UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.10762751del | CA2641014416 | PIEZO2 | c.3124-123del (n.3124-123del) n.3181-123del c.3049-123del (n.3049-123del) c.2902-123del (n.2902-123del) c.3091-123del (n.3091-123del) c.3181-123del (n.3181-123del) c.3142-123del (n.3142-123del) n.4178-123del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762751G>A | CA2641014422 | PIEZO2 | c.3124-126C>T (n.3124-126C>T) n.3181-126C>T c.3049-126C>T (n.3049-126C>T) c.2902-126C>T (n.2902-126C>T) c.3091-126C>T (n.3091-126C>T) c.3181-126C>T (n.3181-126C>T) c.3142-126C>T (n.3142-126C>T) n.4178-126C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762751G>T | CA2641014423 | PIEZO2 | c.3124-126C>A (n.3124-126C>A) n.3181-126C>A c.3049-126C>A (n.3049-126C>A) c.2902-126C>A (n.2902-126C>A) c.3091-126C>A (n.3091-126C>A) c.3181-126C>A (n.3181-126C>A) c.3142-126C>A (n.3142-126C>A) n.4178-126C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762753G>C | CA2641014424 | PIEZO2 | c.3124-128C>G (n.3124-128C>G) n.3181-128C>G c.3049-128C>G (n.3049-128C>G) c.2902-128C>G (n.2902-128C>G) c.3091-128C>G (n.3091-128C>G) c.3181-128C>G (n.3181-128C>G) c.3142-128C>G (n.3142-128C>G) n.4178-128C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762753G>T | CA2641014425 | PIEZO2 | c.3124-128C>A (n.3124-128C>A) n.3181-128C>A c.3049-128C>A (n.3049-128C>A) c.2902-128C>A (n.2902-128C>A) c.3091-128C>A (n.3091-128C>A) c.3181-128C>A (n.3181-128C>A) c.3142-128C>A (n.3142-128C>A) n.4178-128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762754del | CA2641014428 | PIEZO2 | c.3124-129del (n.3124-129del) n.3181-129del c.3049-129del (n.3049-129del) c.2902-129del (n.2902-129del) c.3091-129del (n.3091-129del) c.3181-129del (n.3181-129del) c.3142-129del (n.3142-129del) n.4178-129del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762754A= | CA2284452518 | PIEZO2 | c.3124-129T= (n.3124-129T=) n.3181-129T= c.3049-129T= (n.3049-129T=) c.2902-129T= (n.2902-129T=) c.3091-129T= (n.3091-129T=) c.3181-129T= (n.3181-129T=) c.3142-129T= (n.3142-129T=) n.4178-129T= | |
| 18 | g.10762754A>G | CA2284452519 | PIEZO2 | c.3124-129T>C (n.3124-129T>C) n.3181-129T>C c.3049-129T>C (n.3049-129T>C) c.2902-129T>C (n.2902-129T>C) c.3091-129T>C (n.3091-129T>C) c.3181-129T>C (n.3181-129T>C) c.3142-129T>C (n.3142-129T>C) n.4178-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762755C>T | CA2641014431 | PIEZO2 | c.3124-130G>A (n.3124-130G>A) n.3181-130G>A c.3049-130G>A (n.3049-130G>A) c.2902-130G>A (n.2902-130G>A) c.3091-130G>A (n.3091-130G>A) c.3181-130G>A (n.3181-130G>A) c.3142-130G>A (n.3142-130G>A) n.4178-130G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762756C>A | CA2641014433 | PIEZO2 | c.3124-131G>T (n.3124-131G>T) n.3181-131G>T c.3049-131G>T (n.3049-131G>T) c.2902-131G>T (n.2902-131G>T) c.3091-131G>T (n.3091-131G>T) c.3181-131G>T (n.3181-131G>T) c.3142-131G>T (n.3142-131G>T) n.4178-131G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762756C= | CA2284452520 | PIEZO2 | c.3124-131G= (n.3124-131G=) n.3181-131G= c.3049-131G= (n.3049-131G=) c.2902-131G= (n.2902-131G=) c.3091-131G= (n.3091-131G=) c.3181-131G= (n.3181-131G=) c.3142-131G= (n.3142-131G=) n.4178-131G= | |
| 18 | g.10762756C>G | CA628486178 | PIEZO2 | c.3124-131G>C (n.3124-131G>C) n.3181-131G>C c.3049-131G>C (n.3049-131G>C) c.2902-131G>C (n.2902-131G>C) c.3091-131G>C (n.3091-131G>C) c.3181-131G>C (n.3181-131G>C) c.3142-131G>C (n.3142-131G>C) n.4178-131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762756C>T | CA2641014435 | PIEZO2 | c.3124-131G>A (n.3124-131G>A) n.3181-131G>A c.3049-131G>A (n.3049-131G>A) c.2902-131G>A (n.2902-131G>A) c.3091-131G>A (n.3091-131G>A) c.3181-131G>A (n.3181-131G>A) c.3142-131G>A (n.3142-131G>A) n.4178-131G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762758C= | CA2284452521 | PIEZO2 | c.3124-133G= (n.3124-133G=) n.3181-133G= c.3049-133G= (n.3049-133G=) c.2902-133G= (n.2902-133G=) c.3091-133G= (n.3091-133G=) c.3181-133G= (n.3181-133G=) c.3142-133G= (n.3142-133G=) n.4178-133G= | |
| 18 | g.10762758C>T | CA2284452522 | PIEZO2 | c.3124-133G>A (n.3124-133G>A) n.3181-133G>A c.3049-133G>A (n.3049-133G>A) c.2902-133G>A (n.2902-133G>A) c.3091-133G>A (n.3091-133G>A) c.3181-133G>A (n.3181-133G>A) c.3142-133G>A (n.3142-133G>A) n.4178-133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762759A>G | CA2641014442 | PIEZO2 | c.3124-134T>C (n.3124-134T>C) n.3181-134T>C c.3049-134T>C (n.3049-134T>C) c.2902-134T>C (n.2902-134T>C) c.3091-134T>C (n.3091-134T>C) c.3181-134T>C (n.3181-134T>C) c.3142-134T>C (n.3142-134T>C) n.4178-134T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762760G>A | CA2641014444 | PIEZO2 | c.3124-135C>T (n.3124-135C>T) n.3181-135C>T c.3049-135C>T (n.3049-135C>T) c.2902-135C>T (n.2902-135C>T) c.3091-135C>T (n.3091-135C>T) c.3181-135C>T (n.3181-135C>T) c.3142-135C>T (n.3142-135C>T) n.4178-135C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762761T>C | CA296032498 | PIEZO2 | c.3124-136A>G (n.3124-136A>G) n.3181-136A>G c.3049-136A>G (n.3049-136A>G) c.2902-136A>G (n.2902-136A>G) c.3091-136A>G (n.3091-136A>G) c.3181-136A>G (n.3181-136A>G) c.3142-136A>G (n.3142-136A>G) n.4178-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762761T>G | CA2284452524 | PIEZO2 | c.3124-136A>C (n.3124-136A>C) n.3181-136A>C c.3049-136A>C (n.3049-136A>C) c.2902-136A>C (n.2902-136A>C) c.3091-136A>C (n.3091-136A>C) c.3181-136A>C (n.3181-136A>C) c.3142-136A>C (n.3142-136A>C) n.4178-136A>C | dbSNP |
| 18 | g.10762761T= | CA2284452523 | PIEZO2 | c.3124-136A= (n.3124-136A=) n.3181-136A= c.3049-136A= (n.3049-136A=) c.2902-136A= (n.2902-136A=) c.3091-136A= (n.3091-136A=) c.3181-136A= (n.3181-136A=) c.3142-136A= (n.3142-136A=) n.4178-136A= | |
| 18 | g.10762764G>C | CA2641014449 | PIEZO2 | c.3124-139C>G (n.3124-139C>G) n.3181-139C>G c.3049-139C>G (n.3049-139C>G) c.2902-139C>G (n.2902-139C>G) c.3091-139C>G (n.3091-139C>G) c.3181-139C>G (n.3181-139C>G) c.3142-139C>G (n.3142-139C>G) n.4178-139C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762765A= | CA2284452525 | PIEZO2 | c.3124-140T= (n.3124-140T=) n.3181-140T= c.3049-140T= (n.3049-140T=) c.2902-140T= (n.2902-140T=) c.3091-140T= (n.3091-140T=) c.3181-140T= (n.3181-140T=) c.3142-140T= (n.3142-140T=) n.4178-140T= | |
| 18 | g.10762765A>G | CA296032499 | PIEZO2 | c.3124-140T>C (n.3124-140T>C) n.3181-140T>C c.3049-140T>C (n.3049-140T>C) c.2902-140T>C (n.2902-140T>C) c.3091-140T>C (n.3091-140T>C) c.3181-140T>C (n.3181-140T>C) c.3142-140T>C (n.3142-140T>C) n.4178-140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762766G= | CA2284452526 | PIEZO2 | c.3124-141C= (n.3124-141C=) n.3181-141C= c.3049-141C= (n.3049-141C=) c.2902-141C= (n.2902-141C=) c.3091-141C= (n.3091-141C=) c.3181-141C= (n.3181-141C=) c.3142-141C= (n.3142-141C=) n.4178-141C= | |
| 18 | g.10762766G>T | CA776072652 | PIEZO2 | c.3124-141C>A (n.3124-141C>A) n.3181-141C>A c.3049-141C>A (n.3049-141C>A) c.2902-141C>A (n.2902-141C>A) c.3091-141C>A (n.3091-141C>A) c.3181-141C>A (n.3181-141C>A) c.3142-141C>A (n.3142-141C>A) n.4178-141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762768C= | CA2284452527 | PIEZO2 | c.3124-143G= (n.3124-143G=) n.3181-143G= c.3049-143G= (n.3049-143G=) c.2902-143G= (n.2902-143G=) c.3091-143G= (n.3091-143G=) c.3181-143G= (n.3181-143G=) c.3142-143G= (n.3142-143G=) n.4178-143G= | |
| 18 | g.10762768C>G | CA987790834 | PIEZO2 | c.3124-143G>C (n.3124-143G>C) n.3181-143G>C c.3049-143G>C (n.3049-143G>C) c.2902-143G>C (n.2902-143G>C) c.3091-143G>C (n.3091-143G>C) c.3181-143G>C (n.3181-143G>C) c.3142-143G>C (n.3142-143G>C) n.4178-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762768C>T | CA776072653 | PIEZO2 | c.3124-143G>A (n.3124-143G>A) n.3181-143G>A c.3049-143G>A (n.3049-143G>A) c.2902-143G>A (n.2902-143G>A) c.3091-143G>A (n.3091-143G>A) c.3181-143G>A (n.3181-143G>A) c.3142-143G>A (n.3142-143G>A) n.4178-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762769del | CA2641014468 | PIEZO2 | c.3124-144del (n.3124-144del) n.3181-144del c.3049-144del (n.3049-144del) c.2902-144del (n.2902-144del) c.3091-144del (n.3091-144del) c.3181-144del (n.3181-144del) c.3142-144del (n.3142-144del) n.4178-144del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762769G>A | CA296032504 | PIEZO2 | c.3124-144C>T (n.3124-144C>T) n.3181-144C>T c.3049-144C>T (n.3049-144C>T) c.2902-144C>T (n.2902-144C>T) c.3091-144C>T (n.3091-144C>T) c.3181-144C>T (n.3181-144C>T) c.3142-144C>T (n.3142-144C>T) n.4178-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762769G>C | CA776072656 | PIEZO2 | c.3124-144C>G (n.3124-144C>G) n.3181-144C>G c.3049-144C>G (n.3049-144C>G) c.2902-144C>G (n.2902-144C>G) c.3091-144C>G (n.3091-144C>G) c.3181-144C>G (n.3181-144C>G) c.3142-144C>G (n.3142-144C>G) n.4178-144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762769G= | CA2284452528 | PIEZO2 | c.3124-144C= (n.3124-144C=) n.3181-144C= c.3049-144C= (n.3049-144C=) c.2902-144C= (n.2902-144C=) c.3091-144C= (n.3091-144C=) c.3181-144C= (n.3181-144C=) c.3142-144C= (n.3142-144C=) n.4178-144C= | |
| 18 | g.10762769G>T | CA2641014464 | PIEZO2 | c.3124-144C>A (n.3124-144C>A) n.3181-144C>A c.3049-144C>A (n.3049-144C>A) c.2902-144C>A (n.2902-144C>A) c.3091-144C>A (n.3091-144C>A) c.3181-144C>A (n.3181-144C>A) c.3142-144C>A (n.3142-144C>A) n.4178-144C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762771G>A | CA987790841 | PIEZO2 | c.3124-146C>T (n.3124-146C>T) n.3181-146C>T c.3049-146C>T (n.3049-146C>T) c.2902-146C>T (n.2902-146C>T) c.3091-146C>T (n.3091-146C>T) c.3181-146C>T (n.3181-146C>T) c.3142-146C>T (n.3142-146C>T) n.4178-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762771G= | CA2284452529 | PIEZO2 | c.3124-146C= (n.3124-146C=) n.3181-146C= c.3049-146C= (n.3049-146C=) c.2902-146C= (n.2902-146C=) c.3091-146C= (n.3091-146C=) c.3181-146C= (n.3181-146C=) c.3142-146C= (n.3142-146C=) n.4178-146C= | |
| 18 | g.10762771G>T | CA2641014469 | PIEZO2 | c.3124-146C>A (n.3124-146C>A) n.3181-146C>A c.3049-146C>A (n.3049-146C>A) c.2902-146C>A (n.2902-146C>A) c.3091-146C>A (n.3091-146C>A) c.3181-146C>A (n.3181-146C>A) c.3142-146C>A (n.3142-146C>A) n.4178-146C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762772G>A | CA987790843 | PIEZO2 | c.3124-147C>T (n.3124-147C>T) n.3181-147C>T c.3049-147C>T (n.3049-147C>T) c.2902-147C>T (n.2902-147C>T) c.3091-147C>T (n.3091-147C>T) c.3181-147C>T (n.3181-147C>T) c.3142-147C>T (n.3142-147C>T) n.4178-147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762772G= | CA2284452530 | PIEZO2 | c.3124-147C= (n.3124-147C=) n.3181-147C= c.3049-147C= (n.3049-147C=) c.2902-147C= (n.2902-147C=) c.3091-147C= (n.3091-147C=) c.3181-147C= (n.3181-147C=) c.3142-147C= (n.3142-147C=) n.4178-147C= | |
| 18 | g.10762772G>T | CA2641014471 | PIEZO2 | c.3124-147C>A (n.3124-147C>A) n.3181-147C>A c.3049-147C>A (n.3049-147C>A) c.2902-147C>A (n.2902-147C>A) c.3091-147C>A (n.3091-147C>A) c.3181-147C>A (n.3181-147C>A) c.3142-147C>A (n.3142-147C>A) n.4178-147C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762776A= | CA2284452531 | PIEZO2 | c.3123+146T= (n.3123+146T=) n.3180+146T= c.3048+146T= (n.3048+146T=) c.2901+146T= (n.2901+146T=) c.3090+146T= (n.3090+146T=) c.3180+146T= (n.3180+146T=) c.3141+146T= (n.3141+146T=) n.4177+146T= | |
| 18 | g.10762776A>G | CA296032511 | PIEZO2 | c.3123+146T>C (n.3123+146T>C) n.3180+146T>C c.3048+146T>C (n.3048+146T>C) c.2901+146T>C (n.2901+146T>C) c.3090+146T>C (n.3090+146T>C) c.3180+146T>C (n.3180+146T>C) c.3141+146T>C (n.3141+146T>C) n.4177+146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762776A>T | CA2641014476 | PIEZO2 | c.3123+146T>A (n.3123+146T>A) n.3180+146T>A c.3048+146T>A (n.3048+146T>A) c.2901+146T>A (n.2901+146T>A) c.3090+146T>A (n.3090+146T>A) c.3180+146T>A (n.3180+146T>A) c.3141+146T>A (n.3141+146T>A) n.4177+146T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762777A= | CA2284452532 | PIEZO2 | c.3123+145T= (n.3123+145T=) n.3180+145T= c.3048+145T= (n.3048+145T=) c.2901+145T= (n.2901+145T=) c.3090+145T= (n.3090+145T=) c.3180+145T= (n.3180+145T=) c.3141+145T= (n.3141+145T=) n.4177+145T= | |
| 18 | g.10762777A>C | CA776072658 | PIEZO2 | c.3123+145T>G (n.3123+145T>G) n.3180+145T>G c.3048+145T>G (n.3048+145T>G) c.2901+145T>G (n.2901+145T>G) c.3090+145T>G (n.3090+145T>G) c.3180+145T>G (n.3180+145T>G) c.3141+145T>G (n.3141+145T>G) n.4177+145T>G | dbSNP |
| 18 | g.10762777A>G | CA2641014479 | PIEZO2 | c.3123+145T>C (n.3123+145T>C) n.3180+145T>C c.3048+145T>C (n.3048+145T>C) c.2901+145T>C (n.2901+145T>C) c.3090+145T>C (n.3090+145T>C) c.3180+145T>C (n.3180+145T>C) c.3141+145T>C (n.3141+145T>C) n.4177+145T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762777A>T | CA296032515 | PIEZO2 | c.3123+145T>A (n.3123+145T>A) n.3180+145T>A c.3048+145T>A (n.3048+145T>A) c.2901+145T>A (n.2901+145T>A) c.3090+145T>A (n.3090+145T>A) c.3180+145T>A (n.3180+145T>A) c.3141+145T>A (n.3141+145T>A) n.4177+145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762778C>A | CA296032519 | PIEZO2 | c.3123+144G>T (n.3123+144G>T) n.3180+144G>T c.3048+144G>T (n.3048+144G>T) c.2901+144G>T (n.2901+144G>T) c.3090+144G>T (n.3090+144G>T) c.3180+144G>T (n.3180+144G>T) c.3141+144G>T (n.3141+144G>T) n.4177+144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762778C= | CA2284452533 | PIEZO2 | c.3123+144G= (n.3123+144G=) n.3180+144G= c.3048+144G= (n.3048+144G=) c.2901+144G= (n.2901+144G=) c.3090+144G= (n.3090+144G=) c.3180+144G= (n.3180+144G=) c.3141+144G= (n.3141+144G=) n.4177+144G= | |
| 18 | g.10762778C>T | CA2641014488 | PIEZO2 | c.3123+144G>A (n.3123+144G>A) n.3180+144G>A c.3048+144G>A (n.3048+144G>A) c.2901+144G>A (n.2901+144G>A) c.3090+144G>A (n.3090+144G>A) c.3180+144G>A (n.3180+144G>A) c.3141+144G>A (n.3141+144G>A) n.4177+144G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762779A= | CA2284452534 | PIEZO2 | c.3123+143T= (n.3123+143T=) n.3180+143T= c.3048+143T= (n.3048+143T=) c.2901+143T= (n.2901+143T=) c.3090+143T= (n.3090+143T=) c.3180+143T= (n.3180+143T=) c.3141+143T= (n.3141+143T=) n.4177+143T= | |
| 18 | g.10762779A>G | CA776072662 | PIEZO2 | c.3123+143T>C (n.3123+143T>C) n.3180+143T>C c.3048+143T>C (n.3048+143T>C) c.2901+143T>C (n.2901+143T>C) c.3090+143T>C (n.3090+143T>C) c.3180+143T>C (n.3180+143T>C) c.3141+143T>C (n.3141+143T>C) n.4177+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762779A>T | CA2641014493 | PIEZO2 | c.3123+143T>A (n.3123+143T>A) n.3180+143T>A c.3048+143T>A (n.3048+143T>A) c.2901+143T>A (n.2901+143T>A) c.3090+143T>A (n.3090+143T>A) c.3180+143T>A (n.3180+143T>A) c.3141+143T>A (n.3141+143T>A) n.4177+143T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762780C>A | CA987790871 | PIEZO2 | c.3123+142G>T (n.3123+142G>T) n.3180+142G>T c.3048+142G>T (n.3048+142G>T) c.2901+142G>T (n.2901+142G>T) c.3090+142G>T (n.3090+142G>T) c.3180+142G>T (n.3180+142G>T) c.3141+142G>T (n.3141+142G>T) n.4177+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762780C= | CA2284452535 | PIEZO2 | c.3123+142G= (n.3123+142G=) n.3180+142G= c.3048+142G= (n.3048+142G=) c.2901+142G= (n.2901+142G=) c.3090+142G= (n.3090+142G=) c.3180+142G= (n.3180+142G=) c.3141+142G= (n.3141+142G=) n.4177+142G= | |
| 18 | g.10762780C>T | CA2641014497 | PIEZO2 | c.3123+142G>A (n.3123+142G>A) n.3180+142G>A c.3048+142G>A (n.3048+142G>A) c.2901+142G>A (n.2901+142G>A) c.3090+142G>A (n.3090+142G>A) c.3180+142G>A (n.3180+142G>A) c.3141+142G>A (n.3141+142G>A) n.4177+142G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762781A= | CA2284452536 | PIEZO2 | c.3123+141T= (n.3123+141T=) n.3180+141T= c.3048+141T= (n.3048+141T=) c.2901+141T= (n.2901+141T=) c.3090+141T= (n.3090+141T=) c.3180+141T= (n.3180+141T=) c.3141+141T= (n.3141+141T=) n.4177+141T= | |
| 18 | g.10762781A>G | CA2284452537 | PIEZO2 | c.3123+141T>C (n.3123+141T>C) n.3180+141T>C c.3048+141T>C (n.3048+141T>C) c.2901+141T>C (n.2901+141T>C) c.3090+141T>C (n.3090+141T>C) c.3180+141T>C (n.3180+141T>C) c.3141+141T>C (n.3141+141T>C) n.4177+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762782G>T | CA2641014501 | PIEZO2 | c.3123+140C>A (n.3123+140C>A) n.3180+140C>A c.3048+140C>A (n.3048+140C>A) c.2901+140C>A (n.2901+140C>A) c.3090+140C>A (n.3090+140C>A) c.3180+140C>A (n.3180+140C>A) c.3141+140C>A (n.3141+140C>A) n.4177+140C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762783G>T | CA2641014503 | PIEZO2 | c.3123+139C>A (n.3123+139C>A) n.3180+139C>A c.3048+139C>A (n.3048+139C>A) c.2901+139C>A (n.2901+139C>A) c.3090+139C>A (n.3090+139C>A) c.3180+139C>A (n.3180+139C>A) c.3141+139C>A (n.3141+139C>A) n.4177+139C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762784C>A | CA2641014504 | PIEZO2 | c.3123+138G>T (n.3123+138G>T) n.3180+138G>T c.3048+138G>T (n.3048+138G>T) c.2901+138G>T (n.2901+138G>T) c.3090+138G>T (n.3090+138G>T) c.3180+138G>T (n.3180+138G>T) c.3141+138G>T (n.3141+138G>T) n.4177+138G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762784C>G | CA2734528881 | PIEZO2 | c.3123+138G>C (n.3123+138G>C) n.3180+138G>C c.3048+138G>C (n.3048+138G>C) c.2901+138G>C (n.2901+138G>C) c.3090+138G>C (n.3090+138G>C) c.3180+138G>C (n.3180+138G>C) c.3141+138G>C (n.3141+138G>C) n.4177+138G>C | dbSNP |
| 18 | g.10762784C>T | CA2641014505 | PIEZO2 | c.3123+138G>A (n.3123+138G>A) n.3180+138G>A c.3048+138G>A (n.3048+138G>A) c.2901+138G>A (n.2901+138G>A) c.3090+138G>A (n.3090+138G>A) c.3180+138G>A (n.3180+138G>A) c.3141+138G>A (n.3141+138G>A) n.4177+138G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762785C>A | CA2641014507 | PIEZO2 | c.3123+137G>T (n.3123+137G>T) n.3180+137G>T c.3048+137G>T (n.3048+137G>T) c.2901+137G>T (n.2901+137G>T) c.3090+137G>T (n.3090+137G>T) c.3180+137G>T (n.3180+137G>T) c.3141+137G>T (n.3141+137G>T) n.4177+137G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762787A>G | CA2641014509 | PIEZO2 | c.3123+135T>C (n.3123+135T>C) n.3180+135T>C c.3048+135T>C (n.3048+135T>C) c.2901+135T>C (n.2901+135T>C) c.3090+135T>C (n.3090+135T>C) c.3180+135T>C (n.3180+135T>C) c.3141+135T>C (n.3141+135T>C) n.4177+135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762788G>T | CA2641014510 | PIEZO2 | c.3123+134C>A (n.3123+134C>A) n.3180+134C>A c.3048+134C>A (n.3048+134C>A) c.2901+134C>A (n.2901+134C>A) c.3090+134C>A (n.3090+134C>A) c.3180+134C>A (n.3180+134C>A) c.3141+134C>A (n.3141+134C>A) n.4177+134C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762789A= | CA2284452538 | PIEZO2 | c.3123+133T= (n.3123+133T=) n.3180+133T= c.3048+133T= (n.3048+133T=) c.2901+133T= (n.2901+133T=) c.3090+133T= (n.3090+133T=) c.3180+133T= (n.3180+133T=) c.3141+133T= (n.3141+133T=) n.4177+133T= | |
| 18 | g.10762789A>G | CA2284452539 | PIEZO2 | c.3123+133T>C (n.3123+133T>C) n.3180+133T>C c.3048+133T>C (n.3048+133T>C) c.2901+133T>C (n.2901+133T>C) c.3090+133T>C (n.3090+133T>C) c.3180+133T>C (n.3180+133T>C) c.3141+133T>C (n.3141+133T>C) n.4177+133T>C | dbSNP |
| 18 | g.10762790G>C | CA776072663 | PIEZO2 | c.3123+132C>G (n.3123+132C>G) n.3180+132C>G c.3048+132C>G (n.3048+132C>G) c.2901+132C>G (n.2901+132C>G) c.3090+132C>G (n.3090+132C>G) c.3180+132C>G (n.3180+132C>G) c.3141+132C>G (n.3141+132C>G) n.4177+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762790G= | CA2284452540 | PIEZO2 | c.3123+132C= (n.3123+132C=) n.3180+132C= c.3048+132C= (n.3048+132C=) c.2901+132C= (n.2901+132C=) c.3090+132C= (n.3090+132C=) c.3180+132C= (n.3180+132C=) c.3141+132C= (n.3141+132C=) n.4177+132C= | |
| 18 | g.10762790G>T | CA296032533 | PIEZO2 | c.3123+132C>A (n.3123+132C>A) n.3180+132C>A c.3048+132C>A (n.3048+132C>A) c.2901+132C>A (n.2901+132C>A) c.3090+132C>A (n.3090+132C>A) c.3180+132C>A (n.3180+132C>A) c.3141+132C>A (n.3141+132C>A) n.4177+132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762792A>G | CA2641014514 | PIEZO2 | c.3123+130T>C (n.3123+130T>C) n.3180+130T>C c.3048+130T>C (n.3048+130T>C) c.2901+130T>C (n.2901+130T>C) c.3090+130T>C (n.3090+130T>C) c.3180+130T>C (n.3180+130T>C) c.3141+130T>C (n.3141+130T>C) n.4177+130T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762793C>A | CA2284452542 | PIEZO2 | c.3123+129G>T (n.3123+129G>T) n.3180+129G>T c.3048+129G>T (n.3048+129G>T) c.2901+129G>T (n.2901+129G>T) c.3090+129G>T (n.3090+129G>T) c.3180+129G>T (n.3180+129G>T) c.3141+129G>T (n.3141+129G>T) n.4177+129G>T | dbSNP |
| 18 | g.10762793C= | CA2284452541 | PIEZO2 | c.3123+129G= (n.3123+129G=) n.3180+129G= c.3048+129G= (n.3048+129G=) c.2901+129G= (n.2901+129G=) c.3090+129G= (n.3090+129G=) c.3180+129G= (n.3180+129G=) c.3141+129G= (n.3141+129G=) n.4177+129G= | |
| 18 | g.10762793C>G | CA2734225581 | PIEZO2 | c.3123+129G>C (n.3123+129G>C) n.3180+129G>C c.3048+129G>C (n.3048+129G>C) c.2901+129G>C (n.2901+129G>C) c.3090+129G>C (n.3090+129G>C) c.3180+129G>C (n.3180+129G>C) c.3141+129G>C (n.3141+129G>C) n.4177+129G>C | dbSNP |
| 18 | g.10762793C>T | CA296032536 | PIEZO2 | c.3123+129G>A (n.3123+129G>A) n.3180+129G>A c.3048+129G>A (n.3048+129G>A) c.2901+129G>A (n.2901+129G>A) c.3090+129G>A (n.3090+129G>A) c.3180+129G>A (n.3180+129G>A) c.3141+129G>A (n.3141+129G>A) n.4177+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762794G>A | CA296032537 | PIEZO2 | c.3123+128C>T (n.3123+128C>T) n.3180+128C>T c.3048+128C>T (n.3048+128C>T) c.2901+128C>T (n.2901+128C>T) c.3090+128C>T (n.3090+128C>T) c.3180+128C>T (n.3180+128C>T) c.3141+128C>T (n.3141+128C>T) n.4177+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762794G>C | CA776072669 | PIEZO2 | c.3123+128C>G (n.3123+128C>G) n.3180+128C>G c.3048+128C>G (n.3048+128C>G) c.2901+128C>G (n.2901+128C>G) c.3090+128C>G (n.3090+128C>G) c.3180+128C>G (n.3180+128C>G) c.3141+128C>G (n.3141+128C>G) n.4177+128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762794G= | CA2284452543 | PIEZO2 | c.3123+128C= (n.3123+128C=) n.3180+128C= c.3048+128C= (n.3048+128C=) c.2901+128C= (n.2901+128C=) c.3090+128C= (n.3090+128C=) c.3180+128C= (n.3180+128C=) c.3141+128C= (n.3141+128C=) n.4177+128C= | |
| 18 | g.10762794G>T | CA776072667 | PIEZO2 | c.3123+128C>A (n.3123+128C>A) n.3180+128C>A c.3048+128C>A (n.3048+128C>A) c.2901+128C>A (n.2901+128C>A) c.3090+128C>A (n.3090+128C>A) c.3180+128C>A (n.3180+128C>A) c.3141+128C>A (n.3141+128C>A) n.4177+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762795A= | CA2284452545 | PIEZO2 | c.3123+127T= (n.3123+127T=) n.3180+127T= c.3048+127T= (n.3048+127T=) c.2901+127T= (n.2901+127T=) c.3090+127T= (n.3090+127T=) c.3180+127T= (n.3180+127T=) c.3141+127T= (n.3141+127T=) n.4177+127T= | |
| 18 | g.10762795A>C | CA2284452544 | PIEZO2 | c.3123+127T>G (n.3123+127T>G) n.3180+127T>G c.3048+127T>G (n.3048+127T>G) c.2901+127T>G (n.2901+127T>G) c.3090+127T>G (n.3090+127T>G) c.3180+127T>G (n.3180+127T>G) c.3141+127T>G (n.3141+127T>G) n.4177+127T>G | dbSNP |
| 18 | g.10762796C= | CA2284452546 | PIEZO2 | c.3123+126G= (n.3123+126G=) n.3180+126G= c.3048+126G= (n.3048+126G=) c.2901+126G= (n.2901+126G=) c.3090+126G= (n.3090+126G=) c.3180+126G= (n.3180+126G=) c.3141+126G= (n.3141+126G=) n.4177+126G= | |
| 18 | g.10762796C>G | CA2641014523 | PIEZO2 | c.3123+126G>C (n.3123+126G>C) n.3180+126G>C c.3048+126G>C (n.3048+126G>C) c.2901+126G>C (n.2901+126G>C) c.3090+126G>C (n.3090+126G>C) c.3180+126G>C (n.3180+126G>C) c.3141+126G>C (n.3141+126G>C) n.4177+126G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762796C>T | CA296032538 | PIEZO2 | c.3123+126G>A (n.3123+126G>A) n.3180+126G>A c.3048+126G>A (n.3048+126G>A) c.2901+126G>A (n.2901+126G>A) c.3090+126G>A (n.3090+126G>A) c.3180+126G>A (n.3180+126G>A) c.3141+126G>A (n.3141+126G>A) n.4177+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762797C>A | CA2507640566 | PIEZO2 | c.3123+125G>T (n.3123+125G>T) n.3180+125G>T c.3048+125G>T (n.3048+125G>T) c.2901+125G>T (n.2901+125G>T) c.3090+125G>T (n.3090+125G>T) c.3180+125G>T (n.3180+125G>T) c.3141+125G>T (n.3141+125G>T) n.4177+125G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762797C= | CA2284452547 | PIEZO2 | c.3123+125G= (n.3123+125G=) n.3180+125G= c.3048+125G= (n.3048+125G=) c.2901+125G= (n.2901+125G=) c.3090+125G= (n.3090+125G=) c.3180+125G= (n.3180+125G=) c.3141+125G= (n.3141+125G=) n.4177+125G= | |
| 18 | g.10762797C>G | CA2284452548 | PIEZO2 | c.3123+125G>C (n.3123+125G>C) n.3180+125G>C c.3048+125G>C (n.3048+125G>C) c.2901+125G>C (n.2901+125G>C) c.3090+125G>C (n.3090+125G>C) c.3180+125G>C (n.3180+125G>C) c.3141+125G>C (n.3141+125G>C) n.4177+125G>C | dbSNP |
| 18 | g.10762797C>T | CA2641014530 | PIEZO2 | c.3123+125G>A (n.3123+125G>A) n.3180+125G>A c.3048+125G>A (n.3048+125G>A) c.2901+125G>A (n.2901+125G>A) c.3090+125G>A (n.3090+125G>A) c.3180+125G>A (n.3180+125G>A) c.3141+125G>A (n.3141+125G>A) n.4177+125G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762799G= | CA2284452549 | PIEZO2 | c.3123+123C= (n.3123+123C=) n.3180+123C= c.3048+123C= (n.3048+123C=) c.2901+123C= (n.2901+123C=) c.3090+123C= (n.3090+123C=) c.3180+123C= (n.3180+123C=) c.3141+123C= (n.3141+123C=) n.4177+123C= | |
| 18 | g.10762799G>T | CA2284452550 | PIEZO2 | c.3123+123C>A (n.3123+123C>A) n.3180+123C>A c.3048+123C>A (n.3048+123C>A) c.2901+123C>A (n.2901+123C>A) c.3090+123C>A (n.3090+123C>A) c.3180+123C>A (n.3180+123C>A) c.3141+123C>A (n.3141+123C>A) n.4177+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762800C>T | CA2641014535 | PIEZO2 | c.3123+122G>A (n.3123+122G>A) n.3180+122G>A c.3048+122G>A (n.3048+122G>A) c.2901+122G>A (n.2901+122G>A) c.3090+122G>A (n.3090+122G>A) c.3180+122G>A (n.3180+122G>A) c.3141+122G>A (n.3141+122G>A) n.4177+122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762801C>A | CA2641014537 | PIEZO2 | c.3123+121G>T (n.3123+121G>T) n.3180+121G>T c.3048+121G>T (n.3048+121G>T) c.2901+121G>T (n.2901+121G>T) c.3090+121G>T (n.3090+121G>T) c.3180+121G>T (n.3180+121G>T) c.3141+121G>T (n.3141+121G>T) n.4177+121G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762803G>A | CA2641014543 | PIEZO2 | c.3123+119C>T (n.3123+119C>T) n.3180+119C>T c.3048+119C>T (n.3048+119C>T) c.2901+119C>T (n.2901+119C>T) c.3090+119C>T (n.3090+119C>T) c.3180+119C>T (n.3180+119C>T) c.3141+119C>T (n.3141+119C>T) n.4177+119C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762803G>C | CA2641014539 | PIEZO2 | c.3123+119C>G (n.3123+119C>G) n.3180+119C>G c.3048+119C>G (n.3048+119C>G) c.2901+119C>G (n.2901+119C>G) c.3090+119C>G (n.3090+119C>G) c.3180+119C>G (n.3180+119C>G) c.3141+119C>G (n.3141+119C>G) n.4177+119C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762803G>T | CA2641014541 | PIEZO2 | c.3123+119C>A (n.3123+119C>A) n.3180+119C>A c.3048+119C>A (n.3048+119C>A) c.2901+119C>A (n.2901+119C>A) c.3090+119C>A (n.3090+119C>A) c.3180+119C>A (n.3180+119C>A) c.3141+119C>A (n.3141+119C>A) n.4177+119C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762804G>C | CA628486179 | PIEZO2 | c.3123+118C>G (n.3123+118C>G) n.3180+118C>G c.3048+118C>G (n.3048+118C>G) c.2901+118C>G (n.2901+118C>G) c.3090+118C>G (n.3090+118C>G) c.3180+118C>G (n.3180+118C>G) c.3141+118C>G (n.3141+118C>G) n.4177+118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762804G= | CA2284452551 | PIEZO2 | c.3123+118C= (n.3123+118C=) n.3180+118C= c.3048+118C= (n.3048+118C=) c.2901+118C= (n.2901+118C=) c.3090+118C= (n.3090+118C=) c.3180+118C= (n.3180+118C=) c.3141+118C= (n.3141+118C=) n.4177+118C= | |
| 18 | g.10762804G>T | CA2641014546 | PIEZO2 | c.3123+118C>A (n.3123+118C>A) n.3180+118C>A c.3048+118C>A (n.3048+118C>A) c.2901+118C>A (n.2901+118C>A) c.3090+118C>A (n.3090+118C>A) c.3180+118C>A (n.3180+118C>A) c.3141+118C>A (n.3141+118C>A) n.4177+118C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762805G>A | CA296032542 | PIEZO2 | c.3123+117C>T (n.3123+117C>T) n.3180+117C>T c.3048+117C>T (n.3048+117C>T) c.2901+117C>T (n.2901+117C>T) c.3090+117C>T (n.3090+117C>T) c.3180+117C>T (n.3180+117C>T) c.3141+117C>T (n.3141+117C>T) n.4177+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762805G>C | CA987790881 | PIEZO2 | c.3123+117C>G (n.3123+117C>G) n.3180+117C>G c.3048+117C>G (n.3048+117C>G) c.2901+117C>G (n.2901+117C>G) c.3090+117C>G (n.3090+117C>G) c.3180+117C>G (n.3180+117C>G) c.3141+117C>G (n.3141+117C>G) n.4177+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762805G= | CA2284452552 | PIEZO2 | c.3123+117C= (n.3123+117C=) n.3180+117C= c.3048+117C= (n.3048+117C=) c.2901+117C= (n.2901+117C=) c.3090+117C= (n.3090+117C=) c.3180+117C= (n.3180+117C=) c.3141+117C= (n.3141+117C=) n.4177+117C= | |
| 18 | g.10762805G>T | CA2284452553 | PIEZO2 | c.3123+117C>A (n.3123+117C>A) n.3180+117C>A c.3048+117C>A (n.3048+117C>A) c.2901+117C>A (n.2901+117C>A) c.3090+117C>A (n.3090+117C>A) c.3180+117C>A (n.3180+117C>A) c.3141+117C>A (n.3141+117C>A) n.4177+117C>A | dbSNP |
| 18 | g.10762807G>C | CA2514070278 | PIEZO2 | c.3123+115C>G (n.3123+115C>G) n.3180+115C>G c.3048+115C>G (n.3048+115C>G) c.2901+115C>G (n.2901+115C>G) c.3090+115C>G (n.3090+115C>G) c.3180+115C>G (n.3180+115C>G) c.3141+115C>G (n.3141+115C>G) n.4177+115C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762807G>T | CA2641014552 | PIEZO2 | c.3123+115C>A (n.3123+115C>A) n.3180+115C>A c.3048+115C>A (n.3048+115C>A) c.2901+115C>A (n.2901+115C>A) c.3090+115C>A (n.3090+115C>A) c.3180+115C>A (n.3180+115C>A) c.3141+115C>A (n.3141+115C>A) n.4177+115C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762809G>T | CA2641014553 | PIEZO2 | c.3123+113C>A (n.3123+113C>A) n.3180+113C>A c.3048+113C>A (n.3048+113C>A) c.2901+113C>A (n.2901+113C>A) c.3090+113C>A (n.3090+113C>A) c.3180+113C>A (n.3180+113C>A) c.3141+113C>A (n.3141+113C>A) n.4177+113C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762811T>C | CA296032562 | PIEZO2 | c.3123+111A>G (n.3123+111A>G) n.3180+111A>G c.3048+111A>G (n.3048+111A>G) c.2901+111A>G (n.2901+111A>G) c.3090+111A>G (n.3090+111A>G) c.3180+111A>G (n.3180+111A>G) c.3141+111A>G (n.3141+111A>G) n.4177+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762811T>G | CA2641014558 | PIEZO2 | c.3123+111A>C (n.3123+111A>C) n.3180+111A>C c.3048+111A>C (n.3048+111A>C) c.2901+111A>C (n.2901+111A>C) c.3090+111A>C (n.3090+111A>C) c.3180+111A>C (n.3180+111A>C) c.3141+111A>C (n.3141+111A>C) n.4177+111A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762811T= | CA2284452554 | PIEZO2 | c.3123+111A= (n.3123+111A=) n.3180+111A= c.3048+111A= (n.3048+111A=) c.2901+111A= (n.2901+111A=) c.3090+111A= (n.3090+111A=) c.3180+111A= (n.3180+111A=) c.3141+111A= (n.3141+111A=) n.4177+111A= | |
| 18 | g.10762812G>A | CA296032569 | PIEZO2 | c.3123+110C>T (n.3123+110C>T) n.3180+110C>T c.3048+110C>T (n.3048+110C>T) c.2901+110C>T (n.2901+110C>T) c.3090+110C>T (n.3090+110C>T) c.3180+110C>T (n.3180+110C>T) c.3141+110C>T (n.3141+110C>T) n.4177+110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762812G>C | CA2641014562 | PIEZO2 | c.3123+110C>G (n.3123+110C>G) n.3180+110C>G c.3048+110C>G (n.3048+110C>G) c.2901+110C>G (n.2901+110C>G) c.3090+110C>G (n.3090+110C>G) c.3180+110C>G (n.3180+110C>G) c.3141+110C>G (n.3141+110C>G) n.4177+110C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762812G= | CA2284452555 | PIEZO2 | c.3123+110C= (n.3123+110C=) n.3180+110C= c.3048+110C= (n.3048+110C=) c.2901+110C= (n.2901+110C=) c.3090+110C= (n.3090+110C=) c.3180+110C= (n.3180+110C=) c.3141+110C= (n.3141+110C=) n.4177+110C= | |
| 18 | g.10762812G>T | CA2641014563 | PIEZO2 | c.3123+110C>A (n.3123+110C>A) n.3180+110C>A c.3048+110C>A (n.3048+110C>A) c.2901+110C>A (n.2901+110C>A) c.3090+110C>A (n.3090+110C>A) c.3180+110C>A (n.3180+110C>A) c.3141+110C>A (n.3141+110C>A) n.4177+110C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762814C>A | CA2641014564 | PIEZO2 | c.3123+108G>T (n.3123+108G>T) n.3180+108G>T c.3048+108G>T (n.3048+108G>T) c.2901+108G>T (n.2901+108G>T) c.3090+108G>T (n.3090+108G>T) c.3180+108G>T (n.3180+108G>T) c.3141+108G>T (n.3141+108G>T) n.4177+108G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762815T>A | CA2641014565 | PIEZO2 | c.3123+107A>T (n.3123+107A>T) n.3180+107A>T c.3048+107A>T (n.3048+107A>T) c.2901+107A>T (n.2901+107A>T) c.3090+107A>T (n.3090+107A>T) c.3180+107A>T (n.3180+107A>T) c.3141+107A>T (n.3141+107A>T) n.4177+107A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762818C>A | CA2641014566 | PIEZO2 | c.3123+104G>T (n.3123+104G>T) n.3180+104G>T c.3048+104G>T (n.3048+104G>T) c.2901+104G>T (n.2901+104G>T) c.3090+104G>T (n.3090+104G>T) c.3180+104G>T (n.3180+104G>T) c.3141+104G>T (n.3141+104G>T) n.4177+104G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762818C= | CA2284452556 | PIEZO2 | c.3123+104G= (n.3123+104G=) n.3180+104G= c.3048+104G= (n.3048+104G=) c.2901+104G= (n.2901+104G=) c.3090+104G= (n.3090+104G=) c.3180+104G= (n.3180+104G=) c.3141+104G= (n.3141+104G=) n.4177+104G= | |
| 18 | g.10762818C>G | CA776072673 | PIEZO2 | c.3123+104G>C (n.3123+104G>C) n.3180+104G>C c.3048+104G>C (n.3048+104G>C) c.2901+104G>C (n.2901+104G>C) c.3090+104G>C (n.3090+104G>C) c.3180+104G>C (n.3180+104G>C) c.3141+104G>C (n.3141+104G>C) n.4177+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762818C>T | CA2734274182 | PIEZO2 | c.3123+104G>A (n.3123+104G>A) n.3180+104G>A c.3048+104G>A (n.3048+104G>A) c.2901+104G>A (n.2901+104G>A) c.3090+104G>A (n.3090+104G>A) c.3180+104G>A (n.3180+104G>A) c.3141+104G>A (n.3141+104G>A) n.4177+104G>A | dbSNP |
| 18 | g.10762819A= | CA2284452557 | PIEZO2 | c.3123+103T= (n.3123+103T=) n.3180+103T= c.3048+103T= (n.3048+103T=) c.2901+103T= (n.2901+103T=) c.3090+103T= (n.3090+103T=) c.3180+103T= (n.3180+103T=) c.3141+103T= (n.3141+103T=) n.4177+103T= | |
| 18 | g.10762819A>C | CA2641014567 | PIEZO2 | c.3123+103T>G (n.3123+103T>G) n.3180+103T>G c.3048+103T>G (n.3048+103T>G) c.2901+103T>G (n.2901+103T>G) c.3090+103T>G (n.3090+103T>G) c.3180+103T>G (n.3180+103T>G) c.3141+103T>G (n.3141+103T>G) n.4177+103T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762819A>G | CA987790885 | PIEZO2 | c.3123+103T>C (n.3123+103T>C) n.3180+103T>C c.3048+103T>C (n.3048+103T>C) c.2901+103T>C (n.2901+103T>C) c.3090+103T>C (n.3090+103T>C) c.3180+103T>C (n.3180+103T>C) c.3141+103T>C (n.3141+103T>C) n.4177+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762821G>C | CA2641014569 | PIEZO2 | c.3123+101C>G (n.3123+101C>G) n.3180+101C>G c.3048+101C>G (n.3048+101C>G) c.2901+101C>G (n.2901+101C>G) c.3090+101C>G (n.3090+101C>G) c.3180+101C>G (n.3180+101C>G) c.3141+101C>G (n.3141+101C>G) n.4177+101C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762821G>T | CA2641014570 | PIEZO2 | c.3123+101C>A (n.3123+101C>A) n.3180+101C>A c.3048+101C>A (n.3048+101C>A) c.2901+101C>A (n.2901+101C>A) c.3090+101C>A (n.3090+101C>A) c.3180+101C>A (n.3180+101C>A) c.3141+101C>A (n.3141+101C>A) n.4177+101C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762822_10762853del | CA2641014568 | PIEZO2 | c.3123+70_3123+101del (n.3123+70_3123+101del) n.3180+70_3180+101del c.3048+70_3048+101del (n.3048+70_3048+101del) c.2901+70_2901+101del (n.2901+70_2901+101del) c.3090+70_3090+101del (n.3090+70_3090+101del) c.3180+70_3180+101del (n.3180+70_3180+101del) c.3141+70_3141+101del (n.3141+70_3141+101del) n.4177+70_4177+101del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762822C>A | CA2641014571 | PIEZO2 | c.3123+100G>T (n.3123+100G>T) n.3180+100G>T c.3048+100G>T (n.3048+100G>T) c.2901+100G>T (n.2901+100G>T) c.3090+100G>T (n.3090+100G>T) c.3180+100G>T (n.3180+100G>T) c.3141+100G>T (n.3141+100G>T) n.4177+100G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762822C>T | CA2641014572 | PIEZO2 | c.3123+100G>A (n.3123+100G>A) n.3180+100G>A c.3048+100G>A (n.3048+100G>A) c.2901+100G>A (n.2901+100G>A) c.3090+100G>A (n.3090+100G>A) c.3180+100G>A (n.3180+100G>A) c.3141+100G>A (n.3141+100G>A) n.4177+100G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762823C>A | CA2641014573 | PIEZO2 | c.3123+99G>T (n.3123+99G>T) n.3180+99G>T c.3048+99G>T (n.3048+99G>T) c.2901+99G>T (n.2901+99G>T) c.3090+99G>T (n.3090+99G>T) c.3180+99G>T (n.3180+99G>T) c.3141+99G>T (n.3141+99G>T) n.4177+99G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762824A>G | CA2576456628 | PIEZO2 | c.3123+98T>C (n.3123+98T>C) n.3180+98T>C c.3048+98T>C (n.3048+98T>C) c.2901+98T>C (n.2901+98T>C) c.3090+98T>C (n.3090+98T>C) c.3180+98T>C (n.3180+98T>C) c.3141+98T>C (n.3141+98T>C) n.4177+98T>C | |
| 18 | g.10762825G>T | CA2641014574 | PIEZO2 | c.3123+97C>A (n.3123+97C>A) n.3180+97C>A c.3048+97C>A (n.3048+97C>A) c.2901+97C>A (n.2901+97C>A) c.3090+97C>A (n.3090+97C>A) c.3180+97C>A (n.3180+97C>A) c.3141+97C>A (n.3141+97C>A) n.4177+97C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762827T>G | CA2641014575 | PIEZO2 | c.3123+95A>C (n.3123+95A>C) n.3180+95A>C c.3048+95A>C (n.3048+95A>C) c.2901+95A>C (n.2901+95A>C) c.3090+95A>C (n.3090+95A>C) c.3180+95A>C (n.3180+95A>C) c.3141+95A>C (n.3141+95A>C) n.4177+95A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762828C>A | CA2641014576 | PIEZO2 | c.3123+94G>T (n.3123+94G>T) n.3180+94G>T c.3048+94G>T (n.3048+94G>T) c.2901+94G>T (n.2901+94G>T) c.3090+94G>T (n.3090+94G>T) c.3180+94G>T (n.3180+94G>T) c.3141+94G>T (n.3141+94G>T) n.4177+94G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762830G>T | CA2641014577 | PIEZO2 | c.3123+92C>A (n.3123+92C>A) n.3180+92C>A c.3048+92C>A (n.3048+92C>A) c.2901+92C>A (n.2901+92C>A) c.3090+92C>A (n.3090+92C>A) c.3180+92C>A (n.3180+92C>A) c.3141+92C>A (n.3141+92C>A) n.4177+92C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762831G>A | CA2641014578 | PIEZO2 | c.3123+91C>T (n.3123+91C>T) n.3180+91C>T c.3048+91C>T (n.3048+91C>T) c.2901+91C>T (n.2901+91C>T) c.3090+91C>T (n.3090+91C>T) c.3180+91C>T (n.3180+91C>T) c.3141+91C>T (n.3141+91C>T) n.4177+91C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762831G= | CA2284452558 | PIEZO2 | c.3123+91C= (n.3123+91C=) n.3180+91C= c.3048+91C= (n.3048+91C=) c.2901+91C= (n.2901+91C=) c.3090+91C= (n.3090+91C=) c.3180+91C= (n.3180+91C=) c.3141+91C= (n.3141+91C=) n.4177+91C= | |
| 18 | g.10762831G>T | CA296032571 | PIEZO2 | c.3123+91C>A (n.3123+91C>A) n.3180+91C>A c.3048+91C>A (n.3048+91C>A) c.2901+91C>A (n.2901+91C>A) c.3090+91C>A (n.3090+91C>A) c.3180+91C>A (n.3180+91C>A) c.3141+91C>A (n.3141+91C>A) n.4177+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762832C>A | CA2641014579 | PIEZO2 | c.3123+90G>T (n.3123+90G>T) n.3180+90G>T c.3048+90G>T (n.3048+90G>T) c.2901+90G>T (n.2901+90G>T) c.3090+90G>T (n.3090+90G>T) c.3180+90G>T (n.3180+90G>T) c.3141+90G>T (n.3141+90G>T) n.4177+90G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762832C= | CA2284452559 | PIEZO2 | c.3123+90G= (n.3123+90G=) n.3180+90G= c.3048+90G= (n.3048+90G=) c.2901+90G= (n.2901+90G=) c.3090+90G= (n.3090+90G=) c.3180+90G= (n.3180+90G=) c.3141+90G= (n.3141+90G=) n.4177+90G= | |
| 18 | g.10762832C>T | CA2284452560 | PIEZO2 | c.3123+90G>A (n.3123+90G>A) n.3180+90G>A c.3048+90G>A (n.3048+90G>A) c.2901+90G>A (n.2901+90G>A) c.3090+90G>A (n.3090+90G>A) c.3180+90G>A (n.3180+90G>A) c.3141+90G>A (n.3141+90G>A) n.4177+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762833C>A | CA2641014580 | PIEZO2 | c.3123+89G>T (n.3123+89G>T) n.3180+89G>T c.3048+89G>T (n.3048+89G>T) c.2901+89G>T (n.2901+89G>T) c.3090+89G>T (n.3090+89G>T) c.3180+89G>T (n.3180+89G>T) c.3141+89G>T (n.3141+89G>T) n.4177+89G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762835A= | CA2284452561 | PIEZO2 | c.3123+87T= (n.3123+87T=) n.3180+87T= c.3048+87T= (n.3048+87T=) c.2901+87T= (n.2901+87T=) c.3090+87T= (n.3090+87T=) c.3180+87T= (n.3180+87T=) c.3141+87T= (n.3141+87T=) n.4177+87T= | |
| 18 | g.10762835A>C | CA2284452562 | PIEZO2 | c.3123+87T>G (n.3123+87T>G) n.3180+87T>G c.3048+87T>G (n.3048+87T>G) c.2901+87T>G (n.2901+87T>G) c.3090+87T>G (n.3090+87T>G) c.3180+87T>G (n.3180+87T>G) c.3141+87T>G (n.3141+87T>G) n.4177+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762835A>G | CA776072679 | PIEZO2 | c.3123+87T>C (n.3123+87T>C) n.3180+87T>C c.3048+87T>C (n.3048+87T>C) c.2901+87T>C (n.2901+87T>C) c.3090+87T>C (n.3090+87T>C) c.3180+87T>C (n.3180+87T>C) c.3141+87T>C (n.3141+87T>C) n.4177+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762837del | CA2641014581 | PIEZO2 | c.3123+85del (n.3123+85del) n.3180+85del c.3048+85del (n.3048+85del) c.2901+85del (n.2901+85del) c.3090+85del (n.3090+85del) c.3180+85del (n.3180+85del) c.3141+85del (n.3141+85del) n.4177+85del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762837T>C | CA2641014582 | PIEZO2 | c.3123+85A>G (n.3123+85A>G) n.3180+85A>G c.3048+85A>G (n.3048+85A>G) c.2901+85A>G (n.2901+85A>G) c.3090+85A>G (n.3090+85A>G) c.3180+85A>G (n.3180+85A>G) c.3141+85A>G (n.3141+85A>G) n.4177+85A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762838G>A | CA296032573 | PIEZO2 | c.3123+84C>T (n.3123+84C>T) n.3180+84C>T c.3048+84C>T (n.3048+84C>T) c.2901+84C>T (n.2901+84C>T) c.3090+84C>T (n.3090+84C>T) c.3180+84C>T (n.3180+84C>T) c.3141+84C>T (n.3141+84C>T) n.4177+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762838G= | CA2284452563 | PIEZO2 | c.3123+84C= (n.3123+84C=) n.3180+84C= c.3048+84C= (n.3048+84C=) c.2901+84C= (n.2901+84C=) c.3090+84C= (n.3090+84C=) c.3180+84C= (n.3180+84C=) c.3141+84C= (n.3141+84C=) n.4177+84C= | |
| 18 | g.10762838G>T | CA2641014583 | PIEZO2 | c.3123+84C>A (n.3123+84C>A) n.3180+84C>A c.3048+84C>A (n.3048+84C>A) c.2901+84C>A (n.2901+84C>A) c.3090+84C>A (n.3090+84C>A) c.3180+84C>A (n.3180+84C>A) c.3141+84C>A (n.3141+84C>A) n.4177+84C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762839T>C | CA296032578 | PIEZO2 | c.3123+83A>G (n.3123+83A>G) n.3180+83A>G c.3048+83A>G (n.3048+83A>G) c.2901+83A>G (n.2901+83A>G) c.3090+83A>G (n.3090+83A>G) c.3180+83A>G (n.3180+83A>G) c.3141+83A>G (n.3141+83A>G) n.4177+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762839T= | CA2284452564 | PIEZO2 | c.3123+83A= (n.3123+83A=) n.3180+83A= c.3048+83A= (n.3048+83A=) c.2901+83A= (n.2901+83A=) c.3090+83A= (n.3090+83A=) c.3180+83A= (n.3180+83A=) c.3141+83A= (n.3141+83A=) n.4177+83A= | |
| 18 | g.10762840G>A | CA2641014584 | PIEZO2 | c.3123+82C>T (n.3123+82C>T) n.3180+82C>T c.3048+82C>T (n.3048+82C>T) c.2901+82C>T (n.2901+82C>T) c.3090+82C>T (n.3090+82C>T) c.3180+82C>T (n.3180+82C>T) c.3141+82C>T (n.3141+82C>T) n.4177+82C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762840G>T | CA2641014585 | PIEZO2 | c.3123+82C>A (n.3123+82C>A) n.3180+82C>A c.3048+82C>A (n.3048+82C>A) c.2901+82C>A (n.2901+82C>A) c.3090+82C>A (n.3090+82C>A) c.3180+82C>A (n.3180+82C>A) c.3141+82C>A (n.3141+82C>A) n.4177+82C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762841C>T | CA2576456629 | PIEZO2 | c.3123+81G>A (n.3123+81G>A) n.3180+81G>A c.3048+81G>A (n.3048+81G>A) c.2901+81G>A (n.2901+81G>A) c.3090+81G>A (n.3090+81G>A) c.3180+81G>A (n.3180+81G>A) c.3141+81G>A (n.3141+81G>A) n.4177+81G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762842T>A | CA2641014587 | PIEZO2 | c.3123+80A>T (n.3123+80A>T) n.3180+80A>T c.3048+80A>T (n.3048+80A>T) c.2901+80A>T (n.2901+80A>T) c.3090+80A>T (n.3090+80A>T) c.3180+80A>T (n.3180+80A>T) c.3141+80A>T (n.3141+80A>T) n.4177+80A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762842T>C | CA2641014586 | PIEZO2 | c.3123+80A>G (n.3123+80A>G) n.3180+80A>G c.3048+80A>G (n.3048+80A>G) c.2901+80A>G (n.2901+80A>G) c.3090+80A>G (n.3090+80A>G) c.3180+80A>G (n.3180+80A>G) c.3141+80A>G (n.3141+80A>G) n.4177+80A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762843T>C | CA987790898 | PIEZO2 | c.3123+79A>G (n.3123+79A>G) n.3180+79A>G c.3048+79A>G (n.3048+79A>G) c.2901+79A>G (n.2901+79A>G) c.3090+79A>G (n.3090+79A>G) c.3180+79A>G (n.3180+79A>G) c.3141+79A>G (n.3141+79A>G) n.4177+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762843T= | CA2284452565 | PIEZO2 | c.3123+79A= (n.3123+79A=) n.3180+79A= c.3048+79A= (n.3048+79A=) c.2901+79A= (n.2901+79A=) c.3090+79A= (n.3090+79A=) c.3180+79A= (n.3180+79A=) c.3141+79A= (n.3141+79A=) n.4177+79A= | |
| 18 | g.10762844G>T | CA2641014588 | PIEZO2 | c.3123+78C>A (n.3123+78C>A) n.3180+78C>A c.3048+78C>A (n.3048+78C>A) c.2901+78C>A (n.2901+78C>A) c.3090+78C>A (n.3090+78C>A) c.3180+78C>A (n.3180+78C>A) c.3141+78C>A (n.3141+78C>A) n.4177+78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762845G>A | CA2641014589 | PIEZO2 | c.3123+77C>T (n.3123+77C>T) n.3180+77C>T c.3048+77C>T (n.3048+77C>T) c.2901+77C>T (n.2901+77C>T) c.3090+77C>T (n.3090+77C>T) c.3180+77C>T (n.3180+77C>T) c.3141+77C>T (n.3141+77C>T) n.4177+77C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762845G>C | CA776072683 | PIEZO2 | c.3123+77C>G (n.3123+77C>G) n.3180+77C>G c.3048+77C>G (n.3048+77C>G) c.2901+77C>G (n.2901+77C>G) c.3090+77C>G (n.3090+77C>G) c.3180+77C>G (n.3180+77C>G) c.3141+77C>G (n.3141+77C>G) n.4177+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762845G= | CA2284452566 | PIEZO2 | c.3123+77C= (n.3123+77C=) n.3180+77C= c.3048+77C= (n.3048+77C=) c.2901+77C= (n.2901+77C=) c.3090+77C= (n.3090+77C=) c.3180+77C= (n.3180+77C=) c.3141+77C= (n.3141+77C=) n.4177+77C= | |
| 18 | g.10762845G>T | CA2576456630 | PIEZO2 | c.3123+77C>A (n.3123+77C>A) n.3180+77C>A c.3048+77C>A (n.3048+77C>A) c.2901+77C>A (n.2901+77C>A) c.3090+77C>A (n.3090+77C>A) c.3180+77C>A (n.3180+77C>A) c.3141+77C>A (n.3141+77C>A) n.4177+77C>A | |
| 18 | g.10762847G>C | CA2641014590 | PIEZO2 | c.3123+75C>G (n.3123+75C>G) n.3180+75C>G c.3048+75C>G (n.3048+75C>G) c.2901+75C>G (n.2901+75C>G) c.3090+75C>G (n.3090+75C>G) c.3180+75C>G (n.3180+75C>G) c.3141+75C>G (n.3141+75C>G) n.4177+75C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762847G>T | CA2576456631 | PIEZO2 | c.3123+75C>A (n.3123+75C>A) n.3180+75C>A c.3048+75C>A (n.3048+75C>A) c.2901+75C>A (n.2901+75C>A) c.3090+75C>A (n.3090+75C>A) c.3180+75C>A (n.3180+75C>A) c.3141+75C>A (n.3141+75C>A) n.4177+75C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762849_10762850delinsTG | CA2284452567 | PIEZO2 | c.3123+72_3123+73delinsCA (n.3123+72_3123+73delinsCA) n.3180+72_3180+73delinsCA c.3048+72_3048+73delinsCA (n.3048+72_3048+73delinsCA) c.2901+72_2901+73delinsCA (n.2901+72_2901+73delinsCA) c.3090+72_3090+73delinsCA (n.3090+72_3090+73delinsCA) c.3180+72_3180+73delinsCA (n.3180+72_3180+73delinsCA) c.3141+72_3141+73delinsCA (n.3141+72_3141+73delinsCA) n.4177+72_4177+73delinsCA | |
| 18 | g.10762850G>A | CA987790900 | PIEZO2 | c.3123+72C>T (n.3123+72C>T) n.3180+72C>T c.3048+72C>T (n.3048+72C>T) c.2901+72C>T (n.2901+72C>T) c.3090+72C>T (n.3090+72C>T) c.3180+72C>T (n.3180+72C>T) c.3141+72C>T (n.3141+72C>T) n.4177+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762850G= | CA2284452569 | PIEZO2 | c.3123+72C= (n.3123+72C=) n.3180+72C= c.3048+72C= (n.3048+72C=) c.2901+72C= (n.2901+72C=) c.3090+72C= (n.3090+72C=) c.3180+72C= (n.3180+72C=) c.3141+72C= (n.3141+72C=) n.4177+72C= | |
| 18 | g.10762850G>T | CA2641014596 | PIEZO2 | c.3123+72C>A (n.3123+72C>A) n.3180+72C>A c.3048+72C>A (n.3048+72C>A) c.2901+72C>A (n.2901+72C>A) c.3090+72C>A (n.3090+72C>A) c.3180+72C>A (n.3180+72C>A) c.3141+72C>A (n.3141+72C>A) n.4177+72C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762854del | CA2284452568 | PIEZO2 | c.3123+72del (n.3123+72del) n.3180+72del c.3048+72del (n.3048+72del) c.2901+72del (n.2901+72del) c.3090+72del (n.3090+72del) c.3180+72del (n.3180+72del) c.3141+72del (n.3141+72del) n.4177+72del | dbSNP gnomAD v4 |