UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10652253_10652431del | CA2815263992 | JAG1 | c.886+37_887-3del (n.886+37_887-3del) n.255+37_256-3del n.752+37_753-3del | |
| 20 | g.10652392_10652398del | CA2815264152 | JAG1 | c.886+70_886+76del (n.886+70_886+76del) n.255+70_255+76del n.752+70_752+76del | |
| 20 | g.10652398A>G | CA2577338483 | JAG1 | c.886+70T>C (n.886+70T>C) n.255+70T>C n.752+70T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652399A= | CA2349885648 | JAG1 | c.886+69T= (n.886+69T=) n.255+69T= n.752+69T= | |
| 20 | g.10652399A>C | CA741103401 | JAG1 | c.886+69T>G (n.886+69T>G) n.255+69T>G n.752+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652399A>G | CA2651916464 | JAG1 | c.886+69T>C (n.886+69T>C) n.255+69T>C n.752+69T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652399A>T | CA2651916463 | JAG1 | c.886+69T>A (n.886+69T>A) n.255+69T>A n.752+69T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652400A= | CA2349885649 | JAG1 | c.886+68T= (n.886+68T=) n.255+68T= n.752+68T= | |
| 20 | g.10652400A>G | CA2349885650 | JAG1 | c.886+68T>C (n.886+68T>C) n.255+68T>C n.752+68T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652401T>C | CA741103404 | JAG1 | c.886+67A>G (n.886+67A>G) n.255+67A>G n.752+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652401T= | CA2349885651 | JAG1 | c.886+67A= (n.886+67A=) n.255+67A= n.752+67A= | |
| 20 | g.10652402T>C | CA2349885652 | JAG1 | c.886+66A>G (n.886+66A>G) n.255+66A>G n.752+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652402T= | CA2349885653 | JAG1 | c.886+66A= (n.886+66A=) n.255+66A= n.752+66A= | |
| 20 | g.10652404G>T | CA2651916468 | JAG1 | c.886+64C>A (n.886+64C>A) n.255+64C>A n.752+64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652405A>T | CA2815264158 | JAG1 | c.886+63T>A (n.886+63T>A) n.255+63T>A n.752+63T>A | |
| 20 | g.10652407A= | CA2349885654 | JAG1 | c.886+61T= (n.886+61T=) n.255+61T= n.752+61T= | |
| 20 | g.10652407A>G | CA311349793 | JAG1 | c.886+61T>C (n.886+61T>C) n.255+61T>C n.752+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652408C>A | CA2651916472 | JAG1 | c.886+60G>T (n.886+60G>T) n.255+60G>T n.752+60G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652408C>T | CA2651916474 | JAG1 | c.886+60G>A (n.886+60G>A) n.255+60G>A n.752+60G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652409C>A | CA2349885655 | JAG1 | c.886+59G>T (n.886+59G>T) n.255+59G>T n.752+59G>T | dbSNP |
| 20 | g.10652409C= | CA2349885656 | JAG1 | c.886+59G= (n.886+59G=) n.255+59G= n.752+59G= | |
| 20 | g.10652414T>C | CA2349885657 | JAG1 | c.886+54A>G (n.886+54A>G) n.255+54A>G n.752+54A>G | dbSNP |
| 20 | g.10652414T>G | CA2651916475 | JAG1 | c.886+54A>C (n.886+54A>C) n.255+54A>C n.752+54A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652414T= | CA2349885658 | JAG1 | c.886+54A= (n.886+54A=) n.255+54A= n.752+54A= | |
| 20 | g.10652417T>G | CA9765027 | JAG1 | c.886+51A>C (n.886+51A>C) n.255+51A>C n.752+51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652417T= | CA2349885659 | JAG1 | c.886+51A= (n.886+51A=) n.255+51A= n.752+51A= | |
| 20 | g.10652418G>T | CA2651916478 | JAG1 | c.886+50C>A (n.886+50C>A) n.255+50C>A n.752+50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652419C= | CA2349885660 | JAG1 | c.886+49G= (n.886+49G=) n.255+49G= n.752+49G= | |
| 20 | g.10652419C>G | CA2577338484 | JAG1 | c.886+49G>C (n.886+49G>C) n.255+49G>C n.752+49G>C | |
| 20 | g.10652419C>T | CA1015375796 | JAG1 | c.886+49G>A (n.886+49G>A) n.255+49G>A n.752+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652420C>G | CA2577338485 | JAG1 | c.886+48G>C (n.886+48G>C) n.255+48G>C n.752+48G>C | |
| 20 | g.10652420_10652433delinsCATCCCACCCCCAG | CA2349885661 | JAG1 | c.886+35_886+48delinsCTGGGGGTGGGATG (n.886+35_886+48delinsCTGGGGGTGGGATG) n.255+35_255+48delinsCTGGGGGTGGGATG n.752+35_752+48delinsCTGGGGGTGGGATG | |
| 20 | g.10652421A>G | CA2577338486 | JAG1 | c.886+47T>C (n.886+47T>C) n.255+47T>C n.752+47T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652430_10652442del | CA9765028 | JAG1 | c.886+35_886+47del (n.886+35_886+47del) n.255+35_255+47del n.752+35_752+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652422T>C | CA311349800 | JAG1 | c.886+46A>G (n.886+46A>G) n.255+46A>G n.752+46A>G | dbSNP |
| 20 | g.10652422T= | CA2349885662 | JAG1 | c.886+46A= (n.886+46A=) n.255+46A= n.752+46A= | |
| 20 | g.10652423C= | CA2349885663 | JAG1 | c.886+45G= (n.886+45G=) n.255+45G= n.752+45G= | |
| 20 | g.10652423C>T | CA634801957 | JAG1 | c.886+45G>A (n.886+45G>A) n.255+45G>A n.752+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652424C>T | CA2516317723 | JAG1 | c.886+44G>A (n.886+44G>A) n.255+44G>A n.752+44G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652425C= | CA2349885664 | JAG1 | c.886+43G= (n.886+43G=) n.255+43G= n.752+43G= | |
| 20 | g.10652425C>G | CA9765029 | JAG1 | c.886+43G>C (n.886+43G>C) n.255+43G>C n.752+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652426A= | CA2349885665 | JAG1 | c.886+42T= (n.886+42T=) n.255+42T= n.752+42T= | |
| 20 | g.10652426A>C | CA2736280549 | JAG1 | c.886+42T>G (n.886+42T>G) n.255+42T>G n.752+42T>G | dbSNP |
| 20 | g.10652426A>T | CA2815264160 | JAG1 | c.886+42T>A (n.886+42T>A) n.255+42T>A n.752+42T>A | |
| 20 | g.10652427C>A | CA2651916480 | JAG1 | c.886+41G>T (n.886+41G>T) n.255+41G>T n.752+41G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652427C>T | CA2651916481 | JAG1 | c.886+41G>A (n.886+41G>A) n.255+41G>A n.752+41G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652431dup | CA634801958 | JAG1 | c.886+41dup (n.886+41dup) n.255+41dup n.752+41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652428C>G | CA2651916485 | JAG1 | c.886+40G>C (n.886+40G>C) n.255+40G>C n.752+40G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652429C>T | CA2815264162 | JAG1 | c.886+39G>A (n.886+39G>A) n.255+39G>A n.752+39G>A | |
| 20 | g.10652430C= | CA2349885666 | JAG1 | c.886+38G= (n.886+38G=) n.255+38G= n.752+38G= | |
| 20 | g.10652430C>G | CA9765030 | JAG1 | c.886+38G>C (n.886+38G>C) n.255+38G>C n.752+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652430C>T | CA9765031 | JAG1 | c.886+38G>A (n.886+38G>A) n.255+38G>A n.752+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652430_10652443delinsCCAGATCCCACCCT | CA2349885667 | JAG1 | c.886+25_886+38delinsAGGGTGGGATCTGG (n.886+25_886+38delinsAGGGTGGGATCTGG) n.255+25_255+38delinsAGGGTGGGATCTGG n.752+25_752+38delinsAGGGTGGGATCTGG | |
| 20 | g.10652431_10652443del | CA2349885668 | JAG1 | c.886+25_886+37del (n.886+25_886+37del) n.255+25_255+37del n.752+25_752+37del | dbSNP |
| 20 | g.10652432A>C | CA2651916488 | JAG1 | c.886+36T>G (n.886+36T>G) n.255+36T>G n.752+36T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652432A>G | CA2651916489 | JAG1 | c.886+36T>C (n.886+36T>C) n.255+36T>C n.752+36T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652433G>C | CA2651916490 | JAG1 | c.886+35C>G (n.886+35C>G) n.255+35C>G n.752+35C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652434A>C | CA2651916491 | JAG1 | c.886+34T>G (n.886+34T>G) n.255+34T>G n.752+34T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652434A>G | CA2651916492 | JAG1 | c.886+34T>C (n.886+34T>C) n.255+34T>C n.752+34T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652435T>C | CA741103419 | JAG1 | c.886+33A>G (n.886+33A>G) n.255+33A>G n.752+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652435T= | CA2349885669 | JAG1 | c.886+33A= (n.886+33A=) n.255+33A= n.752+33A= | |
| 20 | g.10652436C>A | CA2651916493 | JAG1 | c.886+32G>T (n.886+32G>T) n.255+32G>T n.752+32G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652436C= | CA2349885670 | JAG1 | c.886+32G= (n.886+32G=) n.255+32G= n.752+32G= | |
| 20 | g.10652436C>T | CA634801959 | JAG1 | c.886+32G>A (n.886+32G>A) n.255+32G>A n.752+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652437C>T | CA2651916495 | JAG1 | c.886+31G>A (n.886+31G>A) n.255+31G>A n.752+31G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652438C>T | CA2651916496 | JAG1 | c.886+30G>A (n.886+30G>A) n.255+30G>A n.752+30G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652439A>C | CA2651916497 | JAG1 | c.886+29T>G (n.886+29T>G) n.255+29T>G n.752+29T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652439A>G | CA2815264166 | JAG1 | c.886+29T>C (n.886+29T>C) n.255+29T>C n.752+29T>C | |
| 20 | g.10652439A>T | CA2815264168 | JAG1 | c.886+29T>A (n.886+29T>A) n.255+29T>A n.752+29T>A | |
| 20 | g.10652441C>A | CA2651916498 | JAG1 | c.886+27G>T (n.886+27G>T) n.255+27G>T n.752+27G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652441C= | CA2349885671 | JAG1 | c.886+27G= (n.886+27G=) n.255+27G= n.752+27G= | |
| 20 | g.10652441C>G | CA2651916499 | JAG1 | c.886+27G>C (n.886+27G>C) n.255+27G>C n.752+27G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652441C>T | CA2349885672 | JAG1 | c.886+27G>A (n.886+27G>A) n.255+27G>A n.752+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652443T>A | CA2577338487 | JAG1 | c.886+25A>T (n.886+25A>T) n.255+25A>T n.752+25A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652444G>A | CA634801960 | JAG1 | c.886+24C>T (n.886+24C>T) n.255+24C>T n.752+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652444G>C | CA9765032 | JAG1 | c.886+24C>G (n.886+24C>G) n.255+24C>G n.752+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652444G= | CA2349885673 | JAG1 | c.886+24C= (n.886+24C=) n.255+24C= n.752+24C= | |
| 20 | g.10652445G>T | CA2651916502 | JAG1 | c.886+23C>A (n.886+23C>A) n.255+23C>A n.752+23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652446G>A | CA634801961 | JAG1 | c.886+22C>T (n.886+22C>T) n.255+22C>T n.752+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652446G= | CA2349885674 | JAG1 | c.886+22C= (n.886+22C=) n.255+22C= n.752+22C= | |
| 20 | g.10652446G>T | CA311349806 | JAG1 | c.886+22C>A (n.886+22C>A) n.255+22C>A n.752+22C>A | dbSNP |
| 20 | g.10652447T>A | CA2651916504 | JAG1 | c.886+21A>T (n.886+21A>T) n.255+21A>T n.752+21A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652448C>T | CA2651916505 | JAG1 | c.886+20G>A (n.886+20G>A) n.255+20G>A n.752+20G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652449T>A | CA9765033 | JAG1 | c.886+19A>T (n.886+19A>T) n.255+19A>T n.752+19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652449T= | CA2349885675 | JAG1 | c.886+19A= (n.886+19A=) n.255+19A= n.752+19A= | |
| 20 | g.10652449_10652450insA | CA2349885676 | JAG1 | c.886+18_886+19insT (n.886+18_886+19insT) n.255+18_255+19insT n.752+18_752+19insT | dbSNP |
| 20 | g.10652453C= | CA2349885677 | JAG1 | c.886+15G= (n.886+15G=) n.255+15G= n.752+15G= | |
| 20 | g.10652453C>T | CA311349809 | JAG1 | c.886+15G>A (n.886+15G>A) n.255+15G>A n.752+15G>A | dbSNP |
| 20 | g.10652455del | CA2573156861 | JAG1 | c.886+15del (n.886+15del) n.255+15del n.752+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652455C= | CA2349885678 | JAG1 | c.886+13G= (n.886+13G=) n.255+13G= n.752+13G= | |
| 20 | g.10652455C>G | CA9765034 | JAG1 | c.886+13G>C (n.886+13G>C) n.255+13G>C n.752+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652455C>T | CA2651916512 | JAG1 | c.886+13G>A (n.886+13G>A) n.255+13G>A n.752+13G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652457A= | CA2349885679 | JAG1 | c.886+11T= (n.886+11T=) n.255+11T= n.752+11T= | |
| 20 | g.10652457A>G | CA2349885680 | JAG1 | c.886+11T>C (n.886+11T>C) n.255+11T>C n.752+11T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652460G>A | CA2651916515 | JAG1 | c.886+8C>T (n.886+8C>T) n.255+8C>T n.752+8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652460G>T | CA2577338488 | JAG1 | c.886+8C>A (n.886+8C>A) n.255+8C>A n.752+8C>A | |
| 20 | g.10652461G>A | CA311349813 | JAG1 | c.886+7C>T (n.886+7C>T) n.255+7C>T n.752+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652461G= | CA2349885681 | JAG1 | c.886+7C= (n.886+7C=) n.255+7C= n.752+7C= | |
| 20 | g.10652461G>T | CA9765035 | JAG1 | c.886+7C>A (n.886+7C>A) n.255+7C>A n.752+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652462C= | CA2349885682 | JAG1 | c.886+6G= (n.886+6G=) n.255+6G= n.752+6G= | |
| 20 | g.10652462C>T | CA634801964 | JAG1 | c.886+6G>A (n.886+6G>A) n.255+6G>A n.752+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652463del | CA2651916521 | JAG1 | c.886+6del (n.886+6del) n.255+6del n.752+6del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652463C= | CA2349885683 | JAG1 | c.886+5G= (n.886+5G=) n.255+5G= n.752+5G= | |
| 20 | g.10652463C>G | CA2651916525 | JAG1 | c.886+5G>C (n.886+5G>C) n.255+5G>C n.752+5G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652463C>T | CA634801965 | JAG1 | c.886+5G>A (n.886+5G>A) n.255+5G>A n.752+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652464_10652467del | CA2695229531 | JAG1 | c.886+2_886+5del (n.886+2_886+5del) n.255+2_255+5del n.752+2_752+5del | |
| 20 | g.10652464A>G | CA2577338489 | JAG1 | c.886+4T>C (n.886+4T>C) n.255+4T>C n.752+4T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652465T>C | CA658799341 | JAG1 | c.886+3A>G (n.886+3A>G) n.255+3A>G n.752+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652465T= | CA2349885684 | JAG1 | c.886+3A= (n.886+3A=) n.255+3A= n.752+3A= | |
| 20 | g.10652466A>C | CA408239184 | JAG1 | c.886+2T>G (n.886+2T>G) n.255+2T>G n.752+2T>G | |
| 20 | g.10652466A>G | CA408239183 | JAG1 | c.886+2T>C (n.886+2T>C) n.255+2T>C n.752+2T>C | |
| 20 | g.10652466A>T | CA408239182 | JAG1 | c.886+2T>A (n.886+2T>A) n.255+2T>A n.752+2T>A | |
| 20 | g.10652467C>A | CA408239185 | JAG1 | c.886+1G>T (n.886+1G>T) n.255+1G>T n.752+1G>T | |
| 20 | g.10652467C= | CA2349885685 | JAG1 | c.886+1G= (n.886+1G=) n.255+1G= n.752+1G= | |
| 20 | g.10652467C>G | CA408239187 | JAG1 | c.886+1G>C (n.886+1G>C) n.255+1G>C n.752+1G>C | |
| 20 | g.10652467C>T | CA408239186 | JAG1 | c.886+1G>A (n.886+1G>A) n.255+1G>A n.752+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652468del | CA2695229532 | JAG1 | c.886+1del n.255+1del n.752+1del | |
| 20 | g.10652468C>A | CA408239188 | JAG1 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.255G>T n.752G>T | |
| 20 | g.10652468C>G | CA408239189 | JAG1 | c.886G>C (p.Asp296His) n.255G>C n.752G>C | |
| 20 | g.10652468C>T | CA408239190 | JAG1 | c.886G>A (p.Asp296Asn) n.255G>A n.752G>A | |
| 20 | g.10652469T>A | CA408239191 | JAG1 | c.885A>T (p.Lys295Asn) n.254A>T n.751A>T | |
| 20 | g.10652469T>C | CA509661949 | JAG1 | c.885A>G (p.Lys295=) n.254A>G n.751A>G | |
| 20 | g.10652469T>G | CA408239192 | JAG1 | c.885A>C (p.Lys295Asn) n.254A>C n.751A>C | |
| 20 | g.10652470T>A | CA408239193 | JAG1 | c.884A>T (p.Lys295Ile) n.253A>T n.750A>T | |
| 20 | g.10652470T>C | CA408239194 | JAG1 | c.884A>G (p.Lys295Arg) n.253A>G n.750A>G | |
| 20 | g.10652470T>G | CA408239195 | JAG1 | c.884A>C (p.Lys295Thr) n.253A>C n.750A>C | |
| 20 | g.10652471T>A | CA408239196 | JAG1 | c.883A>T (p.Lys295Ter) n.252A>T n.749A>T | |
| 20 | g.10652471T>C | CA408239197 | JAG1 | c.883A>G (p.Lys295Glu) n.252A>G n.749A>G | |
| 20 | g.10652471T>G | CA408239198 | JAG1 | c.883A>C (p.Lys295Gln) n.252A>C n.749A>C | |
| 20 | g.10652472G>A | CA509661950 | JAG1 | c.882C>T (p.Asp294=) n.251C>T n.748C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652472G>C | CA408239200 | JAG1 | c.882C>G (p.Asp294Glu) n.251C>G n.748C>G | |
| 20 | g.10652472G>T | CA408239199 | JAG1 | c.882C>A (p.Asp294Glu) n.251C>A n.748C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652473T>A | CA408239201 | JAG1 | c.881A>T (p.Asp294Val) n.250A>T n.747A>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652473T>C | CA408239202 | JAG1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) n.250A>G n.747A>G | |
| 20 | g.10652473T>G | CA408239203 | JAG1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) n.250A>C n.747A>C | |
| 20 | g.10652474C>A | CA408239204 | JAG1 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.249G>T n.746G>T | |
| 20 | g.10652474C>G | CA408239205 | JAG1 | c.880G>C (p.Asp294His) n.249G>C n.746G>C | |
| 20 | g.10652474C>T | CA408239206 | JAG1 | c.880G>A (p.Asp294Asn) n.249G>A n.746G>A | |
| 20 | g.10652476_10652477del | CA2695229533 | JAG1 | c.879_880del (p.Cys293Ter) n.248_249del n.745_746del | |
| 20 | g.10652475A>C | CA408239207 | JAG1 | c.879T>G (p.Cys293Trp) n.248T>G n.745T>G | |
| 20 | g.10652475A>G | CA509661951 | JAG1 | c.879T>C (p.Cys293=) n.248T>C n.745T>C | |
| 20 | g.10652475A>T | CA408239208 | JAG1 | c.879T>A (p.Cys293Ter) n.248T>A n.745T>A | |
| 20 | g.10652476C>A | CA408239209 | JAG1 | c.878G>T (p.Cys293Phe) n.247G>T n.744G>T | |
| 20 | g.10652476C= | CA2349885686 | JAG1 | c.878G= (p.Cys293=) n.247G= n.744G= | |
| 20 | g.10652476C>G | CA408239210 | JAG1 | c.878G>C (p.Cys293Ser) n.247G>C n.744G>C | |
| 20 | g.10652476C>T | CA408239211 | JAG1 | c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.247G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652477A>C | CA408239213 | JAG1 | c.877T>G (p.Cys293Gly) n.246T>G n.743T>G | |
| 20 | g.10652477A>G | CA408239214 | JAG1 | c.877T>C (p.Cys293Arg) n.246T>C n.743T>C | |
| 20 | g.10652477A>T | CA408239212 | JAG1 | c.877T>A (p.Cys293Ser) n.246T>A n.743T>A | |
| 20 | g.10652478G>A | CA509661952 | JAG1 | c.876C>T (p.Leu292=) n.245C>T n.742C>T | |
| 20 | g.10652478G>C | CA509661953 | JAG1 | c.876C>G (p.Leu292=) n.245C>G n.742C>G | |
| 20 | g.10652478G>T | CA509661954 | JAG1 | c.876C>A (p.Leu292=) n.245C>A n.742C>A | |
| 20 | g.10652479A>C | CA408239215 | JAG1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) n.244T>G n.741T>G | |
| 20 | g.10652479A>G | CA408239216 | JAG1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) n.244T>C n.741T>C | |
| 20 | g.10652479A>T | CA408239217 | JAG1 | c.875T>A (p.Leu292His) n.244T>A n.741T>A | |
| 20 | g.10652480G>A | CA408239218 | JAG1 | c.874C>T (p.Leu292Phe) n.243C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652480G>C | CA408239219 | JAG1 | c.874C>G (p.Leu292Val) n.243C>G n.740C>G | |
| 20 | g.10652480G>T | CA408239220 | JAG1 | c.874C>A (p.Leu292Ile) n.243C>A n.740C>A | |
| 20 | g.10652481C>A | CA408239221 | JAG1 | c.873G>T (p.Gln291His) n.242G>T n.739G>T | |
| 20 | g.10652481C>G | CA408239222 | JAG1 | c.873G>C (p.Gln291His) n.242G>C n.739G>C | |
| 20 | g.10652481C>T | CA509661955 | JAG1 | c.873G>A (p.Gln291=) n.242G>A n.739G>A | |
| 20 | g.10652482T>A | CA408239223 | JAG1 | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.241A>T n.738A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652482T>C | CA408239224 | JAG1 | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.241A>G n.738A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652482T>G | CA408239225 | JAG1 | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.241A>C n.738A>C | |
| 20 | g.10652483G>A | CA10577618 | JAG1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.240C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652483G>C | CA408239227 | JAG1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.240C>G n.737C>G | |
| 20 | g.10652483G= | CA2349885687 | JAG1 | c.871C= (p.Gln291=) n.240C= n.737C= | |
| 20 | g.10652483G>T | CA408239226 | JAG1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.240C>A n.737C>A | |
| 20 | g.10652484G>A | CA9765036 | JAG1 | c.870C>T (p.Gly290=) n.239C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652484G>C | CA509661956 | JAG1 | c.870C>G (p.Gly290=) n.239C>G n.736C>G | |
| 20 | g.10652484G= | CA2349885688 | JAG1 | c.870C= (p.Gly290=) n.239C= n.736C= | |
| 20 | g.10652484G>T | CA509661957 | JAG1 | c.870C>A (p.Gly290=) n.239C>A n.736C>A | |
| 20 | g.10652485C>A | CA408239228 | JAG1 | c.869G>T (p.Gly290Val) n.238G>T n.735G>T | |
| 20 | g.10652485C>G | CA408239229 | JAG1 | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.238G>C n.735G>C | |
| 20 | g.10652485C>T | CA408239230 | JAG1 | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.238G>A n.735G>A | |
| 20 | g.10652486C>A | CA408239233 | JAG1 | c.868G>T (p.Gly290Cys) n.237G>T n.734G>T | |
| 20 | g.10652486C= | CA2349885689 | JAG1 | c.868G= (p.Gly290=) n.237G= n.734G= | |
| 20 | g.10652486C>G | CA408239232 | JAG1 | c.868G>C (p.Gly290Arg) n.237G>C n.734G>C | |
| 20 | g.10652486C>T | CA408239231 | JAG1 | c.868G>A (p.Gly290Ser) n.237G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652487G>A | CA9765037 | JAG1 | c.867C>T (p.Gly289=) n.236C>T n.733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652487G>C | CA509661958 | JAG1 | c.867C>G (p.Gly289=) n.236C>G n.733C>G | |
| 20 | g.10652487G= | CA2349885690 | JAG1 | c.867C= (p.Gly289=) n.236C= n.733C= | |
| 20 | g.10652487G>T | CA509661959 | JAG1 | c.867C>A (p.Gly289=) n.236C>A n.733C>A | |
| 20 | g.10652488C>A | CA408239234 | JAG1 | c.866G>T (p.Gly289Val) n.235G>T n.732G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652488C>G | CA408239235 | JAG1 | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.235G>C n.732G>C | |
| 20 | g.10652488C>T | CA408239236 | JAG1 | c.866G>A (p.Gly289Asp) n.235G>A n.732G>A | ClinVar |
| 20 | g.10652491del | CA2695229534 | JAG1 | c.866del (p.Gly289AlafsTer?) n.235del n.732del | |
| 20 | g.10652489C>A | CA408239237 | JAG1 | c.865G>T (p.Gly289Cys) n.234G>T n.731G>T | |
| 20 | g.10652489C>G | CA408239238 | JAG1 | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.234G>C n.731G>C | |
| 20 | g.10652489C>T | CA408239239 | JAG1 | c.865G>A (p.Gly289Ser) n.234G>A n.731G>A | |
| 20 | g.10652490C>A | CA408239241 | JAG1 | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.233G>T n.730G>T | |
| 20 | g.10652490C>G | CA408239242 | JAG1 | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.233G>C n.730G>C | |
| 20 | g.10652490C>T | CA408239240 | JAG1 | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.233G>A n.730G>A | ClinVar |
| 20 | g.10652491C>A | CA408239243 | JAG1 | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.232G>T n.729G>T | |
| 20 | g.10652491C= | CA2349885691 | JAG1 | c.863G= (p.Trp288=) n.232G= n.729G= | |
| 20 | g.10652491C>G | CA408239244 | JAG1 | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.232G>C n.729G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652491C>T | CA16620916 | JAG1 | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.232G>A n.729G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652492A= | CA2349885692 | JAG1 | c.862T= (p.Trp288=) n.231T= n.728T= | |
| 20 | g.10652492A>C | CA408239245 | JAG1 | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.231T>G n.728T>G | |
| 20 | g.10652492A>G | CA311349821 | JAG1 | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.231T>C n.728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652492A>T | CA408239246 | JAG1 | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.231T>A n.728T>A | |
| 20 | g.10652493G>A | CA509661960 | JAG1 | c.861C>T (p.Asn287=) n.230C>T n.727C>T | |
| 20 | g.10652493G>C | CA408239248 | JAG1 | c.861C>G (p.Asn287Lys) n.230C>G n.727C>G | |
| 20 | g.10652493G>T | CA408239247 | JAG1 | c.861C>A (p.Asn287Lys) n.230C>A n.727C>A | |
| 20 | g.10652494T>A | CA408239249 | JAG1 | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.229A>T n.726A>T | |
| 20 | g.10652494T>C | CA9765038 | JAG1 | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.229A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652494T>G | CA408239250 | JAG1 | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.229A>C n.726A>C | |
| 20 | g.10652494T= | CA2349885693 | JAG1 | c.860A= (p.Asn287=) n.229A= n.726A= | |
| 20 | g.10652495T>A | CA408239251 | JAG1 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.228A>T n.725A>T | |
| 20 | g.10652495T>C | CA408239252 | JAG1 | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.228A>G n.725A>G | |
| 20 | g.10652495T>G | CA408239253 | JAG1 | c.859A>C (p.Asn287His) n.228A>C n.725A>C | |
| 20 | g.10652496G>A | CA509661961 | JAG1 | c.858C>T (p.Thr286=) n.227C>T n.724C>T | |
| 20 | g.10652496G>C | CA509661962 | JAG1 | c.858C>G (p.Thr286=) n.227C>G n.724C>G | |
| 20 | g.10652496G>T | CA509661963 | JAG1 | c.858C>A (p.Thr286=) n.227C>A n.724C>A | |
| 20 | g.10652497G>A | CA408239256 | JAG1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.226C>T n.723C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652497G>C | CA408239254 | JAG1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.226C>G n.723C>G | |
| 20 | g.10652497G>T | CA408239255 | JAG1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.226C>A n.723C>A | |
| 20 | g.10652498T>A | CA408239257 | JAG1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.225A>T n.722A>T | |
| 20 | g.10652498T>C | CA408239258 | JAG1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.225A>G n.722A>G | |
| 20 | g.10652498T>G | CA408239259 | JAG1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.225A>C n.722A>C | |
| 20 | g.10652500_10652501dup | CA2580612241 | JAG1 | c.855_856dup (p.Thr286ArgfsTer?) n.224_225dup n.721_722dup |