UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10650254G>A | CA509661696 | JAG1 | c.1227C>T (p.Cys409=) n.1816C>T n.1093C>T c.4C>T | |
| 20 | g.10650254G>C | CA408238377 | JAG1 | c.1227C>G (p.Cys409Trp) n.1816C>G n.1093C>G c.4C>G | |
| 20 | g.10650254G>T | CA408238378 | JAG1 | c.1227C>A (p.Cys409Ter) n.1816C>A n.1093C>A c.4C>A | |
| 20 | g.10650255C>A | CA408238379 | JAG1 | c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.1815G>T n.1092G>T c.3G>T | |
| 20 | g.10650255C>G | CA408238380 | JAG1 | c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.1815G>C n.1092G>C c.3G>C | |
| 20 | g.10650255C>T | CA408238381 | JAG1 | c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.1815G>A n.1092G>A c.3G>A | |
| 20 | g.10650256A= | CA2349884738 | JAG1 | c.1225T= (p.Cys409=) n.1814T= n.1091T= c.2T= | |
| 20 | g.10650256A>C | CA408238383 | JAG1 | c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.1814T>G n.1091T>G c.2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650256A>G | CA408238384 | JAG1 | c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.1814T>C n.1091T>C c.2T>C | |
| 20 | g.10650256A>T | CA408238382 | JAG1 | c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.1814T>A n.1091T>A c.2T>A | |
| 20 | g.10650257C>A | CA509661697 | JAG1 | c.1224G>T (p.Thr408=) n.1813G>T n.1090G>T c.1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650257C= | CA2349884739 | JAG1 | c.1224G= (p.Thr408=) n.1813G= n.1090G= c.1G= | |
| 20 | g.10650257C>G | CA509661698 | JAG1 | c.1224G>C (p.Thr408=) n.1813G>C n.1090G>C c.1G>C | |
| 20 | g.10650257C>T | CA9764952 | JAG1 | c.1224G>A (p.Thr408=) n.1813G>A n.1090G>A c.1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650258G>A | CA9764953 | JAG1 | c.1223C>T (p.Thr408Met) n.1812C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650258G>C | CA408238385 | JAG1 | c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1812C>G n.1089C>G | |
| 20 | g.10650258G= | CA2349884740 | JAG1 | c.1223C= (p.Thr408=) n.1812C= n.1089C= | |
| 20 | g.10650258G>T | CA408238386 | JAG1 | c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1812C>A n.1089C>A | |
| 20 | g.10650259T>A | CA408238387 | JAG1 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1811A>T n.1088A>T | |
| 20 | g.10650259T>C | CA408238388 | JAG1 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1811A>G n.1088A>G | |
| 20 | g.10650259T>G | CA408238389 | JAG1 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1811A>C n.1088A>C | |
| 20 | g.10650262dup | CA2695229502 | JAG1 | c.1222dup (p.Thr408AsnfsTer8) n.1811dup n.1088dup | |
| 20 | g.10650260T>A | CA408238390 | JAG1 | c.1221A>T (p.Lys407Asn) n.1810A>T n.1087A>T | |
| 20 | g.10650260T>C | CA509661699 | JAG1 | c.1221A>G (p.Lys407=) n.1810A>G n.1087A>G | |
| 20 | g.10650260T>G | CA408238391 | JAG1 | c.1221A>C (p.Lys407Asn) n.1810A>C n.1087A>C | |
| 20 | g.10650261T>A | CA408238392 | JAG1 | c.1220A>T (p.Lys407Ile) n.1809A>T n.1086A>T | |
| 20 | g.10650261T>C | CA408238393 | JAG1 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.1809A>G n.1086A>G | |
| 20 | g.10650261T>G | CA408238394 | JAG1 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.1809A>C n.1086A>C | |
| 20 | g.10650262T>A | CA408238397 | JAG1 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.1808A>T n.1085A>T | |
| 20 | g.10650262T>C | CA408238395 | JAG1 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.1808A>G n.1085A>G | |
| 20 | g.10650262T>G | CA408238396 | JAG1 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.1808A>C n.1085A>C | |
| 20 | g.10650262T= | CA2349884741 | JAG1 | c.1219A= (p.Lys407=) n.1808A= n.1085A= | |
| 20 | g.10650262_10650263insTC | CA10606966 | JAG1 | c.1218_1219insGA (p.Lys407GlufsTer6) n.1807_1808insGA n.1084_1085insGA | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650263C>A | CA509661700 | JAG1 | c.1218G>T (p.Gly406=) n.1807G>T n.1084G>T | |
| 20 | g.10650263C>G | CA509661701 | JAG1 | c.1218G>C (p.Gly406=) n.1807G>C n.1084G>C | |
| 20 | g.10650263C>T | CA509661702 | JAG1 | c.1218G>A (p.Gly406=) n.1807G>A n.1084G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650264C>A | CA408238398 | JAG1 | c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1806G>T n.1083G>T | |
| 20 | g.10650264C>G | CA408238399 | JAG1 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1806G>C n.1083G>C | |
| 20 | g.10650264C>T | CA408238400 | JAG1 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) n.1806G>A n.1083G>A | |
| 20 | g.10650265C>A | CA408238401 | JAG1 | c.1216G>T (p.Gly406Trp) n.1805G>T n.1082G>T | |
| 20 | g.10650265C= | CA2349884742 | JAG1 | c.1216G= (p.Gly406=) n.1805G= n.1082G= | |
| 20 | g.10650265C>G | CA408238402 | JAG1 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1805G>C n.1082G>C | |
| 20 | g.10650265C>T | CA408238403 | JAG1 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) n.1805G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650266A>C | CA509661703 | JAG1 | c.1215T>G (p.Thr405=) n.1804T>G n.1081T>G | |
| 20 | g.10650266A>G | CA509661704 | JAG1 | c.1215T>C (p.Thr405=) n.1804T>C n.1081T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650266A>T | CA509661705 | JAG1 | c.1215T>A (p.Thr405=) n.1804T>A n.1081T>A | |
| 20 | g.10650267G>A | CA408238404 | JAG1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.1803C>T n.1080C>T | |
| 20 | g.10650267G>C | CA408238405 | JAG1 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.1803C>G n.1080C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650267G= | CA2349884743 | JAG1 | c.1214C= (p.Thr405=) n.1803C= n.1080C= | |
| 20 | g.10650267G>T | CA408238406 | JAG1 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.1803C>A n.1080C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650268del | CA2695229503 | JAG1 | c.1213del (p.Thr405LeufsTer7) n.1802del n.1079del | |
| 20 | g.10650268T>A | CA408238407 | JAG1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.1802A>T n.1079A>T | |
| 20 | g.10650268T>C | CA408238408 | JAG1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.1802A>G n.1079A>G | |
| 20 | g.10650268T>G | CA408238409 | JAG1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.1802A>C n.1079A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650269C>A | CA408238411 | JAG1 | c.1212G>T (p.Trp404Cys) n.1801G>T n.1078G>T | |
| 20 | g.10650269C>G | CA408238412 | JAG1 | c.1212G>C (p.Trp404Cys) n.1801G>C n.1078G>C | |
| 20 | g.10650269C>T | CA408238410 | JAG1 | c.1212G>A (p.Trp404Ter) n.1801G>A n.1078G>A | |
| 20 | g.10650270del | CA2695229504 | JAG1 | c.1212del (p.Trp404Ter) n.1801del n.1078del | |
| 20 | g.10650270C>A | CA408238415 | JAG1 | c.1211G>T (p.Trp404Leu) n.1800G>T n.1077G>T | |
| 20 | g.10650270C>G | CA408238413 | JAG1 | c.1211G>C (p.Trp404Ser) n.1800G>C n.1077G>C | |
| 20 | g.10650270C>T | CA408238414 | JAG1 | c.1211G>A (p.Trp404Ter) n.1800G>A n.1077G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10650271A>C | CA408238416 | JAG1 | c.1210T>G (p.Trp404Gly) n.1799T>G n.1076T>G | |
| 20 | g.10650271A>G | CA408238417 | JAG1 | c.1210T>C (p.Trp404Arg) n.1799T>C n.1076T>C | |
| 20 | g.10650271A>T | CA408238418 | JAG1 | c.1210T>A (p.Trp404Arg) n.1799T>A n.1076T>A | |
| 20 | g.10650272C>A | CA408238419 | JAG1 | c.1209G>T (p.Gln403His) n.1798G>T n.1075G>T | |
| 20 | g.10650272C>G | CA408238420 | JAG1 | c.1209G>C (p.Gln403His) n.1798G>C n.1075G>C | |
| 20 | g.10650272C>T | CA509661706 | JAG1 | c.1209G>A (p.Gln403=) n.1798G>A n.1075G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10650273T>A | CA408238421 | JAG1 | c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.1797A>T n.1074A>T | |
| 20 | g.10650273T>C | CA408238423 | JAG1 | c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.1797A>G n.1074A>G | |
| 20 | g.10650273T>G | CA408238422 | JAG1 | c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.1797A>C n.1074A>C | |
| 20 | g.10650274G>A | CA275442 | JAG1 | c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.1796C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650274G>C | CA408238424 | JAG1 | c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.1796C>G n.1073C>G | |
| 20 | g.10650274G= | CA2349884744 | JAG1 | c.1207C= (p.Gln403=) n.1796C= n.1073C= | |
| 20 | g.10650274G>T | CA408238425 | JAG1 | c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.1796C>A n.1073C>A | |
| 20 | g.10650275T>A | CA509661707 | JAG1 | c.1206A>T (p.Pro402=) n.1795A>T n.1072A>T | |
| 20 | g.10650275T>C | CA509661708 | JAG1 | c.1206A>G (p.Pro402=) n.1795A>G n.1072A>G | |
| 20 | g.10650275T>G | CA509661709 | JAG1 | c.1206A>C (p.Pro402=) n.1795A>C n.1072A>C | |
| 20 | g.10650275T= | CA2349884745 | JAG1 | c.1206A= (p.Pro402=) n.1795A= n.1072A= | |
| 20 | g.10650275dup | CA2695229505 | JAG1 | c.1206dup (p.Gln403ThrfsTer13) n.1795dup n.1072dup | |
| 20 | g.10650276G>A | CA9764955 | JAG1 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1794C>T n.1071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650276G>C | CA9764954 | JAG1 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1794C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650276G= | CA2349884746 | JAG1 | c.1205C= (p.Pro402=) n.1794C= n.1071C= | |
| 20 | g.10650276G>T | CA408238426 | JAG1 | c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1794C>A n.1071C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650281dup | CA321712 | JAG1 | c.1205dup (p.Gln403ThrfsTer13) n.1794dup n.1071dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650281del | CA2573156856 | JAG1 | c.1205del (p.Pro402HisfsTer10) n.1794del n.1071del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650277G>A | CA408238427 | JAG1 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1793C>T n.1070C>T | |
| 20 | g.10650277G>C | CA408238428 | JAG1 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1793C>G n.1070C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650277G= | CA2349884747 | JAG1 | c.1204C= (p.Pro402=) n.1793C= n.1070C= | |
| 20 | g.10650277G>T | CA408238429 | JAG1 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1793C>A n.1070C>A | |
| 20 | g.10650278G>A | CA509661710 | JAG1 | c.1203C>T (p.Pro401=) n.1792C>T n.1069C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650278G>C | CA509661711 | JAG1 | c.1203C>G (p.Pro401=) n.1792C>G n.1069C>G | |
| 20 | g.10650278G>T | CA509661712 | JAG1 | c.1203C>A (p.Pro401=) n.1792C>A n.1069C>A | |
| 20 | g.10650279G>A | CA408238430 | JAG1 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1791C>T n.1068C>T | ClinVar |
| 20 | g.10650279G>C | CA408238431 | JAG1 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1791C>G n.1068C>G | |
| 20 | g.10650279G>T | CA408238432 | JAG1 | c.1202C>A (p.Pro401His) n.1791C>A n.1068C>A | |
| 20 | g.10650280G>A | CA408238433 | JAG1 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.1790C>T n.1067C>T | dbSNP |
| 20 | g.10650280G>C | CA408238434 | JAG1 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.1790C>G n.1067C>G | |
| 20 | g.10650280G= | CA2349884748 | JAG1 | c.1201C= (p.Pro401=) n.1790C= n.1067C= | |
| 20 | g.10650280G>T | CA408238435 | JAG1 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.1790C>A n.1067C>A | |
| 20 | g.10650281G>A | CA509661713 | JAG1 | c.1200C>T (p.Cys400=) n.1789C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650281G>C | CA408238436 | JAG1 | c.1200C>G (p.Cys400Trp) n.1789C>G n.1066C>G | |
| 20 | g.10650281G= | CA2349884749 | JAG1 | c.1200C= (p.Cys400=) n.1789C= n.1066C= | |
| 20 | g.10650281G>T | CA408238437 | JAG1 | c.1200C>A (p.Cys400Ter) n.1789C>A n.1066C>A | |
| 20 | g.10650282C>A | CA408238438 | JAG1 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1788G>T n.1065G>T | |
| 20 | g.10650282C= | CA2349884750 | JAG1 | c.1199G= (p.Cys400=) n.1788G= n.1065G= | |
| 20 | g.10650282C>G | CA408238440 | JAG1 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1788G>C n.1065G>C | |
| 20 | g.10650282C>T | CA408238439 | JAG1 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1788G>A n.1065G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10650289_10650290dup | CA325071 | JAG1 | c.1198_1199dup (p.Pro401AlafsTer12) n.1787_1788dup n.1064_1065dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650289_10650290del | CA2695229506 | JAG1 | c.1198_1199del (p.Cys400ProfsTer15) n.1787_1788del n.1064_1065del | |
| 20 | g.10650283A>C | CA408238441 | JAG1 | c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.1787T>G n.1064T>G | |
| 20 | g.10650283A>G | CA408238442 | JAG1 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1787T>C n.1064T>C | |
| 20 | g.10650283A>T | CA408238443 | JAG1 | c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.1787T>A n.1064T>A | |
| 20 | g.10650284del | CA2695229507 | JAG1 | c.1197del (p.Cys400AlafsTer12) n.1786del n.1063del | |
| 20 | g.10650284C>A | CA509661714 | JAG1 | c.1197G>T (p.Val399=) n.1786G>T n.1063G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650284C= | CA2349884751 | JAG1 | c.1197G= (p.Val399=) n.1786G= n.1063G= | |
| 20 | g.10650284C>G | CA509661715 | JAG1 | c.1197G>C (p.Val399=) n.1786G>C n.1063G>C | |
| 20 | g.10650284C>T | CA9764956 | JAG1 | c.1197G>A (p.Val399=) n.1786G>A n.1063G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650285A>C | CA408238444 | JAG1 | c.1196T>G (p.Val399Gly) n.1785T>G n.1062T>G | |
| 20 | g.10650285A>G | CA408238445 | JAG1 | c.1196T>C (p.Val399Ala) n.1785T>C n.1062T>C | |
| 20 | g.10650285A>T | CA408238446 | JAG1 | c.1196T>A (p.Val399Glu) n.1785T>A n.1062T>A | |
| 20 | g.10650286C>A | CA9764958 | JAG1 | c.1195G>T (p.Val399Leu) n.1784G>T n.1061G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650286C= | CA2349884752 | JAG1 | c.1195G= (p.Val399=) n.1784G= n.1061G= | |
| 20 | g.10650286C>G | CA408238447 | JAG1 | c.1195G>C (p.Val399Leu) n.1784G>C n.1061G>C | |
| 20 | g.10650286C>T | CA9764957 | JAG1 | c.1195G>A (p.Val399Met) n.1784G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650287A>C | CA408238448 | JAG1 | c.1194T>G (p.Cys398Trp) n.1783T>G n.1060T>G | |
| 20 | g.10650287A>G | CA509661716 | JAG1 | c.1194T>C (p.Cys398=) n.1783T>C n.1060T>C | |
| 20 | g.10650287A>T | CA408238449 | JAG1 | c.1194T>A (p.Cys398Ter) n.1783T>A n.1060T>A | |
| 20 | g.10650288C>A | CA408238450 | JAG1 | c.1193G>T (p.Cys398Phe) n.1782G>T n.1059G>T | |
| 20 | g.10650288C>G | CA408238452 | JAG1 | c.1193G>C (p.Cys398Ser) n.1782G>C n.1059G>C | |
| 20 | g.10650288C>T | CA408238451 | JAG1 | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) n.1782G>A n.1059G>A | |
| 20 | g.10650289A>C | CA408238453 | JAG1 | c.1192T>G (p.Cys398Gly) n.1781T>G n.1058T>G | |
| 20 | g.10650289A>G | CA408238454 | JAG1 | c.1192T>C (p.Cys398Arg) n.1781T>C n.1058T>C | |
| 20 | g.10650289A>T | CA408238455 | JAG1 | c.1192T>A (p.Cys398Ser) n.1781T>A n.1058T>A | |
| 20 | g.10650290del | CA2695229508 | JAG1 | c.1191del (p.Lys397AsnfsTer15) n.1780del n.1057del | |
| 20 | g.10650290C>A | CA408238456 | JAG1 | c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.1780G>T n.1057G>T | |
| 20 | g.10650290C= | CA2349884753 | JAG1 | c.1191G= (p.Lys397=) n.1780G= n.1057G= | |
| 20 | g.10650290C>G | CA408238457 | JAG1 | c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.1780G>C n.1057G>C | |
| 20 | g.10650290C>T | CA509661717 | JAG1 | c.1191G>A (p.Lys397=) n.1780G>A n.1057G>A | dbSNP |
| 20 | g.10650291T>A | CA408238458 | JAG1 | c.1190A>T (p.Lys397Met) n.1779A>T n.1056A>T | |
| 20 | g.10650291T>C | CA408238459 | JAG1 | c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1779A>G n.1056A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650291T>G | CA408238460 | JAG1 | c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1779A>C n.1056A>C | |
| 20 | g.10650292T>A | CA408238461 | JAG1 | c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1778A>T n.1055A>T | ClinVar |
| 20 | g.10650292T>C | CA408238462 | JAG1 | c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1778A>G n.1055A>G | |
| 20 | g.10650292T>G | CA408238463 | JAG1 | c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1778A>C n.1055A>C | |
| 20 | g.10650293A>C | CA408238464 | JAG1 | c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1777T>G n.1054T>G | |
| 20 | g.10650293A>G | CA509661718 | JAG1 | c.1188T>C (p.Phe396=) n.1777T>C n.1054T>C | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10650293A>T | CA408238465 | JAG1 | c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1777T>A n.1054T>A | |
| 20 | g.10650295dup | CA2580097931 | JAG1 | c.1188dup (p.Lys397Ter) n.1777dup n.1054dup | ClinVar |
| 20 | g.10650294A>C | CA408238466 | JAG1 | c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1776T>G n.1053T>G | |
| 20 | g.10650294A>G | CA408238468 | JAG1 | c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1776T>C n.1053T>C | |
| 20 | g.10650294A>T | CA408238467 | JAG1 | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1776T>A n.1053T>A | |
| 20 | g.10650295A>C | CA408238469 | JAG1 | c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1775T>G n.1052T>G | |
| 20 | g.10650295A>G | CA408238470 | JAG1 | c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1775T>C n.1052T>C | |
| 20 | g.10650295A>T | CA408238471 | JAG1 | c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1775T>A n.1052T>A | |
| 20 | g.10650296T>A | CA9764959 | JAG1 | c.1185A>T (p.Gly395=) n.1774A>T n.1051A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650296T>C | CA509661719 | JAG1 | c.1185A>G (p.Gly395=) n.1774A>G n.1051A>G | |
| 20 | g.10650296T>G | CA509661720 | JAG1 | c.1185A>C (p.Gly395=) n.1774A>C n.1051A>C | |
| 20 | g.10650296T= | CA2349884754 | JAG1 | c.1185A= (p.Gly395=) n.1774A= n.1051A= | |
| 20 | g.10650297C>A | CA408238472 | JAG1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1773G>T n.1050G>T | |
| 20 | g.10650297C>G | CA408238473 | JAG1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1773G>C n.1050G>C | |
| 20 | g.10650297C>T | CA408238474 | JAG1 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1773G>A n.1050G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10650298C>A | CA408238475 | JAG1 | c.1183G>T (p.Gly395Ter) n.1772G>T n.1049G>T | |
| 20 | g.10650298C>G | CA408238476 | JAG1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1772G>C n.1049G>C | |
| 20 | g.10650298C>T | CA408238477 | JAG1 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.1772G>A n.1049G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10650299G>A | CA9764960 | JAG1 | c.1182C>T (p.Asn394=) n.1771C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650299G>C | CA408238479 | JAG1 | c.1182C>G (p.Asn394Lys) n.1771C>G n.1048C>G | |
| 20 | g.10650299G= | CA2349884755 | JAG1 | c.1182C= (p.Asn394=) n.1771C= n.1048C= | |
| 20 | g.10650299G>T | CA408238478 | JAG1 | c.1182C>A (p.Asn394Lys) n.1771C>A n.1048C>A | |
| 20 | g.10650300T>A | CA408238480 | JAG1 | c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1770A>T n.1047A>T | |
| 20 | g.10650300T>C | CA9764961 | JAG1 | c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1770A>G n.1047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650300T>G | CA408238481 | JAG1 | c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1770A>C n.1047A>C | |
| 20 | g.10650300T= | CA2349884756 | JAG1 | c.1181A= (p.Asn394=) n.1770A= n.1047A= | |
| 20 | g.10650301dup | CA923726216 | JAG1 | c.1181dup (p.Asn394LysfsTer4) n.1770dup n.1047dup | ClinVar |
| 20 | g.10650301T>A | CA408238482 | JAG1 | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.1769A>T n.1046A>T | |
| 20 | g.10650301T>C | CA408238483 | JAG1 | c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.1769A>G n.1046A>G | |
| 20 | g.10650301T>G | CA408238484 | JAG1 | c.1180A>C (p.Asn394His) n.1769A>C n.1046A>C | |
| 20 | g.10650302A>C | CA509661723 | JAG1 | c.1179T>G (p.Val393=) n.1768T>G n.1045T>G | |
| 20 | g.10650302A>G | CA509661722 | JAG1 | c.1179T>C (p.Val393=) n.1768T>C n.1045T>C | |
| 20 | g.10650302A>T | CA509661721 | JAG1 | c.1179T>A (p.Val393=) n.1768T>A n.1045T>A | |
| 20 | g.10650303A>C | CA408238485 | JAG1 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1767T>G n.1044T>G | |
| 20 | g.10650303A>G | CA408238486 | JAG1 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1767T>C n.1044T>C | |
| 20 | g.10650303A>T | CA408238487 | JAG1 | c.1178T>A (p.Val393Asp) n.1767T>A n.1044T>A | |
| 20 | g.10650304C>A | CA408238488 | JAG1 | c.1177G>T (p.Val393Phe) n.1766G>T n.1043G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650304C= | CA2349884757 | JAG1 | c.1177G= (p.Val393=) n.1766G= n.1043G= | |
| 20 | g.10650304C>G | CA408238489 | JAG1 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1766G>C n.1043G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650304C>T | CA408238490 | JAG1 | c.1177G>A (p.Val393Ile) n.1766G>A n.1043G>A | dbSNP |
| 20 | g.10650305C>A | CA509661724 | JAG1 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.1765G>T n.1042G>T | |
| 20 | g.10650305C>G | CA509661725 | JAG1 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.1765G>C n.1042G>C | |
| 20 | g.10650305C>T | CA509661726 | JAG1 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.1765G>A n.1042G>A | |
| 20 | g.10650306A>C | CA408238492 | JAG1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1764T>G n.1041T>G | |
| 20 | g.10650306A>G | CA408238493 | JAG1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1764T>C n.1041T>C | |
| 20 | g.10650306A>T | CA408238491 | JAG1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1764T>A n.1041T>A | |
| 20 | g.10650307G>A | CA509661727 | JAG1 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.1763C>T n.1040C>T | |
| 20 | g.10650307G>C | CA408238494 | JAG1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1763C>G n.1040C>G | |
| 20 | g.10650307G>T | CA408238495 | JAG1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1763C>A n.1040C>A | |
| 20 | g.10650308G>A | CA509661728 | JAG1 | c.1173C>T (p.Asp391=) n.1762C>T n.1039C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650308G>C | CA408238496 | JAG1 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.1762C>G n.1039C>G | |
| 20 | g.10650308G>T | CA408238497 | JAG1 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.1762C>A n.1039C>A | |
| 20 | g.10650309T>A | CA408238498 | JAG1 | c.1172A>T (p.Asp391Val) n.1761A>T n.1038A>T | |
| 20 | g.10650309T>C | CA408238499 | JAG1 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.1761A>G n.1038A>G | |
| 20 | g.10650309T>G | CA408238500 | JAG1 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.1761A>C n.1038A>C | |
| 20 | g.10650310C>A | CA408238501 | JAG1 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.1760G>T n.1037G>T | |
| 20 | g.10650310C>G | CA408238502 | JAG1 | c.1171G>C (p.Asp391His) n.1760G>C n.1037G>C | |
| 20 | g.10650310C>T | CA408238503 | JAG1 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.1760G>A n.1037G>A | |
| 20 | g.10650311C>A | CA408238504 | JAG1 | c.1170G>T (p.Gln390His) n.1759G>T n.1036G>T | |
| 20 | g.10650311C>G | CA408238505 | JAG1 | c.1170G>C (p.Gln390His) n.1759G>C n.1036G>C | |
| 20 | g.10650311C>T | CA509661729 | JAG1 | c.1170G>A (p.Gln390=) n.1759G>A n.1036G>A | |
| 20 | g.10650312T>A | CA408238507 | JAG1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.1758A>T n.1035A>T | |
| 20 | g.10650312T>C | CA408238508 | JAG1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.1758A>G n.1035A>G | |
| 20 | g.10650312T>G | CA408238506 | JAG1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.1758A>C n.1035A>C | |
| 20 | g.10650313G>A | CA408238509 | JAG1 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1757C>T n.1034C>T | |
| 20 | g.10650313G>C | CA408238510 | JAG1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1757C>G n.1034C>G | |
| 20 | g.10650313G>T | CA408238511 | JAG1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1757C>A n.1034C>A | |
| 20 | g.10650314dup | CA2695229509 | JAG1 | c.1168dup (p.Gln390ProfsTer5) n.1757dup n.1034dup | |
| 20 | g.10650314G>A | CA509661730 | JAG1 | c.1167C>T (p.Cys389=) n.1756C>T n.1033C>T | |
| 20 | g.10650314G>C | CA408238512 | JAG1 | c.1167C>G (p.Cys389Trp) n.1756C>G n.1033C>G | |
| 20 | g.10650314G>T | CA408238513 | JAG1 | c.1167C>A (p.Cys389Ter) n.1756C>A n.1033C>A | |
| 20 | g.10650315C>A | CA408238516 | JAG1 | c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1755G>T n.1032G>T | |
| 20 | g.10650315C>G | CA408238514 | JAG1 | c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1755G>C n.1032G>C | |
| 20 | g.10650315C>T | CA408238515 | JAG1 | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1755G>A n.1032G>A | |
| 20 | g.10650316A>C | CA408238517 | JAG1 | c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1754T>G n.1031T>G | |
| 20 | g.10650316A>G | CA408238518 | JAG1 | c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1754T>C n.1031T>C | |
| 20 | g.10650316A>T | CA408238519 | JAG1 | c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1754T>A n.1031T>A | |
| 20 | g.10650317G>A | CA509661731 | JAG1 | c.1164C>T (p.Thr388=) n.1753C>T n.1030C>T | |
| 20 | g.10650317G>C | CA509661732 | JAG1 | c.1164C>G (p.Thr388=) n.1753C>G n.1030C>G | |
| 20 | g.10650317G>T | CA509661733 | JAG1 | c.1164C>A (p.Thr388=) n.1753C>A n.1030C>A | |
| 20 | g.10650318G>A | CA408238520 | JAG1 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1752C>T n.1029C>T | |
| 20 | g.10650318G>C | CA408238521 | JAG1 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.1752C>G n.1029C>G | |
| 20 | g.10650318G>T | CA408238522 | JAG1 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.1752C>A n.1029C>A | |
| 20 | g.10650319T>A | CA408238524 | JAG1 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1751A>T n.1028A>T | |
| 20 | g.10650319T>C | CA408238525 | JAG1 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1751A>G n.1028A>G | |
| 20 | g.10650319T>G | CA408238523 | JAG1 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1751A>C n.1028A>C | |
| 20 | g.10650320G>A | CA509661734 | JAG1 | c.1161C>T (p.Gly387=) n.1750C>T n.1027C>T | dbSNP |
| 20 | g.10650320G>C | CA509661735 | JAG1 | c.1161C>G (p.Gly387=) n.1750C>G n.1027C>G | |
| 20 | g.10650320G= | CA2349884758 | JAG1 | c.1161C= (p.Gly387=) n.1750C= n.1027C= | |
| 20 | g.10650320G>T | CA509661736 | JAG1 | c.1161C>A (p.Gly387=) n.1750C>A n.1027C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650321C>A | CA408238527 | JAG1 | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1749G>T n.1026G>T | |
| 20 | g.10650321C= | CA2349884759 | JAG1 | c.1160G= (p.Gly387=) n.1749G= n.1026G= | |
| 20 | g.10650321C>G | CA408238526 | JAG1 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1749G>C n.1026G>C | |
| 20 | g.10650321C>T | CA408238528 | JAG1 | c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.1749G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10650325dup | CA2695229510 | JAG1 | c.1160dup (p.Thr388HisfsTer7) n.1749dup n.1026dup | |
| 20 | g.10650325del | CA645610385 | JAG1 | c.1160del (p.Gly387AlafsTer25) n.1749del n.1026del | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10650322C>A | CA408238529 | JAG1 | c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.1748G>T n.1025G>T | |
| 20 | g.10650322C= | CA2349884760 | JAG1 | c.1159G= (p.Gly387=) n.1748G= n.1025G= | |
| 20 | g.10650322C>G | CA408238530 | JAG1 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1748G>C n.1025G>C | |
| 20 | g.10650322C>T | CA9764962 | JAG1 | c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.1748G>A n.1025G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650323C>A | CA509661737 | JAG1 | c.1158G>T (p.Gly386=) n.1747G>T n.1024G>T | |
| 20 | g.10650323C>G | CA509661739 | JAG1 | c.1158G>C (p.Gly386=) n.1747G>C n.1024G>C | |
| 20 | g.10650323C>T | CA509661738 | JAG1 | c.1158G>A (p.Gly386=) n.1747G>A n.1024G>A | |
| 20 | g.10650324C>A | CA408238531 | JAG1 | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1746G>T n.1023G>T | |
| 20 | g.10650324C>G | CA408238532 | JAG1 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1746G>C n.1023G>C | |
| 20 | g.10650324C>T | CA408238533 | JAG1 | c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1746G>A n.1023G>A | |
| 20 | g.10650325C>A | CA408238535 | JAG1 | c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.1745G>T n.1022G>T | |
| 20 | g.10650325C= | CA2349884761 | JAG1 | c.1156G= (p.Gly386=) n.1745G= n.1022G= | |
| 20 | g.10650325C>G | CA408238534 | JAG1 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1745G>C n.1022G>C | |
| 20 | g.10650325C>T | CA324344 | JAG1 | c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1745G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650326G>A | CA9764963 | JAG1 | c.1155C>T (p.His385=) n.1744C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650326G>C | CA408238536 | JAG1 | c.1155C>G (p.His385Gln) n.1744C>G n.1021C>G | |
| 20 | g.10650326G= | CA2349884762 | JAG1 | c.1155C= (p.His385=) n.1744C= n.1021C= | |
| 20 | g.10650326G>T | CA408238537 | JAG1 | c.1155C>A (p.His385Gln) n.1744C>A n.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650327T>A | CA408238538 | JAG1 | c.1154A>T (p.His385Leu) n.1743A>T n.1020A>T | |
| 20 | g.10650327T>C | CA408238539 | JAG1 | c.1154A>G (p.His385Arg) n.1743A>G n.1020A>G | |
| 20 | g.10650327T>G | CA408238540 | JAG1 | c.1154A>C (p.His385Pro) n.1743A>C n.1020A>C | |
| 20 | g.10650328G>A | CA9764964 | JAG1 | c.1153C>T (p.His385Tyr) n.1742C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650328G>C | CA408238542 | JAG1 | c.1153C>G (p.His385Asp) n.1742C>G n.1019C>G | |
| 20 | g.10650328G= | CA2349884763 | JAG1 | c.1153C= (p.His385=) n.1742C= n.1019C= | |
| 20 | g.10650328G>T | CA408238541 | JAG1 | c.1153C>A (p.His385Asn) n.1742C>A n.1019C>A | |
| 20 | g.10650329G>A | CA509661740 | JAG1 | c.1152C>T (p.Ser384=) n.1741C>T n.1018C>T | |
| 20 | g.10650329G>C | CA509661741 | JAG1 | c.1152C>G (p.Ser384=) n.1741C>G n.1018C>G | |
| 20 | g.10650329G>T | CA509661742 | JAG1 | c.1152C>A (p.Ser384=) n.1741C>A n.1018C>A | |
| 20 | g.10650330G>A | CA408238543 | JAG1 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.1740C>T n.1017C>T | |
| 20 | g.10650330G>C | CA408238544 | JAG1 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.1740C>G n.1017C>G | |
| 20 | g.10650330G= | CA2349884764 | JAG1 | c.1151C= (p.Ser384=) n.1740C= n.1017C= | |
| 20 | g.10650330G>T | CA9764965 | JAG1 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.1740C>A n.1017C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10650331A>C | CA408238545 | JAG1 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1739T>G n.1016T>G | |
| 20 | g.10650331A>G | CA408238546 | JAG1 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1739T>C n.1016T>C | |
| 20 | g.10650331A>T | CA408238547 | JAG1 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1739T>A n.1016T>A | |
| 20 | g.10650332A= | CA2349884765 | JAG1 | c.1149T= (p.Cys383=) n.1738T= n.1015T= | |
| 20 | g.10650332A>C | CA408238548 | JAG1 | c.1149T>G (p.Cys383Trp) n.1738T>G n.1015T>G | |
| 20 | g.10650332A>G | CA509661743 | JAG1 | c.1149T>C (p.Cys383=) n.1738T>C n.1015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650332A>T | CA408238549 | JAG1 | c.1149T>A (p.Cys383Ter) n.1738T>A n.1015T>A | |
| 20 | g.10650333_10650334del | CA2695229511 | JAG1 | c.1148_1149del (p.Cys383PhefsTer11) n.1737_1738del n.1014_1015del | |
| 20 | g.10650333C>A | CA408238550 | JAG1 | c.1148G>T (p.Cys383Phe) n.1737G>T n.1014G>T | |
| 20 | g.10650333C>G | CA408238551 | JAG1 | c.1148G>C (p.Cys383Ser) n.1737G>C n.1014G>C | |
| 20 | g.10650333C>T | CA408238552 | JAG1 | c.1148G>A (p.Cys383Tyr) n.1737G>A n.1014G>A | |
| 20 | g.10650334A>C | CA408238553 | JAG1 | c.1147T>G (p.Cys383Gly) n.1736T>G n.1013T>G | |
| 20 | g.10650334A>G | CA408238555 | JAG1 | c.1147T>C (p.Cys383Arg) n.1736T>C n.1013T>C | |
| 20 | g.10650334A>T | CA408238554 | JAG1 | c.1147T>A (p.Cys383Ser) n.1736T>A n.1013T>A | |
| 20 | g.10650335G>A | CA9764966 | JAG1 | c.1146C>T (p.Asn382=) n.1735C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650335G>C | CA408238556 | JAG1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) n.1735C>G n.1012C>G | |
| 20 | g.10650335G= | CA2349884766 | JAG1 | c.1146C= (p.Asn382=) n.1735C= n.1012C= | |
| 20 | g.10650335G>T | CA408238557 | JAG1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) n.1735C>A n.1012C>A | |
| 20 | g.10650335_10650337del | CA2577338406 | JAG1 | c.1144_1146del (p.Asn382del) n.1733_1735del n.1010_1012del | |
| 20 | g.10650336T>A | CA408238558 | JAG1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1734A>T n.1011A>T | dbSNP |
| 20 | g.10650336T>C | CA408238559 | JAG1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1734A>G n.1011A>G | |
| 20 | g.10650336T>G | CA408238560 | JAG1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1734A>C n.1011A>C | |
| 20 | g.10650336T= | CA2349884767 | JAG1 | c.1145A= (p.Asn382=) n.1734A= n.1011A= | |
| 20 | g.10650337T>A | CA408238561 | JAG1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1733A>T n.1010A>T | |
| 20 | g.10650337T>C | CA408238562 | JAG1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1733A>G n.1010A>G | |
| 20 | g.10650337T>G | CA408238563 | JAG1 | c.1144A>C (p.Asn382His) n.1733A>C n.1010A>C | |
| 20 | g.10650338A>C | CA408238564 | JAG1 | c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.1732T>G n.1009T>G | |
| 20 | g.10650338A>G | CA509661744 | JAG1 | c.1143T>C (p.Asn381=) n.1732T>C n.1009T>C | |
| 20 | g.10650338A>T | CA408238565 | JAG1 | c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.1732T>A n.1009T>A | |
| 20 | g.10650339T>A | CA408238568 | JAG1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.1731A>T n.1008A>T | |
| 20 | g.10650339T>C | CA408238567 | JAG1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.1731A>G n.1008A>G | |
| 20 | g.10650339T>G | CA408238566 | JAG1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.1731A>C n.1008A>C | |
| 20 | g.10650340T>A | CA408238569 | JAG1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.1730A>T n.1007A>T | |
| 20 | g.10650340T>C | CA408238570 | JAG1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.1730A>G n.1007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650340T>G | CA408238571 | JAG1 | c.1141A>C (p.Asn381His) n.1730A>C n.1007A>C | |
| 20 | g.10650340T= | CA2349884768 | JAG1 | c.1141A= (p.Asn381=) n.1730A= n.1007A= | |
| 20 | g.10650340_10650343delinsTAGG | CA2349884769 | JAG1 | c.1138_1141delinsCCTA (p.Pro380=) n.1727_1730delinsCCTA n.1004_1007delinsCCTA | |
| 20 | g.10650341A>C | CA509661745 | JAG1 | c.1140T>G (p.Pro380=) n.1729T>G n.1006T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650341A>G | CA509661746 | JAG1 | c.1140T>C (p.Pro380=) n.1729T>C n.1006T>C | |
| 20 | g.10650341A>T | CA509661747 | JAG1 | c.1140T>A (p.Pro380=) n.1729T>A n.1006T>A | |
| 20 | g.10650343_10650345del | CA2349884770 | JAG1 | c.1138_1140del (p.Pro380del) n.1727_1729del n.1004_1006del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650342G>A | CA408238572 | JAG1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1728C>T n.1005C>T | |
| 20 | g.10650342G>C | CA408238573 | JAG1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1728C>G n.1005C>G | |
| 20 | g.10650342G>T | CA408238574 | JAG1 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.1728C>A n.1005C>A | |
| 20 | g.10650343del | CA2573156857 | JAG1 | c.1139del (p.Pro380LeufsTer?) n.1728del n.1005del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650343G>A | CA311348010 | JAG1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1727C>T n.1004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650343G>C | CA408238575 | JAG1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1727C>G n.1004C>G | |
| 20 | g.10650343G= | CA2349884771 | JAG1 | c.1138C= (p.Pro380=) n.1727C= n.1004C= | |
| 20 | g.10650343G>T | CA408238576 | JAG1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1727C>A n.1004C>A | |
| 20 | g.10650344A>C | CA509661750 | JAG1 | c.1137T>G (p.Ser379=) n.1726T>G n.1003T>G | |
| 20 | g.10650344A>G | CA509661749 | JAG1 | c.1137T>C (p.Ser379=) n.1726T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650344A>T | CA509661748 | JAG1 | c.1137T>A (p.Ser379=) n.1726T>A n.1003T>A | |
| 20 | g.10650345G>A | CA408238577 | JAG1 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1725C>T n.1002C>T | |
| 20 | g.10650345G>C | CA408238578 | JAG1 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1725C>G n.1002C>G | |
| 20 | g.10650345G>T | CA408238579 | JAG1 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1725C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650346A>C | CA408238581 | JAG1 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1724T>G n.1001T>G | |
| 20 | g.10650346A>G | CA408238582 | JAG1 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1724T>C n.1001T>C | |
| 20 | g.10650346A>T | CA408238580 | JAG1 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1724T>A n.1001T>A | |
| 20 | g.10650347dup | CA2695229512 | JAG1 | c.1135dup (p.Ser379PhefsTer3) n.1724dup n.1001dup | |
| 20 | g.10650347A>C | CA408238584 | JAG1 | c.1134T>G (p.Cys378Trp) n.1723T>G n.1000T>G | |
| 20 | g.10650347A>G | CA509661751 | JAG1 | c.1134T>C (p.Cys378=) n.1723T>C n.1000T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650347A>T | CA408238583 | JAG1 | c.1134T>A (p.Cys378Ter) n.1723T>A n.1000T>A | |
| 20 | g.10650348C>A | CA408238585 | JAG1 | c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.1722G>T n.999G>T | |
| 20 | g.10650348C= | CA2349884772 | JAG1 | c.1133G= (p.Cys378=) n.1722G= n.999G= | |
| 20 | g.10650348C>G | CA408238586 | JAG1 | c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.1722G>C n.999G>C | |
| 20 | g.10650348C>T | CA408238587 | JAG1 | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.1722G>A n.999G>A | dbSNP |
| 20 | g.10650349A>C | CA408238588 | JAG1 | c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.1721T>G n.998T>G | |
| 20 | g.10650349A>G | CA408238589 | JAG1 | c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.1721T>C n.998T>C | |
| 20 | g.10650349A>T | CA408238590 | JAG1 | c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.1721T>A n.998T>A | |
| 20 | g.10650350G>A | CA509661752 | JAG1 | c.1131C>T (p.Asp377=) n.1720C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650350G>C | CA408238591 | JAG1 | c.1131C>G (p.Asp377Glu) n.1720C>G n.997C>G | |
| 20 | g.10650350G>T | CA408238592 | JAG1 | c.1131C>A (p.Asp377Glu) n.1720C>A n.997C>A | ClinVar |
| 20 | g.10650351T>A | CA408238593 | JAG1 | c.1130A>T (p.Asp377Val) n.1719A>T n.996A>T | |
| 20 | g.10650351T>C | CA408238594 | JAG1 | c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.1719A>G n.996A>G | |
| 20 | g.10650351T>G | CA408238595 | JAG1 | c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.1719A>C n.996A>C | |
| 20 | g.10650354_10650356del | CA2651916441 | JAG1 | c.1128_1130del (p.Asp377del) n.1717_1719del n.994_996del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650352C>A | CA408238598 | JAG1 | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.1718G>T n.995G>T | |
| 20 | g.10650352C>G | CA408238596 | JAG1 | c.1129G>C (p.Asp377His) n.1718G>C n.995G>C | |
| 20 | g.10650352C>T | CA408238597 | JAG1 | c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.1718G>A n.995G>A | |
| 20 | g.10650353A>C | CA408238599 | JAG1 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) n.1717T>G n.994T>G | |
| 20 | g.10650353A>G | CA509661753 | JAG1 | c.1128T>C (p.Asp376=) n.1717T>C n.994T>C | |
| 20 | g.10650353A>T | CA408238600 | JAG1 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) n.1717T>A n.994T>A | |
| 20 | g.10650354T>A | CA408238601 | JAG1 | c.1127A>T (p.Asp376Val) n.1716A>T n.993A>T | |
| 20 | g.10650354T>C | CA408238602 | JAG1 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.1716A>G n.993A>G | |
| 20 | g.10650354T>G | CA408238603 | JAG1 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.1716A>C n.993A>C |