UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.107427841_107427844delinsCTAT | CA2117425334 | NALF1 | c.916-217089_916-217086delinsATAG (n.916-217089_916-217086delinsATAG) | |
| 13 | g.107427843_107427845del | CA960010241 | NALF1 | c.916-217089_916-217087del (n.916-217089_916-217087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427843A>G | CA2565905279 | NALF1 | c.916-217088T>C (n.916-217088T>C) | |
| 13 | g.107427845T>A | CA960010245 | NALF1 | c.916-217090A>T (n.916-217090A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427846G>A | CA960010248 | NALF1 | c.916-217091C>T (n.916-217091C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427848G>A | CA960010252 | NALF1 | c.916-217093C>T (n.916-217093C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427849G>A | CA960010253 | NALF1 | c.916-217094C>T (n.916-217094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427849G= | CA2117425337 | NALF1 | c.916-217094C= (n.916-217094C=) | |
| 13 | g.107427850A= | CA2117425338 | NALF1 | c.916-217095T= (n.916-217095T=) | |
| 13 | g.107427850A>G | CA960010254 | NALF1 | c.916-217095T>C (n.916-217095T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427851T>A | CA960010255 | NALF1 | c.916-217096A>T (n.916-217096A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427853G>A | CA960010257 | NALF1 | c.916-217098C>T (n.916-217098C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427853_107427854delinsGA | CA2117425339 | NALF1 | c.916-217099_916-217098delinsTC (n.916-217099_916-217098delinsTC) | |
| 13 | g.107427860del | CA256746403 | NALF1 | c.916-217099del (n.916-217099del) | dbSNP |
| 13 | g.107427856A= | CA2117425340 | NALF1 | c.916-217101T= (n.916-217101T=) | |
| 13 | g.107427856A>G | CA960010258 | NALF1 | c.916-217101T>C (n.916-217101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427858A>C | CA2600103358 | NALF1 | c.916-217103T>G (n.916-217103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427866A= | CA2117425341 | NALF1 | c.916-217111T= (n.916-217111T=) | |
| 13 | g.107427866A>C | CA694750096 | NALF1 | c.916-217111T>G (n.916-217111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427866A>G | CA694750101 | NALF1 | c.916-217111T>C (n.916-217111T>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427869C= | CA2117425342 | NALF1 | c.916-217114G= (n.916-217114G=) | |
| 13 | g.107427869C>T | CA2117425343 | NALF1 | c.916-217114G>A (n.916-217114G>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427871A= | CA2117425344 | NALF1 | c.916-217116T= (n.916-217116T=) | |
| 13 | g.107427871A>G | CA256746404 | NALF1 | c.916-217116T>C (n.916-217116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427872C= | CA2117425345 | NALF1 | c.916-217117G= (n.916-217117G=) | |
| 13 | g.107427872C>G | CA2117425346 | NALF1 | c.916-217117G>C (n.916-217117G>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427872C>T | CA2800514294 | NALF1 | c.916-217117G>A (n.916-217117G>A) | |
| 13 | g.107427873C= | CA2117425347 | NALF1 | c.916-217118G= (n.916-217118G=) | |
| 13 | g.107427873C>G | CA2117425348 | NALF1 | c.916-217118G>C (n.916-217118G>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427873C>T | CA256746405 | NALF1 | c.916-217118G>A (n.916-217118G>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427875C>A | CA256746406 | NALF1 | c.916-217120G>T (n.916-217120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427875C= | CA2018047825 | NALF1 | c.916-217120G= (n.916-217120G=) | |
| 13 | g.107427875C>G | CA2739315676 | NALF1 | c.916-217120G>C (n.916-217120G>C) | |
| 13 | g.107427875C>T | CA2739315675 | NALF1 | c.916-217120G>A (n.916-217120G>A) | |
| 13 | g.107427876T>C | CA256746407 | NALF1 | c.916-217121A>G (n.916-217121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427876T= | CA2117425349 | NALF1 | c.916-217121A= (n.916-217121A=) | |
| 13 | g.107427879A= | CA2117425351 | NALF1 | c.916-217124T= (n.916-217124T=) | |
| 13 | g.107427879A>T | CA2117425350 | NALF1 | c.916-217124T>A (n.916-217124T>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427881T>G | CA256746408 | NALF1 | c.916-217126A>C (n.916-217126A>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427881T= | CA2117425352 | NALF1 | c.916-217126A= (n.916-217126A=) | |
| 13 | g.107427888T>G | CA2117425354 | NALF1 | c.916-217133A>C (n.916-217133A>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427888T= | CA2117425353 | NALF1 | c.916-217133A= (n.916-217133A=) | |
| 13 | g.107427898C>T | CA2558166973 | NALF1 | c.916-217143G>A (n.916-217143G>A) | |
| 13 | g.107427898_107427899delinsCA | CA2117425355 | NALF1 | c.916-217144_916-217143delinsTG (n.916-217144_916-217143delinsTG) | |
| 13 | g.107427900del | CA694750105 | NALF1 | c.916-217144del (n.916-217144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427900A>T | CA2536924641 | NALF1 | c.916-217145T>A (n.916-217145T>A) | |
| 13 | g.107427901T>A | CA256746409 | NALF1 | c.916-217146A>T (n.916-217146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427901T>C | CA960010267 | NALF1 | c.916-217146A>G (n.916-217146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427901T= | CA2117425356 | NALF1 | c.916-217146A= (n.916-217146A=) | |
| 13 | g.107427902G>T | CA2539993425 | NALF1 | c.916-217147C>A (n.916-217147C>A) | |
| 13 | g.107427905_107427906insG | CA2554426867 | NALF1 | c.916-217151_916-217150insC (n.916-217151_916-217150insC) | |
| 13 | g.107427908C>A | CA2564739257 | NALF1 | c.916-217153G>T (n.916-217153G>T) | |
| 13 | g.107427912_107427914del | CA2560632535 | NALF1 | c.916-217159_916-217157del (n.916-217159_916-217157del) | |
| 13 | g.107427914C>A | CA612299071 | NALF1 | c.916-217159G>T (n.916-217159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427914C= | CA2117425357 | NALF1 | c.916-217159G= (n.916-217159G=) | |
| 13 | g.107427915A= | CA2117425358 | NALF1 | c.916-217160T= (n.916-217160T=) | |
| 13 | g.107427915A>C | CA256746410 | NALF1 | c.916-217160T>G (n.916-217160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427918A= | CA2117425359 | NALF1 | c.916-217163T= (n.916-217163T=) | |
| 13 | g.107427918A>G | CA256746411 | NALF1 | c.916-217163T>C (n.916-217163T>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427921A= | CA2117425360 | NALF1 | c.916-217166T= (n.916-217166T=) | |
| 13 | g.107427921A>G | CA2117425361 | NALF1 | c.916-217166T>C (n.916-217166T>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427922T>C | CA2117425363 | NALF1 | c.916-217167A>G (n.916-217167A>G) | dbSNP |
| 13 | g.107427922T>G | CA256746412 | NALF1 | c.916-217167A>C (n.916-217167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427922T= | CA2117425362 | NALF1 | c.916-217167A= (n.916-217167A=) | |
| 13 | g.107427926T>C | CA694750112 | NALF1 | c.916-217171A>G (n.916-217171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427926T= | CA2117425364 | NALF1 | c.916-217171A= (n.916-217171A=) | |
| 13 | g.107427931C= | CA2117425365 | NALF1 | c.916-217176G= (n.916-217176G=) | |
| 13 | g.107427931C>G | CA694750114 | NALF1 | c.916-217176G>C (n.916-217176G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427931C>T | CA960010273 | NALF1 | c.916-217176G>A (n.916-217176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427933T>G | CA2117425367 | NALF1 | c.916-217178A>C (n.916-217178A>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427933T= | CA2117425366 | NALF1 | c.916-217178A= (n.916-217178A=) | |
| 13 | g.107427934G>A | CA694750118 | NALF1 | c.916-217179C>T (n.916-217179C>T) | dbSNP |
| 13 | g.107427934G= | CA2117425368 | NALF1 | c.916-217179C= (n.916-217179C=) | |
| 13 | g.107427936A= | CA2117425369 | NALF1 | c.916-217181T= (n.916-217181T=) | |
| 13 | g.107427936A>T | CA2117425370 | NALF1 | c.916-217181T>A (n.916-217181T>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427937A= | CA2117425371 | NALF1 | c.916-217182T= (n.916-217182T=) | |
| 13 | g.107427937A>T | CA2117425372 | NALF1 | c.916-217182T>A (n.916-217182T>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427943T>C | CA655590771 | NALF1 | c.916-217188A>G (n.916-217188A>G) | COSMIC |