UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.107427735T>C | CA2117425293 | NALF1 | c.916-216980A>G (n.916-216980A>G) | dbSNP |
| 13 | g.107427735T= | CA2117425292 | NALF1 | c.916-216980A= (n.916-216980A=) | |
| 13 | g.107427738T>G | CA2117425295 | NALF1 | c.916-216983A>C (n.916-216983A>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427738T= | CA2117425294 | NALF1 | c.916-216983A= (n.916-216983A=) | |
| 13 | g.107427739_107427740insTTTTTGCTACCTT | CA2557979600 | NALF1 | c.916-216985_916-216984insAAGGTAGCAAAAA (n.916-216985_916-216984insAAGGTAGCAAAAA) | |
| 13 | g.107427740A= | CA2117425296 | NALF1 | c.916-216985T= (n.916-216985T=) | |
| 13 | g.107427740A>G | CA612299068 | NALF1 | c.916-216985T>C (n.916-216985T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427743C= | CA2117425297 | NALF1 | c.916-216988G= (n.916-216988G=) | |
| 13 | g.107427743C>T | CA2117425298 | NALF1 | c.916-216988G>A (n.916-216988G>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427744C= | CA2117425299 | NALF1 | c.916-216989G= (n.916-216989G=) | |
| 13 | g.107427744C>G | CA256746393 | NALF1 | c.916-216989G>C (n.916-216989G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427744C>T | CA960010228 | NALF1 | c.916-216989G>A (n.916-216989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427747A= | CA2117425300 | NALF1 | c.916-216992T= (n.916-216992T=) | |
| 13 | g.107427747A>G | CA256746394 | NALF1 | c.916-216992T>C (n.916-216992T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427752C= | CA2117425301 | NALF1 | c.916-216997G= (n.916-216997G=) | |
| 13 | g.107427752C>T | CA2117425302 | NALF1 | c.916-216997G>A (n.916-216997G>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427755G>A | CA960010232 | NALF1 | c.916-217000C>T (n.916-217000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427755G= | CA2117425303 | NALF1 | c.916-217000C= (n.916-217000C=) | |
| 13 | g.107427756C>A | CA2551268521 | NALF1 | c.916-217001G>T (n.916-217001G>T) | |
| 13 | g.107427759C>A | CA694750067 | NALF1 | c.916-217004G>T (n.916-217004G>T) | dbSNP |
| 13 | g.107427759C= | CA2117425304 | NALF1 | c.916-217004G= (n.916-217004G=) | |
| 13 | g.107427760C>A | CA655590767 | NALF1 | c.916-217005G>T (n.916-217005G>T) | COSMIC |
| 13 | g.107427763T>G | CA694750069 | NALF1 | c.916-217008A>C (n.916-217008A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427763T= | CA2117425305 | NALF1 | c.916-217008A= (n.916-217008A=) | |
| 13 | g.107427766del | CA2600103350 | NALF1 | c.916-217008del (n.916-217008del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427768A= | CA2117425306 | NALF1 | c.916-217013T= (n.916-217013T=) | |
| 13 | g.107427768A>T | CA256746395 | NALF1 | c.916-217013T>A (n.916-217013T>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427769G>A | CA694750076 | NALF1 | c.916-217014C>T (n.916-217014C>T) | dbSNP |
| 13 | g.107427769G= | CA2117425307 | NALF1 | c.916-217014C= (n.916-217014C=) | |
| 13 | g.107427770T>C | CA256746396 | NALF1 | c.916-217015A>G (n.916-217015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427770T= | CA2117425308 | NALF1 | c.916-217015A= (n.916-217015A=) | |
| 13 | g.107427774C= | CA2117425309 | NALF1 | c.916-217019G= (n.916-217019G=) | |
| 13 | g.107427774C>G | CA2117425310 | NALF1 | c.916-217019G>C (n.916-217019G>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427778C>A | CA256746397 | NALF1 | c.916-217023G>T (n.916-217023G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427778C= | CA2117425311 | NALF1 | c.916-217023G= (n.916-217023G=) | |
| 13 | g.107427778C>T | CA256746398 | NALF1 | c.916-217023G>A (n.916-217023G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427779A>T | CA2551142460 | NALF1 | c.916-217024T>A (n.916-217024T>A) | |
| 13 | g.107427781G>C | CA2800514290 | NALF1 | c.916-217026C>G (n.916-217026C>G) | |
| 13 | g.107427782A= | CA2117425312 | NALF1 | c.916-217027T= (n.916-217027T=) | |
| 13 | g.107427782A>C | CA694750078 | NALF1 | c.916-217027T>G (n.916-217027T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427786G>T | CA655590770 | NALF1 | c.916-217031C>A (n.916-217031C>A) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.107427790A= | CA2117425313 | NALF1 | c.916-217035T= (n.916-217035T=) | |
| 13 | g.107427790A>G | CA2117425314 | NALF1 | c.916-217035T>C (n.916-217035T>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427795C= | CA2117425316 | NALF1 | c.916-217040G= (n.916-217040G=) | |
| 13 | g.107427795C>G | CA960010238 | NALF1 | c.916-217040G>C (n.916-217040G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427795C>T | CA2117425315 | NALF1 | c.916-217040G>A (n.916-217040G>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427796T>C | CA694750079 | NALF1 | c.916-217041A>G (n.916-217041A>G) | dbSNP |
| 13 | g.107427796T= | CA2117425317 | NALF1 | c.916-217041A= (n.916-217041A=) | |
| 13 | g.107427797G>A | CA2117425319 | NALF1 | c.916-217042C>T (n.916-217042C>T) | dbSNP |
| 13 | g.107427797G= | CA2117425318 | NALF1 | c.916-217042C= (n.916-217042C=) | |
| 13 | g.107427798G>C | CA2800514292 | NALF1 | c.916-217043C>G (n.916-217043C>G) | |
| 13 | g.107427801G>A | CA2117425321 | NALF1 | c.916-217046C>T (n.916-217046C>T) | dbSNP |
| 13 | g.107427801G= | CA2117425320 | NALF1 | c.916-217046C= (n.916-217046C=) | |
| 13 | g.107427804T>G | CA694750081 | NALF1 | c.916-217049A>C (n.916-217049A>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427804T= | CA2117425322 | NALF1 | c.916-217049A= (n.916-217049A=) | |
| 13 | g.107427805G>A | CA256746399 | NALF1 | c.916-217050C>T (n.916-217050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427805G= | CA2117425323 | NALF1 | c.916-217050C= (n.916-217050C=) | |
| 13 | g.107427808T>G | CA256746400 | NALF1 | c.916-217053A>C (n.916-217053A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427808T= | CA2117425324 | NALF1 | c.916-217053A= (n.916-217053A=) | |
| 13 | g.107427809C= | CA2117425325 | NALF1 | c.916-217054G= (n.916-217054G=) | |
| 13 | g.107427809C>T | CA256746401 | NALF1 | c.916-217054G>A (n.916-217054G>A) | dbSNP |
| 13 | g.107427815A= | CA2117425326 | NALF1 | c.916-217060T= (n.916-217060T=) | |
| 13 | g.107427815A>G | CA256746402 | NALF1 | c.916-217060T>C (n.916-217060T>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427819A= | CA2117425328 | NALF1 | c.916-217064T= (n.916-217064T=) | |
| 13 | g.107427819A>C | CA2117425327 | NALF1 | c.916-217064T>G (n.916-217064T>G) | dbSNP |
| 13 | g.107427822T>G | CA694750083 | NALF1 | c.916-217067A>C (n.916-217067A>C) | dbSNP |
| 13 | g.107427822T= | CA2117425329 | NALF1 | c.916-217067A= (n.916-217067A=) | |
| 13 | g.107427823G>A | CA2600103354 | NALF1 | c.916-217068C>T (n.916-217068C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427827C>A | CA694750086 | NALF1 | c.916-217072G>T (n.916-217072G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427827C= | CA2117425330 | NALF1 | c.916-217072G= (n.916-217072G=) | |
| 13 | g.107427827C>T | CA694750091 | NALF1 | c.916-217072G>A (n.916-217072G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427828C= | CA2117425331 | NALF1 | c.916-217073G= (n.916-217073G=) | |
| 13 | g.107427828C>T | CA694750093 | NALF1 | c.916-217073G>A (n.916-217073G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107427832A>T | CA2524589235 | NALF1 | c.916-217077T>A (n.916-217077T>A) | |
| 13 | g.107427835T>G | CA2600103357 | NALF1 | c.916-217080A>C (n.916-217080A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |