UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10650155C>T | CA2651916356 | JAG1 | c.1234+92G>A (n.1234+92G>A) n.1823+92G>A n.1100+92G>A c.11+92G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650156A>G | CA2651916357 | JAG1 | c.1234+91T>C (n.1234+91T>C) n.1823+91T>C n.1100+91T>C c.11+91T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650157C>T | CA2651916358 | JAG1 | c.1234+90G>A (n.1234+90G>A) n.1823+90G>A n.1100+90G>A c.11+90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650158A= | CA2349884696 | JAG1 | c.1234+89T= (n.1234+89T=) n.1823+89T= n.1100+89T= c.11+89T= | |
| 20 | g.10650158A>C | CA634454265 | JAG1 | c.1234+89T>G (n.1234+89T>G) n.1823+89T>G n.1100+89T>G c.11+89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650158A>T | CA2651916360 | JAG1 | c.1234+89T>A (n.1234+89T>A) n.1823+89T>A n.1100+89T>A c.11+89T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650159C>T | CA2651916362 | JAG1 | c.1234+88G>A (n.1234+88G>A) n.1823+88G>A n.1100+88G>A c.11+88G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650160T>C | CA2736278267 | JAG1 | c.1234+87A>G (n.1234+87A>G) n.1823+87A>G n.1100+87A>G c.11+87A>G | dbSNP |
| 20 | g.10650161G>A | CA2651916363 | JAG1 | c.1234+86C>T (n.1234+86C>T) n.1823+86C>T n.1100+86C>T c.11+86C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650161G>T | CA2651916364 | JAG1 | c.1234+86C>A (n.1234+86C>A) n.1823+86C>A n.1100+86C>A c.11+86C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650162C>A | CA2651916365 | JAG1 | c.1234+85G>T (n.1234+85G>T) n.1823+85G>T n.1100+85G>T c.11+85G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650162C>T | CA2577338393 | JAG1 | c.1234+85G>A (n.1234+85G>A) n.1823+85G>A n.1100+85G>A c.11+85G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650163C>A | CA1015375158 | JAG1 | c.1234+84G>T (n.1234+84G>T) n.1823+84G>T n.1100+84G>T c.11+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650163C= | CA2349884697 | JAG1 | c.1234+84G= (n.1234+84G=) n.1823+84G= n.1100+84G= c.11+84G= | |
| 20 | g.10650163C>G | CA2349884698 | JAG1 | c.1234+84G>C (n.1234+84G>C) n.1823+84G>C n.1100+84G>C c.11+84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650163C>T | CA741101614 | JAG1 | c.1234+84G>A (n.1234+84G>A) n.1823+84G>A n.1100+84G>A c.11+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650164G>A | CA311347955 | JAG1 | c.1234+83C>T (n.1234+83C>T) n.1823+83C>T n.1100+83C>T c.11+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650164G= | CA2349884699 | JAG1 | c.1234+83C= (n.1234+83C=) n.1823+83C= n.1100+83C= c.11+83C= | |
| 20 | g.10650164G>T | CA2651916367 | JAG1 | c.1234+83C>A (n.1234+83C>A) n.1823+83C>A n.1100+83C>A c.11+83C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650165G>A | CA2577338394 | JAG1 | c.1234+82C>T (n.1234+82C>T) n.1823+82C>T n.1100+82C>T c.11+82C>T | |
| 20 | g.10650165G>T | CA2651916369 | JAG1 | c.1234+82C>A (n.1234+82C>A) n.1823+82C>A n.1100+82C>A c.11+82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650166C>A | CA2651916371 | JAG1 | c.1234+81G>T (n.1234+81G>T) n.1823+81G>T n.1100+81G>T c.11+81G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650168A>T | CA2651916372 | JAG1 | c.1234+79T>A (n.1234+79T>A) n.1823+79T>A n.1100+79T>A c.11+79T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650169C= | CA2349884700 | JAG1 | c.1234+78G= (n.1234+78G=) n.1823+78G= n.1100+78G= c.11+78G= | |
| 20 | g.10650169C>T | CA741101623 | JAG1 | c.1234+78G>A (n.1234+78G>A) n.1823+78G>A n.1100+78G>A c.11+78G>A | dbSNP |
| 20 | g.10650170del | CA2651916373 | JAG1 | c.1234+77del (n.1234+77del) n.1823+77del n.1100+77del c.11+77del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650170A= | CA2349884701 | JAG1 | c.1234+77T= (n.1234+77T=) n.1823+77T= n.1100+77T= c.11+77T= | |
| 20 | g.10650170A>G | CA741101625 | JAG1 | c.1234+77T>C (n.1234+77T>C) n.1823+77T>C n.1100+77T>C c.11+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650171C>A | CA1015375166 | JAG1 | c.1234+76G>T (n.1234+76G>T) n.1823+76G>T n.1100+76G>T c.11+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650171C= | CA2349884702 | JAG1 | c.1234+76G= (n.1234+76G=) n.1823+76G= n.1100+76G= c.11+76G= | |
| 20 | g.10650171C>G | CA2651916374 | JAG1 | c.1234+76G>C (n.1234+76G>C) n.1823+76G>C n.1100+76G>C c.11+76G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650171C>T | CA311347957 | JAG1 | c.1234+76G>A (n.1234+76G>A) n.1823+76G>A n.1100+76G>A c.11+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650172G>A | CA2349884704 | JAG1 | c.1234+75C>T (n.1234+75C>T) n.1823+75C>T n.1100+75C>T c.11+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650172G>C | CA1015375170 | JAG1 | c.1234+75C>G (n.1234+75C>G) n.1823+75C>G n.1100+75C>G c.11+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650172G= | CA2349884703 | JAG1 | c.1234+75C= (n.1234+75C=) n.1823+75C= n.1100+75C= c.11+75C= | |
| 20 | g.10650172G>T | CA2577338395 | JAG1 | c.1234+75C>A (n.1234+75C>A) n.1823+75C>A n.1100+75C>A c.11+75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650173C= | CA2349884706 | JAG1 | c.1234+74G= (n.1234+74G=) n.1823+74G= n.1100+74G= c.11+74G= | |
| 20 | g.10650173C>G | CA2651916375 | JAG1 | c.1234+74G>C (n.1234+74G>C) n.1823+74G>C n.1100+74G>C c.11+74G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650173C>T | CA741101627 | JAG1 | c.1234+74G>A (n.1234+74G>A) n.1823+74G>A n.1100+74G>A c.11+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650173_10650176delinsCTCG | CA2349884705 | JAG1 | c.1234+71_1234+74delinsCGAG (n.1234+71_1234+74delinsCGAG) n.1823+71_1823+74delinsCGAG n.1100+71_1100+74delinsCGAG c.11+71_11+74delinsCGAG | |
| 20 | g.10650176_10650178del | CA311347959 | JAG1 | c.1234+71_1234+73del (n.1234+71_1234+73del) n.1823+71_1823+73del n.1100+71_1100+73del c.11+71_11+73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650175C>A | CA2651916376 | JAG1 | c.1234+72G>T (n.1234+72G>T) n.1823+72G>T n.1100+72G>T c.11+72G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650175C= | CA2349884707 | JAG1 | c.1234+72G= (n.1234+72G=) n.1823+72G= n.1100+72G= c.11+72G= | |
| 20 | g.10650175C>T | CA311347961 | JAG1 | c.1234+72G>A (n.1234+72G>A) n.1823+72G>A n.1100+72G>A c.11+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650176G>A | CA311347963 | JAG1 | c.1234+71C>T (n.1234+71C>T) n.1823+71C>T n.1100+71C>T c.11+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650176G= | CA2349884708 | JAG1 | c.1234+71C= (n.1234+71C=) n.1823+71C= n.1100+71C= c.11+71C= | |
| 20 | g.10650176G>T | CA2577338396 | JAG1 | c.1234+71C>A (n.1234+71C>A) n.1823+71C>A n.1100+71C>A c.11+71C>A | |
| 20 | g.10650178C>G | CA2651916377 | JAG1 | c.1234+69G>C (n.1234+69G>C) n.1823+69G>C n.1100+69G>C c.11+69G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650179T>C | CA2349884710 | JAG1 | c.1234+68A>G (n.1234+68A>G) n.1823+68A>G n.1100+68A>G c.11+68A>G | dbSNP |
| 20 | g.10650179T= | CA2349884709 | JAG1 | c.1234+68A= (n.1234+68A=) n.1823+68A= n.1100+68A= c.11+68A= | |
| 20 | g.10650181C>A | CA2651916378 | JAG1 | c.1234+66G>T (n.1234+66G>T) n.1823+66G>T n.1100+66G>T c.11+66G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650182T>C | CA2651916379 | JAG1 | c.1234+65A>G (n.1234+65A>G) n.1823+65A>G n.1100+65A>G c.11+65A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650183G>A | CA2651916381 | JAG1 | c.1234+64C>T (n.1234+64C>T) n.1823+64C>T n.1100+64C>T c.11+64C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650183G>C | CA2349884712 | JAG1 | c.1234+64C>G (n.1234+64C>G) n.1823+64C>G n.1100+64C>G c.11+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650183G= | CA2349884711 | JAG1 | c.1234+64C= (n.1234+64C=) n.1823+64C= n.1100+64C= c.11+64C= | |
| 20 | g.10650183G>T | CA2651916380 | JAG1 | c.1234+64C>A (n.1234+64C>A) n.1823+64C>A n.1100+64C>A c.11+64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650185A>T | CA2577338398 | JAG1 | c.1234+62T>A (n.1234+62T>A) n.1823+62T>A n.1100+62T>A c.11+62T>A | |
| 20 | g.10650186del | CA2577338397 | JAG1 | c.1234+62del (n.1234+62del) n.1823+62del n.1100+62del c.11+62del | |
| 20 | g.10650187_10650188delinsTG | CA2349884713 | JAG1 | c.1234+59_1234+60delinsCA (n.1234+59_1234+60delinsCA) n.1823+59_1823+60delinsCA n.1100+59_1100+60delinsCA c.11+59_11+60delinsCA | |
| 20 | g.10650188G>A | CA2651916382 | JAG1 | c.1234+59C>T (n.1234+59C>T) n.1823+59C>T n.1100+59C>T c.11+59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650188G>T | CA2577338399 | JAG1 | c.1234+59C>A (n.1234+59C>A) n.1823+59C>A n.1100+59C>A c.11+59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650189del | CA741101631 | JAG1 | c.1234+59del (n.1234+59del) n.1823+59del n.1100+59del c.11+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650189G>A | CA2651916383 | JAG1 | c.1234+58C>T (n.1234+58C>T) n.1823+58C>T n.1100+58C>T c.11+58C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650189G>T | CA2577338400 | JAG1 | c.1234+58C>A (n.1234+58C>A) n.1823+58C>A n.1100+58C>A c.11+58C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650190C>A | CA2651916384 | JAG1 | c.1234+57G>T (n.1234+57G>T) n.1823+57G>T n.1100+57G>T c.11+57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650190C>T | CA2651916385 | JAG1 | c.1234+57G>A (n.1234+57G>A) n.1823+57G>A n.1100+57G>A c.11+57G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650191T>G | CA2651916386 | JAG1 | c.1234+56A>C (n.1234+56A>C) n.1823+56A>C n.1100+56A>C c.11+56A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650194G>C | CA311347965 | JAG1 | c.1234+53C>G (n.1234+53C>G) n.1823+53C>G n.1100+53C>G c.11+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650194G= | CA2349884714 | JAG1 | c.1234+53C= (n.1234+53C=) n.1823+53C= n.1100+53C= c.11+53C= | |
| 20 | g.10650194G>T | CA2577338401 | JAG1 | c.1234+53C>A (n.1234+53C>A) n.1823+53C>A n.1100+53C>A c.11+53C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650195_10650199delinsACAAT | CA2349884715 | JAG1 | c.1234+48_1234+52delinsATTGT (n.1234+48_1234+52delinsATTGT) n.1823+48_1823+52delinsATTGT n.1100+48_1100+52delinsATTGT c.11+48_11+52delinsATTGT | |
| 20 | g.10650196C= | CA2349884716 | JAG1 | c.1234+51G= (n.1234+51G=) n.1823+51G= n.1100+51G= c.11+51G= | |
| 20 | g.10650196C>T | CA311347971 | JAG1 | c.1234+51G>A (n.1234+51G>A) n.1823+51G>A n.1100+51G>A c.11+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650199_10650202del | CA311347968 | JAG1 | c.1234+48_1234+51del (n.1234+48_1234+51del) n.1823+48_1823+51del n.1100+48_1100+51del c.11+48_11+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650197A>T | CA2577338402 | JAG1 | c.1234+50T>A (n.1234+50T>A) n.1823+50T>A n.1100+50T>A c.11+50T>A | |
| 20 | g.10650198A= | CA2349884717 | JAG1 | c.1234+49T= (n.1234+49T=) n.1823+49T= n.1100+49T= c.11+49T= | |
| 20 | g.10650198A>G | CA741101636 | JAG1 | c.1234+49T>C (n.1234+49T>C) n.1823+49T>C n.1100+49T>C c.11+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650199T>C | CA2349884719 | JAG1 | c.1234+48A>G (n.1234+48A>G) n.1823+48A>G n.1100+48A>G c.11+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650199T= | CA2349884718 | JAG1 | c.1234+48A= (n.1234+48A=) n.1823+48A= n.1100+48A= c.11+48A= | |
| 20 | g.10650200C>A | CA2651916387 | JAG1 | c.1234+47G>T (n.1234+47G>T) n.1823+47G>T n.1100+47G>T c.11+47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650202A>C | CA2651916388 | JAG1 | c.1234+45T>G (n.1234+45T>G) n.1823+45T>G n.1100+45T>G c.11+45T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650202A>G | CA2651916389 | JAG1 | c.1234+45T>C (n.1234+45T>C) n.1823+45T>C n.1100+45T>C c.11+45T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650203A= | CA2349884720 | JAG1 | c.1234+44T= (n.1234+44T=) n.1823+44T= n.1100+44T= c.11+44T= | |
| 20 | g.10650203A>C | CA311347977 | JAG1 | c.1234+44T>G (n.1234+44T>G) n.1823+44T>G n.1100+44T>G c.11+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650204G>C | CA741101667 | JAG1 | c.1234+43C>G (n.1234+43C>G) n.1823+43C>G n.1100+43C>G c.11+43C>G | dbSNP |
| 20 | g.10650204G= | CA2349884721 | JAG1 | c.1234+43C= (n.1234+43C=) n.1823+43C= n.1100+43C= c.11+43C= | |
| 20 | g.10650204G>T | CA2651916390 | JAG1 | c.1234+43C>A (n.1234+43C>A) n.1823+43C>A n.1100+43C>A c.11+43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650205C= | CA2349884722 | JAG1 | c.1234+42G= (n.1234+42G=) n.1823+42G= n.1100+42G= c.11+42G= | |
| 20 | g.10650205C>T | CA634454266 | JAG1 | c.1234+42G>A (n.1234+42G>A) n.1823+42G>A n.1100+42G>A c.11+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650209C= | CA2349884723 | JAG1 | c.1234+38G= (n.1234+38G=) n.1823+38G= n.1100+38G= c.11+38G= | |
| 20 | g.10650209C>G | CA1015375189 | JAG1 | c.1234+38G>C (n.1234+38G>C) n.1823+38G>C n.1100+38G>C c.11+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650209C>T | CA634454267 | JAG1 | c.1234+38G>A (n.1234+38G>A) n.1823+38G>A n.1100+38G>A c.11+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650210C>G | CA2651916391 | JAG1 | c.1234+37G>C (n.1234+37G>C) n.1823+37G>C n.1100+37G>C c.11+37G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650213G>A | CA2349884725 | JAG1 | c.1234+34C>T (n.1234+34C>T) n.1823+34C>T n.1100+34C>T c.11+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650213G= | CA2349884724 | JAG1 | c.1234+34C= (n.1234+34C=) n.1823+34C= n.1100+34C= c.11+34C= | |
| 20 | g.10650213G>T | CA2651916392 | JAG1 | c.1234+34C>A (n.1234+34C>A) n.1823+34C>A n.1100+34C>A c.11+34C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650214G>T | CA2577338403 | JAG1 | c.1234+33C>A (n.1234+33C>A) n.1823+33C>A n.1100+33C>A c.11+33C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650217T>C | CA311347979 | JAG1 | c.1234+30A>G (n.1234+30A>G) n.1823+30A>G n.1100+30A>G c.11+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650217T= | CA2349884726 | JAG1 | c.1234+30A= (n.1234+30A=) n.1823+30A= n.1100+30A= c.11+30A= | |
| 20 | g.10650222del | CA2651916393 | JAG1 | c.1234+29del (n.1234+29del) n.1823+29del n.1100+29del c.11+29del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650219A>G | CA2651916394 | JAG1 | c.1234+28T>C (n.1234+28T>C) n.1823+28T>C n.1100+28T>C c.11+28T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650221A>G | CA2577338404 | JAG1 | c.1234+26T>C (n.1234+26T>C) n.1823+26T>C n.1100+26T>C c.11+26T>C | |
| 20 | g.10650222A>C | CA2651916395 | JAG1 | c.1234+25T>G (n.1234+25T>G) n.1823+25T>G n.1100+25T>G c.11+25T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650223T>C | CA9764948 | JAG1 | c.1234+24A>G (n.1234+24A>G) n.1823+24A>G n.1100+24A>G c.11+24A>G | dbSNP ExAC |
| 20 | g.10650223T= | CA2349884727 | JAG1 | c.1234+24A= (n.1234+24A=) n.1823+24A= n.1100+24A= c.11+24A= | |
| 20 | g.10650224T>C | CA634454268 | JAG1 | c.1234+23A>G (n.1234+23A>G) n.1823+23A>G n.1100+23A>G c.11+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650224T= | CA2349884729 | JAG1 | c.1234+23A= (n.1234+23A=) n.1823+23A= n.1100+23A= c.11+23A= | |
| 20 | g.10650224_10650226delinsTAC | CA2349884728 | JAG1 | c.1234+21_1234+23delinsGTA (n.1234+21_1234+23delinsGTA) n.1823+21_1823+23delinsGTA n.1100+21_1100+23delinsGTA c.11+21_11+23delinsGTA | |
| 20 | g.10650225A= | CA2349884730 | JAG1 | c.1234+22T= (n.1234+22T=) n.1823+22T= n.1100+22T= c.11+22T= | |
| 20 | g.10650225A>G | CA634454269 | JAG1 | c.1234+22T>C (n.1234+22T>C) n.1823+22T>C n.1100+22T>C c.11+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650226_10650227del | CA9764949 | JAG1 | c.1234+21_1234+22del (n.1234+21_1234+22del) n.1823+21_1823+22del n.1100+21_1100+22del c.11+21_11+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650226C>T | CA2651916396 | JAG1 | c.1234+21G>A (n.1234+21G>A) n.1823+21G>A n.1100+21G>A c.11+21G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650228G>A | CA634454270 | JAG1 | c.1234+19C>T (n.1234+19C>T) n.1823+19C>T n.1100+19C>T c.11+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650228G= | CA2349884731 | JAG1 | c.1234+19C= (n.1234+19C=) n.1823+19C= n.1100+19C= c.11+19C= | |
| 20 | g.10650228G>T | CA2651916397 | JAG1 | c.1234+19C>A (n.1234+19C>A) n.1823+19C>A n.1100+19C>A c.11+19C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650229T>C | CA2651916398 | JAG1 | c.1234+18A>G (n.1234+18A>G) n.1823+18A>G n.1100+18A>G c.11+18A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650229_10650231delinsTCA | CA2349884732 | JAG1 | c.1234+16_1234+18delinsTGA (n.1234+16_1234+18delinsTGA) n.1823+16_1823+18delinsTGA n.1100+16_1100+18delinsTGA c.11+16_11+18delinsTGA | |
| 20 | g.10650232_10650233del | CA9764950 | JAG1 | c.1234+16_1234+17del (n.1234+16_1234+17del) n.1823+16_1823+17del n.1100+16_1100+17del c.11+16_11+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650231A>G | CA2736278284 | JAG1 | c.1234+16T>C (n.1234+16T>C) n.1823+16T>C n.1100+16T>C c.11+16T>C | dbSNP |
| 20 | g.10650232C>T | CA2520760746 | JAG1 | c.1234+15G>A (n.1234+15G>A) n.1823+15G>A n.1100+15G>A c.11+15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650233A>G | CA2651916399 | JAG1 | c.1234+14T>C (n.1234+14T>C) n.1823+14T>C n.1100+14T>C c.11+14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650233A>T | CA2651916400 | JAG1 | c.1234+14T>A (n.1234+14T>A) n.1823+14T>A n.1100+14T>A c.11+14T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650234G>T | CA2651916401 | JAG1 | c.1234+13C>A (n.1234+13C>A) n.1823+13C>A n.1100+13C>A c.11+13C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650235G>A | CA2651916402 | JAG1 | c.1234+12C>T (n.1234+12C>T) n.1823+12C>T n.1100+12C>T c.11+12C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650235G>T | CA2651916403 | JAG1 | c.1234+12C>A (n.1234+12C>A) n.1823+12C>A n.1100+12C>A c.11+12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650236G>T | CA2651916404 | JAG1 | c.1234+11C>A (n.1234+11C>A) n.1823+11C>A n.1100+11C>A c.11+11C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650237A>G | CA2651916405 | JAG1 | c.1234+10T>C (n.1234+10T>C) n.1823+10T>C n.1100+10T>C c.11+10T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650237A>T | CA2651916406 | JAG1 | c.1234+10T>A (n.1234+10T>A) n.1823+10T>A n.1100+10T>A c.11+10T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650238T>C | CA2577338405 | JAG1 | c.1234+9A>G (n.1234+9A>G) n.1823+9A>G n.1100+9A>G c.11+9A>G | |
| 20 | g.10650238_10650239delinsTG | CA2349884733 | JAG1 | c.1234+8_1234+9delinsCA (n.1234+8_1234+9delinsCA) n.1823+8_1823+9delinsCA n.1100+8_1100+9delinsCA c.11+8_11+9delinsCA | |
| 20 | g.10650239del | CA1015375204 | JAG1 | c.1234+8del (n.1234+8del) n.1823+8del n.1100+8del c.11+8del | dbSNP |
| 20 | g.10650239G>A | CA311347980 | JAG1 | c.1234+8C>T (n.1234+8C>T) n.1823+8C>T n.1100+8C>T c.11+8C>T | dbSNP |
| 20 | g.10650239G= | CA2349884734 | JAG1 | c.1234+8C= (n.1234+8C=) n.1823+8C= n.1100+8C= c.11+8C= | |
| 20 | g.10650239G>T | CA2651916407 | JAG1 | c.1234+8C>A (n.1234+8C>A) n.1823+8C>A n.1100+8C>A c.11+8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650241T>G | CA2651916408 | JAG1 | c.1234+6A>C (n.1234+6A>C) n.1823+6A>C n.1100+6A>C c.11+6A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650244del | CA2651916409 | JAG1 | c.1234+4del (n.1234+4del) n.1823+4del n.1100+4del c.11+4del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650244T>C | CA634454271 | JAG1 | c.1234+3A>G (n.1234+3A>G) n.1823+3A>G n.1100+3A>G c.11+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650244T= | CA2349884735 | JAG1 | c.1234+3A= (n.1234+3A=) n.1823+3A= n.1100+3A= c.11+3A= | |
| 20 | g.10650245A>C | CA408238355 | JAG1 | c.1234+2T>G (n.1234+2T>G) n.1823+2T>G n.1100+2T>G c.11+2T>G | |
| 20 | g.10650245A>G | CA408238354 | JAG1 | c.1234+2T>C (n.1234+2T>C) n.1823+2T>C n.1100+2T>C c.11+2T>C | |
| 20 | g.10650245A>T | CA408238353 | JAG1 | c.1234+2T>A (n.1234+2T>A) n.1823+2T>A n.1100+2T>A c.11+2T>A | |
| 20 | g.10650246C>A | CA408238356 | JAG1 | c.1234+1G>T (n.1234+1G>T) n.1823+1G>T n.1100+1G>T c.11+1G>T | |
| 20 | g.10650246C>G | CA408238358 | JAG1 | c.1234+1G>C (n.1234+1G>C) n.1823+1G>C n.1100+1G>C c.11+1G>C | |
| 20 | g.10650246C>T | CA408238357 | JAG1 | c.1234+1G>A (n.1234+1G>A) n.1823+1G>A n.1100+1G>A c.11+1G>A | |
| 20 | g.10650247C>A | CA408238359 | JAG1 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.1823G>T n.1100G>T c.11G>T | |
| 20 | g.10650247C>G | CA408238360 | JAG1 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.1823G>C n.1100G>C c.11G>C | |
| 20 | g.10650247C>T | CA408238361 | JAG1 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.1823G>A n.1100G>A c.11G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650248T>A | CA408238362 | JAG1 | c.1233A>T (p.Leu411Phe) n.1822A>T n.1099A>T c.10A>T | |
| 20 | g.10650248T>C | CA509661694 | JAG1 | c.1233A>G (p.Leu411=) n.1822A>G n.1099A>G c.10A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650248T>G | CA408238363 | JAG1 | c.1233A>C (p.Leu411Phe) n.1822A>C n.1099A>C c.10A>C | |
| 20 | g.10650249A= | CA2349884736 | JAG1 | c.1232T= (p.Leu411=) n.1821T= n.1098T= c.9T= | |
| 20 | g.10650249A>C | CA408238364 | JAG1 | c.1232T>G (p.Leu411Ter) n.1821T>G n.1098T>G c.9T>G | |
| 20 | g.10650249A>G | CA408238365 | JAG1 | c.1232T>C (p.Leu411Ser) n.1821T>C n.1098T>C c.9T>C | |
| 20 | g.10650249A>T | CA408238366 | JAG1 | c.1232T>A (p.Leu411Ter) n.1821T>A n.1098T>A c.9T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650250A>C | CA408238367 | JAG1 | c.1231T>G (p.Leu411Val) n.1820T>G n.1097T>G c.8T>G | |
| 20 | g.10650250A>G | CA509661695 | JAG1 | c.1231T>C (p.Leu411=) n.1820T>C n.1097T>C c.8T>C | |
| 20 | g.10650250A>T | CA408238368 | JAG1 | c.1231T>A (p.Leu411Ile) n.1820T>A n.1097T>A c.8T>A | |
| 20 | g.10650251C>A | CA408238370 | JAG1 | c.1230G>T (p.Gln410His) n.1819G>T n.1096G>T c.7G>T | |
| 20 | g.10650251C= | CA2349884737 | JAG1 | c.1230G= (p.Gln410=) n.1819G= n.1096G= c.7G= | |
| 20 | g.10650251C>G | CA408238369 | JAG1 | c.1230G>C (p.Gln410His) n.1819G>C n.1096G>C c.7G>C | |
| 20 | g.10650251C>T | CA9764951 | JAG1 | c.1230G>A (p.Gln410=) n.1819G>A n.1096G>A c.7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650252T>A | CA408238371 | JAG1 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1818A>T n.1095A>T c.6A>T | |
| 20 | g.10650252T>C | CA408238372 | JAG1 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1818A>G n.1095A>G c.6A>G | |
| 20 | g.10650252T>G | CA408238373 | JAG1 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1818A>C n.1095A>C c.6A>C | |
| 20 | g.10650253G>A | CA408238374 | JAG1 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1817C>T n.1094C>T c.5C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650253G>C | CA408238375 | JAG1 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1817C>G n.1094C>G c.5C>G | |
| 20 | g.10650253G>T | CA408238376 | JAG1 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1817C>A n.1094C>A c.5C>A | |
| 20 | g.10650254G>A | CA509661696 | JAG1 | c.1227C>T (p.Cys409=) n.1816C>T n.1093C>T c.4C>T | |
| 20 | g.10650254G>C | CA408238377 | JAG1 | c.1227C>G (p.Cys409Trp) n.1816C>G n.1093C>G c.4C>G | |
| 20 | g.10650254G>T | CA408238378 | JAG1 | c.1227C>A (p.Cys409Ter) n.1816C>A n.1093C>A c.4C>A | |
| 20 | g.10650255C>A | CA408238379 | JAG1 | c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.1815G>T n.1092G>T c.3G>T | |
| 20 | g.10650255C>G | CA408238380 | JAG1 | c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.1815G>C n.1092G>C c.3G>C | |
| 20 | g.10650255C>T | CA408238381 | JAG1 | c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.1815G>A n.1092G>A c.3G>A |