UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10656358G>A | CA9765065 | JAG1 | c.755+40C>T (n.755+40C>T) n.621+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656358G= | CA2349887437 | JAG1 | c.755+40C= (n.755+40C=) n.621+40C= | |
| 20 | g.10656358G>T | CA2651917311 | JAG1 | c.755+40C>A (n.755+40C>A) n.621+40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656359A>T | CA2577338507 | JAG1 | c.755+39T>A (n.755+39T>A) n.621+39T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656363T>C | CA634454794 | JAG1 | c.755+35A>G (n.755+35A>G) n.621+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656363T= | CA2349887438 | JAG1 | c.755+35A= (n.755+35A=) n.621+35A= | |
| 20 | g.10656364_10656369delinsTAAAAG | CA2349887439 | JAG1 | c.755+29_755+34delinsCTTTTA (n.755+29_755+34delinsCTTTTA) n.621+29_621+34delinsCTTTTA | |
| 20 | g.10656365A>T | CA2651917317 | JAG1 | c.755+33T>A (n.755+33T>A) n.621+33T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656368del | CA2651917315 | JAG1 | c.755+33del (n.755+33del) n.621+33del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656368_10656372del | CA634454795 | JAG1 | c.755+29_755+33del (n.755+29_755+33del) n.621+29_621+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656366A= | CA2349887440 | JAG1 | c.755+32T= (n.755+32T=) n.621+32T= | |
| 20 | g.10656366A>G | CA741105642 | JAG1 | c.755+32T>C (n.755+32T>C) n.621+32T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656367A>G | CA2651917322 | JAG1 | c.755+31T>C (n.755+31T>C) n.621+31T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656369_10656370del | CA2651917323 | JAG1 | c.755+29_755+30del (n.755+29_755+30del) n.621+29_621+30del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656369G>T | CA2651917325 | JAG1 | c.755+29C>A (n.755+29C>A) n.621+29C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656372A= | CA2349887441 | JAG1 | c.755+26T= (n.755+26T=) n.621+26T= | |
| 20 | g.10656372A>G | CA2349887442 | JAG1 | c.755+26T>C (n.755+26T>C) n.621+26T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656372A>T | CA2651917326 | JAG1 | c.755+26T>A (n.755+26T>A) n.621+26T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656374C>A | CA2651917327 | JAG1 | c.755+24G>T (n.755+24G>T) n.621+24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656374C= | CA2349887443 | JAG1 | c.755+24G= (n.755+24G=) n.621+24G= | |
| 20 | g.10656374C>T | CA634454796 | JAG1 | c.755+24G>A (n.755+24G>A) n.621+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656376C>A | CA2651917330 | JAG1 | c.755+22G>T (n.755+22G>T) n.621+22G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656376C= | CA2349887444 | JAG1 | c.755+22G= (n.755+22G=) n.621+22G= | |
| 20 | g.10656376C>T | CA634454797 | JAG1 | c.755+22G>A (n.755+22G>A) n.621+22G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10656378_10656379del | CA2651917329 | JAG1 | c.755+21_755+22del (n.755+21_755+22del) n.621+21_621+22del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656377A>C | CA2651917333 | JAG1 | c.755+21T>G (n.755+21T>G) n.621+21T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656378C>A | CA2651917336 | JAG1 | c.755+20G>T (n.755+20G>T) n.621+20G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656378C>T | CA2651917335 | JAG1 | c.755+20G>A (n.755+20G>A) n.621+20G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656380A= | CA2349887445 | JAG1 | c.755+18T= (n.755+18T=) n.621+18T= | |
| 20 | g.10656380A>G | CA9765066 | JAG1 | c.755+18T>C (n.755+18T>C) n.621+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656382A>C | CA2651917339 | JAG1 | c.755+16T>G (n.755+16T>G) n.621+16T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656383G>A | CA9765067 | JAG1 | c.755+15C>T (n.755+15C>T) n.621+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656383G= | CA2349887446 | JAG1 | c.755+15C= (n.755+15C=) n.621+15C= | |
| 20 | g.10656383G>T | CA2651917348 | JAG1 | c.755+15C>A (n.755+15C>A) n.621+15C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656384A>T | CA2651917351 | JAG1 | c.755+14T>A (n.755+14T>A) n.621+14T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656385C>A | CA741105647 | JAG1 | c.755+13G>T (n.755+13G>T) n.621+13G>T | dbSNP |
| 20 | g.10656385C= | CA2349887447 | JAG1 | c.755+13G= (n.755+13G=) n.621+13G= | |
| 20 | g.10656385C>T | CA634454798 | JAG1 | c.755+13G>A (n.755+13G>A) n.621+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656386dup | CA2651917353 | JAG1 | c.755+13dup (n.755+13dup) n.621+13dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656387A= | CA2349887448 | JAG1 | c.755+11T= (n.755+11T=) n.621+11T= | |
| 20 | g.10656387A>G | CA2651917354 | JAG1 | c.755+11T>C (n.755+11T>C) n.621+11T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656387A>T | CA634454799 | JAG1 | c.755+11T>A (n.755+11T>A) n.621+11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656389T>C | CA634454800 | JAG1 | c.755+9A>G (n.755+9A>G) n.621+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656389T= | CA2349887449 | JAG1 | c.755+9A= (n.755+9A=) n.621+9A= | |
| 20 | g.10656390del | CA2573156862 | JAG1 | c.755+9del (n.755+9del) n.621+9del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656390T>C | CA2651917362 | JAG1 | c.755+8A>G (n.755+8A>G) n.621+8A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656390_10656391delinsTG | CA2349887450 | JAG1 | c.755+7_755+8delinsCA (n.755+7_755+8delinsCA) n.621+7_621+8delinsCA | |
| 20 | g.10656391del | CA1015376341 | JAG1 | c.755+7del (n.755+7del) n.621+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656391G>A | CA2349887451 | JAG1 | c.755+7C>T (n.755+7C>T) n.621+7C>T | dbSNP |
| 20 | g.10656391G= | CA2349887452 | JAG1 | c.755+7C= (n.755+7C=) n.621+7C= | |
| 20 | g.10656391G>T | CA2651917366 | JAG1 | c.755+7C>A (n.755+7C>A) n.621+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656392A>G | CA2651917369 | JAG1 | c.755+6T>C (n.755+6T>C) n.621+6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10656394_10656395dup | CA2651917370 | JAG1 | c.755+4_755+5dup (n.755+4_755+5dup) n.621+4_621+5dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656396A>C | CA408239727 | JAG1 | c.755+2T>G (n.755+2T>G) n.621+2T>G | |
| 20 | g.10656396A>G | CA408239728 | JAG1 | c.755+2T>C (n.755+2T>C) n.621+2T>C | |
| 20 | g.10656396A>T | CA408239729 | JAG1 | c.755+2T>A (n.755+2T>A) n.621+2T>A | |
| 20 | g.10656396_10656397dup | CA2695229545 | JAG1 | c.755+1_755+2dup (n.755+1_755+2dup) n.621+1_621+2dup | |
| 20 | g.10656397C>A | CA408239730 | JAG1 | c.755+1G>T (n.755+1G>T) n.621+1G>T | |
| 20 | g.10656397C>G | CA408239731 | JAG1 | c.755+1G>C (n.755+1G>C) n.621+1G>C | |
| 20 | g.10656397C>T | CA408239732 | JAG1 | c.755+1G>A (n.755+1G>A) n.621+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656398C>A | CA408239733 | JAG1 | c.755G>T (p.Arg252Met) n.621G>T | |
| 20 | g.10656398C>G | CA408239734 | JAG1 | c.755G>C (p.Arg252Thr) n.621G>C | |
| 20 | g.10656398C>T | CA408239735 | JAG1 | c.755G>A (p.Arg252Lys) n.621G>A | ClinVar |
| 20 | g.10656399T>A | CA408239736 | JAG1 | c.754A>T (p.Arg252Trp) n.620A>T | |
| 20 | g.10656399T>C | CA408239737 | JAG1 | c.754A>G (p.Arg252Gly) n.620A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656399T>G | CA509662067 | JAG1 | c.754A>C (p.Arg252=) n.620A>C | |
| 20 | g.10656400G>A | CA509662068 | JAG1 | c.753C>T (p.Cys251=) n.619C>T | |
| 20 | g.10656400G>C | CA408239738 | JAG1 | c.753C>G (p.Cys251Trp) n.619C>G | |
| 20 | g.10656400G>T | CA408239739 | JAG1 | c.753C>A (p.Cys251Ter) n.619C>A | ClinVar |
| 20 | g.10656401C>A | CA408239740 | JAG1 | c.752G>T (p.Cys251Phe) n.618G>T | |
| 20 | g.10656401C>G | CA408239741 | JAG1 | c.752G>C (p.Cys251Ser) n.618G>C | |
| 20 | g.10656401C>T | CA408239742 | JAG1 | c.752G>A (p.Cys251Tyr) n.618G>A | |
| 20 | g.10656402A>C | CA408239743 | JAG1 | c.751T>G (p.Cys251Gly) n.617T>G | |
| 20 | g.10656402A>G | CA408239744 | JAG1 | c.751T>C (p.Cys251Arg) n.617T>C | |
| 20 | g.10656402A>T | CA408239745 | JAG1 | c.751T>A (p.Cys251Ser) n.617T>A | |
| 20 | g.10656403G>A | CA509662069 | JAG1 | c.750C>T (p.Asp250=) n.616C>T | |
| 20 | g.10656403G>C | CA408239747 | JAG1 | c.750C>G (p.Asp250Glu) n.616C>G | |
| 20 | g.10656403G>T | CA408239746 | JAG1 | c.750C>A (p.Asp250Glu) n.616C>A | |
| 20 | g.10656404T>A | CA408239748 | JAG1 | c.749A>T (p.Asp250Val) n.615A>T | |
| 20 | g.10656404T>C | CA408239749 | JAG1 | c.749A>G (p.Asp250Gly) n.615A>G | |
| 20 | g.10656404T>G | CA408239750 | JAG1 | c.749A>C (p.Asp250Ala) n.615A>C | |
| 20 | g.10656405C>A | CA408239751 | JAG1 | c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.614G>T | |
| 20 | g.10656405C>G | CA408239752 | JAG1 | c.748G>C (p.Asp250His) n.614G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656405C>T | CA408239753 | JAG1 | c.748G>A (p.Asp250Asn) n.614G>A | |
| 20 | g.10656405delinsACT | CA2695229546 | JAG1 | c.748delinsAGT (p.Asp250SerfsTer?) n.614delinsAGT | |
| 20 | g.10656406A>C | CA509662070 | JAG1 | c.747T>G (p.Gly249=) n.613T>G | |
| 20 | g.10656406A>G | CA509662071 | JAG1 | c.747T>C (p.Gly249=) n.613T>C | |
| 20 | g.10656406A>T | CA509662072 | JAG1 | c.747T>A (p.Gly249=) n.613T>A | |
| 20 | g.10656407C>A | CA408239754 | JAG1 | c.746G>T (p.Gly249Val) n.612G>T | |
| 20 | g.10656407C>G | CA408239756 | JAG1 | c.746G>C (p.Gly249Ala) n.612G>C | |
| 20 | g.10656407C>T | CA408239755 | JAG1 | c.746G>A (p.Gly249Asp) n.612G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656407_10656414del | CA2695229547 | JAG1 | c.739_746del (p.Leu247Ter) n.605_612del | |
| 20 | g.10656408C>A | CA311350890 | JAG1 | c.745G>T (p.Gly249Cys) n.611G>T | dbSNP |
| 20 | g.10656408C= | CA2349887453 | JAG1 | c.745G= (p.Gly249=) n.611G= | |
| 20 | g.10656408C>G | CA408239757 | JAG1 | c.745G>C (p.Gly249Arg) n.611G>C | |
| 20 | g.10656408C>T | CA408239758 | JAG1 | c.745G>A (p.Gly249Ser) n.611G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10656409T>A | CA9765068 | JAG1 | c.744A>T (p.Pro248=) n.610A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656409T>C | CA282315 | JAG1 | c.744A>G (p.Pro248=) n.610A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656409T>G | CA509662073 | JAG1 | c.744A>C (p.Pro248=) n.610A>C | |
| 20 | g.10656409T= | CA2349887454 | JAG1 | c.744A= (p.Pro248=) n.610A= | |
| 20 | g.10656410G>A | CA408239759 | JAG1 | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.609C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10656410G>C | CA408239760 | JAG1 | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.609C>G | |
| 20 | g.10656410G= | CA2349887455 | JAG1 | c.743C= (p.Pro248=) n.609C= | |
| 20 | g.10656410G>T | CA408239761 | JAG1 | c.743C>A (p.Pro248Gln) n.609C>A | |
| 20 | g.10656412dup | CA311350897 | JAG1 | c.743dup (p.Gly249ArgfsTer2) n.609dup | dbSNP |
| 20 | g.10656412del | CA2651917673 | JAG1 | c.743del (p.Pro248GlnfsTer?) n.609del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656411G>A | CA408239762 | JAG1 | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.608C>T | |
| 20 | g.10656411G>C | CA408239763 | JAG1 | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.608C>G | |
| 20 | g.10656411G>T | CA408239764 | JAG1 | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.608C>A | |
| 20 | g.10656412G>A | CA509662074 | JAG1 | c.741C>T (p.Leu247=) n.607C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656412G>C | CA509662075 | JAG1 | c.741C>G (p.Leu247=) n.607C>G | |
| 20 | g.10656412G>T | CA509662076 | JAG1 | c.741C>A (p.Leu247=) n.607C>A | |
| 20 | g.10656413A>C | CA408239765 | JAG1 | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.606T>G | |
| 20 | g.10656413A>G | CA408239767 | JAG1 | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.606T>C | |
| 20 | g.10656413A>T | CA408239766 | JAG1 | c.740T>A (p.Leu247His) n.606T>A | |
| 20 | g.10656414G>A | CA408239768 | JAG1 | c.739C>T (p.Leu247Phe) n.605C>T | |
| 20 | g.10656414G>C | CA408239770 | JAG1 | c.739C>G (p.Leu247Val) n.605C>G | |
| 20 | g.10656414G>T | CA408239769 | JAG1 | c.739C>A (p.Leu247Ile) n.605C>A | |
| 20 | g.10656415T>A | CA408239771 | JAG1 | c.738A>T (p.Lys246Asn) n.604A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656415T>C | CA509662077 | JAG1 | c.738A>G (p.Lys246=) n.604A>G | |
| 20 | g.10656415T>G | CA408239772 | JAG1 | c.738A>C (p.Lys246Asn) n.604A>C | |
| 20 | g.10656416T>A | CA408239773 | JAG1 | c.737A>T (p.Lys246Ile) n.603A>T | |
| 20 | g.10656416T>C | CA408239774 | JAG1 | c.737A>G (p.Lys246Arg) n.603A>G | |
| 20 | g.10656416T>G | CA408239775 | JAG1 | c.737A>C (p.Lys246Thr) n.603A>C | |
| 20 | g.10656417T>A | CA408239776 | JAG1 | c.736A>T (p.Lys246Ter) n.602A>T | |
| 20 | g.10656417T>C | CA408239777 | JAG1 | c.736A>G (p.Lys246Glu) n.602A>G | |
| 20 | g.10656417T>G | CA408239778 | JAG1 | c.736A>C (p.Lys246Gln) n.602A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656418G>A | CA509662078 | JAG1 | c.735C>T (p.Cys245=) n.601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656418G>C | CA408239779 | JAG1 | c.735C>G (p.Cys245Trp) n.601C>G | |
| 20 | g.10656418G= | CA2349887456 | JAG1 | c.735C= (p.Cys245=) n.601C= | |
| 20 | g.10656418G>T | CA408239780 | JAG1 | c.735C>A (p.Cys245Ter) n.601C>A | |
| 20 | g.10656419C>A | CA408239781 | JAG1 | c.734G>T (p.Cys245Phe) n.600G>T | |
| 20 | g.10656419C>G | CA408239782 | JAG1 | c.734G>C (p.Cys245Ser) n.600G>C | |
| 20 | g.10656419C>T | CA408239783 | JAG1 | c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.600G>A | |
| 20 | g.10656419dup | CA2499225676 | JAG1 | c.734dup (p.Cys245TrpfsTer6) n.600dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656420A>C | CA408239786 | JAG1 | c.733T>G (p.Cys245Gly) n.599T>G | |
| 20 | g.10656420A>G | CA408239785 | JAG1 | c.733T>C (p.Cys245Arg) n.599T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656420A>T | CA408239784 | JAG1 | c.733T>A (p.Cys245Ser) n.599T>A | |
| 20 | g.10656421A= | CA2349887457 | JAG1 | c.732T= (p.Ser244=) n.598T= | |
| 20 | g.10656421A>C | CA9765069 | JAG1 | c.732T>G (p.Ser244=) n.598T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656421A>G | CA509662080 | JAG1 | c.732T>C (p.Ser244=) n.598T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656421A>T | CA509662079 | JAG1 | c.732T>A (p.Ser244=) n.598T>A | |
| 20 | g.10656422G>A | CA408239787 | JAG1 | c.731C>T (p.Ser244Phe) n.597C>T | |
| 20 | g.10656422G>C | CA408239788 | JAG1 | c.731C>G (p.Ser244Cys) n.597C>G | |
| 20 | g.10656422G>T | CA408239789 | JAG1 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.597C>A | |
| 20 | g.10656423A>C | CA408239790 | JAG1 | c.730T>G (p.Ser244Ala) n.596T>G | |
| 20 | g.10656423A>G | CA408239791 | JAG1 | c.730T>C (p.Ser244Pro) n.596T>C | |
| 20 | g.10656423A>T | CA408239792 | JAG1 | c.730T>A (p.Ser244Thr) n.596T>A | |
| 20 | g.10656424C>A | CA509662081 | JAG1 | c.729G>T (p.Gly243=) n.595G>T | |
| 20 | g.10656424C>G | CA509662082 | JAG1 | c.729G>C (p.Gly243=) n.595G>C | |
| 20 | g.10656424C>T | CA509662083 | JAG1 | c.729G>A (p.Gly243=) n.595G>A | ClinVar |
| 20 | g.10656425C>A | CA408239793 | JAG1 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.594G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656425C>G | CA408239794 | JAG1 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.594G>C | |
| 20 | g.10656425C>T | CA408239795 | JAG1 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.594G>A | |
| 20 | g.10656426C>A | CA408239796 | JAG1 | c.727G>T (p.Gly243Trp) n.593G>T | |
| 20 | g.10656426C>G | CA408239797 | JAG1 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.593G>C | |
| 20 | g.10656426C>T | CA408239798 | JAG1 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.593G>A | |
| 20 | g.10656427A= | CA2349887458 | JAG1 | c.726T= (p.His242=) n.592T= | |
| 20 | g.10656427A>C | CA408239800 | JAG1 | c.726T>G (p.His242Gln) n.592T>G | |
| 20 | g.10656427A>G | CA9765070 | JAG1 | c.726T>C (p.His242=) n.592T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656427A>T | CA408239799 | JAG1 | c.726T>A (p.His242Gln) n.592T>A | |
| 20 | g.10656428T>A | CA408239801 | JAG1 | c.725A>T (p.His242Leu) n.591A>T | |
| 20 | g.10656428T>C | CA408239802 | JAG1 | c.725A>G (p.His242Arg) n.591A>G | ClinVar |
| 20 | g.10656428T>G | CA408239803 | JAG1 | c.725A>C (p.His242Pro) n.591A>C | |
| 20 | g.10656429G>A | CA408239804 | JAG1 | c.724C>T (p.His242Tyr) n.590C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656429G>C | CA408239805 | JAG1 | c.724C>G (p.His242Asp) n.590C>G | |
| 20 | g.10656429G>T | CA408239806 | JAG1 | c.724C>A (p.His242Asn) n.590C>A | |
| 20 | g.10656430C>A | CA408239807 | JAG1 | c.723G>T (p.Lys241Asn) n.589G>T | |
| 20 | g.10656430C>G | CA408239808 | JAG1 | c.723G>C (p.Lys241Asn) n.589G>C | |
| 20 | g.10656430C>T | CA509662084 | JAG1 | c.723G>A (p.Lys241=) n.589G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656431T>A | CA408239809 | JAG1 | c.722A>T (p.Lys241Met) n.588A>T | |
| 20 | g.10656431T>C | CA408239810 | JAG1 | c.722A>G (p.Lys241Arg) n.588A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656431T>G | CA408239811 | JAG1 | c.722A>C (p.Lys241Thr) n.588A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656431T= | CA2349887459 | JAG1 | c.722A= (p.Lys241=) n.588A= | |
| 20 | g.10656432T>A | CA408239814 | JAG1 | c.721A>T (p.Lys241Ter) n.587A>T | |
| 20 | g.10656432T>C | CA408239813 | JAG1 | c.721A>G (p.Lys241Glu) n.587A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656432T>G | CA408239812 | JAG1 | c.721A>C (p.Lys241Gln) n.587A>C | |
| 20 | g.10656433A>C | CA509662085 | JAG1 | c.720T>G (p.Pro240=) n.586T>G | |
| 20 | g.10656433A>G | CA509662086 | JAG1 | c.720T>C (p.Pro240=) n.586T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656433A>T | CA509662087 | JAG1 | c.720T>A (p.Pro240=) n.586T>A | |
| 20 | g.10656434G>A | CA408239815 | JAG1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) n.585C>T | ClinVar |
| 20 | g.10656434G>C | CA408239816 | JAG1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) n.585C>G | |
| 20 | g.10656434G>T | CA408239817 | JAG1 | c.719C>A (p.Pro240His) n.585C>A | |
| 20 | g.10656435dup | CA2695229548 | JAG1 | c.719dup (p.Lys241Ter) n.585dup | |
| 20 | g.10656435G>A | CA408239818 | JAG1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) n.584C>T | |
| 20 | g.10656435G>C | CA408239819 | JAG1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) n.584C>G | |
| 20 | g.10656435G= | CA2349887460 | JAG1 | c.718C= (p.Pro240=) n.584C= | |
| 20 | g.10656435G>T | CA9765071 | JAG1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) n.584C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656436A>C | CA408239820 | JAG1 | c.717T>G (p.Ser239Arg) n.583T>G | |
| 20 | g.10656436A>G | CA509662088 | JAG1 | c.717T>C (p.Ser239=) n.583T>C | |
| 20 | g.10656436A>T | CA408239821 | JAG1 | c.717T>A (p.Ser239Arg) n.583T>A | |
| 20 | g.10656437C>A | CA408239822 | JAG1 | c.716G>T (p.Ser239Ile) n.582G>T | |
| 20 | g.10656437C= | CA2349887461 | JAG1 | c.716G= (p.Ser239=) n.582G= | |
| 20 | g.10656437C>G | CA408239823 | JAG1 | c.716G>C (p.Ser239Thr) n.582G>C | |
| 20 | g.10656437C>T | CA408239824 | JAG1 | c.716G>A (p.Ser239Asn) n.582G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656438T>A | CA408239827 | JAG1 | c.715A>T (p.Ser239Cys) n.581A>T | |
| 20 | g.10656438T>C | CA408239826 | JAG1 | c.715A>G (p.Ser239Gly) n.581A>G | |
| 20 | g.10656438T>G | CA408239825 | JAG1 | c.715A>C (p.Ser239Arg) n.581A>C | |
| 20 | g.10656438dup | CA2580097939 | JAG1 | c.715dup (p.Ser239LysfsTer3) n.581dup | ClinVar |
| 20 | g.10656439G>A | CA509662089 | JAG1 | c.714C>T (p.Cys238=) n.580C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656439G>C | CA408239828 | JAG1 | c.714C>G (p.Cys238Trp) n.580C>G | |
| 20 | g.10656439G>T | CA408239829 | JAG1 | c.714C>A (p.Cys238Ter) n.580C>A | |
| 20 | g.10656440C>A | CA408239830 | JAG1 | c.713G>T (p.Cys238Phe) n.579G>T | |
| 20 | g.10656440C>G | CA408239831 | JAG1 | c.713G>C (p.Cys238Ser) n.579G>C | |
| 20 | g.10656440C>T | CA408239832 | JAG1 | c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.579G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656440_10656441dup | CA2695229549 | JAG1 | c.712_713dup (p.Ser239AlafsTer?) n.578_579dup | |
| 20 | g.10656441A>C | CA408239833 | JAG1 | c.712T>G (p.Cys238Gly) n.578T>G | |
| 20 | g.10656441A>G | CA408239834 | JAG1 | c.712T>C (p.Cys238Arg) n.578T>C | ClinVar |
| 20 | g.10656441A>T | CA408239835 | JAG1 | c.712T>A (p.Cys238Ser) n.578T>A | |
| 20 | g.10656442G>A | CA509662092 | JAG1 | c.711C>T (p.Gly237=) n.577C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656442G>C | CA509662091 | JAG1 | c.711C>G (p.Gly237=) n.577C>G | |
| 20 | g.10656442G= | CA2349887462 | JAG1 | c.711C= (p.Gly237=) n.577C= | |
| 20 | g.10656442G>T | CA509662090 | JAG1 | c.711C>A (p.Gly237=) n.577C>A | |
| 20 | g.10656443C>A | CA408239836 | JAG1 | c.710G>T (p.Gly237Val) n.576G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656443C= | CA2349887463 | JAG1 | c.710G= (p.Gly237=) n.576G= | |
| 20 | g.10656443C>G | CA408239837 | JAG1 | c.710G>C (p.Gly237Ala) n.576G>C | |
| 20 | g.10656443C>T | CA408239838 | JAG1 | c.710G>A (p.Gly237Asp) n.576G>A | |
| 20 | g.10656444C>A | CA408239839 | JAG1 | c.709G>T (p.Gly237Cys) n.575G>T | |
| 20 | g.10656444C= | CA2349887464 | JAG1 | c.709G= (p.Gly237=) n.575G= | |
| 20 | g.10656444C>G | CA408239840 | JAG1 | c.709G>C (p.Gly237Arg) n.575G>C | |
| 20 | g.10656444C>T | CA408239841 | JAG1 | c.709G>A (p.Gly237Ser) n.575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656445T>A | CA408239842 | JAG1 | c.708A>T (p.Gln236His) n.574A>T | |
| 20 | g.10656445T>C | CA509662093 | JAG1 | c.708A>G (p.Gln236=) n.574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656445T>G | CA408239843 | JAG1 | c.708A>C (p.Gln236His) n.574A>C | |
| 20 | g.10656445T= | CA2349887465 | JAG1 | c.708A= (p.Gln236=) n.574A= | |
| 20 | g.10656446T>A | CA408239844 | JAG1 | c.707A>T (p.Gln236Leu) n.573A>T | |
| 20 | g.10656446T>C | CA9765072 | JAG1 | c.707A>G (p.Gln236Arg) n.573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656446T>G | CA408239845 | JAG1 | c.707A>C (p.Gln236Pro) n.573A>C | |
| 20 | g.10656446T= | CA2349887466 | JAG1 | c.707A= (p.Gln236=) n.573A= | |
| 20 | g.10656447G>A | CA408239846 | JAG1 | c.706C>T (p.Gln236Ter) n.572C>T | |
| 20 | g.10656447G>C | CA408239847 | JAG1 | c.706C>G (p.Gln236Glu) n.572C>G | dbSNP |
| 20 | g.10656447G= | CA2349887467 | JAG1 | c.706C= (p.Gln236=) n.572C= | |
| 20 | g.10656447G>T | CA408239848 | JAG1 | c.706C>A (p.Gln236Lys) n.572C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656448T>A | CA509662094 | JAG1 | c.705A>T (p.Arg235=) n.571A>T | |
| 20 | g.10656448T>C | CA509662096 | JAG1 | c.705A>G (p.Arg235=) n.571A>G | |
| 20 | g.10656448T>G | CA509662095 | JAG1 | c.705A>C (p.Arg235=) n.571A>C | |
| 20 | g.10656449C>A | CA408239849 | JAG1 | c.704G>T (p.Arg235Leu) n.570G>T | dbSNP |
| 20 | g.10656449C= | CA2349887468 | JAG1 | c.704G= (p.Arg235=) n.570G= | |
| 20 | g.10656449C>G | CA408239850 | JAG1 | c.704G>C (p.Arg235Pro) n.570G>C | |
| 20 | g.10656449C>T | CA408239851 | JAG1 | c.704G>A (p.Arg235Gln) n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656450G>A | CA10577624 | JAG1 | c.703C>T (p.Arg235Ter) n.569C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10656450G>C | CA408239852 | JAG1 | c.703C>G (p.Arg235Gly) n.569C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656450G= | CA2349887469 | JAG1 | c.703C= (p.Arg235=) n.569C= | |
| 20 | g.10656450G>T | CA509662097 | JAG1 | c.703C>A (p.Arg235=) n.569C>A | |
| 20 | g.10656451G>A | CA9765073 | JAG1 | c.702C>T (p.Cys234=) n.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656451G>C | CA408239854 | JAG1 | c.702C>G (p.Cys234Trp) n.568C>G | |
| 20 | g.10656451G= | CA2349887470 | JAG1 | c.702C= (p.Cys234=) n.568C= | |
| 20 | g.10656451G>T | CA408239853 | JAG1 | c.702C>A (p.Cys234Ter) n.568C>A | ClinVar |
| 20 | g.10656452del | CA2695229550 | JAG1 | c.701del (p.Cys234SerfsTer?) n.567del | |
| 20 | g.10656452C>A | CA408239855 | JAG1 | c.701G>T (p.Cys234Phe) n.567G>T | |
| 20 | g.10656452C= | CA2349887471 | JAG1 | c.701G= (p.Cys234=) n.567G= | |
| 20 | g.10656452C>G | CA408239856 | JAG1 | c.701G>C (p.Cys234Ser) n.567G>C | |
| 20 | g.10656452C>T | CA118931 | JAG1 | c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.567G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656453A= | CA2349887472 | JAG1 | c.700T= (p.Cys234=) n.566T= | |
| 20 | g.10656453A>C | CA408239857 | JAG1 | c.700T>G (p.Cys234Gly) n.566T>G | |
| 20 | g.10656453A>G | CA408239858 | JAG1 | c.700T>C (p.Cys234Arg) n.566T>C | |
| 20 | g.10656453A>T | CA408239859 | JAG1 | c.700T>A (p.Cys234Ser) n.566T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10656454_10656455del | CA2580097940 | JAG1 | c.699_700del (p.Ile233MetfsTer8) n.565_566del | ClinVar |
| 20 | g.10656454A>C | CA408239860 | JAG1 | c.699T>G (p.Ile233Met) n.565T>G | |
| 20 | g.10656454A>G | CA509662099 | JAG1 | c.699T>C (p.Ile233=) n.565T>C | |
| 20 | g.10656454A>T | CA509662098 | JAG1 | c.699T>A (p.Ile233=) n.565T>A | |
| 20 | g.10656455A>C | CA408239861 | JAG1 | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.564T>G | |
| 20 | g.10656455A>G | CA408239862 | JAG1 | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.564T>C | |
| 20 | g.10656455A>T | CA408239863 | JAG1 | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.564T>A | |
| 20 | g.10656456T>A | CA408239864 | JAG1 | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.563A>T | |
| 20 | g.10656456T>C | CA9765074 | JAG1 | c.697A>G (p.Ile233Val) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656456T>G | CA408239865 | JAG1 | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.563A>C | |
| 20 | g.10656456T= | CA2349887473 | JAG1 | c.697A= (p.Ile233=) n.563A= | |
| 20 | g.10656457A>C | CA509662100 | JAG1 | c.696T>G (p.Ala232=) n.562T>G | |
| 20 | g.10656457A>G | CA509662101 | JAG1 | c.696T>C (p.Ala232=) n.562T>C | |
| 20 | g.10656457A>T | CA509662102 | JAG1 | c.696T>A (p.Ala232=) n.562T>A | |
| 20 | g.10656458G>A | CA408239868 | JAG1 | c.695C>T (p.Ala232Val) n.561C>T | |
| 20 | g.10656458G>C | CA408239867 | JAG1 | c.695C>G (p.Ala232Gly) n.561C>G | |
| 20 | g.10656458G>T | CA408239866 | JAG1 | c.695C>A (p.Ala232Asp) n.561C>A |