Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.107245592T>ACA365323116PDSS2c.658A>T (p.Met220Leu)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
6g.107245592T>CCA365323117PDSS2c.658A>G (p.Met220Val)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
6g.107245592T>GCA365323118PDSS2c.658A>C (p.Met220Leu)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
6g.107245593A>CCA451564312PDSS2c.657T>G (p.Leu219=)
c.522T>G (p.Leu174=)
c.249T>G (p.Leu83=)
6g.107245593A>GCA451564315PDSS2c.657T>C (p.Leu219=)
c.522T>C (p.Leu174=)
c.249T>C (p.Leu83=)
 gnomAD v4
6g.107245593A>TCA451564317PDSS2c.657T>A (p.Leu219=)
c.522T>A (p.Leu174=)
c.249T>A (p.Leu83=)
6g.107245594A>CCA365323119PDSS2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
6g.107245594A>GCA365323120PDSS2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
 gnomAD v4
6g.107245594A>TCA365323121PDSS2c.656T>A (p.Leu219His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.248T>A (p.Leu83His)
6g.107245595G>ACA365323122PDSS2c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
 gnomAD v4
6g.107245595G>CCA365323123PDSS2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
 gnomAD v4
6g.107245595G>TCA365323124PDSS2c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
6g.107245596A>CCA451564322PDSS2c.654T>G (p.Ala218=)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.246T>G (p.Ala82=)
6g.107245596A>GCA451564324PDSS2c.654T>C (p.Ala218=)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.246T>C (p.Ala82=)
 gnomAD v4
6g.107245596A>TCA451564325PDSS2c.654T>A (p.Ala218=)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.246T>A (p.Ala82=)
6g.107245597G>ACA365323127PDSS2c.653C>T (p.Ala218Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
 gnomAD v4
6g.107245597G>CCA365323125PDSS2c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
6g.107245597G>TCA365323126PDSS2c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
 gnomAD v4
6g.107245598C>ACA365323128PDSS2c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
6g.107245598C=CA1653773765PDSS2c.652G= (p.Ala218=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.244G= (p.Ala82=)
6g.107245598C>GCA365323129PDSS2c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
6g.107245598C>TCA365323130PDSS2c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245599A>CCA365323131PDSS2c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
6g.107245599A>GCA451564330PDSS2c.651T>C (p.Ser217=)
c.516T>C (p.Ser172=)
c.243T>C (p.Ser81=)
 gnomAD v4
6g.107245599A>TCA365323132PDSS2c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
6g.107245600C>ACA365323133PDSS2c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
6g.107245600C>GCA365323134PDSS2c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
6g.107245600C>TCA365323135PDSS2c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
 gnomAD v4
6g.107245601T>ACA365323136PDSS2c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
6g.107245601T>CCA365323137PDSS2c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
6g.107245601T>GCA365323138PDSS2c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
6g.107245602T>ACA451564335PDSS2c.648A>T (p.Ala216=)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.240A>T (p.Ala80=)
6g.107245602T>CCA451564336PDSS2c.648A>G (p.Ala216=)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.240A>G (p.Ala80=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245602T>GCA451564339PDSS2c.648A>C (p.Ala216=)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.240A>C (p.Ala80=)
6g.107245603G>ACA365323141PDSS2c.647C>T (p.Ala216Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
 gnomAD v4
6g.107245603G>CCA365323140PDSS2c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
6g.107245603G>TCA365323139PDSS2c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
 gnomAD v4
6g.107245604C>ACA365323142PDSS2c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245604C=CA1653773767PDSS2c.646G= (p.Ala216=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.238G= (p.Ala80=)
6g.107245604C>GCA3946056PDSS2c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245604C>TCA365323143PDSS2c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
6g.107245605T>ACA365323144PDSS2c.645A>T (p.Leu215Phe)
c.510A>T (p.Leu170Phe)
c.237A>T (p.Leu79Phe)
6g.107245605T>CCA451564347PDSS2c.645A>G (p.Leu215=)
c.510A>G (p.Leu170=)
c.237A>G (p.Leu79=)
 gnomAD v4
6g.107245605T>GCA365323145PDSS2c.645A>C (p.Leu215Phe)
c.510A>C (p.Leu170Phe)
c.237A>C (p.Leu79Phe)
6g.107245606A>CCA365323146PDSS2c.644T>G (p.Leu215Ter)
c.509T>G (p.Leu170Ter)
c.236T>G (p.Leu79Ter)
6g.107245606A>GCA365323147PDSS2c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
 gnomAD v4
6g.107245606A>TCA365323148PDSS2c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
6g.107245609delCA2679875458PDSS2c.644del (p.Leu215Ter)
c.509del (p.Leu170Ter)
c.236del (p.Leu79Ter)
 gnomAD v4
6g.107245607A=CA1653773772PDSS2c.643T= (p.Leu215=)
c.508T= (p.Leu170=)
c.235T= (p.Leu79=)
6g.107245607A>CCA365323149PDSS2c.643T>G (p.Leu215Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
 gnomAD v4
6g.107245607A>GCA451564355PDSS2c.643T>C (p.Leu215=)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.235T>C (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245607A>TCA365323150PDSS2c.643T>A (p.Leu215Ile)
c.508T>A (p.Leu170Ile)
c.235T>A (p.Leu79Ile)
6g.107245608A>CCA451564360PDSS2c.642T>G (p.Leu214=)
c.507T>G (p.Leu169=)
c.234T>G (p.Leu78=)
6g.107245608A>GCA451564362PDSS2c.642T>C (p.Leu214=)
c.507T>C (p.Leu169=)
c.234T>C (p.Leu78=)
6g.107245608A>TCA451564364PDSS2c.642T>A (p.Leu214=)
c.507T>A (p.Leu169=)
c.234T>A (p.Leu78=)
6g.107245609A>CCA365323151PDSS2c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
 gnomAD v4
6g.107245609A>GCA365323152PDSS2c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
6g.107245609A>TCA365323153PDSS2c.641T>A (p.Leu214His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.233T>A (p.Leu78His)
6g.107245610G>ACA365323156PDSS2c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
 gnomAD v4
6g.107245610G>CCA365323154PDSS2c.640C>G (p.Leu214Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
 ClinVar
6g.107245610G>TCA365323155PDSS2c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
 gnomAD v4
6g.107245611T>ACA365323157PDSS2c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
6g.107245611T>CCA451564374PDSS2c.639A>G (p.Glu213=)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.231A>G (p.Glu77=)
 gnomAD v4
6g.107245611T>GCA365323158PDSS2c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
6g.107245612T>ACA365323159PDSS2c.638A>T (p.Glu213Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
6g.107245612T>CCA3946057PDSS2c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245612T>GCA365323160PDSS2c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
6g.107245612T=CA1653773775PDSS2c.638A= (p.Glu213=)
c.503A= (p.Glu168=)
c.230A= (p.Glu77=)
6g.107245613C>ACA365323161PDSS2c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
 gnomAD v4
6g.107245613C>GCA365323162PDSS2c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
 gnomAD v4
6g.107245613C>TCA365323163PDSS2c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245614delCA2679875459PDSS2c.637del (p.Glu213AsnfsTer3)
c.502del (p.Glu168AsnfsTer3)
c.229del (p.Glu77AsnfsTer3)
 gnomAD v4
6g.107245614C>ACA451564386PDSS2c.636G>T (p.Val212=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.228G>T (p.Val76=)
6g.107245614C>GCA451564388PDSS2c.636G>C (p.Val212=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.228G>C (p.Val76=)
6g.107245614C>TCA451564390PDSS2c.636G>A (p.Val212=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.228G>A (p.Val76=)
 gnomAD v4
6g.107245615A=CA1653773777PDSS2c.635T= (p.Val212=)
c.500T= (p.Val167=)
c.227T= (p.Val76=)
6g.107245615A>CCA365323164PDSS2c.635T>G (p.Val212Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
6g.107245615A>GCA3946058PDSS2c.635T>C (p.Val212Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245615A>TCA365323165PDSS2c.635T>A (p.Val212Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
 gnomAD v4
6g.107245616C>ACA365323168PDSS2c.634G>T (p.Val212Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
 gnomAD v4
6g.107245616C>GCA365323167PDSS2c.634G>C (p.Val212Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
 gnomAD v4
6g.107245616C>TCA365323166PDSS2c.634G>A (p.Val212Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
 gnomAD v4
6g.107245617A>CCA451564407PDSS2c.633T>G (p.Val211=)
c.498T>G (p.Val166=)
c.225T>G (p.Val75=)
6g.107245617A>GCA451564415PDSS2c.633T>C (p.Val211=)
c.498T>C (p.Val166=)
c.225T>C (p.Val75=)
6g.107245617A>TCA451564418PDSS2c.633T>A (p.Val211=)
c.498T>A (p.Val166=)
c.225T>A (p.Val75=)
6g.107245618A=CA1653773782PDSS2c.632T= (p.Val211=)
c.497T= (p.Val166=)
c.224T= (p.Val75=)
6g.107245618A>CCA365323169PDSS2c.632T>G (p.Val211Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
 gnomAD v4
6g.107245618A>GCA365323171PDSS2c.632T>C (p.Val211Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245618A>TCA365323170PDSS2c.632T>A (p.Val211Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
6g.107245619C>ACA365323172PDSS2c.631G>T (p.Val211Phe)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
6g.107245619C>GCA365323174PDSS2c.631G>C (p.Val211Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
6g.107245619C>TCA365323173PDSS2c.631G>A (p.Val211Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
 gnomAD v4
6g.107245620C>ACA365323175PDSS2c.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
c.223-1G>T (n.223-1G>T)
 gnomAD v4
6g.107245620C=CA1653773784PDSS2c.631-1G= (n.631-1G=)
c.496-1G= (n.496-1G=)
c.223-1G= (n.223-1G=)
6g.107245620C>GCA365323176PDSS2c.631-1G>C (n.631-1G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
c.223-1G>C (n.223-1G>C)
6g.107245620C>TCA3946059PDSS2c.631-1G>A (n.631-1G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
c.223-1G>A (n.223-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245621T>ACA3946060PDSS2c.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
c.223-2A>T (n.223-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245621T>CCA365323178PDSS2c.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
c.223-2A>G (n.223-2A>G)
 gnomAD v4
6g.107245621T>GCA365323177PDSS2c.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
c.223-2A>C (n.223-2A>C)
6g.107245621T=CA1653773788PDSS2c.631-2A= (n.631-2A=)
c.496-2A= (n.496-2A=)
c.223-2A= (n.223-2A=)
6g.107245626delCA2679875460PDSS2c.631-3del (n.631-3del)
c.496-3del (n.496-3del)
c.223-3del (n.223-3del)
 gnomAD v4
6g.107245624_107245625insCCAAACACACCCAACACCA2772514129PDSS2c.631-6_631-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.631-6_631-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.496-6_496-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.496-6_496-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.223-6_223-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.223-6_223-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
6g.107245625A=CA1653773790PDSS2c.631-6T= (n.631-6T=)
c.496-6T= (n.496-6T=)
c.223-6T= (n.223-6T=)
6g.107245625A>GCA2679875461PDSS2c.631-6T>C (n.631-6T>C)
c.496-6T>C (n.496-6T>C)
c.223-6T>C (n.223-6T>C)
 gnomAD v4
6g.107245625A>TCA3946061PDSS2c.631-6T>A (n.631-6T>A)
c.496-6T>A (n.496-6T>A)
c.223-6T>A (n.223-6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.107245626A>GCA2679875462PDSS2c.631-7T>C (n.631-7T>C)
c.496-7T>C (n.496-7T>C)
c.223-7T>C (n.223-7T>C)
 gnomAD v4
6g.107245627G>ACA2578825651PDSS2c.631-8C>T (n.631-8C>T)
c.496-8C>T (n.496-8C>T)
c.223-8C>T (n.223-8C>T)
 ClinVar
6g.107245627G>TCA2679875463PDSS2c.631-8C>A (n.631-8C>A)
c.496-8C>A (n.496-8C>A)
c.223-8C>A (n.223-8C>A)
 gnomAD v4
6g.107245628C>GCA2679875464PDSS2c.631-9G>C (n.631-9G>C)
c.496-9G>C (n.496-9G>C)
c.223-9G>C (n.223-9G>C)
 gnomAD v4
6g.107245628C>TCA2679875465PDSS2c.631-9G>A (n.631-9G>A)
c.496-9G>A (n.496-9G>A)
c.223-9G>A (n.223-9G>A)
 gnomAD v4
6g.107245629A>GCA2679875466PDSS2c.631-10T>C (n.631-10T>C)
c.496-10T>C (n.496-10T>C)
c.223-10T>C (n.223-10T>C)
 gnomAD v4
6g.107245634_107245636delCA2578825652PDSS2c.631-12_631-10del (n.631-12_631-10del)
c.496-12_496-10del (n.496-12_496-10del)
c.223-12_223-10del (n.223-12_223-10del)
6g.107245630A>GCA2679875467PDSS2c.631-11T>C (n.631-11T>C)
c.496-11T>C (n.496-11T>C)
c.223-11T>C (n.223-11T>C)
 gnomAD v4
6g.107245631G>ACA816881739PDSS2c.631-12C>T (n.631-12C>T)
c.496-12C>T (n.496-12C>T)
c.223-12C>T (n.223-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245631G=CA1653773792PDSS2c.631-12C= (n.631-12C=)
c.496-12C= (n.496-12C=)
c.223-12C= (n.223-12C=)
6g.107245631G>TCA2679875468PDSS2c.631-12C>A (n.631-12C>A)
c.496-12C>A (n.496-12C>A)
c.223-12C>A (n.223-12C>A)
 gnomAD v4
6g.107245632A>GCA2679875469PDSS2c.631-13T>C (n.631-13T>C)
c.496-13T>C (n.496-13T>C)
c.223-13T>C (n.223-13T>C)
 gnomAD v4
6g.107245633A>GCA2679875470PDSS2c.631-14T>C (n.631-14T>C)
c.496-14T>C (n.496-14T>C)
c.223-14T>C (n.223-14T>C)
 gnomAD v4
6g.107245634G>ACA3946062PDSS2c.631-15C>T (n.631-15C>T)
c.496-15C>T (n.496-15C>T)
c.223-15C>T (n.223-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245634G=CA1653773794PDSS2c.631-15C= (n.631-15C=)
c.496-15C= (n.496-15C=)
c.223-15C= (n.223-15C=)
6g.107245634G>TCA145601467PDSS2c.631-15C>A (n.631-15C>A)
c.496-15C>A (n.496-15C>A)
c.223-15C>A (n.223-15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245634_107245640delinsGAAAAATCA1653773795PDSS2c.631-21_631-15delinsATTTTTC (n.631-21_631-15delinsATTTTTC)
c.496-21_496-15delinsATTTTTC (n.496-21_496-15delinsATTTTTC)
c.223-21_223-15delinsATTTTTC (n.223-21_223-15delinsATTTTTC)
6g.107245635A>GCA2679875471PDSS2c.631-16T>C (n.631-16T>C)
c.496-16T>C (n.496-16T>C)
c.223-16T>C (n.223-16T>C)
 gnomAD v4
6g.107245646_107245651delCA1653773797PDSS2c.631-21_631-16del (n.631-21_631-16del)
c.496-21_496-16del (n.496-21_496-16del)
c.223-21_223-16del (n.223-21_223-16del)
 dbSNP
6g.107245636A>GCA2679875472PDSS2c.631-17T>C (n.631-17T>C)
c.496-17T>C (n.496-17T>C)
c.223-17T>C (n.223-17T>C)
 gnomAD v4
6g.107245638A>GCA2679875473PDSS2c.631-19T>C (n.631-19T>C)
c.496-19T>C (n.496-19T>C)
c.223-19T>C (n.223-19T>C)
 gnomAD v4
6g.107245639A>CCA2679875474PDSS2c.631-20T>G (n.631-20T>G)
c.496-20T>G (n.496-20T>G)
c.223-20T>G (n.223-20T>G)
 gnomAD v4
6g.107245639A>GCA2679875475PDSS2c.631-20T>C (n.631-20T>C)
c.496-20T>C (n.496-20T>C)
c.223-20T>C (n.223-20T>C)
 gnomAD v4
6g.107245640T>ACA2578825653PDSS2c.631-21A>T (n.631-21A>T)
c.496-21A>T (n.496-21A>T)
c.223-21A>T (n.223-21A>T)
 gnomAD v4
6g.107245640T>CCA2679875476PDSS2c.631-21A>G (n.631-21A>G)
c.496-21A>G (n.496-21A>G)
c.223-21A>G (n.223-21A>G)
 gnomAD v4
6g.107245640T>GCA3946063PDSS2c.631-21A>C (n.631-21A>C)
c.496-21A>C (n.496-21A>C)
c.223-21A>C (n.223-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245640T=CA1653773798PDSS2c.631-21A= (n.631-21A=)
c.496-21A= (n.496-21A=)
c.223-21A= (n.223-21A=)
6g.107245641A>GCA2679875478PDSS2c.631-22T>C (n.631-22T>C)
c.496-22T>C (n.496-22T>C)
c.223-22T>C (n.223-22T>C)
 gnomAD v4
6g.107245645delCA2679875477PDSS2c.631-22del (n.631-22del)
c.496-22del (n.496-22del)
c.223-22del (n.223-22del)
 gnomAD v4
6g.107245642A>CCA2679875479PDSS2c.631-23T>G (n.631-23T>G)
c.496-23T>G (n.496-23T>G)
c.223-23T>G (n.223-23T>G)
 gnomAD v4
6g.107245642A>GCA2679875480PDSS2c.631-23T>C (n.631-23T>C)
c.496-23T>C (n.496-23T>C)
c.223-23T>C (n.223-23T>C)
 gnomAD v4
6g.107245642A>TCA2679875481PDSS2c.631-23T>A (n.631-23T>A)
c.496-23T>A (n.496-23T>A)
c.223-23T>A (n.223-23T>A)
 gnomAD v4
6g.107245643A>GCA2679875482PDSS2c.631-24T>C (n.631-24T>C)
c.496-24T>C (n.496-24T>C)
c.223-24T>C (n.223-24T>C)
 gnomAD v4
6g.107245644A>GCA2679875483PDSS2c.631-25T>C (n.631-25T>C)
c.496-25T>C (n.496-25T>C)
c.223-25T>C (n.223-25T>C)
 gnomAD v4
6g.107245645A=CA1653773800PDSS2c.631-26T= (n.631-26T=)
c.496-26T= (n.496-26T=)
c.223-26T= (n.223-26T=)
6g.107245645A>GCA569507493PDSS2c.631-26T>C (n.631-26T>C)
c.496-26T>C (n.496-26T>C)
c.223-26T>C (n.223-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245646T>ACA2578825654PDSS2c.631-27A>T (n.631-27A>T)
c.496-27A>T (n.496-27A>T)
c.223-27A>T (n.223-27A>T)
 gnomAD v4
6g.107245646T>CCA569507494PDSS2c.631-27A>G (n.631-27A>G)
c.496-27A>G (n.496-27A>G)
c.223-27A>G (n.223-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245646T=CA1653773802PDSS2c.631-27A= (n.631-27A=)
c.496-27A= (n.496-27A=)
c.223-27A= (n.223-27A=)
6g.107245646_107245649delinsTAAACA1653773801PDSS2c.631-30_631-27delinsTTTA (n.631-30_631-27delinsTTTA)
c.496-30_496-27delinsTTTA (n.496-30_496-27delinsTTTA)
c.223-30_223-27delinsTTTA (n.223-30_223-27delinsTTTA)
6g.107245647A=CA1653773804PDSS2c.631-28T= (n.631-28T=)
c.496-28T= (n.496-28T=)
c.223-28T= (n.223-28T=)
6g.107245647A>CCA2772514130PDSS2c.631-28T>G (n.631-28T>G)
c.496-28T>G (n.496-28T>G)
c.223-28T>G (n.223-28T>G)
6g.107245647A>GCA2679875485PDSS2c.631-28T>C (n.631-28T>C)
c.496-28T>C (n.496-28T>C)
c.223-28T>C (n.223-28T>C)
 gnomAD v4
6g.107245647A>TCA3946065PDSS2c.631-28T>A (n.631-28T>A)
c.496-28T>A (n.496-28T>A)
c.223-28T>A (n.223-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245653dupCA3946064PDSS2c.631-28dup (n.631-28dup)
c.496-28dup (n.496-28dup)
c.223-28dup (n.223-28dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245653delCA2679875484PDSS2c.631-28del (n.631-28del)
c.496-28del (n.496-28del)
c.223-28del (n.223-28del)
 gnomAD v4
6g.107245651_107245653delCA1653773803PDSS2c.631-30_631-28del (n.631-30_631-28del)
c.496-30_496-28del (n.496-30_496-28del)
c.223-30_223-28del (n.223-30_223-28del)
 dbSNP
6g.107245648A>GCA2679875486PDSS2c.631-29T>C (n.631-29T>C)
c.496-29T>C (n.496-29T>C)
c.223-29T>C (n.223-29T>C)
 gnomAD v4
6g.107245649A=CA1653773806PDSS2c.631-30T= (n.631-30T=)
c.496-30T= (n.496-30T=)
c.223-30T= (n.223-30T=)
6g.107245649A>GCA3946066PDSS2c.631-30T>C (n.631-30T>C)
c.496-30T>C (n.496-30T>C)
c.223-30T>C (n.223-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245650A>GCA2679875487PDSS2c.631-31T>C (n.631-31T>C)
c.496-31T>C (n.496-31T>C)
c.223-31T>C (n.223-31T>C)
 gnomAD v4
6g.107245650_107245655delCA2518529971PDSS2c.631-36_631-31del (n.631-36_631-31del)
c.496-36_496-31del (n.496-36_496-31del)
c.223-36_223-31del (n.223-36_223-31del)
6g.107245650_107245651insCACACCCAACACCA2772514131PDSS2c.631-32_631-31insGTGTTGGGTGTG (n.631-32_631-31insGTGTTGGGTGTG)
c.496-32_496-31insGTGTTGGGTGTG (n.496-32_496-31insGTGTTGGGTGTG)
c.223-32_223-31insGTGTTGGGTGTG (n.223-32_223-31insGTGTTGGGTGTG)
6g.107245652A=CA1653773808PDSS2c.631-33T= (n.631-33T=)
c.496-33T= (n.496-33T=)
c.223-33T= (n.223-33T=)
6g.107245652A>CCA3946067PDSS2c.631-33T>G (n.631-33T>G)
c.496-33T>G (n.496-33T>G)
c.223-33T>G (n.223-33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245652A>TCA2572163334PDSS2c.631-33T>A (n.631-33T>A)
c.496-33T>A (n.496-33T>A)
c.223-33T>A (n.223-33T>A)
6g.107245654T>ACA816881757PDSS2c.631-35A>T (n.631-35A>T)
c.496-35A>T (n.496-35A>T)
c.223-35A>T (n.223-35A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245654T>CCA145601468PDSS2c.631-35A>G (n.631-35A>G)
c.496-35A>G (n.496-35A>G)
c.223-35A>G (n.223-35A>G)
 dbSNP
6g.107245654T=CA1653773810PDSS2c.631-35A= (n.631-35A=)
c.496-35A= (n.496-35A=)
c.223-35A= (n.223-35A=)
6g.107245655T>GCA2679875488PDSS2c.631-36A>C (n.631-36A>C)
c.496-36A>C (n.496-36A>C)
c.223-36A>C (n.223-36A>C)
 gnomAD v4
6g.107245656T>ACA2679875489PDSS2c.631-37A>T (n.631-37A>T)
c.496-37A>T (n.496-37A>T)
c.223-37A>T (n.223-37A>T)
 gnomAD v4
6g.107245659A=CA1653773819PDSS2c.631-40T= (n.631-40T=)
c.496-40T= (n.496-40T=)
c.223-40T= (n.223-40T=)
6g.107245659A>GCA3946068PDSS2c.631-40T>C (n.631-40T>C)
c.496-40T>C (n.496-40T>C)
c.223-40T>C (n.223-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245660T>ACA2578825655PDSS2c.631-41A>T (n.631-41A>T)
c.496-41A>T (n.496-41A>T)
c.223-41A>T (n.223-41A>T)
6g.107245661A>CCA2679875490PDSS2c.631-42T>G (n.631-42T>G)
c.496-42T>G (n.496-42T>G)
c.223-42T>G (n.223-42T>G)
 gnomAD v4
6g.107245661A>GCA2679875491PDSS2c.631-42T>C (n.631-42T>C)
c.496-42T>C (n.496-42T>C)
c.223-42T>C (n.223-42T>C)
 gnomAD v4
6g.107245662T>ACA2578825656PDSS2c.631-43A>T (n.631-43A>T)
c.496-43A>T (n.496-43A>T)
c.223-43A>T (n.223-43A>T)
6g.107245662T>CCA816881763PDSS2c.631-43A>G (n.631-43A>G)
c.496-43A>G (n.496-43A>G)
c.223-43A>G (n.223-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245662T>GCA2679875492PDSS2c.631-43A>C (n.631-43A>C)
c.496-43A>C (n.496-43A>C)
c.223-43A>C (n.223-43A>C)
 gnomAD v4
6g.107245662T=CA1653773821PDSS2c.631-43A= (n.631-43A=)
c.496-43A= (n.496-43A=)
c.223-43A= (n.223-43A=)
6g.107245663A=CA1653773824PDSS2c.631-44T= (n.631-44T=)
c.496-44T= (n.496-44T=)
c.223-44T= (n.223-44T=)
6g.107245663A>GCA3946069PDSS2c.631-44T>C (n.631-44T>C)
c.496-44T>C (n.496-44T>C)
c.223-44T>C (n.223-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245664T>ACA2578825657PDSS2c.631-45A>T (n.631-45A>T)
c.496-45A>T (n.496-45A>T)
c.223-45A>T (n.223-45A>T)
 gnomAD v4
6g.107245664T>CCA2679875493PDSS2c.631-45A>G (n.631-45A>G)
c.496-45A>G (n.496-45A>G)
c.223-45A>G (n.223-45A>G)
 gnomAD v4
6g.107245664T>GCA2679875494PDSS2c.631-45A>C (n.631-45A>C)
c.496-45A>C (n.496-45A>C)
c.223-45A>C (n.223-45A>C)
 gnomAD v4
6g.107245665C=CA1653773826PDSS2c.631-46G= (n.631-46G=)
c.496-46G= (n.496-46G=)
c.223-46G= (n.223-46G=)
6g.107245665C>TCA569507495PDSS2c.631-46G>A (n.631-46G>A)
c.496-46G>A (n.496-46G>A)
c.223-46G>A (n.223-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245666T>CCA3946070PDSS2c.631-47A>G (n.631-47A>G)
c.496-47A>G (n.496-47A>G)
c.223-47A>G (n.223-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245666T>GCA2679875495PDSS2c.631-47A>C (n.631-47A>C)
c.496-47A>C (n.496-47A>C)
c.223-47A>C (n.223-47A>C)
 gnomAD v4
6g.107245666T=CA1653773828PDSS2c.631-47A= (n.631-47A=)
c.496-47A= (n.496-47A=)
c.223-47A= (n.223-47A=)
6g.107245667C>ACA2679875496PDSS2c.631-48G>T (n.631-48G>T)
c.496-48G>T (n.496-48G>T)
c.223-48G>T (n.223-48G>T)
 gnomAD v4
6g.107245668T>ACA2578825658PDSS2c.631-49A>T (n.631-49A>T)
c.496-49A>T (n.496-49A>T)
c.223-49A>T (n.223-49A>T)
6g.107245668T>GCA2679875497PDSS2c.631-49A>C (n.631-49A>C)
c.496-49A>C (n.496-49A>C)
c.223-49A>C (n.223-49A>C)
 gnomAD v4
6g.107245669A>CCA2679875498PDSS2c.631-50T>G (n.631-50T>G)
c.496-50T>G (n.496-50T>G)
c.223-50T>G (n.223-50T>G)
 gnomAD v4
6g.107245669A>GCA2578825659PDSS2c.631-50T>C (n.631-50T>C)
c.496-50T>C (n.496-50T>C)
c.223-50T>C (n.223-50T>C)
 gnomAD v4
6g.107245669A>TCA2679875499PDSS2c.631-50T>A (n.631-50T>A)
c.496-50T>A (n.496-50T>A)
c.223-50T>A (n.223-50T>A)
 gnomAD v4
6g.107245670T>CCA1092900096PDSS2c.631-51A>G (n.631-51A>G)
c.496-51A>G (n.496-51A>G)
c.223-51A>G (n.223-51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245670T=CA1653773830PDSS2c.631-51A= (n.631-51A=)
c.496-51A= (n.496-51A=)
c.223-51A= (n.223-51A=)
6g.107245671T>CCA569507496PDSS2c.631-52A>G (n.631-52A>G)
c.496-52A>G (n.496-52A>G)
c.223-52A>G (n.223-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107245671T=CA1653773832PDSS2c.631-52A= (n.631-52A=)
c.496-52A= (n.496-52A=)
c.223-52A= (n.223-52A=)
6g.107245672G>ACA2679875500PDSS2c.631-53C>T (n.631-53C>T)
c.496-53C>T (n.496-53C>T)
c.223-53C>T (n.223-53C>T)
 gnomAD v4
6g.107245672G>TCA2679875501PDSS2c.631-53C>A (n.631-53C>A)
c.496-53C>A (n.496-53C>A)
c.223-53C>A (n.223-53C>A)
 gnomAD v4
6g.107245673T>ACA2578825661PDSS2c.631-54A>T (n.631-54A>T)
c.496-54A>T (n.496-54A>T)
c.223-54A>T (n.223-54A>T)
6g.107245674delCA2578825660PDSS2c.631-54del (n.631-54del)
c.496-54del (n.496-54del)
c.223-54del (n.223-54del)
6g.107245675A>GCA2578825662PDSS2c.631-56T>C (n.631-56T>C)
c.496-56T>C (n.496-56T>C)
c.223-56T>C (n.223-56T>C)
 gnomAD v4
6g.107245675A>TCA2679875502PDSS2c.631-56T>A (n.631-56T>A)
c.496-56T>A (n.496-56T>A)
c.223-56T>A (n.223-56T>A)
 gnomAD v4
6g.107245676C>TCA2679875503PDSS2c.631-57G>A (n.631-57G>A)
c.496-57G>A (n.496-57G>A)
c.223-57G>A (n.223-57G>A)
 gnomAD v4
6g.107245677C>ACA2679875504PDSS2c.631-58G>T (n.631-58G>T)
c.496-58G>T (n.496-58G>T)
c.223-58G>T (n.223-58G>T)
 gnomAD v4
6g.107245678T>ACA2602580564PDSS2c.631-59A>T (n.631-59A>T)
c.496-59A>T (n.496-59A>T)
c.223-59A>T (n.223-59A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245678T>CCA2679875505PDSS2c.631-59A>G (n.631-59A>G)
c.496-59A>G (n.496-59A>G)
c.223-59A>G (n.223-59A>G)
 gnomAD v4
6g.107245679C>ACA2578825663PDSS2c.631-60G>T (n.631-60G>T)
c.496-60G>T (n.496-60G>T)
c.223-60G>T (n.223-60G>T)
 gnomAD v4
6g.107245679C>GCA2679875506PDSS2c.631-60G>C (n.631-60G>C)
c.496-60G>C (n.496-60G>C)
c.223-60G>C (n.223-60G>C)
 gnomAD v4
6g.107245679C>TCA2679875507PDSS2c.631-60G>A (n.631-60G>A)
c.496-60G>A (n.496-60G>A)
c.223-60G>A (n.223-60G>A)
 gnomAD v4
6g.107245680A>CCA2578825664PDSS2c.631-61T>G (n.631-61T>G)
c.496-61T>G (n.496-61T>G)
c.223-61T>G (n.223-61T>G)
 gnomAD v4
6g.107245680A>GCA2679875508PDSS2c.631-61T>C (n.631-61T>C)
c.496-61T>C (n.496-61T>C)
c.223-61T>C (n.223-61T>C)
 gnomAD v4
6g.107245681G>ACA2679875509PDSS2c.631-62C>T (n.631-62C>T)
c.496-62C>T (n.496-62C>T)
c.223-62C>T (n.223-62C>T)
 gnomAD v4
6g.107245681G>TCA2578825665PDSS2c.631-62C>A (n.631-62C>A)
c.496-62C>A (n.496-62C>A)
c.223-62C>A (n.223-62C>A)
 gnomAD v4
6g.107245682A=CA1653773835PDSS2c.631-63T= (n.631-63T=)
c.496-63T= (n.496-63T=)
c.223-63T= (n.223-63T=)
6g.107245682A>GCA145601469PDSS2c.631-63T>C (n.631-63T>C)
c.496-63T>C (n.496-63T>C)
c.223-63T>C (n.223-63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245682A>TCA2679875510PDSS2c.631-63T>A (n.631-63T>A)
c.496-63T>A (n.496-63T>A)
c.223-63T>A (n.223-63T>A)
 gnomAD v4
6g.107245684T>ACA2578825666PDSS2c.631-65A>T (n.631-65A>T)
c.496-65A>T (n.496-65A>T)
c.223-65A>T (n.223-65A>T)
 gnomAD v4
6g.107245684T>CCA2578825667PDSS2c.631-65A>G (n.631-65A>G)
c.496-65A>G (n.496-65A>G)
c.223-65A>G (n.223-65A>G)
6g.107245685G>ACA2578825668PDSS2c.631-66C>T (n.631-66C>T)
c.496-66C>T (n.496-66C>T)
c.223-66C>T (n.223-66C>T)
6g.107245685G>TCA2578825669PDSS2c.631-66C>A (n.631-66C>A)
c.496-66C>A (n.496-66C>A)
c.223-66C>A (n.223-66C>A)
 gnomAD v4
6g.107245687T>CCA145601470PDSS2c.631-68A>G (n.631-68A>G)
c.496-68A>G (n.496-68A>G)
c.223-68A>G (n.223-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245687T=CA1653773837PDSS2c.631-68A= (n.631-68A=)
c.496-68A= (n.496-68A=)
c.223-68A= (n.223-68A=)
6g.107245688T>ACA2578825670PDSS2c.631-69A>T (n.631-69A>T)
c.496-69A>T (n.496-69A>T)
c.223-69A>T (n.223-69A>T)
6g.107245689C>ACA2679875511PDSS2c.631-70G>T (n.631-70G>T)
c.496-70G>T (n.496-70G>T)
c.223-70G>T (n.223-70G>T)
 gnomAD v4
6g.107245689C=CA1653773839PDSS2c.631-70G= (n.631-70G=)
c.496-70G= (n.496-70G=)
c.223-70G= (n.223-70G=)
6g.107245689C>TCA145601471PDSS2c.631-70G>A (n.631-70G>A)
c.496-70G>A (n.496-70G>A)
c.223-70G>A (n.223-70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107245690A=CA1653773841PDSS2c.631-71T= (n.631-71T=)
c.496-71T= (n.496-71T=)
c.223-71T= (n.223-71T=)
6g.107245690A>GCA1653773842PDSS2c.631-71T>C (n.631-71T>C)
c.496-71T>C (n.496-71T>C)
c.223-71T>C (n.223-71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107245691G>ACA2578825671PDSS2c.631-72C>T (n.631-72C>T)
c.496-72C>T (n.496-72C>T)
c.223-72C>T (n.223-72C>T)
6g.107245691G>CCA2679875512PDSS2c.631-72C>G (n.631-72C>G)
c.496-72C>G (n.496-72C>G)
c.223-72C>G (n.223-72C>G)
 gnomAD v4
6g.107245691G>TCA2679875513PDSS2c.631-72C>A (n.631-72C>A)
c.496-72C>A (n.496-72C>A)
c.223-72C>A (n.223-72C>A)
 gnomAD v4
6g.107245692A>GCA2578825672PDSS2c.631-73T>C (n.631-73T>C)
c.496-73T>C (n.496-73T>C)
c.223-73T>C (n.223-73T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched