Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.106755644A= | CA2061189894 | RFX4 | c.1935+4851A= (n.1935+4851A=) c.1653+4851A= (n.1653+4851A=) c.1962+4851A= (n.1962+4851A=) n.142+19046T= | |
12 | g.106755644A>C | CA2580602129 | RFX4 | c.1935+4851A>C (n.1935+4851A>C) c.1653+4851A>C (n.1653+4851A>C) c.1962+4851A>C (n.1962+4851A>C) n.142+19046T>G | |
12 | g.106755644A>G | CA2061189893 | RFX4 | c.1935+4851A>G (n.1935+4851A>G) c.1653+4851A>G (n.1653+4851A>G) c.1962+4851A>G (n.1962+4851A>G) n.142+19046T>C | dbSNP |
12 | g.106755644A>T | CA13631421 | RFX4 | c.1935+4851A>T (n.1935+4851A>T) c.1653+4851A>T (n.1653+4851A>T) c.1962+4851A>T (n.1962+4851A>T) n.142+19046T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755645C= | CA2061189895 | RFX4 | c.1935+4852C= (n.1935+4852C=) c.1653+4852C= (n.1653+4852C=) c.1962+4852C= (n.1962+4852C=) n.142+19045G= | |
12 | g.106755645C>T | CA243230425 | RFX4 | c.1935+4852C>T (n.1935+4852C>T) c.1653+4852C>T (n.1653+4852C>T) c.1962+4852C>T (n.1962+4852C>T) n.142+19045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755646G>A | CA243230427 | RFX4 | c.1935+4853G>A (n.1935+4853G>A) c.1653+4853G>A (n.1653+4853G>A) c.1962+4853G>A (n.1962+4853G>A) n.142+19044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755646G>C | CA2726718824 | RFX4 | c.1935+4853G>C (n.1935+4853G>C) c.1653+4853G>C (n.1653+4853G>C) c.1962+4853G>C (n.1962+4853G>C) n.142+19044C>G | dbSNP |
12 | g.106755646G= | CA2061189896 | RFX4 | c.1935+4853G= (n.1935+4853G=) c.1653+4853G= (n.1653+4853G=) c.1962+4853G= (n.1962+4853G=) n.142+19044C= | |
12 | g.106755651T>C | CA243230429 | RFX4 | c.1935+4858T>C (n.1935+4858T>C) c.1653+4858T>C (n.1653+4858T>C) c.1962+4858T>C (n.1962+4858T>C) n.142+19039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755651T= | CA2061189897 | RFX4 | c.1935+4858T= (n.1935+4858T=) c.1653+4858T= (n.1653+4858T=) c.1962+4858T= (n.1962+4858T=) n.142+19039A= | |
12 | g.106755652T>A | CA607221641 | RFX4 | c.1935+4859T>A (n.1935+4859T>A) c.1653+4859T>A (n.1653+4859T>A) c.1962+4859T>A (n.1962+4859T>A) n.142+19038A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755655T>G | CA243230430 | RFX4 | c.1935+4862T>G (n.1935+4862T>G) c.1653+4862T>G (n.1653+4862T>G) c.1962+4862T>G (n.1962+4862T>G) n.142+19035A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755655T= | CA2061189898 | RFX4 | c.1935+4862T= (n.1935+4862T=) c.1653+4862T= (n.1653+4862T=) c.1962+4862T= (n.1962+4862T=) n.142+19035A= | |
12 | g.106755656T>A | CA607221642 | RFX4 | c.1935+4863T>A (n.1935+4863T>A) c.1653+4863T>A (n.1653+4863T>A) c.1962+4863T>A (n.1962+4863T>A) n.142+19034A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755656T= | CA2061189899 | RFX4 | c.1935+4863T= (n.1935+4863T=) c.1653+4863T= (n.1653+4863T=) c.1962+4863T= (n.1962+4863T=) n.142+19034A= | |
12 | g.106755659T>C | CA951510776 | RFX4 | c.1935+4866T>C (n.1935+4866T>C) c.1653+4866T>C (n.1653+4866T>C) c.1962+4866T>C (n.1962+4866T>C) n.142+19031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755659T= | CA2061189900 | RFX4 | c.1935+4866T= (n.1935+4866T=) c.1653+4866T= (n.1653+4866T=) c.1962+4866T= (n.1962+4866T=) n.142+19031A= | |
12 | g.106755667A= | CA2061189901 | RFX4 | c.1935+4874A= (n.1935+4874A=) c.1653+4874A= (n.1653+4874A=) c.1962+4874A= (n.1962+4874A=) n.142+19023T= | |
12 | g.106755667A>C | CA607221643 | RFX4 | c.1935+4874A>C (n.1935+4874A>C) c.1653+4874A>C (n.1653+4874A>C) c.1962+4874A>C (n.1962+4874A>C) n.142+19023T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755668G>A | CA243230432 | RFX4 | c.1935+4875G>A (n.1935+4875G>A) c.1653+4875G>A (n.1653+4875G>A) c.1962+4875G>A (n.1962+4875G>A) n.142+19022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755668G>C | CA683194337 | RFX4 | c.1935+4875G>C (n.1935+4875G>C) c.1653+4875G>C (n.1653+4875G>C) c.1962+4875G>C (n.1962+4875G>C) n.142+19022C>G | dbSNP |
12 | g.106755668G= | CA2061189902 | RFX4 | c.1935+4875G= (n.1935+4875G=) c.1653+4875G= (n.1653+4875G=) c.1962+4875G= (n.1962+4875G=) n.142+19022C= | |
12 | g.106755669G>A | CA243230434 | RFX4 | c.1935+4876G>A (n.1935+4876G>A) c.1653+4876G>A (n.1653+4876G>A) c.1962+4876G>A (n.1962+4876G>A) n.142+19021C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755669G= | CA2061189903 | RFX4 | c.1935+4876G= (n.1935+4876G=) c.1653+4876G= (n.1653+4876G=) c.1962+4876G= (n.1962+4876G=) n.142+19021C= | |
12 | g.106755674G>A | CA2061189905 | RFX4 | c.1935+4881G>A (n.1935+4881G>A) c.1653+4881G>A (n.1653+4881G>A) c.1962+4881G>A (n.1962+4881G>A) n.142+19016C>T | dbSNP |
12 | g.106755674G= | CA2061189904 | RFX4 | c.1935+4881G= (n.1935+4881G=) c.1653+4881G= (n.1653+4881G=) c.1962+4881G= (n.1962+4881G=) n.142+19016C= | |
12 | g.106755677T>A | CA951510782 | RFX4 | c.1935+4884T>A (n.1935+4884T>A) c.1653+4884T>A (n.1653+4884T>A) c.1962+4884T>A (n.1962+4884T>A) n.142+19013A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755677T>C | CA951510784 | RFX4 | c.1935+4884T>C (n.1935+4884T>C) c.1653+4884T>C (n.1653+4884T>C) c.1962+4884T>C (n.1962+4884T>C) n.142+19013A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755677T>G | CA951510787 | RFX4 | c.1935+4884T>G (n.1935+4884T>G) c.1653+4884T>G (n.1653+4884T>G) c.1962+4884T>G (n.1962+4884T>G) n.142+19013A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755677T= | CA2061189906 | RFX4 | c.1935+4884T= (n.1935+4884T=) c.1653+4884T= (n.1653+4884T=) c.1962+4884T= (n.1962+4884T=) n.142+19013A= | |
12 | g.106755681G= | CA2061189907 | RFX4 | c.1935+4888G= (n.1935+4888G=) c.1653+4888G= (n.1653+4888G=) c.1962+4888G= (n.1962+4888G=) n.142+19009C= | |
12 | g.106755685dup | CA683194338 | RFX4 | c.1935+4892dup (n.1935+4892dup) c.1653+4892dup (n.1653+4892dup) c.1962+4892dup (n.1962+4892dup) n.142+19008dup | dbSNP |
12 | g.106755684A= | CA2061189908 | RFX4 | c.1935+4891A= (n.1935+4891A=) c.1653+4891A= (n.1653+4891A=) c.1962+4891A= (n.1962+4891A=) n.142+19006T= | |
12 | g.106755684A>G | CA243230436 | RFX4 | c.1935+4891A>G (n.1935+4891A>G) c.1653+4891A>G (n.1653+4891A>G) c.1962+4891A>G (n.1962+4891A>G) n.142+19006T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755686T>A | CA2602224101 | RFX4 | c.1935+4893T>A (n.1935+4893T>A) c.1653+4893T>A (n.1653+4893T>A) c.1962+4893T>A (n.1962+4893T>A) n.142+19004A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755690C= | CA2061189909 | RFX4 | c.1935+4897C= (n.1935+4897C=) c.1653+4897C= (n.1653+4897C=) c.1962+4897C= (n.1962+4897C=) n.142+19000G= | |
12 | g.106755690C>T | CA607221644 | RFX4 | c.1935+4897C>T (n.1935+4897C>T) c.1653+4897C>T (n.1653+4897C>T) c.1962+4897C>T (n.1962+4897C>T) n.142+19000G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755692G= | CA2061189910 | RFX4 | c.1935+4899G= (n.1935+4899G=) c.1653+4899G= (n.1653+4899G=) c.1962+4899G= (n.1962+4899G=) n.142+18998C= | |
12 | g.106755692G>T | CA2061189911 | RFX4 | c.1935+4899G>T (n.1935+4899G>T) c.1653+4899G>T (n.1653+4899G>T) c.1962+4899G>T (n.1962+4899G>T) n.142+18998C>A | dbSNP |
12 | g.106755693C= | CA2061189912 | RFX4 | c.1935+4900C= (n.1935+4900C=) c.1653+4900C= (n.1653+4900C=) c.1962+4900C= (n.1962+4900C=) n.142+18997G= | |
12 | g.106755693C>T | CA951510797 | RFX4 | c.1935+4900C>T (n.1935+4900C>T) c.1653+4900C>T (n.1653+4900C>T) c.1962+4900C>T (n.1962+4900C>T) n.142+18997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755694A= | CA2061189913 | RFX4 | c.1935+4901A= (n.1935+4901A=) c.1653+4901A= (n.1653+4901A=) c.1962+4901A= (n.1962+4901A=) n.142+18996T= | |
12 | g.106755694A>G | CA2061189914 | RFX4 | c.1935+4901A>G (n.1935+4901A>G) c.1653+4901A>G (n.1653+4901A>G) c.1962+4901A>G (n.1962+4901A>G) n.142+18996T>C | dbSNP |
12 | g.106755696G>A | CA683194339 | RFX4 | c.1935+4903G>A (n.1935+4903G>A) c.1653+4903G>A (n.1653+4903G>A) c.1962+4903G>A (n.1962+4903G>A) n.142+18994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755696G= | CA2061189915 | RFX4 | c.1935+4903G= (n.1935+4903G=) c.1653+4903G= (n.1653+4903G=) c.1962+4903G= (n.1962+4903G=) n.142+18994C= | |
12 | g.106755697_106755698delinsGC | CA2061189916 | RFX4 | c.1935+4904_1935+4905delinsGC (n.1935+4904_1935+4905delinsGC) c.1653+4904_1653+4905delinsGC (n.1653+4904_1653+4905delinsGC) c.1962+4904_1962+4905delinsGC (n.1962+4904_1962+4905delinsGC) n.142+18992_142+18993delinsGC | |
12 | g.106755698del | CA951510802 | RFX4 | c.1935+4905del (n.1935+4905del) c.1653+4905del (n.1653+4905del) c.1962+4905del (n.1962+4905del) n.142+18992del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755700_106755703delinsAATT | CA2061189917 | RFX4 | c.1935+4907_1935+4910delinsAATT (n.1935+4907_1935+4910delinsAATT) c.1653+4907_1653+4910delinsAATT (n.1653+4907_1653+4910delinsAATT) c.1962+4907_1962+4910delinsAATT (n.1962+4907_1962+4910delinsAATT) n.142+18987_142+18990delinsAATT | |
12 | g.106755702_106755704del | CA2061189918 | RFX4 | c.1935+4909_1935+4911del (n.1935+4909_1935+4911del) c.1653+4909_1653+4911del (n.1653+4909_1653+4911del) c.1962+4909_1962+4911del (n.1962+4909_1962+4911del) n.142+18987_142+18989del | dbSNP |
12 | g.106755707T>C | CA2061189920 | RFX4 | c.1935+4914T>C (n.1935+4914T>C) c.1653+4914T>C (n.1653+4914T>C) c.1962+4914T>C (n.1962+4914T>C) n.142+18983A>G | dbSNP |
12 | g.106755707T= | CA2061189919 | RFX4 | c.1935+4914T= (n.1935+4914T=) c.1653+4914T= (n.1653+4914T=) c.1962+4914T= (n.1962+4914T=) n.142+18983A= | |
12 | g.106755711G>A | CA2061189922 | RFX4 | c.1935+4918G>A (n.1935+4918G>A) c.1653+4918G>A (n.1653+4918G>A) c.1962+4918G>A (n.1962+4918G>A) n.142+18979C>T | dbSNP |
12 | g.106755711G>C | CA683194340 | RFX4 | c.1935+4918G>C (n.1935+4918G>C) c.1653+4918G>C (n.1653+4918G>C) c.1962+4918G>C (n.1962+4918G>C) n.142+18979C>G | dbSNP |
12 | g.106755711G= | CA2061189921 | RFX4 | c.1935+4918G= (n.1935+4918G=) c.1653+4918G= (n.1653+4918G=) c.1962+4918G= (n.1962+4918G=) n.142+18979C= | |
12 | g.106755716C= | CA2061189923 | RFX4 | c.1935+4923C= (n.1935+4923C=) c.1653+4923C= (n.1653+4923C=) c.1962+4923C= (n.1962+4923C=) n.142+18974G= | |
12 | g.106755716C>G | CA2061189924 | RFX4 | c.1935+4923C>G (n.1935+4923C>G) c.1653+4923C>G (n.1653+4923C>G) c.1962+4923C>G (n.1962+4923C>G) n.142+18974G>C | dbSNP |
12 | g.106755717C= | CA2061189925 | RFX4 | c.1935+4924C= (n.1935+4924C=) c.1653+4924C= (n.1653+4924C=) c.1962+4924C= (n.1962+4924C=) n.142+18973G= | |
12 | g.106755717C>T | CA951510808 | RFX4 | c.1935+4924C>T (n.1935+4924C>T) c.1653+4924C>T (n.1653+4924C>T) c.1962+4924C>T (n.1962+4924C>T) n.142+18973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755719G>C | CA243230438 | RFX4 | c.1935+4926G>C (n.1935+4926G>C) c.1653+4926G>C (n.1653+4926G>C) c.1962+4926G>C (n.1962+4926G>C) n.142+18971C>G | dbSNP |
12 | g.106755719G= | CA2061189926 | RFX4 | c.1935+4926G= (n.1935+4926G=) c.1653+4926G= (n.1653+4926G=) c.1962+4926G= (n.1962+4926G=) n.142+18971C= | |
12 | g.106755722C= | CA2061189927 | RFX4 | c.1935+4929C= (n.1935+4929C=) c.1653+4929C= (n.1653+4929C=) c.1962+4929C= (n.1962+4929C=) n.142+18968G= | |
12 | g.106755722C>T | CA243230439 | RFX4 | c.1935+4929C>T (n.1935+4929C>T) c.1653+4929C>T (n.1653+4929C>T) c.1962+4929C>T (n.1962+4929C>T) n.142+18968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755723A= | CA2061189928 | RFX4 | c.1935+4930A= (n.1935+4930A=) c.1653+4930A= (n.1653+4930A=) c.1962+4930A= (n.1962+4930A=) n.142+18967T= | |
12 | g.106755727dup | CA951510811 | RFX4 | c.1935+4934dup (n.1935+4934dup) c.1653+4934dup (n.1653+4934dup) c.1962+4934dup (n.1962+4934dup) n.142+18966dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755726G>A | CA243230441 | RFX4 | c.1935+4933G>A (n.1935+4933G>A) c.1653+4933G>A (n.1653+4933G>A) c.1962+4933G>A (n.1962+4933G>A) n.142+18964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755726G= | CA2061189929 | RFX4 | c.1935+4933G= (n.1935+4933G=) c.1653+4933G= (n.1653+4933G=) c.1962+4933G= (n.1962+4933G=) n.142+18964C= | |
12 | g.106755727G>A | CA683194341 | RFX4 | c.1935+4934G>A (n.1935+4934G>A) c.1653+4934G>A (n.1653+4934G>A) c.1962+4934G>A (n.1962+4934G>A) n.142+18963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755727G= | CA2061189930 | RFX4 | c.1935+4934G= (n.1935+4934G=) c.1653+4934G= (n.1653+4934G=) c.1962+4934G= (n.1962+4934G=) n.142+18963C= | |
12 | g.106755731A>T | CA655135931 | RFX4 | c.1935+4938A>T (n.1935+4938A>T) c.1653+4938A>T (n.1653+4938A>T) c.1962+4938A>T (n.1962+4938A>T) n.142+18959T>A | COSMIC |
12 | g.106755732G>A | CA683194342 | RFX4 | c.1935+4939G>A (n.1935+4939G>A) c.1653+4939G>A (n.1653+4939G>A) c.1962+4939G>A (n.1962+4939G>A) n.142+18958C>T | dbSNP |
12 | g.106755732G= | CA2061189931 | RFX4 | c.1935+4939G= (n.1935+4939G=) c.1653+4939G= (n.1653+4939G=) c.1962+4939G= (n.1962+4939G=) n.142+18958C= | |
12 | g.106755733C= | CA2061189932 | RFX4 | c.1935+4940C= (n.1935+4940C=) c.1653+4940C= (n.1653+4940C=) c.1962+4940C= (n.1962+4940C=) n.142+18957G= | |
12 | g.106755733C>T | CA2061189933 | RFX4 | c.1935+4940C>T (n.1935+4940C>T) c.1653+4940C>T (n.1653+4940C>T) c.1962+4940C>T (n.1962+4940C>T) n.142+18957G>A | dbSNP |
12 | g.106755741A= | CA2061189934 | RFX4 | c.1935+4948A= (n.1935+4948A=) c.1653+4948A= (n.1653+4948A=) c.1962+4948A= (n.1962+4948A=) n.142+18949T= | |
12 | g.106755741A>G | CA243230442 | RFX4 | c.1935+4948A>G (n.1935+4948A>G) c.1653+4948A>G (n.1653+4948A>G) c.1962+4948A>G (n.1962+4948A>G) n.142+18949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |