UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10650335G>A | CA9764966 | JAG1 | c.1146C>T (p.Asn382=) n.1735C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650335G>C | CA408238556 | JAG1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) n.1735C>G n.1012C>G | |
| 20 | g.10650335G= | CA2349884766 | JAG1 | c.1146C= (p.Asn382=) n.1735C= n.1012C= | |
| 20 | g.10650335G>T | CA408238557 | JAG1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) n.1735C>A n.1012C>A | |
| 20 | g.10650335_10650337del | CA2577338406 | JAG1 | c.1144_1146del (p.Asn382del) n.1733_1735del n.1010_1012del | |
| 20 | g.10650336T>A | CA408238558 | JAG1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1734A>T n.1011A>T | dbSNP |
| 20 | g.10650336T>C | CA408238559 | JAG1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1734A>G n.1011A>G | |
| 20 | g.10650336T>G | CA408238560 | JAG1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1734A>C n.1011A>C | |
| 20 | g.10650336T= | CA2349884767 | JAG1 | c.1145A= (p.Asn382=) n.1734A= n.1011A= | |
| 20 | g.10650337T>A | CA408238561 | JAG1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1733A>T n.1010A>T | |
| 20 | g.10650337T>C | CA408238562 | JAG1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1733A>G n.1010A>G | |
| 20 | g.10650337T>G | CA408238563 | JAG1 | c.1144A>C (p.Asn382His) n.1733A>C n.1010A>C | |
| 20 | g.10650338A>C | CA408238564 | JAG1 | c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.1732T>G n.1009T>G | |
| 20 | g.10650338A>G | CA509661744 | JAG1 | c.1143T>C (p.Asn381=) n.1732T>C n.1009T>C | |
| 20 | g.10650338A>T | CA408238565 | JAG1 | c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.1732T>A n.1009T>A | |
| 20 | g.10650339T>A | CA408238568 | JAG1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.1731A>T n.1008A>T | |
| 20 | g.10650339T>C | CA408238567 | JAG1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.1731A>G n.1008A>G | |
| 20 | g.10650339T>G | CA408238566 | JAG1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.1731A>C n.1008A>C | |
| 20 | g.10650340T>A | CA408238569 | JAG1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.1730A>T n.1007A>T | |
| 20 | g.10650340T>C | CA408238570 | JAG1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.1730A>G n.1007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650340T>G | CA408238571 | JAG1 | c.1141A>C (p.Asn381His) n.1730A>C n.1007A>C | |
| 20 | g.10650340T= | CA2349884768 | JAG1 | c.1141A= (p.Asn381=) n.1730A= n.1007A= | |
| 20 | g.10650340_10650343delinsTAGG | CA2349884769 | JAG1 | c.1138_1141delinsCCTA (p.Pro380=) n.1727_1730delinsCCTA n.1004_1007delinsCCTA | |
| 20 | g.10650341A>C | CA509661745 | JAG1 | c.1140T>G (p.Pro380=) n.1729T>G n.1006T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650341A>G | CA509661746 | JAG1 | c.1140T>C (p.Pro380=) n.1729T>C n.1006T>C | |
| 20 | g.10650341A>T | CA509661747 | JAG1 | c.1140T>A (p.Pro380=) n.1729T>A n.1006T>A | |
| 20 | g.10650343_10650345del | CA2349884770 | JAG1 | c.1138_1140del (p.Pro380del) n.1727_1729del n.1004_1006del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650342G>A | CA408238572 | JAG1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1728C>T n.1005C>T | |
| 20 | g.10650342G>C | CA408238573 | JAG1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1728C>G n.1005C>G | |
| 20 | g.10650342G>T | CA408238574 | JAG1 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.1728C>A n.1005C>A | |
| 20 | g.10650343del | CA2573156857 | JAG1 | c.1139del (p.Pro380LeufsTer?) n.1728del n.1005del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650343G>A | CA311348010 | JAG1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1727C>T n.1004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650343G>C | CA408238575 | JAG1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1727C>G n.1004C>G | |
| 20 | g.10650343G= | CA2349884771 | JAG1 | c.1138C= (p.Pro380=) n.1727C= n.1004C= | |
| 20 | g.10650343G>T | CA408238576 | JAG1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1727C>A n.1004C>A | |
| 20 | g.10650344A>C | CA509661750 | JAG1 | c.1137T>G (p.Ser379=) n.1726T>G n.1003T>G | |
| 20 | g.10650344A>G | CA509661749 | JAG1 | c.1137T>C (p.Ser379=) n.1726T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650344A>T | CA509661748 | JAG1 | c.1137T>A (p.Ser379=) n.1726T>A n.1003T>A | |
| 20 | g.10650345G>A | CA408238577 | JAG1 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1725C>T n.1002C>T | |
| 20 | g.10650345G>C | CA408238578 | JAG1 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1725C>G n.1002C>G | |
| 20 | g.10650345G>T | CA408238579 | JAG1 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1725C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650346A>C | CA408238581 | JAG1 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1724T>G n.1001T>G | |
| 20 | g.10650346A>G | CA408238582 | JAG1 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1724T>C n.1001T>C | |
| 20 | g.10650346A>T | CA408238580 | JAG1 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1724T>A n.1001T>A | |
| 20 | g.10650347dup | CA2695229512 | JAG1 | c.1135dup (p.Ser379PhefsTer3) n.1724dup n.1001dup | |
| 20 | g.10650347A>C | CA408238584 | JAG1 | c.1134T>G (p.Cys378Trp) n.1723T>G n.1000T>G | |
| 20 | g.10650347A>G | CA509661751 | JAG1 | c.1134T>C (p.Cys378=) n.1723T>C n.1000T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650347A>T | CA408238583 | JAG1 | c.1134T>A (p.Cys378Ter) n.1723T>A n.1000T>A | |
| 20 | g.10650348C>A | CA408238585 | JAG1 | c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.1722G>T n.999G>T | |
| 20 | g.10650348C= | CA2349884772 | JAG1 | c.1133G= (p.Cys378=) n.1722G= n.999G= | |
| 20 | g.10650348C>G | CA408238586 | JAG1 | c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.1722G>C n.999G>C | |
| 20 | g.10650348C>T | CA408238587 | JAG1 | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.1722G>A n.999G>A | dbSNP |
| 20 | g.10650349A>C | CA408238588 | JAG1 | c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.1721T>G n.998T>G | |
| 20 | g.10650349A>G | CA408238589 | JAG1 | c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.1721T>C n.998T>C | |
| 20 | g.10650349A>T | CA408238590 | JAG1 | c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.1721T>A n.998T>A | |
| 20 | g.10650350G>A | CA509661752 | JAG1 | c.1131C>T (p.Asp377=) n.1720C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650350G>C | CA408238591 | JAG1 | c.1131C>G (p.Asp377Glu) n.1720C>G n.997C>G | |
| 20 | g.10650350G>T | CA408238592 | JAG1 | c.1131C>A (p.Asp377Glu) n.1720C>A n.997C>A | ClinVar |
| 20 | g.10650351T>A | CA408238593 | JAG1 | c.1130A>T (p.Asp377Val) n.1719A>T n.996A>T | |
| 20 | g.10650351T>C | CA408238594 | JAG1 | c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.1719A>G n.996A>G | |
| 20 | g.10650351T>G | CA408238595 | JAG1 | c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.1719A>C n.996A>C | |
| 20 | g.10650354_10650356del | CA2651916441 | JAG1 | c.1128_1130del (p.Asp377del) n.1717_1719del n.994_996del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650352C>A | CA408238598 | JAG1 | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.1718G>T n.995G>T | |
| 20 | g.10650352C>G | CA408238596 | JAG1 | c.1129G>C (p.Asp377His) n.1718G>C n.995G>C | |
| 20 | g.10650352C>T | CA408238597 | JAG1 | c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.1718G>A n.995G>A | |
| 20 | g.10650353A>C | CA408238599 | JAG1 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) n.1717T>G n.994T>G | |
| 20 | g.10650353A>G | CA509661753 | JAG1 | c.1128T>C (p.Asp376=) n.1717T>C n.994T>C | |
| 20 | g.10650353A>T | CA408238600 | JAG1 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) n.1717T>A n.994T>A | |
| 20 | g.10650354T>A | CA408238601 | JAG1 | c.1127A>T (p.Asp376Val) n.1716A>T n.993A>T | |
| 20 | g.10650354T>C | CA408238602 | JAG1 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.1716A>G n.993A>G | |
| 20 | g.10650354T>G | CA408238603 | JAG1 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.1716A>C n.993A>C | |
| 20 | g.10650355del | CA2695229513 | JAG1 | c.1126del (p.Asp376MetfsTer?) n.1715del n.992del | |
| 20 | g.10650355C>A | CA408238604 | JAG1 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.1715G>T n.992G>T | |
| 20 | g.10650355C>G | CA408238605 | JAG1 | c.1126G>C (p.Asp376His) n.1715G>C n.992G>C | |
| 20 | g.10650355C>T | CA408238606 | JAG1 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.1715G>A n.992G>A | |
| 20 | g.10650356A>C | CA408238607 | JAG1 | c.1125T>G (p.Ile375Met) n.1714T>G n.991T>G | |
| 20 | g.10650356A>G | CA509661754 | JAG1 | c.1125T>C (p.Ile375=) n.1714T>C n.991T>C | |
| 20 | g.10650356A>T | CA509661755 | JAG1 | c.1125T>A (p.Ile375=) n.1714T>A n.991T>A | |
| 20 | g.10650357A>C | CA408238608 | JAG1 | c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1713T>G n.990T>G | |
| 20 | g.10650357A>G | CA408238609 | JAG1 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1713T>C n.990T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650357A>T | CA408238610 | JAG1 | c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1713T>A n.990T>A | |
| 20 | g.10650358T>A | CA408238612 | JAG1 | c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1712A>T n.989A>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10650358T>C | CA408238613 | JAG1 | c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1712A>G n.989A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650358T>G | CA408238611 | JAG1 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1712A>C n.989A>C | |
| 20 | g.10650359G>A | CA509661756 | JAG1 | c.1122C>T (p.Asn374=) n.1711C>T n.988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650359G>C | CA408238614 | JAG1 | c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1711C>G n.988C>G | |
| 20 | g.10650359G= | CA2349884773 | JAG1 | c.1122C= (p.Asn374=) n.1711C= n.988C= | |
| 20 | g.10650359G>T | CA408238615 | JAG1 | c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1711C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650359_10650360insA | CA2695229514 | JAG1 | c.1121_1122insT (p.Ile375HisfsTer2) n.1710_1711insT n.987_988insT | |
| 20 | g.10650359_10650360insAGGA | CA1139665903 | JAG1 | c.1121_1122insTCCT (p.Ile375ProfsTer3) n.1710_1711insTCCT n.987_988insTCCT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650360T>A | CA408238616 | JAG1 | c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1710A>T n.987A>T | |
| 20 | g.10650360T>C | CA408238617 | JAG1 | c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1710A>G n.987A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650360T>G | CA408238618 | JAG1 | c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1710A>C n.987A>C | |
| 20 | g.10650361C>A | CA408238619 | JAG1 | c.1121-1G>T (n.1121-1G>T) n.1709G>T n.987-1G>T | |
| 20 | g.10650361C>G | CA408238620 | JAG1 | c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) n.1709G>C n.987-1G>C | |
| 20 | g.10650361C>T | CA408238621 | JAG1 | c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) n.1709G>A n.987-1G>A | |
| 20 | g.10650362T>A | CA408238622 | JAG1 | c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) n.1708A>T n.987-2A>T | |
| 20 | g.10650362T>C | CA408238623 | JAG1 | c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) n.1708A>G n.987-2A>G | |
| 20 | g.10650362T>G | CA408238624 | JAG1 | c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) n.1708A>C n.987-2A>C | |
| 20 | g.10650363G>A | CA2651916450 | JAG1 | c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) n.1707C>T n.987-3C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650363G>T | CA2651916449 | JAG1 | c.1121-3C>A (n.1121-3C>A) n.1707C>A n.987-3C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650364del | CA2651916448 | JAG1 | c.1121-3del (n.1121-3del) n.1707del n.987-3del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650363_10650365delinsGGT | CA2349884774 | JAG1 | c.1121-5_1121-3delinsACC (n.1121-5_1121-3delinsACC) n.1705_1707delinsACC n.987-5_987-3delinsACC | |
| 20 | g.10650364G>A | CA2651916452 | JAG1 | c.1121-4C>T (n.1121-4C>T) n.1706C>T n.987-4C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650364G>T | CA2651916454 | JAG1 | c.1121-4C>A (n.1121-4C>A) n.1706C>A n.987-4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650364_10650365del | CA741101986 | JAG1 | c.1121-5_1121-4del (n.1121-5_1121-4del) n.1705_1706del n.987-5_987-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650366C>A | CA2651916457 | JAG1 | c.1121-6G>T (n.1121-6G>T) n.1704G>T n.987-6G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650366C= | CA2349884775 | JAG1 | c.1121-6G= (n.1121-6G=) n.1704G= n.987-6G= | |
| 20 | g.10650366C>T | CA9764967 | JAG1 | c.1121-6G>A (n.1121-6G>A) n.1704G>A n.987-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650369_10650371del | CA2651916456 | JAG1 | c.1121-8_1121-6del (n.1121-8_1121-6del) n.1702_1704del n.987-8_987-6del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650370A= | CA2349884776 | JAG1 | c.1121-10T= (n.1121-10T=) n.1700T= n.987-10T= | |
| 20 | g.10650370A>G | CA634454287 | JAG1 | c.1121-10T>C (n.1121-10T>C) n.1700T>C n.987-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650373_10650377del | CA2573156858 | JAG1 | c.1121-14_1121-10del (n.1121-14_1121-10del) n.1696_1700del n.987-14_987-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650371A>G | CA2651916462 | JAG1 | c.1121-11T>C (n.1121-11T>C) n.1699T>C n.987-11T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650372G>T | CA914587703 | JAG1 | c.1121-12C>A (n.1121-12C>A) n.1698C>A n.987-12C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650373A>G | CA2651916467 | JAG1 | c.1121-13T>C (n.1121-13T>C) n.1697T>C n.987-13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650376dup | CA2651916465 | JAG1 | c.1121-13dup (n.1121-13dup) n.1697dup n.987-13dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650376del | CA2651916466 | JAG1 | c.1121-13del (n.1121-13del) n.1697del n.987-13del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650374A>G | CA2580097932 | JAG1 | c.1121-14T>C (n.1121-14T>C) n.1696T>C n.987-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10650375A>G | CA2651916469 | JAG1 | c.1121-15T>C (n.1121-15T>C) n.1695T>C n.987-15T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650375A>T | CA2651916470 | JAG1 | c.1121-15T>A (n.1121-15T>A) n.1695T>A n.987-15T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650376A>G | CA2651916471 | JAG1 | c.1121-16T>C (n.1121-16T>C) n.1694T>C n.987-16T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650377G>A | CA634454288 | JAG1 | c.1121-17C>T (n.1121-17C>T) n.1693C>T n.987-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10650377G= | CA2349884777 | JAG1 | c.1121-17C= (n.1121-17C=) n.1693C= n.987-17C= | |
| 20 | g.10650377G>T | CA2651916473 | JAG1 | c.1121-17C>A (n.1121-17C>A) n.1693C>A n.987-17C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650378G>T | CA2651916476 | JAG1 | c.1121-18C>A (n.1121-18C>A) n.1692C>A n.987-18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650379A= | CA2349884778 | JAG1 | c.1121-19T= (n.1121-19T=) n.1691T= n.987-19T= | |
| 20 | g.10650379A>G | CA2815263195 | JAG1 | c.1121-19T>C (n.1121-19T>C) n.1691T>C n.987-19T>C | |
| 20 | g.10650380G>A | CA914587704 | JAG1 | c.1121-20C>T (n.1121-20C>T) n.1690C>T n.987-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650380G>C | CA741102000 | JAG1 | c.1121-20C>G (n.1121-20C>G) n.1690C>G n.987-20C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650380G= | CA2349884779 | JAG1 | c.1121-20C= (n.1121-20C=) n.1690C= n.987-20C= | |
| 20 | g.10650380G>T | CA2651916479 | JAG1 | c.1121-20C>A (n.1121-20C>A) n.1690C>A n.987-20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650384dup | CA741101997 | JAG1 | c.1121-20dup (n.1121-20dup) n.1690dup n.987-20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650384del | CA2651916477 | JAG1 | c.1121-20del (n.1121-20del) n.1690del n.987-20del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650381G>A | CA2349884780 | JAG1 | c.1121-21C>T (n.1121-21C>T) n.1689C>T n.987-21C>T | dbSNP |
| 20 | g.10650381G= | CA2349884781 | JAG1 | c.1121-21C= (n.1121-21C=) n.1689C= n.987-21C= | |
| 20 | g.10650381G>T | CA1015375238 | JAG1 | c.1121-21C>A (n.1121-21C>A) n.1689C>A n.987-21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650381_10650385del | CA2815263198 | JAG1 | c.1121-25_1121-21del (n.1121-25_1121-21del) n.1685_1689del n.987-25_987-21del | |
| 20 | g.10650383G>A | CA9764968 | JAG1 | c.1121-23C>T (n.1121-23C>T) n.1687C>T n.987-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650383G= | CA2349884782 | JAG1 | c.1121-23C= (n.1121-23C=) n.1687C= n.987-23C= | |
| 20 | g.10650383G>T | CA2577338407 | JAG1 | c.1121-23C>A (n.1121-23C>A) n.1687C>A n.987-23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650384G>A | CA9764969 | JAG1 | c.1121-24C>T (n.1121-24C>T) n.1686C>T n.987-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650384G= | CA2349884783 | JAG1 | c.1121-24C= (n.1121-24C=) n.1686C= n.987-24C= | |
| 20 | g.10650384G>T | CA634454293 | JAG1 | c.1121-24C>A (n.1121-24C>A) n.1686C>A n.987-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650385T>A | CA2651916482 | JAG1 | c.1121-25A>T (n.1121-25A>T) n.1685A>T n.987-25A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650385T>C | CA2651916483 | JAG1 | c.1121-25A>G (n.1121-25A>G) n.1685A>G n.987-25A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650385T>G | CA311348023 | JAG1 | c.1121-25A>C (n.1121-25A>C) n.1685A>C n.987-25A>C | dbSNP |
| 20 | g.10650385T= | CA2349884784 | JAG1 | c.1121-25A= (n.1121-25A=) n.1685A= n.987-25A= | |
| 20 | g.10650386T>A | CA2815263208 | JAG1 | c.1121-26A>T (n.1121-26A>T) n.1684A>T n.987-26A>T | |
| 20 | g.10650386T>G | CA741102004 | JAG1 | c.1121-26A>C (n.1121-26A>C) n.1684A>C n.987-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650386T= | CA2349884785 | JAG1 | c.1121-26A= (n.1121-26A=) n.1684A= n.987-26A= | |
| 20 | g.10650394_10650415del | CA2815263207 | JAG1 | c.1121-47_1121-26del (n.1121-47_1121-26del) n.1663_1684del n.987-47_987-26del | |
| 20 | g.10650387G>T | CA2651916484 | JAG1 | c.1121-27C>A (n.1121-27C>A) n.1683C>A n.987-27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650389C>A | CA9764970 | JAG1 | c.1121-29G>T (n.1121-29G>T) n.1681G>T n.987-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650389C= | CA2349884786 | JAG1 | c.1121-29G= (n.1121-29G=) n.1681G= n.987-29G= | |
| 20 | g.10650389C>G | CA2651916486 | JAG1 | c.1121-29G>C (n.1121-29G>C) n.1681G>C n.987-29G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650389C>T | CA634454296 | JAG1 | c.1121-29G>A (n.1121-29G>A) n.1681G>A n.987-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650394_10650398del | CA2651916487 | JAG1 | c.1121-34_1121-30del (n.1121-34_1121-30del) n.1676_1680del n.987-34_987-30del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650391A= | CA2349884788 | JAG1 | c.1121-31T= (n.1121-31T=) n.1679T= n.987-31T= | |
| 20 | g.10650391A>C | CA9764972 | JAG1 | c.1121-31T>G (n.1121-31T>G) n.1679T>G n.987-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650391A>G | CA311348031 | JAG1 | c.1121-31T>C (n.1121-31T>C) n.1679T>C n.987-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650391_10650392delinsAT | CA2349884787 | JAG1 | c.1121-32_1121-31delinsAT (n.1121-32_1121-31delinsAT) n.1678_1679delinsAT n.987-32_987-31delinsAT | |
| 20 | g.10650394del | CA9764971 | JAG1 | c.1121-32del (n.1121-32del) n.1678del n.987-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650394T>A | CA2577338408 | JAG1 | c.1121-34A>T (n.1121-34A>T) n.1676A>T n.987-34A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650395A>G | CA2577338409 | JAG1 | c.1121-35T>C (n.1121-35T>C) n.1675T>C n.987-35T>C | |
| 20 | g.10650396A= | CA2349884789 | JAG1 | c.1121-36T= (n.1121-36T=) n.1674T= n.987-36T= | |
| 20 | g.10650396A>G | CA2349884790 | JAG1 | c.1121-36T>C (n.1121-36T>C) n.1674T>C n.987-36T>C | dbSNP |
| 20 | g.10650399del | CA2815263214 | JAG1 | c.1121-39del (n.1121-39del) n.1671del n.987-39del | |
| 20 | g.10650399C>A | CA2651916494 | JAG1 | c.1121-39G>T (n.1121-39G>T) n.1671G>T n.987-39G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650400A= | CA2349884791 | JAG1 | c.1121-40T= (n.1121-40T=) n.1670T= n.987-40T= | |
| 20 | g.10650400A>C | CA634454300 | JAG1 | c.1121-40T>G (n.1121-40T>G) n.1670T>G n.987-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650401A= | CA2349884792 | JAG1 | c.1121-41T= (n.1121-41T=) n.1669T= n.987-41T= | |
| 20 | g.10650401A>C | CA2815263216 | JAG1 | c.1121-41T>G (n.1121-41T>G) n.1669T>G n.987-41T>G | |
| 20 | g.10650401A>T | CA1015375246 | JAG1 | c.1121-41T>A (n.1121-41T>A) n.1669T>A n.987-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650402T>A | CA634454301 | JAG1 | c.1121-42A>T (n.1121-42A>T) n.1668A>T n.987-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650402T= | CA2349884793 | JAG1 | c.1121-42A= (n.1121-42A=) n.1668A= n.987-42A= | |
| 20 | g.10650403_10650404insTGA | CA1015375249 | JAG1 | c.1121-44_1121-43insTCA (n.1121-44_1121-43insTCA) n.1666_1667insTCA n.987-44_987-43insTCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650404C>A | CA2651916501 | JAG1 | c.1121-44G>T (n.1121-44G>T) n.1666G>T n.987-44G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650404C>T | CA2651916500 | JAG1 | c.1121-44G>A (n.1121-44G>A) n.1666G>A n.987-44G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650404_10650415del | CA2815263219 | JAG1 | c.1121-55_1121-44del (n.1121-55_1121-44del) n.1655_1666del n.987-55_987-44del | |
| 20 | g.10650405A= | CA2349884794 | JAG1 | c.1121-45T= (n.1121-45T=) n.1665T= n.987-45T= | |
| 20 | g.10650405A>C | CA9764973 | JAG1 | c.1121-45T>G (n.1121-45T>G) n.1665T>G n.987-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650405A>G | CA2589843106 | JAG1 | c.1121-45T>C (n.1121-45T>C) n.1665T>C n.987-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650405_10650406insATTAGATTGAATTGTCTAA | CA1015375252 | JAG1 | c.1121-45_1121-44insTAGACAATTCAATCTAATT (n.1121-45_1121-44insTAGACAATTCAATCTAATT) n.1665_1666insTAGACAATTCAATCTAATT n.987-45_987-44insTAGACAATTCAATCTAATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650406T>C | CA2651916503 | JAG1 | c.1121-46A>G (n.1121-46A>G) n.1664A>G n.987-46A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650406T>G | CA2815263222 | JAG1 | c.1121-46A>C (n.1121-46A>C) n.1664A>C n.987-46A>C | |
| 20 | g.10650407C>T | CA2815263223 | JAG1 | c.1121-47G>A (n.1121-47G>A) n.1663G>A n.987-47G>A | |
| 20 | g.10650408T>A | CA2815263227 | JAG1 | c.1121-48A>T (n.1121-48A>T) n.1662A>T n.987-48A>T | |
| 20 | g.10650408T>G | CA2736278322 | JAG1 | c.1121-48A>C (n.1121-48A>C) n.1662A>C n.987-48A>C | dbSNP |
| 20 | g.10650408_10650409del | CA2815263226 | JAG1 | c.1121-49_1121-48del (n.1121-49_1121-48del) n.1661_1662del n.987-49_987-48del | |
| 20 | g.10650409G>A | CA9764974 | JAG1 | c.1121-49C>T (n.1121-49C>T) n.1661C>T n.987-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650409G= | CA2349884795 | JAG1 | c.1121-49C= (n.1121-49C=) n.1661C= n.987-49C= | |
| 20 | g.10650409G>T | CA2651916506 | JAG1 | c.1121-49C>A (n.1121-49C>A) n.1661C>A n.987-49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650409_10650410insCCAACCCACACCAAACACACCCAAC | CA2815263230 | JAG1 | c.1121-50_1121-49insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGTTGG (n.1121-50_1121-49insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGTTGG) n.1660_1661insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGTTGG n.987-50_987-49insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGTTGG | |
| 20 | g.10650410A= | CA2349884796 | JAG1 | c.1121-50T= (n.1121-50T=) n.1660T= n.987-50T= | |
| 20 | g.10650410A>G | CA741102018 | JAG1 | c.1121-50T>C (n.1121-50T>C) n.1660T>C n.987-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650411C>A | CA2651916507 | JAG1 | c.1121-51G>T (n.1121-51G>T) n.1659G>T n.987-51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650412A= | CA2349884797 | JAG1 | c.1121-52T= (n.1121-52T=) n.1658T= n.987-52T= | |
| 20 | g.10650412A>G | CA311348040 | JAG1 | c.1121-52T>C (n.1121-52T>C) n.1658T>C n.987-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650412A>T | CA2349884798 | JAG1 | c.1121-52T>A (n.1121-52T>A) n.1658T>A n.987-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650413A>G | CA2651916508 | JAG1 | c.1121-53T>C (n.1121-53T>C) n.1657T>C n.987-53T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650414T>G | CA2815263231 | JAG1 | c.1121-54A>C (n.1121-54A>C) n.1656A>C n.987-54A>C | |
| 20 | g.10650414_10650415insAC | CA2815263232 | JAG1 | c.1121-55_1121-54insGT (n.1121-55_1121-54insGT) n.1655_1656insGT n.987-55_987-54insGT | |
| 20 | g.10650415T>G | CA2651916509 | JAG1 | c.1121-55A>C (n.1121-55A>C) n.1655A>C n.987-55A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650416A>G | CA2815263233 | JAG1 | c.1121-56T>C (n.1121-56T>C) n.1654T>C n.987-56T>C | |
| 20 | g.10650417G>C | CA2651916510 | JAG1 | c.1121-57C>G (n.1121-57C>G) n.1653C>G n.987-57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650417G>T | CA2545327645 | JAG1 | c.1121-57C>A (n.1121-57C>A) n.1653C>A n.987-57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650418A= | CA2349884799 | JAG1 | c.1121-58T= (n.1121-58T=) n.1652T= n.987-58T= | |
| 20 | g.10650418A>G | CA741102024 | JAG1 | c.1121-58T>C (n.1121-58T>C) n.1652T>C n.987-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650418A>T | CA2651916511 | JAG1 | c.1121-58T>A (n.1121-58T>A) n.1652T>A n.987-58T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650420C>A | CA2651916513 | JAG1 | c.1121-60G>T (n.1121-60G>T) n.1650G>T n.987-60G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650420C>T | CA2651916514 | JAG1 | c.1121-60G>A (n.1121-60G>A) n.1650G>A n.987-60G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650420_10650421insACA | CA2815263235 | JAG1 | c.1121-61_1121-60insTGT (n.1121-61_1121-60insTGT) n.1649_1650insTGT n.987-61_987-60insTGT | |
| 20 | g.10650421C>A | CA2651916516 | JAG1 | c.1121-61G>T (n.1121-61G>T) n.1649G>T n.987-61G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650421_10650425del | CA2815263237 | JAG1 | c.1121-65_1121-61del (n.1121-65_1121-61del) n.1645_1649del n.987-65_987-61del | |
| 20 | g.10650423_10650425del | CA2815263238 | JAG1 | c.1121-65_1121-63del (n.1121-65_1121-63del) n.1645_1647del n.987-65_987-63del | |
| 20 | g.10650423_10650424insAC | CA2815263240 | JAG1 | c.1121-64_1121-63insGT (n.1121-64_1121-63insGT) n.1646_1647insGT n.987-64_987-63insGT | |
| 20 | g.10650424T>C | CA2651916517 | JAG1 | c.1121-64A>G (n.1121-64A>G) n.1646A>G n.987-64A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650427C>A | CA2651916518 | JAG1 | c.1121-67G>T (n.1121-67G>T) n.1643G>T n.987-67G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650427C= | CA2349884800 | JAG1 | c.1121-67G= (n.1121-67G=) n.1643G= n.987-67G= | |
| 20 | g.10650427C>G | CA741102025 | JAG1 | c.1121-67G>C (n.1121-67G>C) n.1643G>C n.987-67G>C | dbSNP |
| 20 | g.10650427C>T | CA1015375257 | JAG1 | c.1121-67G>A (n.1121-67G>A) n.1643G>A n.987-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650428_10650433delinsATCACC | CA2349884801 | JAG1 | c.1121-73_1121-68delinsGGTGAT (n.1121-73_1121-68delinsGGTGAT) n.1637_1642delinsGGTGAT n.987-73_987-68delinsGGTGAT | |
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| 20 | g.10650429T>A | CA2815263242 | JAG1 | c.1121-69A>T (n.1121-69A>T) n.1641A>T n.987-69A>T | |
| 20 | g.10650429T>C | CA2651916519 | JAG1 | c.1121-69A>G (n.1121-69A>G) n.1641A>G n.987-69A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650429T>G | CA2651916520 | JAG1 | c.1121-69A>C (n.1121-69A>C) n.1641A>C n.987-69A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650431_10650435del | CA1015375260 | JAG1 | c.1121-73_1121-69del (n.1121-73_1121-69del) n.1637_1641del n.987-73_987-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650430_10650437del | CA2815263245 | JAG1 | c.1121-76_1121-69del (n.1121-76_1121-69del) n.1634_1641del n.987-76_987-69del | |
| 20 | g.10650430C>A | CA2651916522 | JAG1 | c.1121-70G>T (n.1121-70G>T) n.1640G>T n.987-70G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650430C>T | CA2569026267 | JAG1 | c.1121-70G>A (n.1121-70G>A) n.1640G>A n.987-70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650431A>C | CA2651916523 | JAG1 | c.1121-71T>G (n.1121-71T>G) n.1639T>G n.987-71T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650431A>G | CA2651916524 | JAG1 | c.1121-71T>C (n.1121-71T>C) n.1639T>C n.987-71T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650431_10650432insAG | CA2815263248 | JAG1 | c.1121-72_1121-71insCT (n.1121-72_1121-71insCT) n.1638_1639insCT n.987-72_987-71insCT | |
| 20 | g.10650432C>A | CA2651916526 | JAG1 | c.1121-72G>T (n.1121-72G>T) n.1638G>T n.987-72G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650432C= | CA2349884802 | JAG1 | c.1121-72G= (n.1121-72G=) n.1638G= n.987-72G= | |
| 20 | g.10650432C>T | CA1015375261 | JAG1 | c.1121-72G>A (n.1121-72G>A) n.1638G>A n.987-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650432_10650433insACTA | CA2815263252 | JAG1 | c.1121-73_1121-72insTAGT (n.1121-73_1121-72insTAGT) n.1637_1638insTAGT n.987-73_987-72insTAGT | |
| 20 | g.10650433C>A | CA2651916527 | JAG1 | c.1121-73G>T (n.1121-73G>T) n.1637G>T n.987-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650433C= | CA2349884804 | JAG1 | c.1121-73G= (n.1121-73G=) n.1637G= n.987-73G= | |
| 20 | g.10650433C>G | CA2349884803 | JAG1 | c.1121-73G>C (n.1121-73G>C) n.1637G>C n.987-73G>C | dbSNP |
| 20 | g.10650433C>T | CA741102036 | JAG1 | c.1121-73G>A (n.1121-73G>A) n.1637G>A n.987-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.10650434T>C | CA2577338411 | JAG1 | c.1121-74A>G (n.1121-74A>G) n.1636A>G n.987-74A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650434_10650437del | CA2815263255 | JAG1 | c.1121-77_1121-74del (n.1121-77_1121-74del) n.1633_1636del n.987-77_987-74del | |
| 20 | g.10650435C>A | CA2651916529 | JAG1 | c.1121-75G>T (n.1121-75G>T) n.1635G>T n.987-75G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650435C= | CA2349884805 | JAG1 | c.1121-75G= (n.1121-75G=) n.1635G= n.987-75G= | |
| 20 | g.10650435C>G | CA311348043 | JAG1 | c.1121-75G>C (n.1121-75G>C) n.1635G>C n.987-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650435C>T | CA311348047 | JAG1 | c.1121-75G>A (n.1121-75G>A) n.1635G>A n.987-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650436_10650439del | CA2651916528 | JAG1 | c.1121-78_1121-75del (n.1121-78_1121-75del) n.1632_1635del n.987-78_987-75del | gnomAD v4 |