UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10656252A>G | CA2651917089 | JAG1 | c.755+146T>C (n.755+146T>C) n.621+146T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656253G>A | CA2651917092 | JAG1 | c.755+145C>T (n.755+145C>T) n.621+145C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656253G>C | CA2651917094 | JAG1 | c.755+145C>G (n.755+145C>G) n.621+145C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656253G>T | CA2651917095 | JAG1 | c.755+145C>A (n.755+145C>A) n.621+145C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656254C>A | CA2651917099 | JAG1 | c.755+144G>T (n.755+144G>T) n.621+144G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656254C>T | CA2651917101 | JAG1 | c.755+144G>A (n.755+144G>A) n.621+144G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656257C>A | CA2651917102 | JAG1 | c.755+141G>T (n.755+141G>T) n.621+141G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656257C>T | CA2519792234 | JAG1 | c.755+141G>A (n.755+141G>A) n.621+141G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656258G>A | CA741105550 | JAG1 | c.755+140C>T (n.755+140C>T) n.621+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656258G= | CA2349887371 | JAG1 | c.755+140C= (n.755+140C=) n.621+140C= | |
| 20 | g.10656259G>A | CA2651917106 | JAG1 | c.755+139C>T (n.755+139C>T) n.621+139C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656259G= | CA2349887372 | JAG1 | c.755+139C= (n.755+139C=) n.621+139C= | |
| 20 | g.10656259G>T | CA634454790 | JAG1 | c.755+139C>A (n.755+139C>A) n.621+139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656260A>C | CA2815261577 | JAG1 | c.755+138T>G (n.755+138T>G) n.621+138T>G | |
| 20 | g.10656260A>G | CA2651917108 | JAG1 | c.755+138T>C (n.755+138T>C) n.621+138T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656261T>C | CA2651917109 | JAG1 | c.755+137A>G (n.755+137A>G) n.621+137A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656262G>A | CA2651917111 | JAG1 | c.755+136C>T (n.755+136C>T) n.621+136C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656262G>T | CA2651917112 | JAG1 | c.755+136C>A (n.755+136C>A) n.621+136C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656262_10656266delinsGTGTC | CA2349887373 | JAG1 | c.755+132_755+136delinsGACAC (n.755+132_755+136delinsGACAC) n.621+132_621+136delinsGACAC | |
| 20 | g.10656264_10656267del | CA741105560 | JAG1 | c.755+132_755+135del (n.755+132_755+135del) n.621+132_621+135del | dbSNP |
| 20 | g.10656264G>T | CA2651917114 | JAG1 | c.755+134C>A (n.755+134C>A) n.621+134C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656264_10656268delinsGTCTA | CA2349887374 | JAG1 | c.755+130_755+134delinsTAGAC (n.755+130_755+134delinsTAGAC) n.621+130_621+134delinsTAGAC | |
| 20 | g.10656265T>C | CA2651917117 | JAG1 | c.755+133A>G (n.755+133A>G) n.621+133A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656268_10656271del | CA2349887375 | JAG1 | c.755+130_755+133del (n.755+130_755+133del) n.621+130_621+133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656266C>A | CA2651917120 | JAG1 | c.755+132G>T (n.755+132G>T) n.621+132G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656266C= | CA2349887376 | JAG1 | c.755+132G= (n.755+132G=) n.621+132G= | |
| 20 | g.10656267T>A | CA2651917122 | JAG1 | c.755+131A>T (n.755+131A>T) n.621+131A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656267T>G | CA2651917123 | JAG1 | c.755+131A>C (n.755+131A>C) n.621+131A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656267dup | CA2349887377 | JAG1 | c.755+131dup (n.755+131dup) n.621+131dup | dbSNP |
| 20 | g.10656269T>C | CA2651917126 | JAG1 | c.755+129A>G (n.755+129A>G) n.621+129A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656270C>A | CA741105562 | JAG1 | c.755+128G>T (n.755+128G>T) n.621+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656270C= | CA2349887378 | JAG1 | c.755+128G= (n.755+128G=) n.621+128G= | |
| 20 | g.10656271T>C | CA1015376310 | JAG1 | c.755+127A>G (n.755+127A>G) n.621+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656271T= | CA2349887379 | JAG1 | c.755+127A= (n.755+127A=) n.621+127A= | |
| 20 | g.10656272G>A | CA2651917129 | JAG1 | c.755+126C>T (n.755+126C>T) n.621+126C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656272G>T | CA2651917131 | JAG1 | c.755+126C>A (n.755+126C>A) n.621+126C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656273A= | CA2349887380 | JAG1 | c.755+125T= (n.755+125T=) n.621+125T= | |
| 20 | g.10656273A>G | CA2349887381 | JAG1 | c.755+125T>C (n.755+125T>C) n.621+125T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656273A>T | CA2651917133 | JAG1 | c.755+125T>A (n.755+125T>A) n.621+125T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656274A= | CA2349887383 | JAG1 | c.755+124T= (n.755+124T=) n.621+124T= | |
| 20 | g.10656274A>G | CA741105563 | JAG1 | c.755+124T>C (n.755+124T>C) n.621+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656274A>T | CA2651917136 | JAG1 | c.755+124T>A (n.755+124T>A) n.621+124T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656274_10656275delinsAT | CA2349887382 | JAG1 | c.755+123_755+124delinsAT (n.755+123_755+124delinsAT) n.621+123_621+124delinsAT | |
| 20 | g.10656284dup | CA311350845 | JAG1 | c.755+123dup (n.755+123dup) n.621+123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656283_10656284dup | CA2651917145 | JAG1 | c.755+122_755+123dup (n.755+122_755+123dup) n.621+122_621+123dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656282_10656284dup | CA2651917146 | JAG1 | c.755+121_755+123dup (n.755+121_755+123dup) n.621+121_621+123dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656284del | CA311350846 | JAG1 | c.755+123del (n.755+123del) n.621+123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656283_10656284del | CA2651917147 | JAG1 | c.755+122_755+123del (n.755+122_755+123del) n.621+122_621+123del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656276T>A | CA2349887384 | JAG1 | c.755+122A>T (n.755+122A>T) n.621+122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656276T= | CA2349887385 | JAG1 | c.755+122A= (n.755+122A=) n.621+122A= | |
| 20 | g.10656278T>G | CA2651917150 | JAG1 | c.755+120A>C (n.755+120A>C) n.621+120A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656279T>G | CA2349887386 | JAG1 | c.755+119A>C (n.755+119A>C) n.621+119A>C | dbSNP |
| 20 | g.10656279T= | CA2349887387 | JAG1 | c.755+119A= (n.755+119A=) n.621+119A= | |
| 20 | g.10656281T>C | CA2349887389 | JAG1 | c.755+117A>G (n.755+117A>G) n.621+117A>G | dbSNP |
| 20 | g.10656281T= | CA2349887388 | JAG1 | c.755+117A= (n.755+117A=) n.621+117A= | |
| 20 | g.10656281_10656286delinsTTTTAA | CA2349887390 | JAG1 | c.755+112_755+117delinsTTAAAA (n.755+112_755+117delinsTTAAAA) n.621+112_621+117delinsTTAAAA | |
| 20 | g.10656282_10656286del | CA2349887391 | JAG1 | c.755+112_755+116del (n.755+112_755+116del) n.621+112_621+116del | dbSNP |
| 20 | g.10656283T>A | CA311350847 | JAG1 | c.755+115A>T (n.755+115A>T) n.621+115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656283T= | CA2349887392 | JAG1 | c.755+115A= (n.755+115A=) n.621+115A= | |
| 20 | g.10656283_10656284insA | CA2349887393 | JAG1 | c.755+114_755+115insT (n.755+114_755+115insT) n.621+114_621+115insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656284T>A | CA311350849 | JAG1 | c.755+114A>T (n.755+114A>T) n.621+114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656284T= | CA2349887394 | JAG1 | c.755+114A= (n.755+114A=) n.621+114A= | |
| 20 | g.10656284_10656285delinsTA | CA2349887395 | JAG1 | c.755+113_755+114delinsTA (n.755+113_755+114delinsTA) n.621+113_621+114delinsTA | |
| 20 | g.10656284_10656285insTA | CA2651917177 | JAG1 | c.755+113_755+114insTA (n.755+113_755+114insTA) n.621+113_621+114insTA | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656285A= | CA2349887396 | JAG1 | c.755+113T= (n.755+113T=) n.621+113T= | |
| 20 | g.10656285A>G | CA741105574 | JAG1 | c.755+113T>C (n.755+113T>C) n.621+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656285A>T | CA14832783 | JAG1 | c.755+113T>A (n.755+113T>A) n.621+113T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656290dup | CA634454792 | JAG1 | c.755+113dup (n.755+113dup) n.621+113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656290del | CA634454791 | JAG1 | c.755+113del (n.755+113del) n.621+113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656289_10656290del | CA2651917178 | JAG1 | c.755+112_755+113del (n.755+112_755+113del) n.621+112_621+113del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656285_10656291del | CA2651917176 | JAG1 | c.755+107_755+113del (n.755+107_755+113del) n.621+107_621+113del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656285_10656292del | CA2651917175 | JAG1 | c.755+106_755+113del (n.755+106_755+113del) n.621+106_621+113del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656286A>T | CA2651917183 | JAG1 | c.755+112T>A (n.755+112T>A) n.621+112T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656287A= | CA2349887397 | JAG1 | c.755+111T= (n.755+111T=) n.621+111T= | |
| 20 | g.10656287A>G | CA2349887398 | JAG1 | c.755+111T>C (n.755+111T>C) n.621+111T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656289A= | CA2349887399 | JAG1 | c.755+109T= (n.755+109T=) n.621+109T= | |
| 20 | g.10656289A>G | CA311350855 | JAG1 | c.755+109T>C (n.755+109T>C) n.621+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656289A>T | CA2815261592 | JAG1 | c.755+109T>A (n.755+109T>A) n.621+109T>A | |
| 20 | g.10656290A>G | CA2651917186 | JAG1 | c.755+108T>C (n.755+108T>C) n.621+108T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656291G>A | CA311350858 | JAG1 | c.755+107C>T (n.755+107C>T) n.621+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656291G= | CA2349887400 | JAG1 | c.755+107C= (n.755+107C=) n.621+107C= | |
| 20 | g.10656291G>T | CA2651917189 | JAG1 | c.755+107C>A (n.755+107C>A) n.621+107C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656291_10656292insTTTTTTT | CA2815261596 | JAG1 | c.755+106_755+107insAAAAAAA (n.755+106_755+107insAAAAAAA) n.621+106_621+107insAAAAAAA | |
| 20 | g.10656292C>A | CA2651917191 | JAG1 | c.755+106G>T (n.755+106G>T) n.621+106G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656292C>T | CA2651917193 | JAG1 | c.755+106G>A (n.755+106G>A) n.621+106G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656293T>C | CA2651917196 | JAG1 | c.755+105A>G (n.755+105A>G) n.621+105A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656295_10656296insTTTT | CA2815261600 | JAG1 | c.755+105_755+106insAAAA (n.755+105_755+106insAAAA) n.621+105_621+106insAAAA | |
| 20 | g.10656295_10656296insTTTTTTTT | CA1015376322 | JAG1 | c.755+105_755+106insAAAAAAAA (n.755+105_755+106insAAAAAAAA) n.621+105_621+106insAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656294_10656295dup | CA2815261599 | JAG1 | c.755+104_755+105dup (n.755+104_755+105dup) n.621+104_621+105dup | |
| 20 | g.10656294T>C | CA741105588 | JAG1 | c.755+104A>G (n.755+104A>G) n.621+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656294T= | CA2349887401 | JAG1 | c.755+104A= (n.755+104A=) n.621+104A= | |
| 20 | g.10656295T>C | CA2651917197 | JAG1 | c.755+103A>G (n.755+103A>G) n.621+103A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656296C>T | CA2651917198 | JAG1 | c.755+102G>A (n.755+102G>A) n.621+102G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656297T>G | CA2651917200 | JAG1 | c.755+101A>C (n.755+101A>C) n.621+101A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656298T>C | CA2651917201 | JAG1 | c.755+100A>G (n.755+100A>G) n.621+100A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656299G>T | CA2651917202 | JAG1 | c.755+99C>A (n.755+99C>A) n.621+99C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656300_10656305del | CA1015376324 | JAG1 | c.755+93_755+98del (n.755+93_755+98del) n.621+93_621+98del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656302C>A | CA2651917203 | JAG1 | c.755+96G>T (n.755+96G>T) n.621+96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656302C>G | CA2815261605 | JAG1 | c.755+96G>C (n.755+96G>C) n.621+96G>C | |
| 20 | g.10656302C>T | CA2651917205 | JAG1 | c.755+96G>A (n.755+96G>A) n.621+96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656303T>C | CA2651917206 | JAG1 | c.755+95A>G (n.755+95A>G) n.621+95A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656304C>A | CA2651917208 | JAG1 | c.755+94G>T (n.755+94G>T) n.621+94G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656304C>G | CA2651917209 | JAG1 | c.755+94G>C (n.755+94G>C) n.621+94G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656305C>A | CA2651917211 | JAG1 | c.755+93G>T (n.755+93G>T) n.621+93G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656305C>T | CA2651917212 | JAG1 | c.755+93G>A (n.755+93G>A) n.621+93G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656306A>T | CA2577338500 | JAG1 | c.755+92T>A (n.755+92T>A) n.621+92T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656307A= | CA2349887402 | JAG1 | c.755+91T= (n.755+91T=) n.621+91T= | |
| 20 | g.10656307A>C | CA311350860 | JAG1 | c.755+91T>G (n.755+91T>G) n.621+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656308G>T | CA2577338501 | JAG1 | c.755+90C>A (n.755+90C>A) n.621+90C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656308_10656309del | CA1015376325 | JAG1 | c.755+89_755+90del (n.755+89_755+90del) n.621+89_621+90del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656309G>A | CA2349887403 | JAG1 | c.755+89C>T (n.755+89C>T) n.621+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656309G>C | CA2815261607 | JAG1 | c.755+89C>G (n.755+89C>G) n.621+89C>G | |
| 20 | g.10656309G= | CA2349887404 | JAG1 | c.755+89C= (n.755+89C=) n.621+89C= | |
| 20 | g.10656309G>T | CA2651917214 | JAG1 | c.755+89C>A (n.755+89C>A) n.621+89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656310A= | CA2349887405 | JAG1 | c.755+88T= (n.755+88T=) n.621+88T= | |
| 20 | g.10656310A>C | CA2349887406 | JAG1 | c.755+88T>G (n.755+88T>G) n.621+88T>G | dbSNP |
| 20 | g.10656310A>T | CA2577338502 | JAG1 | c.755+88T>A (n.755+88T>A) n.621+88T>A | |
| 20 | g.10656315_10656316insAAAAAAAA | CA1015376327 | JAG1 | c.755+88_755+89insTTTTTTTT (n.755+88_755+89insTTTTTTTT) n.621+88_621+89insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656315dup | CA2651917217 | JAG1 | c.755+88dup (n.755+88dup) n.621+88dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656315del | CA2651917222 | JAG1 | c.755+88del (n.755+88del) n.621+88del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656314_10656315del | CA2651917219 | JAG1 | c.755+87_755+88del (n.755+87_755+88del) n.621+87_621+88del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656311A= | CA2349887407 | JAG1 | c.755+87T= (n.755+87T=) n.621+87T= | |
| 20 | g.10656311A>T | CA2349887408 | JAG1 | c.755+87T>A (n.755+87T>A) n.621+87T>A | dbSNP |
| 20 | g.10656312A= | CA2349887409 | JAG1 | c.755+86T= (n.755+86T=) n.621+86T= | |
| 20 | g.10656312A>C | CA2651917227 | JAG1 | c.755+86T>G (n.755+86T>G) n.621+86T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656312A>G | CA2349887410 | JAG1 | c.755+86T>C (n.755+86T>C) n.621+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656313A= | CA2349887411 | JAG1 | c.755+85T= (n.755+85T=) n.621+85T= | |
| 20 | g.10656313A>G | CA2349887412 | JAG1 | c.755+85T>C (n.755+85T>C) n.621+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656315A>G | CA2651917230 | JAG1 | c.755+83T>C (n.755+83T>C) n.621+83T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656316G>A | CA2651917231 | JAG1 | c.755+82C>T (n.755+82C>T) n.621+82C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656316G>T | CA2651917232 | JAG1 | c.755+82C>A (n.755+82C>A) n.621+82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656317A>G | CA2651917235 | JAG1 | c.755+81T>C (n.755+81T>C) n.621+81T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656317A>T | CA2651917236 | JAG1 | c.755+81T>A (n.755+81T>A) n.621+81T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656318G>A | CA2651917238 | JAG1 | c.755+80C>T (n.755+80C>T) n.621+80C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656318G>T | CA2577338503 | JAG1 | c.755+80C>A (n.755+80C>A) n.621+80C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656319G>A | CA2651917241 | JAG1 | c.755+79C>T (n.755+79C>T) n.621+79C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656319G= | CA2349887413 | JAG1 | c.755+79C= (n.755+79C=) n.621+79C= | |
| 20 | g.10656319G>T | CA741105595 | JAG1 | c.755+79C>A (n.755+79C>A) n.621+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656320C>T | CA2651917243 | JAG1 | c.755+78G>A (n.755+78G>A) n.621+78G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656323A= | CA2349887414 | JAG1 | c.755+75T= (n.755+75T=) n.621+75T= | |
| 20 | g.10656323A>G | CA741105597 | JAG1 | c.755+75T>C (n.755+75T>C) n.621+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656323A>T | CA2651917247 | JAG1 | c.755+75T>A (n.755+75T>A) n.621+75T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656324G>T | CA2651917250 | JAG1 | c.755+74C>A (n.755+74C>A) n.621+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656325T>C | CA741105602 | JAG1 | c.755+73A>G (n.755+73A>G) n.621+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656325T= | CA2349887415 | JAG1 | c.755+73A= (n.755+73A=) n.621+73A= | |
| 20 | g.10656326C>A | CA2651917251 | JAG1 | c.755+72G>T (n.755+72G>T) n.621+72G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656326C= | CA2349887416 | JAG1 | c.755+72G= (n.755+72G=) n.621+72G= | |
| 20 | g.10656326C>G | CA741105603 | JAG1 | c.755+72G>C (n.755+72G>C) n.621+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656327A>T | CA2815261610 | JAG1 | c.755+71T>A (n.755+71T>A) n.621+71T>A | |
| 20 | g.10656328C>T | CA2651917253 | JAG1 | c.755+70G>A (n.755+70G>A) n.621+70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656329A>T | CA2577338504 | JAG1 | c.755+69T>A (n.755+69T>A) n.621+69T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656330A= | CA2349887417 | JAG1 | c.755+68T= (n.755+68T=) n.621+68T= | |
| 20 | g.10656330A>G | CA311350862 | JAG1 | c.755+68T>C (n.755+68T>C) n.621+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656330A>T | CA2651917258 | JAG1 | c.755+68T>A (n.755+68T>A) n.621+68T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656331_10656333delinsTAA | CA2349887418 | JAG1 | c.755+65_755+67delinsTTA (n.755+65_755+67delinsTTA) n.621+65_621+67delinsTTA | |
| 20 | g.10656332A= | CA2349887419 | JAG1 | c.755+66T= (n.755+66T=) n.621+66T= | |
| 20 | g.10656332A>C | CA2349887420 | JAG1 | c.755+66T>G (n.755+66T>G) n.621+66T>G | dbSNP |
| 20 | g.10656333_10656334del | CA311350864 | JAG1 | c.755+65_755+66del (n.755+65_755+66del) n.621+65_621+66del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656333A= | CA2349887421 | JAG1 | c.755+65T= (n.755+65T=) n.621+65T= | |
| 20 | g.10656333A>G | CA634454793 | JAG1 | c.755+65T>C (n.755+65T>C) n.621+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656334A= | CA2349887422 | JAG1 | c.755+64T= (n.755+64T=) n.621+64T= | |
| 20 | g.10656334A>C | CA2349887423 | JAG1 | c.755+64T>G (n.755+64T>G) n.621+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656334A>G | CA2577338505 | JAG1 | c.755+64T>C (n.755+64T>C) n.621+64T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656335G>A | CA2349887425 | JAG1 | c.755+63C>T (n.755+63C>T) n.621+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656335G>C | CA2651917272 | JAG1 | c.755+63C>G (n.755+63C>G) n.621+63C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656335G= | CA2349887424 | JAG1 | c.755+63C= (n.755+63C=) n.621+63C= | |
| 20 | g.10656337C>A | CA2651917274 | JAG1 | c.755+61G>T (n.755+61G>T) n.621+61G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656338A>G | CA2577338506 | JAG1 | c.755+60T>C (n.755+60T>C) n.621+60T>C | |
| 20 | g.10656339G>A | CA741105617 | JAG1 | c.755+59C>T (n.755+59C>T) n.621+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656339G= | CA2349887426 | JAG1 | c.755+59C= (n.755+59C=) n.621+59C= | |
| 20 | g.10656339G>T | CA2651917277 | JAG1 | c.755+59C>A (n.755+59C>A) n.621+59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656340T>G | CA741105619 | JAG1 | c.755+58A>C (n.755+58A>C) n.621+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656340T= | CA2349887427 | JAG1 | c.755+58A= (n.755+58A=) n.621+58A= | |
| 20 | g.10656341_10656342delinsTC | CA2349887428 | JAG1 | c.755+56_755+57delinsGA (n.755+56_755+57delinsGA) n.621+56_621+57delinsGA | |
| 20 | g.10656342C>A | CA2651917283 | JAG1 | c.755+56G>T (n.755+56G>T) n.621+56G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656342C>T | CA2651917284 | JAG1 | c.755+56G>A (n.755+56G>A) n.621+56G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656343del | CA920164455 | JAG1 | c.755+56del (n.755+56del) n.621+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10656343C>A | CA2651917286 | JAG1 | c.755+55G>T (n.755+55G>T) n.621+55G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656343C>G | CA2651917287 | JAG1 | c.755+55G>C (n.755+55G>C) n.621+55G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656343C>T | CA2651917289 | JAG1 | c.755+55G>A (n.755+55G>A) n.621+55G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656346T>C | CA2651917290 | JAG1 | c.755+52A>G (n.755+52A>G) n.621+52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656347C>A | CA9765058 | JAG1 | c.755+51G>T (n.755+51G>T) n.621+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656347C= | CA2349887429 | JAG1 | c.755+51G= (n.755+51G=) n.621+51G= | |
| 20 | g.10656347C>G | CA9765059 | JAG1 | c.755+51G>C (n.755+51G>C) n.621+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656347C>T | CA9765057 | JAG1 | c.755+51G>A (n.755+51G>A) n.621+51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656348_10656352delinsTTACA | CA2349887430 | JAG1 | c.755+46_755+50delinsTGTAA (n.755+46_755+50delinsTGTAA) n.621+46_621+50delinsTGTAA | |
| 20 | g.10656349T>A | CA311350877 | JAG1 | c.755+49A>T (n.755+49A>T) n.621+49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656349T>C | CA2651917298 | JAG1 | c.755+49A>G (n.755+49A>G) n.621+49A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656349T= | CA2349887431 | JAG1 | c.755+49A= (n.755+49A=) n.621+49A= | |
| 20 | g.10656351_10656354del | CA9765060 | JAG1 | c.755+46_755+49del (n.755+46_755+49del) n.621+46_621+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10656350A= | CA2349887432 | JAG1 | c.755+48T= (n.755+48T=) n.621+48T= | |
| 20 | g.10656350A>G | CA2651917303 | JAG1 | c.755+48T>C (n.755+48T>C) n.621+48T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656350A>T | CA741105630 | JAG1 | c.755+48T>A (n.755+48T>A) n.621+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656351_10656352delinsCA | CA2349887433 | JAG1 | c.755+46_755+47delinsTG (n.755+46_755+47delinsTG) n.621+46_621+47delinsTG |