Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928080G>ACA374407577ZNF462c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
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c.281-2445G>A (n.281-2445G>A)
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9g.106928080G>CCA374407575ZNF462c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
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n.240+916G>C
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9g.106928080G>TCA374407573ZNF462c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
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9g.106928081C>ACA374407580ZNF462c.4169C>A (p.Ala1390Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
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9g.106928081C=CA1870387301ZNF462c.4169C= (p.Ala1390=)
c.818C= (p.Ala273=)
c.704C= (p.Ala235=)
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c.3252+917C= (n.3252+917C=)
9g.106928081C>GCA374407582ZNF462c.4169C>G (p.Ala1390Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.281-2444C>G (n.281-2444C>G)
n.240+917C>G
c.3252+917C>G (n.3252+917C>G)
gnomAD v4
9g.106928081C>TCA374407584ZNF462c.4169C>T (p.Ala1390Val)
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n.240+917C>T
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dbSNP gnomAD v4
9g.106928082A=CA1870387302ZNF462c.4170A= (p.Ala1390=)
c.819A= (p.Ala273=)
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c.281-2443A= (n.281-2443A=)
n.240+918A=
c.3252+918A= (n.3252+918A=)
9g.106928082A>CCA466414186ZNF462c.4170A>C (p.Ala1390=)
c.819A>C (p.Ala273=)
c.705A>C (p.Ala235=)
c.281-2443A>C (n.281-2443A>C)
n.240+918A>C
c.3252+918A>C (n.3252+918A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928082A>GCA466414187ZNF462c.4170A>G (p.Ala1390=)
c.819A>G (p.Ala273=)
c.705A>G (p.Ala235=)
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n.240+918A>G
c.3252+918A>G (n.3252+918A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928082A>TCA466414188ZNF462c.4170A>T (p.Ala1390=)
c.819A>T (p.Ala273=)
c.705A>T (p.Ala235=)
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n.240+918A>T
c.3252+918A>T (n.3252+918A>T)
9g.106928083T>ACA374407585ZNF462c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.281-2442T>A (n.281-2442T>A)
n.240+919T>A
c.3252+919T>A (n.3252+919T>A)
9g.106928083T>CCA374407586ZNF462c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.281-2442T>C (n.281-2442T>C)
n.240+919T>C
c.3252+919T>C (n.3252+919T>C)
9g.106928083T>GCA374407588ZNF462c.4171T>G (p.Phe1391Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.281-2442T>G (n.281-2442T>G)
n.240+919T>G
c.3252+919T>G (n.3252+919T>G)
9g.106928084T>ACA374407591ZNF462c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.281-2441T>A (n.281-2441T>A)
n.240+920T>A
c.3252+920T>A (n.3252+920T>A)
9g.106928084T>CCA374407593ZNF462c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.281-2441T>C (n.281-2441T>C)
n.240+920T>C
c.3252+920T>C (n.3252+920T>C)
9g.106928084T>GCA374407595ZNF462c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.281-2441T>G (n.281-2441T>G)
n.240+920T>G
c.3252+920T>G (n.3252+920T>G)
9g.106928085C>ACA374407597ZNF462c.4173C>A (p.Phe1391Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.281-2440C>A (n.281-2440C>A)
n.240+921C>A
c.3252+921C>A (n.3252+921C>A)
9g.106928085C>GCA374407598ZNF462c.4173C>G (p.Phe1391Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.281-2440C>G (n.281-2440C>G)
n.240+921C>G
c.3252+921C>G (n.3252+921C>G)
9g.106928085C>TCA466414192ZNF462c.4173C>T (p.Phe1391=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.281-2440C>T (n.281-2440C>T)
n.240+921C>T
c.3252+921C>T (n.3252+921C>T)
9g.106928086C>ACA374407599ZNF462c.4174C>A (p.His1392Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
c.281-2439C>A (n.281-2439C>A)
n.240+922C>A
c.3252+922C>A (n.3252+922C>A)
9g.106928086C>GCA374407600ZNF462c.4174C>G (p.His1392Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
c.281-2439C>G (n.281-2439C>G)
n.240+922C>G
c.3252+922C>G (n.3252+922C>G)
9g.106928086C>TCA374407602ZNF462c.4174C>T (p.His1392Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.281-2439C>T (n.281-2439C>T)
n.240+922C>T
c.3252+922C>T (n.3252+922C>T)
9g.106928087A>CCA374407606ZNF462c.4175A>C (p.His1392Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
c.281-2438A>C (n.281-2438A>C)
n.240+923A>C
c.3252+923A>C (n.3252+923A>C)
9g.106928087A>GCA374407610ZNF462c.4175A>G (p.His1392Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
c.281-2438A>G (n.281-2438A>G)
n.240+923A>G
c.3252+923A>G (n.3252+923A>G)
9g.106928087A>TCA374407605ZNF462c.4175A>T (p.His1392Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
c.281-2438A>T (n.281-2438A>T)
n.240+923A>T
c.3252+923A>T (n.3252+923A>T)
9g.106928088C>ACA374407612ZNF462c.4176C>A (p.His1392Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.711C>A (p.His237Gln)
c.281-2437C>A (n.281-2437C>A)
n.240+924C>A
c.3252+924C>A (n.3252+924C>A)
9g.106928088C=CA1870387303ZNF462c.4176C= (p.His1392=)
c.825C= (p.His275=)
c.711C= (p.His237=)
c.281-2437C= (n.281-2437C=)
n.240+924C=
c.3252+924C= (n.3252+924C=)
9g.106928088C>GCA374407614ZNF462c.4176C>G (p.His1392Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.711C>G (p.His237Gln)
c.281-2437C>G (n.281-2437C>G)
n.240+924C>G
c.3252+924C>G (n.3252+924C>G)
COSMIC COSMIC
9g.106928088C>TCA5171783ZNF462c.4176C>T (p.His1392=)
c.825C>T (p.His275=)
c.711C>T (p.His237=)
c.281-2437C>T (n.281-2437C>T)
n.240+924C>T
c.3252+924C>T (n.3252+924C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928090_106928091dupCA2580079342ZNF462c.4178_4179dup (p.Trp1394ProfsTer4)
c.827_828dup (p.Trp277ProfsTer4)
c.713_714dup (p.Trp239ProfsTer4)
c.281-2435_281-2434dup (n.281-2435_281-2434dup)
n.240+926_240+927dup
c.3252+926_3252+927dup (n.3252+926_3252+927dup)
ClinVar
9g.106928089C>ACA374407619ZNF462c.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.281-2436C>A (n.281-2436C>A)
n.240+925C>A
c.3252+925C>A (n.3252+925C>A)
9g.106928089C=CA1870387304ZNF462c.4177C= (p.Pro1393=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.712C= (p.Pro238=)
c.281-2436C= (n.281-2436C=)
n.240+925C=
c.3252+925C= (n.3252+925C=)
9g.106928089C>GCA374407621ZNF462c.4177C>G (p.Pro1393Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.281-2436C>G (n.281-2436C>G)
n.240+925C>G
c.3252+925C>G (n.3252+925C>G)
9g.106928089C>TCA5171784ZNF462c.4177C>T (p.Pro1393Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.281-2436C>T (n.281-2436C>T)
n.240+925C>T
c.3252+925C>T (n.3252+925C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928090C>ACA374407624ZNF462c.4178C>A (p.Pro1393His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.281-2435C>A (n.281-2435C>A)
n.240+926C>A
c.3252+926C>A (n.3252+926C>A)
9g.106928090C>GCA374407626ZNF462c.4178C>G (p.Pro1393Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.281-2435C>G (n.281-2435C>G)
n.240+926C>G
c.3252+926C>G (n.3252+926C>G)
9g.106928090C>TCA374407627ZNF462c.4178C>T (p.Pro1393Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.281-2435C>T (n.281-2435C>T)
n.240+926C>T
c.3252+926C>T (n.3252+926C>T)
gnomAD v4
9g.106928091C>ACA466414194ZNF462c.4179C>A (p.Pro1393=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.714C>A (p.Pro238=)
c.281-2434C>A (n.281-2434C>A)
n.240+927C>A
c.3252+927C>A (n.3252+927C>A)
9g.106928091C>GCA466414195ZNF462c.4179C>G (p.Pro1393=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.714C>G (p.Pro238=)
c.281-2434C>G (n.281-2434C>G)
n.240+927C>G
c.3252+927C>G (n.3252+927C>G)
9g.106928091C>TCA466414197ZNF462c.4179C>T (p.Pro1393=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.714C>T (p.Pro238=)
c.281-2434C>T (n.281-2434C>T)
n.240+927C>T
c.3252+927C>T (n.3252+927C>T)
9g.106928092delCA2579410349ZNF462c.4180del (p.Trp1394GlyfsTer3)
c.829del (p.Trp277GlyfsTer3)
c.715del (p.Trp239GlyfsTer3)
c.281-2433del (n.281-2433del)
n.240+928del
c.3252+928del (n.3252+928del)
ClinVar
9g.106928092T>ACA374407630ZNF462c.4180T>A (p.Trp1394Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.281-2433T>A (n.281-2433T>A)
n.240+928T>A
c.3252+928T>A (n.3252+928T>A)
9g.106928092T>CCA374407632ZNF462c.4180T>C (p.Trp1394Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.281-2433T>C (n.281-2433T>C)
n.240+928T>C
c.3252+928T>C (n.3252+928T>C)
9g.106928092T>GCA374407634ZNF462c.4180T>G (p.Trp1394Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.281-2433T>G (n.281-2433T>G)
n.240+928T>G
c.3252+928T>G (n.3252+928T>G)
9g.106928093G>ACA374407643ZNF462c.4181G>A (p.Trp1394Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.281-2432G>A (n.281-2432G>A)
n.240+929G>A
c.3252+929G>A (n.3252+929G>A)
9g.106928093G>CCA374407641ZNF462c.4181G>C (p.Trp1394Ser)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.281-2432G>C (n.281-2432G>C)
n.240+929G>C
c.3252+929G>C (n.3252+929G>C)
9g.106928093G>TCA374407639ZNF462c.4181G>T (p.Trp1394Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.281-2432G>T (n.281-2432G>T)
n.240+929G>T
c.3252+929G>T (n.3252+929G>T)
9g.106928094G>ACA374407646ZNF462c.4182G>A (p.Trp1394Ter)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.281-2431G>A (n.281-2431G>A)
n.240+930G>A
c.3252+930G>A (n.3252+930G>A)
9g.106928094G>CCA374407651ZNF462c.4182G>C (p.Trp1394Cys)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.281-2431G>C (n.281-2431G>C)
n.240+930G>C
c.3252+930G>C (n.3252+930G>C)
9g.106928094G>TCA374407653ZNF462c.4182G>T (p.Trp1394Cys)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.281-2431G>T (n.281-2431G>T)
n.240+930G>T
c.3252+930G>T (n.3252+930G>T)
9g.106928095G>ACA374407657ZNF462c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.281-2430G>A (n.281-2430G>A)
n.240+931G>A
c.3252+931G>A (n.3252+931G>A)
9g.106928095G>CCA374407658ZNF462c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.281-2430G>C (n.281-2430G>C)
n.240+931G>C
c.3252+931G>C (n.3252+931G>C)
9g.106928095G>TCA374407660ZNF462c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.281-2430G>T (n.281-2430G>T)
n.240+931G>T
c.3252+931G>T (n.3252+931G>T)
9g.106928096C>ACA374407662ZNF462c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.281-2429C>A (n.281-2429C>A)
n.240+932C>A
c.3252+932C>A (n.3252+932C>A)
9g.106928096C=CA1870387305ZNF462c.4184C= (p.Ala1395=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.281-2429C= (n.281-2429C=)
n.240+932C=
c.3252+932C= (n.3252+932C=)
9g.106928096C>GCA374407664ZNF462c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.281-2429C>G (n.281-2429C>G)
n.240+932C>G
c.3252+932C>G (n.3252+932C>G)
9g.106928096C>TCA374407666ZNF462c.4184C>T (p.Ala1395Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.281-2429C>T (n.281-2429C>T)
n.240+932C>T
c.3252+932C>T (n.3252+932C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928097delCA2695211010ZNF462c.4185del (p.Met1396Ter)
c.834del (p.Met279Ter)
c.720del (p.Met241Ter)
c.281-2428del (n.281-2428del)
n.240+933del
c.3252+933del (n.3252+933del)
9g.106928097C>ACA466414202ZNF462c.4185C>A (p.Ala1395=)
c.834C>A (p.Ala278=)
c.720C>A (p.Ala240=)
c.281-2428C>A (n.281-2428C>A)
n.240+933C>A
c.3252+933C>A (n.3252+933C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928097C=CA1870387306ZNF462c.4185C= (p.Ala1395=)
c.834C= (p.Ala278=)
c.720C= (p.Ala240=)
c.281-2428C= (n.281-2428C=)
n.240+933C=
c.3252+933C= (n.3252+933C=)
9g.106928097C>GCA466414203ZNF462c.4185C>G (p.Ala1395=)
c.834C>G (p.Ala278=)
c.720C>G (p.Ala240=)
c.281-2428C>G (n.281-2428C>G)
n.240+933C>G
c.3252+933C>G (n.3252+933C>G)
9g.106928097C>TCA5171785ZNF462c.4185C>T (p.Ala1395=)
c.834C>T (p.Ala278=)
c.720C>T (p.Ala240=)
c.281-2428C>T (n.281-2428C>T)
n.240+933C>T
c.3252+933C>T (n.3252+933C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928098A=CA1870387307ZNF462c.4186A= (p.Met1396=)
c.835A= (p.Met279=)
c.721A= (p.Met241=)
c.281-2427A= (n.281-2427A=)
n.240+934A=
c.3252+934A= (n.3252+934A=)
9g.106928098A>CCA374407669ZNF462c.4186A>C (p.Met1396Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
c.281-2427A>C (n.281-2427A>C)
n.240+934A>C
c.3252+934A>C (n.3252+934A>C)
9g.106928098A>GCA374407671ZNF462c.4186A>G (p.Met1396Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
c.281-2427A>G (n.281-2427A>G)
n.240+934A>G
c.3252+934A>G (n.3252+934A>G)
gnomAD v4
9g.106928098A>TCA374407673ZNF462c.4186A>T (p.Met1396Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
c.281-2427A>T (n.281-2427A>T)
n.240+934A>T
c.3252+934A>T (n.3252+934A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928099T>ACA374407680ZNF462c.4187T>A (p.Met1396Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.281-2426T>A (n.281-2426T>A)
n.240+935T>A
c.3252+935T>A (n.3252+935T>A)
9g.106928099T>CCA374407677ZNF462c.4187T>C (p.Met1396Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
c.281-2426T>C (n.281-2426T>C)
n.240+935T>C
c.3252+935T>C (n.3252+935T>C)
9g.106928099T>GCA374407675ZNF462c.4187T>G (p.Met1396Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
c.281-2426T>G (n.281-2426T>G)
n.240+935T>G
c.3252+935T>G (n.3252+935T>G)
9g.106928100G>ACA374407685ZNF462c.4188G>A (p.Met1396Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.281-2425G>A (n.281-2425G>A)
n.240+936G>A
c.3252+936G>A (n.3252+936G>A)
9g.106928100G>CCA374407683ZNF462c.4188G>C (p.Met1396Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
c.281-2425G>C (n.281-2425G>C)
n.240+936G>C
c.3252+936G>C (n.3252+936G>C)
gnomAD v4
9g.106928100G>TCA374407687ZNF462c.4188G>T (p.Met1396Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
c.281-2425G>T (n.281-2425G>T)
n.240+936G>T
c.3252+936G>T (n.3252+936G>T)
9g.106928101A=CA1870387308ZNF462c.4189A= (p.Asn1397=)
c.838A= (p.Asn280=)
c.724A= (p.Asn242=)
c.281-2424A= (n.281-2424A=)
n.240+937A=
c.3252+937A= (n.3252+937A=)
9g.106928101A>CCA5171786ZNF462c.4189A>C (p.Asn1397His)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.281-2424A>C (n.281-2424A>C)
n.240+937A>C
c.3252+937A>C (n.3252+937A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928101A>GCA374407694ZNF462c.4189A>G (p.Asn1397Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.281-2424A>G (n.281-2424A>G)
n.240+937A>G
c.3252+937A>G (n.3252+937A>G)
9g.106928101A>TCA374407692ZNF462c.4189A>T (p.Asn1397Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.281-2424A>T (n.281-2424A>T)
n.240+937A>T
c.3252+937A>T (n.3252+937A>T)
9g.106928102A=CA1870387309ZNF462c.4190A= (p.Asn1397=)
c.839A= (p.Asn280=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.281-2423A= (n.281-2423A=)
n.240+938A=
c.3252+938A= (n.3252+938A=)
9g.106928102A>CCA374407696ZNF462c.4190A>C (p.Asn1397Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.281-2423A>C (n.281-2423A>C)
n.240+938A>C
c.3252+938A>C (n.3252+938A>C)
9g.106928102A>GCA374407700ZNF462c.4190A>G (p.Asn1397Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.281-2423A>G (n.281-2423A>G)
n.240+938A>G
c.3252+938A>G (n.3252+938A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928102A>TCA374407698ZNF462c.4190A>T (p.Asn1397Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.281-2423A>T (n.281-2423A>T)
n.240+938A>T
c.3252+938A>T (n.3252+938A>T)
9g.106928103T>ACA374407702ZNF462c.4191T>A (p.Asn1397Lys)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.281-2422T>A (n.281-2422T>A)
n.240+939T>A
c.3252+939T>A (n.3252+939T>A)
9g.106928103T>CCA466414205ZNF462c.4191T>C (p.Asn1397=)
c.840T>C (p.Asn280=)
c.726T>C (p.Asn242=)
c.281-2422T>C (n.281-2422T>C)
n.240+939T>C
c.3252+939T>C (n.3252+939T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928103T>GCA374407704ZNF462c.4191T>G (p.Asn1397Lys)
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.281-2422T>G (n.281-2422T>G)
n.240+939T>G
c.3252+939T>G (n.3252+939T>G)
9g.106928103T=CA1870387310ZNF462c.4191T= (p.Asn1397=)
c.840T= (p.Asn280=)
c.726T= (p.Asn242=)
c.281-2422T= (n.281-2422T=)
n.240+939T=
c.3252+939T= (n.3252+939T=)
9g.106928104G>ACA374407706ZNF462c.4192G>A (p.Gly1398Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.281-2421G>A (n.281-2421G>A)
n.240+940G>A
c.3252+940G>A (n.3252+940G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928104G>CCA374407708ZNF462c.4192G>C (p.Gly1398Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.281-2421G>C (n.281-2421G>C)
n.240+940G>C
c.3252+940G>C (n.3252+940G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928104G=CA1870387311ZNF462c.4192G= (p.Gly1398=)
c.841G= (p.Gly281=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.281-2421G= (n.281-2421G=)
n.240+940G=
c.3252+940G= (n.3252+940G=)
9g.106928104G>TCA374407709ZNF462c.4192G>T (p.Gly1398Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.281-2421G>T (n.281-2421G>T)
n.240+940G>T
c.3252+940G>T (n.3252+940G>T)
9g.106928105G>ACA374407712ZNF462c.4193G>A (p.Gly1398Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.281-2420G>A (n.281-2420G>A)
n.240+941G>A
c.3252+941G>A (n.3252+941G>A)
9g.106928105G>CCA374407713ZNF462c.4193G>C (p.Gly1398Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.281-2420G>C (n.281-2420G>C)
n.240+941G>C
c.3252+941G>C (n.3252+941G>C)
9g.106928105G=CA1870387312ZNF462c.4193G= (p.Gly1398=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.281-2420G= (n.281-2420G=)
n.240+941G=
c.3252+941G= (n.3252+941G=)
9g.106928105G>TCA374407715ZNF462c.4193G>T (p.Gly1398Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.281-2420G>T (n.281-2420G>T)
n.240+941G>T
c.3252+941G>T (n.3252+941G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928106T>ACA466414208ZNF462c.4194T>A (p.Gly1398=)
c.843T>A (p.Gly281=)
c.729T>A (p.Gly243=)
c.281-2419T>A (n.281-2419T>A)
n.240+942T>A
c.3252+942T>A (n.3252+942T>A)
9g.106928106T>CCA466414209ZNF462c.4194T>C (p.Gly1398=)
c.843T>C (p.Gly281=)
c.729T>C (p.Gly243=)
c.281-2419T>C (n.281-2419T>C)
n.240+942T>C
c.3252+942T>C (n.3252+942T>C)
gnomAD v4
9g.106928106T>GCA466414210ZNF462c.4194T>G (p.Gly1398=)
c.843T>G (p.Gly281=)
c.729T>G (p.Gly243=)
c.281-2419T>G (n.281-2419T>G)
n.240+942T>G
c.3252+942T>G (n.3252+942T>G)
9g.106928107G>ACA374407717ZNF462c.4195G>A (p.Asp1399Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.281-2418G>A (n.281-2418G>A)
n.240+943G>A
c.3252+943G>A (n.3252+943G>A)
gnomAD v4
9g.106928107G>CCA374407722ZNF462c.4195G>C (p.Asp1399His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.281-2418G>C (n.281-2418G>C)
n.240+943G>C
c.3252+943G>C (n.3252+943G>C)
9g.106928107G>TCA374407724ZNF462c.4195G>T (p.Asp1399Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.281-2418G>T (n.281-2418G>T)
n.240+943G>T
c.3252+943G>T (n.3252+943G>T)
9g.106928108A>CCA374407731ZNF462c.4196A>C (p.Asp1399Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.281-2417A>C (n.281-2417A>C)
n.240+944A>C
c.3252+944A>C (n.3252+944A>C)
9g.106928108A>GCA374407727ZNF462c.4196A>G (p.Asp1399Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.281-2417A>G (n.281-2417A>G)
n.240+944A>G
c.3252+944A>G (n.3252+944A>G)
9g.106928108A>TCA374407729ZNF462c.4196A>T (p.Asp1399Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.281-2417A>T (n.281-2417A>T)
n.240+944A>T
c.3252+944A>T (n.3252+944A>T)
9g.106928109T>ACA374407733ZNF462c.4197T>A (p.Asp1399Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.281-2416T>A (n.281-2416T>A)
n.240+945T>A
c.3252+945T>A (n.3252+945T>A)
gnomAD v4
9g.106928109T>CCA466414211ZNF462c.4197T>C (p.Asp1399=)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.281-2416T>C (n.281-2416T>C)
n.240+945T>C
c.3252+945T>C (n.3252+945T>C)
9g.106928109T>GCA374407735ZNF462c.4197T>G (p.Asp1399Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.281-2416T>G (n.281-2416T>G)
n.240+945T>G
c.3252+945T>G (n.3252+945T>G)
9g.106928110G>ACA374407738ZNF462c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.281-2415G>A (n.281-2415G>A)
n.240+946G>A
c.3252+946G>A (n.3252+946G>A)
gnomAD v4
9g.106928110G>CCA374407740ZNF462c.4198G>C (p.Glu1400Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.281-2415G>C (n.281-2415G>C)
n.240+946G>C
c.3252+946G>C (n.3252+946G>C)
9g.106928110G>TCA374407742ZNF462c.4198G>T (p.Glu1400Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.281-2415G>T (n.281-2415G>T)
n.240+946G>T
c.3252+946G>T (n.3252+946G>T)
9g.106928111A=CA1870387313ZNF462c.4199A= (p.Glu1400=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.734A= (p.Glu245=)
c.281-2414A= (n.281-2414A=)
n.240+947A=
c.3252+947A= (n.3252+947A=)
9g.106928111A>CCA374407745ZNF462c.4199A>C (p.Glu1400Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.281-2414A>C (n.281-2414A>C)
n.240+947A>C
c.3252+947A>C (n.3252+947A>C)
9g.106928111A>GCA374407747ZNF462c.4199A>G (p.Glu1400Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.281-2414A>G (n.281-2414A>G)
n.240+947A>G
c.3252+947A>G (n.3252+947A>G)
9g.106928111A>TCA374407749ZNF462c.4199A>T (p.Glu1400Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.281-2414A>T (n.281-2414A>T)
n.240+947A>T
c.3252+947A>T (n.3252+947A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.106928112G>ACA466414234ZNF462c.4200G>A (p.Glu1400=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.735G>A (p.Glu245=)
c.281-2413G>A (n.281-2413G>A)
n.240+948G>A
c.3252+948G>A (n.3252+948G>A)
9g.106928112G>CCA5171787ZNF462c.4200G>C (p.Glu1400Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.281-2413G>C (n.281-2413G>C)
n.240+948G>C
c.3252+948G>C (n.3252+948G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928112G=CA1870387314ZNF462c.4200G= (p.Glu1400=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.735G= (p.Glu245=)
c.281-2413G= (n.281-2413G=)
n.240+948G=
c.3252+948G= (n.3252+948G=)
9g.106928112G>TCA374407753ZNF462c.4200G>T (p.Glu1400Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.281-2413G>T (n.281-2413G>T)
n.240+948G>T
c.3252+948G>T (n.3252+948G>T)
9g.106928113T>ACA374407760ZNF462c.4201T>A (p.Ser1401Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.281-2412T>A (n.281-2412T>A)
n.240+949T>A
c.3252+949T>A (n.3252+949T>A)
9g.106928113T>CCA374407758ZNF462c.4201T>C (p.Ser1401Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.281-2412T>C (n.281-2412T>C)
n.240+949T>C
c.3252+949T>C (n.3252+949T>C)
9g.106928113T>GCA374407756ZNF462c.4201T>G (p.Ser1401Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.281-2412T>G (n.281-2412T>G)
n.240+949T>G
c.3252+949T>G (n.3252+949T>G)
9g.106928114C>ACA374407768ZNF462c.4202C>A (p.Ser1401Ter)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.281-2411C>A (n.281-2411C>A)
n.240+950C>A
c.3252+950C>A (n.3252+950C>A)
9g.106928114C=CA1870387315ZNF462c.4202C= (p.Ser1401=)
c.851C= (p.Ser284=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.281-2411C= (n.281-2411C=)
n.240+950C=
c.3252+950C= (n.3252+950C=)
9g.106928114C>GCA374407770ZNF462c.4202C>G (p.Ser1401Ter)
c.851C>G (p.Ser284Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.281-2411C>G (n.281-2411C>G)
n.240+950C>G
c.3252+950C>G (n.3252+950C>G)
9g.106928114C>TCA374407772ZNF462c.4202C>T (p.Ser1401Leu)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.281-2411C>T (n.281-2411C>T)
n.240+950C>T
c.3252+950C>T (n.3252+950C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.106928115A=CA1870387316ZNF462c.4203A= (p.Ser1401=)
c.852A= (p.Ser284=)
c.738A= (p.Ser246=)
c.281-2410A= (n.281-2410A=)
n.240+951A=
c.3252+951A= (n.3252+951A=)
9g.106928115A>CCA466414235ZNF462c.4203A>C (p.Ser1401=)
c.852A>C (p.Ser284=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.281-2410A>C (n.281-2410A>C)
n.240+951A>C
c.3252+951A>C (n.3252+951A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928115A>GCA466414236ZNF462c.4203A>G (p.Ser1401=)
c.852A>G (p.Ser284=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.281-2410A>G (n.281-2410A>G)
n.240+951A>G
c.3252+951A>G (n.3252+951A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928115A>TCA466414237ZNF462c.4203A>T (p.Ser1401=)
c.852A>T (p.Ser284=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.281-2410A>T (n.281-2410A>T)
n.240+951A>T
c.3252+951A>T (n.3252+951A>T)
9g.106928116G>ACA374407776ZNF462c.4204G>A (p.Val1402Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.281-2409G>A (n.281-2409G>A)
n.240+952G>A
c.3252+952G>A (n.3252+952G>A)
9g.106928116G>CCA5171788ZNF462c.4204G>C (p.Val1402Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.281-2409G>C (n.281-2409G>C)
n.240+952G>C
c.3252+952G>C (n.3252+952G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.106928116G=CA1870387317ZNF462c.4204G= (p.Val1402=)
c.853G= (p.Val285=)
c.739G= (p.Val247=)
c.281-2409G= (n.281-2409G=)
n.240+952G=
c.3252+952G= (n.3252+952G=)
9g.106928116G>TCA374407783ZNF462c.4204G>T (p.Val1402Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.281-2409G>T (n.281-2409G>T)
n.240+952G>T
c.3252+952G>T (n.3252+952G>T)
9g.106928117T>ACA374407786ZNF462c.4205T>A (p.Val1402Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.281-2408T>A (n.281-2408T>A)
n.240+953T>A
c.3252+953T>A (n.3252+953T>A)
9g.106928117T>CCA5171789ZNF462c.4205T>C (p.Val1402Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.281-2408T>C (n.281-2408T>C)
n.240+953T>C
c.3252+953T>C (n.3252+953T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928117T>GCA374407790ZNF462c.4205T>G (p.Val1402Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.281-2408T>G (n.281-2408T>G)
n.240+953T>G
c.3252+953T>G (n.3252+953T>G)
9g.106928117T=CA1870387318ZNF462c.4205T= (p.Val1402=)
c.854T= (p.Val285=)
c.740T= (p.Val247=)
c.281-2408T= (n.281-2408T=)
n.240+953T=
c.3252+953T= (n.3252+953T=)
9g.106928118G>ACA466414238ZNF462c.4206G>A (p.Val1402=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.281-2407G>A (n.281-2407G>A)
n.240+954G>A
c.3252+954G>A (n.3252+954G>A)
9g.106928118G>CCA466414239ZNF462c.4206G>C (p.Val1402=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.281-2407G>C (n.281-2407G>C)
n.240+954G>C
c.3252+954G>C (n.3252+954G>C)
9g.106928118G>TCA466414240ZNF462c.4206G>T (p.Val1402=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.281-2407G>T (n.281-2407G>T)
n.240+954G>T
c.3252+954G>T (n.3252+954G>T)
9g.106928119C>ACA374407791ZNF462c.4207C>A (p.Leu1403Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.281-2406C>A (n.281-2406C>A)
n.240+955C>A
c.3252+955C>A (n.3252+955C>A)
9g.106928119C>GCA374407793ZNF462c.4207C>G (p.Leu1403Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.281-2406C>G (n.281-2406C>G)
n.240+955C>G
c.3252+955C>G (n.3252+955C>G)
9g.106928119C>TCA466414241ZNF462c.4207C>T (p.Leu1403=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.281-2406C>T (n.281-2406C>T)
n.240+955C>T
c.3252+955C>T (n.3252+955C>T)
9g.106928120T>ACA374407800ZNF462c.4208T>A (p.Leu1403Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.281-2405T>A (n.281-2405T>A)
n.240+956T>A
c.3252+956T>A (n.3252+956T>A)
9g.106928120T>CCA374407798ZNF462c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.281-2405T>C (n.281-2405T>C)
n.240+956T>C
c.3252+956T>C (n.3252+956T>C)
9g.106928120T>GCA374407796ZNF462c.4208T>G (p.Leu1403Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.281-2405T>G (n.281-2405T>G)
n.240+956T>G
c.3252+956T>G (n.3252+956T>G)
9g.106928121A>CCA466414242ZNF462c.4209A>C (p.Leu1403=)
c.858A>C (p.Leu286=)
c.744A>C (p.Leu248=)
c.281-2404A>C (n.281-2404A>C)
n.240+957A>C
c.3252+957A>C (n.3252+957A>C)
gnomAD v4
9g.106928121A>GCA466414244ZNF462c.4209A>G (p.Leu1403=)
c.858A>G (p.Leu286=)
c.744A>G (p.Leu248=)
c.281-2404A>G (n.281-2404A>G)
n.240+957A>G
c.3252+957A>G (n.3252+957A>G)
dbSNP
9g.106928121A>TCA466414243ZNF462c.4209A>T (p.Leu1403=)
c.858A>T (p.Leu286=)
c.744A>T (p.Leu248=)
c.281-2404A>T (n.281-2404A>T)
n.240+957A>T
c.3252+957A>T (n.3252+957A>T)
9g.106928122C>ACA374407804ZNF462c.4210C>A (p.Leu1404Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.281-2403C>A (n.281-2403C>A)
n.240+958C>A
c.3252+958C>A (n.3252+958C>A)
9g.106928122C=CA1870387319ZNF462c.4210C= (p.Leu1404=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.281-2403C= (n.281-2403C=)
n.240+958C=
c.3252+958C= (n.3252+958C=)
9g.106928122C>GCA374407806ZNF462c.4210C>G (p.Leu1404Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.281-2403C>G (n.281-2403C>G)
n.240+958C>G
c.3252+958C>G (n.3252+958C>G)
dbSNP
9g.106928122C>TCA466414245ZNF462c.4210C>T (p.Leu1404=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.281-2403C>T (n.281-2403C>T)
n.240+958C>T
c.3252+958C>T (n.3252+958C>T)
dbSNP
9g.106928123T>ACA374407808ZNF462c.4211T>A (p.Leu1404Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.281-2402T>A (n.281-2402T>A)
n.240+959T>A
c.3252+959T>A (n.3252+959T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928123T>CCA374407809ZNF462c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.281-2402T>C (n.281-2402T>C)
n.240+959T>C
c.3252+959T>C (n.3252+959T>C)
9g.106928123T>GCA374407812ZNF462c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.281-2402T>G (n.281-2402T>G)
n.240+959T>G
c.3252+959T>G (n.3252+959T>G)
9g.106928123T=CA1870387320ZNF462c.4211T= (p.Leu1404=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.281-2402T= (n.281-2402T=)
n.240+959T=
c.3252+959T= (n.3252+959T=)
9g.106928124G>ACA466414246ZNF462c.4212G>A (p.Leu1404=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.281-2401G>A (n.281-2401G>A)
n.240+960G>A
c.3252+960G>A (n.3252+960G>A)
9g.106928124G>CCA466414247ZNF462c.4212G>C (p.Leu1404=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.281-2401G>C (n.281-2401G>C)
n.240+960G>C
c.3252+960G>C (n.3252+960G>C)
9g.106928124G>TCA466414248ZNF462c.4212G>T (p.Leu1404=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.281-2401G>T (n.281-2401G>T)
n.240+960G>T
c.3252+960G>T (n.3252+960G>T)
9g.106928125G>ACA374407815ZNF462c.4213G>A (p.Asp1405Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.281-2400G>A (n.281-2400G>A)
n.240+961G>A
c.3252+961G>A (n.3252+961G>A)
9g.106928125G>CCA374407817ZNF462c.4213G>C (p.Asp1405His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.281-2400G>C (n.281-2400G>C)
n.240+961G>C
c.3252+961G>C (n.3252+961G>C)
9g.106928125G>TCA374407820ZNF462c.4213G>T (p.Asp1405Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.281-2400G>T (n.281-2400G>T)
n.240+961G>T
c.3252+961G>T (n.3252+961G>T)
9g.106928126A>CCA374407822ZNF462c.4214A>C (p.Asp1405Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.281-2399A>C (n.281-2399A>C)
n.240+962A>C
c.3252+962A>C (n.3252+962A>C)
9g.106928126A>GCA374407824ZNF462c.4214A>G (p.Asp1405Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.281-2399A>G (n.281-2399A>G)
n.240+962A>G
c.3252+962A>G (n.3252+962A>G)
gnomAD v4
9g.106928126A>TCA374407826ZNF462c.4214A>T (p.Asp1405Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.281-2399A>T (n.281-2399A>T)
n.240+962A>T
c.3252+962A>T (n.3252+962A>T)
9g.106928127C>ACA374407829ZNF462c.4215C>A (p.Asp1405Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.281-2398C>A (n.281-2398C>A)
n.240+963C>A
c.3252+963C>A (n.3252+963C>A)
9g.106928127C>GCA374407831ZNF462c.4215C>G (p.Asp1405Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.281-2398C>G (n.281-2398C>G)
n.240+963C>G
c.3252+963C>G (n.3252+963C>G)
9g.106928127C>TCA466414249ZNF462c.4215C>T (p.Asp1405=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.750C>T (p.Asp250=)
c.281-2398C>T (n.281-2398C>T)
n.240+963C>T
c.3252+963C>T (n.3252+963C>T)
9g.106928128A=CA1870387321ZNF462c.4216A= (p.Ile1406=)
c.865A= (p.Ile289=)
c.751A= (p.Ile251=)
c.281-2397A= (n.281-2397A=)
n.240+964A=
c.3252+964A= (n.3252+964A=)
9g.106928128A>CCA374407836ZNF462c.4216A>C (p.Ile1406Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.281-2397A>C (n.281-2397A>C)
n.240+964A>C
c.3252+964A>C (n.3252+964A>C)
9g.106928128A>GCA5171790ZNF462c.4216A>G (p.Ile1406Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.281-2397A>G (n.281-2397A>G)
n.240+964A>G
c.3252+964A>G (n.3252+964A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928128A>TCA374407833ZNF462c.4216A>T (p.Ile1406Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.281-2397A>T (n.281-2397A>T)
n.240+964A>T
c.3252+964A>T (n.3252+964A>T)
gnomAD v4
9g.106928129T>ACA374407844ZNF462c.4217T>A (p.Ile1406Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.281-2396T>A (n.281-2396T>A)
n.240+965T>A
c.3252+965T>A (n.3252+965T>A)
9g.106928129T>CCA374407841ZNF462c.4217T>C (p.Ile1406Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.281-2396T>C (n.281-2396T>C)
n.240+965T>C
c.3252+965T>C (n.3252+965T>C)
9g.106928129T>GCA374407842ZNF462c.4217T>G (p.Ile1406Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.281-2396T>G (n.281-2396T>G)
n.240+965T>G
c.3252+965T>G (n.3252+965T>G)
9g.106928130C>ACA466414250ZNF462c.4218C>A (p.Ile1406=)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.753C>A (p.Ile251=)
c.281-2395C>A (n.281-2395C>A)
n.240+966C>A
c.3252+966C>A (n.3252+966C>A)
9g.106928130C>GCA374407848ZNF462c.4218C>G (p.Ile1406Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.753C>G (p.Ile251Met)
c.281-2395C>G (n.281-2395C>G)
n.240+966C>G
c.3252+966C>G (n.3252+966C>G)
9g.106928130C>TCA466414251ZNF462c.4218C>T (p.Ile1406=)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.753C>T (p.Ile251=)
c.281-2395C>T (n.281-2395C>T)
n.240+966C>T
c.3252+966C>T (n.3252+966C>T)
gnomAD v4
9g.106928131A>CCA374407851ZNF462c.4219A>C (p.Ile1407Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.281-2394A>C (n.281-2394A>C)
n.240+967A>C
c.3252+967A>C (n.3252+967A>C)
9g.106928131A>GCA374407853ZNF462c.4219A>G (p.Ile1407Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.281-2394A>G (n.281-2394A>G)
n.240+967A>G
c.3252+967A>G (n.3252+967A>G)
9g.106928131A>TCA374407855ZNF462c.4219A>T (p.Ile1407Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.281-2394A>T (n.281-2394A>T)
n.240+967A>T
c.3252+967A>T (n.3252+967A>T)
9g.106928132T>ACA374407857ZNF462c.4220T>A (p.Ile1407Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.281-2393T>A (n.281-2393T>A)
n.240+968T>A
c.3252+968T>A (n.3252+968T>A)
9g.106928132T>CCA374407859ZNF462c.4220T>C (p.Ile1407Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.281-2393T>C (n.281-2393T>C)
n.240+968T>C
c.3252+968T>C (n.3252+968T>C)
gnomAD v4
9g.106928132T>GCA374407861ZNF462c.4220T>G (p.Ile1407Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.281-2393T>G (n.281-2393T>G)
n.240+968T>G
c.3252+968T>G (n.3252+968T>G)
9g.106928133C>ACA466414252ZNF462c.4221C>A (p.Ile1407=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.281-2392C>A (n.281-2392C>A)
n.240+969C>A
c.3252+969C>A (n.3252+969C>A)
9g.106928133C>GCA374407864ZNF462c.4221C>G (p.Ile1407Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.281-2392C>G (n.281-2392C>G)
n.240+969C>G
c.3252+969C>G (n.3252+969C>G)
9g.106928133C>TCA466414253ZNF462c.4221C>T (p.Ile1407=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.281-2392C>T (n.281-2392C>T)
n.240+969C>T
c.3252+969C>T (n.3252+969C>T)
gnomAD v4
9g.106928134A>CCA374407867ZNF462c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.281-2391A>C (n.281-2391A>C)
n.240+970A>C
c.3252+970A>C (n.3252+970A>C)
gnomAD v4
9g.106928134A>GCA374407869ZNF462c.4222A>G (p.Lys1408Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.281-2391A>G (n.281-2391A>G)
n.240+970A>G
c.3252+970A>G (n.3252+970A>G)
9g.106928134A>TCA374407871ZNF462c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.281-2391A>T (n.281-2391A>T)
n.240+970A>T
c.3252+970A>T (n.3252+970A>T)
9g.106928135A>CCA374407875ZNF462c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.281-2390A>C (n.281-2390A>C)
n.240+971A>C
c.3252+971A>C (n.3252+971A>C)
9g.106928135A>GCA374407879ZNF462c.4223A>G (p.Lys1408Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.281-2390A>G (n.281-2390A>G)
n.240+971A>G
c.3252+971A>G (n.3252+971A>G)
9g.106928135A>TCA374407877ZNF462c.4223A>T (p.Lys1408Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.281-2390A>T (n.281-2390A>T)
n.240+971A>T
c.3252+971A>T (n.3252+971A>T)
9g.106928136G>ACA5171791ZNF462c.4224G>A (p.Lys1408=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.281-2389G>A (n.281-2389G>A)
n.240+972G>A
c.3252+972G>A (n.3252+972G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928136G>CCA374407883ZNF462c.4224G>C (p.Lys1408Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.281-2389G>C (n.281-2389G>C)
n.240+972G>C
c.3252+972G>C (n.3252+972G>C)
9g.106928136G=CA1870387322ZNF462c.4224G= (p.Lys1408=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.759G= (p.Lys253=)
c.281-2389G= (n.281-2389G=)
n.240+972G=
c.3252+972G= (n.3252+972G=)
9g.106928136G>TCA374407885ZNF462c.4224G>T (p.Lys1408Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.281-2389G>T (n.281-2389G>T)
n.240+972G>T
c.3252+972G>T (n.3252+972G>T)
9g.106928137G>ACA374407888ZNF462c.4225G>A (p.Glu1409Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.281-2388G>A (n.281-2388G>A)
n.240+973G>A
c.3252+973G>A (n.3252+973G>A)
9g.106928137G>CCA374407890ZNF462c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.281-2388G>C (n.281-2388G>C)
n.240+973G>C
c.3252+973G>C (n.3252+973G>C)
9g.106928137G>TCA374407892ZNF462c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.281-2388G>T (n.281-2388G>T)
n.240+973G>T
c.3252+973G>T (n.3252+973G>T)
9g.106928138A=CA1870387323ZNF462c.4226A= (p.Glu1409=)
c.875A= (p.Glu292=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.281-2387A= (n.281-2387A=)
n.240+974A=
c.3252+974A= (n.3252+974A=)
9g.106928138A>CCA374407894ZNF462c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.281-2387A>C (n.281-2387A>C)
n.240+974A>C
c.3252+974A>C (n.3252+974A>C)
dbSNP
9g.106928138A>GCA374407896ZNF462c.4226A>G (p.Glu1409Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.281-2387A>G (n.281-2387A>G)
n.240+974A>G
c.3252+974A>G (n.3252+974A>G)
9g.106928138A>TCA374407897ZNF462c.4226A>T (p.Glu1409Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.281-2387A>T (n.281-2387A>T)
n.240+974A>T
c.3252+974A>T (n.3252+974A>T)
9g.106928139G>ACA466414254ZNF462c.4227G>A (p.Glu1409=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.281-2386G>A (n.281-2386G>A)
n.240+975G>A
c.3252+975G>A (n.3252+975G>A)
9g.106928139G>CCA374407901ZNF462c.4227G>C (p.Glu1409Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.281-2386G>C (n.281-2386G>C)
n.240+975G>C
c.3252+975G>C (n.3252+975G>C)
9g.106928139G>TCA374407903ZNF462c.4227G>T (p.Glu1409Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.281-2386G>T (n.281-2386G>T)
n.240+975G>T
c.3252+975G>T (n.3252+975G>T)
9g.106928140A>CCA374407908ZNF462c.4228A>C (p.Lys1410Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.281-2385A>C (n.281-2385A>C)
n.240+976A>C
c.3252+976A>C (n.3252+976A>C)
9g.106928140A>GCA374407911ZNF462c.4228A>G (p.Lys1410Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.281-2385A>G (n.281-2385A>G)
n.240+976A>G
c.3252+976A>G (n.3252+976A>G)
9g.106928140A>TCA374407906ZNF462c.4228A>T (p.Lys1410Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.281-2385A>T (n.281-2385A>T)
n.240+976A>T
c.3252+976A>T (n.3252+976A>T)
9g.106928141A=CA1870387324ZNF462c.4229A= (p.Lys1410=)
c.878A= (p.Lys293=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.281-2384A= (n.281-2384A=)
n.240+977A=
c.3252+977A= (n.3252+977A=)
9g.106928141A>CCA374407914ZNF462c.4229A>C (p.Lys1410Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.281-2384A>C (n.281-2384A>C)
n.240+977A>C
c.3252+977A>C (n.3252+977A>C)
dbSNP
9g.106928141A>GCA374407916ZNF462c.4229A>G (p.Lys1410Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.281-2384A>G (n.281-2384A>G)
n.240+977A>G
c.3252+977A>G (n.3252+977A>G)
9g.106928141A>TCA374407918ZNF462c.4229A>T (p.Lys1410Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.281-2384A>T (n.281-2384A>T)
n.240+977A>T
c.3252+977A>T (n.3252+977A>T)
9g.106928142A=CA1870387325ZNF462c.4230A= (p.Lys1410=)
c.879A= (p.Lys293=)
c.765A= (p.Lys255=)
c.281-2383A= (n.281-2383A=)
n.240+978A=
c.3252+978A= (n.3252+978A=)
9g.106928142A>CCA374407919ZNF462c.4230A>C (p.Lys1410Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.281-2383A>C (n.281-2383A>C)
n.240+978A>C
c.3252+978A>C (n.3252+978A>C)
9g.106928142A>GCA466414255ZNF462c.4230A>G (p.Lys1410=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.281-2383A>G (n.281-2383A>G)
n.240+978A>G
c.3252+978A>G (n.3252+978A>G)
dbSNP COSMIC COSMIC
9g.106928142A>TCA374407920ZNF462c.4230A>T (p.Lys1410Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.281-2383A>T (n.281-2383A>T)
n.240+978A>T
c.3252+978A>T (n.3252+978A>T)
9g.106928143G>ACA374407921ZNF462c.4231G>A (p.Asp1411Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.281-2382G>A (n.281-2382G>A)
n.240+979G>A
c.3252+979G>A (n.3252+979G>A)
gnomAD v4
9g.106928143G>CCA374407922ZNF462c.4231G>C (p.Asp1411His)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.281-2382G>C (n.281-2382G>C)
n.240+979G>C
c.3252+979G>C (n.3252+979G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.106928143G=CA1870387326ZNF462c.4231G= (p.Asp1411=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.281-2382G= (n.281-2382G=)
n.240+979G=
c.3252+979G= (n.3252+979G=)
9g.106928143G>TCA374407923ZNF462c.4231G>T (p.Asp1411Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.281-2382G>T (n.281-2382G>T)
n.240+979G>T
c.3252+979G>T (n.3252+979G>T)
dbSNP
9g.106928144A=CA1870387327ZNF462c.4232A= (p.Asp1411=)
c.881A= (p.Asp294=)
c.767A= (p.Asp256=)
c.281-2381A= (n.281-2381A=)
n.240+980A=
c.3252+980A= (n.3252+980A=)
9g.106928144A>CCA374407924ZNF462c.4232A>C (p.Asp1411Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.281-2381A>C (n.281-2381A>C)
n.240+980A>C
c.3252+980A>C (n.3252+980A>C)
9g.106928144A>GCA374407925ZNF462c.4232A>G (p.Asp1411Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.281-2381A>G (n.281-2381A>G)
n.240+980A>G
c.3252+980A>G (n.3252+980A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928144A>TCA374407926ZNF462c.4232A>T (p.Asp1411Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.281-2381A>T (n.281-2381A>T)
n.240+980A>T
c.3252+980A>T (n.3252+980A>T)
9g.106928145T>ACA374407927ZNF462c.4233T>A (p.Asp1411Glu)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.281-2380T>A (n.281-2380T>A)
n.240+981T>A
c.3252+981T>A (n.3252+981T>A)
gnomAD v4
9g.106928145T>CCA466414256ZNF462c.4233T>C (p.Asp1411=)
c.882T>C (p.Asp294=)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.281-2380T>C (n.281-2380T>C)
n.240+981T>C
c.3252+981T>C (n.3252+981T>C)
9g.106928145T>GCA374407928ZNF462c.4233T>G (p.Asp1411Glu)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.281-2380T>G (n.281-2380T>G)
n.240+981T>G
c.3252+981T>G (n.3252+981T>G)
9g.106928146delCA2691091057ZNF462c.4234del (p.Ala1412LeufsTer16)
c.883del (p.Ala295LeufsTer16)
c.769del (p.Ala257LeufsTer16)
c.281-2379del (n.281-2379del)
n.240+982del
c.3252+982del (n.3252+982del)
gnomAD v4
9g.106928146G>ACA374407931ZNF462c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.281-2379G>A (n.281-2379G>A)
n.240+982G>A
c.3252+982G>A (n.3252+982G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928146G>CCA374407930ZNF462c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.281-2379G>C (n.281-2379G>C)
n.240+982G>C
c.3252+982G>C (n.3252+982G>C)
9g.106928146G=CA1870387328ZNF462c.4234G= (p.Ala1412=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.769G= (p.Ala257=)
c.281-2379G= (n.281-2379G=)
n.240+982G=
c.3252+982G= (n.3252+982G=)
9g.106928146G>TCA374407929ZNF462c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.281-2379G>T (n.281-2379G>T)
n.240+982G>T
c.3252+982G>T (n.3252+982G>T)
9g.106928147C>ACA197490401ZNF462c.4235C>A (p.Ala1412Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.281-2378C>A (n.281-2378C>A)
n.240+983C>A
c.3252+983C>A (n.3252+983C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.106928147C=CA1870387329ZNF462c.4235C= (p.Ala1412=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.281-2378C= (n.281-2378C=)
n.240+983C=
c.3252+983C= (n.3252+983C=)
9g.106928147C>GCA374407932ZNF462c.4235C>G (p.Ala1412Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.281-2378C>G (n.281-2378C>G)
n.240+983C>G
c.3252+983C>G (n.3252+983C>G)
gnomAD v4
9g.106928147C>TCA374407933ZNF462c.4235C>T (p.Ala1412Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.281-2378C>T (n.281-2378C>T)
n.240+983C>T
c.3252+983C>T (n.3252+983C>T)
9g.106928148T>ACA466414257ZNF462c.4236T>A (p.Ala1412=)
c.885T>A (p.Ala295=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.281-2377T>A (n.281-2377T>A)
n.240+984T>A
c.3252+984T>A (n.3252+984T>A)
9g.106928148T>CCA466414258ZNF462c.4236T>C (p.Ala1412=)
c.885T>C (p.Ala295=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.281-2377T>C (n.281-2377T>C)
n.240+984T>C
c.3252+984T>C (n.3252+984T>C)
9g.106928148T>GCA466414259ZNF462c.4236T>G (p.Ala1412=)
c.885T>G (p.Ala295=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.281-2377T>G (n.281-2377T>G)
n.240+984T>G
c.3252+984T>G (n.3252+984T>G)
9g.106928149G>ACA374407934ZNF462c.4237G>A (p.Val1413Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.281-2376G>A (n.281-2376G>A)
n.240+985G>A
c.3252+985G>A (n.3252+985G>A)
9g.106928149G>CCA374407935ZNF462c.4237G>C (p.Val1413Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.281-2376G>C (n.281-2376G>C)
n.240+985G>C
c.3252+985G>C (n.3252+985G>C)
9g.106928149G>TCA374407936ZNF462c.4237G>T (p.Val1413Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.281-2376G>T (n.281-2376G>T)
n.240+985G>T
c.3252+985G>T (n.3252+985G>T)
9g.106928150T>ACA374407937ZNF462c.4238T>A (p.Val1413Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.281-2375T>A (n.281-2375T>A)
n.240+986T>A
c.3252+986T>A (n.3252+986T>A)
9g.106928150T>CCA374407938ZNF462c.4238T>C (p.Val1413Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.281-2375T>C (n.281-2375T>C)
n.240+986T>C
c.3252+986T>C (n.3252+986T>C)
9g.106928150T>GCA374407939ZNF462c.4238T>G (p.Val1413Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.281-2375T>G (n.281-2375T>G)
n.240+986T>G
c.3252+986T>G (n.3252+986T>G)
9g.106928151G>ACA5171792ZNF462c.4239G>A (p.Val1413=)
c.888G>A (p.Val296=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.281-2374G>A (n.281-2374G>A)
n.240+987G>A
c.3252+987G>A (n.3252+987G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928151G>CCA466414260ZNF462c.4239G>C (p.Val1413=)
c.888G>C (p.Val296=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.281-2374G>C (n.281-2374G>C)
n.240+987G>C
c.3252+987G>C (n.3252+987G>C)
9g.106928151G=CA1870387330ZNF462c.4239G= (p.Val1413=)
c.888G= (p.Val296=)
c.774G= (p.Val258=)
c.281-2374G= (n.281-2374G=)
n.240+987G=
c.3252+987G= (n.3252+987G=)
9g.106928151G>TCA466414261ZNF462c.4239G>T (p.Val1413=)
c.888G>T (p.Val296=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.281-2374G>T (n.281-2374G>T)
n.240+987G>T
c.3252+987G>T (n.3252+987G>T)
9g.106928152G>ACA374407940ZNF462c.4240G>A (p.Glu1414Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.281-2373G>A (n.281-2373G>A)
n.240+988G>A
c.3252+988G>A (n.3252+988G>A)
9g.106928152G>CCA374407941ZNF462c.4240G>C (p.Glu1414Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.281-2373G>C (n.281-2373G>C)
n.240+988G>C
c.3252+988G>C (n.3252+988G>C)
9g.106928152G>TCA374407942ZNF462c.4240G>T (p.Glu1414Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.281-2373G>T (n.281-2373G>T)
n.240+988G>T
c.3252+988G>T (n.3252+988G>T)
9g.106928153A=CA1870387331ZNF462c.4241A= (p.Glu1414=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.281-2372A= (n.281-2372A=)
n.240+989A=
c.3252+989A= (n.3252+989A=)
9g.106928153A>CCA374407944ZNF462c.4241A>C (p.Glu1414Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.281-2372A>C (n.281-2372A>C)
n.240+989A>C
c.3252+989A>C (n.3252+989A>C)
9g.106928153A>GCA374407943ZNF462c.4241A>G (p.Glu1414Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.281-2372A>G (n.281-2372A>G)
n.240+989A>G
c.3252+989A>G (n.3252+989A>G)
9g.106928153A>TCA5171793ZNF462c.4241A>T (p.Glu1414Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.281-2372A>T (n.281-2372A>T)
n.240+989A>T
c.3252+989A>T (n.3252+989A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928154G>ACA466414262ZNF462c.4242G>A (p.Glu1414=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.281-2371G>A (n.281-2371G>A)
n.240+990G>A
c.3252+990G>A (n.3252+990G>A)
gnomAD v4
9g.106928154G>CCA374407945ZNF462c.4242G>C (p.Glu1414Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.281-2371G>C (n.281-2371G>C)
n.240+990G>C
c.3252+990G>C (n.3252+990G>C)
9g.106928154G>TCA374407946ZNF462c.4242G>T (p.Glu1414Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.281-2371G>T (n.281-2371G>T)
n.240+990G>T
c.3252+990G>T (n.3252+990G>T)
9g.106928155A>CCA374407949ZNF462c.4243A>C (p.Lys1415Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.281-2370A>C (n.281-2370A>C)
n.240+991A>C
c.3252+991A>C (n.3252+991A>C)
9g.106928155A>GCA374407951ZNF462c.4243A>G (p.Lys1415Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.281-2370A>G (n.281-2370A>G)
n.240+991A>G
c.3252+991A>G (n.3252+991A>G)
9g.106928155A>TCA374407950ZNF462c.4243A>T (p.Lys1415Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.281-2370A>T (n.281-2370A>T)
n.240+991A>T
c.3252+991A>T (n.3252+991A>T)
9g.106928156A>CCA374407952ZNF462c.4244A>C (p.Lys1415Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.281-2369A>C (n.281-2369A>C)
n.240+992A>C
c.3252+992A>C (n.3252+992A>C)
9g.106928156A>GCA374407953ZNF462c.4244A>G (p.Lys1415Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.281-2369A>G (n.281-2369A>G)
n.240+992A>G
c.3252+992A>G (n.3252+992A>G)
gnomAD v4
9g.106928156A>TCA374407954ZNF462c.4244A>T (p.Lys1415Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.281-2369A>T (n.281-2369A>T)
n.240+992A>T
c.3252+992A>T (n.3252+992A>T)
9g.106928157G>ACA5171794ZNF462c.4245G>A (p.Lys1415=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.281-2368G>A (n.281-2368G>A)
n.240+993G>A
c.3252+993G>A (n.3252+993G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928157G>CCA374407955ZNF462c.4245G>C (p.Lys1415Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.281-2368G>C (n.281-2368G>C)
n.240+993G>C
c.3252+993G>C (n.3252+993G>C)
9g.106928157G=CA1870387332ZNF462c.4245G= (p.Lys1415=)
c.894G= (p.Lys298=)
c.780G= (p.Lys260=)
c.281-2368G= (n.281-2368G=)
n.240+993G=
c.3252+993G= (n.3252+993G=)
9g.106928157G>TCA374407956ZNF462c.4245G>T (p.Lys1415Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.281-2368G>T (n.281-2368G>T)
n.240+993G>T
c.3252+993G>T (n.3252+993G>T)
9g.106928158C>ACA374407957ZNF462c.4246C>A (p.Pro1416Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.281-2367C>A (n.281-2367C>A)
n.240+994C>A
c.3252+994C>A (n.3252+994C>A)
9g.106928158C>GCA374407958ZNF462c.4246C>G (p.Pro1416Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.281-2367C>G (n.281-2367C>G)
n.240+994C>G
c.3252+994C>G (n.3252+994C>G)
9g.106928158C>TCA374407959ZNF462c.4246C>T (p.Pro1416Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.281-2367C>T (n.281-2367C>T)
n.240+994C>T
c.3252+994C>T (n.3252+994C>T)
9g.106928159C>ACA374407960ZNF462c.4247C>A (p.Pro1416His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.281-2366C>A (n.281-2366C>A)
n.240+995C>A
c.3252+995C>A (n.3252+995C>A)
dbSNP
9g.106928159C=CA1870387333ZNF462c.4247C= (p.Pro1416=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.281-2366C= (n.281-2366C=)
n.240+995C=
c.3252+995C= (n.3252+995C=)
9g.106928159C>GCA374407961ZNF462c.4247C>G (p.Pro1416Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.281-2366C>G (n.281-2366C>G)
n.240+995C>G
c.3252+995C>G (n.3252+995C>G)
9g.106928159C>TCA374407962ZNF462c.4247C>T (p.Pro1416Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.281-2366C>T (n.281-2366C>T)
n.240+995C>T
c.3252+995C>T (n.3252+995C>T)
9g.106928160C>ACA466414263ZNF462c.4248C>A (p.Pro1416=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.783C>A (p.Pro261=)
c.281-2365C>A (n.281-2365C>A)
n.240+996C>A
c.3252+996C>A (n.3252+996C>A)
9g.106928160C=CA1870387334ZNF462c.4248C= (p.Pro1416=)
c.897C= (p.Pro299=)
c.783C= (p.Pro261=)
c.281-2365C= (n.281-2365C=)
n.240+996C=
c.3252+996C= (n.3252+996C=)
9g.106928160C>GCA466414264ZNF462c.4248C>G (p.Pro1416=)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.783C>G (p.Pro261=)
c.281-2365C>G (n.281-2365C>G)
n.240+996C>G
c.3252+996C>G (n.3252+996C>G)
9g.106928160C>TCA466414265ZNF462c.4248C>T (p.Pro1416=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.783C>T (p.Pro261=)
c.281-2365C>T (n.281-2365C>T)
n.240+996C>T
c.3252+996C>T (n.3252+996C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928161A=CA1870387335ZNF462c.4249A= (p.Ile1417=)
c.898A= (p.Ile300=)
c.784A= (p.Ile262=)
c.281-2364A= (n.281-2364A=)
n.240+997A=
c.3252+997A= (n.3252+997A=)
9g.106928161A>CCA374407965ZNF462c.4249A>C (p.Ile1417Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.281-2364A>C (n.281-2364A>C)
n.240+997A>C
c.3252+997A>C (n.3252+997A>C)
9g.106928161A>GCA374407963ZNF462c.4249A>G (p.Ile1417Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.281-2364A>G (n.281-2364A>G)
n.240+997A>G
c.3252+997A>G (n.3252+997A>G)
dbSNP
9g.106928161A>TCA374407964ZNF462c.4249A>T (p.Ile1417Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.281-2364A>T (n.281-2364A>T)
n.240+997A>T
c.3252+997A>T (n.3252+997A>T)
9g.106928162T>ACA374407966ZNF462c.4250T>A (p.Ile1417Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.281-2363T>A (n.281-2363T>A)
n.240+998T>A
c.3252+998T>A (n.3252+998T>A)
9g.106928162T>CCA374407967ZNF462c.4250T>C (p.Ile1417Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.281-2363T>C (n.281-2363T>C)
n.240+998T>C
c.3252+998T>C (n.3252+998T>C)
9g.106928162T>GCA374407968ZNF462c.4250T>G (p.Ile1417Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.281-2363T>G (n.281-2363T>G)
n.240+998T>G
c.3252+998T>G (n.3252+998T>G)
9g.106928163T>ACA466414266ZNF462c.4251T>A (p.Ile1417=)
c.900T>A (p.Ile300=)
c.786T>A (p.Ile262=)
c.281-2362T>A (n.281-2362T>A)
n.240+999T>A
c.3252+999T>A (n.3252+999T>A)
9g.106928163T>CCA466414267ZNF462c.4251T>C (p.Ile1417=)
c.900T>C (p.Ile300=)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.281-2362T>C (n.281-2362T>C)
n.240+999T>C
c.3252+999T>C (n.3252+999T>C)
9g.106928163T>GCA374407969ZNF462c.4251T>G (p.Ile1417Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.281-2362T>G (n.281-2362T>G)
n.240+999T>G
c.3252+999T>G (n.3252+999T>G)
9g.106928164C>ACA374407970ZNF462c.4252C>A (p.Leu1418Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.281-2361C>A (n.281-2361C>A)
n.240+1000C>A
c.3252+1000C>A (n.3252+1000C>A)
9g.106928164C=CA1870387336ZNF462c.4252C= (p.Leu1418=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.281-2361C= (n.281-2361C=)
n.240+1000C=
c.3252+1000C= (n.3252+1000C=)
9g.106928164C>GCA374407971ZNF462c.4252C>G (p.Leu1418Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.281-2361C>G (n.281-2361C>G)
n.240+1000C>G
c.3252+1000C>G (n.3252+1000C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928164C>TCA5171795ZNF462c.4252C>T (p.Leu1418Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.281-2361C>T (n.281-2361C>T)
n.240+1000C>T
c.3252+1000C>T (n.3252+1000C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928165T>ACA374407972ZNF462c.4253T>A (p.Leu1418His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.281-2360T>A (n.281-2360T>A)
n.240+1001T>A
c.3252+1001T>A (n.3252+1001T>A)
9g.106928165T>CCA374407973ZNF462c.4253T>C (p.Leu1418Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.281-2360T>C (n.281-2360T>C)
n.240+1001T>C
c.3252+1001T>C (n.3252+1001T>C)
9g.106928165T>GCA374407974ZNF462c.4253T>G (p.Leu1418Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.281-2360T>G (n.281-2360T>G)
n.240+1001T>G
c.3252+1001T>G (n.3252+1001T>G)
9g.106928166T>ACA466414268ZNF462c.4254T>A (p.Leu1418=)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.789T>A (p.Leu263=)
c.281-2359T>A (n.281-2359T>A)
n.240+1002T>A
c.3252+1002T>A (n.3252+1002T>A)
9g.106928166T>CCA466414269ZNF462c.4254T>C (p.Leu1418=)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.281-2359T>C (n.281-2359T>C)
n.240+1002T>C
c.3252+1002T>C (n.3252+1002T>C)
9g.106928166T>GCA466414270ZNF462c.4254T>G (p.Leu1418=)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.789T>G (p.Leu263=)
c.281-2359T>G (n.281-2359T>G)
n.240+1002T>G
c.3252+1002T>G (n.3252+1002T>G)
9g.106928167T>ACA374407977ZNF462c.4255T>A (p.Ser1419Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.281-2358T>A (n.281-2358T>A)
n.240+1003T>A
c.3252+1003T>A (n.3252+1003T>A)
9g.106928167T>CCA374407976ZNF462c.4255T>C (p.Ser1419Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.281-2358T>C (n.281-2358T>C)
n.240+1003T>C
c.3252+1003T>C (n.3252+1003T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928167T>GCA374407975ZNF462c.4255T>G (p.Ser1419Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.281-2358T>G (n.281-2358T>G)
n.240+1003T>G
c.3252+1003T>G (n.3252+1003T>G)
9g.106928167T=CA1870387337ZNF462c.4255T= (p.Ser1419=)
c.904T= (p.Ser302=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.281-2358T= (n.281-2358T=)
n.240+1003T=
c.3252+1003T= (n.3252+1003T=)
9g.106928168C>ACA374407978ZNF462c.4256C>A (p.Ser1419Ter)
c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
c.281-2357C>A (n.281-2357C>A)
n.240+1004C>A
c.3252+1004C>A (n.3252+1004C>A)
9g.106928168C=CA1870387338ZNF462c.4256C= (p.Ser1419=)
c.905C= (p.Ser302=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.281-2357C= (n.281-2357C=)
n.240+1004C=
c.3252+1004C= (n.3252+1004C=)
9g.106928168C>GCA374407979ZNF462c.4256C>G (p.Ser1419Ter)
c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
c.281-2357C>G (n.281-2357C>G)
n.240+1004C>G
c.3252+1004C>G (n.3252+1004C>G)
9g.106928168C>TCA374407980ZNF462c.4256C>T (p.Ser1419Leu)
c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
c.281-2357C>T (n.281-2357C>T)
n.240+1004C>T
c.3252+1004C>T (n.3252+1004C>T)
dbSNP
9g.106928169A>CCA466414271ZNF462c.4257A>C (p.Ser1419=)
c.906A>C (p.Ser302=)
c.792A>C (p.Ser264=)
c.281-2356A>C (n.281-2356A>C)
n.240+1005A>C
c.3252+1005A>C (n.3252+1005A>C)
9g.106928169A>GCA466414272ZNF462c.4257A>G (p.Ser1419=)
c.906A>G (p.Ser302=)
c.792A>G (p.Ser264=)
c.281-2356A>G (n.281-2356A>G)
n.240+1005A>G
c.3252+1005A>G (n.3252+1005A>G)
9g.106928169A>TCA466414273ZNF462c.4257A>T (p.Ser1419=)
c.906A>T (p.Ser302=)
c.792A>T (p.Ser264=)
c.281-2356A>T (n.281-2356A>T)
n.240+1005A>T
c.3252+1005A>T (n.3252+1005A>T)
9g.106928170T>ACA374407981ZNF462c.4258T>A (p.Ser1420Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.281-2355T>A (n.281-2355T>A)
n.240+1006T>A
c.3252+1006T>A (n.3252+1006T>A)
9g.106928170T>CCA374407982ZNF462c.4258T>C (p.Ser1420Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.281-2355T>C (n.281-2355T>C)
n.240+1006T>C
c.3252+1006T>C (n.3252+1006T>C)
9g.106928170T>GCA374407983ZNF462c.4258T>G (p.Ser1420Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.281-2355T>G (n.281-2355T>G)
n.240+1006T>G
c.3252+1006T>G (n.3252+1006T>G)
9g.106928171C>ACA374407984ZNF462c.4259C>A (p.Ser1420Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.281-2354C>A (n.281-2354C>A)
n.240+1007C>A
c.3252+1007C>A (n.3252+1007C>A)
gnomAD v4
9g.106928171C=CA1870387339ZNF462c.4259C= (p.Ser1420=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.281-2354C= (n.281-2354C=)
n.240+1007C=
c.3252+1007C= (n.3252+1007C=)
9g.106928171C>GCA374407985ZNF462c.4259C>G (p.Ser1420Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.281-2354C>G (n.281-2354C>G)
n.240+1007C>G
c.3252+1007C>G (n.3252+1007C>G)
gnomAD v4
9g.106928171C>TCA5171796ZNF462c.4259C>T (p.Ser1420Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.281-2354C>T (n.281-2354C>T)
n.240+1007C>T
c.3252+1007C>T (n.3252+1007C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928172C>ACA466414274ZNF462c.4260C>A (p.Ser1420=)
c.909C>A (p.Ser303=)
c.795C>A (p.Ser265=)
c.281-2353C>A (n.281-2353C>A)
n.240+1008C>A
c.3252+1008C>A (n.3252+1008C>A)
9g.106928172C=CA1870387340ZNF462c.4260C= (p.Ser1420=)
c.909C= (p.Ser303=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.281-2353C= (n.281-2353C=)
n.240+1008C=
c.3252+1008C= (n.3252+1008C=)
9g.106928172C>GCA466414275ZNF462c.4260C>G (p.Ser1420=)
c.909C>G (p.Ser303=)
c.795C>G (p.Ser265=)
c.281-2353C>G (n.281-2353C>G)
n.240+1008C>G
c.3252+1008C>G (n.3252+1008C>G)
COSMIC COSMIC
9g.106928172C>TCA466414276ZNF462c.4260C>T (p.Ser1420=)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.281-2353C>T (n.281-2353C>T)
n.240+1008C>T
c.3252+1008C>T (n.3252+1008C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928173G>ACA5171797ZNF462c.4261G>A (p.Glu1421Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.281-2352G>A (n.281-2352G>A)
n.240+1009G>A
c.3252+1009G>A (n.3252+1009G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.106928173G>CCA374407986ZNF462c.4261G>C (p.Glu1421Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.281-2352G>C (n.281-2352G>C)
n.240+1009G>C
c.3252+1009G>C (n.3252+1009G>C)
9g.106928173G=CA1870387341ZNF462c.4261G= (p.Glu1421=)
c.910G= (p.Glu304=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.281-2352G= (n.281-2352G=)
n.240+1009G=
c.3252+1009G= (n.3252+1009G=)
9g.106928173G>TCA374407987ZNF462c.4261G>T (p.Glu1421Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.281-2352G>T (n.281-2352G>T)
n.240+1009G>T
c.3252+1009G>T (n.3252+1009G>T)
9g.106928173_106928174delinsGACA1870387342ZNF462c.4261_4262delinsGA (p.Glu1421=)
c.910_911delinsGA (p.Glu304=)
c.796_797delinsGA (p.Glu266=)
c.281-2352_281-2351delinsGA (n.281-2352_281-2351delinsGA)
n.240+1009_240+1010delinsGA
c.3252+1009_3252+1010delinsGA (n.3252+1009_3252+1010delinsGA)
9g.106928174A>CCA374407990ZNF462c.4262A>C (p.Glu1421Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.281-2351A>C (n.281-2351A>C)
n.240+1010A>C
c.3252+1010A>C (n.3252+1010A>C)
9g.106928174A>GCA374407988ZNF462c.4262A>G (p.Glu1421Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.281-2351A>G (n.281-2351A>G)
n.240+1010A>G
c.3252+1010A>G (n.3252+1010A>G)
9g.106928174A>TCA374407989ZNF462c.4262A>T (p.Glu1421Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.281-2351A>T (n.281-2351A>T)
n.240+1010A>T
c.3252+1010A>T (n.3252+1010A>T)
9g.106928175delCA16609492ZNF462c.4263del (p.Glu1422SerfsTer6)
c.912del (p.Glu305SerfsTer6)
c.798del (p.Glu267SerfsTer6)
c.281-2350del (n.281-2350del)
n.240+1011del
c.3252+1011del (n.3252+1011del)
ClinVar dbSNP
9g.106928175A>CCA374407991ZNF462c.4263A>C (p.Glu1421Asp)
c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.281-2350A>C (n.281-2350A>C)
n.240+1011A>C
c.3252+1011A>C (n.3252+1011A>C)
9g.106928175A>GCA466414277ZNF462c.4263A>G (p.Glu1421=)
c.912A>G (p.Glu304=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.281-2350A>G (n.281-2350A>G)
n.240+1011A>G
c.3252+1011A>G (n.3252+1011A>G)
9g.106928175A>TCA374407992ZNF462c.4263A>T (p.Glu1421Asp)
c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.281-2350A>T (n.281-2350A>T)
n.240+1011A>T
c.3252+1011A>T (n.3252+1011A>T)
9g.106928176G>ACA374407993ZNF462c.4264G>A (p.Glu1422Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.281-2349G>A (n.281-2349G>A)
n.240+1012G>A
c.3252+1012G>A (n.3252+1012G>A)
COSMIC COSMIC
9g.106928176G>CCA374407994ZNF462c.4264G>C (p.Glu1422Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.281-2349G>C (n.281-2349G>C)
n.240+1012G>C
c.3252+1012G>C (n.3252+1012G>C)
9g.106928176G>TCA374407995ZNF462c.4264G>T (p.Glu1422Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.281-2349G>T (n.281-2349G>T)
n.240+1012G>T
c.3252+1012G>T (n.3252+1012G>T)
9g.106928177A>CCA374407996ZNF462c.4265A>C (p.Glu1422Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.281-2348A>C (n.281-2348A>C)
n.240+1013A>C
c.3252+1013A>C (n.3252+1013A>C)
9g.106928177A>GCA374407997ZNF462c.4265A>G (p.Glu1422Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.281-2348A>G (n.281-2348A>G)
n.240+1013A>G
c.3252+1013A>G (n.3252+1013A>G)
9g.106928177A>TCA374407998ZNF462c.4265A>T (p.Glu1422Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.281-2348A>T (n.281-2348A>T)
n.240+1013A>T
c.3252+1013A>T (n.3252+1013A>T)
9g.106928178G>ACA466414278ZNF462c.4266G>A (p.Glu1422=)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.281-2347G>A (n.281-2347G>A)
n.240+1014G>A
c.3252+1014G>A (n.3252+1014G>A)
9g.106928178G>CCA374407999ZNF462c.4266G>C (p.Glu1422Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.281-2347G>C (n.281-2347G>C)
n.240+1014G>C
c.3252+1014G>C (n.3252+1014G>C)
gnomAD v4
9g.106928178G>TCA374408000ZNF462c.4266G>T (p.Glu1422Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.281-2347G>T (n.281-2347G>T)
n.240+1014G>T
c.3252+1014G>T (n.3252+1014G>T)
gnomAD v4
9g.106928179T>ACA374408001ZNF462c.4267T>A (p.Leu1423Met)
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.281-2346T>A (n.281-2346T>A)
n.240+1015T>A
c.3252+1015T>A (n.3252+1015T>A)
9g.106928179T>CCA466414279ZNF462c.4267T>C (p.Leu1423=)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.281-2346T>C (n.281-2346T>C)
n.240+1015T>C
c.3252+1015T>C (n.3252+1015T>C)
9g.106928179T>GCA374408002ZNF462c.4267T>G (p.Leu1423Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.281-2346T>G (n.281-2346T>G)
n.240+1015T>G
c.3252+1015T>G (n.3252+1015T>G)
9g.106928180T>ACA374408004ZNF462c.4268T>A (p.Leu1423Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.281-2345T>A (n.281-2345T>A)
n.240+1016T>A
c.3252+1016T>A (n.3252+1016T>A)
9g.106928180T>CCA374408005ZNF462c.4268T>C (p.Leu1423Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.281-2345T>C (n.281-2345T>C)
n.240+1016T>C
c.3252+1016T>C (n.3252+1016T>C)
9g.106928180T>GCA374408003ZNF462c.4268T>G (p.Leu1423Trp)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.281-2345T>G (n.281-2345T>G)
n.240+1016T>G
c.3252+1016T>G (n.3252+1016T>G)

Number of alleles fetched