Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107298050T>ACA2684446386COG5c.1313+92A>T (n.1313+92A>T)
c.1406+92A>T (n.1406+92A>T)
c.743+92A>T (n.743+92A>T)
c.599+92A>T (n.599+92A>T)
 gnomAD v4
7g.107298050T>CCA2684446387COG5c.1313+92A>G (n.1313+92A>G)
c.1406+92A>G (n.1406+92A>G)
c.743+92A>G (n.743+92A>G)
c.599+92A>G (n.599+92A>G)
 gnomAD v4
7g.107298050T>GCA2578987833COG5c.1313+92A>C (n.1313+92A>C)
c.1406+92A>C (n.1406+92A>C)
c.743+92A>C (n.743+92A>C)
c.599+92A>C (n.599+92A>C)
7g.107298051A=CA1732558971COG5c.1313+91T= (n.1313+91T=)
c.1406+91T= (n.1406+91T=)
c.743+91T= (n.743+91T=)
c.599+91T= (n.599+91T=)
7g.107298051A>GCA164689496COG5c.1313+91T>C (n.1313+91T>C)
c.1406+91T>C (n.1406+91T>C)
c.743+91T>C (n.743+91T>C)
c.599+91T>C (n.599+91T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298052dupCA2684446388COG5c.1313+91dup (n.1313+91dup)
c.1406+91dup (n.1406+91dup)
c.743+91dup (n.743+91dup)
c.599+91dup (n.599+91dup)
 gnomAD v4
7g.107298052A=CA1732558972COG5c.1313+90T= (n.1313+90T=)
c.1406+90T= (n.1406+90T=)
c.743+90T= (n.743+90T=)
c.599+90T= (n.599+90T=)
7g.107298052A>TCA1105604195COG5c.1313+90T>A (n.1313+90T>A)
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c.743+90T>A (n.743+90T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298053T>CCA2532007801COG5c.1313+89A>G (n.1313+89A>G)
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 gnomAD v4
7g.107298054T>CCA2684446389COG5c.1313+88A>G (n.1313+88A>G)
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 gnomAD v4
7g.107298055T>CCA2684446390COG5c.1313+87A>G (n.1313+87A>G)
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c.743+87A>G (n.743+87A>G)
c.599+87A>G (n.599+87A>G)
 gnomAD v4
7g.107298056A=CA1732558973COG5c.1313+86T= (n.1313+86T=)
c.1406+86T= (n.1406+86T=)
c.743+86T= (n.743+86T=)
c.599+86T= (n.599+86T=)
7g.107298056A>GCA577201245COG5c.1313+86T>C (n.1313+86T>C)
c.1406+86T>C (n.1406+86T>C)
c.743+86T>C (n.743+86T>C)
c.599+86T>C (n.599+86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298057T>ACA577201246COG5c.1313+85A>T (n.1313+85A>T)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298058A>GCA2578987834COG5c.1313+84T>C (n.1313+84T>C)
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c.743+84T>C (n.743+84T>C)
c.599+84T>C (n.599+84T>C)
 gnomAD v4
7g.107298078_107298102delCA2777346052COG5c.1313+60_1313+84del (n.1313+60_1313+84del)
c.1406+60_1406+84del (n.1406+60_1406+84del)
c.743+60_743+84del (n.743+60_743+84del)
c.599+60_599+84del (n.599+60_599+84del)
7g.107298060T>CCA2684446391COG5c.1313+82A>G (n.1313+82A>G)
c.1406+82A>G (n.1406+82A>G)
c.743+82A>G (n.743+82A>G)
c.599+82A>G (n.599+82A>G)
 gnomAD v4
7g.107298061T>CCA2684446392COG5c.1313+81A>G (n.1313+81A>G)
c.1406+81A>G (n.1406+81A>G)
c.743+81A>G (n.743+81A>G)
c.599+81A>G (n.599+81A>G)
 gnomAD v4
7g.107298062T>CCA2684446393COG5c.1313+80A>G (n.1313+80A>G)
c.1406+80A>G (n.1406+80A>G)
c.743+80A>G (n.743+80A>G)
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 gnomAD v4
7g.107298063A=CA1732558974COG5c.1313+79T= (n.1313+79T=)
c.1406+79T= (n.1406+79T=)
c.743+79T= (n.743+79T=)
c.599+79T= (n.599+79T=)
7g.107298063A>CCA164689497COG5c.1313+79T>G (n.1313+79T>G)
c.1406+79T>G (n.1406+79T>G)
c.743+79T>G (n.743+79T>G)
c.599+79T>G (n.599+79T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298063A>TCA2578987835COG5c.1313+79T>A (n.1313+79T>A)
c.1406+79T>A (n.1406+79T>A)
c.743+79T>A (n.743+79T>A)
c.599+79T>A (n.599+79T>A)
 gnomAD v4
7g.107298072_107298077delCA2539770877COG5c.1313+74_1313+79del (n.1313+74_1313+79del)
c.1406+74_1406+79del (n.1406+74_1406+79del)
c.743+74_743+79del (n.743+74_743+79del)
c.599+74_599+79del (n.599+74_599+79del)
 gnomAD v4
7g.107298064A>GCA2684446394COG5c.1313+78T>C (n.1313+78T>C)
c.1406+78T>C (n.1406+78T>C)
c.743+78T>C (n.743+78T>C)
c.599+78T>C (n.599+78T>C)
 gnomAD v4
7g.107298066A>GCA2684446395COG5c.1313+76T>C (n.1313+76T>C)
c.1406+76T>C (n.1406+76T>C)
c.743+76T>C (n.743+76T>C)
c.599+76T>C (n.599+76T>C)
 gnomAD v4
7g.107298067T>CCA1732558976COG5c.1313+75A>G (n.1313+75A>G)
c.1406+75A>G (n.1406+75A>G)
c.743+75A>G (n.743+75A>G)
c.599+75A>G (n.599+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298067T=CA1732558975COG5c.1313+75A= (n.1313+75A=)
c.1406+75A= (n.1406+75A=)
c.743+75A= (n.743+75A=)
c.599+75A= (n.599+75A=)
7g.107298068A>GCA2684446396COG5c.1313+74T>C (n.1313+74T>C)
c.1406+74T>C (n.1406+74T>C)
c.743+74T>C (n.743+74T>C)
c.599+74T>C (n.599+74T>C)
 gnomAD v4
7g.107298072delCA2578987836COG5c.1313+74del (n.1313+74del)
c.1406+74del (n.1406+74del)
c.743+74del (n.743+74del)
c.599+74del (n.599+74del)
 gnomAD v4
7g.107298073_107298077delCA2578987837COG5c.1313+69_1313+73del (n.1313+69_1313+73del)
c.1406+69_1406+73del (n.1406+69_1406+73del)
c.743+69_743+73del (n.743+69_743+73del)
c.599+69_599+73del (n.599+69_599+73del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298070_107298073delinsAAATCA1732558977COG5c.1313+69_1313+72delinsATTT (n.1313+69_1313+72delinsATTT)
c.1406+69_1406+72delinsATTT (n.1406+69_1406+72delinsATTT)
c.743+69_743+72delinsATTT (n.743+69_743+72delinsATTT)
c.599+69_599+72delinsATTT (n.599+69_599+72delinsATTT)
7g.107298071A>GCA2684446397COG5c.1313+71T>C (n.1313+71T>C)
c.1406+71T>C (n.1406+71T>C)
c.743+71T>C (n.743+71T>C)
c.599+71T>C (n.599+71T>C)
 gnomAD v4
7g.107298073_107298075delCA577201247COG5c.1313+69_1313+71del (n.1313+69_1313+71del)
c.1406+69_1406+71del (n.1406+69_1406+71del)
c.743+69_743+71del (n.743+69_743+71del)
c.599+69_599+71del (n.599+69_599+71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298073T>CCA164689498COG5c.1313+69A>G (n.1313+69A>G)
c.1406+69A>G (n.1406+69A>G)
c.743+69A>G (n.743+69A>G)
c.599+69A>G (n.599+69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298073T=CA1732558978COG5c.1313+69A= (n.1313+69A=)
c.1406+69A= (n.1406+69A=)
c.743+69A= (n.743+69A=)
c.599+69A= (n.599+69A=)
7g.107298073_107298074delinsTACA1732558979COG5c.1313+68_1313+69delinsTA (n.1313+68_1313+69delinsTA)
c.1406+68_1406+69delinsTA (n.1406+68_1406+69delinsTA)
c.743+68_743+69delinsTA (n.743+68_743+69delinsTA)
c.599+68_599+69delinsTA (n.599+68_599+69delinsTA)
7g.107298074A>GCA2684446399COG5c.1313+68T>C (n.1313+68T>C)
c.1406+68T>C (n.1406+68T>C)
c.743+68T>C (n.743+68T>C)
c.599+68T>C (n.599+68T>C)
 gnomAD v4
7g.107298077delCA831152380COG5c.1313+68del (n.1313+68del)
c.1406+68del (n.1406+68del)
c.743+68del (n.743+68del)
c.599+68del (n.599+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298075_107298077delCA2684446398COG5c.1313+66_1313+68del (n.1313+66_1313+68del)
c.1406+66_1406+68del (n.1406+66_1406+68del)
c.743+66_743+68del (n.743+66_743+68del)
c.599+66_599+68del (n.599+66_599+68del)
 gnomAD v4
7g.107298076A=CA1732558981COG5c.1313+66T= (n.1313+66T=)
c.1406+66T= (n.1406+66T=)
c.743+66T= (n.743+66T=)
c.599+66T= (n.599+66T=)
7g.107298076A>GCA831152381COG5c.1313+66T>C (n.1313+66T>C)
c.1406+66T>C (n.1406+66T>C)
c.743+66T>C (n.743+66T>C)
c.599+66T>C (n.599+66T>C)
 dbSNP
7g.107298076A>TCA1732558980COG5c.1313+66T>A (n.1313+66T>A)
c.1406+66T>A (n.1406+66T>A)
c.743+66T>A (n.743+66T>A)
c.599+66T>A (n.599+66T>A)
 dbSNP
7g.107298077A=CA1732558982COG5c.1313+65T= (n.1313+65T=)
c.1406+65T= (n.1406+65T=)
c.743+65T= (n.743+65T=)
c.599+65T= (n.599+65T=)
7g.107298077A>CCA2684446401COG5c.1313+65T>G (n.1313+65T>G)
c.1406+65T>G (n.1406+65T>G)
c.743+65T>G (n.743+65T>G)
c.599+65T>G (n.599+65T>G)
 gnomAD v4
7g.107298077A>GCA831152383COG5c.1313+65T>C (n.1313+65T>C)
c.1406+65T>C (n.1406+65T>C)
c.743+65T>C (n.743+65T>C)
c.599+65T>C (n.599+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298077A>TCA2684446402COG5c.1313+65T>A (n.1313+65T>A)
c.1406+65T>A (n.1406+65T>A)
c.743+65T>A (n.743+65T>A)
c.599+65T>A (n.599+65T>A)
 gnomAD v4
7g.107298078_107298079delCA2684446400COG5c.1313+64_1313+65del (n.1313+64_1313+65del)
c.1406+64_1406+65del (n.1406+64_1406+65del)
c.743+64_743+65del (n.743+64_743+65del)
c.599+64_599+65del (n.599+64_599+65del)
 gnomAD v4
7g.107298078G>CCA2684446403COG5c.1313+64C>G (n.1313+64C>G)
c.1406+64C>G (n.1406+64C>G)
c.743+64C>G (n.743+64C>G)
c.599+64C>G (n.599+64C>G)
 gnomAD v4
7g.107298078G=CA1732558984COG5c.1313+64C= (n.1313+64C=)
c.1406+64C= (n.1406+64C=)
c.743+64C= (n.743+64C=)
c.599+64C= (n.599+64C=)
7g.107298078G>TCA1105604201COG5c.1313+64C>A (n.1313+64C>A)
c.1406+64C>A (n.1406+64C>A)
c.743+64C>A (n.743+64C>A)
c.599+64C>A (n.599+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298078_107298080delinsGATCA1732558983COG5c.1313+62_1313+64delinsATC (n.1313+62_1313+64delinsATC)
c.1406+62_1406+64delinsATC (n.1406+62_1406+64delinsATC)
c.743+62_743+64delinsATC (n.743+62_743+64delinsATC)
c.599+62_599+64delinsATC (n.599+62_599+64delinsATC)
7g.107298079A>GCA2684446404COG5c.1313+63T>C (n.1313+63T>C)
c.1406+63T>C (n.1406+63T>C)
c.743+63T>C (n.743+63T>C)
c.599+63T>C (n.599+63T>C)
 gnomAD v4
7g.107298080_107298081delCA831152391COG5c.1313+62_1313+63del (n.1313+62_1313+63del)
c.1406+62_1406+63del (n.1406+62_1406+63del)
c.743+62_743+63del (n.743+62_743+63del)
c.599+62_599+63del (n.599+62_599+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298080T>CCA1105604203COG5c.1313+62A>G (n.1313+62A>G)
c.1406+62A>G (n.1406+62A>G)
c.743+62A>G (n.743+62A>G)
c.599+62A>G (n.599+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298080T>GCA2777346053COG5c.1313+62A>C (n.1313+62A>C)
c.1406+62A>C (n.1406+62A>C)
c.743+62A>C (n.743+62A>C)
c.599+62A>C (n.599+62A>C)
7g.107298080T=CA1732558985COG5c.1313+62A= (n.1313+62A=)
c.1406+62A= (n.1406+62A=)
c.743+62A= (n.743+62A=)
c.599+62A= (n.599+62A=)
7g.107298081A=CA1732558986COG5c.1313+61T= (n.1313+61T=)
c.1406+61T= (n.1406+61T=)
c.743+61T= (n.743+61T=)
c.599+61T= (n.599+61T=)
7g.107298081A>GCA2684446405COG5c.1313+61T>C (n.1313+61T>C)
c.1406+61T>C (n.1406+61T>C)
c.743+61T>C (n.743+61T>C)
c.599+61T>C (n.599+61T>C)
 gnomAD v4
7g.107298081A>TCA164689499COG5c.1313+61T>A (n.1313+61T>A)
c.1406+61T>A (n.1406+61T>A)
c.743+61T>A (n.743+61T>A)
c.599+61T>A (n.599+61T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298084delCA2578987838COG5c.1313+61del (n.1313+61del)
c.1406+61del (n.1406+61del)
c.743+61del (n.743+61del)
c.599+61del (n.599+61del)
7g.107298082A>GCA2684446406COG5c.1313+60T>C (n.1313+60T>C)
c.1406+60T>C (n.1406+60T>C)
c.743+60T>C (n.743+60T>C)
c.599+60T>C (n.599+60T>C)
 gnomAD v4
7g.107298082A>TCA2684446407COG5c.1313+60T>A (n.1313+60T>A)
c.1406+60T>A (n.1406+60T>A)
c.743+60T>A (n.743+60T>A)
c.599+60T>A (n.599+60T>A)
 gnomAD v4
7g.107298083A=CA1732558987COG5c.1313+59T= (n.1313+59T=)
c.1406+59T= (n.1406+59T=)
c.743+59T= (n.743+59T=)
c.599+59T= (n.599+59T=)
7g.107298083A>CCA457176270COG5c.1313+59T>G (n.1313+59T>G)
c.1406+59T>G (n.1406+59T>G)
c.743+59T>G (n.743+59T>G)
c.599+59T>G (n.599+59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298083A>GCA2684446408COG5c.1313+59T>C (n.1313+59T>C)
c.1406+59T>C (n.1406+59T>C)
c.743+59T>C (n.743+59T>C)
c.599+59T>C (n.599+59T>C)
 gnomAD v4
7g.107298084A>GCA2684446409COG5c.1313+58T>C (n.1313+58T>C)
c.1406+58T>C (n.1406+58T>C)
c.743+58T>C (n.743+58T>C)
c.599+58T>C (n.599+58T>C)
 gnomAD v4
7g.107298085T>CCA2684446410COG5c.1313+57A>G (n.1313+57A>G)
c.1406+57A>G (n.1406+57A>G)
c.743+57A>G (n.743+57A>G)
c.599+57A>G (n.599+57A>G)
 gnomAD v4
7g.107298087T>CCA2684446411COG5c.1313+55A>G (n.1313+55A>G)
c.1406+55A>G (n.1406+55A>G)
c.743+55A>G (n.743+55A>G)
c.599+55A>G (n.599+55A>G)
 gnomAD v4
7g.107298088A>GCA2684446412COG5c.1313+54T>C (n.1313+54T>C)
c.1406+54T>C (n.1406+54T>C)
c.743+54T>C (n.743+54T>C)
c.599+54T>C (n.599+54T>C)
 gnomAD v4
7g.107298088A>TCA2578987839COG5c.1313+54T>A (n.1313+54T>A)
c.1406+54T>A (n.1406+54T>A)
c.743+54T>A (n.743+54T>A)
c.599+54T>A (n.599+54T>A)
 gnomAD v4
7g.107298089A>CCA2684446413COG5c.1313+53T>G (n.1313+53T>G)
c.1406+53T>G (n.1406+53T>G)
c.743+53T>G (n.743+53T>G)
c.599+53T>G (n.599+53T>G)
 gnomAD v4
7g.107298089A>GCA2684446414COG5c.1313+53T>C (n.1313+53T>C)
c.1406+53T>C (n.1406+53T>C)
c.743+53T>C (n.743+53T>C)
c.599+53T>C (n.599+53T>C)
 gnomAD v4
7g.107298090A=CA1732558988COG5c.1313+52T= (n.1313+52T=)
c.1406+52T= (n.1406+52T=)
c.743+52T= (n.743+52T=)
c.599+52T= (n.599+52T=)
7g.107298090A>CCA2578987840COG5c.1313+52T>G (n.1313+52T>G)
c.1406+52T>G (n.1406+52T>G)
c.743+52T>G (n.743+52T>G)
c.599+52T>G (n.599+52T>G)
 gnomAD v4
7g.107298090A>GCA1732558989COG5c.1313+52T>C (n.1313+52T>C)
c.1406+52T>C (n.1406+52T>C)
c.743+52T>C (n.743+52T>C)
c.599+52T>C (n.599+52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298091A>GCA2684446415COG5c.1313+51T>C (n.1313+51T>C)
c.1406+51T>C (n.1406+51T>C)
c.743+51T>C (n.743+51T>C)
c.599+51T>C (n.599+51T>C)
 gnomAD v4
7g.107298092T>CCA2684446416COG5c.1313+50A>G (n.1313+50A>G)
c.1406+50A>G (n.1406+50A>G)
c.743+50A>G (n.743+50A>G)
c.599+50A>G (n.599+50A>G)
 gnomAD v4
7g.107298093A>GCA2684446417COG5c.1313+49T>C (n.1313+49T>C)
c.1406+49T>C (n.1406+49T>C)
c.743+49T>C (n.743+49T>C)
c.599+49T>C (n.599+49T>C)
 gnomAD v4
7g.107298093A>TCA2684446418COG5c.1313+49T>A (n.1313+49T>A)
c.1406+49T>A (n.1406+49T>A)
c.743+49T>A (n.743+49T>A)
c.599+49T>A (n.599+49T>A)
 gnomAD v4
7g.107298097dupCA2777346054COG5c.1313+49dup (n.1313+49dup)
c.1406+49dup (n.1406+49dup)
c.743+49dup (n.743+49dup)
c.599+49dup (n.599+49dup)
7g.107298097delCA2578987841COG5c.1313+49del (n.1313+49del)
c.1406+49del (n.1406+49del)
c.743+49del (n.743+49del)
c.599+49del (n.599+49del)
 gnomAD v4
7g.107298094A>GCA2684446419COG5c.1313+48T>C (n.1313+48T>C)
c.1406+48T>C (n.1406+48T>C)
c.743+48T>C (n.743+48T>C)
c.599+48T>C (n.599+48T>C)
 gnomAD v4
7g.107298095A=CA1732558990COG5c.1313+47T= (n.1313+47T=)
c.1406+47T= (n.1406+47T=)
c.743+47T= (n.743+47T=)
c.599+47T= (n.599+47T=)
7g.107298095A>CCA4430945COG5c.1313+47T>G (n.1313+47T>G)
c.1406+47T>G (n.1406+47T>G)
c.743+47T>G (n.743+47T>G)
c.599+47T>G (n.599+47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298095A>GCA2684446420COG5c.1313+47T>C (n.1313+47T>C)
c.1406+47T>C (n.1406+47T>C)
c.743+47T>C (n.743+47T>C)
c.599+47T>C (n.599+47T>C)
 gnomAD v4
7g.107298096A>GCA2684446421COG5c.1313+46T>C (n.1313+46T>C)
c.1406+46T>C (n.1406+46T>C)
c.743+46T>C (n.743+46T>C)
c.599+46T>C (n.599+46T>C)
 gnomAD v4
7g.107298098T>ACA4430946COG5c.1313+44A>T (n.1313+44A>T)
c.1406+44A>T (n.1406+44A>T)
c.743+44A>T (n.743+44A>T)
c.599+44A>T (n.599+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298098T=CA1732558991COG5c.1313+44A= (n.1313+44A=)
c.1406+44A= (n.1406+44A=)
c.743+44A= (n.743+44A=)
c.599+44A= (n.599+44A=)
7g.107298099A>TCA457176274COG5c.1313+43T>A (n.1313+43T>A)
c.1406+43T>A (n.1406+43T>A)
c.743+43T>A (n.743+43T>A)
c.599+43T>A (n.599+43T>A)
 gnomAD v4
7g.107298100A>GCA2684446423COG5c.1313+42T>C (n.1313+42T>C)
c.1406+42T>C (n.1406+42T>C)
c.743+42T>C (n.743+42T>C)
c.599+42T>C (n.599+42T>C)
 gnomAD v4
7g.107298102_107298106delCA2684446422COG5c.1313+38_1313+42del (n.1313+38_1313+42del)
c.1406+38_1406+42del (n.1406+38_1406+42del)
c.743+38_743+42del (n.743+38_743+42del)
c.599+38_599+42del (n.599+38_599+42del)
 gnomAD v4
7g.107298101A>GCA2684446424COG5c.1313+41T>C (n.1313+41T>C)
c.1406+41T>C (n.1406+41T>C)
c.743+41T>C (n.743+41T>C)
c.599+41T>C (n.599+41T>C)
 gnomAD v4
7g.107298102A>GCA2684446425COG5c.1313+40T>C (n.1313+40T>C)
c.1406+40T>C (n.1406+40T>C)
c.743+40T>C (n.743+40T>C)
c.599+40T>C (n.599+40T>C)
 gnomAD v4
7g.107298103T>CCA2684446426COG5c.1313+39A>G (n.1313+39A>G)
c.1406+39A>G (n.1406+39A>G)
c.743+39A>G (n.743+39A>G)
c.599+39A>G (n.599+39A>G)
 gnomAD v4
7g.107298104T>ACA1732558993COG5c.1313+38A>T (n.1313+38A>T)
c.1406+38A>T (n.1406+38A>T)
c.743+38A>T (n.743+38A>T)
c.599+38A>T (n.599+38A>T)
 dbSNP
7g.107298104T>CCA2684446427COG5c.1313+38A>G (n.1313+38A>G)
c.1406+38A>G (n.1406+38A>G)
c.743+38A>G (n.743+38A>G)
c.599+38A>G (n.599+38A>G)
 gnomAD v4
7g.107298104T>GCA1105604207COG5c.1313+38A>C (n.1313+38A>C)
c.1406+38A>C (n.1406+38A>C)
c.743+38A>C (n.743+38A>C)
c.599+38A>C (n.599+38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298104T=CA1732558992COG5c.1313+38A= (n.1313+38A=)
c.1406+38A= (n.1406+38A=)
c.743+38A= (n.743+38A=)
c.599+38A= (n.599+38A=)
7g.107298105A>GCA2684446428COG5c.1313+37T>C (n.1313+37T>C)
c.1406+37T>C (n.1406+37T>C)
c.743+37T>C (n.743+37T>C)
c.599+37T>C (n.599+37T>C)
 gnomAD v4
7g.107298105A>TCA2578987842COG5c.1313+37T>A (n.1313+37T>A)
c.1406+37T>A (n.1406+37T>A)
c.743+37T>A (n.743+37T>A)
c.599+37T>A (n.599+37T>A)
7g.107298106A>CCA2684446429COG5c.1313+36T>G (n.1313+36T>G)
c.1406+36T>G (n.1406+36T>G)
c.743+36T>G (n.743+36T>G)
c.599+36T>G (n.599+36T>G)
 gnomAD v4
7g.107298106A>GCA2684446430COG5c.1313+36T>C (n.1313+36T>C)
c.1406+36T>C (n.1406+36T>C)
c.743+36T>C (n.743+36T>C)
c.599+36T>C (n.599+36T>C)
 gnomAD v4
7g.107298106A>TCA2578987843COG5c.1313+36T>A (n.1313+36T>A)
c.1406+36T>A (n.1406+36T>A)
c.743+36T>A (n.743+36T>A)
c.599+36T>A (n.599+36T>A)
 gnomAD v4
7g.107298107G>ACA4430947COG5c.1313+35C>T (n.1313+35C>T)
c.1406+35C>T (n.1406+35C>T)
c.743+35C>T (n.743+35C>T)
c.599+35C>T (n.599+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298107G=CA1732558994COG5c.1313+35C= (n.1313+35C=)
c.1406+35C= (n.1406+35C=)
c.743+35C= (n.743+35C=)
c.599+35C= (n.599+35C=)
7g.107298107G>TCA2684446431COG5c.1313+35C>A (n.1313+35C>A)
c.1406+35C>A (n.1406+35C>A)
c.743+35C>A (n.743+35C>A)
c.599+35C>A (n.599+35C>A)
 gnomAD v4
7g.107298108A>GCA2684446432COG5c.1313+34T>C (n.1313+34T>C)
c.1406+34T>C (n.1406+34T>C)
c.743+34T>C (n.743+34T>C)
c.599+34T>C (n.599+34T>C)
 gnomAD v4
7g.107298109T>CCA4430948COG5c.1313+33A>G (n.1313+33A>G)
c.1406+33A>G (n.1406+33A>G)
c.743+33A>G (n.743+33A>G)
c.599+33A>G (n.599+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298109T=CA1732558995COG5c.1313+33A= (n.1313+33A=)
c.1406+33A= (n.1406+33A=)
c.743+33A= (n.743+33A=)
c.599+33A= (n.599+33A=)
7g.107298110G>ACA2684446433COG5c.1313+32C>T (n.1313+32C>T)
c.1406+32C>T (n.1406+32C>T)
c.743+32C>T (n.743+32C>T)
c.599+32C>T (n.599+32C>T)
 gnomAD v4
7g.107298110G>CCA2684446434COG5c.1313+32C>G (n.1313+32C>G)
c.1406+32C>G (n.1406+32C>G)
c.743+32C>G (n.743+32C>G)
c.599+32C>G (n.599+32C>G)
 gnomAD v4
7g.107298110G>TCA2684446435COG5c.1313+32C>A (n.1313+32C>A)
c.1406+32C>A (n.1406+32C>A)
c.743+32C>A (n.743+32C>A)
c.599+32C>A (n.599+32C>A)
 gnomAD v4
7g.107298111C>ACA4430950COG5c.1313+31G>T (n.1313+31G>T)
c.1406+31G>T (n.1406+31G>T)
c.743+31G>T (n.743+31G>T)
c.599+31G>T (n.599+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298111C=CA1732558996COG5c.1313+31G= (n.1313+31G=)
c.1406+31G= (n.1406+31G=)
c.743+31G= (n.743+31G=)
c.599+31G= (n.599+31G=)
7g.107298111C>TCA4430949COG5c.1313+31G>A (n.1313+31G>A)
c.1406+31G>A (n.1406+31G>A)
c.743+31G>A (n.743+31G>A)
c.599+31G>A (n.599+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298112C>ACA2684446437COG5c.1313+30G>T (n.1313+30G>T)
c.1406+30G>T (n.1406+30G>T)
c.743+30G>T (n.743+30G>T)
c.599+30G>T (n.599+30G>T)
 gnomAD v4
7g.107298112C>TCA2684446436COG5c.1313+30G>A (n.1313+30G>A)
c.1406+30G>A (n.1406+30G>A)
c.743+30G>A (n.743+30G>A)
c.599+30G>A (n.599+30G>A)
 gnomAD v4
7g.107298112_107298116delinsCAACTCA1732558997COG5c.1313+26_1313+30delinsAGTTG (n.1313+26_1313+30delinsAGTTG)
c.1406+26_1406+30delinsAGTTG (n.1406+26_1406+30delinsAGTTG)
c.743+26_743+30delinsAGTTG (n.743+26_743+30delinsAGTTG)
c.599+26_599+30delinsAGTTG (n.599+26_599+30delinsAGTTG)
7g.107298113A=CA1732558998COG5c.1313+29T= (n.1313+29T=)
c.1406+29T= (n.1406+29T=)
c.743+29T= (n.743+29T=)
c.599+29T= (n.599+29T=)
7g.107298113A>GCA577201249COG5c.1313+29T>C (n.1313+29T>C)
c.1406+29T>C (n.1406+29T>C)
c.743+29T>C (n.743+29T>C)
c.599+29T>C (n.599+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298116_107298119delCA577201248COG5c.1313+26_1313+29del (n.1313+26_1313+29del)
c.1406+26_1406+29del (n.1406+26_1406+29del)
c.743+26_743+29del (n.743+26_743+29del)
c.599+26_599+29del (n.599+26_599+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298114A>GCA2578987844COG5c.1313+28T>C (n.1313+28T>C)
c.1406+28T>C (n.1406+28T>C)
c.743+28T>C (n.743+28T>C)
c.599+28T>C (n.599+28T>C)
 gnomAD v4
7g.107298115C>ACA2684446438COG5c.1313+27G>T (n.1313+27G>T)
c.1406+27G>T (n.1406+27G>T)
c.743+27G>T (n.743+27G>T)
c.599+27G>T (n.599+27G>T)
 gnomAD v4
7g.107298115C>GCA2684446439COG5c.1313+27G>C (n.1313+27G>C)
c.1406+27G>C (n.1406+27G>C)
c.743+27G>C (n.743+27G>C)
c.599+27G>C (n.599+27G>C)
 gnomAD v4
7g.107298116T>CCA2684446440COG5c.1313+26A>G (n.1313+26A>G)
c.1406+26A>G (n.1406+26A>G)
c.743+26A>G (n.743+26A>G)
c.599+26A>G (n.599+26A>G)
 gnomAD v4
7g.107298116T>GCA577201250COG5c.1313+26A>C (n.1313+26A>C)
c.1406+26A>C (n.1406+26A>C)
c.743+26A>C (n.743+26A>C)
c.599+26A>C (n.599+26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298116T=CA1732558999COG5c.1313+26A= (n.1313+26A=)
c.1406+26A= (n.1406+26A=)
c.743+26A= (n.743+26A=)
c.599+26A= (n.599+26A=)
7g.107298117A>GCA2684446441COG5c.1313+25T>C (n.1313+25T>C)
c.1406+25T>C (n.1406+25T>C)
c.743+25T>C (n.743+25T>C)
c.599+25T>C (n.599+25T>C)
 gnomAD v4
7g.107298118A=CA1732559000COG5c.1313+24T= (n.1313+24T=)
c.1406+24T= (n.1406+24T=)
c.743+24T= (n.743+24T=)
c.599+24T= (n.599+24T=)
7g.107298118A>TCA1732559001COG5c.1313+24T>A (n.1313+24T>A)
c.1406+24T>A (n.1406+24T>A)
c.743+24T>A (n.743+24T>A)
c.599+24T>A (n.599+24T>A)
 dbSNP
7g.107298119C>ACA2684446442COG5c.1313+23G>T (n.1313+23G>T)
c.1406+23G>T (n.1406+23G>T)
c.743+23G>T (n.743+23G>T)
c.599+23G>T (n.599+23G>T)
 gnomAD v4
7g.107298119C>TCA2578987845COG5c.1313+23G>A (n.1313+23G>A)
c.1406+23G>A (n.1406+23G>A)
c.743+23G>A (n.743+23G>A)
c.599+23G>A (n.599+23G>A)
 gnomAD v4
7g.107298120A>GCA2684446443COG5c.1313+22T>C (n.1313+22T>C)
c.1406+22T>C (n.1406+22T>C)
c.743+22T>C (n.743+22T>C)
c.599+22T>C (n.599+22T>C)
 gnomAD v4
7g.107298121G>ACA4430951COG5c.1313+21C>T (n.1313+21C>T)
c.1406+21C>T (n.1406+21C>T)
c.743+21C>T (n.743+21C>T)
c.599+21C>T (n.599+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298121G>CCA2777346055COG5c.1313+21C>G (n.1313+21C>G)
c.1406+21C>G (n.1406+21C>G)
c.743+21C>G (n.743+21C>G)
c.599+21C>G (n.599+21C>G)
7g.107298121G=CA1732559002COG5c.1313+21C= (n.1313+21C=)
c.1406+21C= (n.1406+21C=)
c.743+21C= (n.743+21C=)
c.599+21C= (n.599+21C=)
7g.107298121G>TCA2578987846COG5c.1313+21C>A (n.1313+21C>A)
c.1406+21C>A (n.1406+21C>A)
c.743+21C>A (n.743+21C>A)
c.599+21C>A (n.599+21C>A)
 gnomAD v4
7g.107298122G>ACA2684446444COG5c.1313+20C>T (n.1313+20C>T)
c.1406+20C>T (n.1406+20C>T)
c.743+20C>T (n.743+20C>T)
c.599+20C>T (n.599+20C>T)
 gnomAD v4
7g.107298122G>TCA2578987847COG5c.1313+20C>A (n.1313+20C>A)
c.1406+20C>A (n.1406+20C>A)
c.743+20C>A (n.743+20C>A)
c.599+20C>A (n.599+20C>A)
 gnomAD v4
7g.107298123T>CCA2684446445COG5c.1313+19A>G (n.1313+19A>G)
c.1406+19A>G (n.1406+19A>G)
c.743+19A>G (n.743+19A>G)
c.599+19A>G (n.599+19A>G)
 gnomAD v4
7g.107298124C>ACA2684446446COG5c.1313+18G>T (n.1313+18G>T)
c.1406+18G>T (n.1406+18G>T)
c.743+18G>T (n.743+18G>T)
c.599+18G>T (n.599+18G>T)
 gnomAD v4
7g.107298124C=CA1732559003COG5c.1313+18G= (n.1313+18G=)
c.1406+18G= (n.1406+18G=)
c.743+18G= (n.743+18G=)
c.599+18G= (n.599+18G=)
7g.107298124C>TCA577201251COG5c.1313+18G>A (n.1313+18G>A)
c.1406+18G>A (n.1406+18G>A)
c.743+18G>A (n.743+18G>A)
c.599+18G>A (n.599+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298125A>GCA2684446447COG5c.1313+17T>C (n.1313+17T>C)
c.1406+17T>C (n.1406+17T>C)
c.743+17T>C (n.743+17T>C)
c.599+17T>C (n.599+17T>C)
 gnomAD v4
7g.107298126A>GCA2684446448COG5c.1313+16T>C (n.1313+16T>C)
c.1406+16T>C (n.1406+16T>C)
c.743+16T>C (n.743+16T>C)
c.599+16T>C (n.599+16T>C)
 gnomAD v4
7g.107298126_107298127insTTTTTCCA2516403527COG5c.1313+15_1313+16insGAAAAA (n.1313+15_1313+16insGAAAAA)
c.1406+15_1406+16insGAAAAA (n.1406+15_1406+16insGAAAAA)
c.743+15_743+16insGAAAAA (n.743+15_743+16insGAAAAA)
c.599+15_599+16insGAAAAA (n.599+15_599+16insGAAAAA)
7g.107298127A=CA1732559004COG5c.1313+15T= (n.1313+15T=)
c.1406+15T= (n.1406+15T=)
c.743+15T= (n.743+15T=)
c.599+15T= (n.599+15T=)
7g.107298127A>GCA4430952COG5c.1313+15T>C (n.1313+15T>C)
c.1406+15T>C (n.1406+15T>C)
c.743+15T>C (n.743+15T>C)
c.599+15T>C (n.599+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298127_107298128insCCCTTAGCA2552824584COG5c.1313+14_1313+15insCTAAGGG (n.1313+14_1313+15insCTAAGGG)
c.1406+14_1406+15insCTAAGGG (n.1406+14_1406+15insCTAAGGG)
c.743+14_743+15insCTAAGGG (n.743+14_743+15insCTAAGGG)
c.599+14_599+15insCTAAGGG (n.599+14_599+15insCTAAGGG)
7g.107298128T>CCA2580076123COG5c.1313+14A>G (n.1313+14A>G)
c.1406+14A>G (n.1406+14A>G)
c.743+14A>G (n.743+14A>G)
c.599+14A>G (n.599+14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.107298129T>ACA2578987848COG5c.1313+13A>T (n.1313+13A>T)
c.1406+13A>T (n.1406+13A>T)
c.743+13A>T (n.743+13A>T)
c.599+13A>T (n.599+13A>T)
7g.107298129T>CCA2684446449COG5c.1313+13A>G (n.1313+13A>G)
c.1406+13A>G (n.1406+13A>G)
c.743+13A>G (n.743+13A>G)
c.599+13A>G (n.599+13A>G)
 gnomAD v4
7g.107298130A>GCA2684446450COG5c.1313+12T>C (n.1313+12T>C)
c.1406+12T>C (n.1406+12T>C)
c.743+12T>C (n.743+12T>C)
c.599+12T>C (n.599+12T>C)
 gnomAD v4
7g.107298131A>GCA2684446451COG5c.1313+11T>C (n.1313+11T>C)
c.1406+11T>C (n.1406+11T>C)
c.743+11T>C (n.743+11T>C)
c.599+11T>C (n.599+11T>C)
 gnomAD v4
7g.107298132A>GCA2684446452COG5c.1313+10T>C (n.1313+10T>C)
c.1406+10T>C (n.1406+10T>C)
c.743+10T>C (n.743+10T>C)
c.599+10T>C (n.599+10T>C)
 gnomAD v4
7g.107298133C>ACA2684446453COG5c.1313+9G>T (n.1313+9G>T)
c.1406+9G>T (n.1406+9G>T)
c.743+9G>T (n.743+9G>T)
c.599+9G>T (n.599+9G>T)
 gnomAD v4
7g.107298134A>GCA2684446454COG5c.1313+8T>C (n.1313+8T>C)
c.1406+8T>C (n.1406+8T>C)
c.743+8T>C (n.743+8T>C)
c.599+8T>C (n.599+8T>C)
 gnomAD v4
7g.107298135A=CA1732559005COG5c.1313+7T= (n.1313+7T=)
c.1406+7T= (n.1406+7T=)
c.743+7T= (n.743+7T=)
c.599+7T= (n.599+7T=)
7g.107298135A>CCA577201252COG5c.1313+7T>G (n.1313+7T>G)
c.1406+7T>G (n.1406+7T>G)
c.743+7T>G (n.743+7T>G)
c.599+7T>G (n.599+7T>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.107298136A>GCA2684446455COG5c.1313+6T>C (n.1313+6T>C)
c.1406+6T>C (n.1406+6T>C)
c.743+6T>C (n.743+6T>C)
c.599+6T>C (n.599+6T>C)
 gnomAD v4
7g.107298136_107298142delinsACATACTCA1732559006COG5c.1313_1313+6delinsAGTATGT
c.1406_1406+6delinsAGTATGT
c.743_743+6delinsAGTATGT
c.599_599+6delinsAGTATGT
7g.107298137C>ACA2684446456COG5c.1313+5G>T (n.1313+5G>T)
c.1406+5G>T (n.1406+5G>T)
c.743+5G>T (n.743+5G>T)
c.599+5G>T (n.599+5G>T)
 gnomAD v4
7g.107298137C=CA1732559007COG5c.1313+5G= (n.1313+5G=)
c.1406+5G= (n.1406+5G=)
c.743+5G= (n.743+5G=)
c.599+5G= (n.599+5G=)
7g.107298137C>TCA831152424COG5c.1313+5G>A (n.1313+5G>A)
c.1406+5G>A (n.1406+5G>A)
c.743+5G>A (n.743+5G>A)
c.599+5G>A (n.599+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298141_107298146delCA4430953COG5c.1313_1313+5del
c.1406_1406+5del
c.743_743+5del
c.599_599+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107298138A=CA1732559008COG5c.1313+4T= (n.1313+4T=)
c.1406+4T= (n.1406+4T=)
c.743+4T= (n.743+4T=)
c.599+4T= (n.599+4T=)
7g.107298138A>GCA4430954COG5c.1313+4T>C (n.1313+4T>C)
c.1406+4T>C (n.1406+4T>C)
c.743+4T>C (n.743+4T>C)
c.599+4T>C (n.599+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298139T>ACA2684446457COG5c.1313+3A>T (n.1313+3A>T)
c.1406+3A>T (n.1406+3A>T)
c.743+3A>T (n.743+3A>T)
c.599+3A>T (n.599+3A>T)
 gnomAD v4
7g.107298139T>CCA831152426COG5c.1313+3A>G (n.1313+3A>G)
c.1406+3A>G (n.1406+3A>G)
c.743+3A>G (n.743+3A>G)
c.599+3A>G (n.599+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298139T=CA1732559009COG5c.1313+3A= (n.1313+3A=)
c.1406+3A= (n.1406+3A=)
c.743+3A= (n.743+3A=)
c.599+3A= (n.599+3A=)
7g.107298140A>CCA368938371COG5c.1313+2T>G (n.1313+2T>G)
c.1406+2T>G (n.1406+2T>G)
c.743+2T>G (n.743+2T>G)
c.599+2T>G (n.599+2T>G)
7g.107298140A>GCA368938369COG5c.1313+2T>C (n.1313+2T>C)
c.1406+2T>C (n.1406+2T>C)
c.743+2T>C (n.743+2T>C)
c.599+2T>C (n.599+2T>C)
7g.107298140A>TCA368938370COG5c.1313+2T>A (n.1313+2T>A)
c.1406+2T>A (n.1406+2T>A)
c.743+2T>A (n.743+2T>A)
c.599+2T>A (n.599+2T>A)
7g.107298141C>ACA368938372COG5c.1313+1G>T (n.1313+1G>T)
c.1406+1G>T (n.1406+1G>T)
c.743+1G>T (n.743+1G>T)
c.599+1G>T (n.599+1G>T)
 gnomAD v4
7g.107298141C>GCA368938373COG5c.1313+1G>C (n.1313+1G>C)
c.1406+1G>C (n.1406+1G>C)
c.743+1G>C (n.743+1G>C)
c.599+1G>C (n.599+1G>C)
7g.107298141C>TCA368938374COG5c.1313+1G>A (n.1313+1G>A)
c.1406+1G>A (n.1406+1G>A)
c.743+1G>A (n.743+1G>A)
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
7g.107298142T>ACA368938375COG5c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
 gnomAD v4
7g.107298142T>CCA368938376COG5c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
 gnomAD v4
7g.107298142T>GCA164689500COG5c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
 dbSNP
7g.107298142T=CA1732559010COG5c.1313A= (p.Asp438=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.743A= (p.Asp248=)
c.599A= (p.Asp200=)
7g.107298143C>ACA368938377COG5c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
7g.107298143C>GCA368938378COG5c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.598G>C (p.Asp200His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.107298143C>TCA368938379COG5c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
 gnomAD v4
7g.107298144A>CCA368938380COG5c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
7g.107298144A>GCA457176279COG5c.1311T>C (p.Tyr437=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
 gnomAD v4
7g.107298144A>TCA368938381COG5c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
7g.107298144dupCA2684446458COG5c.1311dup (p.Asp438Ter)
c.1404dup (p.Asp469Ter)
c.741dup (p.Asp248Ter)
c.597dup (p.Asp200Ter)
 gnomAD v4
7g.107298145T>ACA368938384COG5c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.107298145T>CCA368938383COG5c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
7g.107298145T>GCA368938382COG5c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
7g.107298146A>CCA368938385COG5c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
7g.107298146A>GCA368938387COG5c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
 gnomAD v4
7g.107298146A>TCA368938386COG5c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
7g.107298147delCA2684446459COG5c.1309del (p.Tyr437MetfsTer7)
c.1402del (p.Tyr468MetfsTer7)
c.1309del (p.Tyr437MetfsTer4)
c.739del (p.Tyr247MetfsTer7)
c.595del (p.Tyr199MetfsTer7)
 gnomAD v4
7g.107298147A>CCA368938388COG5c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
7g.107298147A>GCA457176281COG5c.1308T>C (p.Asp436=)
c.1401T>C (p.Asp467=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.594T>C (p.Asp198=)
 gnomAD v4
7g.107298147A>TCA368938389COG5c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
7g.107298148T>ACA4430955COG5c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107298148T>CCA368938390COG5c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
 gnomAD v4
7g.107298148T>GCA368938391COG5c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
7g.107298148T=CA1732559011COG5c.1307A= (p.Asp436=)
c.1400A= (p.Asp467=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.593A= (p.Asp198=)
7g.107298149_107298162delCA2684446460COG5c.1294_1307del (p.Pro432LeufsTer2)
c.1387_1400del (p.Pro463LeufsTer2)
c.724_737del (p.Pro242LeufsTer2)
c.580_593del (p.Pro194LeufsTer2)
 gnomAD v4
7g.107298149C>ACA368938392COG5c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
 gnomAD v4
7g.107298149C>GCA368938393COG5c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.592G>C (p.Asp198His)
 gnomAD v4
7g.107298149C>TCA368938394COG5c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
 ClinVar gnomAD v4
7g.107298150T>ACA457176285COG5c.1305A>T (p.Pro435=)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.735A>T (p.Pro245=)
c.591A>T (p.Pro197=)
7g.107298150T>CCA164689501COG5c.1305A>G (p.Pro435=)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.735A>G (p.Pro245=)
c.591A>G (p.Pro197=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107298150T>GCA457176284COG5c.1305A>C (p.Pro435=)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.735A>C (p.Pro245=)
c.591A>C (p.Pro197=)
7g.107298150T=CA1732559012COG5c.1305A= (p.Pro435=)
c.1398A= (p.Pro466=)
c.735A= (p.Pro245=)
c.591A= (p.Pro197=)

Number of alleles fetched