Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.106755545C= | CA2061189856 | RFX4 | c.1935+4752C= (n.1935+4752C=) c.1653+4752C= (n.1653+4752C=) c.1962+4752C= (n.1962+4752C=) n.142+19145G= | |
12 | g.106755545C>T | CA683194331 | RFX4 | c.1935+4752C>T (n.1935+4752C>T) c.1653+4752C>T (n.1653+4752C>T) c.1962+4752C>T (n.1962+4752C>T) n.142+19145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755546G>A | CA243230411 | RFX4 | c.1935+4753G>A (n.1935+4753G>A) c.1653+4753G>A (n.1653+4753G>A) c.1962+4753G>A (n.1962+4753G>A) n.142+19144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755546G= | CA2061189857 | RFX4 | c.1935+4753G= (n.1935+4753G=) c.1653+4753G= (n.1653+4753G=) c.1962+4753G= (n.1962+4753G=) n.142+19144C= | |
12 | g.106755554G>C | CA607221636 | RFX4 | c.1935+4761G>C (n.1935+4761G>C) c.1653+4761G>C (n.1653+4761G>C) c.1962+4761G>C (n.1962+4761G>C) n.142+19136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755554G= | CA2061189859 | RFX4 | c.1935+4761G= (n.1935+4761G=) c.1653+4761G= (n.1653+4761G=) c.1962+4761G= (n.1962+4761G=) n.142+19136C= | |
12 | g.106755554_106755555delinsGA | CA2061189858 | RFX4 | c.1935+4761_1935+4762delinsGA (n.1935+4761_1935+4762delinsGA) c.1653+4761_1653+4762delinsGA (n.1653+4761_1653+4762delinsGA) c.1962+4761_1962+4762delinsGA (n.1962+4761_1962+4762delinsGA) n.142+19135_142+19136delinsTC | |
12 | g.106755556del | CA683194332 | RFX4 | c.1935+4763del (n.1935+4763del) c.1653+4763del (n.1653+4763del) c.1962+4763del (n.1962+4763del) n.142+19135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755558G>A | CA243230412 | RFX4 | c.1935+4765G>A (n.1935+4765G>A) c.1653+4765G>A (n.1653+4765G>A) c.1962+4765G>A (n.1962+4765G>A) n.142+19132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755558G>C | CA2581101582 | RFX4 | c.1935+4765G>C (n.1935+4765G>C) c.1653+4765G>C (n.1653+4765G>C) c.1962+4765G>C (n.1962+4765G>C) n.142+19132C>G | |
12 | g.106755558G= | CA2061189860 | RFX4 | c.1935+4765G= (n.1935+4765G=) c.1653+4765G= (n.1653+4765G=) c.1962+4765G= (n.1962+4765G=) n.142+19132C= | |
12 | g.106755558G>T | CA2581101583 | RFX4 | c.1935+4765G>T (n.1935+4765G>T) c.1653+4765G>T (n.1653+4765G>T) c.1962+4765G>T (n.1962+4765G>T) n.142+19132C>A | |
12 | g.106755559T>G | CA2061189862 | RFX4 | c.1935+4766T>G (n.1935+4766T>G) c.1653+4766T>G (n.1653+4766T>G) c.1962+4766T>G (n.1962+4766T>G) n.142+19131A>C | dbSNP |
12 | g.106755559T= | CA2061189861 | RFX4 | c.1935+4766T= (n.1935+4766T=) c.1653+4766T= (n.1653+4766T=) c.1962+4766T= (n.1962+4766T=) n.142+19131A= | |
12 | g.106755563T>C | CA683194333 | RFX4 | c.1935+4770T>C (n.1935+4770T>C) c.1653+4770T>C (n.1653+4770T>C) c.1962+4770T>C (n.1962+4770T>C) n.142+19127A>G | dbSNP |
12 | g.106755563T= | CA2061189863 | RFX4 | c.1935+4770T= (n.1935+4770T=) c.1653+4770T= (n.1653+4770T=) c.1962+4770T= (n.1962+4770T=) n.142+19127A= | |
12 | g.106755565C= | CA2061189864 | RFX4 | c.1935+4772C= (n.1935+4772C=) c.1653+4772C= (n.1653+4772C=) c.1962+4772C= (n.1962+4772C=) n.142+19125G= | |
12 | g.106755565C>T | CA243230413 | RFX4 | c.1935+4772C>T (n.1935+4772C>T) c.1653+4772C>T (n.1653+4772C>T) c.1962+4772C>T (n.1962+4772C>T) n.142+19125G>A | dbSNP |
12 | g.106755567A= | CA2061189865 | RFX4 | c.1935+4774A= (n.1935+4774A=) c.1653+4774A= (n.1653+4774A=) c.1962+4774A= (n.1962+4774A=) n.142+19123T= | |
12 | g.106755567A>G | CA2061189866 | RFX4 | c.1935+4774A>G (n.1935+4774A>G) c.1653+4774A>G (n.1653+4774A>G) c.1962+4774A>G (n.1962+4774A>G) n.142+19123T>C | dbSNP |
12 | g.106755567A>T | CA2061189867 | RFX4 | c.1935+4774A>T (n.1935+4774A>T) c.1653+4774A>T (n.1653+4774A>T) c.1962+4774A>T (n.1962+4774A>T) n.142+19123T>A | dbSNP |
12 | g.106755569A= | CA2061189868 | RFX4 | c.1935+4776A= (n.1935+4776A=) c.1653+4776A= (n.1653+4776A=) c.1962+4776A= (n.1962+4776A=) n.142+19121T= | |
12 | g.106755569A>G | CA951510748 | RFX4 | c.1935+4776A>G (n.1935+4776A>G) c.1653+4776A>G (n.1653+4776A>G) c.1962+4776A>G (n.1962+4776A>G) n.142+19121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755572T>C | CA607221637 | RFX4 | c.1935+4779T>C (n.1935+4779T>C) c.1653+4779T>C (n.1653+4779T>C) c.1962+4779T>C (n.1962+4779T>C) n.142+19118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755572T>G | CA2061189870 | RFX4 | c.1935+4779T>G (n.1935+4779T>G) c.1653+4779T>G (n.1653+4779T>G) c.1962+4779T>G (n.1962+4779T>G) n.142+19118A>C | dbSNP |
12 | g.106755572T= | CA2061189869 | RFX4 | c.1935+4779T= (n.1935+4779T=) c.1653+4779T= (n.1653+4779T=) c.1962+4779T= (n.1962+4779T=) n.142+19118A= | |
12 | g.106755577G>C | CA2061189872 | RFX4 | c.1935+4784G>C (n.1935+4784G>C) c.1653+4784G>C (n.1653+4784G>C) c.1962+4784G>C (n.1962+4784G>C) n.142+19113C>G | dbSNP |
12 | g.106755577G= | CA2061189871 | RFX4 | c.1935+4784G= (n.1935+4784G=) c.1653+4784G= (n.1653+4784G=) c.1962+4784G= (n.1962+4784G=) n.142+19113C= | |
12 | g.106755581C= | CA2061189873 | RFX4 | c.1935+4788C= (n.1935+4788C=) c.1653+4788C= (n.1653+4788C=) c.1962+4788C= (n.1962+4788C=) n.142+19109G= | |
12 | g.106755581C>T | CA243230414 | RFX4 | c.1935+4788C>T (n.1935+4788C>T) c.1653+4788C>T (n.1653+4788C>T) c.1962+4788C>T (n.1962+4788C>T) n.142+19109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755583A= | CA2061189874 | RFX4 | c.1935+4790A= (n.1935+4790A=) c.1653+4790A= (n.1653+4790A=) c.1962+4790A= (n.1962+4790A=) n.142+19107T= | |
12 | g.106755583A>G | CA243230416 | RFX4 | c.1935+4790A>G (n.1935+4790A>G) c.1653+4790A>G (n.1653+4790A>G) c.1962+4790A>G (n.1962+4790A>G) n.142+19107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755586C= | CA2061189875 | RFX4 | c.1935+4793C= (n.1935+4793C=) c.1653+4793C= (n.1653+4793C=) c.1962+4793C= (n.1962+4793C=) n.142+19104G= | |
12 | g.106755586C>T | CA683194334 | RFX4 | c.1935+4793C>T (n.1935+4793C>T) c.1653+4793C>T (n.1653+4793C>T) c.1962+4793C>T (n.1962+4793C>T) n.142+19104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755594G>C | CA243230418 | RFX4 | c.1935+4801G>C (n.1935+4801G>C) c.1653+4801G>C (n.1653+4801G>C) c.1962+4801G>C (n.1962+4801G>C) n.142+19096C>G | dbSNP |
12 | g.106755594G= | CA2061189876 | RFX4 | c.1935+4801G= (n.1935+4801G=) c.1653+4801G= (n.1653+4801G=) c.1962+4801G= (n.1962+4801G=) n.142+19096C= | |
12 | g.106755599A= | CA2061189877 | RFX4 | c.1935+4806A= (n.1935+4806A=) c.1653+4806A= (n.1653+4806A=) c.1962+4806A= (n.1962+4806A=) n.142+19091T= | |
12 | g.106755599A>T | CA243230419 | RFX4 | c.1935+4806A>T (n.1935+4806A>T) c.1653+4806A>T (n.1653+4806A>T) c.1962+4806A>T (n.1962+4806A>T) n.142+19091T>A | dbSNP |
12 | g.106755600A= | CA2061189878 | RFX4 | c.1935+4807A= (n.1935+4807A=) c.1653+4807A= (n.1653+4807A=) c.1962+4807A= (n.1962+4807A=) n.142+19090T= | |
12 | g.106755600A>G | CA951510758 | RFX4 | c.1935+4807A>G (n.1935+4807A>G) c.1653+4807A>G (n.1653+4807A>G) c.1962+4807A>G (n.1962+4807A>G) n.142+19090T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755608A= | CA2061189879 | RFX4 | c.1935+4815A= (n.1935+4815A=) c.1653+4815A= (n.1653+4815A=) c.1962+4815A= (n.1962+4815A=) n.142+19082T= | |
12 | g.106755608A>C | CA683194335 | RFX4 | c.1935+4815A>C (n.1935+4815A>C) c.1653+4815A>C (n.1653+4815A>C) c.1962+4815A>C (n.1962+4815A>C) n.142+19082T>G | dbSNP |
12 | g.106755612G>A | CA243230420 | RFX4 | c.1935+4819G>A (n.1935+4819G>A) c.1653+4819G>A (n.1653+4819G>A) c.1962+4819G>A (n.1962+4819G>A) n.142+19078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755612G= | CA2061189880 | RFX4 | c.1935+4819G= (n.1935+4819G=) c.1653+4819G= (n.1653+4819G=) c.1962+4819G= (n.1962+4819G=) n.142+19078C= | |
12 | g.106755614A= | CA2061189881 | RFX4 | c.1935+4821A= (n.1935+4821A=) c.1653+4821A= (n.1653+4821A=) c.1962+4821A= (n.1962+4821A=) n.142+19076T= | |
12 | g.106755614A>G | CA607221638 | RFX4 | c.1935+4821A>G (n.1935+4821A>G) c.1653+4821A>G (n.1653+4821A>G) c.1962+4821A>G (n.1962+4821A>G) n.142+19076T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755617A= | CA2061189882 | RFX4 | c.1935+4824A= (n.1935+4824A=) c.1653+4824A= (n.1653+4824A=) c.1962+4824A= (n.1962+4824A=) n.142+19073T= | |
12 | g.106755617A>G | CA2061189883 | RFX4 | c.1935+4824A>G (n.1935+4824A>G) c.1653+4824A>G (n.1653+4824A>G) c.1962+4824A>G (n.1962+4824A>G) n.142+19073T>C | dbSNP |
12 | g.106755623C>A | CA655135929 | RFX4 | c.1935+4830C>A (n.1935+4830C>A) c.1653+4830C>A (n.1653+4830C>A) c.1962+4830C>A (n.1962+4830C>A) n.142+19067G>T | COSMIC |
12 | g.106755624C= | CA2061189884 | RFX4 | c.1935+4831C= (n.1935+4831C=) c.1653+4831C= (n.1653+4831C=) c.1962+4831C= (n.1962+4831C=) n.142+19066G= | |
12 | g.106755624C>G | CA607221639 | RFX4 | c.1935+4831C>G (n.1935+4831C>G) c.1653+4831C>G (n.1653+4831C>G) c.1962+4831C>G (n.1962+4831C>G) n.142+19066G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755627A= | CA2061189885 | RFX4 | c.1935+4834A= (n.1935+4834A=) c.1653+4834A= (n.1653+4834A=) c.1962+4834A= (n.1962+4834A=) n.142+19063T= | |
12 | g.106755627A>G | CA2061189886 | RFX4 | c.1935+4834A>G (n.1935+4834A>G) c.1653+4834A>G (n.1653+4834A>G) c.1962+4834A>G (n.1962+4834A>G) n.142+19063T>C | dbSNP |
12 | g.106755628G>C | CA2552332797 | RFX4 | c.1935+4835G>C (n.1935+4835G>C) c.1653+4835G>C (n.1653+4835G>C) c.1962+4835G>C (n.1962+4835G>C) n.142+19062C>G | |
12 | g.106755632A= | CA2061189887 | RFX4 | c.1935+4839A= (n.1935+4839A=) c.1653+4839A= (n.1653+4839A=) c.1962+4839A= (n.1962+4839A=) n.142+19058T= | |
12 | g.106755634dup | CA683194336 | RFX4 | c.1935+4841dup (n.1935+4841dup) c.1653+4841dup (n.1653+4841dup) c.1962+4841dup (n.1962+4841dup) n.142+19057dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755635T>G | CA655135930 | RFX4 | c.1935+4842T>G (n.1935+4842T>G) c.1653+4842T>G (n.1653+4842T>G) c.1962+4842T>G (n.1962+4842T>G) n.142+19055A>C | COSMIC |
12 | g.106755635_106755637delinsTTA | CA2061189888 | RFX4 | c.1935+4842_1935+4844delinsTTA (n.1935+4842_1935+4844delinsTTA) c.1653+4842_1653+4844delinsTTA (n.1653+4842_1653+4844delinsTTA) c.1962+4842_1962+4844delinsTTA (n.1962+4842_1962+4844delinsTTA) n.142+19053_142+19055delinsTAA | |
12 | g.106755636T>C | CA607221640 | RFX4 | c.1935+4843T>C (n.1935+4843T>C) c.1653+4843T>C (n.1653+4843T>C) c.1962+4843T>C (n.1962+4843T>C) n.142+19054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755636T= | CA2061189889 | RFX4 | c.1935+4843T= (n.1935+4843T=) c.1653+4843T= (n.1653+4843T=) c.1962+4843T= (n.1962+4843T=) n.142+19054A= | |
12 | g.106755637_106755638del | CA951510766 | RFX4 | c.1935+4844_1935+4845del (n.1935+4844_1935+4845del) c.1653+4844_1653+4845del (n.1653+4844_1653+4845del) c.1962+4844_1962+4845del (n.1962+4844_1962+4845del) n.142+19053_142+19054del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.106755637A= | CA2061189890 | RFX4 | c.1935+4844A= (n.1935+4844A=) c.1653+4844A= (n.1653+4844A=) c.1962+4844A= (n.1962+4844A=) n.142+19053T= | |
12 | g.106755637A>C | CA951510768 | RFX4 | c.1935+4844A>C (n.1935+4844A>C) c.1653+4844A>C (n.1653+4844A>C) c.1962+4844A>C (n.1962+4844A>C) n.142+19053T>G | dbSNP |
12 | g.106755639T>G | CA243230422 | RFX4 | c.1935+4846T>G (n.1935+4846T>G) c.1653+4846T>G (n.1653+4846T>G) c.1962+4846T>G (n.1962+4846T>G) n.142+19051A>C | dbSNP |
12 | g.106755639T= | CA2061189891 | RFX4 | c.1935+4846T= (n.1935+4846T=) c.1653+4846T= (n.1653+4846T=) c.1962+4846T= (n.1962+4846T=) n.142+19051A= | |
12 | g.106755641C>A | CA243230423 | RFX4 | c.1935+4848C>A (n.1935+4848C>A) c.1653+4848C>A (n.1653+4848C>A) c.1962+4848C>A (n.1962+4848C>A) n.142+19049G>T | dbSNP |
12 | g.106755641C= | CA2061189892 | RFX4 | c.1935+4848C= (n.1935+4848C=) c.1653+4848C= (n.1653+4848C=) c.1962+4848C= (n.1962+4848C=) n.142+19049G= | |
12 | g.106755644A= | CA2061189894 | RFX4 | c.1935+4851A= (n.1935+4851A=) c.1653+4851A= (n.1653+4851A=) c.1962+4851A= (n.1962+4851A=) n.142+19046T= | |
12 | g.106755644A>C | CA2580602129 | RFX4 | c.1935+4851A>C (n.1935+4851A>C) c.1653+4851A>C (n.1653+4851A>C) c.1962+4851A>C (n.1962+4851A>C) n.142+19046T>G | |
12 | g.106755644A>G | CA2061189893 | RFX4 | c.1935+4851A>G (n.1935+4851A>G) c.1653+4851A>G (n.1653+4851A>G) c.1962+4851A>G (n.1962+4851A>G) n.142+19046T>C | dbSNP |
12 | g.106755644A>T | CA13631421 | RFX4 | c.1935+4851A>T (n.1935+4851A>T) c.1653+4851A>T (n.1653+4851A>T) c.1962+4851A>T (n.1962+4851A>T) n.142+19046T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |