UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10672584_10672758del | CA2695229334 | JAG1 | c.332_387+119del | |
| 20 | g.10672610G>T | CA2577338571 | JAG1 | c.387+91C>A (n.387+91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672610dup | CA2651919053 | JAG1 | c.387+91dup (n.387+91dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672611C= | CA2349895064 | JAG1 | c.387+90G= (n.387+90G=) | |
| 20 | g.10672611C>T | CA741115147 | JAG1 | c.387+90G>A (n.387+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672613C>G | CA2577338572 | JAG1 | c.387+88G>C (n.387+88G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672616T= | CA2349895065 | JAG1 | c.387+85A= (n.387+85A=) | |
| 20 | g.10672617A>T | CA2651919054 | JAG1 | c.387+84T>A (n.387+84T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672619dup | CA741115149 | JAG1 | c.387+84dup (n.387+84dup) | dbSNP |
| 20 | g.10672618A>T | CA2651919055 | JAG1 | c.387+83T>A (n.387+83T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672621C>A | CA2651919057 | JAG1 | c.387+80G>T (n.387+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672621C>T | CA2651919056 | JAG1 | c.387+80G>A (n.387+80G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672623C>G | CA2651919058 | JAG1 | c.387+78G>C (n.387+78G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672625C>T | CA2651919059 | JAG1 | c.387+76G>A (n.387+76G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672627C>A | CA2651919060 | JAG1 | c.387+74G>T (n.387+74G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672627C>T | CA2577338573 | JAG1 | c.387+74G>A (n.387+74G>A) | |
| 20 | g.10672628G>A | CA2651919061 | JAG1 | c.387+73C>T (n.387+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672628G>C | CA311357249 | JAG1 | c.387+73C>G (n.387+73C>G) | dbSNP |
| 20 | g.10672628G= | CA2349895066 | JAG1 | c.387+73C= (n.387+73C=) | |
| 20 | g.10672628G>T | CA741115156 | JAG1 | c.387+73C>A (n.387+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672629C>G | CA2651919062 | JAG1 | c.387+72G>C (n.387+72G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672631_10672633del | CA2577338574 | JAG1 | c.387+68_387+70del (n.387+68_387+70del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672632G>A | CA2577338575 | JAG1 | c.387+69C>T (n.387+69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672632G>T | CA2577338576 | JAG1 | c.387+69C>A (n.387+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672633G>A | CA634455456 | JAG1 | c.387+68C>T (n.387+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10672633G= | CA2349895067 | JAG1 | c.387+68C= (n.387+68C=) | |
| 20 | g.10672633G>T | CA2577338577 | JAG1 | c.387+68C>A (n.387+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672634G>A | CA2577338578 | JAG1 | c.387+67C>T (n.387+67C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672634G>C | CA2651919063 | JAG1 | c.387+67C>G (n.387+67C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672634G>T | CA2577338579 | JAG1 | c.387+67C>A (n.387+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672635del | CA2577338580 | JAG1 | c.387+66del (n.387+66del) | |
| 20 | g.10672635A>C | CA2651919065 | JAG1 | c.387+66T>G (n.387+66T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672635A>G | CA2651919064 | JAG1 | c.387+66T>C (n.387+66T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672636T>A | CA2349895068 | JAG1 | c.387+65A>T (n.387+65A>T) | dbSNP |
| 20 | g.10672636T>C | CA2651919066 | JAG1 | c.387+65A>G (n.387+65A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672636T= | CA2349895069 | JAG1 | c.387+65A= (n.387+65A=) | |
| 20 | g.10672637A>C | CA2651919067 | JAG1 | c.387+64T>G (n.387+64T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672637A>G | CA2651919068 | JAG1 | c.387+64T>C (n.387+64T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672639C>A | CA2577338581 | JAG1 | c.387+62G>T (n.387+62G>T) | |
| 20 | g.10672639C>G | CA2651919069 | JAG1 | c.387+62G>C (n.387+62G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672639C>T | CA2651919070 | JAG1 | c.387+62G>A (n.387+62G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672641G>A | CA2651919071 | JAG1 | c.387+60C>T (n.387+60C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672641G>C | CA2651919072 | JAG1 | c.387+60C>G (n.387+60C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672642G>A | CA311357252 | JAG1 | c.387+59C>T (n.387+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672642G= | CA2349895070 | JAG1 | c.387+59C= (n.387+59C=) | |
| 20 | g.10672642G>T | CA2651919073 | JAG1 | c.387+59C>A (n.387+59C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672643G>T | CA2577338582 | JAG1 | c.387+58C>A (n.387+58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672644C= | CA2349895071 | JAG1 | c.387+57G= (n.387+57G=) | |
| 20 | g.10672644C>G | CA634455457 | JAG1 | c.387+57G>C (n.387+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672644C>T | CA2349895072 | JAG1 | c.387+57G>A (n.387+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672646C>A | CA2651919074 | JAG1 | c.387+55G>T (n.387+55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672646C= | CA2349895073 | JAG1 | c.387+55G= (n.387+55G=) | |
| 20 | g.10672646C>G | CA311357255 | JAG1 | c.387+55G>C (n.387+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672646C>T | CA2577338583 | JAG1 | c.387+55G>A (n.387+55G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672647G>A | CA1015387327 | JAG1 | c.387+54C>T (n.387+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672647G>C | CA311357257 | JAG1 | c.387+54C>G (n.387+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672647G= | CA2349895074 | JAG1 | c.387+54C= (n.387+54C=) | |
| 20 | g.10672647G>T | CA741115170 | JAG1 | c.387+54C>A (n.387+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672648G>A | CA2577338584 | JAG1 | c.387+53C>T (n.387+53C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672648G>C | CA2651919076 | JAG1 | c.387+53C>G (n.387+53C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672648G>T | CA2651919077 | JAG1 | c.387+53C>A (n.387+53C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672651_10672673del | CA2651919075 | JAG1 | c.387+31_387+53del (n.387+31_387+53del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672649C>A | CA2651919078 | JAG1 | c.387+52G>T (n.387+52G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672649C>T | CA2651919079 | JAG1 | c.387+52G>A (n.387+52G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672652G>A | CA741115172 | JAG1 | c.387+49C>T (n.387+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672652G= | CA2349895075 | JAG1 | c.387+49C= (n.387+49C=) | |
| 20 | g.10672653G>A | CA2349895076 | JAG1 | c.387+48C>T (n.387+48C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10672653G= | CA2349895077 | JAG1 | c.387+48C= (n.387+48C=) | |
| 20 | g.10672653G>T | CA2651919080 | JAG1 | c.387+48C>A (n.387+48C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672654C>A | CA634455458 | JAG1 | c.387+47G>T (n.387+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672654C= | CA2349895078 | JAG1 | c.387+47G= (n.387+47G=) | |
| 20 | g.10672654C>G | CA9765156 | JAG1 | c.387+47G>C (n.387+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672654C>T | CA1015387344 | JAG1 | c.387+47G>A (n.387+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672655G>T | CA2651919081 | JAG1 | c.387+46C>A (n.387+46C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672656C>T | CA2577338585 | JAG1 | c.387+45G>A (n.387+45G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672657G>A | CA9765157 | JAG1 | c.387+44C>T (n.387+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672657G>C | CA741115183 | JAG1 | c.387+44C>G (n.387+44C>G) | dbSNP |
| 20 | g.10672657G= | CA2349895079 | JAG1 | c.387+44C= (n.387+44C=) | |
| 20 | g.10672657G>T | CA311357263 | JAG1 | c.387+44C>A (n.387+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672659del | CA2577338586 | JAG1 | c.387+44del (n.387+44del) | |
| 20 | g.10672658G>A | CA634455459 | JAG1 | c.387+43C>T (n.387+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672658G>C | CA9765158 | JAG1 | c.387+43C>G (n.387+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672658G= | CA2349895080 | JAG1 | c.387+43C= (n.387+43C=) | |
| 20 | g.10672658G>T | CA2651919082 | JAG1 | c.387+43C>A (n.387+43C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672659G>A | CA9765159 | JAG1 | c.387+42C>T (n.387+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672659G= | CA2349895081 | JAG1 | c.387+42C= (n.387+42C=) | |
| 20 | g.10672659G>T | CA634455460 | JAG1 | c.387+42C>A (n.387+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672660T>A | CA2651919083 | JAG1 | c.387+41A>T (n.387+41A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672660T>G | CA2349895082 | JAG1 | c.387+41A>C (n.387+41A>C) | dbSNP |
| 20 | g.10672660T= | CA2349895083 | JAG1 | c.387+41A= (n.387+41A=) | |
| 20 | g.10672661G>T | CA2651919084 | JAG1 | c.387+40C>A (n.387+40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672663G>A | CA634455461 | JAG1 | c.387+38C>T (n.387+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672663G= | CA2349895084 | JAG1 | c.387+38C= (n.387+38C=) | |
| 20 | g.10672664A= | CA2349895085 | JAG1 | c.387+37T= (n.387+37T=) | |
| 20 | g.10672664A>C | CA2577338587 | JAG1 | c.387+37T>G (n.387+37T>G) | |
| 20 | g.10672664A>G | CA9765160 | JAG1 | c.387+37T>C (n.387+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672665G>C | CA9765161 | JAG1 | c.387+36C>G (n.387+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672665G= | CA2349895086 | JAG1 | c.387+36C= (n.387+36C=) | |
| 20 | g.10672665G>T | CA2651919086 | JAG1 | c.387+36C>A (n.387+36C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672668_10672677del | CA2651919085 | JAG1 | c.387+27_387+36del (n.387+27_387+36del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672666G>A | CA634455462 | JAG1 | c.387+35C>T (n.387+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10672666G= | CA2349895087 | JAG1 | c.387+35C= (n.387+35C=) | |
| 20 | g.10672666G>T | CA2577338588 | JAG1 | c.387+35C>A (n.387+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672667C>A | CA2651919087 | JAG1 | c.387+34G>T (n.387+34G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672668T>C | CA2577338589 | JAG1 | c.387+33A>G (n.387+33A>G) | |
| 20 | g.10672669C>A | CA2651919088 | JAG1 | c.387+32G>T (n.387+32G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672669C= | CA2349895088 | JAG1 | c.387+32G= (n.387+32G=) | |
| 20 | g.10672669C>T | CA1015387350 | JAG1 | c.387+32G>A (n.387+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672670C= | CA2349895089 | JAG1 | c.387+31G= (n.387+31G=) | |
| 20 | g.10672670C>T | CA2349895090 | JAG1 | c.387+31G>A (n.387+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672671G>A | CA2577338590 | JAG1 | c.387+30C>T (n.387+30C>T) | |
| 20 | g.10672671G= | CA2349895091 | JAG1 | c.387+30C= (n.387+30C=) | |
| 20 | g.10672671G>T | CA9765162 | JAG1 | c.387+30C>A (n.387+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672672C>A | CA741115216 | JAG1 | c.387+29G>T (n.387+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672672C= | CA2349895092 | JAG1 | c.387+29G= (n.387+29G=) | |
| 20 | g.10672672C>T | CA2349895093 | JAG1 | c.387+29G>A (n.387+29G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10672674del | CA2651919090 | JAG1 | c.387+29del (n.387+29del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672676_10672687del | CA2651919089 | JAG1 | c.387+18_387+29del (n.387+18_387+29del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672673C>A | CA2542375720 | JAG1 | c.387+28G>T (n.387+28G>T) | |
| 20 | g.10672673C= | CA2349895094 | JAG1 | c.387+28G= (n.387+28G=) | |
| 20 | g.10672673C>T | CA634801916 | JAG1 | c.387+28G>A (n.387+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672674C>A | CA9765163 | JAG1 | c.387+27G>T (n.387+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672674C= | CA2349895095 | JAG1 | c.387+27G= (n.387+27G=) | |
| 20 | g.10672674C>T | CA311357273 | JAG1 | c.387+27G>A (n.387+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672675G>A | CA2577338591 | JAG1 | c.387+26C>T (n.387+26C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672675G>C | CA9765164 | JAG1 | c.387+26C>G (n.387+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672675G= | CA2349895096 | JAG1 | c.387+26C= (n.387+26C=) | |
| 20 | g.10672675G>T | CA634801917 | JAG1 | c.387+26C>A (n.387+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672676G>A | CA2651919091 | JAG1 | c.387+25C>T (n.387+25C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672676G= | CA2349895097 | JAG1 | c.387+25C= (n.387+25C=) | |
| 20 | g.10672676G>T | CA634801918 | JAG1 | c.387+25C>A (n.387+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672677C= | CA2349895098 | JAG1 | c.387+24G= (n.387+24G=) | |
| 20 | g.10672677C>G | CA9765165 | JAG1 | c.387+24G>C (n.387+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672677C>T | CA2651919092 | JAG1 | c.387+24G>A (n.387+24G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672678C= | CA2349895099 | JAG1 | c.387+23G= (n.387+23G=) | |
| 20 | g.10672678C>T | CA9765166 | JAG1 | c.387+23G>A (n.387+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672679T>A | CA9765167 | JAG1 | c.387+22A>T (n.387+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672679T>C | CA9765168 | JAG1 | c.387+22A>G (n.387+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672679T>G | CA2349895101 | JAG1 | c.387+22A>C (n.387+22A>C) | dbSNP |
| 20 | g.10672679T= | CA2349895100 | JAG1 | c.387+22A= (n.387+22A=) | |
| 20 | g.10672681C= | CA2349895102 | JAG1 | c.387+20G= (n.387+20G=) | |
| 20 | g.10672681C>T | CA9765169 | JAG1 | c.387+20G>A (n.387+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672683T>A | CA2651919093 | JAG1 | c.387+18A>T (n.387+18A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672684C= | CA2349895103 | JAG1 | c.387+17G= (n.387+17G=) | |
| 20 | g.10672684C>T | CA741115235 | JAG1 | c.387+17G>A (n.387+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672686C>A | CA1015387372 | JAG1 | c.387+15G>T (n.387+15G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10672686C= | CA2349895104 | JAG1 | c.387+15G= (n.387+15G=) | |
| 20 | g.10672686C>G | CA9765170 | JAG1 | c.387+15G>C (n.387+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672686C>T | CA2349895105 | JAG1 | c.387+15G>A (n.387+15G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10672687G>A | CA2349895108 | JAG1 | c.387+14C>T (n.387+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672687G= | CA2349895107 | JAG1 | c.387+14C= (n.387+14C=) | |
| 20 | g.10672687G>T | CA2651919094 | JAG1 | c.387+14C>A (n.387+14C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672687_10672690delinsGAGT | CA2349895106 | JAG1 | c.387+11_387+14delinsACTC (n.387+11_387+14delinsACTC) | |
| 20 | g.10672691_10672693del | CA9765171 | JAG1 | c.387+11_387+13del (n.387+11_387+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672689G>A | CA634801919 | JAG1 | c.387+12C>T (n.387+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672689G= | CA2349895109 | JAG1 | c.387+12C= (n.387+12C=) | |
| 20 | g.10672689G>T | CA2651919095 | JAG1 | c.387+12C>A (n.387+12C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672690T>C | CA634801920 | JAG1 | c.387+11A>G (n.387+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672690T>G | CA634801921 | JAG1 | c.387+11A>C (n.387+11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672690T= | CA2349895110 | JAG1 | c.387+11A= (n.387+11A=) | |
| 20 | g.10672690_10672692delinsTAG | CA2349895111 | JAG1 | c.387+9_387+11delinsCTA (n.387+9_387+11delinsCTA) | |
| 20 | g.10672691A>G | CA2651919096 | JAG1 | c.387+10T>C (n.387+10T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672691dup | CA741115264 | JAG1 | c.387+10dup (n.387+10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672691_10672692del | CA920164326 | JAG1 | c.387+9_387+10del (n.387+9_387+10del) | dbSNP |
| 20 | g.10672692G>C | CA2651919097 | JAG1 | c.387+9C>G (n.387+9C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672693_10672695delinsTCA | CA2349895112 | JAG1 | c.387+6_387+8delinsTGA (n.387+6_387+8delinsTGA) | |
| 20 | g.10672694C= | CA2349895113 | JAG1 | c.387+7G= (n.387+7G=) | |
| 20 | g.10672694C>T | CA2349895114 | JAG1 | c.387+7G>A (n.387+7G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10672694dup | CA2651919098 | JAG1 | c.387+7dup (n.387+7dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672695_10672696del | CA634801922 | JAG1 | c.387+6_387+7del (n.387+6_387+7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672695A>G | CA2651919099 | JAG1 | c.387+6T>C (n.387+6T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672696C>T | CA2651919100 | JAG1 | c.387+5G>A (n.387+5G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672698C>T | CA2577338592 | JAG1 | c.387+3G>A (n.387+3G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.10672699A= | CA2349895115 | JAG1 | c.387+2T= (n.387+2T=) | |
| 20 | g.10672699A>C | CA408242277 | JAG1 | c.387+2T>G (n.387+2T>G) | |
| 20 | g.10672699A>G | CA408242280 | JAG1 | c.387+2T>C (n.387+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10672699A>T | CA408242282 | JAG1 | c.387+2T>A (n.387+2T>A) | |
| 20 | g.10672700C>A | CA408242285 | JAG1 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) | ClinVar |
| 20 | g.10672700C>G | CA408242287 | JAG1 | c.387+1G>C (n.387+1G>C) | ClinVar |
| 20 | g.10672700C>T | CA408242290 | JAG1 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) | ClinVar |
| 20 | g.10672701C>A | CA509816665 | JAG1 | c.387G>T (p.Pro129=) | |
| 20 | g.10672701C= | CA2349895116 | JAG1 | c.387G= (p.Pro129=) | |
| 20 | g.10672701C>G | CA509816666 | JAG1 | c.387G>C (p.Pro129=) | |
| 20 | g.10672701C>T | CA9765172 | JAG1 | c.387G>A (p.Pro129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10672702G>A | CA408242294 | JAG1 | c.386C>T (p.Pro129Leu) | |
| 20 | g.10672702G>C | CA311357291 | JAG1 | c.386C>G (p.Pro129Arg) | dbSNP |
| 20 | g.10672702G= | CA2349895117 | JAG1 | c.386C= (p.Pro129=) | |
| 20 | g.10672702G>T | CA408242296 | JAG1 | c.386C>A (p.Pro129Gln) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10672703G>A | CA408242300 | JAG1 | c.385C>T (p.Pro129Ser) | |
| 20 | g.10672703G>C | CA408242303 | JAG1 | c.385C>G (p.Pro129Ala) | |
| 20 | g.10672703G>T | CA408242305 | JAG1 | c.385C>A (p.Pro129Thr) | |
| 20 | g.10672704C>A | CA408242308 | JAG1 | c.384G>T (p.Trp128Cys) | |
| 20 | g.10672704C>G | CA408242311 | JAG1 | c.384G>C (p.Trp128Cys) | |
| 20 | g.10672704C>T | CA408242313 | JAG1 | c.384G>A (p.Trp128Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10672705C>A | CA408242316 | JAG1 | c.383G>T (p.Trp128Leu) | |
| 20 | g.10672705C>G | CA408242319 | JAG1 | c.383G>C (p.Trp128Ser) | |
| 20 | g.10672705C>T | CA408242321 | JAG1 | c.383G>A (p.Trp128Ter) | |
| 20 | g.10672706A= | CA2349895118 | JAG1 | c.382T= (p.Trp128=) | |
| 20 | g.10672706A>C | CA408242324 | JAG1 | c.382T>G (p.Trp128Gly) | |
| 20 | g.10672706A>G | CA408242327 | JAG1 | c.382T>C (p.Trp128Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10672706A>T | CA408242329 | JAG1 | c.382T>A (p.Trp128Arg) | |
| 20 | g.10672707G>A | CA509816673 | JAG1 | c.381C>T (p.Ala127=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10672707G>C | CA509816674 | JAG1 | c.381C>G (p.Ala127=) | |
| 20 | g.10672707G>T | CA509816676 | JAG1 | c.381C>A (p.Ala127=) | |
| 20 | g.10672708del | CA2695229336 | JAG1 | c.381del (p.Trp128GlyfsTer?) | |
| 20 | g.10672708G>A | CA408242336 | JAG1 | c.380C>T (p.Ala127Val) | |
| 20 | g.10672708G>C | CA408242332 | JAG1 | c.380C>G (p.Ala127Gly) | |
| 20 | g.10672708G>T | CA408242335 | JAG1 | c.380C>A (p.Ala127Asp) | |
| 20 | g.10672709C>A | CA408242339 | JAG1 | c.379G>T (p.Ala127Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672709C= | CA2349895119 | JAG1 | c.379G= (p.Ala127=) | |
| 20 | g.10672709C>G | CA408242342 | JAG1 | c.379G>C (p.Ala127Pro) | |
| 20 | g.10672709C>T | CA311357295 | JAG1 | c.379G>A (p.Ala127Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10672710del | CA2695229337 | JAG1 | c.378del (p.Phe126LeufsTer?) | |
| 20 | g.10672710G>A | CA509816680 | JAG1 | c.378C>T (p.Phe126=) | dbSNP |
| 20 | g.10672710G>C | CA408242347 | JAG1 | c.378C>G (p.Phe126Leu) | |
| 20 | g.10672710G= | CA2349895121 | JAG1 | c.378C= (p.Phe126=) | |
| 20 | g.10672710G>T | CA408242350 | JAG1 | c.378C>A (p.Phe126Leu) | |
| 20 | g.10672710_10672711delinsGA | CA2349895120 | JAG1 | c.377_378delinsTC (p.Phe126=) | |
| 20 | g.10672710_10672711delinsTT | CA10588695 | JAG1 | c.377_378delinsAA (p.Phe126Ter) | ClinVar dbSNP |