Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.107458829G>C | CA145623437 | PDSS2 | c.296+161C>G (n.296+161C>G) c.-113+539C>G (n.-113+539C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458829G= | CA1653864468 | PDSS2 | c.296+161C= (n.296+161C=) c.-113+539C= (n.-113+539C=) | |
6 | g.107458830A= | CA1653864470 | PDSS2 | c.296+160T= (n.296+160T=) c.-113+538T= (n.-113+538T=) | |
6 | g.107458830A>T | CA145623438 | PDSS2 | c.296+160T>A (n.296+160T>A) c.-113+538T>A (n.-113+538T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458831G>A | CA816897846 | PDSS2 | c.296+159C>T (n.296+159C>T) c.-113+537C>T (n.-113+537C>T) | dbSNP |
6 | g.107458831G= | CA1653864473 | PDSS2 | c.296+159C= (n.296+159C=) c.-113+537C= (n.-113+537C=) | |
6 | g.107458834G>A | CA1092889154 | PDSS2 | c.296+156C>T (n.296+156C>T) c.-113+534C>T (n.-113+534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458834G= | CA1653864474 | PDSS2 | c.296+156C= (n.296+156C=) c.-113+534C= (n.-113+534C=) | |
6 | g.107458836G>A | CA816897847 | PDSS2 | c.296+154C>T (n.296+154C>T) c.-113+532C>T (n.-113+532C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458836G= | CA1653864475 | PDSS2 | c.296+154C= (n.296+154C=) c.-113+532C= (n.-113+532C=) | |
6 | g.107458837A= | CA1653864477 | PDSS2 | c.296+153T= (n.296+153T=) c.-113+531T= (n.-113+531T=) | |
6 | g.107458837A>G | CA2712368742 | PDSS2 | c.296+153T>C (n.296+153T>C) c.-113+531T>C (n.-113+531T>C) | dbSNP |
6 | g.107458837A>T | CA145623439 | PDSS2 | c.296+153T>A (n.296+153T>A) c.-113+531T>A (n.-113+531T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458838C>A | CA2679875636 | PDSS2 | c.296+152G>T (n.296+152G>T) c.-113+530G>T (n.-113+530G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458840A>G | CA2679875637 | PDSS2 | c.296+150T>C (n.296+150T>C) c.-113+528T>C (n.-113+528T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458841C>A | CA2679875639 | PDSS2 | c.296+149G>T (n.296+149G>T) c.-113+527G>T (n.-113+527G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458841C>T | CA2679875638 | PDSS2 | c.296+149G>A (n.296+149G>A) c.-113+527G>A (n.-113+527G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458842A>T | CA2679875640 | PDSS2 | c.296+148T>A (n.296+148T>A) c.-113+526T>A (n.-113+526T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458843C>A | CA2679875641 | PDSS2 | c.296+147G>T (n.296+147G>T) c.-113+525G>T (n.-113+525G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458843C>T | CA2679875642 | PDSS2 | c.296+147G>A (n.296+147G>A) c.-113+525G>A (n.-113+525G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458844G>A | CA2679875643 | PDSS2 | c.296+146C>T (n.296+146C>T) c.-113+524C>T (n.-113+524C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458844G>T | CA2679875644 | PDSS2 | c.296+146C>A (n.296+146C>A) c.-113+524C>A (n.-113+524C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458845G>A | CA2772519382 | PDSS2 | c.296+145C>T (n.296+145C>T) c.-113+523C>T (n.-113+523C>T) | |
6 | g.107458845G>T | CA2679875645 | PDSS2 | c.296+145C>A (n.296+145C>A) c.-113+523C>A (n.-113+523C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458847A>G | CA2679875646 | PDSS2 | c.296+143T>C (n.296+143T>C) c.-113+521T>C (n.-113+521T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458848T>C | CA2772519383 | PDSS2 | c.296+142A>G (n.296+142A>G) c.-113+520A>G (n.-113+520A>G) | |
6 | g.107458849G>A | CA2679875647 | PDSS2 | c.296+141C>T (n.296+141C>T) c.-113+519C>T (n.-113+519C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458849G>T | CA2679875648 | PDSS2 | c.296+141C>A (n.296+141C>A) c.-113+519C>A (n.-113+519C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458852T>C | CA816897849 | PDSS2 | c.296+138A>G (n.296+138A>G) c.-113+516A>G (n.-113+516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458852T= | CA1653864479 | PDSS2 | c.296+138A= (n.296+138A=) c.-113+516A= (n.-113+516A=) | |
6 | g.107458852_107458855delinsTAGG | CA1653864480 | PDSS2 | c.296+135_296+138delinsCCTA (n.296+135_296+138delinsCCTA) c.-113+513_-113+516delinsCCTA (n.-113+513_-113+516delinsCCTA) | |
6 | g.107458858_107458860del | CA145623440 | PDSS2 | c.296+135_296+137del (n.296+135_296+137del) c.-113+513_-113+515del (n.-113+513_-113+515del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458854G>T | CA2679875649 | PDSS2 | c.296+136C>A (n.296+136C>A) c.-113+514C>A (n.-113+514C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458855G>A | CA1653864484 | PDSS2 | c.296+135C>T (n.296+135C>T) c.-113+513C>T (n.-113+513C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458855G= | CA1653864483 | PDSS2 | c.296+135C= (n.296+135C=) c.-113+513C= (n.-113+513C=) | |
6 | g.107458855G>T | CA2679875650 | PDSS2 | c.296+135C>A (n.296+135C>A) c.-113+513C>A (n.-113+513C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458856_107458857delinsAG | CA1653864485 | PDSS2 | c.296+133_296+134delinsCT (n.296+133_296+134delinsCT) c.-113+511_-113+512delinsCT (n.-113+511_-113+512delinsCT) | |
6 | g.107458857G>A | CA2679875651 | PDSS2 | c.296+133C>T (n.296+133C>T) c.-113+511C>T (n.-113+511C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458857G>T | CA2679875652 | PDSS2 | c.296+133C>A (n.296+133C>A) c.-113+511C>A (n.-113+511C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458858del | CA1653864487 | PDSS2 | c.296+133del (n.296+133del) c.-113+511del (n.-113+511del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458858G>A | CA1653864491 | PDSS2 | c.296+132C>T (n.296+132C>T) c.-113+510C>T (n.-113+510C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458858G= | CA1653864488 | PDSS2 | c.296+132C= (n.296+132C=) c.-113+510C= (n.-113+510C=) | |
6 | g.107458858G>T | CA2679875653 | PDSS2 | c.296+132C>A (n.296+132C>A) c.-113+510C>A (n.-113+510C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458860G>A | CA145623441 | PDSS2 | c.296+130C>T (n.296+130C>T) c.-113+508C>T (n.-113+508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458860G>C | CA2679875654 | PDSS2 | c.296+130C>G (n.296+130C>G) c.-113+508C>G (n.-113+508C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458860G= | CA1653864493 | PDSS2 | c.296+130C= (n.296+130C=) c.-113+508C= (n.-113+508C=) | |
6 | g.107458860G>T | CA2679875655 | PDSS2 | c.296+130C>A (n.296+130C>A) c.-113+508C>A (n.-113+508C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458861T>A | CA1092889164 | PDSS2 | c.296+129A>T (n.296+129A>T) c.-113+507A>T (n.-113+507A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458861T>C | CA2679875656 | PDSS2 | c.296+129A>G (n.296+129A>G) c.-113+507A>G (n.-113+507A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458861T>G | CA1092889168 | PDSS2 | c.296+129A>C (n.296+129A>C) c.-113+507A>C (n.-113+507A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458861T= | CA1653864496 | PDSS2 | c.296+129A= (n.296+129A=) c.-113+507A= (n.-113+507A=) | |
6 | g.107458862G>A | CA1653864500 | PDSS2 | c.296+128C>T (n.296+128C>T) c.-113+506C>T (n.-113+506C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458862G= | CA1653864498 | PDSS2 | c.296+128C= (n.296+128C=) c.-113+506C= (n.-113+506C=) | |
6 | g.107458862G>T | CA2679875657 | PDSS2 | c.296+128C>A (n.296+128C>A) c.-113+506C>A (n.-113+506C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458864G>A | CA1653864503 | PDSS2 | c.296+126C>T (n.296+126C>T) c.-113+504C>T (n.-113+504C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458864G= | CA1653864502 | PDSS2 | c.296+126C= (n.296+126C=) c.-113+504C= (n.-113+504C=) | |
6 | g.107458865_107458866delinsTA | CA1653864504 | PDSS2 | c.296+124_296+125delinsTA (n.296+124_296+125delinsTA) c.-113+502_-113+503delinsTA (n.-113+502_-113+503delinsTA) | |
6 | g.107458866A>G | CA2679875658 | PDSS2 | c.296+124T>C (n.296+124T>C) c.-113+502T>C (n.-113+502T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458870del | CA145623442 | PDSS2 | c.296+124del (n.296+124del) c.-113+502del (n.-113+502del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458867A>G | CA2679875659 | PDSS2 | c.296+123T>C (n.296+123T>C) c.-113+501T>C (n.-113+501T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458868_107458872delinsAAAGG | CA1653864508 | PDSS2 | c.296+118_296+122delinsCCTTT (n.296+118_296+122delinsCCTTT) c.-113+496_-113+500delinsCCTTT (n.-113+496_-113+500delinsCCTTT) | |
6 | g.107458874_107458877del | CA1653864510 | PDSS2 | c.296+118_296+121del (n.296+118_296+121del) c.-113+496_-113+499del (n.-113+496_-113+499del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458871G>T | CA2679875660 | PDSS2 | c.296+119C>A (n.296+119C>A) c.-113+497C>A (n.-113+497C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458872G>A | CA2679875661 | PDSS2 | c.296+118C>T (n.296+118C>T) c.-113+496C>T (n.-113+496C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458872G= | CA1653864515 | PDSS2 | c.296+118C= (n.296+118C=) c.-113+496C= (n.-113+496C=) | |
6 | g.107458872G>T | CA1653864517 | PDSS2 | c.296+118C>A (n.296+118C>A) c.-113+496C>A (n.-113+496C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458873A= | CA1653864520 | PDSS2 | c.296+117T= (n.296+117T=) c.-113+495T= (n.-113+495T=) | |
6 | g.107458873A>G | CA2679875662 | PDSS2 | c.296+117T>C (n.296+117T>C) c.-113+495T>C (n.-113+495T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458873A>T | CA1092889174 | PDSS2 | c.296+117T>A (n.296+117T>A) c.-113+495T>A (n.-113+495T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458874dup | CA1653864518 | PDSS2 | c.296+117dup (n.296+117dup) c.-113+495dup (n.-113+495dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458874A= | CA1653864522 | PDSS2 | c.296+116T= (n.296+116T=) c.-113+494T= (n.-113+494T=) | |
6 | g.107458874A>C | CA1653864521 | PDSS2 | c.296+116T>G (n.296+116T>G) c.-113+494T>G (n.-113+494T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458875G>A | CA1653864527 | PDSS2 | c.296+115C>T (n.296+115C>T) c.-113+493C>T (n.-113+493C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458875G= | CA1653864525 | PDSS2 | c.296+115C= (n.296+115C=) c.-113+493C= (n.-113+493C=) | |
6 | g.107458875G>T | CA2679875663 | PDSS2 | c.296+115C>A (n.296+115C>A) c.-113+493C>A (n.-113+493C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458876G>A | CA816897866 | PDSS2 | c.296+114C>T (n.296+114C>T) c.-113+492C>T (n.-113+492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458876G>C | CA2679875664 | PDSS2 | c.296+114C>G (n.296+114C>G) c.-113+492C>G (n.-113+492C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458876G= | CA1653864530 | PDSS2 | c.296+114C= (n.296+114C=) c.-113+492C= (n.-113+492C=) | |
6 | g.107458876G>T | CA2679875665 | PDSS2 | c.296+114C>A (n.296+114C>A) c.-113+492C>A (n.-113+492C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458877A= | CA1653864535 | PDSS2 | c.296+113T= (n.296+113T=) c.-113+491T= (n.-113+491T=) | |
6 | g.107458877A>T | CA145623443 | PDSS2 | c.296+113T>A (n.296+113T>A) c.-113+491T>A (n.-113+491T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458878C>A | CA145623444 | PDSS2 | c.296+112G>T (n.296+112G>T) c.-113+490G>T (n.-113+490G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458878C= | CA1653864537 | PDSS2 | c.296+112G= (n.296+112G=) c.-113+490G= (n.-113+490G=) | |
6 | g.107458879T>C | CA2679875666 | PDSS2 | c.296+111A>G (n.296+111A>G) c.-113+489A>G (n.-113+489A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458880A>C | CA2679875668 | PDSS2 | c.296+110T>G (n.296+110T>G) c.-113+488T>G (n.-113+488T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458880A>G | CA2772519384 | PDSS2 | c.296+110T>C (n.296+110T>C) c.-113+488T>C (n.-113+488T>C) | |
6 | g.107458884del | CA2679875667 | PDSS2 | c.296+110del (n.296+110del) c.-113+488del (n.-113+488del) | gnomAD v4 |
6 | g.107458884_107458886del | CA1092889191 | PDSS2 | c.296+105_296+107del (n.296+105_296+107del) c.-113+483_-113+485del (n.-113+483_-113+485del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458884A>T | CA2679875669 | PDSS2 | c.296+106T>A (n.296+106T>A) c.-113+484T>A (n.-113+484T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458884_107458896delinsAGAGATAAATCAG | CA1653864540 | PDSS2 | c.296+94_296+106delinsCTGATTTATCTCT (n.296+94_296+106delinsCTGATTTATCTCT) c.-113+472_-113+484delinsCTGATTTATCTCT (n.-113+472_-113+484delinsCTGATTTATCTCT) | |
6 | g.107458885G>T | CA2679875670 | PDSS2 | c.296+105C>A (n.296+105C>A) c.-113+483C>A (n.-113+483C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458888_107458899del | CA816897872 | PDSS2 | c.296+94_296+105del (n.296+94_296+105del) c.-113+472_-113+483del (n.-113+472_-113+483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458886A>T | CA2679875671 | PDSS2 | c.296+104T>A (n.296+104T>A) c.-113+482T>A (n.-113+482T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458887G>A | CA2679875672 | PDSS2 | c.296+103C>T (n.296+103C>T) c.-113+481C>T (n.-113+481C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458887G>C | CA816897876 | PDSS2 | c.296+103C>G (n.296+103C>G) c.-113+481C>G (n.-113+481C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458887G= | CA1653864544 | PDSS2 | c.296+103C= (n.296+103C=) c.-113+481C= (n.-113+481C=) | |
6 | g.107458887G>T | CA2679875673 | PDSS2 | c.296+103C>A (n.296+103C>A) c.-113+481C>A (n.-113+481C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458888A>G | CA2679875674 | PDSS2 | c.296+102T>C (n.296+102T>C) c.-113+480T>C (n.-113+480T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458888A>T | CA2679875675 | PDSS2 | c.296+102T>A (n.296+102T>A) c.-113+480T>A (n.-113+480T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458889T>G | CA1653864549 | PDSS2 | c.296+101A>C (n.296+101A>C) c.-113+479A>C (n.-113+479A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458889T= | CA1653864548 | PDSS2 | c.296+101A= (n.296+101A=) c.-113+479A= (n.-113+479A=) | |
6 | g.107458892del | CA2578705310 | PDSS2 | c.296+100del (n.296+100del) c.-113+478del (n.-113+478del) | |
6 | g.107458893T>A | CA816897896 | PDSS2 | c.296+97A>T (n.296+97A>T) c.-113+475A>T (n.-113+475A>T) | dbSNP |
6 | g.107458893T= | CA1653864551 | PDSS2 | c.296+97A= (n.296+97A=) c.-113+475A= (n.-113+475A=) | |
6 | g.107458894C>A | CA816897897 | PDSS2 | c.296+96G>T (n.296+96G>T) c.-113+474G>T (n.-113+474G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458894C= | CA1653864554 | PDSS2 | c.296+96G= (n.296+96G=) c.-113+474G= (n.-113+474G=) | |
6 | g.107458894C>G | CA2679875676 | PDSS2 | c.296+96G>C (n.296+96G>C) c.-113+474G>C (n.-113+474G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458896G>A | CA145623445 | PDSS2 | c.296+94C>T (n.296+94C>T) c.-113+472C>T (n.-113+472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458896G= | CA1653864557 | PDSS2 | c.296+94C= (n.296+94C=) c.-113+472C= (n.-113+472C=) | |
6 | g.107458896G>T | CA2679875677 | PDSS2 | c.296+94C>A (n.296+94C>A) c.-113+472C>A (n.-113+472C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458897G>A | CA569510560 | PDSS2 | c.296+93C>T (n.296+93C>T) c.-113+471C>T (n.-113+471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458897G= | CA1653864559 | PDSS2 | c.296+93C= (n.296+93C=) c.-113+471C= (n.-113+471C=) | |
6 | g.107458897G>T | CA2679875678 | PDSS2 | c.296+93C>A (n.296+93C>A) c.-113+471C>A (n.-113+471C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458898A>G | CA2679875679 | PDSS2 | c.296+92T>C (n.296+92T>C) c.-113+470T>C (n.-113+470T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458899G>A | CA145623446 | PDSS2 | c.296+91C>T (n.296+91C>T) c.-113+469C>T (n.-113+469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458899G= | CA1653864562 | PDSS2 | c.296+91C= (n.296+91C=) c.-113+469C= (n.-113+469C=) | |
6 | g.107458899G>T | CA2578705311 | PDSS2 | c.296+91C>A (n.296+91C>A) c.-113+469C>A (n.-113+469C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458900C>A | CA145623447 | PDSS2 | c.296+90G>T (n.296+90G>T) c.-113+468G>T (n.-113+468G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458900C= | CA1653864564 | PDSS2 | c.296+90G= (n.296+90G=) c.-113+468G= (n.-113+468G=) | |
6 | g.107458900C>G | CA1092889200 | PDSS2 | c.296+90G>C (n.296+90G>C) c.-113+468G>C (n.-113+468G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458900C>T | CA2578705312 | PDSS2 | c.296+90G>A (n.296+90G>A) c.-113+468G>A (n.-113+468G>A) | |
6 | g.107458901C>T | CA2578705313 | PDSS2 | c.296+89G>A (n.296+89G>A) c.-113+467G>A (n.-113+467G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458903G>A | CA2578705315 | PDSS2 | c.296+87C>T (n.296+87C>T) c.-113+465C>T (n.-113+465C>T) | |
6 | g.107458903G>T | CA2578705314 | PDSS2 | c.296+87C>A (n.296+87C>A) c.-113+465C>A (n.-113+465C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458905C>A | CA1092889225 | PDSS2 | c.296+85G>T (n.296+85G>T) c.-113+463G>T (n.-113+463G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458905C= | CA1653864566 | PDSS2 | c.296+85G= (n.296+85G=) c.-113+463G= (n.-113+463G=) | |
6 | g.107458905C>G | CA145623448 | PDSS2 | c.296+85G>C (n.296+85G>C) c.-113+463G>C (n.-113+463G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458906T>C | CA2578705316 | PDSS2 | c.296+84A>G (n.296+84A>G) c.-113+462A>G (n.-113+462A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458906_107458908delinsTGA | CA1653864569 | PDSS2 | c.296+82_296+84delinsTCA (n.296+82_296+84delinsTCA) c.-113+460_-113+462delinsTCA (n.-113+460_-113+462delinsTCA) | |
6 | g.107458907G>C | CA2578705317 | PDSS2 | c.296+83C>G (n.296+83C>G) c.-113+461C>G (n.-113+461C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458907G>T | CA2679875680 | PDSS2 | c.296+83C>A (n.296+83C>A) c.-113+461C>A (n.-113+461C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458912_107458913del | CA1653864571 | PDSS2 | c.296+82_296+83del (n.296+82_296+83del) c.-113+460_-113+461del (n.-113+460_-113+461del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458909G>A | CA2679875681 | PDSS2 | c.296+81C>T (n.296+81C>T) c.-113+459C>T (n.-113+459C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458910A= | CA1653864573 | PDSS2 | c.296+80T= (n.296+80T=) c.-113+458T= (n.-113+458T=) | |
6 | g.107458910A>G | CA816897912 | PDSS2 | c.296+80T>C (n.296+80T>C) c.-113+458T>C (n.-113+458T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458911G>A | CA2679875682 | PDSS2 | c.296+79C>T (n.296+79C>T) c.-113+457C>T (n.-113+457C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458911G>C | CA816897919 | PDSS2 | c.296+79C>G (n.296+79C>G) c.-113+457C>G (n.-113+457C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458911G= | CA1653864575 | PDSS2 | c.296+79C= (n.296+79C=) c.-113+457C= (n.-113+457C=) | |
6 | g.107458912A>G | CA2679875683 | PDSS2 | c.296+78T>C (n.296+78T>C) c.-113+456T>C (n.-113+456T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458913G>A | CA1653864577 | PDSS2 | c.296+77C>T (n.296+77C>T) c.-113+455C>T (n.-113+455C>T) | dbSNP |
6 | g.107458913G>C | CA2679875684 | PDSS2 | c.296+77C>G (n.296+77C>G) c.-113+455C>G (n.-113+455C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458913G= | CA1653864576 | PDSS2 | c.296+77C= (n.296+77C=) c.-113+455C= (n.-113+455C=) | |
6 | g.107458913G>T | CA2679875685 | PDSS2 | c.296+77C>A (n.296+77C>A) c.-113+455C>A (n.-113+455C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458914C= | CA1653864580 | PDSS2 | c.296+76G= (n.296+76G=) c.-113+454G= (n.-113+454G=) | |
6 | g.107458914C>G | CA2712529807 | PDSS2 | c.296+76G>C (n.296+76G>C) c.-113+454G>C (n.-113+454G>C) | dbSNP |
6 | g.107458914C>T | CA1092889232 | PDSS2 | c.296+76G>A (n.296+76G>A) c.-113+454G>A (n.-113+454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458916A>G | CA2679875686 | PDSS2 | c.296+74T>C (n.296+74T>C) c.-113+452T>C (n.-113+452T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458917G>A | CA2679875687 | PDSS2 | c.296+73C>T (n.296+73C>T) c.-113+451C>T (n.-113+451C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458917G>T | CA2679875688 | PDSS2 | c.296+73C>A (n.296+73C>A) c.-113+451C>A (n.-113+451C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458920T>A | CA1653864583 | PDSS2 | c.296+70A>T (n.296+70A>T) c.-113+448A>T (n.-113+448A>T) | dbSNP |
6 | g.107458920T>G | CA2679875689 | PDSS2 | c.296+70A>C (n.296+70A>C) c.-113+448A>C (n.-113+448A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458920T= | CA1653864581 | PDSS2 | c.296+70A= (n.296+70A=) c.-113+448A= (n.-113+448A=) | |
6 | g.107458921G>T | CA2578705318 | PDSS2 | c.296+69C>A (n.296+69C>A) c.-113+447C>A (n.-113+447C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458922C>A | CA2679875690 | PDSS2 | c.296+68G>T (n.296+68G>T) c.-113+446G>T (n.-113+446G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458922C= | CA1653864584 | PDSS2 | c.296+68G= (n.296+68G=) c.-113+446G= (n.-113+446G=) | |
6 | g.107458922C>T | CA2578705319 | PDSS2 | c.296+68G>A (n.296+68G>A) c.-113+446G>A (n.-113+446G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458923G>A | CA2679875692 | PDSS2 | c.296+67C>T (n.296+67C>T) c.-113+445C>T (n.-113+445C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458923G>T | CA2679875691 | PDSS2 | c.296+67C>A (n.296+67C>A) c.-113+445C>A (n.-113+445C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458923_107458924dup | CA1092889234 | PDSS2 | c.296+66_296+67dup (n.296+66_296+67dup) c.-113+444_-113+445dup (n.-113+444_-113+445dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458924T>A | CA1653864586 | PDSS2 | c.296+66A>T (n.296+66A>T) c.-113+444A>T (n.-113+444A>T) | dbSNP |
6 | g.107458924T>C | CA2679875693 | PDSS2 | c.296+66A>G (n.296+66A>G) c.-113+444A>G (n.-113+444A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458924T= | CA1653864585 | PDSS2 | c.296+66A= (n.296+66A=) c.-113+444A= (n.-113+444A=) | |
6 | g.107458925A= | CA1653864589 | PDSS2 | c.296+65T= (n.296+65T=) c.-113+443T= (n.-113+443T=) | |
6 | g.107458925A>G | CA1092889238 | PDSS2 | c.296+65T>C (n.296+65T>C) c.-113+443T>C (n.-113+443T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107458925A>T | CA2679875694 | PDSS2 | c.296+65T>A (n.296+65T>A) c.-113+443T>A (n.-113+443T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107458926T>A | CA1653864593 | PDSS2 | c.296+64A>T (n.296+64A>T) c.-113+442A>T (n.-113+442A>T) | dbSNP |
6 | g.107458926T>C | CA816897924 | PDSS2 | c.296+64A>G (n.296+64A>G) c.-113+442A>G (n.-113+442A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107458926T>G | CA2679875695 | PDSS2 | c.296+64A>C (n.296+64A>C) c.-113+442A>C (n.-113+442A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107458926T= | CA1653864591 | PDSS2 | c.296+64A= (n.296+64A=) c.-113+442A= (n.-113+442A=) | |
6 | g.107458927G>A | CA2679875698 | PDSS2 | c.296+63C>T (n.296+63C>T) c.-113+441C>T (n.-113+441C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107458927G>C | CA2679875696 | PDSS2 | c.296+63C>G (n.296+63C>G) c.-113+441C>G (n.-113+441C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107458927G>T | CA2679875697 | PDSS2 | c.296+63C>A (n.296+63C>A) c.-113+441C>A (n.-113+441C>A) | gnomAD v4 |