Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.83-1108del
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.83-1081G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.83-1081G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10763257C=CA2488673636ATP6V1C2c.284-1074C= (n.284-1074C=)
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n.83-1074C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10763258G>ACA2488673638ATP6V1C2c.284-1073G>A (n.284-1073G>A)
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n.83-1073G>A
 dbSNP
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n.365-1072G>A
n.83-1072G>A
 dbSNP
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n.83-1070C>A
 dbSNP
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n.83-1069A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.83-1064C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.83-1058C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.83-1057C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.83-1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.83-1050C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10763286C>ACA2581751663ATP6V1C2c.284-1045C>A (n.284-1045C>A)
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n.83-1045C>A
2g.10763286C=CA2488673655ATP6V1C2c.284-1045C= (n.284-1045C=)
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n.83-1045C>G
2g.10763286C>TCA11178939ATP6V1C2c.284-1045C>T (n.284-1045C>T)
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n.386-1045C>T
n.286-1045C>T
n.94-1045C>T
n.365-1045C>T
n.83-1045C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10763287G>ACA42507723ATP6V1C2c.284-1044G>A (n.284-1044G>A)
c.314-1044G>A (n.314-1044G>A)
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n.94-1044G>A
n.365-1044G>A
n.83-1044G>A
 dbSNP
2g.10763287G=CA2488673656ATP6V1C2c.284-1044G= (n.284-1044G=)
c.314-1044G= (n.314-1044G=)
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n.83-1044G=
2g.10763292T>GCA2748848972ATP6V1C2c.284-1039T>G (n.284-1039T>G)
c.314-1039T>G (n.314-1039T>G)
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n.504-1039T>G
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n.286-1039T>G
n.94-1039T>G
n.365-1039T>G
n.83-1039T>G
2g.10763294C>ACA1027526569ATP6V1C2c.284-1037C>A (n.284-1037C>A)
c.314-1037C>A (n.314-1037C>A)
n.390-1037C>A
n.364-1037C>A
n.362-1037C>A
n.504-1037C>A
n.386-1037C>A
n.286-1037C>A
n.94-1037C>A
n.365-1037C>A
n.83-1037C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10763294C=CA2488673657ATP6V1C2c.284-1037C= (n.284-1037C=)
c.314-1037C= (n.314-1037C=)
n.390-1037C=
n.364-1037C=
n.362-1037C=
n.504-1037C=
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n.286-1037C=
n.94-1037C=
n.365-1037C=
n.83-1037C=

Number of alleles fetched