Thr79=) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| X | g.107645183C>G | CA517921245 | PRPS1 | c.438C>G (p.Thr146=) c.537C>G (p.Thr179=) c.*6C>G (n.*6C>G) n.497C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.191C>G c.126-2423C>G (n.126-2423C>G) c.200C>G (n.200C>G) c.7C>G c.196C>G (n.196C>G) c.413C>G c.126-15C>G (n.126-15C>G) c.358+4230C>G (n.358+4230C>G) c.237C>G (p.Thr79=) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| X | g.107645183C>T | CA517921246 | PRPS1 | c.438C>T (p.Thr146=) c.537C>T (p.Thr179=) c.*6C>T (n.*6C>T) n.497C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.191C>T c.126-2423C>T (n.126-2423C>T) c.200C>T (n.200C>T) c.7C>T c.196C>T (n.196C>T) c.413C>T c.126-15C>T (n.126-15C>T) c.358+4230C>T (n.358+4230C>T) c.237C>T (p.Thr79=) c.-76C>T (n.-76C>T) | |
| X | g.107645184T>A | CA413811295 | PRPS1 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.*7T>A (n.*7T>A) n.498T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.192T>A c.126-2422T>A (n.126-2422T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.8T>A c.197T>A (n.197T>A) c.414T>A c.126-14T>A (n.126-14T>A) c.358+4231T>A (n.358+4231T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| X | g.107645184T>C | CA413811298 | PRPS1 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) n.498T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.192T>C c.126-2422T>C (n.126-2422T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.8T>C c.197T>C (n.197T>C) c.414T>C c.126-14T>C (n.126-14T>C) c.358+4231T>C (n.358+4231T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-75T>C (n.-75T>C) | COSMIC |
| X | g.107645184T>G | CA413811303 | PRPS1 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.*7T>G (n.*7T>G) n.498T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.192T>G c.126-2422T>G (n.126-2422T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.8T>G c.197T>G (n.197T>G) c.414T>G c.126-14T>G (n.126-14T>G) c.358+4231T>G (n.358+4231T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| X | g.107645185C>A | CA413811307 | PRPS1 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.*8C>A (n.*8C>A) n.499C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.193C>A c.126-2421C>A (n.126-2421C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.9C>A c.198C>A (n.198C>A) c.415C>A c.126-13C>A (n.126-13C>A) c.358+4232C>A (n.358+4232C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| X | g.107645185C>G | CA413811309 | PRPS1 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.*8C>G (n.*8C>G) n.499C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.193C>G c.126-2421C>G (n.126-2421C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.9C>G c.198C>G (n.198C>G) c.415C>G c.126-13C>G (n.126-13C>G) c.358+4232C>G (n.358+4232C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| X | g.107645185C>T | CA413811308 | PRPS1 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.*8C>T (n.*8C>T) n.499C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.193C>T c.126-2421C>T (n.126-2421C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.9C>T c.198C>T (n.198C>T) c.415C>T c.126-13C>T (n.126-13C>T) c.358+4232C>T (n.358+4232C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
| X | g.107645186C>A | CA517921247 | PRPS1 | c.441C>A (p.Ser147=) c.540C>A (p.Ser180=) c.*9C>A (n.*9C>A) n.500C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.194C>A c.126-2420C>A (n.126-2420C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.10C>A c.199C>A (n.199C>A) c.416C>A c.126-12C>A (n.126-12C>A) c.358+4233C>A (n.358+4233C>A) c.240C>A (p.Ser80=) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
| X | g.107645186C>G | CA517921248 | PRPS1 | c.441C>G (p.Ser147=) c.540C>G (p.Ser180=) c.*9C>G (n.*9C>G) n.500C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.194C>G c.126-2420C>G (n.126-2420C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.10C>G c.199C>G (n.199C>G) c.416C>G c.126-12C>G (n.126-12C>G) c.358+4233C>G (n.358+4233C>G) c.240C>G (p.Ser80=) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| X | g.107645186C>T | CA517921249 | PRPS1 | c.441C>T (p.Ser147=) c.540C>T (p.Ser180=) c.*9C>T (n.*9C>T) n.500C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.194C>T c.126-2420C>T (n.126-2420C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.10C>T c.199C>T (n.199C>T) c.416C>T c.126-12C>T (n.126-12C>T) c.358+4233C>T (n.358+4233C>T) c.240C>T (p.Ser80=) c.-73C>T (n.-73C>T) | COSMIC |
| X | g.107645188_107645192del | CA645606051 | PRPS1 | c.443_447del (p.Ile148ArgfsTer19) c.542_546del (p.Ile181ArgfsTer19) c.*11_*15del (n.*11_*15del) n.502_506del c.*235_*239del (n.*235_*239del) c.196_200del c.126-2418_126-2414del (n.126-2418_126-2414del) c.205_209del (n.205_209del) c.12_16del c.201_205del (n.201_205del) c.418_422del c.126-10_126-6del (n.126-10_126-6del) c.358+4235_358+4239del (n.358+4235_358+4239del) c.242_246del (p.Ile81ArgfsTer19) c.-71_-67del (n.-71_-67del) | COSMIC |
| X | g.107645187A>C | CA413811311 | PRPS1 | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.*10A>C (n.*10A>C) n.501A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.195A>C c.126-2419A>C (n.126-2419A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.11A>C c.200A>C (n.200A>C) c.417A>C c.126-11A>C (n.126-11A>C) c.358+4234A>C (n.358+4234A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| X | g.107645187A>G | CA413811315 | PRPS1 | c.442A>G (p.Ile148Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.*10A>G (n.*10A>G) n.501A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.195A>G c.126-2419A>G (n.126-2419A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.11A>G c.200A>G (n.200A>G) c.417A>G c.126-11A>G (n.126-11A>G) c.358+4234A>G (n.358+4234A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
| X | g.107645187A>T | CA413811316 | PRPS1 | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.*10A>T (n.*10A>T) n.501A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.195A>T c.126-2419A>T (n.126-2419A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.11A>T c.200A>T (n.200A>T) c.417A>T c.126-11A>T (n.126-11A>T) c.358+4234A>T (n.358+4234A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| X | g.107645188T>A | CA413811319 | PRPS1 | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.*11T>A (n.*11T>A) n.502T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.196T>A c.126-2418T>A (n.126-2418T>A) c.205T>A (n.205T>A) c.12T>A c.201T>A (n.201T>A) c.418T>A c.126-10T>A (n.126-10T>A) c.358+4235T>A (n.358+4235T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| X | g.107645188T>C | CA413811320 | PRPS1 | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.*11T>C (n.*11T>C) n.502T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.196T>C c.126-2418T>C (n.126-2418T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.12T>C c.201T>C (n.201T>C) c.418T>C c.126-10T>C (n.126-10T>C) c.358+4235T>C (n.358+4235T>C) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
| X | g.107645188T>G | CA413811325 | PRPS1 | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.*11T>G (n.*11T>G) n.502T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.196T>G c.126-2418T>G (n.126-2418T>G) c.205T>G (n.205T>G) c.12T>G c.201T>G (n.201T>G) c.418T>G c.126-10T>G (n.126-10T>G) c.358+4235T>G (n.358+4235T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
| X | g.107645189T>A | CA517921250 | PRPS1 | c.444T>A (p.Ile148=) c.543T>A (p.Ile181=) c.*12T>A (n.*12T>A) n.503T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.197T>A c.126-2417T>A (n.126-2417T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.13T>A c.202T>A (n.202T>A) c.419T>A c.126-9T>A (n.126-9T>A) c.358+4236T>A (n.358+4236T>A) c.243T>A (p.Ile81=) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| X | g.107645189T>C | CA517921251 | PRPS1 | c.444T>C (p.Ile148=) c.543T>C (p.Ile181=) c.*12T>C (n.*12T>C) n.503T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.197T>C c.126-2417T>C (n.126-2417T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.13T>C c.202T>C (n.202T>C) c.419T>C c.126-9T>C (n.126-9T>C) c.358+4236T>C (n.358+4236T>C) c.243T>C (p.Ile81=) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| X | g.107645189T>G | CA413811327 | PRPS1 | c.444T>G (p.Ile148Met) c.543T>G (p.Ile181Met) c.*12T>G (n.*12T>G) n.503T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.197T>G c.126-2417T>G (n.126-2417T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.13T>G c.202T>G (n.202T>G) c.419T>G c.126-9T>G (n.126-9T>G) c.358+4236T>G (n.358+4236T>G) c.243T>G (p.Ile81Met) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| X | g.107645190G>A | CA413811328 | PRPS1 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.*13G>A (n.*13G>A) n.504G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.198G>A c.126-2416G>A (n.126-2416G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.14G>A c.203G>A (n.203G>A) c.420G>A c.126-8G>A (n.126-8G>A) c.358+4237G>A (n.358+4237G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-69G>A (n.-69G>A) | |
| X | g.107645190G>C | CA413811331 | PRPS1 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.*13G>C (n.*13G>C) n.504G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.198G>C c.126-2416G>C (n.126-2416G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.14G>C c.203G>C (n.203G>C) c.420G>C c.126-8G>C (n.126-8G>C) c.358+4237G>C (n.358+4237G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| X | g.107645190G>T | CA413811333 | PRPS1 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.*13G>T (n.*13G>T) n.504G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.198G>T c.126-2416G>T (n.126-2416G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.14G>T c.203G>T (n.203G>T) c.420G>T c.126-8G>T (n.126-8G>T) c.358+4237G>T (n.358+4237G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| X | g.107645191C>A | CA413811338 | PRPS1 | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.*14C>A (n.*14C>A) n.505C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.199C>A c.126-2415C>A (n.126-2415C>A) c.208C>A (n.208C>A) c.15C>A c.204C>A (n.204C>A) c.421C>A c.126-7C>A (n.126-7C>A) c.358+4238C>A (n.358+4238C>A) c.245C>A (p.Ala82Glu) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| X | g.107645191C>G | CA413811342 | PRPS1 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.*14C>G (n.*14C>G) n.505C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.199C>G c.126-2415C>G (n.126-2415C>G) c.208C>G (n.208C>G) c.15C>G c.204C>G (n.204C>G) c.421C>G c.126-7C>G (n.126-7C>G) c.358+4238C>G (n.358+4238C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| X | g.107645191C>T | CA413811346 | PRPS1 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.*14C>T (n.*14C>T) n.505C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.199C>T c.126-2415C>T (n.126-2415C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.15C>T c.204C>T (n.204C>T) c.421C>T c.126-7C>T (n.126-7C>T) c.358+4238C>T (n.358+4238C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| X | g.107645192A>C | CA517921252 | PRPS1 | c.447A>C (p.Ala149=) c.546A>C (p.Ala182=) c.*15A>C (n.*15A>C) n.506A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.200A>C c.126-2414A>C (n.126-2414A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.16A>C c.205A>C (n.205A>C) c.422A>C c.126-6A>C (n.126-6A>C) c.358+4239A>C (n.358+4239A>C) c.246A>C (p.Ala82=) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
| X | g.107645192A>G | CA517921253 | PRPS1 | c.447A>G (p.Ala149=) c.546A>G (p.Ala182=) c.*15A>G (n.*15A>G) n.506A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.200A>G c.126-2414A>G (n.126-2414A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.16A>G c.205A>G (n.205A>G) c.422A>G c.126-6A>G (n.126-6A>G) c.358+4239A>G (n.358+4239A>G) c.246A>G (p.Ala82=) c.-67A>G (n.-67A>G) | |
| X | g.107645192A>T | CA517921254 | PRPS1 | c.447A>T (p.Ala149=) c.546A>T (p.Ala182=) c.*15A>T (n.*15A>T) n.506A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.200A>T c.126-2414A>T (n.126-2414A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.16A>T c.205A>T (n.205A>T) c.422A>T c.126-6A>T (n.126-6A>T) c.358+4239A>T (n.358+4239A>T) c.246A>T (p.Ala82=) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
| X | g.107645193G>A | CA413811357 | PRPS1 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.*16G>A (n.*16G>A) n.507G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.201G>A c.126-2413G>A (n.126-2413G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.17G>A c.206G>A (n.206G>A) c.423G>A c.126-5G>A (n.126-5G>A) c.358+4240G>A (n.358+4240G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| X | g.107645193G>C | CA254935 | PRPS1 | c.448G>C (p.Asp150His) c.547G>C (p.Asp183His) c.*16G>C (n.*16G>C) n.507G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.201G>C c.126-2413G>C (n.126-2413G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.17G>C c.206G>C (n.206G>C) c.423G>C c.126-5G>C (n.126-5G>C) c.358+4240G>C (n.358+4240G>C) c.247G>C (p.Asp83His) c.-66G>C (n.-66G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645193G= | CA2450374887 | PRPS1 | c.448G= (p.Asp150=) c.547G= (p.Asp183=) c.*16G= (n.*16G=) n.507G= c.*240G= (n.*240G=) c.201G= c.126-2413G= (n.126-2413G=) c.210G= (n.210G=) c.17G= c.206G= (n.206G=) c.423G= c.126-5G= (n.126-5G=) c.358+4240G= (n.358+4240G=) c.247G= (p.Asp83=) c.-66G= (n.-66G=) | |
| X | g.107645193G>T | CA413811354 | PRPS1 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.*16G>T (n.*16G>T) n.507G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.201G>T c.126-2413G>T (n.126-2413G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.17G>T c.206G>T (n.206G>T) c.423G>T c.126-5G>T (n.126-5G>T) c.358+4240G>T (n.358+4240G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| X | g.107645194A>C | CA413811363 | PRPS1 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.*17A>C (n.*17A>C) n.508A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.202A>C c.126-2412A>C (n.126-2412A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.18A>C c.207A>C (n.207A>C) c.424A>C c.126-4A>C (n.126-4A>C) c.358+4241A>C (n.358+4241A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| X | g.107645194A>G | CA413811366 | PRPS1 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.*17A>G (n.*17A>G) n.508A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.202A>G c.126-2412A>G (n.126-2412A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.18A>G c.207A>G (n.207A>G) c.424A>G c.126-4A>G (n.126-4A>G) c.358+4241A>G (n.358+4241A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) | |
| X | g.107645194A>T | CA413811367 | PRPS1 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.*17A>T (n.*17A>T) n.508A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.202A>T c.126-2412A>T (n.126-2412A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.18A>T c.207A>T (n.207A>T) c.424A>T c.126-4A>T (n.126-4A>T) c.358+4241A>T (n.358+4241A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| X | g.107645195C>A | CA413811368 | PRPS1 | c.450C>A (p.Asp150Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) c.*18C>A (n.*18C>A) n.509C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.203C>A c.126-2411C>A (n.126-2411C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.19C>A c.208C>A (n.208C>A) c.425C>A c.126-3C>A (n.126-3C>A) c.358+4242C>A (n.358+4242C>A) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
| X | g.107645195C>G | CA413811370 | PRPS1 | c.450C>G (p.Asp150Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) c.*18C>G (n.*18C>G) n.509C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.203C>G c.126-2411C>G (n.126-2411C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.19C>G c.208C>G (n.208C>G) c.425C>G c.126-3C>G (n.126-3C>G) c.358+4242C>G (n.358+4242C>G) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
| X | g.107645195C>T | CA517921255 | PRPS1 | c.450C>T (p.Asp150=) c.549C>T (p.Asp183=) c.*18C>T (n.*18C>T) n.509C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.203C>T c.126-2411C>T (n.126-2411C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.19C>T c.208C>T (n.208C>T) c.425C>T c.126-3C>T (n.126-3C>T) c.358+4242C>T (n.358+4242C>T) c.249C>T (p.Asp83=) c.-64C>T (n.-64C>T) | |
| X | g.107645196A>C | CA517921256 | PRPS1 | c.451A>C (p.Arg151=) c.550A>C (p.Arg184=) c.*19A>C (n.*19A>C) n.510A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.204A>C c.126-2410A>C (n.126-2410A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.20A>C c.209A>C (n.209A>C) c.426A>C c.126-2A>C (n.126-2A>C) c.358+4243A>C (n.358+4243A>C) c.250A>C (p.Arg84=) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| X | g.107645196A>G | CA413811375 | PRPS1 | c.451A>G (p.Arg151Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) n.510A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.204A>G c.126-2410A>G (n.126-2410A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.20A>G c.209A>G (n.209A>G) c.426A>G c.126-2A>G (n.126-2A>G) c.358+4243A>G (n.358+4243A>G) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| X | g.107645196A>T | CA413811382 | PRPS1 | c.451A>T (p.Arg151Trp) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.*19A>T (n.*19A>T) n.510A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.204A>T c.126-2410A>T (n.126-2410A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.20A>T c.209A>T (n.209A>T) c.426A>T c.126-2A>T (n.126-2A>T) c.358+4243A>T (n.358+4243A>T) c.250A>T (p.Arg84Trp) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| X | g.107645197G>A | CA413811385 | PRPS1 | c.452G>A (p.Arg151Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.511G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.205G>A c.126-2409G>A (n.126-2409G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.21G>A c.210G>A (n.210G>A) c.427G>A c.126-1G>A (n.126-1G>A) c.358+4244G>A (n.358+4244G>A) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
| X | g.107645197G>C | CA413811389 | PRPS1 | c.452G>C (p.Arg151Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*20G>C (n.*20G>C) n.511G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.205G>C c.126-2409G>C (n.126-2409G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.21G>C c.210G>C (n.210G>C) c.427G>C c.126-1G>C (n.126-1G>C) c.358+4244G>C (n.358+4244G>C) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| X | g.107645197G>T | CA413811393 | PRPS1 | c.452G>T (p.Arg151Met) c.551G>T (p.Arg184Met) c.*20G>T (n.*20G>T) n.511G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.205G>T c.126-2409G>T (n.126-2409G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.21G>T c.210G>T (n.210G>T) c.427G>T c.126-1G>T (n.126-1G>T) c.358+4244G>T (n.358+4244G>T) c.251G>T (p.Arg84Met) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| X | g.107645198G>A | CA517921257 | PRPS1 | c.453G>A (p.Arg151=) c.552G>A (p.Arg184=) c.*21G>A (n.*21G>A) n.512G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.206G>A c.126-2408G>A (n.126-2408G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.22G>A c.211G>A (n.211G>A) c.428G>A c.21+1G>A c.126G>A (p.Arg42=) c.358+4245G>A (n.358+4245G>A) c.252G>A (p.Arg84=) c.-61G>A (n.-61G>A) | |
| X | g.107645198G>C | CA413811398 | PRPS1 | c.453G>C (p.Arg151Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.*21G>C (n.*21G>C) n.512G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.206G>C c.126-2408G>C (n.126-2408G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.22G>C c.211G>C (n.211G>C) c.428G>C c.21+1G>C c.126G>C (p.Arg42Ser) c.358+4245G>C (n.358+4245G>C) c.252G>C (p.Arg84Ser) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
| X | g.107645198G>T | CA413811404 | PRPS1 | c.453G>T (p.Arg151Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) n.512G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.206G>T c.126-2408G>T (n.126-2408G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.22G>T c.211G>T (n.211G>T) c.428G>T c.21+1G>T c.126G>T (p.Arg42Ser) c.358+4245G>T (n.358+4245G>T) c.252G>T (p.Arg84Ser) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
| X | g.107645199C>A | CA413811426 | PRPS1 | c.454C>A (p.Leu152Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.*22C>A (n.*22C>A) n.513C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.207C>A c.126-2407C>A (n.126-2407C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.23C>A c.212C>A (n.212C>A) c.429C>A c.21+2C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.358+4246C>A (n.358+4246C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) c.-60C>A (n.-60C>A) | |
| X | g.107645199C>G | CA413811412 | PRPS1 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*22C>G (n.*22C>G) n.513C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.207C>G c.126-2407C>G (n.126-2407C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.23C>G c.212C>G (n.212C>G) c.429C>G c.21+2C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.358+4246C>G (n.358+4246C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| X | g.107645199C>T | CA517921258 | PRPS1 | c.454C>T (p.Leu152=) c.553C>T (p.Leu185=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.513C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.207C>T c.126-2407C>T (n.126-2407C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.23C>T c.212C>T (n.212C>T) c.429C>T c.21+2C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.358+4246C>T (n.358+4246C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| X | g.107645200T>A | CA413811427 | PRPS1 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*23T>A (n.*23T>A) n.514T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.208T>A c.126-2406T>A (n.126-2406T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.24T>A c.213T>A (n.213T>A) c.430T>A c.21+3T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.358+4247T>A (n.358+4247T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
| X | g.107645200T>C | CA413811431 | PRPS1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*23T>C (n.*23T>C) n.514T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.208T>C c.126-2406T>C (n.126-2406T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.24T>C c.213T>C (n.213T>C) c.430T>C c.21+3T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.358+4247T>C (n.358+4247T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
| X | g.107645200T>G | CA413811428 | PRPS1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*23T>G (n.*23T>G) n.514T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.208T>G c.126-2406T>G (n.126-2406T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.24T>G c.213T>G (n.213T>G) c.430T>G c.21+3T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.358+4247T>G (n.358+4247T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
| X | g.107645201G>A | CA517921259 | PRPS1 | c.456G>A (p.Leu152=) c.555G>A (p.Leu185=) c.*24G>A (n.*24G>A) n.515G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.209G>A c.126-2405G>A (n.126-2405G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.25G>A c.214G>A (n.214G>A) c.431G>A c.21+4G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.358+4248G>A (n.358+4248G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645201G>C | CA517921260 | PRPS1 | c.456G>C (p.Leu152=) c.555G>C (p.Leu185=) c.*24G>C (n.*24G>C) n.515G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.209G>C c.126-2405G>C (n.126-2405G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.25G>C c.214G>C (n.214G>C) c.431G>C c.21+4G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.358+4248G>C (n.358+4248G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.-58G>C (n.-58G>C) | |
| X | g.107645201G= | CA2450374888 | PRPS1 | c.456G= (p.Leu152=) c.555G= (p.Leu185=) c.*24G= (n.*24G=) n.515G= c.*248G= (n.*248G=) c.209G= c.126-2405G= (n.126-2405G=) c.218G= (n.218G=) c.25G= c.214G= (n.214G=) c.431G= c.21+4G= c.129G= (p.Leu43=) c.358+4248G= (n.358+4248G=) c.255G= (p.Leu85=) c.-58G= (n.-58G=) | |
| X | g.107645201G>T | CA517921261 | PRPS1 | c.456G>T (p.Leu152=) c.555G>T (p.Leu185=) c.*24G>T (n.*24G>T) n.515G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.209G>T c.126-2405G>T (n.126-2405G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.25G>T c.214G>T (n.214G>T) c.431G>T c.21+4G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.358+4248G>T (n.358+4248G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| X | g.107645202A>C | CA413811434 | PRPS1 | c.457A>C (p.Asn153His) c.556A>C (p.Asn186His) c.*25A>C (n.*25A>C) n.516A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.210A>C c.126-2404A>C (n.126-2404A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.26A>C c.215A>C (n.215A>C) c.432A>C c.21+5A>C c.130A>C (p.Asn44His) c.358+4249A>C (n.358+4249A>C) c.256A>C (p.Asn86His) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
| X | g.107645202A>G | CA413811435 | PRPS1 | c.457A>G (p.Asn153Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*25A>G (n.*25A>G) n.516A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.210A>G c.126-2404A>G (n.126-2404A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.26A>G c.215A>G (n.215A>G) c.432A>G c.21+5A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) c.358+4249A>G (n.358+4249A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
| X | g.107645202A>T | CA413811436 | PRPS1 | c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*25A>T (n.*25A>T) n.516A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.210A>T c.126-2404A>T (n.126-2404A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.26A>T c.215A>T (n.215A>T) c.432A>T c.21+5A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.358+4249A>T (n.358+4249A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| X | g.107645203A>C | CA413811440 | PRPS1 | c.458A>C (p.Asn153Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) n.517A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.211A>C c.126-2403A>C (n.126-2403A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.27A>C c.216A>C (n.216A>C) c.433A>C c.21+6A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) c.358+4250A>C (n.358+4250A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
| X | g.107645203A>G | CA413811454 | PRPS1 | c.458A>G (p.Asn153Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*26A>G (n.*26A>G) n.517A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.211A>G c.126-2403A>G (n.126-2403A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.27A>G c.216A>G (n.216A>G) c.433A>G c.21+6A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) c.358+4250A>G (n.358+4250A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) | |
| X | g.107645203A>T | CA413811460 | PRPS1 | c.458A>T (p.Asn153Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) n.517A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.211A>T c.126-2403A>T (n.126-2403A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.27A>T c.216A>T (n.216A>T) c.433A>T c.21+6A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) c.358+4250A>T (n.358+4250A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
| X | g.107645204T>A | CA413811470 | PRPS1 | c.459T>A (p.Asn153Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.*27T>A (n.*27T>A) n.518T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.212T>A c.126-2402T>A (n.126-2402T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.28T>A c.217T>A (n.217T>A) c.434T>A c.21+7T>A c.132T>A (p.Asn44Lys) c.358+4251T>A (n.358+4251T>A) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| X | g.107645204T>C | CA517921262 | PRPS1 | c.459T>C (p.Asn153=) c.558T>C (p.Asn186=) c.*27T>C (n.*27T>C) n.518T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.212T>C c.126-2402T>C (n.126-2402T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.28T>C c.217T>C (n.217T>C) c.434T>C c.21+7T>C c.132T>C (p.Asn44=) c.358+4251T>C (n.358+4251T>C) c.258T>C (p.Asn86=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| X | g.107645204T>G | CA413811467 | PRPS1 | c.459T>G (p.Asn153Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.*27T>G (n.*27T>G) n.518T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.212T>G c.126-2402T>G (n.126-2402T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.28T>G c.217T>G (n.217T>G) c.434T>G c.21+7T>G c.132T>G (p.Asn44Lys) c.358+4251T>G (n.358+4251T>G) c.258T>G (p.Asn86Lys) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| X | g.107645205G>A | CA413811474 | PRPS1 | c.460G>A (p.Val154Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.*28G>A (n.*28G>A) n.519G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.213G>A c.126-2401G>A (n.126-2401G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.29G>A c.218G>A (n.218G>A) c.435G>A c.21+8G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.358+4252G>A (n.358+4252G>A) c.259G>A (p.Val87Met) c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| X | g.107645205G>C | CA413811476 | PRPS1 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.*28G>C (n.*28G>C) n.519G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.213G>C c.126-2401G>C (n.126-2401G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.29G>C c.218G>C (n.218G>C) c.435G>C c.21+8G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.358+4252G>C (n.358+4252G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| X | g.107645205G>T | CA413811478 | PRPS1 | c.460G>T (p.Val154Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.*28G>T (n.*28G>T) n.519G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.213G>T c.126-2401G>T (n.126-2401G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.29G>T c.218G>T (n.218G>T) c.435G>T c.21+8G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.358+4252G>T (n.358+4252G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| X | g.107645206T>A | CA413811482 | PRPS1 | c.461T>A (p.Val154Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.*29T>A (n.*29T>A) n.520T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.214T>A c.126-2400T>A (n.126-2400T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.30T>A c.219T>A (n.219T>A) c.436T>A c.21+9T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.358+4253T>A (n.358+4253T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
| X | g.107645206T>C | CA413811484 | PRPS1 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.*29T>C (n.*29T>C) n.520T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.214T>C c.126-2400T>C (n.126-2400T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.30T>C c.219T>C (n.219T>C) c.436T>C c.21+9T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.358+4253T>C (n.358+4253T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
| X | g.107645206T>G | CA413811492 | PRPS1 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.*29T>G (n.*29T>G) n.520T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.214T>G c.126-2400T>G (n.126-2400T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.30T>G c.219T>G (n.219T>G) c.436T>G c.21+9T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.358+4253T>G (n.358+4253T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
| X | g.107645207G>A | CA517921263 | PRPS1 | c.462G>A (p.Val154=) c.561G>A (p.Val187=) c.*30G>A (n.*30G>A) n.521G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.215G>A c.126-2399G>A (n.126-2399G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.31G>A c.220G>A (n.220G>A) c.437G>A c.21+10G>A c.135G>A (p.Val45=) c.358+4254G>A (n.358+4254G>A) c.261G>A (p.Val87=) c.-52G>A (n.-52G>A) | |
| X | g.107645207G>C | CA517921265 | PRPS1 | c.462G>C (p.Val154=) c.561G>C (p.Val187=) c.*30G>C (n.*30G>C) n.521G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.215G>C c.126-2399G>C (n.126-2399G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.31G>C c.220G>C (n.220G>C) c.437G>C c.21+10G>C c.135G>C (p.Val45=) c.358+4254G>C (n.358+4254G>C) c.261G>C (p.Val87=) c.-52G>C (n.-52G>C) | |
| X | g.107645207G>T | CA517921264 | PRPS1 | c.462G>T (p.Val154=) c.561G>T (p.Val187=) c.*30G>T (n.*30G>T) n.521G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.215G>T c.126-2399G>T (n.126-2399G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.31G>T c.220G>T (n.220G>T) c.437G>T c.21+10G>T c.135G>T (p.Val45=) c.358+4254G>T (n.358+4254G>T) c.261G>T (p.Val87=) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
| X | g.107645208G>A | CA413811497 | PRPS1 | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*31G>A (n.*31G>A) n.522G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.216G>A c.126-2398G>A (n.126-2398G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.32G>A c.221G>A (n.221G>A) c.438G>A c.21+11G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.358+4255G>A (n.358+4255G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-51G>A (n.-51G>A) | |
| X | g.107645208G>C | CA413811495 | PRPS1 | c.463G>C (p.Asp155His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*31G>C (n.*31G>C) n.522G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.216G>C c.126-2398G>C (n.126-2398G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.32G>C c.221G>C (n.221G>C) c.438G>C c.21+11G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.358+4255G>C (n.358+4255G>C) c.262G>C (p.Asp88His) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| X | g.107645208G>T | CA413811496 | PRPS1 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*31G>T (n.*31G>T) n.522G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.216G>T c.126-2398G>T (n.126-2398G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.32G>T c.221G>T (n.221G>T) c.438G>T c.21+11G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.358+4255G>T (n.358+4255G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| X | g.107645209A>C | CA413811501 | PRPS1 | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*32A>C (n.*32A>C) n.523A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.217A>C c.126-2397A>C (n.126-2397A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.33A>C c.222A>C (n.222A>C) c.439A>C c.21+12A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.358+4256A>C (n.358+4256A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| X | g.107645209A>G | CA413811505 | PRPS1 | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*32A>G (n.*32A>G) n.523A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.217A>G c.126-2397A>G (n.126-2397A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.33A>G c.222A>G (n.222A>G) c.439A>G c.21+12A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.358+4256A>G (n.358+4256A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
| X | g.107645209A>T | CA413811508 | PRPS1 | c.464A>T (p.Asp155Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*32A>T (n.*32A>T) n.523A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.217A>T c.126-2397A>T (n.126-2397A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.33A>T c.222A>T (n.222A>T) c.439A>T c.21+12A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.358+4256A>T (n.358+4256A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| X | g.107645210C>A | CA413811513 | PRPS1 | c.465C>A (p.Asp155Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.*33C>A (n.*33C>A) n.524C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.218C>A c.126-2396C>A (n.126-2396C>A) c.227C>A (n.227C>A) c.34C>A c.223C>A (n.223C>A) c.440C>A c.21+13C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) c.358+4257C>A (n.358+4257C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| X | g.107645210C>G | CA413811524 | PRPS1 | c.465C>G (p.Asp155Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.*33C>G (n.*33C>G) n.524C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.218C>G c.126-2396C>G (n.126-2396C>G) c.227C>G (n.227C>G) c.34C>G c.223C>G (n.223C>G) c.440C>G c.21+13C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.358+4257C>G (n.358+4257C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| X | g.107645210C>T | CA517921266 | PRPS1 | c.465C>T (p.Asp155=) c.564C>T (p.Asp188=) c.*33C>T (n.*33C>T) n.524C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.218C>T c.126-2396C>T (n.126-2396C>T) c.227C>T (n.227C>T) c.34C>T c.223C>T (n.223C>T) c.440C>T c.21+13C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.358+4257C>T (n.358+4257C>T) c.264C>T (p.Asp88=) c.-49C>T (n.-49C>T) | |
| X | g.107645211T>A | CA413811530 | PRPS1 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.*34T>A (n.*34T>A) n.525T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.219T>A c.126-2395T>A (n.126-2395T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.35T>A c.224T>A (n.224T>A) c.441T>A c.21+14T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.358+4258T>A (n.358+4258T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
| X | g.107645211T>C | CA413811543 | PRPS1 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.*34T>C (n.*34T>C) n.525T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.219T>C c.126-2395T>C (n.126-2395T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.35T>C c.224T>C (n.224T>C) c.441T>C c.21+14T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.358+4258T>C (n.358+4258T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.-48T>C (n.-48T>C) | |
| X | g.107645211T>G | CA413811546 | PRPS1 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.565T>G (p.Phe189Val) c.*34T>G (n.*34T>G) n.525T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.219T>G c.126-2395T>G (n.126-2395T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.35T>G c.224T>G (n.224T>G) c.441T>G c.21+14T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.358+4258T>G (n.358+4258T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
| X | g.107645212T>A | CA413811551 | PRPS1 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.*35T>A (n.*35T>A) n.526T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.220T>A c.126-2394T>A (n.126-2394T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.36T>A c.225T>A (n.225T>A) c.442T>A c.21+15T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.358+4259T>A (n.358+4259T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| X | g.107645212T>C | CA413811554 | PRPS1 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.*35T>C (n.*35T>C) n.526T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.220T>C c.126-2394T>C (n.126-2394T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.36T>C c.225T>C (n.225T>C) c.442T>C c.21+15T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.358+4259T>C (n.358+4259T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| X | g.107645212T>G | CA413811558 | PRPS1 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.*35T>G (n.*35T>G) n.526T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.220T>G c.126-2394T>G (n.126-2394T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.36T>G c.225T>G (n.225T>G) c.442T>G c.21+15T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.358+4259T>G (n.358+4259T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| X | g.107645213T>A | CA413811564 | PRPS1 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.567T>A (p.Phe189Leu) c.*36T>A (n.*36T>A) n.527T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.221T>A c.126-2393T>A (n.126-2393T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.37T>A c.226T>A (n.226T>A) c.443T>A c.21+16T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) c.358+4260T>A (n.358+4260T>A) c.267T>A (p.Phe89Leu) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
| X | g.107645213T>C | CA517921267 | PRPS1 | c.468T>C (p.Phe156=) c.567T>C (p.Phe189=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.527T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.221T>C c.126-2393T>C (n.126-2393T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.37T>C c.226T>C (n.226T>C) c.443T>C c.21+16T>C c.141T>C (p.Phe47=) c.358+4260T>C (n.358+4260T>C) c.267T>C (p.Phe89=) c.-46T>C (n.-46T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645213T>G | CA413811569 | PRPS1 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.567T>G (p.Phe189Leu) c.*36T>G (n.*36T>G) n.527T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.221T>G c.126-2393T>G (n.126-2393T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.37T>G c.226T>G (n.226T>G) c.443T>G c.21+16T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) c.358+4260T>G (n.358+4260T>G) c.267T>G (p.Phe89Leu) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| X | g.107645213T= | CA2450374889 | PRPS1 | c.468T= (p.Phe156=) c.567T= (p.Phe189=) c.*36T= (n.*36T=) n.527T= c.*260T= (n.*260T=) c.221T= c.126-2393T= (n.126-2393T=) c.230T= (n.230T=) c.37T= c.226T= (n.226T=) c.443T= c.21+16T= c.141T= (p.Phe47=) c.358+4260T= (n.358+4260T=) c.267T= (p.Phe89=) c.-46T= (n.-46T=) | |
| X | g.107645214G>A | CA413811573 | PRPS1 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*37G>A (n.*37G>A) n.528G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.222G>A c.126-2392G>A (n.126-2392G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.38G>A c.227G>A (n.227G>A) c.444G>A c.21+17G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.358+4261G>A (n.358+4261G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| X | g.107645214G>C | CA413811581 | PRPS1 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*37G>C (n.*37G>C) n.528G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.222G>C c.126-2392G>C (n.126-2392G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.38G>C c.227G>C (n.227G>C) c.444G>C c.21+17G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.358+4261G>C (n.358+4261G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| X | g.107645214G>T | CA413811577 | PRPS1 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*37G>T (n.*37G>T) n.528G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.222G>T c.126-2392G>T (n.126-2392G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.38G>T c.227G>T (n.227G>T) c.444G>T c.21+17G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.358+4261G>T (n.358+4261G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| X | g.107645215C>A | CA413811585 | PRPS1 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*38C>A (n.*38C>A) n.529C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.223C>A c.126-2391C>A (n.126-2391C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.39C>A c.228C>A (n.228C>A) c.445C>A c.21+18C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.358+4262C>A (n.358+4262C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| X | g.107645215C= | CA2450374890 | PRPS1 | c.470C= (p.Ala157=) c.569C= (p.Ala190=) c.*38C= (n.*38C=) n.529C= c.*262C= (n.*262C=) c.223C= c.126-2391C= (n.126-2391C=) c.232C= (n.232C=) c.39C= c.228C= (n.228C=) c.445C= c.21+18C= c.143C= (p.Ala48=) c.358+4262C= (n.358+4262C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| X | g.107645215C>G | CA413811591 | PRPS1 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*38C>G (n.*38C>G) n.529C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.223C>G c.126-2391C>G (n.126-2391C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.39C>G c.228C>G (n.228C>G) c.445C>G c.21+18C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.358+4262C>G (n.358+4262C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| X | g.107645215C>T | CA254941 | PRPS1 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.*38C>T (n.*38C>T) n.529C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.223C>T c.126-2391C>T (n.126-2391C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.39C>T c.228C>T (n.228C>T) c.445C>T c.21+18C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.358+4262C>T (n.358+4262C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645216del | CA2580100138 | PRPS1 | c.471del (p.Leu158Ter) c.570del (p.Leu191Ter) c.*39del (n.*39del) n.530del c.*263del (n.*263del) c.224del c.126-2390del (n.126-2390del) c.233del (n.233del) c.40del c.229del (n.229del) c.446del c.21+19del c.144del (p.Leu49Ter) c.358+4263del (n.358+4263del) c.270del (p.Leu91Ter) c.-43del (n.-43del) | ClinVar |
| X | g.107645216C>A | CA517921270 | PRPS1 | c.471C>A (p.Ala157=) c.570C>A (p.Ala190=) c.*39C>A (n.*39C>A) n.530C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.224C>A c.126-2390C>A (n.126-2390C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.40C>A c.229C>A (n.229C>A) c.446C>A c.21+19C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.358+4263C>A (n.358+4263C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| X | g.107645216C>G | CA517921269 | PRPS1 | c.471C>G (p.Ala157=) c.570C>G (p.Ala190=) c.*39C>G (n.*39C>G) n.530C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.224C>G c.126-2390C>G (n.126-2390C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.40C>G c.229C>G (n.229C>G) c.446C>G c.21+19C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.358+4263C>G (n.358+4263C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| X | g.107645216C>T | CA517921268 | PRPS1 | c.471C>T (p.Ala157=) c.570C>T (p.Ala190=) c.*39C>T (n.*39C>T) n.530C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.224C>T c.126-2390C>T (n.126-2390C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.40C>T c.229C>T (n.229C>T) c.446C>T c.21+19C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.358+4263C>T (n.358+4263C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.-43C>T (n.-43C>T) |