UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10652494T>A | CA408239249 | JAG1 | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.229A>T n.726A>T | |
| 20 | g.10652494T>C | CA9765038 | JAG1 | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.229A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652494T>G | CA408239250 | JAG1 | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.229A>C n.726A>C | |
| 20 | g.10652494T= | CA2349885693 | JAG1 | c.860A= (p.Asn287=) n.229A= n.726A= | |
| 20 | g.10652495T>A | CA408239251 | JAG1 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.228A>T n.725A>T | |
| 20 | g.10652495T>C | CA408239252 | JAG1 | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.228A>G n.725A>G | |
| 20 | g.10652495T>G | CA408239253 | JAG1 | c.859A>C (p.Asn287His) n.228A>C n.725A>C | |
| 20 | g.10652496G>A | CA509661961 | JAG1 | c.858C>T (p.Thr286=) n.227C>T n.724C>T | |
| 20 | g.10652496G>C | CA509661962 | JAG1 | c.858C>G (p.Thr286=) n.227C>G n.724C>G | |
| 20 | g.10652496G>T | CA509661963 | JAG1 | c.858C>A (p.Thr286=) n.227C>A n.724C>A | |
| 20 | g.10652497G>A | CA408239256 | JAG1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.226C>T n.723C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652497G>C | CA408239254 | JAG1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.226C>G n.723C>G | |
| 20 | g.10652497G>T | CA408239255 | JAG1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.226C>A n.723C>A | |
| 20 | g.10652498T>A | CA408239257 | JAG1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.225A>T n.722A>T | |
| 20 | g.10652498T>C | CA408239258 | JAG1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.225A>G n.722A>G | |
| 20 | g.10652498T>G | CA408239259 | JAG1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.225A>C n.722A>C | |
| 20 | g.10652500_10652501dup | CA2580612241 | JAG1 | c.855_856dup (p.Thr286ArgfsTer?) n.224_225dup n.721_722dup | |
| 20 | g.10652499C>A | CA408239260 | JAG1 | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.224G>T n.721G>T | |
| 20 | g.10652499C>G | CA408239261 | JAG1 | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.224G>C n.721G>C | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652499C>T | CA509661964 | JAG1 | c.855G>A (p.Glu285=) n.224G>A n.721G>A | |
| 20 | g.10652500T>A | CA408239262 | JAG1 | c.854A>T (p.Glu285Val) n.223A>T n.720A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652500T>C | CA408239263 | JAG1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.223A>G n.720A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652500T>G | CA408239264 | JAG1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.223A>C n.720A>C | |
| 20 | g.10652500_10652502delinsTCA | CA2349885694 | JAG1 | c.852_854delinsTGA (p.Cys284=) n.221_223delinsTGA n.718_720delinsTGA | |
| 20 | g.10652501C>A | CA408239265 | JAG1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.222G>T n.719G>T | |
| 20 | g.10652501C>G | CA408239266 | JAG1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.222G>C n.719G>C | |
| 20 | g.10652501C>T | CA408239267 | JAG1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.222G>A n.719G>A | |
| 20 | g.10652503_10652504del | CA913190630 | JAG1 | c.852_853del (p.Cys284Ter) n.221_222del n.718_719del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652502A>C | CA408239268 | JAG1 | c.852T>G (p.Cys284Trp) n.221T>G n.718T>G | |
| 20 | g.10652502A>G | CA509661965 | JAG1 | c.852T>C (p.Cys284=) n.221T>C n.718T>C | |
| 20 | g.10652502A>T | CA408239269 | JAG1 | c.852T>A (p.Cys284Ter) n.221T>A n.718T>A | |
| 20 | g.10652503C>A | CA408239270 | JAG1 | c.851G>T (p.Cys284Phe) n.220G>T n.717G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652503C= | CA2349885695 | JAG1 | c.851G= (p.Cys284=) n.220G= n.717G= | |
| 20 | g.10652503C>G | CA408239272 | JAG1 | c.851G>C (p.Cys284Ser) n.220G>C n.717G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652503C>T | CA408239271 | JAG1 | c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.220G>A n.717G>A | ClinVar |
| 20 | g.10652504A>C | CA408239273 | JAG1 | c.850T>G (p.Cys284Gly) n.219T>G n.716T>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652504A>G | CA408239274 | JAG1 | c.850T>C (p.Cys284Arg) n.219T>C n.716T>C | ClinVar |
| 20 | g.10652504A>T | CA408239275 | JAG1 | c.850T>A (p.Cys284Ser) n.219T>A n.716T>A | |
| 20 | g.10652505G>A | CA509661966 | JAG1 | c.849C>T (p.Leu283=) n.218C>T n.715C>T | |
| 20 | g.10652505G>C | CA509661967 | JAG1 | c.849C>G (p.Leu283=) n.218C>G n.715C>G | |
| 20 | g.10652505G>T | CA509661969 | JAG1 | c.849C>A (p.Leu283=) n.218C>A n.715C>A | |
| 20 | g.10652506A>C | CA408239276 | JAG1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.217T>G n.714T>G | |
| 20 | g.10652506A>G | CA408239277 | JAG1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.217T>C n.714T>C | |
| 20 | g.10652506A>T | CA408239278 | JAG1 | c.848T>A (p.Leu283His) n.217T>A n.714T>A | |
| 20 | g.10652507G>A | CA408239281 | JAG1 | c.847C>T (p.Leu283Phe) n.216C>T n.713C>T | |
| 20 | g.10652507G>C | CA408239279 | JAG1 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.216C>G n.713C>G | |
| 20 | g.10652507G>T | CA408239280 | JAG1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) n.216C>A n.713C>A | |
| 20 | g.10652508G>A | CA509661970 | JAG1 | c.846C>T (p.Cys282=) n.215C>T n.712C>T | |
| 20 | g.10652508G>C | CA408239282 | JAG1 | c.846C>G (p.Cys282Trp) n.215C>G n.712C>G | |
| 20 | g.10652508G>T | CA408239283 | JAG1 | c.846C>A (p.Cys282Ter) n.215C>A n.712C>A | |
| 20 | g.10652509C>A | CA408239284 | JAG1 | c.845G>T (p.Cys282Phe) n.214G>T n.711G>T | |
| 20 | g.10652509C>G | CA408239285 | JAG1 | c.845G>C (p.Cys282Ser) n.214G>C n.711G>C | |
| 20 | g.10652509C>T | CA408239286 | JAG1 | c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.214G>A n.711G>A | |
| 20 | g.10652510A>C | CA408239287 | JAG1 | c.844T>G (p.Cys282Gly) n.213T>G n.710T>G | |
| 20 | g.10652510A>G | CA408239289 | JAG1 | c.844T>C (p.Cys282Arg) n.213T>C n.710T>C | |
| 20 | g.10652510A>T | CA408239288 | JAG1 | c.844T>A (p.Cys282Ser) n.213T>A n.710T>A | |
| 20 | g.10652511C>A | CA408239290 | JAG1 | c.843G>T (p.Gln281His) n.212G>T n.709G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652511C= | CA2349885696 | JAG1 | c.843G= (p.Gln281=) n.212G= n.709G= | |
| 20 | g.10652511C>G | CA408239291 | JAG1 | c.843G>C (p.Gln281His) n.212G>C n.709G>C | |
| 20 | g.10652511C>T | CA509661971 | JAG1 | c.843G>A (p.Gln281=) n.212G>A n.709G>A | dbSNP |
| 20 | g.10652512T>A | CA408239292 | JAG1 | c.842A>T (p.Gln281Leu) n.211A>T n.708A>T | |
| 20 | g.10652512T>C | CA408239293 | JAG1 | c.842A>G (p.Gln281Arg) n.211A>G n.708A>G | |
| 20 | g.10652512T>G | CA408239294 | JAG1 | c.842A>C (p.Gln281Pro) n.211A>C n.708A>C | |
| 20 | g.10652513G>A | CA10605712 | JAG1 | c.841C>T (p.Gln281Ter) n.210C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652513G>C | CA408239295 | JAG1 | c.841C>G (p.Gln281Glu) n.210C>G n.707C>G | |
| 20 | g.10652513G= | CA2349885697 | JAG1 | c.841C= (p.Gln281=) n.210C= n.707C= | |
| 20 | g.10652513G>T | CA408239296 | JAG1 | c.841C>A (p.Gln281Lys) n.210C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652514C>A | CA408239297 | JAG1 | c.840G>T (p.Trp280Cys) n.209G>T n.706G>T | |
| 20 | g.10652514C= | CA2349885698 | JAG1 | c.840G= (p.Trp280=) n.209G= n.706G= | |
| 20 | g.10652514C>G | CA408239298 | JAG1 | c.840G>C (p.Trp280Cys) n.209G>C n.706G>C | |
| 20 | g.10652514C>T | CA408239299 | JAG1 | c.840G>A (p.Trp280Ter) n.209G>A n.706G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10652515C>A | CA408239300 | JAG1 | c.839G>T (p.Trp280Leu) n.208G>T n.705G>T | |
| 20 | g.10652515C>G | CA408239302 | JAG1 | c.839G>C (p.Trp280Ser) n.208G>C n.705G>C | |
| 20 | g.10652515C>T | CA408239301 | JAG1 | c.839G>A (p.Trp280Ter) n.208G>A n.705G>A | |
| 20 | g.10652515_10652516dup | CA2695229535 | JAG1 | c.838_839dup (p.Trp280CysfsTer?) n.207_208dup n.704_705dup | |
| 20 | g.10652516A>C | CA408239303 | JAG1 | c.838T>G (p.Trp280Gly) n.207T>G n.704T>G | ClinVar |
| 20 | g.10652516A>G | CA408239304 | JAG1 | c.838T>C (p.Trp280Arg) n.207T>C n.704T>C | |
| 20 | g.10652516A>T | CA408239305 | JAG1 | c.838T>A (p.Trp280Arg) n.207T>A n.704T>A | |
| 20 | g.10652517G>A | CA509661975 | JAG1 | c.837C>T (p.Pro279=) n.206C>T n.703C>T | |
| 20 | g.10652517G>C | CA509661976 | JAG1 | c.837C>G (p.Pro279=) n.206C>G n.703C>G | |
| 20 | g.10652517G= | CA2349885699 | JAG1 | c.837C= (p.Pro279=) n.206C= n.703C= | |
| 20 | g.10652517G>T | CA509661978 | JAG1 | c.837C>A (p.Pro279=) n.206C>A n.703C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652518G>A | CA408239306 | JAG1 | c.836C>T (p.Pro279Leu) n.205C>T n.702C>T | |
| 20 | g.10652518G>C | CA408239307 | JAG1 | c.836C>G (p.Pro279Arg) n.205C>G n.702C>G | |
| 20 | g.10652518G>T | CA408239308 | JAG1 | c.836C>A (p.Pro279His) n.205C>A n.702C>A | |
| 20 | g.10652519G>A | CA408239311 | JAG1 | c.835C>T (p.Pro279Ser) n.204C>T n.701C>T | |
| 20 | g.10652519G>C | CA408239309 | JAG1 | c.835C>G (p.Pro279Ala) n.204C>G n.701C>G | |
| 20 | g.10652519G>T | CA408239310 | JAG1 | c.835C>A (p.Pro279Thr) n.204C>A n.701C>A | |
| 20 | g.10652520C>A | CA408239312 | JAG1 | c.834G>T (p.Glu278Asp) n.203G>T n.700G>T | dbSNP |
| 20 | g.10652520C= | CA2349885700 | JAG1 | c.834G= (p.Glu278=) n.203G= n.700G= | |
| 20 | g.10652520C>G | CA408239313 | JAG1 | c.834G>C (p.Glu278Asp) n.203G>C n.700G>C | |
| 20 | g.10652520C>T | CA509661980 | JAG1 | c.834G>A (p.Glu278=) n.203G>A n.700G>A | |
| 20 | g.10652521T>A | CA408239314 | JAG1 | c.833A>T (p.Glu278Val) n.202A>T n.699A>T | |
| 20 | g.10652521T>C | CA408239315 | JAG1 | c.833A>G (p.Glu278Gly) n.202A>G n.699A>G | |
| 20 | g.10652521T>G | CA408239316 | JAG1 | c.833A>C (p.Glu278Ala) n.202A>C n.699A>C | |
| 20 | g.10652522C>A | CA408239319 | JAG1 | c.832G>T (p.Glu278Ter) n.201G>T n.698G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652522C>G | CA408239317 | JAG1 | c.832G>C (p.Glu278Gln) n.201G>C n.698G>C | |
| 20 | g.10652522C>T | CA408239318 | JAG1 | c.832G>A (p.Glu278Lys) n.201G>A n.698G>A | |
| 20 | g.10652523A>C | CA408239320 | JAG1 | c.831T>G (p.Asn277Lys) n.200T>G n.697T>G | |
| 20 | g.10652523A>G | CA509661982 | JAG1 | c.831T>C (p.Asn277=) n.200T>C n.697T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652523A>T | CA408239321 | JAG1 | c.831T>A (p.Asn277Lys) n.200T>A n.697T>A | |
| 20 | g.10652524T>A | CA408239322 | JAG1 | c.830A>T (p.Asn277Ile) n.199A>T n.696A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652524T>C | CA9765039 | JAG1 | c.830A>G (p.Asn277Ser) n.199A>G n.696A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652524T>G | CA408239323 | JAG1 | c.830A>C (p.Asn277Thr) n.199A>C n.696A>C | |
| 20 | g.10652524T= | CA2349885701 | JAG1 | c.830A= (p.Asn277=) n.199A= n.696A= | |
| 20 | g.10652525del | CA2695229536 | JAG1 | c.830del (p.Asn277MetfsTer?) n.199del n.696del | |
| 20 | g.10652525T>A | CA408239324 | JAG1 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.198A>T n.695A>T | |
| 20 | g.10652525T>C | CA408239325 | JAG1 | c.829A>G (p.Asn277Asp) n.198A>G n.695A>G | |
| 20 | g.10652525T>G | CA408239326 | JAG1 | c.829A>C (p.Asn277His) n.198A>C n.695A>C | |
| 20 | g.10652526A= | CA2349885702 | JAG1 | c.828T= (p.Cys276=) n.197T= n.694T= | |
| 20 | g.10652526A>C | CA408239327 | JAG1 | c.828T>G (p.Cys276Trp) n.197T>G n.694T>G | |
| 20 | g.10652526A>G | CA509661985 | JAG1 | c.828T>C (p.Cys276=) n.197T>C n.694T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652526A>T | CA408239328 | JAG1 | c.828T>A (p.Cys276Ter) n.197T>A n.694T>A | |
| 20 | g.10652526dup | CA2695229537 | JAG1 | c.828dup (p.Asn277Ter) n.197dup n.694dup | |
| 20 | g.10652527C>A | CA408239329 | JAG1 | c.827G>T (p.Cys276Phe) n.196G>T n.693G>T | |
| 20 | g.10652527C>G | CA408239330 | JAG1 | c.827G>C (p.Cys276Ser) n.196G>C n.693G>C | |
| 20 | g.10652527C>T | CA408239331 | JAG1 | c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.196G>A n.693G>A | |
| 20 | g.10652528del | CA2695229538 | JAG1 | c.826del (p.Cys276ValfsTer?) n.195del n.692del | |
| 20 | g.10652528A= | CA2349885703 | JAG1 | c.826T= (p.Cys276=) n.195T= n.692T= | |
| 20 | g.10652528A>C | CA408239332 | JAG1 | c.826T>G (p.Cys276Gly) n.195T>G n.692T>G | |
| 20 | g.10652528A>G | CA408239334 | JAG1 | c.826T>C (p.Cys276Arg) n.195T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652528A>T | CA408239333 | JAG1 | c.826T>A (p.Cys276Ser) n.195T>A n.692T>A | |
| 20 | g.10652529G>A | CA509661986 | JAG1 | c.825C>T (p.Ile275=) n.194C>T n.691C>T | |
| 20 | g.10652529G>C | CA408239335 | JAG1 | c.825C>G (p.Ile275Met) n.194C>G n.691C>G | |
| 20 | g.10652529G>T | CA509661987 | JAG1 | c.825C>A (p.Ile275=) n.194C>A n.691C>A | |
| 20 | g.10652530A>C | CA408239336 | JAG1 | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.193T>G n.690T>G | |
| 20 | g.10652530A>G | CA408239337 | JAG1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.193T>C n.690T>C | |
| 20 | g.10652530A>T | CA408239338 | JAG1 | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.193T>A n.690T>A | |
| 20 | g.10652531T>A | CA408239339 | JAG1 | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.192A>T n.689A>T | |
| 20 | g.10652531T>C | CA408239340 | JAG1 | c.823A>G (p.Ile275Val) n.192A>G n.689A>G | |
| 20 | g.10652531T>G | CA408239341 | JAG1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.192A>C n.689A>C | |
| 20 | g.10652532G>A | CA9765040 | JAG1 | c.822C>T (p.Gly274=) n.191C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652532G>C | CA509661988 | JAG1 | c.822C>G (p.Gly274=) n.191C>G n.688C>G | |
| 20 | g.10652532G= | CA2349885704 | JAG1 | c.822C= (p.Gly274=) n.191C= n.688C= | |
| 20 | g.10652532G>T | CA509661989 | JAG1 | c.822C>A (p.Gly274=) n.191C>A n.688C>A | |
| 20 | g.10652533C>A | CA408239342 | JAG1 | c.821G>T (p.Gly274Val) n.190G>T n.687G>T | |
| 20 | g.10652533C= | CA2349885705 | JAG1 | c.821G= (p.Gly274=) n.190G= n.687G= | |
| 20 | g.10652533C>G | CA408239343 | JAG1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.190G>C n.687G>C | |
| 20 | g.10652533C>T | CA248605 | JAG1 | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.190G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652534C>A | CA408239346 | JAG1 | c.820G>T (p.Gly274Cys) n.189G>T n.686G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652534C>G | CA408239345 | JAG1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.189G>C n.686G>C | |
| 20 | g.10652534C>T | CA408239344 | JAG1 | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.189G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652535del | CA2695229539 | JAG1 | c.819del (p.His273GlnfsTer?) n.188del n.685del | |
| 20 | g.10652535G>A | CA311349830 | JAG1 | c.819C>T (p.His273=) n.188C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652535G>C | CA408239347 | JAG1 | c.819C>G (p.His273Gln) n.188C>G n.685C>G | |
| 20 | g.10652535G= | CA2349885706 | JAG1 | c.819C= (p.His273=) n.188C= n.685C= | |
| 20 | g.10652535G>T | CA408239348 | JAG1 | c.819C>A (p.His273Gln) n.188C>A n.685C>A | |
| 20 | g.10652536T>A | CA408239349 | JAG1 | c.818A>T (p.His273Leu) n.187A>T n.684A>T | |
| 20 | g.10652536T>C | CA408239350 | JAG1 | c.818A>G (p.His273Arg) n.187A>G n.684A>G | |
| 20 | g.10652536T>G | CA408239351 | JAG1 | c.818A>C (p.His273Pro) n.187A>C n.684A>C | |
| 20 | g.10652537G>A | CA408239352 | JAG1 | c.817C>T (p.His273Tyr) n.186C>T n.683C>T | |
| 20 | g.10652537G>C | CA408239353 | JAG1 | c.817C>G (p.His273Asp) n.186C>G n.683C>G | |
| 20 | g.10652537G>T | CA408239354 | JAG1 | c.817C>A (p.His273Asn) n.186C>A n.683C>A | |
| 20 | g.10652538G>A | CA9765041 | JAG1 | c.816C>T (p.Val272=) n.185C>T n.682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652538G>C | CA509661995 | JAG1 | c.816C>G (p.Val272=) n.185C>G n.682C>G | |
| 20 | g.10652538G= | CA2349885707 | JAG1 | c.816C= (p.Val272=) n.185C= n.682C= | |
| 20 | g.10652538G>T | CA509661996 | JAG1 | c.816C>A (p.Val272=) n.185C>A n.682C>A | |
| 20 | g.10652539A= | CA2349885708 | JAG1 | c.815T= (p.Val272=) n.184T= n.681T= | |
| 20 | g.10652539A>C | CA408239355 | JAG1 | c.815T>G (p.Val272Gly) n.184T>G n.681T>G | |
| 20 | g.10652539A>G | CA9765042 | JAG1 | c.815T>C (p.Val272Ala) n.184T>C n.681T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10652539A>T | CA408239356 | JAG1 | c.815T>A (p.Val272Asp) n.184T>A n.681T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10652540C>A | CA408239357 | JAG1 | c.814G>T (p.Val272Phe) n.183G>T n.680G>T | |
| 20 | g.10652540C= | CA2349885709 | JAG1 | c.814G= (p.Val272=) n.183G= n.680G= | |
| 20 | g.10652540C>G | CA408239358 | JAG1 | c.814G>C (p.Val272Leu) n.183G>C n.680G>C | |
| 20 | g.10652540C>T | CA9765043 | JAG1 | c.814G>A (p.Val272Ile) n.183G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652541G>A | CA9765044 | JAG1 | c.813C>T (p.Cys271=) n.182C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652541G>C | CA408239359 | JAG1 | c.813C>G (p.Cys271Trp) n.182C>G n.679C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652541G= | CA2349885710 | JAG1 | c.813C= (p.Cys271=) n.182C= n.679C= | |
| 20 | g.10652541G>T | CA408239360 | JAG1 | c.813C>A (p.Cys271Ter) n.182C>A n.679C>A | |
| 20 | g.10652542del | CA2695229540 | JAG1 | c.812del (p.Cys271SerfsTer?) n.181del n.678del | |
| 20 | g.10652542C>A | CA408239361 | JAG1 | c.812G>T (p.Cys271Phe) n.181G>T n.678G>T | |
| 20 | g.10652542C>G | CA408239363 | JAG1 | c.812G>C (p.Cys271Ser) n.181G>C n.678G>C | |
| 20 | g.10652542C>T | CA408239362 | JAG1 | c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.181G>A n.678G>A | |
| 20 | g.10652543A>C | CA408239364 | JAG1 | c.811T>G (p.Cys271Gly) n.180T>G n.677T>G | |
| 20 | g.10652543A>G | CA408239365 | JAG1 | c.811T>C (p.Cys271Arg) n.180T>C n.677T>C | |
| 20 | g.10652543A>T | CA408239366 | JAG1 | c.811T>A (p.Cys271Ser) n.180T>A n.677T>A | |
| 20 | g.10652543_10652544del | CA2739290255 | JAG1 | c.810_811del (p.Cys271ArgfsTer6) n.179_180del n.676_677del | |
| 20 | g.10652544T>A | CA509662001 | JAG1 | c.810A>T (p.Gly270=) n.179A>T n.676A>T | |
| 20 | g.10652544T>C | CA509662000 | JAG1 | c.810A>G (p.Gly270=) n.179A>G n.676A>G | |
| 20 | g.10652544T>G | CA509661999 | JAG1 | c.810A>C (p.Gly270=) n.179A>C n.676A>C | |
| 20 | g.10652545C>A | CA408239367 | JAG1 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.178G>T n.675G>T | |
| 20 | g.10652545C>G | CA408239368 | JAG1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.178G>C n.675G>C | |
| 20 | g.10652545C>T | CA408239369 | JAG1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) n.178G>A n.675G>A | |
| 20 | g.10652546C>A | CA408239370 | JAG1 | c.808G>T (p.Gly270Ter) n.177G>T n.674G>T | |
| 20 | g.10652546C>G | CA408239371 | JAG1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) n.177G>C n.674G>C | |
| 20 | g.10652546C>T | CA408239372 | JAG1 | c.808G>A (p.Gly270Arg) n.177G>A n.674G>A | |
| 20 | g.10652547C>A | CA509662005 | JAG1 | c.807G>T (p.Pro269=) n.176G>T n.673G>T | |
| 20 | g.10652547C= | CA2349885711 | JAG1 | c.807G= (p.Pro269=) n.176G= n.673G= | |
| 20 | g.10652547C>G | CA9765045 | JAG1 | c.807G>C (p.Pro269=) n.176G>C n.673G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.10652547C>T | CA9765046 | JAG1 | c.807G>A (p.Pro269=) n.176G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652548G>A | CA204910 | JAG1 | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.175C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652548G>C | CA408239374 | JAG1 | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.175C>G n.672C>G | |
| 20 | g.10652548G= | CA2349885712 | JAG1 | c.806C= (p.Pro269=) n.175C= n.672C= | |
| 20 | g.10652548G>T | CA408239373 | JAG1 | c.806C>A (p.Pro269Gln) n.175C>A n.672C>A | |
| 20 | g.10652549G>A | CA408239375 | JAG1 | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.174C>T n.671C>T | ClinVar |
| 20 | g.10652549G>C | CA408239376 | JAG1 | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.174C>G n.671C>G | |
| 20 | g.10652549G>T | CA408239377 | JAG1 | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.174C>A n.671C>A | |
| 20 | g.10652550G>A | CA509662009 | JAG1 | c.804C>T (p.His268=) n.173C>T n.670C>T | |
| 20 | g.10652550G>C | CA408239378 | JAG1 | c.804C>G (p.His268Gln) n.173C>G n.670C>G | |
| 20 | g.10652550G>T | CA408239379 | JAG1 | c.804C>A (p.His268Gln) n.173C>A n.670C>A | |
| 20 | g.10652551T>A | CA408239380 | JAG1 | c.803A>T (p.His268Leu) n.172A>T n.669A>T | |
| 20 | g.10652551T>C | CA408239381 | JAG1 | c.803A>G (p.His268Arg) n.172A>G n.669A>G | |
| 20 | g.10652551T>G | CA408239382 | JAG1 | c.803A>C (p.His268Pro) n.172A>C n.669A>C | |
| 20 | g.10652552del | CA2695229541 | JAG1 | c.802del (p.His268ThrfsTer?) n.171del n.668del | |
| 20 | g.10652552G>A | CA408239383 | JAG1 | c.802C>T (p.His268Tyr) n.171C>T n.668C>T | |
| 20 | g.10652552G>C | CA408239384 | JAG1 | c.802C>G (p.His268Asp) n.171C>G n.668C>G | |
| 20 | g.10652552G>T | CA408239385 | JAG1 | c.802C>A (p.His268Asn) n.171C>A n.668C>A | |
| 20 | g.10652553T>A | CA509662011 | JAG1 | c.801A>T (p.Pro267=) n.170A>T n.667A>T | |
| 20 | g.10652553T>C | CA509662012 | JAG1 | c.801A>G (p.Pro267=) n.170A>G n.667A>G | dbSNP |
| 20 | g.10652553T>G | CA509662013 | JAG1 | c.801A>C (p.Pro267=) n.170A>C n.667A>C | |
| 20 | g.10652554G>A | CA408239388 | JAG1 | c.800C>T (p.Pro267Leu) n.169C>T n.666C>T | |
| 20 | g.10652554G>C | CA408239387 | JAG1 | c.800C>G (p.Pro267Arg) n.169C>G n.666C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652554G= | CA2349885713 | JAG1 | c.800C= (p.Pro267=) n.169C= n.666C= | |
| 20 | g.10652554G>T | CA408239386 | JAG1 | c.800C>A (p.Pro267Gln) n.169C>A n.666C>A | |
| 20 | g.10652555G>A | CA408239389 | JAG1 | c.799C>T (p.Pro267Ser) n.168C>T n.665C>T | |
| 20 | g.10652555G>C | CA408239390 | JAG1 | c.799C>G (p.Pro267Ala) n.168C>G n.665C>G | |
| 20 | g.10652555G>T | CA408239391 | JAG1 | c.799C>A (p.Pro267Thr) n.168C>A n.665C>A | |
| 20 | g.10652556G>A | CA509662015 | JAG1 | c.798C>T (p.Ile266=) n.167C>T n.664C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652556G>C | CA408239392 | JAG1 | c.798C>G (p.Ile266Met) n.167C>G n.664C>G | |
| 20 | g.10652556G>T | CA509662017 | JAG1 | c.798C>A (p.Ile266=) n.167C>A n.664C>A | |
| 20 | g.10652556_10652557delinsGA | CA2349885714 | JAG1 | c.797_798delinsTC (p.Ile266=) n.166_167delinsTC n.663_664delinsTC | |
| 20 | g.10652557del | CA325154 | JAG1 | c.797del (p.Ile266ThrfsTer?) n.166del n.663del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652557A>C | CA408239393 | JAG1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.166T>G n.663T>G | |
| 20 | g.10652557A>G | CA408239394 | JAG1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.166T>C n.663T>C | |
| 20 | g.10652557A>T | CA408239395 | JAG1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.166T>A n.663T>A | |
| 20 | g.10652558T>A | CA408239396 | JAG1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.165A>T n.662A>T | |
| 20 | g.10652558T>C | CA408239397 | JAG1 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.165A>G n.662A>G | |
| 20 | g.10652558T>G | CA408239398 | JAG1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.165A>C n.662A>C | |
| 20 | g.10652559G>A | CA509662019 | JAG1 | c.795C>T (p.Cys265=) n.164C>T n.661C>T | |
| 20 | g.10652559G>C | CA408239399 | JAG1 | c.795C>G (p.Cys265Trp) n.164C>G n.661C>G | |
| 20 | g.10652559G>T | CA408239400 | JAG1 | c.795C>A (p.Cys265Ter) n.164C>A n.661C>A | ClinVar |
| 20 | g.10652560C>A | CA408239401 | JAG1 | c.794G>T (p.Cys265Phe) n.163G>T n.660G>T | |
| 20 | g.10652560C>G | CA408239403 | JAG1 | c.794G>C (p.Cys265Ser) n.163G>C n.660G>C | |
| 20 | g.10652560C>T | CA408239402 | JAG1 | c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.163G>A n.660G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652561A>C | CA408239404 | JAG1 | c.793T>G (p.Cys265Gly) n.162T>G n.659T>G | ClinVar |
| 20 | g.10652561A>G | CA408239405 | JAG1 | c.793T>C (p.Cys265Arg) n.162T>C n.659T>C | |
| 20 | g.10652561A>T | CA408239406 | JAG1 | c.793T>A (p.Cys265Ser) n.162T>A n.659T>A | |
| 20 | g.10652562C>A | CA408239407 | JAG1 | c.792G>T (p.Lys264Asn) n.161G>T n.658G>T | |
| 20 | g.10652562C>G | CA408239408 | JAG1 | c.792G>C (p.Lys264Asn) n.161G>C n.658G>C | |
| 20 | g.10652562C>T | CA509662022 | JAG1 | c.792G>A (p.Lys264=) n.161G>A n.658G>A | |
| 20 | g.10652563T>A | CA408239409 | JAG1 | c.791A>T (p.Lys264Met) n.160A>T n.657A>T | |
| 20 | g.10652563T>C | CA408239410 | JAG1 | c.791A>G (p.Lys264Arg) n.160A>G n.657A>G | |
| 20 | g.10652563T>G | CA408239411 | JAG1 | c.791A>C (p.Lys264Thr) n.160A>C n.657A>C | |
| 20 | g.10652564_10652566del | CA2580097937 | JAG1 | c.789_791del (p.Asp263_Lys264delinsGlu) n.158_160del n.655_657del | ClinVar |
| 20 | g.10652564T>A | CA408239412 | JAG1 | c.790A>T (p.Lys264Ter) n.159A>T n.656A>T | |
| 20 | g.10652564T>C | CA408239413 | JAG1 | c.790A>G (p.Lys264Glu) n.159A>G n.656A>G | |
| 20 | g.10652564T>G | CA408239414 | JAG1 | c.790A>C (p.Lys264Gln) n.159A>C n.656A>C | |
| 20 | g.10652565A= | CA2349885715 | JAG1 | c.789T= (p.Asp263=) n.158T= n.655T= | |
| 20 | g.10652565A>C | CA408239416 | JAG1 | c.789T>G (p.Asp263Glu) n.158T>G n.655T>G | |
| 20 | g.10652565A>G | CA9765047 | JAG1 | c.789T>C (p.Asp263=) n.158T>C n.655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652565A>T | CA408239415 | JAG1 | c.789T>A (p.Asp263Glu) n.158T>A n.655T>A | |
| 20 | g.10652566_10652570del | CA2695229542 | JAG1 | c.785_789del (p.Cys262Ter) n.154_158del n.651_655del | |
| 20 | g.10652566T>A | CA408239419 | JAG1 | c.788A>T (p.Asp263Val) n.157A>T n.654A>T | |
| 20 | g.10652566T>C | CA408239417 | JAG1 | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.157A>G n.654A>G | |
| 20 | g.10652566T>G | CA408239418 | JAG1 | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.157A>C n.654A>C | |
| 20 | g.10652567C>A | CA408239420 | JAG1 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.156G>T n.653G>T | |
| 20 | g.10652567C= | CA2349885716 | JAG1 | c.787G= (p.Asp263=) n.156G= n.653G= | |
| 20 | g.10652567C>G | CA408239421 | JAG1 | c.787G>C (p.Asp263His) n.156G>C n.653G>C | |
| 20 | g.10652567C>T | CA311349840 | JAG1 | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.156G>A n.653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652568A= | CA2349885717 | JAG1 | c.786T= (p.Cys262=) n.155T= n.652T= | |
| 20 | g.10652568A>C | CA408239422 | JAG1 | c.786T>G (p.Cys262Trp) n.155T>G n.652T>G | |
| 20 | g.10652568A>G | CA509662025 | JAG1 | c.786T>C (p.Cys262=) n.155T>C n.652T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652568A>T | CA408239423 | JAG1 | c.786T>A (p.Cys262Ter) n.155T>A n.652T>A | |
| 20 | g.10652569C>A | CA408239424 | JAG1 | c.785G>T (p.Cys262Phe) n.154G>T n.651G>T | |
| 20 | g.10652569C>G | CA408239425 | JAG1 | c.785G>C (p.Cys262Ser) n.154G>C n.651G>C | |
| 20 | g.10652569C>T | CA408239426 | JAG1 | c.785G>A (p.Cys262Tyr) n.154G>A n.651G>A | ClinVar |
| 20 | g.10652570A>C | CA408239427 | JAG1 | c.784T>G (p.Cys262Gly) n.153T>G n.650T>G | |
| 20 | g.10652570A>G | CA408239428 | JAG1 | c.784T>C (p.Cys262Arg) n.153T>C n.650T>C | |
| 20 | g.10652570A>T | CA408239429 | JAG1 | c.784T>A (p.Cys262Ser) n.153T>A n.650T>A | |
| 20 | g.10652571G>A | CA509662028 | JAG1 | c.783C>T (p.Tyr261=) n.152C>T n.649C>T | |
| 20 | g.10652571G>C | CA408239430 | JAG1 | c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.152C>G n.649C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652571G>T | CA408239431 | JAG1 | c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.152C>A n.649C>A | |
| 20 | g.10652571_10652572delinsGT | CA2349885718 | JAG1 | c.782_783delinsAC (p.Tyr261=) n.151_152delinsAC n.648_649delinsAC | |
| 20 | g.10652572del | CA311349842 | JAG1 | c.782del (p.Tyr261SerfsTer?) n.151del n.648del | dbSNP |
| 20 | g.10652572T>A | CA408239432 | JAG1 | c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.151A>T n.648A>T | |
| 20 | g.10652572T>C | CA408239433 | JAG1 | c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.151A>G n.648A>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652572T>G | CA408239434 | JAG1 | c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.151A>C n.648A>C | |
| 20 | g.10652573A>C | CA408239435 | JAG1 | c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.150T>G n.647T>G | |
| 20 | g.10652573A>G | CA408239436 | JAG1 | c.781T>C (p.Tyr261His) n.150T>C n.647T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652573A>T | CA408239437 | JAG1 | c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.150T>A n.647T>A | |
| 20 | g.10652574C>A | CA509662029 | JAG1 | c.780G>T (p.Leu260=) n.149G>T n.646G>T | |
| 20 | g.10652574C= | CA2349885719 | JAG1 | c.780G= (p.Leu260=) n.149G= n.646G= | |
| 20 | g.10652574C>G | CA509662030 | JAG1 | c.780G>C (p.Leu260=) n.149G>C n.646G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652574C>T | CA509662031 | JAG1 | c.780G>A (p.Leu260=) n.149G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652579_10652686del | CA2695201376 | JAG1 | c.756-83_780del n.42_149del n.622-83_646del | ClinVar |
| 20 | g.10652575A= | CA2349885720 | JAG1 | c.779T= (p.Leu260=) n.148T= n.645T= | |
| 20 | g.10652575A>C | CA408239438 | JAG1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.148T>G n.645T>G | |
| 20 | g.10652575A>G | CA408239439 | JAG1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.148T>C n.645T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652575A>T | CA408239440 | JAG1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) n.148T>A n.645T>A | |
| 20 | g.10652576G>A | CA509662033 | JAG1 | c.778C>T (p.Leu260=) n.147C>T n.644C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652576G>C | CA408239441 | JAG1 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.147C>G n.644C>G | |
| 20 | g.10652576G>T | CA408239442 | JAG1 | c.778C>A (p.Leu260Met) n.147C>A n.644C>A | |
| 20 | g.10652577G>A | CA509662034 | JAG1 | c.777C>T (p.Gly259=) n.146C>T n.643C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652577G>C | CA509662035 | JAG1 | c.777C>G (p.Gly259=) n.146C>G n.643C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652577G= | CA2349885721 | JAG1 | c.777C= (p.Gly259=) n.146C= n.643C= | |
| 20 | g.10652577G>T | CA509662036 | JAG1 | c.777C>A (p.Gly259=) n.146C>A n.643C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652578C>A | CA408239444 | JAG1 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.145G>T n.642G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652578C= | CA2349885722 | JAG1 | c.776G= (p.Gly259=) n.145G= n.642G= | |
| 20 | g.10652578C>G | CA408239445 | JAG1 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.145G>C n.642G>C | |
| 20 | g.10652578C>T | CA408239443 | JAG1 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.145G>A n.642G>A | ClinVar |
| 20 | g.10652579C>A | CA408239446 | JAG1 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.144G>T n.641G>T | |
| 20 | g.10652579C>G | CA408239447 | JAG1 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.144G>C n.641G>C | |
| 20 | g.10652579C>T | CA408239448 | JAG1 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.144G>A n.641G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10652580T>A | CA408239449 | JAG1 | c.774A>T (p.Gln258His) n.143A>T n.640A>T | |
| 20 | g.10652580T>C | CA509662040 | JAG1 | c.774A>G (p.Gln258=) n.143A>G n.640A>G | |
| 20 | g.10652580T>G | CA408239450 | JAG1 | c.774A>C (p.Gln258His) n.143A>C n.640A>C | |
| 20 | g.10652581T>A | CA408239451 | JAG1 | c.773A>T (p.Gln258Leu) n.142A>T n.639A>T | |
| 20 | g.10652581T>C | CA408239452 | JAG1 | c.773A>G (p.Gln258Arg) n.142A>G n.639A>G | |
| 20 | g.10652581T>G | CA408239453 | JAG1 | c.773A>C (p.Gln258Pro) n.142A>C n.639A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652582G>A | CA408239454 | JAG1 | c.772C>T (p.Gln258Ter) n.141C>T n.638C>T | |
| 20 | g.10652582G>C | CA408239455 | JAG1 | c.772C>G (p.Gln258Glu) n.141C>G n.638C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10652582G= | CA2349885723 | JAG1 | c.772C= (p.Gln258=) n.141C= n.638C= | |
| 20 | g.10652582G>T | CA408239456 | JAG1 | c.772C>A (p.Gln258Lys) n.141C>A n.638C>A | |
| 20 | g.10652583C>A | CA408239457 | JAG1 | c.771G>T (p.Trp257Cys) n.140G>T n.637G>T | ClinVar |
| 20 | g.10652583C= | CA2349885724 | JAG1 | c.771G= (p.Trp257=) n.140G= n.637G= | |
| 20 | g.10652583C>G | CA408239458 | JAG1 | c.771G>C (p.Trp257Cys) n.140G>C n.637G>C | |
| 20 | g.10652583C>T | CA311349844 | JAG1 | c.771G>A (p.Trp257Ter) n.140G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652584C>A | CA408239461 | JAG1 | c.770G>T (p.Trp257Leu) n.139G>T n.636G>T | |
| 20 | g.10652584C>G | CA408239460 | JAG1 | c.770G>C (p.Trp257Ser) n.139G>C n.636G>C | |
| 20 | g.10652584C>T | CA408239459 | JAG1 | c.770G>A (p.Trp257Ter) n.139G>A n.636G>A | |
| 20 | g.10652585A>C | CA408239462 | JAG1 | c.769T>G (p.Trp257Gly) n.138T>G n.635T>G | |
| 20 | g.10652585A>G | CA408239463 | JAG1 | c.769T>C (p.Trp257Arg) n.138T>C n.635T>C | |
| 20 | g.10652585A>T | CA408239464 | JAG1 | c.769T>A (p.Trp257Arg) n.138T>A n.635T>A | |
| 20 | g.10652586G>A | CA509662047 | JAG1 | c.768C>T (p.Gly256=) n.137C>T n.634C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652586G>C | CA509662043 | JAG1 | c.768C>G (p.Gly256=) n.137C>G n.634C>G | |
| 20 | g.10652586G>T | CA509662045 | JAG1 | c.768C>A (p.Gly256=) n.137C>A n.634C>A | |
| 20 | g.10652587C>A | CA408239465 | JAG1 | c.767G>T (p.Gly256Val) n.136G>T n.633G>T | |
| 20 | g.10652587C>G | CA408239466 | JAG1 | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.136G>C n.633G>C | |
| 20 | g.10652587C>T | CA408239467 | JAG1 | c.767G>A (p.Gly256Asp) n.136G>A n.633G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652588C>A | CA408239468 | JAG1 | c.766G>T (p.Gly256Cys) n.135G>T n.632G>T | |
| 20 | g.10652588C>G | CA408239469 | JAG1 | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.135G>C n.632G>C | |
| 20 | g.10652588C>T | CA408239470 | JAG1 | c.766G>A (p.Gly256Ser) n.135G>A n.632G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652589G>A | CA232810 | JAG1 | c.765C>T (p.Tyr255=) n.134C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652589G>C | CA10577619 | JAG1 | c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.134C>G n.631C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652589G= | CA176371 | JAG1 | c.765C= (p.Tyr255=) n.134C= n.631C= | |
| 20 | g.10652589G>T | CA311349847 | JAG1 | c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.134C>A n.631C>A | dbSNP |
| 20 | g.10652589_10652590delinsAC | CA2739277060 | JAG1 | c.764_765delinsGT (p.Tyr255Cys) n.133_134delinsGT n.630_631delinsGT | ClinVar |
| 20 | g.10652590T>A | CA408239473 | JAG1 | c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.133A>T n.630A>T | |
| 20 | g.10652590T>C | CA408239472 | JAG1 | c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.133A>G n.630A>G | |
| 20 | g.10652590T>G | CA408239471 | JAG1 | c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.133A>C n.630A>C | |
| 20 | g.10652591A>C | CA408239474 | JAG1 | c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.132T>G n.629T>G | |
| 20 | g.10652591A>G | CA408239476 | JAG1 | c.763T>C (p.Tyr255His) n.132T>C n.629T>C | |
| 20 | g.10652591A>T | CA408239475 | JAG1 | c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.132T>A n.629T>A | |
| 20 | g.10652592C>A | CA408239477 | JAG1 | c.762G>T (p.Gln254His) n.131G>T n.628G>T | |
| 20 | g.10652592C>G | CA408239478 | JAG1 | c.762G>C (p.Gln254His) n.131G>C n.628G>C | |
| 20 | g.10652592C>T | CA509662052 | JAG1 | c.762G>A (p.Gln254=) n.131G>A n.628G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652596_10652602del | CA2695229543 | JAG1 | c.756_762del n.125_131del n.622_628del | |
| 20 | g.10652593T>A | CA408239479 | JAG1 | c.761A>T (p.Gln254Leu) n.130A>T n.627A>T | |
| 20 | g.10652593T>C | CA408239480 | JAG1 | c.761A>G (p.Gln254Arg) n.130A>G n.627A>G | |
| 20 | g.10652593T>G | CA408239481 | JAG1 | c.761A>C (p.Gln254Pro) n.130A>C n.627A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652594G>A | CA408239482 | JAG1 | c.760C>T (p.Gln254Ter) n.129C>T n.626C>T | ClinVar |
| 20 | g.10652594G>C | CA408239483 | JAG1 | c.760C>G (p.Gln254Glu) n.129C>G n.626C>G | |
| 20 | g.10652594G>T | CA408239484 | JAG1 | c.760C>A (p.Gln254Lys) n.129C>A n.626C>A |