Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.107210383G>ACA2602580480PDSS2c.1008+56C>T (n.1008+56C>T)
c.183+56C>T (n.183+56C>T)
c.876+1726C>T (n.876+1726C>T)
c.873+56C>T (n.873+56C>T)
c.600+56C>T (n.600+56C>T)
c.703-16529C>T (n.703-16529C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210383G>TCA2578705070PDSS2c.1008+56C>A (n.1008+56C>A)
c.183+56C>A (n.183+56C>A)
c.876+1726C>A (n.876+1726C>A)
c.873+56C>A (n.873+56C>A)
c.600+56C>A (n.600+56C>A)
c.703-16529C>A (n.703-16529C>A)
 gnomAD v4
6g.107210384T>CCA2679872444PDSS2c.1008+55A>G (n.1008+55A>G)
c.183+55A>G (n.183+55A>G)
c.876+1725A>G (n.876+1725A>G)
c.873+55A>G (n.873+55A>G)
c.600+55A>G (n.600+55A>G)
c.703-16530A>G (n.703-16530A>G)
 gnomAD v4
6g.107210385T>CCA2679872445PDSS2c.1008+54A>G (n.1008+54A>G)
c.183+54A>G (n.183+54A>G)
c.876+1724A>G (n.876+1724A>G)
c.873+54A>G (n.873+54A>G)
c.600+54A>G (n.600+54A>G)
c.703-16531A>G (n.703-16531A>G)
 gnomAD v4
6g.107210385T>GCA1653786313PDSS2c.1008+54A>C (n.1008+54A>C)
c.183+54A>C (n.183+54A>C)
c.876+1724A>C (n.876+1724A>C)
c.873+54A>C (n.873+54A>C)
c.600+54A>C (n.600+54A>C)
c.703-16531A>C (n.703-16531A>C)
 dbSNP
6g.107210385T=CA1653786312PDSS2c.1008+54A= (n.1008+54A=)
c.183+54A= (n.183+54A=)
c.876+1724A= (n.876+1724A=)
c.873+54A= (n.873+54A=)
c.600+54A= (n.600+54A=)
c.703-16531A= (n.703-16531A=)
6g.107210386C=CA1653786314PDSS2c.1008+53G= (n.1008+53G=)
c.183+53G= (n.183+53G=)
c.876+1723G= (n.876+1723G=)
c.873+53G= (n.873+53G=)
c.600+53G= (n.600+53G=)
c.703-16532G= (n.703-16532G=)
6g.107210386C>TCA569502009PDSS2c.1008+53G>A (n.1008+53G>A)
c.183+53G>A (n.183+53G>A)
c.876+1723G>A (n.876+1723G>A)
c.873+53G>A (n.873+53G>A)
c.600+53G>A (n.600+53G>A)
c.703-16532G>A (n.703-16532G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210387T>CCA2679872446PDSS2c.1008+52A>G (n.1008+52A>G)
c.183+52A>G (n.183+52A>G)
c.876+1722A>G (n.876+1722A>G)
c.873+52A>G (n.873+52A>G)
c.600+52A>G (n.600+52A>G)
c.703-16533A>G (n.703-16533A>G)
 gnomAD v4
6g.107210391delCA2679872447PDSS2c.1008+51del (n.1008+51del)
c.183+51del (n.183+51del)
c.876+1721del (n.876+1721del)
c.873+51del (n.873+51del)
c.600+51del (n.600+51del)
c.703-16534del (n.703-16534del)
 gnomAD v4
6g.107210390A>GCA2679872448PDSS2c.1008+49T>C (n.1008+49T>C)
c.183+49T>C (n.183+49T>C)
c.876+1719T>C (n.876+1719T>C)
c.873+49T>C (n.873+49T>C)
c.600+49T>C (n.600+49T>C)
c.703-16536T>C (n.703-16536T>C)
 gnomAD v4
6g.107210391A=CA1653786316PDSS2c.1008+48T= (n.1008+48T=)
c.183+48T= (n.183+48T=)
c.876+1718T= (n.876+1718T=)
c.873+48T= (n.873+48T=)
c.600+48T= (n.600+48T=)
c.703-16537T= (n.703-16537T=)
6g.107210391A>CCA1092868582PDSS2c.1008+48T>G (n.1008+48T>G)
c.183+48T>G (n.183+48T>G)
c.876+1718T>G (n.876+1718T>G)
c.873+48T>G (n.873+48T>G)
c.600+48T>G (n.600+48T>G)
c.703-16537T>G (n.703-16537T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210391A>GCA1653786315PDSS2c.1008+48T>C (n.1008+48T>C)
c.183+48T>C (n.183+48T>C)
c.876+1718T>C (n.876+1718T>C)
c.873+48T>C (n.873+48T>C)
c.600+48T>C (n.600+48T>C)
c.703-16537T>C (n.703-16537T>C)
 dbSNP
6g.107210392T>CCA2679872449PDSS2c.1008+47A>G (n.1008+47A>G)
c.183+47A>G (n.183+47A>G)
c.876+1717A>G (n.876+1717A>G)
c.873+47A>G (n.873+47A>G)
c.600+47A>G (n.600+47A>G)
c.703-16538A>G (n.703-16538A>G)
 gnomAD v4
6g.107210393C=CA1653786317PDSS2c.1008+46G= (n.1008+46G=)
c.183+46G= (n.183+46G=)
c.876+1716G= (n.876+1716G=)
c.873+46G= (n.873+46G=)
c.600+46G= (n.600+46G=)
c.703-16539G= (n.703-16539G=)
6g.107210393C>TCA3945955PDSS2c.1008+46G>A (n.1008+46G>A)
c.183+46G>A (n.183+46G>A)
c.876+1716G>A (n.876+1716G>A)
c.873+46G>A (n.873+46G>A)
c.600+46G>A (n.600+46G>A)
c.703-16539G>A (n.703-16539G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210394C=CA1653786318PDSS2c.1008+45G= (n.1008+45G=)
c.183+45G= (n.183+45G=)
c.876+1715G= (n.876+1715G=)
c.873+45G= (n.873+45G=)
c.600+45G= (n.600+45G=)
c.703-16540G= (n.703-16540G=)
6g.107210394C>TCA3945956PDSS2c.1008+45G>A (n.1008+45G>A)
c.183+45G>A (n.183+45G>A)
c.876+1715G>A (n.876+1715G>A)
c.873+45G>A (n.873+45G>A)
c.600+45G>A (n.600+45G>A)
c.703-16540G>A (n.703-16540G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210395A=CA1653786319PDSS2c.1008+44T= (n.1008+44T=)
c.183+44T= (n.183+44T=)
c.876+1714T= (n.876+1714T=)
c.873+44T= (n.873+44T=)
c.600+44T= (n.600+44T=)
c.703-16541T= (n.703-16541T=)
6g.107210395A>GCA3945957PDSS2c.1008+44T>C (n.1008+44T>C)
c.183+44T>C (n.183+44T>C)
c.876+1714T>C (n.876+1714T>C)
c.873+44T>C (n.873+44T>C)
c.600+44T>C (n.600+44T>C)
c.703-16541T>C (n.703-16541T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210397T>ACA2578705071PDSS2c.1008+42A>T (n.1008+42A>T)
c.183+42A>T (n.183+42A>T)
c.876+1712A>T (n.876+1712A>T)
c.873+42A>T (n.873+42A>T)
c.600+42A>T (n.600+42A>T)
c.703-16543A>T (n.703-16543A>T)
6g.107210397T>CCA2679872450PDSS2c.1008+42A>G (n.1008+42A>G)
c.183+42A>G (n.183+42A>G)
c.876+1712A>G (n.876+1712A>G)
c.873+42A>G (n.873+42A>G)
c.600+42A>G (n.600+42A>G)
c.703-16543A>G (n.703-16543A>G)
 gnomAD v4
6g.107210398A>GCA2679872451PDSS2c.1008+41T>C (n.1008+41T>C)
c.183+41T>C (n.183+41T>C)
c.876+1711T>C (n.876+1711T>C)
c.873+41T>C (n.873+41T>C)
c.600+41T>C (n.600+41T>C)
c.703-16544T>C (n.703-16544T>C)
 gnomAD v4
6g.107210401T>CCA451563316PDSS2c.1008+38A>G (n.1008+38A>G)
c.183+38A>G (n.183+38A>G)
c.876+1708A>G (n.876+1708A>G)
c.873+38A>G (n.873+38A>G)
c.600+38A>G (n.600+38A>G)
c.703-16547A>G (n.703-16547A>G)
 gnomAD v4
6g.107210402A>GCA2679872452PDSS2c.1008+37T>C (n.1008+37T>C)
c.183+37T>C (n.183+37T>C)
c.876+1707T>C (n.876+1707T>C)
c.873+37T>C (n.873+37T>C)
c.600+37T>C (n.600+37T>C)
c.703-16548T>C (n.703-16548T>C)
 gnomAD v4
6g.107210402A>TCA2578705072PDSS2c.1008+37T>A (n.1008+37T>A)
c.183+37T>A (n.183+37T>A)
c.876+1707T>A (n.876+1707T>A)
c.873+37T>A (n.873+37T>A)
c.600+37T>A (n.600+37T>A)
c.703-16548T>A (n.703-16548T>A)
6g.107210403C=CA1653786320PDSS2c.1008+36G= (n.1008+36G=)
c.183+36G= (n.183+36G=)
c.876+1706G= (n.876+1706G=)
c.873+36G= (n.873+36G=)
c.600+36G= (n.600+36G=)
c.703-16549G= (n.703-16549G=)
6g.107210403C>GCA3945958PDSS2c.1008+36G>C (n.1008+36G>C)
c.183+36G>C (n.183+36G>C)
c.876+1706G>C (n.876+1706G>C)
c.873+36G>C (n.873+36G>C)
c.600+36G>C (n.600+36G>C)
c.703-16549G>C (n.703-16549G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210404T>CCA2679872453PDSS2c.1008+35A>G (n.1008+35A>G)
c.183+35A>G (n.183+35A>G)
c.876+1705A>G (n.876+1705A>G)
c.873+35A>G (n.873+35A>G)
c.600+35A>G (n.600+35A>G)
c.703-16550A>G (n.703-16550A>G)
 gnomAD v4
6g.107210405A>GCA2679872454PDSS2c.1008+34T>C (n.1008+34T>C)
c.183+34T>C (n.183+34T>C)
c.876+1704T>C (n.876+1704T>C)
c.873+34T>C (n.873+34T>C)
c.600+34T>C (n.600+34T>C)
c.703-16551T>C (n.703-16551T>C)
 gnomAD v4
6g.107210405A>TCA2679872455PDSS2c.1008+34T>A (n.1008+34T>A)
c.183+34T>A (n.183+34T>A)
c.876+1704T>A (n.876+1704T>A)
c.873+34T>A (n.873+34T>A)
c.600+34T>A (n.600+34T>A)
c.703-16551T>A (n.703-16551T>A)
 gnomAD v4
6g.107210406C>ACA2578705073PDSS2c.1008+33G>T (n.1008+33G>T)
c.183+33G>T (n.183+33G>T)
c.876+1703G>T (n.876+1703G>T)
c.873+33G>T (n.873+33G>T)
c.600+33G>T (n.600+33G>T)
c.703-16552G>T (n.703-16552G>T)
 gnomAD v4
6g.107210407T>CCA2679872456PDSS2c.1008+32A>G (n.1008+32A>G)
c.183+32A>G (n.183+32A>G)
c.876+1702A>G (n.876+1702A>G)
c.873+32A>G (n.873+32A>G)
c.600+32A>G (n.600+32A>G)
c.703-16553A>G (n.703-16553A>G)
 gnomAD v4
6g.107210407T>GCA1092868588PDSS2c.1008+32A>C (n.1008+32A>C)
c.183+32A>C (n.183+32A>C)
c.876+1702A>C (n.876+1702A>C)
c.873+32A>C (n.873+32A>C)
c.600+32A>C (n.600+32A>C)
c.703-16553A>C (n.703-16553A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210407T=CA1653786321PDSS2c.1008+32A= (n.1008+32A=)
c.183+32A= (n.183+32A=)
c.876+1702A= (n.876+1702A=)
c.873+32A= (n.873+32A=)
c.600+32A= (n.600+32A=)
c.703-16553A= (n.703-16553A=)
6g.107210408G>TCA2679872458PDSS2c.1008+31C>A (n.1008+31C>A)
c.183+31C>A (n.183+31C>A)
c.876+1701C>A (n.876+1701C>A)
c.873+31C>A (n.873+31C>A)
c.600+31C>A (n.600+31C>A)
c.703-16554C>A (n.703-16554C>A)
 gnomAD v4
6g.107210409delCA2679872457PDSS2c.1008+31del (n.1008+31del)
c.183+31del (n.183+31del)
c.876+1701del (n.876+1701del)
c.873+31del (n.873+31del)
c.600+31del (n.600+31del)
c.703-16554del (n.703-16554del)
 gnomAD v4
6g.107210409G>ACA2679872460PDSS2c.1008+30C>T (n.1008+30C>T)
c.183+30C>T (n.183+30C>T)
c.876+1700C>T (n.876+1700C>T)
c.873+30C>T (n.873+30C>T)
c.600+30C>T (n.600+30C>T)
c.703-16555C>T (n.703-16555C>T)
 gnomAD v4
6g.107210409G>CCA2679872459PDSS2c.1008+30C>G (n.1008+30C>G)
c.183+30C>G (n.183+30C>G)
c.876+1700C>G (n.876+1700C>G)
c.873+30C>G (n.873+30C>G)
c.600+30C>G (n.600+30C>G)
c.703-16555C>G (n.703-16555C>G)
 gnomAD v4
6g.107210409G=CA1653786322PDSS2c.1008+30C= (n.1008+30C=)
c.183+30C= (n.183+30C=)
c.876+1700C= (n.876+1700C=)
c.873+30C= (n.873+30C=)
c.600+30C= (n.600+30C=)
c.703-16555C= (n.703-16555C=)
6g.107210409G>TCA1653786323PDSS2c.1008+30C>A (n.1008+30C>A)
c.183+30C>A (n.183+30C>A)
c.876+1700C>A (n.876+1700C>A)
c.873+30C>A (n.873+30C>A)
c.600+30C>A (n.600+30C>A)
c.703-16555C>A (n.703-16555C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107210410T>ACA3945960PDSS2c.1008+29A>T (n.1008+29A>T)
c.183+29A>T (n.183+29A>T)
c.876+1699A>T (n.876+1699A>T)
c.873+29A>T (n.873+29A>T)
c.600+29A>T (n.600+29A>T)
c.703-16556A>T (n.703-16556A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210410T>CCA3945959PDSS2c.1008+29A>G (n.1008+29A>G)
c.183+29A>G (n.183+29A>G)
c.876+1699A>G (n.876+1699A>G)
c.873+29A>G (n.873+29A>G)
c.600+29A>G (n.600+29A>G)
c.703-16556A>G (n.703-16556A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210410T=CA1653786324PDSS2c.1008+29A= (n.1008+29A=)
c.183+29A= (n.183+29A=)
c.876+1699A= (n.876+1699A=)
c.873+29A= (n.873+29A=)
c.600+29A= (n.600+29A=)
c.703-16556A= (n.703-16556A=)
6g.107210411A>GCA2679872461PDSS2c.1008+28T>C (n.1008+28T>C)
c.183+28T>C (n.183+28T>C)
c.876+1698T>C (n.876+1698T>C)
c.873+28T>C (n.873+28T>C)
c.600+28T>C (n.600+28T>C)
c.703-16557T>C (n.703-16557T>C)
 gnomAD v4
6g.107210412C>ACA2578705074PDSS2c.1008+27G>T (n.1008+27G>T)
c.183+27G>T (n.183+27G>T)
c.876+1697G>T (n.876+1697G>T)
c.873+27G>T (n.873+27G>T)
c.600+27G>T (n.600+27G>T)
c.703-16558G>T (n.703-16558G>T)
6g.107210412C=CA1653786325PDSS2c.1008+27G= (n.1008+27G=)
c.183+27G= (n.183+27G=)
c.876+1697G= (n.876+1697G=)
c.873+27G= (n.873+27G=)
c.600+27G= (n.600+27G=)
c.703-16558G= (n.703-16558G=)
6g.107210412C>TCA3945961PDSS2c.1008+27G>A (n.1008+27G>A)
c.183+27G>A (n.183+27G>A)
c.876+1697G>A (n.876+1697G>A)
c.873+27G>A (n.873+27G>A)
c.600+27G>A (n.600+27G>A)
c.703-16558G>A (n.703-16558G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210413C>ACA2679872462PDSS2c.1008+26G>T (n.1008+26G>T)
c.183+26G>T (n.183+26G>T)
c.876+1696G>T (n.876+1696G>T)
c.873+26G>T (n.873+26G>T)
c.600+26G>T (n.600+26G>T)
c.703-16559G>T (n.703-16559G>T)
 gnomAD v4
6g.107210413C=CA1653786326PDSS2c.1008+26G= (n.1008+26G=)
c.183+26G= (n.183+26G=)
c.876+1696G= (n.876+1696G=)
c.873+26G= (n.873+26G=)
c.600+26G= (n.600+26G=)
c.703-16559G= (n.703-16559G=)
6g.107210413C>TCA569502016PDSS2c.1008+26G>A (n.1008+26G>A)
c.183+26G>A (n.183+26G>A)
c.876+1696G>A (n.876+1696G>A)
c.873+26G>A (n.873+26G>A)
c.600+26G>A (n.600+26G>A)
c.703-16559G>A (n.703-16559G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210414T>CCA2679872463PDSS2c.1008+25A>G (n.1008+25A>G)
c.183+25A>G (n.183+25A>G)
c.876+1695A>G (n.876+1695A>G)
c.873+25A>G (n.873+25A>G)
c.600+25A>G (n.600+25A>G)
c.703-16560A>G (n.703-16560A>G)
 gnomAD v4
6g.107210415A>GCA2679872464PDSS2c.1008+24T>C (n.1008+24T>C)
c.183+24T>C (n.183+24T>C)
c.876+1694T>C (n.876+1694T>C)
c.873+24T>C (n.873+24T>C)
c.600+24T>C (n.600+24T>C)
c.703-16561T>C (n.703-16561T>C)
 gnomAD v4
6g.107210418delCA2578705075PDSS2c.1008+24del (n.1008+24del)
c.183+24del (n.183+24del)
c.876+1694del (n.876+1694del)
c.873+24del (n.873+24del)
c.600+24del (n.600+24del)
c.703-16561del (n.703-16561del)
6g.107210418A>GCA2679872465PDSS2c.1008+21T>C (n.1008+21T>C)
c.183+21T>C (n.183+21T>C)
c.876+1691T>C (n.876+1691T>C)
c.873+21T>C (n.873+21T>C)
c.600+21T>C (n.600+21T>C)
c.703-16564T>C (n.703-16564T>C)
 gnomAD v4
6g.107210419C=CA1653786327PDSS2c.1008+20G= (n.1008+20G=)
c.183+20G= (n.183+20G=)
c.876+1690G= (n.876+1690G=)
c.873+20G= (n.873+20G=)
c.600+20G= (n.600+20G=)
c.703-16565G= (n.703-16565G=)
6g.107210419C>TCA569502017PDSS2c.1008+20G>A (n.1008+20G>A)
c.183+20G>A (n.183+20G>A)
c.876+1690G>A (n.876+1690G>A)
c.873+20G>A (n.873+20G>A)
c.600+20G>A (n.600+20G>A)
c.703-16565G>A (n.703-16565G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210420A>GCA2679872466PDSS2c.1008+19T>C (n.1008+19T>C)
c.183+19T>C (n.183+19T>C)
c.876+1689T>C (n.876+1689T>C)
c.873+19T>C (n.873+19T>C)
c.600+19T>C (n.600+19T>C)
c.703-16566T>C (n.703-16566T>C)
 gnomAD v4
6g.107210421G>ACA2679872467PDSS2c.1008+18C>T (n.1008+18C>T)
c.183+18C>T (n.183+18C>T)
c.876+1688C>T (n.876+1688C>T)
c.873+18C>T (n.873+18C>T)
c.600+18C>T (n.600+18C>T)
c.703-16567C>T (n.703-16567C>T)
 gnomAD v4
6g.107210421G>TCA2679872468PDSS2c.1008+18C>A (n.1008+18C>A)
c.183+18C>A (n.183+18C>A)
c.876+1688C>A (n.876+1688C>A)
c.873+18C>A (n.873+18C>A)
c.600+18C>A (n.600+18C>A)
c.703-16567C>A (n.703-16567C>A)
 gnomAD v4
6g.107210422G>ACA3945962PDSS2c.1008+17C>T (n.1008+17C>T)
c.183+17C>T (n.183+17C>T)
c.876+1687C>T (n.876+1687C>T)
c.873+17C>T (n.873+17C>T)
c.600+17C>T (n.600+17C>T)
c.703-16568C>T (n.703-16568C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210422G>CCA816858871PDSS2c.1008+17C>G (n.1008+17C>G)
c.183+17C>G (n.183+17C>G)
c.876+1687C>G (n.876+1687C>G)
c.873+17C>G (n.873+17C>G)
c.600+17C>G (n.600+17C>G)
c.703-16568C>G (n.703-16568C>G)
 dbSNP
6g.107210422G=CA1653786328PDSS2c.1008+17C= (n.1008+17C=)
c.183+17C= (n.183+17C=)
c.876+1687C= (n.876+1687C=)
c.873+17C= (n.873+17C=)
c.600+17C= (n.600+17C=)
c.703-16568C= (n.703-16568C=)
6g.107210422G>TCA2679872469PDSS2c.1008+17C>A (n.1008+17C>A)
c.183+17C>A (n.183+17C>A)
c.876+1687C>A (n.876+1687C>A)
c.873+17C>A (n.873+17C>A)
c.600+17C>A (n.600+17C>A)
c.703-16568C>A (n.703-16568C>A)
 gnomAD v4
6g.107210423A=CA1653786329PDSS2c.1008+16T= (n.1008+16T=)
c.183+16T= (n.183+16T=)
c.876+1686T= (n.876+1686T=)
c.873+16T= (n.873+16T=)
c.600+16T= (n.600+16T=)
c.703-16569T= (n.703-16569T=)
6g.107210423A>CCA2679872470PDSS2c.1008+16T>G (n.1008+16T>G)
c.183+16T>G (n.183+16T>G)
c.876+1686T>G (n.876+1686T>G)
c.873+16T>G (n.873+16T>G)
c.600+16T>G (n.600+16T>G)
c.703-16569T>G (n.703-16569T>G)
 gnomAD v4
6g.107210423A>GCA816858876PDSS2c.1008+16T>C (n.1008+16T>C)
c.183+16T>C (n.183+16T>C)
c.876+1686T>C (n.876+1686T>C)
c.873+16T>C (n.873+16T>C)
c.600+16T>C (n.600+16T>C)
c.703-16569T>C (n.703-16569T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210423A>TCA2679872471PDSS2c.1008+16T>A (n.1008+16T>A)
c.183+16T>A (n.183+16T>A)
c.876+1686T>A (n.876+1686T>A)
c.873+16T>A (n.873+16T>A)
c.600+16T>A (n.600+16T>A)
c.703-16569T>A (n.703-16569T>A)
 gnomAD v4
6g.107210424G>ACA569502021PDSS2c.1008+15C>T (n.1008+15C>T)
c.183+15C>T (n.183+15C>T)
c.876+1685C>T (n.876+1685C>T)
c.873+15C>T (n.873+15C>T)
c.600+15C>T (n.600+15C>T)
c.703-16570C>T (n.703-16570C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.107210424G>CCA3945963PDSS2c.1008+15C>G (n.1008+15C>G)
c.183+15C>G (n.183+15C>G)
c.876+1685C>G (n.876+1685C>G)
c.873+15C>G (n.873+15C>G)
c.600+15C>G (n.600+15C>G)
c.703-16570C>G (n.703-16570C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210424G=CA1653786330PDSS2c.1008+15C= (n.1008+15C=)
c.183+15C= (n.183+15C=)
c.876+1685C= (n.876+1685C=)
c.873+15C= (n.873+15C=)
c.600+15C= (n.600+15C=)
c.703-16570C= (n.703-16570C=)
6g.107210424G>TCA2679872472PDSS2c.1008+15C>A (n.1008+15C>A)
c.183+15C>A (n.183+15C>A)
c.876+1685C>A (n.876+1685C>A)
c.873+15C>A (n.873+15C>A)
c.600+15C>A (n.600+15C>A)
c.703-16570C>A (n.703-16570C>A)
 gnomAD v4
6g.107210425T>CCA816858921PDSS2c.1008+14A>G (n.1008+14A>G)
c.183+14A>G (n.183+14A>G)
c.876+1684A>G (n.876+1684A>G)
c.873+14A>G (n.873+14A>G)
c.600+14A>G (n.600+14A>G)
c.703-16571A>G (n.703-16571A>G)
 dbSNP
6g.107210425T=CA1653786331PDSS2c.1008+14A= (n.1008+14A=)
c.183+14A= (n.183+14A=)
c.876+1684A= (n.876+1684A=)
c.873+14A= (n.873+14A=)
c.600+14A= (n.600+14A=)
c.703-16571A= (n.703-16571A=)
6g.107210426A>TCA2679872473PDSS2c.1008+13T>A (n.1008+13T>A)
c.183+13T>A (n.183+13T>A)
c.876+1683T>A (n.876+1683T>A)
c.873+13T>A (n.873+13T>A)
c.600+13T>A (n.600+13T>A)
c.703-16572T>A (n.703-16572T>A)
 gnomAD v4
6g.107210433T>CCA2679872475PDSS2c.1008+6A>G (n.1008+6A>G)
c.183+6A>G (n.183+6A>G)
c.876+1676A>G (n.876+1676A>G)
c.873+6A>G (n.873+6A>G)
c.600+6A>G (n.600+6A>G)
c.703-16579A>G (n.703-16579A>G)
 gnomAD v4
6g.107210436delCA2679872474PDSS2c.1008+6del (n.1008+6del)
c.183+6del (n.183+6del)
c.876+1676del (n.876+1676del)
c.873+6del (n.873+6del)
c.600+6del (n.600+6del)
c.703-16579del (n.703-16579del)
 gnomAD v4
6g.107210434T>CCA1092868604PDSS2c.1008+5A>G (n.1008+5A>G)
c.183+5A>G (n.183+5A>G)
c.876+1675A>G (n.876+1675A>G)
c.873+5A>G (n.873+5A>G)
c.600+5A>G (n.600+5A>G)
c.703-16580A>G (n.703-16580A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210434T=CA1653786332PDSS2c.1008+5A= (n.1008+5A=)
c.183+5A= (n.183+5A=)
c.876+1675A= (n.876+1675A=)
c.873+5A= (n.873+5A=)
c.600+5A= (n.600+5A=)
c.703-16580A= (n.703-16580A=)
6g.107210436T>ACA2679872476PDSS2c.1008+3A>T (n.1008+3A>T)
c.183+3A>T (n.183+3A>T)
c.876+1673A>T (n.876+1673A>T)
c.873+3A>T (n.873+3A>T)
c.600+3A>T (n.600+3A>T)
c.703-16582A>T (n.703-16582A>T)
 gnomAD v4
6g.107210436T>CCA2679872477PDSS2c.1008+3A>G (n.1008+3A>G)
c.183+3A>G (n.183+3A>G)
c.876+1673A>G (n.876+1673A>G)
c.873+3A>G (n.873+3A>G)
c.600+3A>G (n.600+3A>G)
c.703-16582A>G (n.703-16582A>G)
 gnomAD v4
6g.107210437A>CCA365322411PDSS2c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
c.876+1672T>G (n.876+1672T>G)
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.703-16583T>G (n.703-16583T>G)
6g.107210437A>GCA365322412PDSS2c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
c.876+1672T>C (n.876+1672T>C)
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.703-16583T>C (n.703-16583T>C)
 gnomAD v4
6g.107210437A>TCA365322413PDSS2c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
c.876+1672T>A (n.876+1672T>A)
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.703-16583T>A (n.703-16583T>A)
6g.107210438C>ACA3945964PDSS2c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
c.183+1G>T (n.183+1G>T)
c.876+1671G>T (n.876+1671G>T)
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.703-16584G>T (n.703-16584G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210438C=CA1653786333PDSS2c.1008+1G= (n.1008+1G=)
c.183+1G= (n.183+1G=)
c.876+1671G= (n.876+1671G=)
c.873+1G= (n.873+1G=)
c.600+1G= (n.600+1G=)
c.703-16584G= (n.703-16584G=)
6g.107210438C>GCA365322414PDSS2c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
c.876+1671G>C (n.876+1671G>C)
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.703-16584G>C (n.703-16584G>C)
6g.107210438C>TCA365322415PDSS2c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
c.876+1671G>A (n.876+1671G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.703-16584G>A (n.703-16584G>A)
 gnomAD v4
6g.107210439C>ACA365322416PDSS2c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.876+1670G>T (n.876+1670G>T)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.703-16585G>T (n.703-16585G>T)
 gnomAD v4
6g.107210439C=CA1653786334PDSS2c.1008G= (p.Glu336=)
c.183G= (p.Glu61=)
c.876+1670G= (n.876+1670G=)
c.873G= (p.Glu291=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.703-16585G= (n.703-16585G=)
6g.107210439C>GCA365322417PDSS2c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.876+1670G>C (n.876+1670G>C)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.703-16585G>C (n.703-16585G>C)
 gnomAD v4
6g.107210439C>TCA451563317PDSS2c.1008G>A (p.Glu336=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.876+1670G>A (n.876+1670G>A)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.703-16585G>A (n.703-16585G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107210440T>ACA365322418PDSS2c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.876+1669A>T (n.876+1669A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.703-16586A>T (n.703-16586A>T)
6g.107210440T>CCA365322419PDSS2c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.876+1669A>G (n.876+1669A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.703-16586A>G (n.703-16586A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210440T>GCA365322420PDSS2c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.876+1669A>C (n.876+1669A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.703-16586A>C (n.703-16586A>C)
6g.107210440T=CA1653786335PDSS2c.1007A= (p.Glu336=)
c.182A= (p.Glu61=)
c.876+1669A= (n.876+1669A=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.599A= (p.Glu200=)
c.703-16586A= (n.703-16586A=)
6g.107210441C>ACA365322421PDSS2c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.876+1668G>T (n.876+1668G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.703-16587G>T (n.703-16587G>T)
 gnomAD v4
6g.107210441C=CA1653786336PDSS2c.1006G= (p.Glu336=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.876+1668G= (n.876+1668G=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.703-16587G= (n.703-16587G=)
6g.107210441C>GCA365322422PDSS2c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.876+1668G>C (n.876+1668G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.703-16587G>C (n.703-16587G>C)
6g.107210441C>TCA3945965PDSS2c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.876+1668G>A (n.876+1668G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.703-16587G>A (n.703-16587G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210442T>ACA451563318PDSS2c.1005A>T (p.Gly335=)
c.180A>T (p.Gly60=)
c.876+1667A>T (n.876+1667A>T)
c.870A>T (p.Gly290=)
c.597A>T (p.Gly199=)
c.703-16588A>T (n.703-16588A>T)
6g.107210442T>CCA3945966PDSS2c.1005A>G (p.Gly335=)
c.180A>G (p.Gly60=)
c.876+1667A>G (n.876+1667A>G)
c.870A>G (p.Gly290=)
c.597A>G (p.Gly199=)
c.703-16588A>G (n.703-16588A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.107210442T>GCA451563319PDSS2c.1005A>C (p.Gly335=)
c.180A>C (p.Gly60=)
c.876+1667A>C (n.876+1667A>C)
c.870A>C (p.Gly290=)
c.597A>C (p.Gly199=)
c.703-16588A>C (n.703-16588A>C)
6g.107210442T=CA1653786337PDSS2c.1005A= (p.Gly335=)
c.180A= (p.Gly60=)
c.876+1667A= (n.876+1667A=)
c.870A= (p.Gly290=)
c.597A= (p.Gly199=)
c.703-16588A= (n.703-16588A=)
6g.107210443C>ACA365322423PDSS2c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.876+1666G>T (n.876+1666G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.703-16589G>T (n.703-16589G>T)
6g.107210443C>GCA365322424PDSS2c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.876+1666G>C (n.876+1666G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.703-16589G>C (n.703-16589G>C)
6g.107210443C>TCA365322425PDSS2c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.876+1666G>A (n.876+1666G>A)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.703-16589G>A (n.703-16589G>A)
6g.107210444C>ACA365322426PDSS2c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.876+1665G>T (n.876+1665G>T)
c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
c.703-16590G>T (n.703-16590G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210444C=CA1653786338PDSS2c.1003G= (p.Gly335=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.876+1665G= (n.876+1665G=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.703-16590G= (n.703-16590G=)
6g.107210444C>GCA365322427PDSS2c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.876+1665G>C (n.876+1665G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.703-16590G>C (n.703-16590G>C)
 dbSNP
6g.107210444C>TCA3945967PDSS2c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.876+1665G>A (n.876+1665G>A)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.703-16590G>A (n.703-16590G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210445G>ACA3945968PDSS2c.1002C>T (p.Ile334=)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.876+1664C>T (n.876+1664C>T)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.703-16591C>T (n.703-16591C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210445G>CCA365322428PDSS2c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.876+1664C>G (n.876+1664C>G)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.703-16591C>G (n.703-16591C>G)
 dbSNP
6g.107210445G=CA1653786339PDSS2c.1002C= (p.Ile334=)
c.177C= (p.Ile59=)
c.876+1664C= (n.876+1664C=)
c.867C= (p.Ile289=)
c.594C= (p.Ile198=)
c.703-16591C= (n.703-16591C=)
6g.107210445G>TCA451563320PDSS2c.1002C>A (p.Ile334=)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.876+1664C>A (n.876+1664C>A)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.703-16591C>A (n.703-16591C>A)
 gnomAD v4
6g.107210446A>CCA365322429PDSS2c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.876+1663T>G (n.876+1663T>G)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.703-16592T>G (n.703-16592T>G)
6g.107210446A>GCA365322430PDSS2c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.876+1663T>C (n.876+1663T>C)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.703-16592T>C (n.703-16592T>C)
6g.107210446A>TCA365322431PDSS2c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.876+1663T>A (n.876+1663T>A)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.703-16592T>A (n.703-16592T>A)
 gnomAD v4
6g.107210447T>ACA365322432PDSS2c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.876+1662A>T (n.876+1662A>T)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.703-16593A>T (n.703-16593A>T)
6g.107210447T>CCA365322433PDSS2c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.876+1662A>G (n.876+1662A>G)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.703-16593A>G (n.703-16593A>G)
6g.107210447T>GCA365322434PDSS2c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.876+1662A>C (n.876+1662A>C)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.703-16593A>C (n.703-16593A>C)
6g.107210448C>ACA365322435PDSS2c.999G>T (p.Gln333His)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.876+1661G>T (n.876+1661G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.703-16594G>T (n.703-16594G>T)
6g.107210448C>GCA365322436PDSS2c.999G>C (p.Gln333His)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.876+1661G>C (n.876+1661G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.703-16594G>C (n.703-16594G>C)
 gnomAD v4
6g.107210448C>TCA451563321PDSS2c.999G>A (p.Gln333=)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.876+1661G>A (n.876+1661G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.703-16594G>A (n.703-16594G>A)
6g.107210449T>ACA365322437PDSS2c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.876+1660A>T (n.876+1660A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.703-16595A>T (n.703-16595A>T)
6g.107210449T>CCA365322438PDSS2c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.876+1660A>G (n.876+1660A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.703-16595A>G (n.703-16595A>G)
 gnomAD v4
6g.107210449T>GCA365322439PDSS2c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.876+1660A>C (n.876+1660A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.703-16595A>C (n.703-16595A>C)
6g.107210450G>ACA365322440PDSS2c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.876+1659C>T (n.876+1659C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.703-16596C>T (n.703-16596C>T)
6g.107210450G>CCA365322441PDSS2c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.876+1659C>G (n.876+1659C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.703-16596C>G (n.703-16596C>G)
6g.107210450G>TCA365322442PDSS2c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.876+1659C>A (n.876+1659C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.703-16596C>A (n.703-16596C>A)
6g.107210451T>ACA365322443PDSS2c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
c.876+1658A>T (n.876+1658A>T)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.703-16597A>T (n.703-16597A>T)
6g.107210451T>CCA451563322PDSS2c.996A>G (p.Lys332=)
c.171A>G (p.Lys57=)
c.876+1658A>G (n.876+1658A>G)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.703-16597A>G (n.703-16597A>G)
6g.107210451T>GCA365322444PDSS2c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.876+1658A>C (n.876+1658A>C)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.703-16597A>C (n.703-16597A>C)
6g.107210452T>ACA365322445PDSS2c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
c.876+1657A>T (n.876+1657A>T)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.703-16598A>T (n.703-16598A>T)
6g.107210452T>CCA365322447PDSS2c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.876+1657A>G (n.876+1657A>G)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.703-16598A>G (n.703-16598A>G)
6g.107210452T>GCA365322446PDSS2c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.876+1657A>C (n.876+1657A>C)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.703-16598A>C (n.703-16598A>C)
6g.107210453T>ACA365322448PDSS2c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.876+1656A>T (n.876+1656A>T)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.703-16599A>T (n.703-16599A>T)
6g.107210453T>CCA365322450PDSS2c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.876+1656A>G (n.876+1656A>G)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.703-16599A>G (n.703-16599A>G)
6g.107210453T>GCA365322449PDSS2c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.876+1656A>C (n.876+1656A>C)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.703-16599A>C (n.703-16599A>C)
6g.107210454A>CCA365322451PDSS2c.993T>G (p.Ile331Met)
c.168T>G (p.Ile56Met)
c.876+1655T>G (n.876+1655T>G)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.703-16600T>G (n.703-16600T>G)
6g.107210454A>GCA451563323PDSS2c.993T>C (p.Ile331=)
c.168T>C (p.Ile56=)
c.876+1655T>C (n.876+1655T>C)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.703-16600T>C (n.703-16600T>C)
6g.107210454A>TCA451563324PDSS2c.993T>A (p.Ile331=)
c.168T>A (p.Ile56=)
c.876+1655T>A (n.876+1655T>A)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.585T>A (p.Ile195=)
c.703-16600T>A (n.703-16600T>A)
6g.107210455A=CA1653786340PDSS2c.992T= (p.Ile331=)
c.167T= (p.Ile56=)
c.876+1654T= (n.876+1654T=)
c.857T= (p.Ile286=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.703-16601T= (n.703-16601T=)
6g.107210455A>CCA365322453PDSS2c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.876+1654T>G (n.876+1654T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.703-16601T>G (n.703-16601T>G)
6g.107210455A>GCA145597783PDSS2c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.876+1654T>C (n.876+1654T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.703-16601T>C (n.703-16601T>C)
 dbSNP
6g.107210455A>TCA365322452PDSS2c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.876+1654T>A (n.876+1654T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.703-16601T>A (n.703-16601T>A)
6g.107210456T>ACA365322454PDSS2c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.876+1653A>T (n.876+1653A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.703-16602A>T (n.703-16602A>T)
6g.107210456T>CCA365322455PDSS2c.991A>G (p.Ile331Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.876+1653A>G (n.876+1653A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.703-16602A>G (n.703-16602A>G)
 gnomAD v4
6g.107210456T>GCA365322456PDSS2c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.876+1653A>C (n.876+1653A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.703-16602A>C (n.703-16602A>C)
6g.107210457C>ACA365322457PDSS2c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.876+1652G>T (n.876+1652G>T)
c.855G>T (p.Trp285Cys)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
c.703-16603G>T (n.703-16603G>T)
6g.107210457C>GCA365322458PDSS2c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.876+1652G>C (n.876+1652G>C)
c.855G>C (p.Trp285Cys)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
c.703-16603G>C (n.703-16603G>C)
6g.107210457C>TCA365322459PDSS2c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.876+1652G>A (n.876+1652G>A)
c.855G>A (p.Trp285Ter)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
c.703-16603G>A (n.703-16603G>A)
6g.107210458C>ACA365322460PDSS2c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.876+1651G>T (n.876+1651G>T)
c.854G>T (p.Trp285Leu)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
c.703-16604G>T (n.703-16604G>T)
6g.107210458C>GCA365322461PDSS2c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.876+1651G>C (n.876+1651G>C)
c.854G>C (p.Trp285Ser)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.703-16604G>C (n.703-16604G>C)
6g.107210458C>TCA365322462PDSS2c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.876+1651G>A (n.876+1651G>A)
c.854G>A (p.Trp285Ter)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
c.703-16604G>A (n.703-16604G>A)
 gnomAD v4
6g.107210459A>CCA365322463PDSS2c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.876+1650T>G (n.876+1650T>G)
c.853T>G (p.Trp285Gly)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.703-16605T>G (n.703-16605T>G)
6g.107210459A>GCA365322464PDSS2c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.876+1650T>C (n.876+1650T>C)
c.853T>C (p.Trp285Arg)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
c.703-16605T>C (n.703-16605T>C)
 gnomAD v4
6g.107210459A>TCA365322465PDSS2c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.876+1650T>A (n.876+1650T>A)
c.853T>A (p.Trp285Arg)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
c.703-16605T>A (n.703-16605T>A)
6g.107210460C>ACA3945969PDSS2c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.876+1649G>T (n.876+1649G>T)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.703-16606G>T (n.703-16606G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210460C=CA1653786341PDSS2c.987G= (p.Leu329=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.876+1649G= (n.876+1649G=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.703-16606G= (n.703-16606G=)
6g.107210460C>GCA365322466PDSS2c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.876+1649G>C (n.876+1649G>C)
c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.703-16606G>C (n.703-16606G>C)
6g.107210460C>TCA451563326PDSS2c.987G>A (p.Leu329=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.876+1649G>A (n.876+1649G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.703-16606G>A (n.703-16606G>A)
6g.107210461A>CCA365322467PDSS2c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.876+1648T>G (n.876+1648T>G)
c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.703-16607T>G (n.703-16607T>G)
6g.107210461A>GCA365322468PDSS2c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.876+1648T>C (n.876+1648T>C)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.703-16607T>C (n.703-16607T>C)
 gnomAD v4
6g.107210461A>TCA365322469PDSS2c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.876+1648T>A (n.876+1648T>A)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.703-16607T>A (n.703-16607T>A)
6g.107210462A>CCA365322470PDSS2c.985T>G (p.Leu329Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.876+1647T>G (n.876+1647T>G)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.703-16608T>G (n.703-16608T>G)
6g.107210462A>GCA451563327PDSS2c.985T>C (p.Leu329=)
c.160T>C (p.Leu54=)
c.876+1647T>C (n.876+1647T>C)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.703-16608T>C (n.703-16608T>C)
6g.107210462A>TCA365322471PDSS2c.985T>A (p.Leu329Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.876+1647T>A (n.876+1647T>A)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.703-16608T>A (n.703-16608T>A)
6g.107210463A=CA1653786342PDSS2c.984T= (p.Asp328=)
c.159T= (p.Asp53=)
c.876+1646T= (n.876+1646T=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.576T= (p.Asp192=)
c.703-16609T= (n.703-16609T=)
6g.107210463A>CCA365322472PDSS2c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.876+1646T>G (n.876+1646T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.703-16609T>G (n.703-16609T>G)
6g.107210463A>GCA145597784PDSS2c.984T>C (p.Asp328=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.876+1646T>C (n.876+1646T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.576T>C (p.Asp192=)
c.703-16609T>C (n.703-16609T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210463A>TCA365322473PDSS2c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.876+1646T>A (n.876+1646T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.703-16609T>A (n.703-16609T>A)
 gnomAD v4
6g.107210464T>ACA365322474PDSS2c.983A>T (p.Asp328Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.876+1645A>T (n.876+1645A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.703-16610A>T (n.703-16610A>T)
6g.107210464T>CCA365322475PDSS2c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.876+1645A>G (n.876+1645A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.703-16610A>G (n.703-16610A>G)
 gnomAD v4
6g.107210464T>GCA365322476PDSS2c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.876+1645A>C (n.876+1645A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.703-16610A>C (n.703-16610A>C)
6g.107210465C>ACA365322477PDSS2c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.876+1644G>T (n.876+1644G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.703-16611G>T (n.703-16611G>T)
 dbSNP
6g.107210465C=CA1653786343PDSS2c.982G= (p.Asp328=)
c.157G= (p.Asp53=)
c.876+1644G= (n.876+1644G=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.574G= (p.Asp192=)
c.703-16611G= (n.703-16611G=)
6g.107210465C>GCA365322478PDSS2c.982G>C (p.Asp328His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.876+1644G>C (n.876+1644G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.703-16611G>C (n.703-16611G>C)
 dbSNP
6g.107210465C>TCA365322479PDSS2c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.876+1644G>A (n.876+1644G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.703-16611G>A (n.703-16611G>A)
6g.107210466T>ACA365322480PDSS2c.981A>T (p.Arg327Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
c.876+1643A>T (n.876+1643A>T)
c.846A>T (p.Arg282Ser)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.703-16612A>T (n.703-16612A>T)
 dbSNP
6g.107210466T>CCA451563331PDSS2c.981A>G (p.Arg327=)
c.156A>G (p.Arg52=)
c.876+1643A>G (n.876+1643A>G)
c.846A>G (p.Arg282=)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.703-16612A>G (n.703-16612A>G)
6g.107210466T>GCA365322481PDSS2c.981A>C (p.Arg327Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.876+1643A>C (n.876+1643A>C)
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.703-16612A>C (n.703-16612A>C)
6g.107210466T=CA1653786344PDSS2c.981A= (p.Arg327=)
c.156A= (p.Arg52=)
c.876+1643A= (n.876+1643A=)
c.846A= (p.Arg282=)
c.573A= (p.Arg191=)
c.703-16612A= (n.703-16612A=)
6g.107210467C>ACA365322482PDSS2c.980G>T (p.Arg327Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
c.876+1642G>T (n.876+1642G>T)
c.845G>T (p.Arg282Ile)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.703-16613G>T (n.703-16613G>T)
6g.107210467C>GCA365322483PDSS2c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.876+1642G>C (n.876+1642G>C)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.703-16613G>C (n.703-16613G>C)
6g.107210467C>TCA365322484PDSS2c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.876+1642G>A (n.876+1642G>A)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.703-16613G>A (n.703-16613G>A)
6g.107210468T>ACA365322485PDSS2c.979A>T (p.Arg327Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
c.876+1641A>T (n.876+1641A>T)
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.703-16614A>T (n.703-16614A>T)
6g.107210468T>CCA365322486PDSS2c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.876+1641A>G (n.876+1641A>G)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.703-16614A>G (n.703-16614A>G)
6g.107210468T>GCA451563333PDSS2c.979A>C (p.Arg327=)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.876+1641A>C (n.876+1641A>C)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.703-16614A>C (n.703-16614A>C)
 gnomAD v4
6g.107210469T>ACA451563334PDSS2c.978A>T (p.Gly326=)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.876+1640A>T (n.876+1640A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.570A>T (p.Gly190=)
c.703-16615A>T (n.703-16615A>T)
6g.107210469T>CCA451563335PDSS2c.978A>G (p.Gly326=)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.876+1640A>G (n.876+1640A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.570A>G (p.Gly190=)
c.703-16615A>G (n.703-16615A>G)
6g.107210469T>GCA451563336PDSS2c.978A>C (p.Gly326=)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.876+1640A>C (n.876+1640A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.570A>C (p.Gly190=)
c.703-16615A>C (n.703-16615A>C)
6g.107210470C>ACA365322487PDSS2c.977G>T (p.Gly326Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.876+1639G>T (n.876+1639G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.703-16616G>T (n.703-16616G>T)
6g.107210470C>GCA365322488PDSS2c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.876+1639G>C (n.876+1639G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.703-16616G>C (n.703-16616G>C)
 gnomAD v4
6g.107210470C>TCA365322489PDSS2c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.876+1639G>A (n.876+1639G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.703-16616G>A (n.703-16616G>A)
6g.107210471delCA2578705076PDSS2c.977del (p.Gly326GlufsTer?)
c.152del (p.Gly51GlufsTer?)
c.876+1639del (n.876+1639del)
c.842del (p.Gly281GlufsTer?)
c.569del (p.Gly190GlufsTer?)
c.703-16616del (n.703-16616del)
6g.107210471C>ACA365322490PDSS2c.976G>T (p.Gly326Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.876+1638G>T (n.876+1638G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
c.703-16617G>T (n.703-16617G>T)
6g.107210471C>GCA365322491PDSS2c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.876+1638G>C (n.876+1638G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.703-16617G>C (n.703-16617G>C)
6g.107210471C>TCA365322492PDSS2c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.876+1638G>A (n.876+1638G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.703-16617G>A (n.703-16617G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.107210472A=CA1653786345PDSS2c.975T= (p.Leu325=)
c.150T= (p.Leu50=)
c.876+1637T= (n.876+1637T=)
c.840T= (p.Leu280=)
c.567T= (p.Leu189=)
c.703-16618T= (n.703-16618T=)
6g.107210472A>CCA451563337PDSS2c.975T>G (p.Leu325=)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.876+1637T>G (n.876+1637T>G)
c.840T>G (p.Leu280=)
c.567T>G (p.Leu189=)
c.703-16618T>G (n.703-16618T>G)
6g.107210472A>GCA3945970PDSS2c.975T>C (p.Leu325=)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.876+1637T>C (n.876+1637T>C)
c.840T>C (p.Leu280=)
c.567T>C (p.Leu189=)
c.703-16618T>C (n.703-16618T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.107210472A>TCA451563338PDSS2c.975T>A (p.Leu325=)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.876+1637T>A (n.876+1637T>A)
c.840T>A (p.Leu280=)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.703-16618T>A (n.703-16618T>A)
6g.107210473A=CA1653786346PDSS2c.974T= (p.Leu325=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.876+1636T= (n.876+1636T=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.703-16619T= (n.703-16619T=)
6g.107210473A>CCA365322494PDSS2c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.876+1636T>G (n.876+1636T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.703-16619T>G (n.703-16619T>G)
6g.107210473A>GCA3945971PDSS2c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.876+1636T>C (n.876+1636T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.703-16619T>C (n.703-16619T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210473A>TCA365322493PDSS2c.974T>A (p.Leu325His)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.876+1636T>A (n.876+1636T>A)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.703-16619T>A (n.703-16619T>A)
6g.107210474G>ACA365322495PDSS2c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.876+1635C>T (n.876+1635C>T)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.703-16620C>T (n.703-16620C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.107210474G>CCA365322496PDSS2c.973C>G (p.Leu325Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.876+1635C>G (n.876+1635C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.703-16620C>G (n.703-16620C>G)
6g.107210474G=CA1653786347PDSS2c.973C= (p.Leu325=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.876+1635C= (n.876+1635C=)
c.838C= (p.Leu280=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.703-16620C= (n.703-16620C=)
6g.107210474G>TCA365322497PDSS2c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.876+1635C>A (n.876+1635C>A)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.703-16620C>A (n.703-16620C>A)
 COSMIC COSMIC
6g.107210475A>CCA365322498PDSS2c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.147T>G (p.Phe49Leu)
c.876+1634T>G (n.876+1634T>G)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.703-16621T>G (n.703-16621T>G)
6g.107210475A>GCA451563344PDSS2c.972T>C (p.Phe324=)
c.147T>C (p.Phe49=)
c.876+1634T>C (n.876+1634T>C)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.703-16621T>C (n.703-16621T>C)
6g.107210475A>TCA365322499PDSS2c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.147T>A (p.Phe49Leu)
c.876+1634T>A (n.876+1634T>A)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.703-16621T>A (n.703-16621T>A)
6g.107210476A>CCA365322502PDSS2c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.876+1633T>G (n.876+1633T>G)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.703-16622T>G (n.703-16622T>G)
6g.107210476A>GCA365322500PDSS2c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.876+1633T>C (n.876+1633T>C)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.703-16622T>C (n.703-16622T>C)
6g.107210476A>TCA365322501PDSS2c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.876+1633T>A (n.876+1633T>A)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.703-16622T>A (n.703-16622T>A)
6g.107210477A>CCA365322503PDSS2c.970T>G (p.Phe324Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.876+1632T>G (n.876+1632T>G)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.703-16623T>G (n.703-16623T>G)
6g.107210477A>GCA365322504PDSS2c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.876+1632T>C (n.876+1632T>C)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.703-16623T>C (n.703-16623T>C)
6g.107210477A>TCA365322505PDSS2c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.876+1632T>A (n.876+1632T>A)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.703-16623T>A (n.703-16623T>A)
6g.107210478T>ACA365322506PDSS2c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.876+1631A>T (n.876+1631A>T)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.703-16624A>T (n.703-16624A>T)
6g.107210478T>CCA451563345PDSS2c.969A>G (p.Glu323=)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.876+1631A>G (n.876+1631A>G)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.703-16624A>G (n.703-16624A>G)
6g.107210478T>GCA365322507PDSS2c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.876+1631A>C (n.876+1631A>C)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.703-16624A>C (n.703-16624A>C)
6g.107210479T>ACA365322508PDSS2c.968A>T (p.Glu323Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.876+1630A>T (n.876+1630A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.703-16625A>T (n.703-16625A>T)
6g.107210479T>CCA365322510PDSS2c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.876+1630A>G (n.876+1630A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.703-16625A>G (n.703-16625A>G)
6g.107210479T>GCA365322509PDSS2c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.876+1630A>C (n.876+1630A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.703-16625A>C (n.703-16625A>C)
6g.107210480C>ACA365322511PDSS2c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.876+1629G>T (n.876+1629G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.703-16626G>T (n.703-16626G>T)
6g.107210480C=CA1653786348PDSS2c.967G= (p.Glu323=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.876+1629G= (n.876+1629G=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.703-16626G= (n.703-16626G=)
6g.107210480C>GCA365322512PDSS2c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.876+1629G>C (n.876+1629G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.703-16626G>C (n.703-16626G>C)
6g.107210480C>TCA145597785PDSS2c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.876+1629G>A (n.876+1629G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.703-16626G>A (n.703-16626G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210481C>ACA365322513PDSS2c.966G>T (p.Gln322His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.876+1628G>T (n.876+1628G>T)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.558G>T (p.Gln186His)
c.703-16627G>T (n.703-16627G>T)
6g.107210481C=CA1653786349PDSS2c.966G= (p.Gln322=)
c.141G= (p.Gln47=)
c.876+1628G= (n.876+1628G=)
c.831G= (p.Gln277=)
c.558G= (p.Gln186=)
c.703-16627G= (n.703-16627G=)
6g.107210481C>GCA365322514PDSS2c.966G>C (p.Gln322His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.876+1628G>C (n.876+1628G>C)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.703-16627G>C (n.703-16627G>C)
6g.107210481C>TCA145597786PDSS2c.966G>A (p.Gln322=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.876+1628G>A (n.876+1628G>A)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.703-16627G>A (n.703-16627G>A)
 dbSNP
6g.107210482T>ACA365322515PDSS2c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.876+1627A>T (n.876+1627A>T)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.703-16628A>T (n.703-16628A>T)
6g.107210482T>CCA365322516PDSS2c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.876+1627A>G (n.876+1627A>G)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.703-16628A>G (n.703-16628A>G)
6g.107210482T>GCA365322517PDSS2c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.876+1627A>C (n.876+1627A>C)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.703-16628A>C (n.703-16628A>C)
6g.107210483G>ACA114833PDSS2c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.876+1626C>T (n.876+1626C>T)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.703-16629C>T (n.703-16629C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.107210483G>CCA3945972PDSS2c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.876+1626C>G (n.876+1626C>G)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.703-16629C>G (n.703-16629C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.107210483G=CA1653786350PDSS2c.964C= (p.Gln322=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.876+1626C= (n.876+1626C=)
c.829C= (p.Gln277=)
c.556C= (p.Gln186=)
c.703-16629C= (n.703-16629C=)
6g.107210483G>TCA365322518PDSS2c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.876+1626C>A (n.876+1626C>A)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.703-16629C>A (n.703-16629C>A)

Number of alleles fetched