Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107298047A= | CA1732558969 | COG5 | c.1313+95T= (n.1313+95T=) c.1406+95T= (n.1406+95T=) c.743+95T= (n.743+95T=) c.599+95T= (n.599+95T=) | |
7 | g.107298047A>C | CA2684446381 | COG5 | c.1313+95T>G (n.1313+95T>G) c.1406+95T>G (n.1406+95T>G) c.743+95T>G (n.743+95T>G) c.599+95T>G (n.599+95T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298047A>G | CA831152369 | COG5 | c.1313+95T>C (n.1313+95T>C) c.1406+95T>C (n.1406+95T>C) c.743+95T>C (n.743+95T>C) c.599+95T>C (n.599+95T>C) | dbSNP |
7 | g.107298047A>T | CA2578987832 | COG5 | c.1313+95T>A (n.1313+95T>A) c.1406+95T>A (n.1406+95T>A) c.743+95T>A (n.743+95T>A) c.599+95T>A (n.599+95T>A) | |
7 | g.107298048C>A | CA2684446382 | COG5 | c.1313+94G>T (n.1313+94G>T) c.1406+94G>T (n.1406+94G>T) c.743+94G>T (n.743+94G>T) c.599+94G>T (n.599+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298048C= | CA1732558970 | COG5 | c.1313+94G= (n.1313+94G=) c.1406+94G= (n.1406+94G=) c.743+94G= (n.743+94G=) c.599+94G= (n.599+94G=) | |
7 | g.107298048C>G | CA2684446383 | COG5 | c.1313+94G>C (n.1313+94G>C) c.1406+94G>C (n.1406+94G>C) c.743+94G>C (n.743+94G>C) c.599+94G>C (n.599+94G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298048C>T | CA164689495 | COG5 | c.1313+94G>A (n.1313+94G>A) c.1406+94G>A (n.1406+94G>A) c.743+94G>A (n.743+94G>A) c.599+94G>A (n.599+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298049T>A | CA2684446384 | COG5 | c.1313+93A>T (n.1313+93A>T) c.1406+93A>T (n.1406+93A>T) c.743+93A>T (n.743+93A>T) c.599+93A>T (n.599+93A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298049T>C | CA2684446385 | COG5 | c.1313+93A>G (n.1313+93A>G) c.1406+93A>G (n.1406+93A>G) c.743+93A>G (n.743+93A>G) c.599+93A>G (n.599+93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>A | CA2684446386 | COG5 | c.1313+92A>T (n.1313+92A>T) c.1406+92A>T (n.1406+92A>T) c.743+92A>T (n.743+92A>T) c.599+92A>T (n.599+92A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>C | CA2684446387 | COG5 | c.1313+92A>G (n.1313+92A>G) c.1406+92A>G (n.1406+92A>G) c.743+92A>G (n.743+92A>G) c.599+92A>G (n.599+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>G | CA2578987833 | COG5 | c.1313+92A>C (n.1313+92A>C) c.1406+92A>C (n.1406+92A>C) c.743+92A>C (n.743+92A>C) c.599+92A>C (n.599+92A>C) | |
7 | g.107298051A= | CA1732558971 | COG5 | c.1313+91T= (n.1313+91T=) c.1406+91T= (n.1406+91T=) c.743+91T= (n.743+91T=) c.599+91T= (n.599+91T=) | |
7 | g.107298051A>G | CA164689496 | COG5 | c.1313+91T>C (n.1313+91T>C) c.1406+91T>C (n.1406+91T>C) c.743+91T>C (n.743+91T>C) c.599+91T>C (n.599+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298052dup | CA2684446388 | COG5 | c.1313+91dup (n.1313+91dup) c.1406+91dup (n.1406+91dup) c.743+91dup (n.743+91dup) c.599+91dup (n.599+91dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107298052A= | CA1732558972 | COG5 | c.1313+90T= (n.1313+90T=) c.1406+90T= (n.1406+90T=) c.743+90T= (n.743+90T=) c.599+90T= (n.599+90T=) | |
7 | g.107298052A>T | CA1105604195 | COG5 | c.1313+90T>A (n.1313+90T>A) c.1406+90T>A (n.1406+90T>A) c.743+90T>A (n.743+90T>A) c.599+90T>A (n.599+90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298053T>C | CA2532007801 | COG5 | c.1313+89A>G (n.1313+89A>G) c.1406+89A>G (n.1406+89A>G) c.743+89A>G (n.743+89A>G) c.599+89A>G (n.599+89A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298054T>C | CA2684446389 | COG5 | c.1313+88A>G (n.1313+88A>G) c.1406+88A>G (n.1406+88A>G) c.743+88A>G (n.743+88A>G) c.599+88A>G (n.599+88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298055T>C | CA2684446390 | COG5 | c.1313+87A>G (n.1313+87A>G) c.1406+87A>G (n.1406+87A>G) c.743+87A>G (n.743+87A>G) c.599+87A>G (n.599+87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298056A= | CA1732558973 | COG5 | c.1313+86T= (n.1313+86T=) c.1406+86T= (n.1406+86T=) c.743+86T= (n.743+86T=) c.599+86T= (n.599+86T=) | |
7 | g.107298056A>G | CA577201245 | COG5 | c.1313+86T>C (n.1313+86T>C) c.1406+86T>C (n.1406+86T>C) c.743+86T>C (n.743+86T>C) c.599+86T>C (n.599+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298057T>A | CA577201246 | COG5 | c.1313+85A>T (n.1313+85A>T) c.1406+85A>T (n.1406+85A>T) c.743+85A>T (n.743+85A>T) c.599+85A>T (n.599+85A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298058A>G | CA2578987834 | COG5 | c.1313+84T>C (n.1313+84T>C) c.1406+84T>C (n.1406+84T>C) c.743+84T>C (n.743+84T>C) c.599+84T>C (n.599+84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298078_107298102del | CA2777346052 | COG5 | c.1313+60_1313+84del (n.1313+60_1313+84del) c.1406+60_1406+84del (n.1406+60_1406+84del) c.743+60_743+84del (n.743+60_743+84del) c.599+60_599+84del (n.599+60_599+84del) | |
7 | g.107298060T>C | CA2684446391 | COG5 | c.1313+82A>G (n.1313+82A>G) c.1406+82A>G (n.1406+82A>G) c.743+82A>G (n.743+82A>G) c.599+82A>G (n.599+82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298061T>C | CA2684446392 | COG5 | c.1313+81A>G (n.1313+81A>G) c.1406+81A>G (n.1406+81A>G) c.743+81A>G (n.743+81A>G) c.599+81A>G (n.599+81A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298062T>C | CA2684446393 | COG5 | c.1313+80A>G (n.1313+80A>G) c.1406+80A>G (n.1406+80A>G) c.743+80A>G (n.743+80A>G) c.599+80A>G (n.599+80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298063A= | CA1732558974 | COG5 | c.1313+79T= (n.1313+79T=) c.1406+79T= (n.1406+79T=) c.743+79T= (n.743+79T=) c.599+79T= (n.599+79T=) | |
7 | g.107298063A>C | CA164689497 | COG5 | c.1313+79T>G (n.1313+79T>G) c.1406+79T>G (n.1406+79T>G) c.743+79T>G (n.743+79T>G) c.599+79T>G (n.599+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298063A>T | CA2578987835 | COG5 | c.1313+79T>A (n.1313+79T>A) c.1406+79T>A (n.1406+79T>A) c.743+79T>A (n.743+79T>A) c.599+79T>A (n.599+79T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298072_107298077del | CA2539770877 | COG5 | c.1313+74_1313+79del (n.1313+74_1313+79del) c.1406+74_1406+79del (n.1406+74_1406+79del) c.743+74_743+79del (n.743+74_743+79del) c.599+74_599+79del (n.599+74_599+79del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298064A>G | CA2684446394 | COG5 | c.1313+78T>C (n.1313+78T>C) c.1406+78T>C (n.1406+78T>C) c.743+78T>C (n.743+78T>C) c.599+78T>C (n.599+78T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298066A>G | CA2684446395 | COG5 | c.1313+76T>C (n.1313+76T>C) c.1406+76T>C (n.1406+76T>C) c.743+76T>C (n.743+76T>C) c.599+76T>C (n.599+76T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298067T>C | CA1732558976 | COG5 | c.1313+75A>G (n.1313+75A>G) c.1406+75A>G (n.1406+75A>G) c.743+75A>G (n.743+75A>G) c.599+75A>G (n.599+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298067T= | CA1732558975 | COG5 | c.1313+75A= (n.1313+75A=) c.1406+75A= (n.1406+75A=) c.743+75A= (n.743+75A=) c.599+75A= (n.599+75A=) | |
7 | g.107298068A>G | CA2684446396 | COG5 | c.1313+74T>C (n.1313+74T>C) c.1406+74T>C (n.1406+74T>C) c.743+74T>C (n.743+74T>C) c.599+74T>C (n.599+74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298072del | CA2578987836 | COG5 | c.1313+74del (n.1313+74del) c.1406+74del (n.1406+74del) c.743+74del (n.743+74del) c.599+74del (n.599+74del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298073_107298077del | CA2578987837 | COG5 | c.1313+69_1313+73del (n.1313+69_1313+73del) c.1406+69_1406+73del (n.1406+69_1406+73del) c.743+69_743+73del (n.743+69_743+73del) c.599+69_599+73del (n.599+69_599+73del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298070_107298073delinsAAAT | CA1732558977 | COG5 | c.1313+69_1313+72delinsATTT (n.1313+69_1313+72delinsATTT) c.1406+69_1406+72delinsATTT (n.1406+69_1406+72delinsATTT) c.743+69_743+72delinsATTT (n.743+69_743+72delinsATTT) c.599+69_599+72delinsATTT (n.599+69_599+72delinsATTT) | |
7 | g.107298071A>G | CA2684446397 | COG5 | c.1313+71T>C (n.1313+71T>C) c.1406+71T>C (n.1406+71T>C) c.743+71T>C (n.743+71T>C) c.599+71T>C (n.599+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298073_107298075del | CA577201247 | COG5 | c.1313+69_1313+71del (n.1313+69_1313+71del) c.1406+69_1406+71del (n.1406+69_1406+71del) c.743+69_743+71del (n.743+69_743+71del) c.599+69_599+71del (n.599+69_599+71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298073T>C | CA164689498 | COG5 | c.1313+69A>G (n.1313+69A>G) c.1406+69A>G (n.1406+69A>G) c.743+69A>G (n.743+69A>G) c.599+69A>G (n.599+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298073T= | CA1732558978 | COG5 | c.1313+69A= (n.1313+69A=) c.1406+69A= (n.1406+69A=) c.743+69A= (n.743+69A=) c.599+69A= (n.599+69A=) | |
7 | g.107298073_107298074delinsTA | CA1732558979 | COG5 | c.1313+68_1313+69delinsTA (n.1313+68_1313+69delinsTA) c.1406+68_1406+69delinsTA (n.1406+68_1406+69delinsTA) c.743+68_743+69delinsTA (n.743+68_743+69delinsTA) c.599+68_599+69delinsTA (n.599+68_599+69delinsTA) | |
7 | g.107298074A>G | CA2684446399 | COG5 | c.1313+68T>C (n.1313+68T>C) c.1406+68T>C (n.1406+68T>C) c.743+68T>C (n.743+68T>C) c.599+68T>C (n.599+68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298077del | CA831152380 | COG5 | c.1313+68del (n.1313+68del) c.1406+68del (n.1406+68del) c.743+68del (n.743+68del) c.599+68del (n.599+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298075_107298077del | CA2684446398 | COG5 | c.1313+66_1313+68del (n.1313+66_1313+68del) c.1406+66_1406+68del (n.1406+66_1406+68del) c.743+66_743+68del (n.743+66_743+68del) c.599+66_599+68del (n.599+66_599+68del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298076A= | CA1732558981 | COG5 | c.1313+66T= (n.1313+66T=) c.1406+66T= (n.1406+66T=) c.743+66T= (n.743+66T=) c.599+66T= (n.599+66T=) | |
7 | g.107298076A>G | CA831152381 | COG5 | c.1313+66T>C (n.1313+66T>C) c.1406+66T>C (n.1406+66T>C) c.743+66T>C (n.743+66T>C) c.599+66T>C (n.599+66T>C) | dbSNP |
7 | g.107298076A>T | CA1732558980 | COG5 | c.1313+66T>A (n.1313+66T>A) c.1406+66T>A (n.1406+66T>A) c.743+66T>A (n.743+66T>A) c.599+66T>A (n.599+66T>A) | dbSNP |
7 | g.107298077A= | CA1732558982 | COG5 | c.1313+65T= (n.1313+65T=) c.1406+65T= (n.1406+65T=) c.743+65T= (n.743+65T=) c.599+65T= (n.599+65T=) | |
7 | g.107298077A>C | CA2684446401 | COG5 | c.1313+65T>G (n.1313+65T>G) c.1406+65T>G (n.1406+65T>G) c.743+65T>G (n.743+65T>G) c.599+65T>G (n.599+65T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298077A>G | CA831152383 | COG5 | c.1313+65T>C (n.1313+65T>C) c.1406+65T>C (n.1406+65T>C) c.743+65T>C (n.743+65T>C) c.599+65T>C (n.599+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298077A>T | CA2684446402 | COG5 | c.1313+65T>A (n.1313+65T>A) c.1406+65T>A (n.1406+65T>A) c.743+65T>A (n.743+65T>A) c.599+65T>A (n.599+65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298078_107298079del | CA2684446400 | COG5 | c.1313+64_1313+65del (n.1313+64_1313+65del) c.1406+64_1406+65del (n.1406+64_1406+65del) c.743+64_743+65del (n.743+64_743+65del) c.599+64_599+65del (n.599+64_599+65del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298078G>C | CA2684446403 | COG5 | c.1313+64C>G (n.1313+64C>G) c.1406+64C>G (n.1406+64C>G) c.743+64C>G (n.743+64C>G) c.599+64C>G (n.599+64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298078G= | CA1732558984 | COG5 | c.1313+64C= (n.1313+64C=) c.1406+64C= (n.1406+64C=) c.743+64C= (n.743+64C=) c.599+64C= (n.599+64C=) | |
7 | g.107298078G>T | CA1105604201 | COG5 | c.1313+64C>A (n.1313+64C>A) c.1406+64C>A (n.1406+64C>A) c.743+64C>A (n.743+64C>A) c.599+64C>A (n.599+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298078_107298080delinsGAT | CA1732558983 | COG5 | c.1313+62_1313+64delinsATC (n.1313+62_1313+64delinsATC) c.1406+62_1406+64delinsATC (n.1406+62_1406+64delinsATC) c.743+62_743+64delinsATC (n.743+62_743+64delinsATC) c.599+62_599+64delinsATC (n.599+62_599+64delinsATC) | |
7 | g.107298079A>G | CA2684446404 | COG5 | c.1313+63T>C (n.1313+63T>C) c.1406+63T>C (n.1406+63T>C) c.743+63T>C (n.743+63T>C) c.599+63T>C (n.599+63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298080_107298081del | CA831152391 | COG5 | c.1313+62_1313+63del (n.1313+62_1313+63del) c.1406+62_1406+63del (n.1406+62_1406+63del) c.743+62_743+63del (n.743+62_743+63del) c.599+62_599+63del (n.599+62_599+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298080T>C | CA1105604203 | COG5 | c.1313+62A>G (n.1313+62A>G) c.1406+62A>G (n.1406+62A>G) c.743+62A>G (n.743+62A>G) c.599+62A>G (n.599+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298080T>G | CA2777346053 | COG5 | c.1313+62A>C (n.1313+62A>C) c.1406+62A>C (n.1406+62A>C) c.743+62A>C (n.743+62A>C) c.599+62A>C (n.599+62A>C) | |
7 | g.107298080T= | CA1732558985 | COG5 | c.1313+62A= (n.1313+62A=) c.1406+62A= (n.1406+62A=) c.743+62A= (n.743+62A=) c.599+62A= (n.599+62A=) | |
7 | g.107298081A= | CA1732558986 | COG5 | c.1313+61T= (n.1313+61T=) c.1406+61T= (n.1406+61T=) c.743+61T= (n.743+61T=) c.599+61T= (n.599+61T=) | |
7 | g.107298081A>G | CA2684446405 | COG5 | c.1313+61T>C (n.1313+61T>C) c.1406+61T>C (n.1406+61T>C) c.743+61T>C (n.743+61T>C) c.599+61T>C (n.599+61T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298081A>T | CA164689499 | COG5 | c.1313+61T>A (n.1313+61T>A) c.1406+61T>A (n.1406+61T>A) c.743+61T>A (n.743+61T>A) c.599+61T>A (n.599+61T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298084del | CA2578987838 | COG5 | c.1313+61del (n.1313+61del) c.1406+61del (n.1406+61del) c.743+61del (n.743+61del) c.599+61del (n.599+61del) | |
7 | g.107298082A>G | CA2684446406 | COG5 | c.1313+60T>C (n.1313+60T>C) c.1406+60T>C (n.1406+60T>C) c.743+60T>C (n.743+60T>C) c.599+60T>C (n.599+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298082A>T | CA2684446407 | COG5 | c.1313+60T>A (n.1313+60T>A) c.1406+60T>A (n.1406+60T>A) c.743+60T>A (n.743+60T>A) c.599+60T>A (n.599+60T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298083A= | CA1732558987 | COG5 | c.1313+59T= (n.1313+59T=) c.1406+59T= (n.1406+59T=) c.743+59T= (n.743+59T=) c.599+59T= (n.599+59T=) | |
7 | g.107298083A>C | CA457176270 | COG5 | c.1313+59T>G (n.1313+59T>G) c.1406+59T>G (n.1406+59T>G) c.743+59T>G (n.743+59T>G) c.599+59T>G (n.599+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298083A>G | CA2684446408 | COG5 | c.1313+59T>C (n.1313+59T>C) c.1406+59T>C (n.1406+59T>C) c.743+59T>C (n.743+59T>C) c.599+59T>C (n.599+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298084A>G | CA2684446409 | COG5 | c.1313+58T>C (n.1313+58T>C) c.1406+58T>C (n.1406+58T>C) c.743+58T>C (n.743+58T>C) c.599+58T>C (n.599+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298085T>C | CA2684446410 | COG5 | c.1313+57A>G (n.1313+57A>G) c.1406+57A>G (n.1406+57A>G) c.743+57A>G (n.743+57A>G) c.599+57A>G (n.599+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298087T>C | CA2684446411 | COG5 | c.1313+55A>G (n.1313+55A>G) c.1406+55A>G (n.1406+55A>G) c.743+55A>G (n.743+55A>G) c.599+55A>G (n.599+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298088A>G | CA2684446412 | COG5 | c.1313+54T>C (n.1313+54T>C) c.1406+54T>C (n.1406+54T>C) c.743+54T>C (n.743+54T>C) c.599+54T>C (n.599+54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298088A>T | CA2578987839 | COG5 | c.1313+54T>A (n.1313+54T>A) c.1406+54T>A (n.1406+54T>A) c.743+54T>A (n.743+54T>A) c.599+54T>A (n.599+54T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298089A>C | CA2684446413 | COG5 | c.1313+53T>G (n.1313+53T>G) c.1406+53T>G (n.1406+53T>G) c.743+53T>G (n.743+53T>G) c.599+53T>G (n.599+53T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298089A>G | CA2684446414 | COG5 | c.1313+53T>C (n.1313+53T>C) c.1406+53T>C (n.1406+53T>C) c.743+53T>C (n.743+53T>C) c.599+53T>C (n.599+53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298090A= | CA1732558988 | COG5 | c.1313+52T= (n.1313+52T=) c.1406+52T= (n.1406+52T=) c.743+52T= (n.743+52T=) c.599+52T= (n.599+52T=) | |
7 | g.107298090A>C | CA2578987840 | COG5 | c.1313+52T>G (n.1313+52T>G) c.1406+52T>G (n.1406+52T>G) c.743+52T>G (n.743+52T>G) c.599+52T>G (n.599+52T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298090A>G | CA1732558989 | COG5 | c.1313+52T>C (n.1313+52T>C) c.1406+52T>C (n.1406+52T>C) c.743+52T>C (n.743+52T>C) c.599+52T>C (n.599+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298091A>G | CA2684446415 | COG5 | c.1313+51T>C (n.1313+51T>C) c.1406+51T>C (n.1406+51T>C) c.743+51T>C (n.743+51T>C) c.599+51T>C (n.599+51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298092T>C | CA2684446416 | COG5 | c.1313+50A>G (n.1313+50A>G) c.1406+50A>G (n.1406+50A>G) c.743+50A>G (n.743+50A>G) c.599+50A>G (n.599+50A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298093A>G | CA2684446417 | COG5 | c.1313+49T>C (n.1313+49T>C) c.1406+49T>C (n.1406+49T>C) c.743+49T>C (n.743+49T>C) c.599+49T>C (n.599+49T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298093A>T | CA2684446418 | COG5 | c.1313+49T>A (n.1313+49T>A) c.1406+49T>A (n.1406+49T>A) c.743+49T>A (n.743+49T>A) c.599+49T>A (n.599+49T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298097dup | CA2777346054 | COG5 | c.1313+49dup (n.1313+49dup) c.1406+49dup (n.1406+49dup) c.743+49dup (n.743+49dup) c.599+49dup (n.599+49dup) | |
7 | g.107298097del | CA2578987841 | COG5 | c.1313+49del (n.1313+49del) c.1406+49del (n.1406+49del) c.743+49del (n.743+49del) c.599+49del (n.599+49del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298094A>G | CA2684446419 | COG5 | c.1313+48T>C (n.1313+48T>C) c.1406+48T>C (n.1406+48T>C) c.743+48T>C (n.743+48T>C) c.599+48T>C (n.599+48T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298095A= | CA1732558990 | COG5 | c.1313+47T= (n.1313+47T=) c.1406+47T= (n.1406+47T=) c.743+47T= (n.743+47T=) c.599+47T= (n.599+47T=) | |
7 | g.107298095A>C | CA4430945 | COG5 | c.1313+47T>G (n.1313+47T>G) c.1406+47T>G (n.1406+47T>G) c.743+47T>G (n.743+47T>G) c.599+47T>G (n.599+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298095A>G | CA2684446420 | COG5 | c.1313+47T>C (n.1313+47T>C) c.1406+47T>C (n.1406+47T>C) c.743+47T>C (n.743+47T>C) c.599+47T>C (n.599+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298096A>G | CA2684446421 | COG5 | c.1313+46T>C (n.1313+46T>C) c.1406+46T>C (n.1406+46T>C) c.743+46T>C (n.743+46T>C) c.599+46T>C (n.599+46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298098T>A | CA4430946 | COG5 | c.1313+44A>T (n.1313+44A>T) c.1406+44A>T (n.1406+44A>T) c.743+44A>T (n.743+44A>T) c.599+44A>T (n.599+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298098T= | CA1732558991 | COG5 | c.1313+44A= (n.1313+44A=) c.1406+44A= (n.1406+44A=) c.743+44A= (n.743+44A=) c.599+44A= (n.599+44A=) | |
7 | g.107298099A>T | CA457176274 | COG5 | c.1313+43T>A (n.1313+43T>A) c.1406+43T>A (n.1406+43T>A) c.743+43T>A (n.743+43T>A) c.599+43T>A (n.599+43T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298100A>G | CA2684446423 | COG5 | c.1313+42T>C (n.1313+42T>C) c.1406+42T>C (n.1406+42T>C) c.743+42T>C (n.743+42T>C) c.599+42T>C (n.599+42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298102_107298106del | CA2684446422 | COG5 | c.1313+38_1313+42del (n.1313+38_1313+42del) c.1406+38_1406+42del (n.1406+38_1406+42del) c.743+38_743+42del (n.743+38_743+42del) c.599+38_599+42del (n.599+38_599+42del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298101A>G | CA2684446424 | COG5 | c.1313+41T>C (n.1313+41T>C) c.1406+41T>C (n.1406+41T>C) c.743+41T>C (n.743+41T>C) c.599+41T>C (n.599+41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298102A>G | CA2684446425 | COG5 | c.1313+40T>C (n.1313+40T>C) c.1406+40T>C (n.1406+40T>C) c.743+40T>C (n.743+40T>C) c.599+40T>C (n.599+40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298103T>C | CA2684446426 | COG5 | c.1313+39A>G (n.1313+39A>G) c.1406+39A>G (n.1406+39A>G) c.743+39A>G (n.743+39A>G) c.599+39A>G (n.599+39A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298104T>A | CA1732558993 | COG5 | c.1313+38A>T (n.1313+38A>T) c.1406+38A>T (n.1406+38A>T) c.743+38A>T (n.743+38A>T) c.599+38A>T (n.599+38A>T) | dbSNP |
7 | g.107298104T>C | CA2684446427 | COG5 | c.1313+38A>G (n.1313+38A>G) c.1406+38A>G (n.1406+38A>G) c.743+38A>G (n.743+38A>G) c.599+38A>G (n.599+38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298104T>G | CA1105604207 | COG5 | c.1313+38A>C (n.1313+38A>C) c.1406+38A>C (n.1406+38A>C) c.743+38A>C (n.743+38A>C) c.599+38A>C (n.599+38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298104T= | CA1732558992 | COG5 | c.1313+38A= (n.1313+38A=) c.1406+38A= (n.1406+38A=) c.743+38A= (n.743+38A=) c.599+38A= (n.599+38A=) | |
7 | g.107298105A>G | CA2684446428 | COG5 | c.1313+37T>C (n.1313+37T>C) c.1406+37T>C (n.1406+37T>C) c.743+37T>C (n.743+37T>C) c.599+37T>C (n.599+37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298105A>T | CA2578987842 | COG5 | c.1313+37T>A (n.1313+37T>A) c.1406+37T>A (n.1406+37T>A) c.743+37T>A (n.743+37T>A) c.599+37T>A (n.599+37T>A) | |
7 | g.107298106A>C | CA2684446429 | COG5 | c.1313+36T>G (n.1313+36T>G) c.1406+36T>G (n.1406+36T>G) c.743+36T>G (n.743+36T>G) c.599+36T>G (n.599+36T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298106A>G | CA2684446430 | COG5 | c.1313+36T>C (n.1313+36T>C) c.1406+36T>C (n.1406+36T>C) c.743+36T>C (n.743+36T>C) c.599+36T>C (n.599+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298106A>T | CA2578987843 | COG5 | c.1313+36T>A (n.1313+36T>A) c.1406+36T>A (n.1406+36T>A) c.743+36T>A (n.743+36T>A) c.599+36T>A (n.599+36T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298107G>A | CA4430947 | COG5 | c.1313+35C>T (n.1313+35C>T) c.1406+35C>T (n.1406+35C>T) c.743+35C>T (n.743+35C>T) c.599+35C>T (n.599+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298107G= | CA1732558994 | COG5 | c.1313+35C= (n.1313+35C=) c.1406+35C= (n.1406+35C=) c.743+35C= (n.743+35C=) c.599+35C= (n.599+35C=) | |
7 | g.107298107G>T | CA2684446431 | COG5 | c.1313+35C>A (n.1313+35C>A) c.1406+35C>A (n.1406+35C>A) c.743+35C>A (n.743+35C>A) c.599+35C>A (n.599+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298108A>G | CA2684446432 | COG5 | c.1313+34T>C (n.1313+34T>C) c.1406+34T>C (n.1406+34T>C) c.743+34T>C (n.743+34T>C) c.599+34T>C (n.599+34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298109T>C | CA4430948 | COG5 | c.1313+33A>G (n.1313+33A>G) c.1406+33A>G (n.1406+33A>G) c.743+33A>G (n.743+33A>G) c.599+33A>G (n.599+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298109T= | CA1732558995 | COG5 | c.1313+33A= (n.1313+33A=) c.1406+33A= (n.1406+33A=) c.743+33A= (n.743+33A=) c.599+33A= (n.599+33A=) | |
7 | g.107298110G>A | CA2684446433 | COG5 | c.1313+32C>T (n.1313+32C>T) c.1406+32C>T (n.1406+32C>T) c.743+32C>T (n.743+32C>T) c.599+32C>T (n.599+32C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298110G>C | CA2684446434 | COG5 | c.1313+32C>G (n.1313+32C>G) c.1406+32C>G (n.1406+32C>G) c.743+32C>G (n.743+32C>G) c.599+32C>G (n.599+32C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298110G>T | CA2684446435 | COG5 | c.1313+32C>A (n.1313+32C>A) c.1406+32C>A (n.1406+32C>A) c.743+32C>A (n.743+32C>A) c.599+32C>A (n.599+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298111C>A | CA4430950 | COG5 | c.1313+31G>T (n.1313+31G>T) c.1406+31G>T (n.1406+31G>T) c.743+31G>T (n.743+31G>T) c.599+31G>T (n.599+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298111C= | CA1732558996 | COG5 | c.1313+31G= (n.1313+31G=) c.1406+31G= (n.1406+31G=) c.743+31G= (n.743+31G=) c.599+31G= (n.599+31G=) | |
7 | g.107298111C>T | CA4430949 | COG5 | c.1313+31G>A (n.1313+31G>A) c.1406+31G>A (n.1406+31G>A) c.743+31G>A (n.743+31G>A) c.599+31G>A (n.599+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298112C>A | CA2684446437 | COG5 | c.1313+30G>T (n.1313+30G>T) c.1406+30G>T (n.1406+30G>T) c.743+30G>T (n.743+30G>T) c.599+30G>T (n.599+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298112C>T | CA2684446436 | COG5 | c.1313+30G>A (n.1313+30G>A) c.1406+30G>A (n.1406+30G>A) c.743+30G>A (n.743+30G>A) c.599+30G>A (n.599+30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298112_107298116delinsCAACT | CA1732558997 | COG5 | c.1313+26_1313+30delinsAGTTG (n.1313+26_1313+30delinsAGTTG) c.1406+26_1406+30delinsAGTTG (n.1406+26_1406+30delinsAGTTG) c.743+26_743+30delinsAGTTG (n.743+26_743+30delinsAGTTG) c.599+26_599+30delinsAGTTG (n.599+26_599+30delinsAGTTG) | |
7 | g.107298113A= | CA1732558998 | COG5 | c.1313+29T= (n.1313+29T=) c.1406+29T= (n.1406+29T=) c.743+29T= (n.743+29T=) c.599+29T= (n.599+29T=) | |
7 | g.107298113A>G | CA577201249 | COG5 | c.1313+29T>C (n.1313+29T>C) c.1406+29T>C (n.1406+29T>C) c.743+29T>C (n.743+29T>C) c.599+29T>C (n.599+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298116_107298119del | CA577201248 | COG5 | c.1313+26_1313+29del (n.1313+26_1313+29del) c.1406+26_1406+29del (n.1406+26_1406+29del) c.743+26_743+29del (n.743+26_743+29del) c.599+26_599+29del (n.599+26_599+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298114A>G | CA2578987844 | COG5 | c.1313+28T>C (n.1313+28T>C) c.1406+28T>C (n.1406+28T>C) c.743+28T>C (n.743+28T>C) c.599+28T>C (n.599+28T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298115C>A | CA2684446438 | COG5 | c.1313+27G>T (n.1313+27G>T) c.1406+27G>T (n.1406+27G>T) c.743+27G>T (n.743+27G>T) c.599+27G>T (n.599+27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298115C>G | CA2684446439 | COG5 | c.1313+27G>C (n.1313+27G>C) c.1406+27G>C (n.1406+27G>C) c.743+27G>C (n.743+27G>C) c.599+27G>C (n.599+27G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298116T>C | CA2684446440 | COG5 | c.1313+26A>G (n.1313+26A>G) c.1406+26A>G (n.1406+26A>G) c.743+26A>G (n.743+26A>G) c.599+26A>G (n.599+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298116T>G | CA577201250 | COG5 | c.1313+26A>C (n.1313+26A>C) c.1406+26A>C (n.1406+26A>C) c.743+26A>C (n.743+26A>C) c.599+26A>C (n.599+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298116T= | CA1732558999 | COG5 | c.1313+26A= (n.1313+26A=) c.1406+26A= (n.1406+26A=) c.743+26A= (n.743+26A=) c.599+26A= (n.599+26A=) | |
7 | g.107298117A>G | CA2684446441 | COG5 | c.1313+25T>C (n.1313+25T>C) c.1406+25T>C (n.1406+25T>C) c.743+25T>C (n.743+25T>C) c.599+25T>C (n.599+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298118A= | CA1732559000 | COG5 | c.1313+24T= (n.1313+24T=) c.1406+24T= (n.1406+24T=) c.743+24T= (n.743+24T=) c.599+24T= (n.599+24T=) | |
7 | g.107298118A>T | CA1732559001 | COG5 | c.1313+24T>A (n.1313+24T>A) c.1406+24T>A (n.1406+24T>A) c.743+24T>A (n.743+24T>A) c.599+24T>A (n.599+24T>A) | dbSNP |
7 | g.107298119C>A | CA2684446442 | COG5 | c.1313+23G>T (n.1313+23G>T) c.1406+23G>T (n.1406+23G>T) c.743+23G>T (n.743+23G>T) c.599+23G>T (n.599+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298119C>T | CA2578987845 | COG5 | c.1313+23G>A (n.1313+23G>A) c.1406+23G>A (n.1406+23G>A) c.743+23G>A (n.743+23G>A) c.599+23G>A (n.599+23G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298120A>G | CA2684446443 | COG5 | c.1313+22T>C (n.1313+22T>C) c.1406+22T>C (n.1406+22T>C) c.743+22T>C (n.743+22T>C) c.599+22T>C (n.599+22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298121G>A | CA4430951 | COG5 | c.1313+21C>T (n.1313+21C>T) c.1406+21C>T (n.1406+21C>T) c.743+21C>T (n.743+21C>T) c.599+21C>T (n.599+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298121G>C | CA2777346055 | COG5 | c.1313+21C>G (n.1313+21C>G) c.1406+21C>G (n.1406+21C>G) c.743+21C>G (n.743+21C>G) c.599+21C>G (n.599+21C>G) | |
7 | g.107298121G= | CA1732559002 | COG5 | c.1313+21C= (n.1313+21C=) c.1406+21C= (n.1406+21C=) c.743+21C= (n.743+21C=) c.599+21C= (n.599+21C=) | |
7 | g.107298121G>T | CA2578987846 | COG5 | c.1313+21C>A (n.1313+21C>A) c.1406+21C>A (n.1406+21C>A) c.743+21C>A (n.743+21C>A) c.599+21C>A (n.599+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298122G>A | CA2684446444 | COG5 | c.1313+20C>T (n.1313+20C>T) c.1406+20C>T (n.1406+20C>T) c.743+20C>T (n.743+20C>T) c.599+20C>T (n.599+20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298122G>T | CA2578987847 | COG5 | c.1313+20C>A (n.1313+20C>A) c.1406+20C>A (n.1406+20C>A) c.743+20C>A (n.743+20C>A) c.599+20C>A (n.599+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298123T>C | CA2684446445 | COG5 | c.1313+19A>G (n.1313+19A>G) c.1406+19A>G (n.1406+19A>G) c.743+19A>G (n.743+19A>G) c.599+19A>G (n.599+19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298124C>A | CA2684446446 | COG5 | c.1313+18G>T (n.1313+18G>T) c.1406+18G>T (n.1406+18G>T) c.743+18G>T (n.743+18G>T) c.599+18G>T (n.599+18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298124C= | CA1732559003 | COG5 | c.1313+18G= (n.1313+18G=) c.1406+18G= (n.1406+18G=) c.743+18G= (n.743+18G=) c.599+18G= (n.599+18G=) | |
7 | g.107298124C>T | CA577201251 | COG5 | c.1313+18G>A (n.1313+18G>A) c.1406+18G>A (n.1406+18G>A) c.743+18G>A (n.743+18G>A) c.599+18G>A (n.599+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298125A>G | CA2684446447 | COG5 | c.1313+17T>C (n.1313+17T>C) c.1406+17T>C (n.1406+17T>C) c.743+17T>C (n.743+17T>C) c.599+17T>C (n.599+17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298126A>G | CA2684446448 | COG5 | c.1313+16T>C (n.1313+16T>C) c.1406+16T>C (n.1406+16T>C) c.743+16T>C (n.743+16T>C) c.599+16T>C (n.599+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298126_107298127insTTTTTC | CA2516403527 | COG5 | c.1313+15_1313+16insGAAAAA (n.1313+15_1313+16insGAAAAA) c.1406+15_1406+16insGAAAAA (n.1406+15_1406+16insGAAAAA) c.743+15_743+16insGAAAAA (n.743+15_743+16insGAAAAA) c.599+15_599+16insGAAAAA (n.599+15_599+16insGAAAAA) | |
7 | g.107298127A= | CA1732559004 | COG5 | c.1313+15T= (n.1313+15T=) c.1406+15T= (n.1406+15T=) c.743+15T= (n.743+15T=) c.599+15T= (n.599+15T=) | |
7 | g.107298127A>G | CA4430952 | COG5 | c.1313+15T>C (n.1313+15T>C) c.1406+15T>C (n.1406+15T>C) c.743+15T>C (n.743+15T>C) c.599+15T>C (n.599+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298127_107298128insCCCTTAG | CA2552824584 | COG5 | c.1313+14_1313+15insCTAAGGG (n.1313+14_1313+15insCTAAGGG) c.1406+14_1406+15insCTAAGGG (n.1406+14_1406+15insCTAAGGG) c.743+14_743+15insCTAAGGG (n.743+14_743+15insCTAAGGG) c.599+14_599+15insCTAAGGG (n.599+14_599+15insCTAAGGG) | |
7 | g.107298128T>C | CA2580076123 | COG5 | c.1313+14A>G (n.1313+14A>G) c.1406+14A>G (n.1406+14A>G) c.743+14A>G (n.743+14A>G) c.599+14A>G (n.599+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107298129T>A | CA2578987848 | COG5 | c.1313+13A>T (n.1313+13A>T) c.1406+13A>T (n.1406+13A>T) c.743+13A>T (n.743+13A>T) c.599+13A>T (n.599+13A>T) | |
7 | g.107298129T>C | CA2684446449 | COG5 | c.1313+13A>G (n.1313+13A>G) c.1406+13A>G (n.1406+13A>G) c.743+13A>G (n.743+13A>G) c.599+13A>G (n.599+13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298130A>G | CA2684446450 | COG5 | c.1313+12T>C (n.1313+12T>C) c.1406+12T>C (n.1406+12T>C) c.743+12T>C (n.743+12T>C) c.599+12T>C (n.599+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298131A>G | CA2684446451 | COG5 | c.1313+11T>C (n.1313+11T>C) c.1406+11T>C (n.1406+11T>C) c.743+11T>C (n.743+11T>C) c.599+11T>C (n.599+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298132A>G | CA2684446452 | COG5 | c.1313+10T>C (n.1313+10T>C) c.1406+10T>C (n.1406+10T>C) c.743+10T>C (n.743+10T>C) c.599+10T>C (n.599+10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298133C>A | CA2684446453 | COG5 | c.1313+9G>T (n.1313+9G>T) c.1406+9G>T (n.1406+9G>T) c.743+9G>T (n.743+9G>T) c.599+9G>T (n.599+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298134A>G | CA2684446454 | COG5 | c.1313+8T>C (n.1313+8T>C) c.1406+8T>C (n.1406+8T>C) c.743+8T>C (n.743+8T>C) c.599+8T>C (n.599+8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298135A= | CA1732559005 | COG5 | c.1313+7T= (n.1313+7T=) c.1406+7T= (n.1406+7T=) c.743+7T= (n.743+7T=) c.599+7T= (n.599+7T=) | |
7 | g.107298135A>C | CA577201252 | COG5 | c.1313+7T>G (n.1313+7T>G) c.1406+7T>G (n.1406+7T>G) c.743+7T>G (n.743+7T>G) c.599+7T>G (n.599+7T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107298136A>G | CA2684446455 | COG5 | c.1313+6T>C (n.1313+6T>C) c.1406+6T>C (n.1406+6T>C) c.743+6T>C (n.743+6T>C) c.599+6T>C (n.599+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298136_107298142delinsACATACT | CA1732559006 | COG5 | c.1313_1313+6delinsAGTATGT c.1406_1406+6delinsAGTATGT c.743_743+6delinsAGTATGT c.599_599+6delinsAGTATGT | |
7 | g.107298137C>A | CA2684446456 | COG5 | c.1313+5G>T (n.1313+5G>T) c.1406+5G>T (n.1406+5G>T) c.743+5G>T (n.743+5G>T) c.599+5G>T (n.599+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298137C= | CA1732559007 | COG5 | c.1313+5G= (n.1313+5G=) c.1406+5G= (n.1406+5G=) c.743+5G= (n.743+5G=) c.599+5G= (n.599+5G=) | |
7 | g.107298137C>T | CA831152424 | COG5 | c.1313+5G>A (n.1313+5G>A) c.1406+5G>A (n.1406+5G>A) c.743+5G>A (n.743+5G>A) c.599+5G>A (n.599+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298141_107298146del | CA4430953 | COG5 | c.1313_1313+5del c.1406_1406+5del c.743_743+5del c.599_599+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298138A= | CA1732559008 | COG5 | c.1313+4T= (n.1313+4T=) c.1406+4T= (n.1406+4T=) c.743+4T= (n.743+4T=) c.599+4T= (n.599+4T=) | |
7 | g.107298138A>G | CA4430954 | COG5 | c.1313+4T>C (n.1313+4T>C) c.1406+4T>C (n.1406+4T>C) c.743+4T>C (n.743+4T>C) c.599+4T>C (n.599+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298139T>A | CA2684446457 | COG5 | c.1313+3A>T (n.1313+3A>T) c.1406+3A>T (n.1406+3A>T) c.743+3A>T (n.743+3A>T) c.599+3A>T (n.599+3A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298139T>C | CA831152426 | COG5 | c.1313+3A>G (n.1313+3A>G) c.1406+3A>G (n.1406+3A>G) c.743+3A>G (n.743+3A>G) c.599+3A>G (n.599+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298139T= | CA1732559009 | COG5 | c.1313+3A= (n.1313+3A=) c.1406+3A= (n.1406+3A=) c.743+3A= (n.743+3A=) c.599+3A= (n.599+3A=) | |
7 | g.107298140A>C | CA368938371 | COG5 | c.1313+2T>G (n.1313+2T>G) c.1406+2T>G (n.1406+2T>G) c.743+2T>G (n.743+2T>G) c.599+2T>G (n.599+2T>G) | |
7 | g.107298140A>G | CA368938369 | COG5 | c.1313+2T>C (n.1313+2T>C) c.1406+2T>C (n.1406+2T>C) c.743+2T>C (n.743+2T>C) c.599+2T>C (n.599+2T>C) | |
7 | g.107298140A>T | CA368938370 | COG5 | c.1313+2T>A (n.1313+2T>A) c.1406+2T>A (n.1406+2T>A) c.743+2T>A (n.743+2T>A) c.599+2T>A (n.599+2T>A) | |
7 | g.107298141C>A | CA368938372 | COG5 | c.1313+1G>T (n.1313+1G>T) c.1406+1G>T (n.1406+1G>T) c.743+1G>T (n.743+1G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298141C>G | CA368938373 | COG5 | c.1313+1G>C (n.1313+1G>C) c.1406+1G>C (n.1406+1G>C) c.743+1G>C (n.743+1G>C) c.599+1G>C (n.599+1G>C) | |
7 | g.107298141C>T | CA368938374 | COG5 | c.1313+1G>A (n.1313+1G>A) c.1406+1G>A (n.1406+1G>A) c.743+1G>A (n.743+1G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) | |
7 | g.107298142T>A | CA368938375 | COG5 | c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.599A>T (p.Asp200Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107298142T>C | CA368938376 | COG5 | c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107298142T>G | CA164689500 | COG5 | c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) | dbSNP |
7 | g.107298142T= | CA1732559010 | COG5 | c.1313A= (p.Asp438=) c.1406A= (p.Asp469=) c.743A= (p.Asp248=) c.599A= (p.Asp200=) | |
7 | g.107298143C>A | CA368938377 | COG5 | c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) | |
7 | g.107298143C>G | CA368938378 | COG5 | c.1312G>C (p.Asp438His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.742G>C (p.Asp248His) c.598G>C (p.Asp200His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298143C>T | CA368938379 | COG5 | c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107298144A>C | CA368938380 | COG5 | c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.741T>G (p.Tyr247Ter) c.597T>G (p.Tyr199Ter) | |
7 | g.107298144A>G | CA457176279 | COG5 | c.1311T>C (p.Tyr437=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.741T>C (p.Tyr247=) c.597T>C (p.Tyr199=) | gnomAD v4 |
7 | g.107298144A>T | CA368938381 | COG5 | c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.741T>A (p.Tyr247Ter) c.597T>A (p.Tyr199Ter) | |
7 | g.107298144dup | CA2684446458 | COG5 | c.1311dup (p.Asp438Ter) c.1404dup (p.Asp469Ter) c.741dup (p.Asp248Ter) c.597dup (p.Asp200Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107298145T>A | CA368938384 | COG5 | c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107298145T>C | CA368938383 | COG5 | c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) | |
7 | g.107298145T>G | CA368938382 | COG5 | c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) | |
7 | g.107298146A>C | CA368938385 | COG5 | c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) | |
7 | g.107298146A>G | CA368938387 | COG5 | c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.739T>C (p.Tyr247His) c.595T>C (p.Tyr199His) | gnomAD v4 |
7 | g.107298146A>T | CA368938386 | COG5 | c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) | |
7 | g.107298147del | CA2684446459 | COG5 | c.1309del (p.Tyr437MetfsTer7) c.1402del (p.Tyr468MetfsTer7) c.1309del (p.Tyr437MetfsTer4) c.739del (p.Tyr247MetfsTer7) c.595del (p.Tyr199MetfsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.107298147A>C | CA368938388 | COG5 | c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1401T>G (p.Asp467Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
7 | g.107298147A>G | CA457176281 | COG5 | c.1308T>C (p.Asp436=) c.1401T>C (p.Asp467=) c.738T>C (p.Asp246=) c.594T>C (p.Asp198=) | gnomAD v4 |
7 | g.107298147A>T | CA368938389 | COG5 | c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1401T>A (p.Asp467Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) |