Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107298078_107298102delCA2777346052COG5c.1313+60_1313+84del (n.1313+60_1313+84del)
c.1406+60_1406+84del (n.1406+60_1406+84del)
c.743+60_743+84del (n.743+60_743+84del)
c.599+60_599+84del (n.599+60_599+84del)
7g.107298078_107298080delinsGATCA1732558983COG5c.1313+62_1313+64delinsATC (n.1313+62_1313+64delinsATC)
c.1406+62_1406+64delinsATC (n.1406+62_1406+64delinsATC)
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7g.107298080_107298081delCA831152391COG5c.1313+62_1313+63del (n.1313+62_1313+63del)
c.1406+62_1406+63del (n.1406+62_1406+63del)
c.743+62_743+63del (n.743+62_743+63del)
c.599+62_599+63del (n.599+62_599+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298080T>GCA2777346053COG5c.1313+62A>C (n.1313+62A>C)
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c.599+62A>C (n.599+62A>C)
7g.107298080T=CA1732558985COG5c.1313+62A= (n.1313+62A=)
c.1406+62A= (n.1406+62A=)
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c.599+62A= (n.599+62A=)
7g.107298081A=CA1732558986COG5c.1313+61T= (n.1313+61T=)
c.1406+61T= (n.1406+61T=)
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c.599+61T= (n.599+61T=)
7g.107298081A>GCA2684446405COG5c.1313+61T>C (n.1313+61T>C)
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c.743+61T>C (n.743+61T>C)
c.599+61T>C (n.599+61T>C)
 gnomAD v4
7g.107298081A>TCA164689499COG5c.1313+61T>A (n.1313+61T>A)
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c.743+61T>A (n.743+61T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.107298084delCA2578987838COG5c.1313+61del (n.1313+61del)
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c.599+61del (n.599+61del)
7g.107298082A>GCA2684446406COG5c.1313+60T>C (n.1313+60T>C)
c.1406+60T>C (n.1406+60T>C)
c.743+60T>C (n.743+60T>C)
c.599+60T>C (n.599+60T>C)
 gnomAD v4
7g.107298082A>TCA2684446407COG5c.1313+60T>A (n.1313+60T>A)
c.1406+60T>A (n.1406+60T>A)
c.743+60T>A (n.743+60T>A)
c.599+60T>A (n.599+60T>A)
 gnomAD v4
7g.107298083A=CA1732558987COG5c.1313+59T= (n.1313+59T=)
c.1406+59T= (n.1406+59T=)
c.743+59T= (n.743+59T=)
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7g.107298083A>CCA457176270COG5c.1313+59T>G (n.1313+59T>G)
c.1406+59T>G (n.1406+59T>G)
c.743+59T>G (n.743+59T>G)
c.599+59T>G (n.599+59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298083A>GCA2684446408COG5c.1313+59T>C (n.1313+59T>C)
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c.743+59T>C (n.743+59T>C)
c.599+59T>C (n.599+59T>C)
 gnomAD v4
7g.107298084A>GCA2684446409COG5c.1313+58T>C (n.1313+58T>C)
c.1406+58T>C (n.1406+58T>C)
c.743+58T>C (n.743+58T>C)
c.599+58T>C (n.599+58T>C)
 gnomAD v4
7g.107298085T>CCA2684446410COG5c.1313+57A>G (n.1313+57A>G)
c.1406+57A>G (n.1406+57A>G)
c.743+57A>G (n.743+57A>G)
c.599+57A>G (n.599+57A>G)
 gnomAD v4
7g.107298087T>CCA2684446411COG5c.1313+55A>G (n.1313+55A>G)
c.1406+55A>G (n.1406+55A>G)
c.743+55A>G (n.743+55A>G)
c.599+55A>G (n.599+55A>G)
 gnomAD v4
7g.107298088A>GCA2684446412COG5c.1313+54T>C (n.1313+54T>C)
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c.743+54T>C (n.743+54T>C)
c.599+54T>C (n.599+54T>C)
 gnomAD v4
7g.107298088A>TCA2578987839COG5c.1313+54T>A (n.1313+54T>A)
c.1406+54T>A (n.1406+54T>A)
c.743+54T>A (n.743+54T>A)
c.599+54T>A (n.599+54T>A)
 gnomAD v4
7g.107298089A>CCA2684446413COG5c.1313+53T>G (n.1313+53T>G)
c.1406+53T>G (n.1406+53T>G)
c.743+53T>G (n.743+53T>G)
c.599+53T>G (n.599+53T>G)
 gnomAD v4
7g.107298089A>GCA2684446414COG5c.1313+53T>C (n.1313+53T>C)
c.1406+53T>C (n.1406+53T>C)
c.743+53T>C (n.743+53T>C)
c.599+53T>C (n.599+53T>C)
 gnomAD v4
7g.107298090A=CA1732558988COG5c.1313+52T= (n.1313+52T=)
c.1406+52T= (n.1406+52T=)
c.743+52T= (n.743+52T=)
c.599+52T= (n.599+52T=)
7g.107298090A>CCA2578987840COG5c.1313+52T>G (n.1313+52T>G)
c.1406+52T>G (n.1406+52T>G)
c.743+52T>G (n.743+52T>G)
c.599+52T>G (n.599+52T>G)
 gnomAD v4
7g.107298090A>GCA1732558989COG5c.1313+52T>C (n.1313+52T>C)
c.1406+52T>C (n.1406+52T>C)
c.743+52T>C (n.743+52T>C)
c.599+52T>C (n.599+52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298091A>GCA2684446415COG5c.1313+51T>C (n.1313+51T>C)
c.1406+51T>C (n.1406+51T>C)
c.743+51T>C (n.743+51T>C)
c.599+51T>C (n.599+51T>C)
 gnomAD v4
7g.107298092T>CCA2684446416COG5c.1313+50A>G (n.1313+50A>G)
c.1406+50A>G (n.1406+50A>G)
c.743+50A>G (n.743+50A>G)
c.599+50A>G (n.599+50A>G)
 gnomAD v4
7g.107298093A>GCA2684446417COG5c.1313+49T>C (n.1313+49T>C)
c.1406+49T>C (n.1406+49T>C)
c.743+49T>C (n.743+49T>C)
c.599+49T>C (n.599+49T>C)
 gnomAD v4
7g.107298093A>TCA2684446418COG5c.1313+49T>A (n.1313+49T>A)
c.1406+49T>A (n.1406+49T>A)
c.743+49T>A (n.743+49T>A)
c.599+49T>A (n.599+49T>A)
 gnomAD v4
7g.107298097dupCA2777346054COG5c.1313+49dup (n.1313+49dup)
c.1406+49dup (n.1406+49dup)
c.743+49dup (n.743+49dup)
c.599+49dup (n.599+49dup)
7g.107298097delCA2578987841COG5c.1313+49del (n.1313+49del)
c.1406+49del (n.1406+49del)
c.743+49del (n.743+49del)
c.599+49del (n.599+49del)
 gnomAD v4
7g.107298094A>GCA2684446419COG5c.1313+48T>C (n.1313+48T>C)
c.1406+48T>C (n.1406+48T>C)
c.743+48T>C (n.743+48T>C)
c.599+48T>C (n.599+48T>C)
 gnomAD v4
7g.107298095A=CA1732558990COG5c.1313+47T= (n.1313+47T=)
c.1406+47T= (n.1406+47T=)
c.743+47T= (n.743+47T=)
c.599+47T= (n.599+47T=)
7g.107298095A>CCA4430945COG5c.1313+47T>G (n.1313+47T>G)
c.1406+47T>G (n.1406+47T>G)
c.743+47T>G (n.743+47T>G)
c.599+47T>G (n.599+47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298095A>GCA2684446420COG5c.1313+47T>C (n.1313+47T>C)
c.1406+47T>C (n.1406+47T>C)
c.743+47T>C (n.743+47T>C)
c.599+47T>C (n.599+47T>C)
 gnomAD v4
7g.107298096A>GCA2684446421COG5c.1313+46T>C (n.1313+46T>C)
c.1406+46T>C (n.1406+46T>C)
c.743+46T>C (n.743+46T>C)
c.599+46T>C (n.599+46T>C)
 gnomAD v4
7g.107298098T>ACA4430946COG5c.1313+44A>T (n.1313+44A>T)
c.1406+44A>T (n.1406+44A>T)
c.743+44A>T (n.743+44A>T)
c.599+44A>T (n.599+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298098T=CA1732558991COG5c.1313+44A= (n.1313+44A=)
c.1406+44A= (n.1406+44A=)
c.743+44A= (n.743+44A=)
c.599+44A= (n.599+44A=)
7g.107298099A>TCA457176274COG5c.1313+43T>A (n.1313+43T>A)
c.1406+43T>A (n.1406+43T>A)
c.743+43T>A (n.743+43T>A)
c.599+43T>A (n.599+43T>A)
 gnomAD v4
7g.107298100A>GCA2684446423COG5c.1313+42T>C (n.1313+42T>C)
c.1406+42T>C (n.1406+42T>C)
c.743+42T>C (n.743+42T>C)
c.599+42T>C (n.599+42T>C)
 gnomAD v4
7g.107298102_107298106delCA2684446422COG5c.1313+38_1313+42del (n.1313+38_1313+42del)
c.1406+38_1406+42del (n.1406+38_1406+42del)
c.743+38_743+42del (n.743+38_743+42del)
c.599+38_599+42del (n.599+38_599+42del)
 gnomAD v4
7g.107298101A>GCA2684446424COG5c.1313+41T>C (n.1313+41T>C)
c.1406+41T>C (n.1406+41T>C)
c.743+41T>C (n.743+41T>C)
c.599+41T>C (n.599+41T>C)
 gnomAD v4
7g.107298102A>GCA2684446425COG5c.1313+40T>C (n.1313+40T>C)
c.1406+40T>C (n.1406+40T>C)
c.743+40T>C (n.743+40T>C)
c.599+40T>C (n.599+40T>C)
 gnomAD v4
7g.107298103T>CCA2684446426COG5c.1313+39A>G (n.1313+39A>G)
c.1406+39A>G (n.1406+39A>G)
c.743+39A>G (n.743+39A>G)
c.599+39A>G (n.599+39A>G)
 gnomAD v4
7g.107298104T>ACA1732558993COG5c.1313+38A>T (n.1313+38A>T)
c.1406+38A>T (n.1406+38A>T)
c.743+38A>T (n.743+38A>T)
c.599+38A>T (n.599+38A>T)
 dbSNP
7g.107298104T>CCA2684446427COG5c.1313+38A>G (n.1313+38A>G)
c.1406+38A>G (n.1406+38A>G)
c.743+38A>G (n.743+38A>G)
c.599+38A>G (n.599+38A>G)
 gnomAD v4
7g.107298104T>GCA1105604207COG5c.1313+38A>C (n.1313+38A>C)
c.1406+38A>C (n.1406+38A>C)
c.743+38A>C (n.743+38A>C)
c.599+38A>C (n.599+38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298104T=CA1732558992COG5c.1313+38A= (n.1313+38A=)
c.1406+38A= (n.1406+38A=)
c.743+38A= (n.743+38A=)
c.599+38A= (n.599+38A=)
7g.107298105A>GCA2684446428COG5c.1313+37T>C (n.1313+37T>C)
c.1406+37T>C (n.1406+37T>C)
c.743+37T>C (n.743+37T>C)
c.599+37T>C (n.599+37T>C)
 gnomAD v4
7g.107298105A>TCA2578987842COG5c.1313+37T>A (n.1313+37T>A)
c.1406+37T>A (n.1406+37T>A)
c.743+37T>A (n.743+37T>A)
c.599+37T>A (n.599+37T>A)
7g.107298106A>CCA2684446429COG5c.1313+36T>G (n.1313+36T>G)
c.1406+36T>G (n.1406+36T>G)
c.743+36T>G (n.743+36T>G)
c.599+36T>G (n.599+36T>G)
 gnomAD v4
7g.107298106A>GCA2684446430COG5c.1313+36T>C (n.1313+36T>C)
c.1406+36T>C (n.1406+36T>C)
c.743+36T>C (n.743+36T>C)
c.599+36T>C (n.599+36T>C)
 gnomAD v4
7g.107298106A>TCA2578987843COG5c.1313+36T>A (n.1313+36T>A)
c.1406+36T>A (n.1406+36T>A)
c.743+36T>A (n.743+36T>A)
c.599+36T>A (n.599+36T>A)
 gnomAD v4
7g.107298107G>ACA4430947COG5c.1313+35C>T (n.1313+35C>T)
c.1406+35C>T (n.1406+35C>T)
c.743+35C>T (n.743+35C>T)
c.599+35C>T (n.599+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298107G=CA1732558994COG5c.1313+35C= (n.1313+35C=)
c.1406+35C= (n.1406+35C=)
c.743+35C= (n.743+35C=)
c.599+35C= (n.599+35C=)
7g.107298107G>TCA2684446431COG5c.1313+35C>A (n.1313+35C>A)
c.1406+35C>A (n.1406+35C>A)
c.743+35C>A (n.743+35C>A)
c.599+35C>A (n.599+35C>A)
 gnomAD v4
7g.107298108A>GCA2684446432COG5c.1313+34T>C (n.1313+34T>C)
c.1406+34T>C (n.1406+34T>C)
c.743+34T>C (n.743+34T>C)
c.599+34T>C (n.599+34T>C)
 gnomAD v4
7g.107298109T>CCA4430948COG5c.1313+33A>G (n.1313+33A>G)
c.1406+33A>G (n.1406+33A>G)
c.743+33A>G (n.743+33A>G)
c.599+33A>G (n.599+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298109T=CA1732558995COG5c.1313+33A= (n.1313+33A=)
c.1406+33A= (n.1406+33A=)
c.743+33A= (n.743+33A=)
c.599+33A= (n.599+33A=)
7g.107298110G>ACA2684446433COG5c.1313+32C>T (n.1313+32C>T)
c.1406+32C>T (n.1406+32C>T)
c.743+32C>T (n.743+32C>T)
c.599+32C>T (n.599+32C>T)
 gnomAD v4
7g.107298110G>CCA2684446434COG5c.1313+32C>G (n.1313+32C>G)
c.1406+32C>G (n.1406+32C>G)
c.743+32C>G (n.743+32C>G)
c.599+32C>G (n.599+32C>G)
 gnomAD v4
7g.107298110G>TCA2684446435COG5c.1313+32C>A (n.1313+32C>A)
c.1406+32C>A (n.1406+32C>A)
c.743+32C>A (n.743+32C>A)
c.599+32C>A (n.599+32C>A)
 gnomAD v4
7g.107298111C>ACA4430950COG5c.1313+31G>T (n.1313+31G>T)
c.1406+31G>T (n.1406+31G>T)
c.743+31G>T (n.743+31G>T)
c.599+31G>T (n.599+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298111C=CA1732558996COG5c.1313+31G= (n.1313+31G=)
c.1406+31G= (n.1406+31G=)
c.743+31G= (n.743+31G=)
c.599+31G= (n.599+31G=)
7g.107298111C>TCA4430949COG5c.1313+31G>A (n.1313+31G>A)
c.1406+31G>A (n.1406+31G>A)
c.743+31G>A (n.743+31G>A)
c.599+31G>A (n.599+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298112C>ACA2684446437COG5c.1313+30G>T (n.1313+30G>T)
c.1406+30G>T (n.1406+30G>T)
c.743+30G>T (n.743+30G>T)
c.599+30G>T (n.599+30G>T)
 gnomAD v4
7g.107298112C>TCA2684446436COG5c.1313+30G>A (n.1313+30G>A)
c.1406+30G>A (n.1406+30G>A)
c.743+30G>A (n.743+30G>A)
c.599+30G>A (n.599+30G>A)
 gnomAD v4
7g.107298112_107298116delinsCAACTCA1732558997COG5c.1313+26_1313+30delinsAGTTG (n.1313+26_1313+30delinsAGTTG)
c.1406+26_1406+30delinsAGTTG (n.1406+26_1406+30delinsAGTTG)
c.743+26_743+30delinsAGTTG (n.743+26_743+30delinsAGTTG)
c.599+26_599+30delinsAGTTG (n.599+26_599+30delinsAGTTG)
7g.107298113A=CA1732558998COG5c.1313+29T= (n.1313+29T=)
c.1406+29T= (n.1406+29T=)
c.743+29T= (n.743+29T=)
c.599+29T= (n.599+29T=)
7g.107298113A>GCA577201249COG5c.1313+29T>C (n.1313+29T>C)
c.1406+29T>C (n.1406+29T>C)
c.743+29T>C (n.743+29T>C)
c.599+29T>C (n.599+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298116_107298119delCA577201248COG5c.1313+26_1313+29del (n.1313+26_1313+29del)
c.1406+26_1406+29del (n.1406+26_1406+29del)
c.743+26_743+29del (n.743+26_743+29del)
c.599+26_599+29del (n.599+26_599+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298114A>GCA2578987844COG5c.1313+28T>C (n.1313+28T>C)
c.1406+28T>C (n.1406+28T>C)
c.743+28T>C (n.743+28T>C)
c.599+28T>C (n.599+28T>C)
 gnomAD v4
7g.107298115C>ACA2684446438COG5c.1313+27G>T (n.1313+27G>T)
c.1406+27G>T (n.1406+27G>T)
c.743+27G>T (n.743+27G>T)
c.599+27G>T (n.599+27G>T)
 gnomAD v4
7g.107298115C>GCA2684446439COG5c.1313+27G>C (n.1313+27G>C)
c.1406+27G>C (n.1406+27G>C)
c.743+27G>C (n.743+27G>C)
c.599+27G>C (n.599+27G>C)
 gnomAD v4
7g.107298116T>CCA2684446440COG5c.1313+26A>G (n.1313+26A>G)
c.1406+26A>G (n.1406+26A>G)
c.743+26A>G (n.743+26A>G)
c.599+26A>G (n.599+26A>G)
 gnomAD v4
7g.107298116T>GCA577201250COG5c.1313+26A>C (n.1313+26A>C)
c.1406+26A>C (n.1406+26A>C)
c.743+26A>C (n.743+26A>C)
c.599+26A>C (n.599+26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298116T=CA1732558999COG5c.1313+26A= (n.1313+26A=)
c.1406+26A= (n.1406+26A=)
c.743+26A= (n.743+26A=)
c.599+26A= (n.599+26A=)
7g.107298117A>GCA2684446441COG5c.1313+25T>C (n.1313+25T>C)
c.1406+25T>C (n.1406+25T>C)
c.743+25T>C (n.743+25T>C)
c.599+25T>C (n.599+25T>C)
 gnomAD v4
7g.107298118A=CA1732559000COG5c.1313+24T= (n.1313+24T=)
c.1406+24T= (n.1406+24T=)
c.743+24T= (n.743+24T=)
c.599+24T= (n.599+24T=)
7g.107298118A>TCA1732559001COG5c.1313+24T>A (n.1313+24T>A)
c.1406+24T>A (n.1406+24T>A)
c.743+24T>A (n.743+24T>A)
c.599+24T>A (n.599+24T>A)
 dbSNP
7g.107298119C>ACA2684446442COG5c.1313+23G>T (n.1313+23G>T)
c.1406+23G>T (n.1406+23G>T)
c.743+23G>T (n.743+23G>T)
c.599+23G>T (n.599+23G>T)
 gnomAD v4
7g.107298119C>TCA2578987845COG5c.1313+23G>A (n.1313+23G>A)
c.1406+23G>A (n.1406+23G>A)
c.743+23G>A (n.743+23G>A)
c.599+23G>A (n.599+23G>A)
 gnomAD v4
7g.107298120A>GCA2684446443COG5c.1313+22T>C (n.1313+22T>C)
c.1406+22T>C (n.1406+22T>C)
c.743+22T>C (n.743+22T>C)
c.599+22T>C (n.599+22T>C)
 gnomAD v4
7g.107298121G>ACA4430951COG5c.1313+21C>T (n.1313+21C>T)
c.1406+21C>T (n.1406+21C>T)
c.743+21C>T (n.743+21C>T)
c.599+21C>T (n.599+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298121G>CCA2777346055COG5c.1313+21C>G (n.1313+21C>G)
c.1406+21C>G (n.1406+21C>G)
c.743+21C>G (n.743+21C>G)
c.599+21C>G (n.599+21C>G)
7g.107298121G=CA1732559002COG5c.1313+21C= (n.1313+21C=)
c.1406+21C= (n.1406+21C=)
c.743+21C= (n.743+21C=)
c.599+21C= (n.599+21C=)
7g.107298121G>TCA2578987846COG5c.1313+21C>A (n.1313+21C>A)
c.1406+21C>A (n.1406+21C>A)
c.743+21C>A (n.743+21C>A)
c.599+21C>A (n.599+21C>A)
 gnomAD v4
7g.107298122G>ACA2684446444COG5c.1313+20C>T (n.1313+20C>T)
c.1406+20C>T (n.1406+20C>T)
c.743+20C>T (n.743+20C>T)
c.599+20C>T (n.599+20C>T)
 gnomAD v4
7g.107298122G>TCA2578987847COG5c.1313+20C>A (n.1313+20C>A)
c.1406+20C>A (n.1406+20C>A)
c.743+20C>A (n.743+20C>A)
c.599+20C>A (n.599+20C>A)
 gnomAD v4
7g.107298123T>CCA2684446445COG5c.1313+19A>G (n.1313+19A>G)
c.1406+19A>G (n.1406+19A>G)
c.743+19A>G (n.743+19A>G)
c.599+19A>G (n.599+19A>G)
 gnomAD v4
7g.107298124C>ACA2684446446COG5c.1313+18G>T (n.1313+18G>T)
c.1406+18G>T (n.1406+18G>T)
c.743+18G>T (n.743+18G>T)
c.599+18G>T (n.599+18G>T)
 gnomAD v4
7g.107298124C=CA1732559003COG5c.1313+18G= (n.1313+18G=)
c.1406+18G= (n.1406+18G=)
c.743+18G= (n.743+18G=)
c.599+18G= (n.599+18G=)
7g.107298124C>TCA577201251COG5c.1313+18G>A (n.1313+18G>A)
c.1406+18G>A (n.1406+18G>A)
c.743+18G>A (n.743+18G>A)
c.599+18G>A (n.599+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298125A>GCA2684446447COG5c.1313+17T>C (n.1313+17T>C)
c.1406+17T>C (n.1406+17T>C)
c.743+17T>C (n.743+17T>C)
c.599+17T>C (n.599+17T>C)
 gnomAD v4
7g.107298126A>GCA2684446448COG5c.1313+16T>C (n.1313+16T>C)
c.1406+16T>C (n.1406+16T>C)
c.743+16T>C (n.743+16T>C)
c.599+16T>C (n.599+16T>C)
 gnomAD v4
7g.107298126_107298127insTTTTTCCA2516403527COG5c.1313+15_1313+16insGAAAAA (n.1313+15_1313+16insGAAAAA)
c.1406+15_1406+16insGAAAAA (n.1406+15_1406+16insGAAAAA)
c.743+15_743+16insGAAAAA (n.743+15_743+16insGAAAAA)
c.599+15_599+16insGAAAAA (n.599+15_599+16insGAAAAA)
7g.107298127A=CA1732559004COG5c.1313+15T= (n.1313+15T=)
c.1406+15T= (n.1406+15T=)
c.743+15T= (n.743+15T=)
c.599+15T= (n.599+15T=)
7g.107298127A>GCA4430952COG5c.1313+15T>C (n.1313+15T>C)
c.1406+15T>C (n.1406+15T>C)
c.743+15T>C (n.743+15T>C)
c.599+15T>C (n.599+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298127_107298128insCCCTTAGCA2552824584COG5c.1313+14_1313+15insCTAAGGG (n.1313+14_1313+15insCTAAGGG)
c.1406+14_1406+15insCTAAGGG (n.1406+14_1406+15insCTAAGGG)
c.743+14_743+15insCTAAGGG (n.743+14_743+15insCTAAGGG)
c.599+14_599+15insCTAAGGG (n.599+14_599+15insCTAAGGG)
7g.107298128T>CCA2580076123COG5c.1313+14A>G (n.1313+14A>G)
c.1406+14A>G (n.1406+14A>G)
c.743+14A>G (n.743+14A>G)
c.599+14A>G (n.599+14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.107298129T>ACA2578987848COG5c.1313+13A>T (n.1313+13A>T)
c.1406+13A>T (n.1406+13A>T)
c.743+13A>T (n.743+13A>T)
c.599+13A>T (n.599+13A>T)
7g.107298129T>CCA2684446449COG5c.1313+13A>G (n.1313+13A>G)
c.1406+13A>G (n.1406+13A>G)
c.743+13A>G (n.743+13A>G)
c.599+13A>G (n.599+13A>G)
 gnomAD v4
7g.107298130A>GCA2684446450COG5c.1313+12T>C (n.1313+12T>C)
c.1406+12T>C (n.1406+12T>C)
c.743+12T>C (n.743+12T>C)
c.599+12T>C (n.599+12T>C)
 gnomAD v4
7g.107298131A>GCA2684446451COG5c.1313+11T>C (n.1313+11T>C)
c.1406+11T>C (n.1406+11T>C)
c.743+11T>C (n.743+11T>C)
c.599+11T>C (n.599+11T>C)
 gnomAD v4
7g.107298132A>GCA2684446452COG5c.1313+10T>C (n.1313+10T>C)
c.1406+10T>C (n.1406+10T>C)
c.743+10T>C (n.743+10T>C)
c.599+10T>C (n.599+10T>C)
 gnomAD v4
7g.107298133C>ACA2684446453COG5c.1313+9G>T (n.1313+9G>T)
c.1406+9G>T (n.1406+9G>T)
c.743+9G>T (n.743+9G>T)
c.599+9G>T (n.599+9G>T)
 gnomAD v4
7g.107298134A>GCA2684446454COG5c.1313+8T>C (n.1313+8T>C)
c.1406+8T>C (n.1406+8T>C)
c.743+8T>C (n.743+8T>C)
c.599+8T>C (n.599+8T>C)
 gnomAD v4
7g.107298135A=CA1732559005COG5c.1313+7T= (n.1313+7T=)
c.1406+7T= (n.1406+7T=)
c.743+7T= (n.743+7T=)
c.599+7T= (n.599+7T=)
7g.107298135A>CCA577201252COG5c.1313+7T>G (n.1313+7T>G)
c.1406+7T>G (n.1406+7T>G)
c.743+7T>G (n.743+7T>G)
c.599+7T>G (n.599+7T>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.107298136A>GCA2684446455COG5c.1313+6T>C (n.1313+6T>C)
c.1406+6T>C (n.1406+6T>C)
c.743+6T>C (n.743+6T>C)
c.599+6T>C (n.599+6T>C)
 gnomAD v4
7g.107298136_107298142delinsACATACTCA1732559006COG5c.1313_1313+6delinsAGTATGT
c.1406_1406+6delinsAGTATGT
c.743_743+6delinsAGTATGT
c.599_599+6delinsAGTATGT
7g.107298137C>ACA2684446456COG5c.1313+5G>T (n.1313+5G>T)
c.1406+5G>T (n.1406+5G>T)
c.743+5G>T (n.743+5G>T)
c.599+5G>T (n.599+5G>T)
 gnomAD v4
7g.107298137C=CA1732559007COG5c.1313+5G= (n.1313+5G=)
c.1406+5G= (n.1406+5G=)
c.743+5G= (n.743+5G=)
c.599+5G= (n.599+5G=)
7g.107298137C>TCA831152424COG5c.1313+5G>A (n.1313+5G>A)
c.1406+5G>A (n.1406+5G>A)
c.743+5G>A (n.743+5G>A)
c.599+5G>A (n.599+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298141_107298146delCA4430953COG5c.1313_1313+5del
c.1406_1406+5del
c.743_743+5del
c.599_599+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298138A=CA1732559008COG5c.1313+4T= (n.1313+4T=)
c.1406+4T= (n.1406+4T=)
c.743+4T= (n.743+4T=)
c.599+4T= (n.599+4T=)
7g.107298138A>GCA4430954COG5c.1313+4T>C (n.1313+4T>C)
c.1406+4T>C (n.1406+4T>C)
c.743+4T>C (n.743+4T>C)
c.599+4T>C (n.599+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298139T>ACA2684446457COG5c.1313+3A>T (n.1313+3A>T)
c.1406+3A>T (n.1406+3A>T)
c.743+3A>T (n.743+3A>T)
c.599+3A>T (n.599+3A>T)
 gnomAD v4
7g.107298139T>CCA831152426COG5c.1313+3A>G (n.1313+3A>G)
c.1406+3A>G (n.1406+3A>G)
c.743+3A>G (n.743+3A>G)
c.599+3A>G (n.599+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298139T=CA1732559009COG5c.1313+3A= (n.1313+3A=)
c.1406+3A= (n.1406+3A=)
c.743+3A= (n.743+3A=)
c.599+3A= (n.599+3A=)
7g.107298140A>CCA368938371COG5c.1313+2T>G (n.1313+2T>G)
c.1406+2T>G (n.1406+2T>G)
c.743+2T>G (n.743+2T>G)
c.599+2T>G (n.599+2T>G)
7g.107298140A>GCA368938369COG5c.1313+2T>C (n.1313+2T>C)
c.1406+2T>C (n.1406+2T>C)
c.743+2T>C (n.743+2T>C)
c.599+2T>C (n.599+2T>C)
7g.107298140A>TCA368938370COG5c.1313+2T>A (n.1313+2T>A)
c.1406+2T>A (n.1406+2T>A)
c.743+2T>A (n.743+2T>A)
c.599+2T>A (n.599+2T>A)
7g.107298141C>ACA368938372COG5c.1313+1G>T (n.1313+1G>T)
c.1406+1G>T (n.1406+1G>T)
c.743+1G>T (n.743+1G>T)
c.599+1G>T (n.599+1G>T)
 gnomAD v4
7g.107298141C>GCA368938373COG5c.1313+1G>C (n.1313+1G>C)
c.1406+1G>C (n.1406+1G>C)
c.743+1G>C (n.743+1G>C)
c.599+1G>C (n.599+1G>C)
7g.107298141C>TCA368938374COG5c.1313+1G>A (n.1313+1G>A)
c.1406+1G>A (n.1406+1G>A)
c.743+1G>A (n.743+1G>A)
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
7g.107298142T>ACA368938375COG5c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
 gnomAD v4
7g.107298142T>CCA368938376COG5c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
 gnomAD v4
7g.107298142T>GCA164689500COG5c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
 dbSNP
7g.107298142T=CA1732559010COG5c.1313A= (p.Asp438=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.743A= (p.Asp248=)
c.599A= (p.Asp200=)
7g.107298143C>ACA368938377COG5c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
7g.107298143C>GCA368938378COG5c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.598G>C (p.Asp200His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298143C>TCA368938379COG5c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
 gnomAD v4
7g.107298144A>CCA368938380COG5c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
7g.107298144A>GCA457176279COG5c.1311T>C (p.Tyr437=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
 gnomAD v4
7g.107298144A>TCA368938381COG5c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
7g.107298144dupCA2684446458COG5c.1311dup (p.Asp438Ter)
c.1404dup (p.Asp469Ter)
c.741dup (p.Asp248Ter)
c.597dup (p.Asp200Ter)
 gnomAD v4
7g.107298145T>ACA368938384COG5c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.107298145T>CCA368938383COG5c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
7g.107298145T>GCA368938382COG5c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
7g.107298146A>CCA368938385COG5c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
7g.107298146A>GCA368938387COG5c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
 gnomAD v4
7g.107298146A>TCA368938386COG5c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
7g.107298147delCA2684446459COG5c.1309del (p.Tyr437MetfsTer7)
c.1402del (p.Tyr468MetfsTer7)
c.1309del (p.Tyr437MetfsTer4)
c.739del (p.Tyr247MetfsTer7)
c.595del (p.Tyr199MetfsTer7)
 gnomAD v4
7g.107298147A>CCA368938388COG5c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
7g.107298147A>GCA457176281COG5c.1308T>C (p.Asp436=)
c.1401T>C (p.Asp467=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.594T>C (p.Asp198=)
 gnomAD v4
7g.107298147A>TCA368938389COG5c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
7g.107298148T>ACA4430955COG5c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298148T>CCA368938390COG5c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
 gnomAD v4
7g.107298148T>GCA368938391COG5c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
7g.107298148T=CA1732559011COG5c.1307A= (p.Asp436=)
c.1400A= (p.Asp467=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.593A= (p.Asp198=)
7g.107298149_107298162delCA2684446460COG5c.1294_1307del (p.Pro432LeufsTer2)
c.1387_1400del (p.Pro463LeufsTer2)
c.724_737del (p.Pro242LeufsTer2)
c.580_593del (p.Pro194LeufsTer2)
 gnomAD v4
7g.107298149C>ACA368938392COG5c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
 gnomAD v4
7g.107298149C>GCA368938393COG5c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.592G>C (p.Asp198His)
 gnomAD v4
7g.107298149C>TCA368938394COG5c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
 ClinVar gnomAD v4
7g.107298150T>ACA457176285COG5c.1305A>T (p.Pro435=)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.735A>T (p.Pro245=)
c.591A>T (p.Pro197=)
7g.107298150T>CCA164689501COG5c.1305A>G (p.Pro435=)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.735A>G (p.Pro245=)
c.591A>G (p.Pro197=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107298150T>GCA457176284COG5c.1305A>C (p.Pro435=)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.735A>C (p.Pro245=)
c.591A>C (p.Pro197=)
7g.107298150T=CA1732559012COG5c.1305A= (p.Pro435=)
c.1398A= (p.Pro466=)
c.735A= (p.Pro245=)
c.591A= (p.Pro197=)
7g.107298151G>ACA368938397COG5c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.107298151G>CCA368938396COG5c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.107298151G=CA1732559013COG5c.1304C= (p.Pro435=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.590C= (p.Pro197=)
7g.107298151G>TCA368938395COG5c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
7g.107298152G>ACA4430956COG5c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298152G>CCA368938398COG5c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
7g.107298152G=CA1732559014COG5c.1303C= (p.Pro435=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.589C= (p.Pro197=)
7g.107298152G>TCA368938399COG5c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
 gnomAD v4
7g.107298153C>ACA4430957COG5c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298153C=CA1732559015COG5c.1302G= (p.Lys434=)
c.1395G= (p.Lys465=)
c.732G= (p.Lys244=)
c.588G= (p.Lys196=)
7g.107298153C>GCA368938400COG5c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298153C>TCA4430958COG5c.1302G>A (p.Lys434=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.732G>A (p.Lys244=)
c.588G>A (p.Lys196=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298154T>ACA368938401COG5c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
7g.107298154T>CCA368938403COG5c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
 gnomAD v4
7g.107298154T>GCA368938402COG5c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298154T=CA1732559016COG5c.1301A= (p.Lys434=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.587A= (p.Lys196=)
7g.107298159dupCA831152463COG5c.1301dup (p.Pro435AlafsTer4)
c.1394dup (p.Pro466AlafsTer4)
c.731dup (p.Pro245AlafsTer4)
c.587dup (p.Pro197AlafsTer4)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298159delCA2578987849COG5c.1301del (p.Lys434SerfsTer10)
c.1394del (p.Lys465SerfsTer10)
c.1301del (p.Lys434SerfsTer7)
c.731del (p.Lys244SerfsTer10)
c.587del (p.Lys196SerfsTer10)
 gnomAD v4
7g.107298155T>ACA368938404COG5c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
7g.107298155T>CCA368938405COG5c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
7g.107298155T>GCA368938406COG5c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
7g.107298156T>ACA368938407COG5c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
7g.107298156T>CCA457176293COG5c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.585A>G (p.Lys195=)
7g.107298156T>GCA368938408COG5c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
7g.107298157T>ACA368938409COG5c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
7g.107298157T>CCA368938410COG5c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
 gnomAD v4
7g.107298157T>GCA368938411COG5c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
7g.107298158T>ACA368938412COG5c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
7g.107298158T>CCA368938413COG5c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
 dbSNP
7g.107298158T>GCA368938414COG5c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
7g.107298158T=CA1732559017COG5c.1297A= (p.Lys433=)
c.1390A= (p.Lys464=)
c.727A= (p.Lys243=)
c.583A= (p.Lys195=)
7g.107298159T>ACA457176295COG5c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.726A>T (p.Pro242=)
c.582A>T (p.Pro194=)
7g.107298159T>CCA457176296COG5c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.726A>G (p.Pro242=)
c.582A>G (p.Pro194=)
 gnomAD v4
7g.107298159T>GCA457176297COG5c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.726A>C (p.Pro242=)
c.582A>C (p.Pro194=)
7g.107298160G>ACA368938415COG5c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
7g.107298160G>CCA368938417COG5c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
 gnomAD v4
7g.107298160G=CA1732559018COG5c.1295C= (p.Pro432=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.581C= (p.Pro194=)
7g.107298160G>TCA368938416COG5c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298161delCA2684446461COG5c.1295del (p.Pro432GlnfsTer12)
c.1388del (p.Pro463GlnfsTer12)
c.1295del (p.Pro432GlnfsTer9)
c.725del (p.Pro242GlnfsTer12)
c.581del (p.Pro194GlnfsTer12)
 gnomAD v4
7g.107298161G>ACA4430959COG5c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298161G>CCA368938418COG5c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
7g.107298161G=CA1732559019COG5c.1294C= (p.Pro432=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.580C= (p.Pro194=)
7g.107298161G>TCA368938419COG5c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
 gnomAD v4
7g.107298162T>ACA4430960COG5c.1293A>T (p.Ile431=)
c.1386A>T (p.Ile462=)
c.723A>T (p.Ile241=)
c.579A>T (p.Ile193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298162T>CCA368938420COG5c.1293A>G (p.Ile431Met)
c.1386A>G (p.Ile462Met)
c.723A>G (p.Ile241Met)
c.579A>G (p.Ile193Met)
 gnomAD v4
7g.107298162T>GCA457176301COG5c.1293A>C (p.Ile431=)
c.1386A>C (p.Ile462=)
c.723A>C (p.Ile241=)
c.579A>C (p.Ile193=)
7g.107298162T=CA1732559020COG5c.1293A= (p.Ile431=)
c.1386A= (p.Ile462=)
c.723A= (p.Ile241=)
c.579A= (p.Ile193=)
7g.107298163A=CA1732559021COG5c.1292T= (p.Ile431=)
c.1385T= (p.Ile462=)
c.722T= (p.Ile241=)
c.578T= (p.Ile193=)
7g.107298163A>CCA368938421COG5c.1292T>G (p.Ile431Arg)
c.1385T>G (p.Ile462Arg)
c.722T>G (p.Ile241Arg)
c.578T>G (p.Ile193Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298163A>GCA368938422COG5c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
 gnomAD v4
7g.107298163A>TCA368938423COG5c.1292T>A (p.Ile431Lys)
c.1385T>A (p.Ile462Lys)
c.722T>A (p.Ile241Lys)
c.578T>A (p.Ile193Lys)
 gnomAD v4
7g.107298164T>ACA368938424COG5c.1291A>T (p.Ile431Leu)
c.1384A>T (p.Ile462Leu)
c.721A>T (p.Ile241Leu)
c.577A>T (p.Ile193Leu)
7g.107298164T>CCA368938425COG5c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298164T>GCA368938426COG5c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
7g.107298164T=CA1732559022COG5c.1291A= (p.Ile431=)
c.1384A= (p.Ile462=)
c.721A= (p.Ile241=)
c.577A= (p.Ile193=)
7g.107298164_107298165delCA2684446462COG5c.1290_1291del (p.Ile431ThrfsTer7)
c.1383_1384del (p.Ile462ThrfsTer7)
c.720_721del (p.Ile241ThrfsTer7)
c.576_577del (p.Ile193ThrfsTer7)
 gnomAD v4
7g.107298165G>ACA457176306COG5c.1290C>T (p.Phe430=)
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.576C>T (p.Phe192=)
7g.107298165G>CCA368938427COG5c.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
7g.107298165G=CA1732559023COG5c.1290C= (p.Phe430=)
c.1383C= (p.Phe461=)
c.720C= (p.Phe240=)
c.576C= (p.Phe192=)
7g.107298165G>TCA4430961COG5c.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298166A>CCA368938428COG5c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
7g.107298166A>GCA368938430COG5c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
7g.107298166A>TCA368938429COG5c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
7g.107298167A=CA1732559024COG5c.1288T= (p.Phe430=)
c.1381T= (p.Phe461=)
c.718T= (p.Phe240=)
c.574T= (p.Phe192=)
7g.107298167A>CCA164689502COG5c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298167A>GCA368938431COG5c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
 gnomAD v4
7g.107298167A>TCA368938432COG5c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
7g.107298168T>ACA457176308COG5c.1287A>T (p.Ile429=)
c.1380A>T (p.Ile460=)
c.717A>T (p.Ile239=)
c.573A>T (p.Ile191=)
7g.107298168T>CCA4430962COG5c.1287A>G (p.Ile429Met)
c.1380A>G (p.Ile460Met)
c.717A>G (p.Ile239Met)
c.573A>G (p.Ile191Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298168T>GCA457176309COG5c.1287A>C (p.Ile429=)
c.1380A>C (p.Ile460=)
c.717A>C (p.Ile239=)
c.573A>C (p.Ile191=)
7g.107298168T=CA1732559025COG5c.1287A= (p.Ile429=)
c.1380A= (p.Ile460=)
c.717A= (p.Ile239=)
c.573A= (p.Ile191=)
7g.107298169A=CA1732559026COG5c.1286T= (p.Ile429=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.716T= (p.Ile239=)
c.572T= (p.Ile191=)
7g.107298169A>CCA368938433COG5c.1286T>G (p.Ile429Arg)
c.1379T>G (p.Ile460Arg)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
c.572T>G (p.Ile191Arg)
7g.107298169A>GCA368938434COG5c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298169A>TCA368938435COG5c.1286T>A (p.Ile429Lys)
c.1379T>A (p.Ile460Lys)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.572T>A (p.Ile191Lys)
7g.107298169_107298170delinsATCA1732559027COG5c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=)
c.1378_1379delinsAT (p.Ile460=)
c.715_716delinsAT (p.Ile239=)
c.571_572delinsAT (p.Ile191=)
7g.107298170delCA1732559028COG5c.1285del (p.Ile429TyrfsTer15)
c.1378del (p.Ile460TyrfsTer15)
c.1285del (p.Ile429TyrfsTer12)
c.715del (p.Ile239TyrfsTer15)
c.571del (p.Ile191TyrfsTer15)
 dbSNP
7g.107298170T>ACA368938436COG5c.1285A>T (p.Ile429Leu)
c.1378A>T (p.Ile460Leu)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.571A>T (p.Ile191Leu)
 ClinVar
7g.107298170T>CCA368938437COG5c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
7g.107298170T>GCA368938438COG5c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
7g.107298171A=CA1732559029COG5c.1284T= (p.Asp428=)
c.1377T= (p.Asp459=)
c.714T= (p.Asp238=)
c.570T= (p.Asp190=)
7g.107298171A>CCA368938440COG5c.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
7g.107298171A>GCA457176313COG5c.1284T>C (p.Asp428=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.714T>C (p.Asp238=)
c.570T>C (p.Asp190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298171A>TCA368938439COG5c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
7g.107298172T>ACA368938441COG5c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
 dbSNP
7g.107298172T>CCA368938442COG5c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
7g.107298172T>GCA368938443COG5c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
7g.107298172T=CA1732559030COG5c.1283A= (p.Asp428=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.713A= (p.Asp238=)
c.569A= (p.Asp190=)
7g.107298173C>ACA368938444COG5c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
7g.107298173C>GCA368938445COG5c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.568G>C (p.Asp190His)
 gnomAD v4
7g.107298173C>TCA368938446COG5c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
7g.107298174T>ACA368938448COG5c.1281A>T (p.Gln427His)
c.1374A>T (p.Gln458His)
c.711A>T (p.Gln237His)
c.567A>T (p.Gln189His)
7g.107298174T>CCA457176314COG5c.1281A>G (p.Gln427=)
c.1374A>G (p.Gln458=)
c.711A>G (p.Gln237=)
c.567A>G (p.Gln189=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107298174T>GCA368938447COG5c.1281A>C (p.Gln427His)
c.1374A>C (p.Gln458His)
c.711A>C (p.Gln237His)
c.567A>C (p.Gln189His)
7g.107298174T=CA1732559031COG5c.1281A= (p.Gln427=)
c.1374A= (p.Gln458=)
c.711A= (p.Gln237=)
c.567A= (p.Gln189=)
7g.107298175T>ACA368938449COG5c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
7g.107298175T>CCA368938450COG5c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
7g.107298175T>GCA368938451COG5c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
7g.107298176G>ACA368938452COG5c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
 gnomAD v4
7g.107298176G>CCA368938453COG5c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
7g.107298176G>TCA368938454COG5c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
7g.107298177T>ACA164689503COG5c.1278A>T (p.Ala426=)
c.1371A>T (p.Ala457=)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.564A>T (p.Ala188=)
 dbSNP
7g.107298177T>CCA457176318COG5c.1278A>G (p.Ala426=)
c.1371A>G (p.Ala457=)
c.708A>G (p.Ala236=)
c.564A>G (p.Ala188=)
 gnomAD v4
7g.107298177T>GCA457176319COG5c.1278A>C (p.Ala426=)
c.1371A>C (p.Ala457=)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.564A>C (p.Ala188=)
7g.107298177T=CA1732559032COG5c.1278A= (p.Ala426=)
c.1371A= (p.Ala457=)
c.708A= (p.Ala236=)
c.564A= (p.Ala188=)
7g.107298178G>ACA368938457COG5c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298178G>CCA368938455COG5c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
7g.107298178G=CA1732559033COG5c.1277C= (p.Ala426=)
c.1370C= (p.Ala457=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.563C= (p.Ala188=)
7g.107298178G>TCA368938456COG5c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
 gnomAD v4
7g.107298179C>ACA368938458COG5c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
7g.107298179C>GCA368938459COG5c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
7g.107298179C>TCA368938460COG5c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
7g.107298180A=CA1732559034COG5c.1275T= (p.Asp425=)
c.1368T= (p.Asp456=)
c.705T= (p.Asp235=)
c.561T= (p.Asp187=)
7g.107298180A>CCA368938461COG5c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298180A>GCA457176320COG5c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.561T>C (p.Asp187=)
7g.107298180A>TCA368938462COG5c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)

Number of alleles fetched