Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107297955T>A | CA2715322099 | COG5 | c.1313+187A>T (n.1313+187A>T) c.1406+187A>T (n.1406+187A>T) c.743+187A>T (n.743+187A>T) c.599+187A>T (n.599+187A>T) | dbSNP |
7 | g.107297955T>C | CA831152309 | COG5 | c.1313+187A>G (n.1313+187A>G) c.1406+187A>G (n.1406+187A>G) c.743+187A>G (n.743+187A>G) c.599+187A>G (n.599+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297955T= | CA1732558923 | COG5 | c.1313+187A= (n.1313+187A=) c.1406+187A= (n.1406+187A=) c.743+187A= (n.743+187A=) c.599+187A= (n.599+187A=) | |
7 | g.107297959G>A | CA1732558925 | COG5 | c.1313+183C>T (n.1313+183C>T) c.1406+183C>T (n.1406+183C>T) c.743+183C>T (n.743+183C>T) c.599+183C>T (n.599+183C>T) | dbSNP |
7 | g.107297959G= | CA1732558924 | COG5 | c.1313+183C= (n.1313+183C=) c.1406+183C= (n.1406+183C=) c.743+183C= (n.743+183C=) c.599+183C= (n.599+183C=) | |
7 | g.107297961T>C | CA1732558926 | COG5 | c.1313+181A>G (n.1313+181A>G) c.1406+181A>G (n.1406+181A>G) c.743+181A>G (n.743+181A>G) c.599+181A>G (n.599+181A>G) | dbSNP |
7 | g.107297961T= | CA1732558927 | COG5 | c.1313+181A= (n.1313+181A=) c.1406+181A= (n.1406+181A=) c.743+181A= (n.743+181A=) c.599+181A= (n.599+181A=) | |
7 | g.107297964A= | CA1732558928 | COG5 | c.1313+178T= (n.1313+178T=) c.1406+178T= (n.1406+178T=) c.743+178T= (n.743+178T=) c.599+178T= (n.599+178T=) | |
7 | g.107297964A>T | CA1105604178 | COG5 | c.1313+178T>A (n.1313+178T>A) c.1406+178T>A (n.1406+178T>A) c.743+178T>A (n.743+178T>A) c.599+178T>A (n.599+178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297968T>C | CA164689483 | COG5 | c.1313+174A>G (n.1313+174A>G) c.1406+174A>G (n.1406+174A>G) c.743+174A>G (n.743+174A>G) c.599+174A>G (n.599+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297968T= | CA1732558929 | COG5 | c.1313+174A= (n.1313+174A=) c.1406+174A= (n.1406+174A=) c.743+174A= (n.743+174A=) c.599+174A= (n.599+174A=) | |
7 | g.107297969T>C | CA2527428137 | COG5 | c.1313+173A>G (n.1313+173A>G) c.1406+173A>G (n.1406+173A>G) c.743+173A>G (n.743+173A>G) c.599+173A>G (n.599+173A>G) | |
7 | g.107297970G>A | CA831152327 | COG5 | c.1313+172C>T (n.1313+172C>T) c.1406+172C>T (n.1406+172C>T) c.743+172C>T (n.743+172C>T) c.599+172C>T (n.599+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297970G= | CA1732558930 | COG5 | c.1313+172C= (n.1313+172C=) c.1406+172C= (n.1406+172C=) c.743+172C= (n.743+172C=) c.599+172C= (n.599+172C=) | |
7 | g.107297972C>A | CA164689485 | COG5 | c.1313+170G>T (n.1313+170G>T) c.1406+170G>T (n.1406+170G>T) c.743+170G>T (n.743+170G>T) c.599+170G>T (n.599+170G>T) | dbSNP |
7 | g.107297972C= | CA1732558931 | COG5 | c.1313+170G= (n.1313+170G=) c.1406+170G= (n.1406+170G=) c.743+170G= (n.743+170G=) c.599+170G= (n.599+170G=) | |
7 | g.107297972C>T | CA164689484 | COG5 | c.1313+170G>A (n.1313+170G>A) c.1406+170G>A (n.1406+170G>A) c.743+170G>A (n.743+170G>A) c.599+170G>A (n.599+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297975A= | CA1732558932 | COG5 | c.1313+167T= (n.1313+167T=) c.1406+167T= (n.1406+167T=) c.743+167T= (n.743+167T=) c.599+167T= (n.599+167T=) | |
7 | g.107297975A>C | CA164689486 | COG5 | c.1313+167T>G (n.1313+167T>G) c.1406+167T>G (n.1406+167T>G) c.743+167T>G (n.743+167T>G) c.599+167T>G (n.599+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297975A>G | CA2580595107 | COG5 | c.1313+167T>C (n.1313+167T>C) c.1406+167T>C (n.1406+167T>C) c.743+167T>C (n.743+167T>C) c.599+167T>C (n.599+167T>C) | |
7 | g.107297975A>T | CA2580595106 | COG5 | c.1313+167T>A (n.1313+167T>A) c.1406+167T>A (n.1406+167T>A) c.743+167T>A (n.743+167T>A) c.599+167T>A (n.599+167T>A) | |
7 | g.107297976T>C | CA2564905659 | COG5 | c.1313+166A>G (n.1313+166A>G) c.1406+166A>G (n.1406+166A>G) c.743+166A>G (n.743+166A>G) c.599+166A>G (n.599+166A>G) | |
7 | g.107297980G>C | CA577178438 | COG5 | c.1313+162C>G (n.1313+162C>G) c.1406+162C>G (n.1406+162C>G) c.743+162C>G (n.743+162C>G) c.599+162C>G (n.599+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297980G= | CA1732558933 | COG5 | c.1313+162C= (n.1313+162C=) c.1406+162C= (n.1406+162C=) c.743+162C= (n.743+162C=) c.599+162C= (n.599+162C=) | |
7 | g.107297980_107297981delinsGT | CA1732558934 | COG5 | c.1313+161_1313+162delinsAC (n.1313+161_1313+162delinsAC) c.1406+161_1406+162delinsAC (n.1406+161_1406+162delinsAC) c.743+161_743+162delinsAC (n.743+161_743+162delinsAC) c.599+161_599+162delinsAC (n.599+161_599+162delinsAC) | |
7 | g.107297982del | CA1732558935 | COG5 | c.1313+161del (n.1313+161del) c.1406+161del (n.1406+161del) c.743+161del (n.743+161del) c.599+161del (n.599+161del) | dbSNP |
7 | g.107297987G>A | CA1732558937 | COG5 | c.1313+155C>T (n.1313+155C>T) c.1406+155C>T (n.1406+155C>T) c.743+155C>T (n.743+155C>T) c.599+155C>T (n.599+155C>T) | dbSNP |
7 | g.107297987G= | CA1732558936 | COG5 | c.1313+155C= (n.1313+155C=) c.1406+155C= (n.1406+155C=) c.743+155C= (n.743+155C=) c.599+155C= (n.599+155C=) | |
7 | g.107297990T>C | CA2684446357 | COG5 | c.1313+152A>G (n.1313+152A>G) c.1406+152A>G (n.1406+152A>G) c.743+152A>G (n.743+152A>G) c.599+152A>G (n.599+152A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107297992G>A | CA164689487 | COG5 | c.1313+150C>T (n.1313+150C>T) c.1406+150C>T (n.1406+150C>T) c.743+150C>T (n.743+150C>T) c.599+150C>T (n.599+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297992G= | CA1732558938 | COG5 | c.1313+150C= (n.1313+150C=) c.1406+150C= (n.1406+150C=) c.743+150C= (n.743+150C=) c.599+150C= (n.599+150C=) | |
7 | g.107297996A= | CA1732558939 | COG5 | c.1313+146T= (n.1313+146T=) c.1406+146T= (n.1406+146T=) c.743+146T= (n.743+146T=) c.599+146T= (n.599+146T=) | |
7 | g.107297996A>C | CA831152335 | COG5 | c.1313+146T>G (n.1313+146T>G) c.1406+146T>G (n.1406+146T>G) c.743+146T>G (n.743+146T>G) c.599+146T>G (n.599+146T>G) | dbSNP |
7 | g.107297997G>T | CA2684446358 | COG5 | c.1313+145C>A (n.1313+145C>A) c.1406+145C>A (n.1406+145C>A) c.743+145C>A (n.743+145C>A) c.599+145C>A (n.599+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107297998T>C | CA164689488 | COG5 | c.1313+144A>G (n.1313+144A>G) c.1406+144A>G (n.1406+144A>G) c.743+144A>G (n.743+144A>G) c.599+144A>G (n.599+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297998T= | CA1732558940 | COG5 | c.1313+144A= (n.1313+144A=) c.1406+144A= (n.1406+144A=) c.743+144A= (n.743+144A=) c.599+144A= (n.599+144A=) | |
7 | g.107297999C>A | CA2684446359 | COG5 | c.1313+143G>T (n.1313+143G>T) c.1406+143G>T (n.1406+143G>T) c.743+143G>T (n.743+143G>T) c.599+143G>T (n.599+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298000T>C | CA164689489 | COG5 | c.1313+142A>G (n.1313+142A>G) c.1406+142A>G (n.1406+142A>G) c.743+142A>G (n.743+142A>G) c.599+142A>G (n.599+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298000T= | CA1732558941 | COG5 | c.1313+142A= (n.1313+142A=) c.1406+142A= (n.1406+142A=) c.743+142A= (n.743+142A=) c.599+142A= (n.599+142A=) | |
7 | g.107298002T>C | CA164689490 | COG5 | c.1313+140A>G (n.1313+140A>G) c.1406+140A>G (n.1406+140A>G) c.743+140A>G (n.743+140A>G) c.599+140A>G (n.599+140A>G) | dbSNP |
7 | g.107298002T= | CA1732558942 | COG5 | c.1313+140A= (n.1313+140A=) c.1406+140A= (n.1406+140A=) c.743+140A= (n.743+140A=) c.599+140A= (n.599+140A=) | |
7 | g.107298003T>A | CA1732558944 | COG5 | c.1313+139A>T (n.1313+139A>T) c.1406+139A>T (n.1406+139A>T) c.743+139A>T (n.743+139A>T) c.599+139A>T (n.599+139A>T) | dbSNP |
7 | g.107298003T= | CA1732558943 | COG5 | c.1313+139A= (n.1313+139A=) c.1406+139A= (n.1406+139A=) c.743+139A= (n.743+139A=) c.599+139A= (n.599+139A=) | |
7 | g.107298004A= | CA1732558945 | COG5 | c.1313+138T= (n.1313+138T=) c.1406+138T= (n.1406+138T=) c.743+138T= (n.743+138T=) c.599+138T= (n.599+138T=) | |
7 | g.107298004A>T | CA1732558946 | COG5 | c.1313+138T>A (n.1313+138T>A) c.1406+138T>A (n.1406+138T>A) c.743+138T>A (n.743+138T>A) c.599+138T>A (n.599+138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298005A>T | CA2684446360 | COG5 | c.1313+137T>A (n.1313+137T>A) c.1406+137T>A (n.1406+137T>A) c.743+137T>A (n.743+137T>A) c.599+137T>A (n.599+137T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298006G>C | CA1732558947 | COG5 | c.1313+136C>G (n.1313+136C>G) c.1406+136C>G (n.1406+136C>G) c.743+136C>G (n.743+136C>G) c.599+136C>G (n.599+136C>G) | dbSNP |
7 | g.107298006G= | CA1732558948 | COG5 | c.1313+136C= (n.1313+136C=) c.1406+136C= (n.1406+136C=) c.743+136C= (n.743+136C=) c.599+136C= (n.599+136C=) | |
7 | g.107298006G>T | CA2684446361 | COG5 | c.1313+136C>A (n.1313+136C>A) c.1406+136C>A (n.1406+136C>A) c.743+136C>A (n.743+136C>A) c.599+136C>A (n.599+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298009A>G | CA2684446362 | COG5 | c.1313+133T>C (n.1313+133T>C) c.1406+133T>C (n.1406+133T>C) c.743+133T>C (n.743+133T>C) c.599+133T>C (n.599+133T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298010T>C | CA2684446363 | COG5 | c.1313+132A>G (n.1313+132A>G) c.1406+132A>G (n.1406+132A>G) c.743+132A>G (n.743+132A>G) c.599+132A>G (n.599+132A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298011A= | CA1732558949 | COG5 | c.1313+131T= (n.1313+131T=) c.1406+131T= (n.1406+131T=) c.743+131T= (n.743+131T=) c.599+131T= (n.599+131T=) | |
7 | g.107298011A>G | CA1105604185 | COG5 | c.1313+131T>C (n.1313+131T>C) c.1406+131T>C (n.1406+131T>C) c.743+131T>C (n.743+131T>C) c.599+131T>C (n.599+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298012C= | CA1732558950 | COG5 | c.1313+130G= (n.1313+130G=) c.1406+130G= (n.1406+130G=) c.743+130G= (n.743+130G=) c.599+130G= (n.599+130G=) | |
7 | g.107298012C>T | CA1105604187 | COG5 | c.1313+130G>A (n.1313+130G>A) c.1406+130G>A (n.1406+130G>A) c.743+130G>A (n.743+130G>A) c.599+130G>A (n.599+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298014A>C | CA2684446364 | COG5 | c.1313+128T>G (n.1313+128T>G) c.1406+128T>G (n.1406+128T>G) c.743+128T>G (n.743+128T>G) c.599+128T>G (n.599+128T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298015A>G | CA2508504338 | COG5 | c.1313+127T>C (n.1313+127T>C) c.1406+127T>C (n.1406+127T>C) c.743+127T>C (n.743+127T>C) c.599+127T>C (n.599+127T>C) | |
7 | g.107298016T= | CA1732558951 | COG5 | c.1313+126A= (n.1313+126A=) c.1406+126A= (n.1406+126A=) c.743+126A= (n.743+126A=) c.599+126A= (n.599+126A=) | |
7 | g.107298019dup | CA1732558952 | COG5 | c.1313+125dup (n.1313+125dup) c.1406+125dup (n.1406+125dup) c.743+125dup (n.743+125dup) c.599+125dup (n.599+125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298020C>A | CA2684446365 | COG5 | c.1313+122G>T (n.1313+122G>T) c.1406+122G>T (n.1406+122G>T) c.743+122G>T (n.743+122G>T) c.599+122G>T (n.599+122G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298021T>C | CA1732558954 | COG5 | c.1313+121A>G (n.1313+121A>G) c.1406+121A>G (n.1406+121A>G) c.743+121A>G (n.743+121A>G) c.599+121A>G (n.599+121A>G) | dbSNP |
7 | g.107298021T= | CA1732558953 | COG5 | c.1313+121A= (n.1313+121A=) c.1406+121A= (n.1406+121A=) c.743+121A= (n.743+121A=) c.599+121A= (n.599+121A=) | |
7 | g.107298022A>C | CA2684446366 | COG5 | c.1313+120T>G (n.1313+120T>G) c.1406+120T>G (n.1406+120T>G) c.743+120T>G (n.743+120T>G) c.599+120T>G (n.599+120T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298023C>A | CA164689491 | COG5 | c.1313+119G>T (n.1313+119G>T) c.1406+119G>T (n.1406+119G>T) c.743+119G>T (n.743+119G>T) c.599+119G>T (n.599+119G>T) | dbSNP |
7 | g.107298023C= | CA1732558955 | COG5 | c.1313+119G= (n.1313+119G=) c.1406+119G= (n.1406+119G=) c.743+119G= (n.743+119G=) c.599+119G= (n.599+119G=) | |
7 | g.107298025A= | CA1732558956 | COG5 | c.1313+117T= (n.1313+117T=) c.1406+117T= (n.1406+117T=) c.743+117T= (n.743+117T=) c.599+117T= (n.599+117T=) | |
7 | g.107298025A>C | CA577178440 | COG5 | c.1313+117T>G (n.1313+117T>G) c.1406+117T>G (n.1406+117T>G) c.743+117T>G (n.743+117T>G) c.599+117T>G (n.599+117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298026A>T | CA2684446367 | COG5 | c.1313+116T>A (n.1313+116T>A) c.1406+116T>A (n.1406+116T>A) c.743+116T>A (n.743+116T>A) c.599+116T>A (n.599+116T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298027T>C | CA2684446368 | COG5 | c.1313+115A>G (n.1313+115A>G) c.1406+115A>G (n.1406+115A>G) c.743+115A>G (n.743+115A>G) c.599+115A>G (n.599+115A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298028A= | CA1732558957 | COG5 | c.1313+114T= (n.1313+114T=) c.1406+114T= (n.1406+114T=) c.743+114T= (n.743+114T=) c.599+114T= (n.599+114T=) | |
7 | g.107298028A>G | CA164689492 | COG5 | c.1313+114T>C (n.1313+114T>C) c.1406+114T>C (n.1406+114T>C) c.743+114T>C (n.743+114T>C) c.599+114T>C (n.599+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298029T>C | CA1105604188 | COG5 | c.1313+113A>G (n.1313+113A>G) c.1406+113A>G (n.1406+113A>G) c.743+113A>G (n.743+113A>G) c.599+113A>G (n.599+113A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298030T>A | CA831152342 | COG5 | c.1313+112A>T (n.1313+112A>T) c.1406+112A>T (n.1406+112A>T) c.743+112A>T (n.743+112A>T) c.599+112A>T (n.599+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298030T>C | CA2684446369 | COG5 | c.1313+112A>G (n.1313+112A>G) c.1406+112A>G (n.1406+112A>G) c.743+112A>G (n.743+112A>G) c.599+112A>G (n.599+112A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298030T>G | CA2684446370 | COG5 | c.1313+112A>C (n.1313+112A>C) c.1406+112A>C (n.1406+112A>C) c.743+112A>C (n.743+112A>C) c.599+112A>C (n.599+112A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298030T= | CA1732558958 | COG5 | c.1313+112A= (n.1313+112A=) c.1406+112A= (n.1406+112A=) c.743+112A= (n.743+112A=) c.599+112A= (n.599+112A=) | |
7 | g.107298031T>C | CA831152343 | COG5 | c.1313+111A>G (n.1313+111A>G) c.1406+111A>G (n.1406+111A>G) c.743+111A>G (n.743+111A>G) c.599+111A>G (n.599+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298031T= | CA1732558959 | COG5 | c.1313+111A= (n.1313+111A=) c.1406+111A= (n.1406+111A=) c.743+111A= (n.743+111A=) c.599+111A= (n.599+111A=) | |
7 | g.107298032A>T | CA2684446371 | COG5 | c.1313+110T>A (n.1313+110T>A) c.1406+110T>A (n.1406+110T>A) c.743+110T>A (n.743+110T>A) c.599+110T>A (n.599+110T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298033G>C | CA831152345 | COG5 | c.1313+109C>G (n.1313+109C>G) c.1406+109C>G (n.1406+109C>G) c.743+109C>G (n.743+109C>G) c.599+109C>G (n.599+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298033G= | CA1732558960 | COG5 | c.1313+109C= (n.1313+109C=) c.1406+109C= (n.1406+109C=) c.743+109C= (n.743+109C=) c.599+109C= (n.599+109C=) | |
7 | g.107298033G>T | CA2684446372 | COG5 | c.1313+109C>A (n.1313+109C>A) c.1406+109C>A (n.1406+109C>A) c.743+109C>A (n.743+109C>A) c.599+109C>A (n.599+109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298035G>A | CA2715525356 | COG5 | c.1313+107C>T (n.1313+107C>T) c.1406+107C>T (n.1406+107C>T) c.743+107C>T (n.743+107C>T) c.599+107C>T (n.599+107C>T) | dbSNP |
7 | g.107298035G>T | CA2684446373 | COG5 | c.1313+107C>A (n.1313+107C>A) c.1406+107C>A (n.1406+107C>A) c.743+107C>A (n.743+107C>A) c.599+107C>A (n.599+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298036A= | CA1732558961 | COG5 | c.1313+106T= (n.1313+106T=) c.1406+106T= (n.1406+106T=) c.743+106T= (n.743+106T=) c.599+106T= (n.599+106T=) | |
7 | g.107298036A>G | CA831152348 | COG5 | c.1313+106T>C (n.1313+106T>C) c.1406+106T>C (n.1406+106T>C) c.743+106T>C (n.743+106T>C) c.599+106T>C (n.599+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298037C>A | CA831152357 | COG5 | c.1313+105G>T (n.1313+105G>T) c.1406+105G>T (n.1406+105G>T) c.743+105G>T (n.743+105G>T) c.599+105G>T (n.599+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298037C= | CA1732558962 | COG5 | c.1313+105G= (n.1313+105G=) c.1406+105G= (n.1406+105G=) c.743+105G= (n.743+105G=) c.599+105G= (n.599+105G=) | |
7 | g.107298037C>G | CA2684446374 | COG5 | c.1313+105G>C (n.1313+105G>C) c.1406+105G>C (n.1406+105G>C) c.743+105G>C (n.743+105G>C) c.599+105G>C (n.599+105G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298038T>A | CA2684446376 | COG5 | c.1313+104A>T (n.1313+104A>T) c.1406+104A>T (n.1406+104A>T) c.743+104A>T (n.743+104A>T) c.599+104A>T (n.599+104A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298038T>G | CA2684446375 | COG5 | c.1313+104A>C (n.1313+104A>C) c.1406+104A>C (n.1406+104A>C) c.743+104A>C (n.743+104A>C) c.599+104A>C (n.599+104A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298039T>C | CA164689493 | COG5 | c.1313+103A>G (n.1313+103A>G) c.1406+103A>G (n.1406+103A>G) c.743+103A>G (n.743+103A>G) c.599+103A>G (n.599+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298039T= | CA1732558963 | COG5 | c.1313+103A= (n.1313+103A=) c.1406+103A= (n.1406+103A=) c.743+103A= (n.743+103A=) c.599+103A= (n.599+103A=) | |
7 | g.107298039_107298040delinsTG | CA1732558964 | COG5 | c.1313+102_1313+103delinsCA (n.1313+102_1313+103delinsCA) c.1406+102_1406+103delinsCA (n.1406+102_1406+103delinsCA) c.743+102_743+103delinsCA (n.743+102_743+103delinsCA) c.599+102_599+103delinsCA (n.599+102_599+103delinsCA) | |
7 | g.107298040G>A | CA1105604192 | COG5 | c.1313+102C>T (n.1313+102C>T) c.1406+102C>T (n.1406+102C>T) c.743+102C>T (n.743+102C>T) c.599+102C>T (n.599+102C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298040G>T | CA2684446377 | COG5 | c.1313+102C>A (n.1313+102C>A) c.1406+102C>A (n.1406+102C>A) c.743+102C>A (n.743+102C>A) c.599+102C>A (n.599+102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298041del | CA1732558965 | COG5 | c.1313+102del (n.1313+102del) c.1406+102del (n.1406+102del) c.743+102del (n.743+102del) c.599+102del (n.599+102del) | dbSNP |
7 | g.107298041G>A | CA2684446378 | COG5 | c.1313+101C>T (n.1313+101C>T) c.1406+101C>T (n.1406+101C>T) c.743+101C>T (n.743+101C>T) c.599+101C>T (n.599+101C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298041G>C | CA831152360 | COG5 | c.1313+101C>G (n.1313+101C>G) c.1406+101C>G (n.1406+101C>G) c.743+101C>G (n.743+101C>G) c.599+101C>G (n.599+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298041G= | CA1732558966 | COG5 | c.1313+101C= (n.1313+101C=) c.1406+101C= (n.1406+101C=) c.743+101C= (n.743+101C=) c.599+101C= (n.599+101C=) | |
7 | g.107298041G>T | CA164689494 | COG5 | c.1313+101C>A (n.1313+101C>A) c.1406+101C>A (n.1406+101C>A) c.743+101C>A (n.743+101C>A) c.599+101C>A (n.599+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298042T>C | CA2684446379 | COG5 | c.1313+100A>G (n.1313+100A>G) c.1406+100A>G (n.1406+100A>G) c.743+100A>G (n.743+100A>G) c.599+100A>G (n.599+100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298044T>A | CA1732558968 | COG5 | c.1313+98A>T (n.1313+98A>T) c.1406+98A>T (n.1406+98A>T) c.743+98A>T (n.743+98A>T) c.599+98A>T (n.599+98A>T) | dbSNP |
7 | g.107298044T>C | CA831152365 | COG5 | c.1313+98A>G (n.1313+98A>G) c.1406+98A>G (n.1406+98A>G) c.743+98A>G (n.743+98A>G) c.599+98A>G (n.599+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298044T>G | CA2578987831 | COG5 | c.1313+98A>C (n.1313+98A>C) c.1406+98A>C (n.1406+98A>C) c.743+98A>C (n.743+98A>C) c.599+98A>C (n.599+98A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298044T= | CA1732558967 | COG5 | c.1313+98A= (n.1313+98A=) c.1406+98A= (n.1406+98A=) c.743+98A= (n.743+98A=) c.599+98A= (n.599+98A=) | |
7 | g.107298045A>G | CA2684446380 | COG5 | c.1313+97T>C (n.1313+97T>C) c.1406+97T>C (n.1406+97T>C) c.743+97T>C (n.743+97T>C) c.599+97T>C (n.599+97T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298047A= | CA1732558969 | COG5 | c.1313+95T= (n.1313+95T=) c.1406+95T= (n.1406+95T=) c.743+95T= (n.743+95T=) c.599+95T= (n.599+95T=) | |
7 | g.107298047A>C | CA2684446381 | COG5 | c.1313+95T>G (n.1313+95T>G) c.1406+95T>G (n.1406+95T>G) c.743+95T>G (n.743+95T>G) c.599+95T>G (n.599+95T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298047A>G | CA831152369 | COG5 | c.1313+95T>C (n.1313+95T>C) c.1406+95T>C (n.1406+95T>C) c.743+95T>C (n.743+95T>C) c.599+95T>C (n.599+95T>C) | dbSNP |
7 | g.107298047A>T | CA2578987832 | COG5 | c.1313+95T>A (n.1313+95T>A) c.1406+95T>A (n.1406+95T>A) c.743+95T>A (n.743+95T>A) c.599+95T>A (n.599+95T>A) | |
7 | g.107298048C>A | CA2684446382 | COG5 | c.1313+94G>T (n.1313+94G>T) c.1406+94G>T (n.1406+94G>T) c.743+94G>T (n.743+94G>T) c.599+94G>T (n.599+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298048C= | CA1732558970 | COG5 | c.1313+94G= (n.1313+94G=) c.1406+94G= (n.1406+94G=) c.743+94G= (n.743+94G=) c.599+94G= (n.599+94G=) | |
7 | g.107298048C>G | CA2684446383 | COG5 | c.1313+94G>C (n.1313+94G>C) c.1406+94G>C (n.1406+94G>C) c.743+94G>C (n.743+94G>C) c.599+94G>C (n.599+94G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298048C>T | CA164689495 | COG5 | c.1313+94G>A (n.1313+94G>A) c.1406+94G>A (n.1406+94G>A) c.743+94G>A (n.743+94G>A) c.599+94G>A (n.599+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298049T>A | CA2684446384 | COG5 | c.1313+93A>T (n.1313+93A>T) c.1406+93A>T (n.1406+93A>T) c.743+93A>T (n.743+93A>T) c.599+93A>T (n.599+93A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298049T>C | CA2684446385 | COG5 | c.1313+93A>G (n.1313+93A>G) c.1406+93A>G (n.1406+93A>G) c.743+93A>G (n.743+93A>G) c.599+93A>G (n.599+93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>A | CA2684446386 | COG5 | c.1313+92A>T (n.1313+92A>T) c.1406+92A>T (n.1406+92A>T) c.743+92A>T (n.743+92A>T) c.599+92A>T (n.599+92A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>C | CA2684446387 | COG5 | c.1313+92A>G (n.1313+92A>G) c.1406+92A>G (n.1406+92A>G) c.743+92A>G (n.743+92A>G) c.599+92A>G (n.599+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>G | CA2578987833 | COG5 | c.1313+92A>C (n.1313+92A>C) c.1406+92A>C (n.1406+92A>C) c.743+92A>C (n.743+92A>C) c.599+92A>C (n.599+92A>C) | |
7 | g.107298051A= | CA1732558971 | COG5 | c.1313+91T= (n.1313+91T=) c.1406+91T= (n.1406+91T=) c.743+91T= (n.743+91T=) c.599+91T= (n.599+91T=) | |
7 | g.107298051A>G | CA164689496 | COG5 | c.1313+91T>C (n.1313+91T>C) c.1406+91T>C (n.1406+91T>C) c.743+91T>C (n.743+91T>C) c.599+91T>C (n.599+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298052dup | CA2684446388 | COG5 | c.1313+91dup (n.1313+91dup) c.1406+91dup (n.1406+91dup) c.743+91dup (n.743+91dup) c.599+91dup (n.599+91dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107298052A= | CA1732558972 | COG5 | c.1313+90T= (n.1313+90T=) c.1406+90T= (n.1406+90T=) c.743+90T= (n.743+90T=) c.599+90T= (n.599+90T=) | |
7 | g.107298052A>T | CA1105604195 | COG5 | c.1313+90T>A (n.1313+90T>A) c.1406+90T>A (n.1406+90T>A) c.743+90T>A (n.743+90T>A) c.599+90T>A (n.599+90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298053T>C | CA2532007801 | COG5 | c.1313+89A>G (n.1313+89A>G) c.1406+89A>G (n.1406+89A>G) c.743+89A>G (n.743+89A>G) c.599+89A>G (n.599+89A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298054T>C | CA2684446389 | COG5 | c.1313+88A>G (n.1313+88A>G) c.1406+88A>G (n.1406+88A>G) c.743+88A>G (n.743+88A>G) c.599+88A>G (n.599+88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298055T>C | CA2684446390 | COG5 | c.1313+87A>G (n.1313+87A>G) c.1406+87A>G (n.1406+87A>G) c.743+87A>G (n.743+87A>G) c.599+87A>G (n.599+87A>G) | gnomAD v4 |