Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.10762822_10762853delCA2641014568PIEZO2c.3123+70_3123+101del (n.3123+70_3123+101del)
n.3180+70_3180+101del
c.3048+70_3048+101del (n.3048+70_3048+101del)
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c.3090+70_3090+101del (n.3090+70_3090+101del)
c.3180+70_3180+101del (n.3180+70_3180+101del)
c.3141+70_3141+101del (n.3141+70_3141+101del)
n.4177+70_4177+101del
 gnomAD v4
18g.10762845G>ACA2641014589PIEZO2c.3123+77C>T (n.3123+77C>T)
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n.4177+77C>T
 gnomAD v4
18g.10762845G>CCA776072683PIEZO2c.3123+77C>G (n.3123+77C>G)
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n.4177+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.10762845G=CA2284452566PIEZO2c.3123+77C= (n.3123+77C=)
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c.3141+77C= (n.3141+77C=)
n.4177+77C=
18g.10762845G>TCA2576456630PIEZO2c.3123+77C>A (n.3123+77C>A)
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18g.10762847G>CCA2641014590PIEZO2c.3123+75C>G (n.3123+75C>G)
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n.4177+75C>G
 gnomAD v4
18g.10762847G>TCA2576456631PIEZO2c.3123+75C>A (n.3123+75C>A)
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n.4177+75C>A
 gnomAD v4
18g.10762849_10762850delinsTGCA2284452567PIEZO2c.3123+72_3123+73delinsCA (n.3123+72_3123+73delinsCA)
n.3180+72_3180+73delinsCA
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n.4177+72_4177+73delinsCA
18g.10762850G>ACA987790900PIEZO2c.3123+72C>T (n.3123+72C>T)
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n.4177+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762850G=CA2284452569PIEZO2c.3123+72C= (n.3123+72C=)
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c.3048+72C= (n.3048+72C=)
c.2901+72C= (n.2901+72C=)
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n.4177+72C=
18g.10762850G>TCA2641014596PIEZO2c.3123+72C>A (n.3123+72C>A)
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n.4177+72C>A
 gnomAD v4
18g.10762854delCA2284452568PIEZO2c.3123+72del (n.3123+72del)
n.3180+72del
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c.3141+72del (n.3141+72del)
n.4177+72del
 dbSNP gnomAD v4
18g.10762852G>ACA987790903PIEZO2c.3123+70C>T (n.3123+70C>T)
n.3180+70C>T
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c.3141+70C>T (n.3141+70C>T)
n.4177+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762852G=CA2284452570PIEZO2c.3123+70C= (n.3123+70C=)
n.3180+70C=
c.3048+70C= (n.3048+70C=)
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c.3090+70C= (n.3090+70C=)
c.3180+70C= (n.3180+70C=)
c.3141+70C= (n.3141+70C=)
n.4177+70C=
18g.10762852G>TCA2641014598PIEZO2c.3123+70C>A (n.3123+70C>A)
n.3180+70C>A
c.3048+70C>A (n.3048+70C>A)
c.2901+70C>A (n.2901+70C>A)
c.3090+70C>A (n.3090+70C>A)
c.3180+70C>A (n.3180+70C>A)
c.3141+70C>A (n.3141+70C>A)
n.4177+70C>A
 gnomAD v4
18g.10762853G>ACA2576456632PIEZO2c.3123+69C>T (n.3123+69C>T)
n.3180+69C>T
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c.3180+69C>T (n.3180+69C>T)
c.3141+69C>T (n.3141+69C>T)
n.4177+69C>T
 gnomAD v4
18g.10762853G>TCA2641014600PIEZO2c.3123+69C>A (n.3123+69C>A)
n.3180+69C>A
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c.2901+69C>A (n.2901+69C>A)
c.3090+69C>A (n.3090+69C>A)
c.3180+69C>A (n.3180+69C>A)
c.3141+69C>A (n.3141+69C>A)
n.4177+69C>A
 gnomAD v4
18g.10762854G>ACA296032583PIEZO2c.3123+68C>T (n.3123+68C>T)
n.3180+68C>T
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c.2901+68C>T (n.2901+68C>T)
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c.3180+68C>T (n.3180+68C>T)
c.3141+68C>T (n.3141+68C>T)
n.4177+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.10762854G=CA2284452571PIEZO2c.3123+68C= (n.3123+68C=)
n.3180+68C=
c.3048+68C= (n.3048+68C=)
c.2901+68C= (n.2901+68C=)
c.3090+68C= (n.3090+68C=)
c.3180+68C= (n.3180+68C=)
c.3141+68C= (n.3141+68C=)
n.4177+68C=
18g.10762854G>TCA987790905PIEZO2c.3123+68C>A (n.3123+68C>A)
n.3180+68C>A
c.3048+68C>A (n.3048+68C>A)
c.2901+68C>A (n.2901+68C>A)
c.3090+68C>A (n.3090+68C>A)
c.3180+68C>A (n.3180+68C>A)
c.3141+68C>A (n.3141+68C>A)
n.4177+68C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762855T>ACA2641014606PIEZO2c.3123+67A>T (n.3123+67A>T)
n.3180+67A>T
c.3048+67A>T (n.3048+67A>T)
c.2901+67A>T (n.2901+67A>T)
c.3090+67A>T (n.3090+67A>T)
c.3180+67A>T (n.3180+67A>T)
c.3141+67A>T (n.3141+67A>T)
n.4177+67A>T
 gnomAD v4
18g.10762855T>CCA987790907PIEZO2c.3123+67A>G (n.3123+67A>G)
n.3180+67A>G
c.3048+67A>G (n.3048+67A>G)
c.2901+67A>G (n.2901+67A>G)
c.3090+67A>G (n.3090+67A>G)
c.3180+67A>G (n.3180+67A>G)
c.3141+67A>G (n.3141+67A>G)
n.4177+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762855T=CA2284452572PIEZO2c.3123+67A= (n.3123+67A=)
n.3180+67A=
c.3048+67A= (n.3048+67A=)
c.2901+67A= (n.2901+67A=)
c.3090+67A= (n.3090+67A=)
c.3180+67A= (n.3180+67A=)
c.3141+67A= (n.3141+67A=)
n.4177+67A=
18g.10762857C>ACA2641014611PIEZO2c.3123+65G>T (n.3123+65G>T)
n.3180+65G>T
c.3048+65G>T (n.3048+65G>T)
c.2901+65G>T (n.2901+65G>T)
c.3090+65G>T (n.3090+65G>T)
c.3180+65G>T (n.3180+65G>T)
c.3141+65G>T (n.3141+65G>T)
n.4177+65G>T
 gnomAD v4
18g.10762857C>TCA2516144133PIEZO2c.3123+65G>A (n.3123+65G>A)
n.3180+65G>A
c.3048+65G>A (n.3048+65G>A)
c.2901+65G>A (n.2901+65G>A)
c.3090+65G>A (n.3090+65G>A)
c.3180+65G>A (n.3180+65G>A)
c.3141+65G>A (n.3141+65G>A)
n.4177+65G>A
18g.10762860delCA2641014609PIEZO2c.3123+65del (n.3123+65del)
n.3180+65del
c.3048+65del (n.3048+65del)
c.2901+65del (n.2901+65del)
c.3090+65del (n.3090+65del)
c.3180+65del (n.3180+65del)
c.3141+65del (n.3141+65del)
n.4177+65del
 gnomAD v4
18g.10762858C>TCA2641014613PIEZO2c.3123+64G>A (n.3123+64G>A)
n.3180+64G>A
c.3048+64G>A (n.3048+64G>A)
c.2901+64G>A (n.2901+64G>A)
c.3090+64G>A (n.3090+64G>A)
c.3180+64G>A (n.3180+64G>A)
c.3141+64G>A (n.3141+64G>A)
n.4177+64G>A
 gnomAD v4
18g.10762859C>ACA2641014614PIEZO2c.3123+63G>T (n.3123+63G>T)
n.3180+63G>T
c.3048+63G>T (n.3048+63G>T)
c.2901+63G>T (n.2901+63G>T)
c.3090+63G>T (n.3090+63G>T)
c.3180+63G>T (n.3180+63G>T)
c.3141+63G>T (n.3141+63G>T)
n.4177+63G>T
 gnomAD v4
18g.10762860C>ACA2641014617PIEZO2c.3123+62G>T (n.3123+62G>T)
n.3180+62G>T
c.3048+62G>T (n.3048+62G>T)
c.2901+62G>T (n.2901+62G>T)
c.3090+62G>T (n.3090+62G>T)
c.3180+62G>T (n.3180+62G>T)
c.3141+62G>T (n.3141+62G>T)
n.4177+62G>T
 gnomAD v4
18g.10762860C=CA2284452573PIEZO2c.3123+62G= (n.3123+62G=)
n.3180+62G=
c.3048+62G= (n.3048+62G=)
c.2901+62G= (n.2901+62G=)
c.3090+62G= (n.3090+62G=)
c.3180+62G= (n.3180+62G=)
c.3141+62G= (n.3141+62G=)
n.4177+62G=
18g.10762860C>GCA776072684PIEZO2c.3123+62G>C (n.3123+62G>C)
n.3180+62G>C
c.3048+62G>C (n.3048+62G>C)
c.2901+62G>C (n.2901+62G>C)
c.3090+62G>C (n.3090+62G>C)
c.3180+62G>C (n.3180+62G>C)
c.3141+62G>C (n.3141+62G>C)
n.4177+62G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.10762862A=CA2284452574PIEZO2c.3123+60T= (n.3123+60T=)
n.3180+60T=
c.3048+60T= (n.3048+60T=)
c.2901+60T= (n.2901+60T=)
c.3090+60T= (n.3090+60T=)
c.3180+60T= (n.3180+60T=)
c.3141+60T= (n.3141+60T=)
n.4177+60T=
18g.10762862A>GCA987790909PIEZO2c.3123+60T>C (n.3123+60T>C)
n.3180+60T>C
c.3048+60T>C (n.3048+60T>C)
c.2901+60T>C (n.2901+60T>C)
c.3090+60T>C (n.3090+60T>C)
c.3180+60T>C (n.3180+60T>C)
c.3141+60T>C (n.3141+60T>C)
n.4177+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762863G>ACA776072694PIEZO2c.3123+59C>T (n.3123+59C>T)
n.3180+59C>T
c.3048+59C>T (n.3048+59C>T)
c.2901+59C>T (n.2901+59C>T)
c.3090+59C>T (n.3090+59C>T)
c.3180+59C>T (n.3180+59C>T)
c.3141+59C>T (n.3141+59C>T)
n.4177+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762863G>CCA296032584PIEZO2c.3123+59C>G (n.3123+59C>G)
n.3180+59C>G
c.3048+59C>G (n.3048+59C>G)
c.2901+59C>G (n.2901+59C>G)
c.3090+59C>G (n.3090+59C>G)
c.3180+59C>G (n.3180+59C>G)
c.3141+59C>G (n.3141+59C>G)
n.4177+59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762863G=CA2284452575PIEZO2c.3123+59C= (n.3123+59C=)
n.3180+59C=
c.3048+59C= (n.3048+59C=)
c.2901+59C= (n.2901+59C=)
c.3090+59C= (n.3090+59C=)
c.3180+59C= (n.3180+59C=)
c.3141+59C= (n.3141+59C=)
n.4177+59C=
18g.10762864T>CCA2576456633PIEZO2c.3123+58A>G (n.3123+58A>G)
n.3180+58A>G
c.3048+58A>G (n.3048+58A>G)
c.2901+58A>G (n.2901+58A>G)
c.3090+58A>G (n.3090+58A>G)
c.3180+58A>G (n.3180+58A>G)
c.3141+58A>G (n.3141+58A>G)
n.4177+58A>G
18g.10762866T>ACA2576456634PIEZO2c.3123+56A>T (n.3123+56A>T)
n.3180+56A>T
c.3048+56A>T (n.3048+56A>T)
c.2901+56A>T (n.2901+56A>T)
c.3090+56A>T (n.3090+56A>T)
c.3180+56A>T (n.3180+56A>T)
c.3141+56A>T (n.3141+56A>T)
n.4177+56A>T
18g.10762866T>CCA2641014629PIEZO2c.3123+56A>G (n.3123+56A>G)
n.3180+56A>G
c.3048+56A>G (n.3048+56A>G)
c.2901+56A>G (n.2901+56A>G)
c.3090+56A>G (n.3090+56A>G)
c.3180+56A>G (n.3180+56A>G)
c.3141+56A>G (n.3141+56A>G)
n.4177+56A>G
 gnomAD v4
18g.10762867C>ACA2641014631PIEZO2c.3123+55G>T (n.3123+55G>T)
n.3180+55G>T
c.3048+55G>T (n.3048+55G>T)
c.2901+55G>T (n.2901+55G>T)
c.3090+55G>T (n.3090+55G>T)
c.3180+55G>T (n.3180+55G>T)
c.3141+55G>T (n.3141+55G>T)
n.4177+55G>T
 gnomAD v4
18g.10762870C=CA2284452576PIEZO2c.3123+52G= (n.3123+52G=)
n.3180+52G=
c.3048+52G= (n.3048+52G=)
c.2901+52G= (n.2901+52G=)
c.3090+52G= (n.3090+52G=)
c.3180+52G= (n.3180+52G=)
c.3141+52G= (n.3141+52G=)
n.4177+52G=
18g.10762870C>TCA776072697PIEZO2c.3123+52G>A (n.3123+52G>A)
n.3180+52G>A
c.3048+52G>A (n.3048+52G>A)
c.2901+52G>A (n.2901+52G>A)
c.3090+52G>A (n.3090+52G>A)
c.3180+52G>A (n.3180+52G>A)
c.3141+52G>A (n.3141+52G>A)
n.4177+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762873T>CCA2576456635PIEZO2c.3123+49A>G (n.3123+49A>G)
n.3180+49A>G
c.3048+49A>G (n.3048+49A>G)
c.2901+49A>G (n.2901+49A>G)
c.3090+49A>G (n.3090+49A>G)
c.3180+49A>G (n.3180+49A>G)
c.3141+49A>G (n.3141+49A>G)
n.4177+49A>G
18g.10762874G>ACA2734264927PIEZO2c.3123+48C>T (n.3123+48C>T)
n.3180+48C>T
c.3048+48C>T (n.3048+48C>T)
c.2901+48C>T (n.2901+48C>T)
c.3090+48C>T (n.3090+48C>T)
c.3180+48C>T (n.3180+48C>T)
c.3141+48C>T (n.3141+48C>T)
n.4177+48C>T
 dbSNP
18g.10762874G>CCA2641014635PIEZO2c.3123+48C>G (n.3123+48C>G)
n.3180+48C>G
c.3048+48C>G (n.3048+48C>G)
c.2901+48C>G (n.2901+48C>G)
c.3090+48C>G (n.3090+48C>G)
c.3180+48C>G (n.3180+48C>G)
c.3141+48C>G (n.3141+48C>G)
n.4177+48C>G
 gnomAD v4
18g.10762874G=CA2284452577PIEZO2c.3123+48C= (n.3123+48C=)
n.3180+48C=
c.3048+48C= (n.3048+48C=)
c.2901+48C= (n.2901+48C=)
c.3090+48C= (n.3090+48C=)
c.3180+48C= (n.3180+48C=)
c.3141+48C= (n.3141+48C=)
n.4177+48C=
18g.10762874G>TCA628486151PIEZO2c.3123+48C>A (n.3123+48C>A)
n.3180+48C>A
c.3048+48C>A (n.3048+48C>A)
c.2901+48C>A (n.2901+48C>A)
c.3090+48C>A (n.3090+48C>A)
c.3180+48C>A (n.3180+48C>A)
c.3141+48C>A (n.3141+48C>A)
n.4177+48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762875C>ACA2641014639PIEZO2c.3123+47G>T (n.3123+47G>T)
n.3180+47G>T
c.3048+47G>T (n.3048+47G>T)
c.2901+47G>T (n.2901+47G>T)
c.3090+47G>T (n.3090+47G>T)
c.3180+47G>T (n.3180+47G>T)
c.3141+47G>T (n.3141+47G>T)
n.4177+47G>T
 gnomAD v4
18g.10762875C=CA2284452578PIEZO2c.3123+47G= (n.3123+47G=)
n.3180+47G=
c.3048+47G= (n.3048+47G=)
c.2901+47G= (n.2901+47G=)
c.3090+47G= (n.3090+47G=)
c.3180+47G= (n.3180+47G=)
c.3141+47G= (n.3141+47G=)
n.4177+47G=
18g.10762875C>TCA987790912PIEZO2c.3123+47G>A (n.3123+47G>A)
n.3180+47G>A
c.3048+47G>A (n.3048+47G>A)
c.2901+47G>A (n.2901+47G>A)
c.3090+47G>A (n.3090+47G>A)
c.3180+47G>A (n.3180+47G>A)
c.3141+47G>A (n.3141+47G>A)
n.4177+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762879G>TCA2576456636PIEZO2c.3123+43C>A (n.3123+43C>A)
n.3180+43C>A
c.3048+43C>A (n.3048+43C>A)
c.2901+43C>A (n.2901+43C>A)
c.3090+43C>A (n.3090+43C>A)
c.3180+43C>A (n.3180+43C>A)
c.3141+43C>A (n.3141+43C>A)
n.4177+43C>A
18g.10762880C=CA2284452579PIEZO2c.3123+42G= (n.3123+42G=)
n.3180+42G=
c.3048+42G= (n.3048+42G=)
c.2901+42G= (n.2901+42G=)
c.3090+42G= (n.3090+42G=)
c.3180+42G= (n.3180+42G=)
c.3141+42G= (n.3141+42G=)
n.4177+42G=
18g.10762880C>TCA776072703PIEZO2c.3123+42G>A (n.3123+42G>A)
n.3180+42G>A
c.3048+42G>A (n.3048+42G>A)
c.2901+42G>A (n.2901+42G>A)
c.3090+42G>A (n.3090+42G>A)
c.3180+42G>A (n.3180+42G>A)
c.3141+42G>A (n.3141+42G>A)
n.4177+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762882A=CA2284452580PIEZO2c.3123+40T= (n.3123+40T=)
n.3180+40T=
c.3048+40T= (n.3048+40T=)
c.2901+40T= (n.2901+40T=)
c.3090+40T= (n.3090+40T=)
c.3180+40T= (n.3180+40T=)
c.3141+40T= (n.3141+40T=)
n.4177+40T=
18g.10762882A>GCA776072705PIEZO2c.3123+40T>C (n.3123+40T>C)
n.3180+40T>C
c.3048+40T>C (n.3048+40T>C)
c.2901+40T>C (n.2901+40T>C)
c.3090+40T>C (n.3090+40T>C)
c.3180+40T>C (n.3180+40T>C)
c.3141+40T>C (n.3141+40T>C)
n.4177+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762884dupCA2641014641PIEZO2c.3123+40dup (n.3123+40dup)
n.3180+40dup
c.3048+40dup (n.3048+40dup)
c.2901+40dup (n.2901+40dup)
c.3090+40dup (n.3090+40dup)
c.3180+40dup (n.3180+40dup)
c.3141+40dup (n.3141+40dup)
n.4177+40dup
 gnomAD v4
18g.10762883A=CA2284452581PIEZO2c.3123+39T= (n.3123+39T=)
n.3180+39T=
c.3048+39T= (n.3048+39T=)
c.2901+39T= (n.2901+39T=)
c.3090+39T= (n.3090+39T=)
c.3180+39T= (n.3180+39T=)
c.3141+39T= (n.3141+39T=)
n.4177+39T=
18g.10762883A>CCA628486152PIEZO2c.3123+39T>G (n.3123+39T>G)
n.3180+39T>G
c.3048+39T>G (n.3048+39T>G)
c.2901+39T>G (n.2901+39T>G)
c.3090+39T>G (n.3090+39T>G)
c.3180+39T>G (n.3180+39T>G)
c.3141+39T>G (n.3141+39T>G)
n.4177+39T>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.10762885G>ACA502900509PIEZO2c.3123+37C>T (n.3123+37C>T)
n.3180+37C>T
c.3048+37C>T (n.3048+37C>T)
c.2901+37C>T (n.2901+37C>T)
c.3090+37C>T (n.3090+37C>T)
c.3180+37C>T (n.3180+37C>T)
c.3141+37C>T (n.3141+37C>T)
n.4177+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762885G=CA2284452582PIEZO2c.3123+37C= (n.3123+37C=)
n.3180+37C=
c.3048+37C= (n.3048+37C=)
c.2901+37C= (n.2901+37C=)
c.3090+37C= (n.3090+37C=)
c.3180+37C= (n.3180+37C=)
c.3141+37C= (n.3141+37C=)
n.4177+37C=
18g.10762885G>TCA2576456637PIEZO2c.3123+37C>A (n.3123+37C>A)
n.3180+37C>A
c.3048+37C>A (n.3048+37C>A)
c.2901+37C>A (n.2901+37C>A)
c.3090+37C>A (n.3090+37C>A)
c.3180+37C>A (n.3180+37C>A)
c.3141+37C>A (n.3141+37C>A)
n.4177+37C>A
 gnomAD v4
18g.10762886G>CCA8892584PIEZO2c.3123+36C>G (n.3123+36C>G)
n.3180+36C>G
c.3048+36C>G (n.3048+36C>G)
c.2901+36C>G (n.2901+36C>G)
c.3090+36C>G (n.3090+36C>G)
c.3180+36C>G (n.3180+36C>G)
c.3141+36C>G (n.3141+36C>G)
n.4177+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762886G=CA2284452583PIEZO2c.3123+36C= (n.3123+36C=)
n.3180+36C=
c.3048+36C= (n.3048+36C=)
c.2901+36C= (n.2901+36C=)
c.3090+36C= (n.3090+36C=)
c.3180+36C= (n.3180+36C=)
c.3141+36C= (n.3141+36C=)
n.4177+36C=
18g.10762888C>ACA8892585PIEZO2c.3123+34G>T (n.3123+34G>T)
n.3180+34G>T
c.3048+34G>T (n.3048+34G>T)
c.2901+34G>T (n.2901+34G>T)
c.3090+34G>T (n.3090+34G>T)
c.3180+34G>T (n.3180+34G>T)
c.3141+34G>T (n.3141+34G>T)
n.4177+34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762888C=CA2284452584PIEZO2c.3123+34G= (n.3123+34G=)
n.3180+34G=
c.3048+34G= (n.3048+34G=)
c.2901+34G= (n.2901+34G=)
c.3090+34G= (n.3090+34G=)
c.3180+34G= (n.3180+34G=)
c.3141+34G= (n.3141+34G=)
n.4177+34G=
18g.10762889A>CCA2641014649PIEZO2c.3123+33T>G (n.3123+33T>G)
n.3180+33T>G
c.3048+33T>G (n.3048+33T>G)
c.2901+33T>G (n.2901+33T>G)
c.3090+33T>G (n.3090+33T>G)
c.3180+33T>G (n.3180+33T>G)
c.3141+33T>G (n.3141+33T>G)
n.4177+33T>G
 gnomAD v4
18g.10762890G=CA2284452585PIEZO2c.3123+32C= (n.3123+32C=)
n.3180+32C=
c.3048+32C= (n.3048+32C=)
c.2901+32C= (n.2901+32C=)
c.3090+32C= (n.3090+32C=)
c.3180+32C= (n.3180+32C=)
c.3141+32C= (n.3141+32C=)
n.4177+32C=
18g.10762890G>TCA628486153PIEZO2c.3123+32C>A (n.3123+32C>A)
n.3180+32C>A
c.3048+32C>A (n.3048+32C>A)
c.2901+32C>A (n.2901+32C>A)
c.3090+32C>A (n.3090+32C>A)
c.3180+32C>A (n.3180+32C>A)
c.3141+32C>A (n.3141+32C>A)
n.4177+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762893A=CA2284452586PIEZO2c.3123+29T= (n.3123+29T=)
n.3180+29T=
c.3048+29T= (n.3048+29T=)
c.2901+29T= (n.2901+29T=)
c.3090+29T= (n.3090+29T=)
c.3180+29T= (n.3180+29T=)
c.3141+29T= (n.3141+29T=)
n.4177+29T=
18g.10762893A>GCA776072713PIEZO2c.3123+29T>C (n.3123+29T>C)
n.3180+29T>C
c.3048+29T>C (n.3048+29T>C)
c.2901+29T>C (n.2901+29T>C)
c.3090+29T>C (n.3090+29T>C)
c.3180+29T>C (n.3180+29T>C)
c.3141+29T>C (n.3141+29T>C)
n.4177+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762894G>ACA2810961933PIEZO2c.3123+28C>T (n.3123+28C>T)
n.3180+28C>T
c.3048+28C>T (n.3048+28C>T)
c.2901+28C>T (n.2901+28C>T)
c.3090+28C>T (n.3090+28C>T)
c.3180+28C>T (n.3180+28C>T)
c.3141+28C>T (n.3141+28C>T)
n.4177+28C>T
18g.10762895G>CCA2641014651PIEZO2c.3123+27C>G (n.3123+27C>G)
n.3180+27C>G
c.3048+27C>G (n.3048+27C>G)
c.2901+27C>G (n.2901+27C>G)
c.3090+27C>G (n.3090+27C>G)
c.3180+27C>G (n.3180+27C>G)
c.3141+27C>G (n.3141+27C>G)
n.4177+27C>G
 gnomAD v4
18g.10762896A>GCA2641014652PIEZO2c.3123+26T>C (n.3123+26T>C)
n.3180+26T>C
c.3048+26T>C (n.3048+26T>C)
c.2901+26T>C (n.2901+26T>C)
c.3090+26T>C (n.3090+26T>C)
c.3180+26T>C (n.3180+26T>C)
c.3141+26T>C (n.3141+26T>C)
n.4177+26T>C
 gnomAD v4
18g.10762899A=CA2284452587PIEZO2c.3123+23T= (n.3123+23T=)
n.3180+23T=
c.3048+23T= (n.3048+23T=)
c.2901+23T= (n.2901+23T=)
c.3090+23T= (n.3090+23T=)
c.3180+23T= (n.3180+23T=)
c.3141+23T= (n.3141+23T=)
n.4177+23T=
18g.10762899A>TCA628486154PIEZO2c.3123+23T>A (n.3123+23T>A)
n.3180+23T>A
c.3048+23T>A (n.3048+23T>A)
c.2901+23T>A (n.2901+23T>A)
c.3090+23T>A (n.3090+23T>A)
c.3180+23T>A (n.3180+23T>A)
c.3141+23T>A (n.3141+23T>A)
n.4177+23T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762900T>CCA2284452589PIEZO2c.3123+22A>G (n.3123+22A>G)
n.3180+22A>G
c.3048+22A>G (n.3048+22A>G)
c.2901+22A>G (n.2901+22A>G)
c.3090+22A>G (n.3090+22A>G)
c.3180+22A>G (n.3180+22A>G)
c.3141+22A>G (n.3141+22A>G)
n.4177+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.10762900T>GCA628486155PIEZO2c.3123+22A>C (n.3123+22A>C)
n.3180+22A>C
c.3048+22A>C (n.3048+22A>C)
c.2901+22A>C (n.2901+22A>C)
c.3090+22A>C (n.3090+22A>C)
c.3180+22A>C (n.3180+22A>C)
c.3141+22A>C (n.3141+22A>C)
n.4177+22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762900T=CA2284452588PIEZO2c.3123+22A= (n.3123+22A=)
n.3180+22A=
c.3048+22A= (n.3048+22A=)
c.2901+22A= (n.2901+22A=)
c.3090+22A= (n.3090+22A=)
c.3180+22A= (n.3180+22A=)
c.3141+22A= (n.3141+22A=)
n.4177+22A=
18g.10762901T>GCA628486156PIEZO2c.3123+21A>C (n.3123+21A>C)
n.3180+21A>C
c.3048+21A>C (n.3048+21A>C)
c.2901+21A>C (n.2901+21A>C)
c.3090+21A>C (n.3090+21A>C)
c.3180+21A>C (n.3180+21A>C)
c.3141+21A>C (n.3141+21A>C)
n.4177+21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762901T=CA2284452590PIEZO2c.3123+21A= (n.3123+21A=)
n.3180+21A=
c.3048+21A= (n.3048+21A=)
c.2901+21A= (n.2901+21A=)
c.3090+21A= (n.3090+21A=)
c.3180+21A= (n.3180+21A=)
c.3141+21A= (n.3141+21A=)
n.4177+21A=
18g.10762902C>ACA2641014656PIEZO2c.3123+20G>T (n.3123+20G>T)
n.3180+20G>T
c.3048+20G>T (n.3048+20G>T)
c.2901+20G>T (n.2901+20G>T)
c.3090+20G>T (n.3090+20G>T)
c.3180+20G>T (n.3180+20G>T)
c.3141+20G>T (n.3141+20G>T)
n.4177+20G>T
 gnomAD v4
18g.10762902C=CA2284452591PIEZO2c.3123+20G= (n.3123+20G=)
n.3180+20G=
c.3048+20G= (n.3048+20G=)
c.2901+20G= (n.2901+20G=)
c.3090+20G= (n.3090+20G=)
c.3180+20G= (n.3180+20G=)
c.3141+20G= (n.3141+20G=)
n.4177+20G=
18g.10762902C>GCA987790916PIEZO2c.3123+20G>C (n.3123+20G>C)
n.3180+20G>C
c.3048+20G>C (n.3048+20G>C)
c.2901+20G>C (n.2901+20G>C)
c.3090+20G>C (n.3090+20G>C)
c.3180+20G>C (n.3180+20G>C)
c.3141+20G>C (n.3141+20G>C)
n.4177+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762903C=CA2284452592PIEZO2c.3123+19G= (n.3123+19G=)
n.3180+19G=
c.3048+19G= (n.3048+19G=)
c.2901+19G= (n.2901+19G=)
c.3090+19G= (n.3090+19G=)
c.3180+19G= (n.3180+19G=)
c.3141+19G= (n.3141+19G=)
n.4177+19G=
18g.10762903C>TCA657444015PIEZO2c.3123+19G>A (n.3123+19G>A)
n.3180+19G>A
c.3048+19G>A (n.3048+19G>A)
c.2901+19G>A (n.2901+19G>A)
c.3090+19G>A (n.3090+19G>A)
c.3180+19G>A (n.3180+19G>A)
c.3141+19G>A (n.3141+19G>A)
n.4177+19G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.10762904C>GCA2641014657PIEZO2c.3123+18G>C (n.3123+18G>C)
n.3180+18G>C
c.3048+18G>C (n.3048+18G>C)
c.2901+18G>C (n.2901+18G>C)
c.3090+18G>C (n.3090+18G>C)
c.3180+18G>C (n.3180+18G>C)
c.3141+18G>C (n.3141+18G>C)
n.4177+18G>C
 gnomAD v4
18g.10762905C>TCA2641014659PIEZO2c.3123+17G>A (n.3123+17G>A)
n.3180+17G>A
c.3048+17G>A (n.3048+17G>A)
c.2901+17G>A (n.2901+17G>A)
c.3090+17G>A (n.3090+17G>A)
c.3180+17G>A (n.3180+17G>A)
c.3141+17G>A (n.3141+17G>A)
n.4177+17G>A
 gnomAD v4
18g.10762906C>ACA2510514784PIEZO2c.3123+16G>T (n.3123+16G>T)
n.3180+16G>T
c.3048+16G>T (n.3048+16G>T)
c.2901+16G>T (n.2901+16G>T)
c.3090+16G>T (n.3090+16G>T)
c.3180+16G>T (n.3180+16G>T)
c.3141+16G>T (n.3141+16G>T)
n.4177+16G>T
18g.10762906C>GCA2641014662PIEZO2c.3123+16G>C (n.3123+16G>C)
n.3180+16G>C
c.3048+16G>C (n.3048+16G>C)
c.2901+16G>C (n.2901+16G>C)
c.3090+16G>C (n.3090+16G>C)
c.3180+16G>C (n.3180+16G>C)
c.3141+16G>C (n.3141+16G>C)
n.4177+16G>C
 gnomAD v4
18g.10762906C>TCA2576456638PIEZO2c.3123+16G>A (n.3123+16G>A)
n.3180+16G>A
c.3048+16G>A (n.3048+16G>A)
c.2901+16G>A (n.2901+16G>A)
c.3090+16G>A (n.3090+16G>A)
c.3180+16G>A (n.3180+16G>A)
c.3141+16G>A (n.3141+16G>A)
n.4177+16G>A
18g.10762907A=CA2284452593PIEZO2c.3123+15T= (n.3123+15T=)
n.3180+15T=
c.3048+15T= (n.3048+15T=)
c.2901+15T= (n.2901+15T=)
c.3090+15T= (n.3090+15T=)
c.3180+15T= (n.3180+15T=)
c.3141+15T= (n.3141+15T=)
n.4177+15T=
18g.10762907A>GCA776072715PIEZO2c.3123+15T>C (n.3123+15T>C)
n.3180+15T>C
c.3048+15T>C (n.3048+15T>C)
c.2901+15T>C (n.2901+15T>C)
c.3090+15T>C (n.3090+15T>C)
c.3180+15T>C (n.3180+15T>C)
c.3141+15T>C (n.3141+15T>C)
n.4177+15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762907A>TCA2576456639PIEZO2c.3123+15T>A (n.3123+15T>A)
n.3180+15T>A
c.3048+15T>A (n.3048+15T>A)
c.2901+15T>A (n.2901+15T>A)
c.3090+15T>A (n.3090+15T>A)
c.3180+15T>A (n.3180+15T>A)
c.3141+15T>A (n.3141+15T>A)
n.4177+15T>A
 gnomAD v4
18g.10762908T>CCA776072717PIEZO2c.3123+14A>G (n.3123+14A>G)
n.3180+14A>G
c.3048+14A>G (n.3048+14A>G)
c.2901+14A>G (n.2901+14A>G)
c.3090+14A>G (n.3090+14A>G)
c.3180+14A>G (n.3180+14A>G)
c.3141+14A>G (n.3141+14A>G)
n.4177+14A>G
 dbSNP
18g.10762908T=CA2284452594PIEZO2c.3123+14A= (n.3123+14A=)
n.3180+14A=
c.3048+14A= (n.3048+14A=)
c.2901+14A= (n.2901+14A=)
c.3090+14A= (n.3090+14A=)
c.3180+14A= (n.3180+14A=)
c.3141+14A= (n.3141+14A=)
n.4177+14A=
18g.10762913_10762922dupCA2641014666PIEZO2c.3123+5_3123+14dup
n.3180+5_3180+14dup
c.3048+5_3048+14dup
c.2901+5_2901+14dup
c.3090+5_3090+14dup
c.3180+5_3180+14dup
c.3141+5_3141+14dup
n.4177+5_4177+14dup
 gnomAD v4
18g.10762910A=CA2284452595PIEZO2c.3123+12T= (n.3123+12T=)
n.3180+12T=
c.3048+12T= (n.3048+12T=)
c.2901+12T= (n.2901+12T=)
c.3090+12T= (n.3090+12T=)
c.3180+12T= (n.3180+12T=)
c.3141+12T= (n.3141+12T=)
n.4177+12T=
18g.10762910A>CCA2284452596PIEZO2c.3123+12T>G (n.3123+12T>G)
n.3180+12T>G
c.3048+12T>G (n.3048+12T>G)
c.2901+12T>G (n.2901+12T>G)
c.3090+12T>G (n.3090+12T>G)
c.3180+12T>G (n.3180+12T>G)
c.3141+12T>G (n.3141+12T>G)
n.4177+12T>G
 dbSNP
18g.10762911C>ACA628486157PIEZO2c.3123+11G>T (n.3123+11G>T)
n.3180+11G>T
c.3048+11G>T (n.3048+11G>T)
c.2901+11G>T (n.2901+11G>T)
c.3090+11G>T (n.3090+11G>T)
c.3180+11G>T (n.3180+11G>T)
c.3141+11G>T (n.3141+11G>T)
n.4177+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762911C=CA2284452597PIEZO2c.3123+11G= (n.3123+11G=)
n.3180+11G=
c.3048+11G= (n.3048+11G=)
c.2901+11G= (n.2901+11G=)
c.3090+11G= (n.3090+11G=)
c.3180+11G= (n.3180+11G=)
c.3141+11G= (n.3141+11G=)
n.4177+11G=
18g.10762912C=CA2284452598PIEZO2c.3123+10G= (n.3123+10G=)
n.3180+10G=
c.3048+10G= (n.3048+10G=)
c.2901+10G= (n.2901+10G=)
c.3090+10G= (n.3090+10G=)
c.3180+10G= (n.3180+10G=)
c.3141+10G= (n.3141+10G=)
n.4177+10G=
18g.10762912C>TCA8892586PIEZO2c.3123+10G>A (n.3123+10G>A)
n.3180+10G>A
c.3048+10G>A (n.3048+10G>A)
c.2901+10G>A (n.2901+10G>A)
c.3090+10G>A (n.3090+10G>A)
c.3180+10G>A (n.3180+10G>A)
c.3141+10G>A (n.3141+10G>A)
n.4177+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762913G>ACA8892587PIEZO2c.3123+9C>T (n.3123+9C>T)
n.3180+9C>T
c.3048+9C>T (n.3048+9C>T)
c.2901+9C>T (n.2901+9C>T)
c.3090+9C>T (n.3090+9C>T)
c.3180+9C>T (n.3180+9C>T)
c.3141+9C>T (n.3141+9C>T)
n.4177+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762913G=CA2284452599PIEZO2c.3123+9C= (n.3123+9C=)
n.3180+9C=
c.3048+9C= (n.3048+9C=)
c.2901+9C= (n.2901+9C=)
c.3090+9C= (n.3090+9C=)
c.3180+9C= (n.3180+9C=)
c.3141+9C= (n.3141+9C=)
n.4177+9C=
18g.10762913G>TCA628486158PIEZO2c.3123+9C>A (n.3123+9C>A)
n.3180+9C>A
c.3048+9C>A (n.3048+9C>A)
c.2901+9C>A (n.2901+9C>A)
c.3090+9C>A (n.3090+9C>A)
c.3180+9C>A (n.3180+9C>A)
c.3141+9C>A (n.3141+9C>A)
n.4177+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762915G=CA2284452600PIEZO2c.3123+7C= (n.3123+7C=)
n.3180+7C=
c.3048+7C= (n.3048+7C=)
c.2901+7C= (n.2901+7C=)
c.3090+7C= (n.3090+7C=)
c.3180+7C= (n.3180+7C=)
c.3141+7C= (n.3141+7C=)
n.4177+7C=
18g.10762915G>TCA628486159PIEZO2c.3123+7C>A (n.3123+7C>A)
n.3180+7C>A
c.3048+7C>A (n.3048+7C>A)
c.2901+7C>A (n.2901+7C>A)
c.3090+7C>A (n.3090+7C>A)
c.3180+7C>A (n.3180+7C>A)
c.3141+7C>A (n.3141+7C>A)
n.4177+7C>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.10762916G>ACA776072727PIEZO2c.3123+6C>T (n.3123+6C>T)
n.3180+6C>T
c.3048+6C>T (n.3048+6C>T)
c.2901+6C>T (n.2901+6C>T)
c.3090+6C>T (n.3090+6C>T)
c.3180+6C>T (n.3180+6C>T)
c.3141+6C>T (n.3141+6C>T)
n.4177+6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762916G=CA2284452601PIEZO2c.3123+6C= (n.3123+6C=)
n.3180+6C=
c.3048+6C= (n.3048+6C=)
c.2901+6C= (n.2901+6C=)
c.3090+6C= (n.3090+6C=)
c.3180+6C= (n.3180+6C=)
c.3141+6C= (n.3141+6C=)
n.4177+6C=
18g.10762917C=CA2284452602PIEZO2c.3123+5G= (n.3123+5G=)
n.3180+5G=
c.3048+5G= (n.3048+5G=)
c.2901+5G= (n.2901+5G=)
c.3090+5G= (n.3090+5G=)
c.3180+5G= (n.3180+5G=)
c.3141+5G= (n.3141+5G=)
n.4177+5G=
18g.10762917C>GCA2641014674PIEZO2c.3123+5G>C (n.3123+5G>C)
n.3180+5G>C
c.3048+5G>C (n.3048+5G>C)
c.2901+5G>C (n.2901+5G>C)
c.3090+5G>C (n.3090+5G>C)
c.3180+5G>C (n.3180+5G>C)
c.3141+5G>C (n.3141+5G>C)
n.4177+5G>C
 gnomAD v4
18g.10762917C>TCA628486160PIEZO2c.3123+5G>A (n.3123+5G>A)
n.3180+5G>A
c.3048+5G>A (n.3048+5G>A)
c.2901+5G>A (n.2901+5G>A)
c.3090+5G>A (n.3090+5G>A)
c.3180+5G>A (n.3180+5G>A)
c.3141+5G>A (n.3141+5G>A)
n.4177+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762920A>CCA401923865PIEZO2c.3123+2T>G (n.3123+2T>G)
n.3180+2T>G
c.3048+2T>G (n.3048+2T>G)
c.2901+2T>G (n.2901+2T>G)
c.3090+2T>G (n.3090+2T>G)
c.3180+2T>G (n.3180+2T>G)
c.3141+2T>G (n.3141+2T>G)
n.4177+2T>G
18g.10762920A>GCA401923867PIEZO2c.3123+2T>C (n.3123+2T>C)
n.3180+2T>C
c.3048+2T>C (n.3048+2T>C)
c.2901+2T>C (n.2901+2T>C)
c.3090+2T>C (n.3090+2T>C)
c.3180+2T>C (n.3180+2T>C)
c.3141+2T>C (n.3141+2T>C)
n.4177+2T>C
18g.10762920A>TCA401923869PIEZO2c.3123+2T>A (n.3123+2T>A)
n.3180+2T>A
c.3048+2T>A (n.3048+2T>A)
c.2901+2T>A (n.2901+2T>A)
c.3090+2T>A (n.3090+2T>A)
c.3180+2T>A (n.3180+2T>A)
c.3141+2T>A (n.3141+2T>A)
n.4177+2T>A
18g.10762921C>ACA401923874PIEZO2c.3123+1G>T (n.3123+1G>T)
n.3180+1G>T
c.3048+1G>T (n.3048+1G>T)
c.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
c.3090+1G>T (n.3090+1G>T)
c.3180+1G>T (n.3180+1G>T)
c.3141+1G>T (n.3141+1G>T)
n.4177+1G>T
18g.10762921C>GCA401923871PIEZO2c.3123+1G>C (n.3123+1G>C)
n.3180+1G>C
c.3048+1G>C (n.3048+1G>C)
c.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
c.3090+1G>C (n.3090+1G>C)
c.3180+1G>C (n.3180+1G>C)
c.3141+1G>C (n.3141+1G>C)
n.4177+1G>C
18g.10762921C>TCA401923872PIEZO2c.3123+1G>A (n.3123+1G>A)
n.3180+1G>A
c.3048+1G>A (n.3048+1G>A)
c.2901+1G>A (n.2901+1G>A)
c.3090+1G>A (n.3090+1G>A)
c.3180+1G>A (n.3180+1G>A)
c.3141+1G>A (n.3141+1G>A)
n.4177+1G>A
 gnomAD v4
18g.10762922C>ACA401923876PIEZO2c.3123G>T (p.Leu1041Phe)
n.3180G>T
c.3048G>T (p.Leu1016Phe)
c.2901G>T (p.Leu967Phe)
c.3090G>T (p.Leu1030Phe)
c.3180G>T (p.Leu1060Phe)
c.3141G>T (p.Leu1047Phe)
n.4177G>T
18g.10762922C>GCA401923878PIEZO2c.3123G>C (p.Leu1041Phe)
n.3180G>C
c.3048G>C (p.Leu1016Phe)
c.2901G>C (p.Leu967Phe)
c.3090G>C (p.Leu1030Phe)
c.3180G>C (p.Leu1060Phe)
c.3141G>C (p.Leu1047Phe)
n.4177G>C
18g.10762922C>TCA502900514PIEZO2c.3123G>A (p.Leu1041=)
n.3180G>A
c.3048G>A (p.Leu1016=)
c.2901G>A (p.Leu967=)
c.3090G>A (p.Leu1030=)
c.3180G>A (p.Leu1060=)
c.3141G>A (p.Leu1047=)
n.4177G>A
18g.10762923A=CA2284452603PIEZO2c.3122T= (p.Leu1041=)
n.3179T=
c.3047T= (p.Leu1016=)
c.2900T= (p.Leu967=)
c.3089T= (p.Leu1030=)
c.3179T= (p.Leu1060=)
c.3140T= (p.Leu1047=)
n.4176T=
18g.10762923A>CCA401923881PIEZO2c.3122T>G (p.Leu1041Trp)
n.3179T>G
c.3047T>G (p.Leu1016Trp)
c.2900T>G (p.Leu967Trp)
c.3089T>G (p.Leu1030Trp)
c.3179T>G (p.Leu1060Trp)
c.3140T>G (p.Leu1047Trp)
n.4176T>G
18g.10762923A>GCA401923882PIEZO2c.3122T>C (p.Leu1041Ser)
n.3179T>C
c.3047T>C (p.Leu1016Ser)
c.2900T>C (p.Leu967Ser)
c.3089T>C (p.Leu1030Ser)
c.3179T>C (p.Leu1060Ser)
c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
n.4176T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762923A>TCA401923884PIEZO2c.3122T>A (p.Leu1041Ter)
n.3179T>A
c.3047T>A (p.Leu1016Ter)
c.2900T>A (p.Leu967Ter)
c.3089T>A (p.Leu1030Ter)
c.3179T>A (p.Leu1060Ter)
c.3140T>A (p.Leu1047Ter)
n.4176T>A
 gnomAD v4
18g.10762924A=CA2284452604PIEZO2c.3121T= (p.Leu1041=)
n.3178T=
c.3046T= (p.Leu1016=)
c.2899T= (p.Leu967=)
c.3088T= (p.Leu1030=)
c.3178T= (p.Leu1060=)
c.3139T= (p.Leu1047=)
n.4175T=
18g.10762924A>CCA401923886PIEZO2c.3121T>G (p.Leu1041Val)
n.3178T>G
c.3046T>G (p.Leu1016Val)
c.2899T>G (p.Leu967Val)
c.3088T>G (p.Leu1030Val)
c.3178T>G (p.Leu1060Val)
c.3139T>G (p.Leu1047Val)
n.4175T>G
18g.10762924A>GCA8892588PIEZO2c.3121T>C (p.Leu1041=)
n.3178T>C
c.3046T>C (p.Leu1016=)
c.2899T>C (p.Leu967=)
c.3088T>C (p.Leu1030=)
c.3178T>C (p.Leu1060=)
c.3139T>C (p.Leu1047=)
n.4175T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762924A>TCA401923888PIEZO2c.3121T>A (p.Leu1041Met)
n.3178T>A
c.3046T>A (p.Leu1016Met)
c.2899T>A (p.Leu967Met)
c.3088T>A (p.Leu1030Met)
c.3178T>A (p.Leu1060Met)
c.3139T>A (p.Leu1047Met)
n.4175T>A
18g.10762925G>ACA502900516PIEZO2c.3120C>T (p.Ser1040=)
n.3177C>T
c.3045C>T (p.Ser1015=)
c.2898C>T (p.Ser966=)
c.3087C>T (p.Ser1029=)
c.3177C>T (p.Ser1059=)
c.3138C>T (p.Ser1046=)
n.4174C>T
18g.10762925G>CCA502900517PIEZO2c.3120C>G (p.Ser1040=)
n.3177C>G
c.3045C>G (p.Ser1015=)
c.2898C>G (p.Ser966=)
c.3087C>G (p.Ser1029=)
c.3177C>G (p.Ser1059=)
c.3138C>G (p.Ser1046=)
n.4174C>G
18g.10762925G>TCA502900518PIEZO2c.3120C>A (p.Ser1040=)
n.3177C>A
c.3045C>A (p.Ser1015=)
c.2898C>A (p.Ser966=)
c.3087C>A (p.Ser1029=)
c.3177C>A (p.Ser1059=)
c.3138C>A (p.Ser1046=)
n.4174C>A
18g.10762926G>ACA16620659PIEZO2c.3119C>T (p.Ser1040Phe)
n.3176C>T
c.3044C>T (p.Ser1015Phe)
c.2897C>T (p.Ser966Phe)
c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.3176C>T (p.Ser1059Phe)
c.3137C>T (p.Ser1046Phe)
n.4173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.10762926G>CCA401923892PIEZO2c.3119C>G (p.Ser1040Cys)
n.3176C>G
c.3044C>G (p.Ser1015Cys)
c.2897C>G (p.Ser966Cys)
c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.3176C>G (p.Ser1059Cys)
c.3137C>G (p.Ser1046Cys)
n.4173C>G
18g.10762926G=CA2284452605PIEZO2c.3119C= (p.Ser1040=)
n.3176C=
c.3044C= (p.Ser1015=)
c.2897C= (p.Ser966=)
c.3086C= (p.Ser1029=)
c.3176C= (p.Ser1059=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
n.4173C=
18g.10762926G>TCA401923893PIEZO2c.3119C>A (p.Ser1040Tyr)
n.3176C>A
c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)
c.2897C>A (p.Ser966Tyr)
c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.3176C>A (p.Ser1059Tyr)
c.3137C>A (p.Ser1046Tyr)
n.4173C>A
 gnomAD v4
18g.10762927A>CCA401923895PIEZO2c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
n.3175T>G
c.3043T>G (p.Ser1015Ala)
c.2896T>G (p.Ser966Ala)
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
n.4172T>G
18g.10762927A>GCA401923897PIEZO2c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
n.3175T>C
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.2896T>C (p.Ser966Pro)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
n.4172T>C
18g.10762927A>TCA401923899PIEZO2c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
n.3175T>A
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.2896T>A (p.Ser966Thr)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
n.4172T>A
18g.10762928A>CCA401923901PIEZO2c.3117T>G (p.Cys1039Trp)
n.3174T>G
c.3042T>G (p.Cys1014Trp)
c.2895T>G (p.Cys965Trp)
c.3084T>G (p.Cys1028Trp)
c.3174T>G (p.Cys1058Trp)
c.3135T>G (p.Cys1045Trp)
n.4171T>G
18g.10762928A>GCA502900520PIEZO2c.3117T>C (p.Cys1039=)
n.3174T>C
c.3042T>C (p.Cys1014=)
c.2895T>C (p.Cys965=)
c.3084T>C (p.Cys1028=)
c.3174T>C (p.Cys1058=)
c.3135T>C (p.Cys1045=)
n.4171T>C
 gnomAD v4
18g.10762928A>TCA401923902PIEZO2c.3117T>A (p.Cys1039Ter)
n.3174T>A
c.3042T>A (p.Cys1014Ter)
c.2895T>A (p.Cys965Ter)
c.3084T>A (p.Cys1028Ter)
c.3174T>A (p.Cys1058Ter)
c.3135T>A (p.Cys1045Ter)
n.4171T>A
18g.10762929C>ACA401923904PIEZO2c.3116G>T (p.Cys1039Phe)
n.3173G>T
c.3041G>T (p.Cys1014Phe)
c.2894G>T (p.Cys965Phe)
c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
c.3173G>T (p.Cys1058Phe)
c.3134G>T (p.Cys1045Phe)
n.4170G>T
18g.10762929C>GCA401923906PIEZO2c.3116G>C (p.Cys1039Ser)
n.3173G>C
c.3041G>C (p.Cys1014Ser)
c.2894G>C (p.Cys965Ser)
c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
c.3173G>C (p.Cys1058Ser)
c.3134G>C (p.Cys1045Ser)
n.4170G>C
18g.10762929C>TCA401923907PIEZO2c.3116G>A (p.Cys1039Tyr)
n.3173G>A
c.3041G>A (p.Cys1014Tyr)
c.2894G>A (p.Cys965Tyr)
c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
c.3173G>A (p.Cys1058Tyr)
c.3134G>A (p.Cys1045Tyr)
n.4170G>A
18g.10762930A>CCA401923910PIEZO2c.3115T>G (p.Cys1039Gly)
n.3172T>G
c.3040T>G (p.Cys1014Gly)
c.2893T>G (p.Cys965Gly)
c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
c.3172T>G (p.Cys1058Gly)
c.3133T>G (p.Cys1045Gly)
n.4169T>G
18g.10762930A>GCA401923913PIEZO2c.3115T>C (p.Cys1039Arg)
n.3172T>C
c.3040T>C (p.Cys1014Arg)
c.2893T>C (p.Cys965Arg)
c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
c.3172T>C (p.Cys1058Arg)
c.3133T>C (p.Cys1045Arg)
n.4169T>C
18g.10762930A>TCA401923912PIEZO2c.3115T>A (p.Cys1039Ser)
n.3172T>A
c.3040T>A (p.Cys1014Ser)
c.2893T>A (p.Cys965Ser)
c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
c.3172T>A (p.Cys1058Ser)
c.3133T>A (p.Cys1045Ser)
n.4169T>A
18g.10762931G>ACA502900524PIEZO2c.3114C>T (p.Asn1038=)
n.3171C>T
c.3039C>T (p.Asn1013=)
c.2892C>T (p.Asn964=)
c.3081C>T (p.Asn1027=)
c.3171C>T (p.Asn1057=)
c.3132C>T (p.Asn1044=)
n.4168C>T
18g.10762931G>CCA401923915PIEZO2c.3114C>G (p.Asn1038Lys)
n.3171C>G
c.3039C>G (p.Asn1013Lys)
c.2892C>G (p.Asn964Lys)
c.3081C>G (p.Asn1027Lys)
c.3171C>G (p.Asn1057Lys)
c.3132C>G (p.Asn1044Lys)
n.4168C>G
 COSMIC COSMIC
18g.10762931G>TCA401923917PIEZO2c.3114C>A (p.Asn1038Lys)
n.3171C>A
c.3039C>A (p.Asn1013Lys)
c.2892C>A (p.Asn964Lys)
c.3081C>A (p.Asn1027Lys)
c.3171C>A (p.Asn1057Lys)
c.3132C>A (p.Asn1044Lys)
n.4168C>A
18g.10762932T>ACA401923919PIEZO2c.3113A>T (p.Asn1038Ile)
n.3170A>T
c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
c.2891A>T (p.Asn964Ile)
c.3080A>T (p.Asn1027Ile)
c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
n.4167A>T
18g.10762932T>CCA401923921PIEZO2c.3113A>G (p.Asn1038Ser)
n.3170A>G
c.3038A>G (p.Asn1013Ser)
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
c.3080A>G (p.Asn1027Ser)
c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
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n.4167A>G
18g.10762932T>GCA401923922PIEZO2c.3113A>C (p.Asn1038Thr)
n.3170A>C
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
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c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
n.4167A>C
18g.10762933T>ACA401923924PIEZO2c.3112A>T (p.Asn1038Tyr)
n.3169A>T
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n.4166A>T
18g.10762933T>CCA8892589PIEZO2c.3112A>G (p.Asn1038Asp)
n.3169A>G
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c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
n.4166A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.3169A>C
c.3037A>C (p.Asn1013His)
c.2890A>C (p.Asn964His)
c.3079A>C (p.Asn1027His)
c.3169A>C (p.Asn1057His)
c.3130A>C (p.Asn1044His)
n.4166A>C
18g.10762933T=CA2284452606PIEZO2c.3112A= (p.Asn1038=)
n.3169A=
c.3037A= (p.Asn1013=)
c.2890A= (p.Asn964=)
c.3079A= (p.Asn1027=)
c.3169A= (p.Asn1057=)
c.3130A= (p.Asn1044=)
n.4166A=
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n.4165T>G
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n.3168T>C
c.3036T>C (p.Val1012=)
c.2889T>C (p.Val963=)
c.3078T>C (p.Val1026=)
c.3168T>C (p.Val1056=)
c.3129T>C (p.Val1043=)
n.4165T>C
 gnomAD v4
18g.10762934A>TCA502900528PIEZO2c.3111T>A (p.Val1037=)
n.3168T>A
c.3036T>A (p.Val1012=)
c.2889T>A (p.Val963=)
c.3078T>A (p.Val1026=)
c.3168T>A (p.Val1056=)
c.3129T>A (p.Val1043=)
n.4165T>A
18g.10762935A>CCA401923929PIEZO2c.3110T>G (p.Val1037Gly)
n.3167T>G
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c.3128T>G (p.Val1043Gly)
n.4164T>G
18g.10762935A>GCA401923931PIEZO2c.3110T>C (p.Val1037Ala)
n.3167T>C
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.2888T>C (p.Val963Ala)
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
c.3167T>C (p.Val1056Ala)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
n.4164T>C
18g.10762935A>TCA401923933PIEZO2c.3110T>A (p.Val1037Asp)
n.3167T>A
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c.2888T>A (p.Val963Asp)
c.3077T>A (p.Val1026Asp)
c.3167T>A (p.Val1056Asp)
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n.4164T>A
18g.10762936C>ACA401923939PIEZO2c.3109G>T (p.Val1037Phe)
n.3166G>T
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n.4163G>T
18g.10762936C>GCA401923937PIEZO2c.3109G>C (p.Val1037Leu)
n.3166G>C
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.2887G>C (p.Val963Leu)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.3166G>C (p.Val1056Leu)
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
n.4163G>C
18g.10762936C>TCA401923935PIEZO2c.3109G>A (p.Val1037Ile)
n.3166G>A
c.3034G>A (p.Val1012Ile)
c.2887G>A (p.Val963Ile)
c.3076G>A (p.Val1026Ile)
c.3166G>A (p.Val1056Ile)
c.3127G>A (p.Val1043Ile)
n.4163G>A
18g.10762937A>CCA502900530PIEZO2c.3108T>G (p.Ser1036=)
n.3165T>G
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c.3165T>G (p.Ser1055=)
c.3126T>G (p.Ser1042=)
n.4162T>G
18g.10762937A>GCA502900531PIEZO2c.3108T>C (p.Ser1036=)
n.3165T>C
c.3033T>C (p.Ser1011=)
c.2886T>C (p.Ser962=)
c.3075T>C (p.Ser1025=)
c.3165T>C (p.Ser1055=)
c.3126T>C (p.Ser1042=)
n.4162T>C
18g.10762937A>TCA502900532PIEZO2c.3108T>A (p.Ser1036=)
n.3165T>A
c.3033T>A (p.Ser1011=)
c.2886T>A (p.Ser962=)
c.3075T>A (p.Ser1025=)
c.3165T>A (p.Ser1055=)
c.3126T>A (p.Ser1042=)
n.4162T>A
18g.10762938G>ACA401923942PIEZO2c.3107C>T (p.Ser1036Phe)
n.3164C>T
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
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c.3164C>T (p.Ser1055Phe)
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n.4161C>T
18g.10762938G>CCA401923944PIEZO2c.3107C>G (p.Ser1036Cys)
n.3164C>G
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
c.2885C>G (p.Ser962Cys)
c.3074C>G (p.Ser1025Cys)
c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
c.3125C>G (p.Ser1042Cys)
n.4161C>G
18g.10762938G>TCA401923945PIEZO2c.3107C>A (p.Ser1036Tyr)
n.3164C>A
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.2885C>A (p.Ser962Tyr)
c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
c.3125C>A (p.Ser1042Tyr)
n.4161C>A
18g.10762939A=CA2284452608PIEZO2c.3106T= (p.Ser1036=)
n.3163T=
c.3031T= (p.Ser1011=)
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c.3163T= (p.Ser1055=)
c.3124T= (p.Ser1042=)
n.4160T=
18g.10762939A>CCA401923947PIEZO2c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
n.3163T>G
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c.2884T>G (p.Ser962Ala)
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
n.4160T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762939A>GCA401923949PIEZO2c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
n.3163T>C
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.2884T>C (p.Ser962Pro)
c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
n.4160T>C
18g.10762939A>TCA401923951PIEZO2c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
n.3163T>A
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.2884T>A (p.Ser962Thr)
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
n.4160T>A
18g.10762939_10762950delinsAGAAGTTCTCAGCA2284452607PIEZO2c.3095_3106delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1032=)
n.3152_3163delinsCTGAGAACTTCT
c.3020_3031delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1007=)
c.2873_2884delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro958=)
c.3062_3073delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1021=)
c.3152_3163delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1051=)
c.3113_3124delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1038=)
n.4149_4160delinsCTGAGAACTTCT
18g.10762940G>ACA502900534PIEZO2c.3105C>T (p.Phe1035=)
n.3162C>T
c.3030C>T (p.Phe1010=)
c.2883C>T (p.Phe961=)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
c.3162C>T (p.Phe1054=)
c.3123C>T (p.Phe1041=)
n.4159C>T
18g.10762940G>CCA401923952PIEZO2c.3105C>G (p.Phe1035Leu)
n.3162C>G
c.3030C>G (p.Phe1010Leu)
c.2883C>G (p.Phe961Leu)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
c.3162C>G (p.Phe1054Leu)
c.3123C>G (p.Phe1041Leu)
n.4159C>G
18g.10762940G>TCA401923953PIEZO2c.3105C>A (p.Phe1035Leu)
n.3162C>A
c.3030C>A (p.Phe1010Leu)
c.2883C>A (p.Phe961Leu)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
c.3162C>A (p.Phe1054Leu)
c.3123C>A (p.Phe1041Leu)
n.4159C>A
 COSMIC COSMIC
18g.10762941_10762951delCA16044179PIEZO2c.3095_3105del (p.Pro1032LeufsTer3)
n.3152_3162del
c.3020_3030del (p.Pro1007LeufsTer3)
c.2873_2883del (p.Pro958LeufsTer3)
c.3062_3072del (p.Pro1021LeufsTer3)
c.3152_3162del (p.Pro1051LeufsTer3)
c.3113_3123del (p.Pro1038LeufsTer3)
n.4149_4159del
 ClinVar dbSNP
18g.10762941A>CCA401923956PIEZO2c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
n.3161T>G
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.2882T>G (p.Phe961Cys)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.3161T>G (p.Phe1054Cys)
c.3122T>G (p.Phe1041Cys)
n.4158T>G
18g.10762941A>GCA401923958PIEZO2c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
n.3161T>C
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.2882T>C (p.Phe961Ser)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.3161T>C (p.Phe1054Ser)
c.3122T>C (p.Phe1041Ser)
n.4158T>C
 gnomAD v4
18g.10762941A>TCA401923960PIEZO2c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
n.3161T>A
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.2882T>A (p.Phe961Tyr)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.3161T>A (p.Phe1054Tyr)
c.3122T>A (p.Phe1041Tyr)
n.4158T>A
18g.10762942A>CCA401923964PIEZO2c.3103T>G (p.Phe1035Val)
n.3160T>G
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.2881T>G (p.Phe961Val)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.3160T>G (p.Phe1054Val)
c.3121T>G (p.Phe1041Val)
n.4157T>G
18g.10762942A>GCA401923966PIEZO2c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
n.3160T>C
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.2881T>C (p.Phe961Leu)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.3160T>C (p.Phe1054Leu)
c.3121T>C (p.Phe1041Leu)
n.4157T>C
 gnomAD v4
18g.10762942A>TCA401923963PIEZO2c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
n.3160T>A
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.2881T>A (p.Phe961Ile)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.3160T>A (p.Phe1054Ile)
c.3121T>A (p.Phe1041Ile)
n.4157T>A
18g.10762943G>ACA502900536PIEZO2c.3102C>T (p.Asn1034=)
n.3159C>T
c.3027C>T (p.Asn1009=)
c.2880C>T (p.Asn960=)
c.3069C>T (p.Asn1023=)
c.3159C>T (p.Asn1053=)
c.3120C>T (p.Asn1040=)
n.4156C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.10762943G>CCA401923970PIEZO2c.3102C>G (p.Asn1034Lys)
n.3159C>G
c.3027C>G (p.Asn1009Lys)
c.2880C>G (p.Asn960Lys)
c.3069C>G (p.Asn1023Lys)
c.3159C>G (p.Asn1053Lys)
c.3120C>G (p.Asn1040Lys)
n.4156C>G
 dbSNP
18g.10762943G=CA2284452609PIEZO2c.3102C= (p.Asn1034=)
n.3159C=
c.3027C= (p.Asn1009=)
c.2880C= (p.Asn960=)
c.3069C= (p.Asn1023=)
c.3159C= (p.Asn1053=)
c.3120C= (p.Asn1040=)
n.4156C=
18g.10762943G>TCA401923968PIEZO2c.3102C>A (p.Asn1034Lys)
n.3159C>A
c.3027C>A (p.Asn1009Lys)
c.2880C>A (p.Asn960Lys)
c.3069C>A (p.Asn1023Lys)
c.3159C>A (p.Asn1053Lys)
c.3120C>A (p.Asn1040Lys)
n.4156C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.10762944T>ACA401923972PIEZO2c.3101A>T (p.Asn1034Ile)
n.3158A>T
c.3026A>T (p.Asn1009Ile)
c.2879A>T (p.Asn960Ile)
c.3068A>T (p.Asn1023Ile)
c.3158A>T (p.Asn1053Ile)
c.3119A>T (p.Asn1040Ile)
n.4155A>T
18g.10762944T>CCA401923974PIEZO2c.3101A>G (p.Asn1034Ser)
n.3158A>G
c.3026A>G (p.Asn1009Ser)
c.2879A>G (p.Asn960Ser)
c.3068A>G (p.Asn1023Ser)
c.3158A>G (p.Asn1053Ser)
c.3119A>G (p.Asn1040Ser)
n.4155A>G
18g.10762944T>GCA401923975PIEZO2c.3101A>C (p.Asn1034Thr)
n.3158A>C
c.3026A>C (p.Asn1009Thr)
c.2879A>C (p.Asn960Thr)
c.3068A>C (p.Asn1023Thr)
c.3158A>C (p.Asn1053Thr)
c.3119A>C (p.Asn1040Thr)
n.4155A>C
18g.10762945T>ACA401923978PIEZO2c.3100A>T (p.Asn1034Tyr)
n.3157A>T
c.3025A>T (p.Asn1009Tyr)
c.2878A>T (p.Asn960Tyr)
c.3067A>T (p.Asn1023Tyr)
c.3157A>T (p.Asn1053Tyr)
c.3118A>T (p.Asn1040Tyr)
n.4154A>T
18g.10762945T>CCA401923979PIEZO2c.3100A>G (p.Asn1034Asp)
n.3157A>G
c.3025A>G (p.Asn1009Asp)
c.2878A>G (p.Asn960Asp)
c.3067A>G (p.Asn1023Asp)
c.3157A>G (p.Asn1053Asp)
c.3118A>G (p.Asn1040Asp)
n.4154A>G
18g.10762945T>GCA401923981PIEZO2c.3100A>C (p.Asn1034His)
n.3157A>C
c.3025A>C (p.Asn1009His)
c.2878A>C (p.Asn960His)
c.3067A>C (p.Asn1023His)
c.3157A>C (p.Asn1053His)
c.3118A>C (p.Asn1040His)
n.4154A>C

Number of alleles fetched