Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.10645236C>ACA408235311JAG1c.2134G>T (p.Ala712Ser)
n.2723G>T
n.2000G>T
n.531G>T
20g.10645236C=CA2349882570JAG1c.2134G= (p.Ala712=)
n.2723G=
n.2000G=
n.531G=
20g.10645236C>GCA9764621JAG1c.2134G>C (p.Ala712Pro)
n.2723G>C
n.2000G>C
n.531G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645236C>TCA408235312JAG1c.2134G>A (p.Ala712Thr)
n.2723G>A
n.2000G>A
n.531G>A
20g.10645237C>ACA408235314JAG1c.2133G>T (p.Glu711Asp)
n.2722G>T
n.1999G>T
n.530G>T
20g.10645237C>GCA408235313JAG1c.2133G>C (p.Glu711Asp)
n.2722G>C
n.1999G>C
n.530G>C
20g.10645237C>TCA509816503JAG1c.2133G>A (p.Glu711=)
n.2722G>A
n.1999G>A
n.530G>A
20g.10645238T>ACA408235315JAG1c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.2721A>T
n.1998A>T
n.529A>T
 ClinVar
20g.10645238T>CCA408235316JAG1c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.2721A>G
n.1998A>G
n.529A>G
20g.10645238T>GCA408235317JAG1c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.2721A>C
n.1998A>C
n.529A>C
20g.10645239C>ACA408235318JAG1c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.2720G>T
n.1997G>T
n.528G>T
20g.10645239C>GCA408235319JAG1c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.2720G>C
n.1997G>C
n.528G>C
20g.10645239C>TCA408235320JAG1c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.2720G>A
n.1997G>A
n.528G>A
20g.10645240A=CA2349882571JAG1c.2130T= (p.Asp710=)
n.2719T=
n.1996T=
n.527T=
20g.10645240A>CCA408235321JAG1c.2130T>G (p.Asp710Glu)
n.2719T>G
n.1996T>G
n.527T>G
20g.10645240A>GCA509816505JAG1c.2130T>C (p.Asp710=)
n.2719T>C
n.1996T>C
n.527T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.10645240A>TCA408235322JAG1c.2130T>A (p.Asp710Glu)
n.2719T>A
n.1996T>A
n.527T>A
20g.10645241T>ACA408235323JAG1c.2129A>T (p.Asp710Val)
n.2718A>T
n.1995A>T
n.526A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.10645241T>CCA408235324JAG1c.2129A>G (p.Asp710Gly)
n.2718A>G
n.1995A>G
n.526A>G
20g.10645241T>GCA408235325JAG1c.2129A>C (p.Asp710Ala)
n.2718A>C
n.1995A>C
n.526A>C
20g.10645241T=CA2349882572JAG1c.2129A= (p.Asp710=)
n.2718A=
n.1995A=
n.526A=
20g.10645241dupCA1139666655JAG1c.2129dup (p.Asp710GlufsTer2)
n.2718dup
n.1995dup
n.526dup
 ClinVar dbSNP
20g.10645242C>ACA408235326JAG1c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
n.2717G>T
n.1994G>T
n.525G>T
20g.10645242C>GCA408235327JAG1c.2128G>C (p.Asp710His)
n.2717G>C
n.1994G>C
n.525G>C
20g.10645242C>TCA408235328JAG1c.2128G>A (p.Asp710Asn)
n.2717G>A
n.1994G>A
n.525G>A
20g.10645243A>CCA408235329JAG1c.2127T>G (p.Cys709Trp)
n.2716T>G
n.1993T>G
n.524T>G
20g.10645243A>GCA509816507JAG1c.2127T>C (p.Cys709=)
n.2716T>C
n.1993T>C
n.524T>C
20g.10645243A>TCA408235330JAG1c.2127T>A (p.Cys709Ter)
n.2716T>A
n.1993T>A
n.524T>A
20g.10645244C>ACA408235331JAG1c.2126G>T (p.Cys709Phe)
n.2715G>T
n.1992G>T
n.523G>T
20g.10645244C>GCA408235332JAG1c.2126G>C (p.Cys709Ser)
n.2715G>C
n.1992G>C
n.523G>C
20g.10645244C>TCA408235333JAG1c.2126G>A (p.Cys709Tyr)
n.2715G>A
n.1992G>A
n.523G>A
20g.10645244_10645248delinsCACTGCA2349882573JAG1c.2122_2126delinsCAGTG (p.Gln708=)
n.2711_2715delinsCAGTG
n.1988_1992delinsCAGTG
n.519_523delinsCAGTG
20g.10645245A>CCA408235334JAG1c.2125T>G (p.Cys709Gly)
n.2714T>G
n.1991T>G
n.522T>G
20g.10645245A>GCA408235335JAG1c.2125T>C (p.Cys709Arg)
n.2714T>C
n.1991T>C
n.522T>C
 COSMIC COSMIC
20g.10645245A>TCA408235336JAG1c.2125T>A (p.Cys709Ser)
n.2714T>A
n.1991T>A
n.522T>A
20g.10645249_10645252delCA273530JAG1c.2122_2125del (p.Gln708ValfsTer?)
n.2711_2714del
n.1988_1991del
n.519_522del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.10645246C>ACA408235337JAG1c.2124G>T (p.Gln708His)
n.2713G>T
n.1990G>T
n.521G>T
20g.10645246C=CA2349882574JAG1c.2124G= (p.Gln708=)
n.2713G=
n.1990G=
n.521G=
20g.10645246C>GCA408235338JAG1c.2124G>C (p.Gln708His)
n.2713G>C
n.1990G>C
n.521G>C
20g.10645246C>TCA509816509JAG1c.2124G>A (p.Gln708=)
n.2713G>A
n.1990G>A
n.521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645246_10645247delCA2573156868JAG1c.2123_2124del (p.Gln708LeufsTer2)
n.2712_2713del
n.1989_1990del
n.520_521del
 ClinVar dbSNP
20g.10645247T>ACA408235339JAG1c.2123A>T (p.Gln708Leu)
n.2712A>T
n.1989A>T
n.520A>T
20g.10645247T>CCA408235340JAG1c.2123A>G (p.Gln708Arg)
n.2712A>G
n.1989A>G
n.520A>G
20g.10645247T>GCA408235341JAG1c.2123A>C (p.Gln708Pro)
n.2712A>C
n.1989A>C
n.520A>C
 ClinVar
20g.10645248G>ACA10606390JAG1c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.2711C>T
n.1988C>T
n.519C>T
 ClinVar dbSNP
20g.10645248G>CCA408235343JAG1c.2122C>G (p.Gln708Glu)
n.2711C>G
n.1988C>G
n.519C>G
20g.10645248G=CA2349882575JAG1c.2122C= (p.Gln708=)
n.2711C=
n.1988C=
n.519C=
20g.10645248G>TCA408235342JAG1c.2122C>A (p.Gln708Lys)
n.2711C>A
n.1988C>A
n.519C>A
20g.10645249A>CCA408235345JAG1c.2121T>G (p.Ser707Arg)
n.2710T>G
n.1987T>G
n.518T>G
20g.10645249A>GCA509816513JAG1c.2121T>C (p.Ser707=)
n.2710T>C
n.1987T>C
n.518T>C
20g.10645249A>TCA408235344JAG1c.2121T>A (p.Ser707Arg)
n.2710T>A
n.1987T>A
n.518T>A
20g.10645250C>ACA408235346JAG1c.2120G>T (p.Ser707Ile)
n.2709G>T
n.1986G>T
n.517G>T
20g.10645250C>GCA408235347JAG1c.2120G>C (p.Ser707Thr)
n.2709G>C
n.1986G>C
n.517G>C
20g.10645250C>TCA408235348JAG1c.2120G>A (p.Ser707Asn)
n.2709G>A
n.1986G>A
n.517G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.10645250dupCA2695229411JAG1c.2120dup (p.Ser707ArgfsTer4)
n.2709dup
n.1986dup
n.517dup
20g.10645250_10645252delinsCTGCA2349882576JAG1c.2118_2120delinsCAG (p.Asp706=)
n.2707_2709delinsCAG
n.1984_1986delinsCAG
n.515_517delinsCAG
20g.10645251T>ACA408235349JAG1c.2119A>T (p.Ser707Cys)
n.2708A>T
n.1985A>T
n.516A>T
20g.10645251T>CCA408235350JAG1c.2119A>G (p.Ser707Gly)
n.2708A>G
n.1985A>G
n.516A>G
20g.10645251T>GCA408235351JAG1c.2119A>C (p.Ser707Arg)
n.2708A>C
n.1985A>C
n.516A>C
 gnomAD v4
20g.10645252_10645253delCA913190626JAG1c.2118_2119del (p.Asp706GlufsTer4)
n.2707_2708del
n.1984_1985del
n.515_516del
 ClinVar dbSNP
20g.10645251_10645261delinsCACGTGCAGGTGGTGTGTCA2573156869JAG1c.2114-5_2119delinsACACACCACCTGCACGTG
n.2703-5_2708delinsACACACCACCTGCACGTG
n.1980-5_1985delinsACACACCACCTGCACGTG
n.511-5_516delinsACACACCACCTGCACGTG
 ClinVar dbSNP
20g.10645252G>ACA509816516JAG1c.2118C>T (p.Asp706=)
n.2707C>T
n.1984C>T
n.515C>T
20g.10645252G>CCA408235352JAG1c.2118C>G (p.Asp706Glu)
n.2707C>G
n.1984C>G
n.515C>G
20g.10645252G>TCA408235353JAG1c.2118C>A (p.Asp706Glu)
n.2707C>A
n.1984C>A
n.515C>A
20g.10645253T>ACA408235354JAG1c.2117A>T (p.Asp706Val)
n.2706A>T
n.1983A>T
n.514A>T
20g.10645253T>CCA408235355JAG1c.2117A>G (p.Asp706Gly)
n.2706A>G
n.1983A>G
n.514A>G
20g.10645253T>GCA408235356JAG1c.2117A>C (p.Asp706Ala)
n.2706A>C
n.1983A>C
n.514A>C
20g.10645254C>ACA408235358JAG1c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
n.2705G>T
n.1982G>T
n.513G>T
20g.10645254C=CA2349882577JAG1c.2116G= (p.Asp706=)
n.2705G=
n.1982G=
n.513G=
20g.10645254C>GCA408235359JAG1c.2116G>C (p.Asp706His)
n.2705G>C
n.1982G>C
n.513G>C
20g.10645254C>TCA408235357JAG1c.2116G>A (p.Asp706Asn)
n.2705G>A
n.1982G>A
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.10645255A>CCA509816520JAG1c.2115T>G (p.Arg705=)
n.2704T>G
n.1981T>G
n.512T>G
20g.10645255A>GCA509816521JAG1c.2115T>C (p.Arg705=)
n.2704T>C
n.1981T>C
n.512T>C
 ClinVar dbSNP
20g.10645255A>TCA509816522JAG1c.2115T>A (p.Arg705=)
n.2704T>A
n.1981T>A
n.512T>A
20g.10645255dupCA2695229412JAG1c.2115dup (p.Asp706Ter)
n.2704dup
n.1981dup
n.512dup
20g.10645256C>ACA408235360JAG1c.2114G>T (p.Arg705Leu)
n.2703G>T
n.1980G>T
n.511G>T
20g.10645256C=CA2349882578JAG1c.2114G= (p.Arg705=)
n.2703G=
n.1980G=
n.511G=
20g.10645256C>GCA408235361JAG1c.2114G>C (p.Arg705Pro)
n.2703G>C
n.1980G>C
n.511G>C
20g.10645256C>TCA408235362JAG1c.2114G>A (p.Arg705His)
n.2703G>A
n.1980G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645257C>ACA408235363JAG1c.2114-1G>T (n.2114-1G>T)
n.2703-1G>T
n.1980-1G>T
n.511-1G>T
20g.10645257C>GCA408235364JAG1c.2114-1G>C (n.2114-1G>C)
n.2703-1G>C
n.1980-1G>C
n.511-1G>C
20g.10645257C>TCA408235365JAG1c.2114-1G>A (n.2114-1G>A)
n.2703-1G>A
n.1980-1G>A
n.511-1G>A
20g.10645258T>ACA408235366JAG1c.2114-2A>T (n.2114-2A>T)
n.2703-2A>T
n.1980-2A>T
n.511-2A>T
20g.10645258T>CCA408235368JAG1c.2114-2A>G (n.2114-2A>G)
n.2703-2A>G
n.1980-2A>G
n.511-2A>G
20g.10645258T>GCA408235367JAG1c.2114-2A>C (n.2114-2A>C)
n.2703-2A>C
n.1980-2A>C
n.511-2A>C
 ClinVar
20g.10645259G>ACA634801898JAG1c.2114-3C>T (n.2114-3C>T)
n.2703-3C>T
n.1980-3C>T
n.511-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645259G=CA2349882579JAG1c.2114-3C= (n.2114-3C=)
n.2703-3C=
n.1980-3C=
n.511-3C=
20g.10645260G>ACA2580097875JAG1c.2114-4C>T (n.2114-4C>T)
n.2703-4C>T
n.1980-4C>T
n.511-4C>T
 ClinVar
20g.10645260G>CCA2651914621JAG1c.2114-4C>G (n.2114-4C>G)
n.2703-4C>G
n.1980-4C>G
n.511-4C>G
 gnomAD v4
20g.10645260G=CA2349882580JAG1c.2114-4C= (n.2114-4C=)
n.2703-4C=
n.1980-4C=
n.511-4C=
20g.10645260G>TCA311345618JAG1c.2114-4C>A (n.2114-4C>A)
n.2703-4C>A
n.1980-4C>A
n.511-4C>A
 dbSNP
20g.10645261A=CA2349882581JAG1c.2114-5T= (n.2114-5T=)
n.2703-5T=
n.1980-5T=
n.511-5T=
20g.10645261A>GCA741106931JAG1c.2114-5T>C (n.2114-5T>C)
n.2703-5T>C
n.1980-5T>C
n.511-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.10645262G>ACA634801899JAG1c.2114-6C>T (n.2114-6C>T)
n.2703-6C>T
n.1980-6C>T
n.511-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645262G>CCA2815264181JAG1c.2114-6C>G (n.2114-6C>G)
n.2703-6C>G
n.1980-6C>G
n.511-6C>G
20g.10645262G=CA2349882582JAG1c.2114-6C= (n.2114-6C=)
n.2703-6C=
n.1980-6C=
n.511-6C=
20g.10645262G>TCA2651914622JAG1c.2114-6C>A (n.2114-6C>A)
n.2703-6C>A
n.1980-6C>A
n.511-6C>A
 gnomAD v4
20g.10645263G>ACA9764622JAG1c.2114-7C>T (n.2114-7C>T)
n.2703-7C>T
n.1980-7C>T
n.511-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645263G>CCA634801900JAG1c.2114-7C>G (n.2114-7C>G)
n.2703-7C>G
n.1980-7C>G
n.511-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645263G=CA2349882583JAG1c.2114-7C= (n.2114-7C=)
n.2703-7C=
n.1980-7C=
n.511-7C=
20g.10645263G>TCA2651914623JAG1c.2114-7C>A (n.2114-7C>A)
n.2703-7C>A
n.1980-7C>A
n.511-7C>A
 gnomAD v4
20g.10645266A>CCA509816524JAG1c.2114-10T>G (n.2114-10T>G)
n.2703-10T>G
n.1980-10T>G
n.511-10T>G
20g.10645266A>GCA2651914624JAG1c.2114-10T>C (n.2114-10T>C)
n.2703-10T>C
n.1980-10T>C
n.511-10T>C
 gnomAD v4
20g.10645269A=CA2349882584JAG1c.2114-13T= (n.2114-13T=)
n.2703-13T=
n.1980-13T=
n.511-13T=
20g.10645269A>TCA634801901JAG1c.2114-13T>A (n.2114-13T>A)
n.2703-13T>A
n.1980-13T>A
n.511-13T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645273C=CA2349882585JAG1c.2114-17G= (n.2114-17G=)
n.2703-17G=
n.1980-17G=
n.511-17G=
20g.10645273C>TCA634801902JAG1c.2114-17G>A (n.2114-17G>A)
n.2703-17G>A
n.1980-17G>A
n.511-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645274A=CA2349882586JAG1c.2114-18T= (n.2114-18T=)
n.2703-18T=
n.1980-18T=
n.511-18T=
20g.10645274A>CCA2573156870JAG1c.2114-18T>G (n.2114-18T>G)
n.2703-18T>G
n.1980-18T>G
n.511-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.10645274A>GCA9764623JAG1c.2114-18T>C (n.2114-18T>C)
n.2703-18T>C
n.1980-18T>C
n.511-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645275G>ACA2651914626JAG1c.2114-19C>T (n.2114-19C>T)
n.2703-19C>T
n.1980-19C>T
n.511-19C>T
 gnomAD v4
20g.10645275G>CCA9764625JAG1c.2114-19C>G (n.2114-19C>G)
n.2703-19C>G
n.1980-19C>G
n.511-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.10645275G=CA2349882587JAG1c.2114-19C= (n.2114-19C=)
n.2703-19C=
n.1980-19C=
n.511-19C=
20g.10645275G>TCA9764624JAG1c.2114-19C>A (n.2114-19C>A)
n.2703-19C>A
n.1980-19C>A
n.511-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645278_10645279delCA2651914625JAG1c.2114-20_2114-19del (n.2114-20_2114-19del)
n.2703-20_2703-19del
n.1980-20_1980-19del
n.511-20_511-19del
 gnomAD v4
20g.10645276T>CCA2651914627JAG1c.2114-20A>G (n.2114-20A>G)
n.2703-20A>G
n.1980-20A>G
n.511-20A>G
 gnomAD v4
20g.10645277G>ACA9764626JAG1c.2114-21C>T (n.2114-21C>T)
n.2703-21C>T
n.1980-21C>T
n.511-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645277G=CA2349882588JAG1c.2114-21C= (n.2114-21C=)
n.2703-21C=
n.1980-21C=
n.511-21C=
20g.10645277G>TCA2651914628JAG1c.2114-21C>A (n.2114-21C>A)
n.2703-21C>A
n.1980-21C>A
n.511-21C>A
 gnomAD v4
20g.10645278dupCA2651914629JAG1c.2114-22dup (n.2114-22dup)
n.2703-22dup
n.1980-22dup
n.511-22dup
 gnomAD v4
20g.10645280A=CA2349882589JAG1c.2114-24T= (n.2114-24T=)
n.2703-24T=
n.1980-24T=
n.511-24T=
20g.10645280A>GCA634801903JAG1c.2114-24T>C (n.2114-24T>C)
n.2703-24T>C
n.1980-24T>C
n.511-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645281G>ACA2577338174JAG1c.2114-25C>T (n.2114-25C>T)
n.2703-25C>T
n.1980-25C>T
n.511-25C>T
 gnomAD v4
20g.10645282_10645283delinsTCCA2349882590JAG1c.2114-27_2114-26delinsGA (n.2114-27_2114-26delinsGA)
n.2703-27_2703-26delinsGA
n.1980-27_1980-26delinsGA
n.511-27_511-26delinsGA
20g.10645285delCA634801870JAG1c.2114-27del (n.2114-27del)
n.2703-27del
n.1980-27del
n.511-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645284C>ACA2651914630JAG1c.2114-28G>T (n.2114-28G>T)
n.2703-28G>T
n.1980-28G>T
n.511-28G>T
 gnomAD v4
20g.10645284C>TCA2577338175JAG1c.2114-28G>A (n.2114-28G>A)
n.2703-28G>A
n.1980-28G>A
n.511-28G>A
 gnomAD v4
20g.10645285C=CA2349882591JAG1c.2114-29G= (n.2114-29G=)
n.2703-29G=
n.1980-29G=
n.511-29G=
20g.10645285C>TCA311345632JAG1c.2114-29G>A (n.2114-29G>A)
n.2703-29G>A
n.1980-29G>A
n.511-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.10645286A=CA2349882592JAG1c.2114-30T= (n.2114-30T=)
n.2703-30T=
n.1980-30T=
n.511-30T=
20g.10645286A>GCA311345635JAG1c.2114-30T>C (n.2114-30T>C)
n.2703-30T>C
n.1980-30T>C
n.511-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645287G>CCA2651914631JAG1c.2114-31C>G (n.2114-31C>G)
n.2703-31C>G
n.1980-31C>G
n.511-31C>G
 gnomAD v4
20g.10645288T>ACA2651914632JAG1c.2114-32A>T (n.2114-32A>T)
n.2703-32A>T
n.1980-32A>T
n.511-32A>T
 gnomAD v4
20g.10645288_10645289delinsTGCA2349882593JAG1c.2114-33_2114-32delinsCA (n.2114-33_2114-32delinsCA)
n.2703-33_2703-32delinsCA
n.1980-33_1980-32delinsCA
n.511-33_511-32delinsCA
20g.10645290delCA634801871JAG1c.2114-33del (n.2114-33del)
n.2703-33del
n.1980-33del
n.511-33del
 dbSNP gnomAD v2
20g.10645290G=CA2349882594JAG1c.2114-34C= (n.2114-34C=)
n.2703-34C=
n.1980-34C=
n.511-34C=
20g.10645291C>ACA634801872JAG1c.2114-35G>T (n.2114-35G>T)
n.2703-35G>T
n.1980-35G>T
n.511-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645291C=CA2349882595JAG1c.2114-35G= (n.2114-35G=)
n.2703-35G=
n.1980-35G=
n.511-35G=
20g.10645291C>TCA2651914634JAG1c.2114-35G>A (n.2114-35G>A)
n.2703-35G>A
n.1980-35G>A
n.511-35G>A
 gnomAD v4
20g.10645295dupCA741106987JAG1c.2114-35dup (n.2114-35dup)
n.2703-35dup
n.1980-35dup
n.511-35dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645295delCA2651914633JAG1c.2114-35del (n.2114-35del)
n.2703-35del
n.1980-35del
n.511-35del
 gnomAD v4
20g.10645292C=CA2349882596JAG1c.2114-36G= (n.2114-36G=)
n.2703-36G=
n.1980-36G=
n.511-36G=
20g.10645292C>TCA741106991JAG1c.2114-36G>A (n.2114-36G>A)
n.2703-36G>A
n.1980-36G>A
n.511-36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645293C=CA2349882597JAG1c.2114-37G= (n.2114-37G=)
n.2703-37G=
n.1980-37G=
n.511-37G=
20g.10645293C>TCA2349882598JAG1c.2114-37G>A (n.2114-37G>A)
n.2703-37G>A
n.1980-37G>A
n.511-37G>A
 dbSNP
20g.10645294C>ACA2815264188JAG1c.2114-38G>T (n.2114-38G>T)
n.2703-38G>T
n.1980-38G>T
n.511-38G>T
20g.10645294C=CA2349882599JAG1c.2114-38G= (n.2114-38G=)
n.2703-38G=
n.1980-38G=
n.511-38G=
20g.10645294C>TCA9764627JAG1c.2114-38G>A (n.2114-38G>A)
n.2703-38G>A
n.1980-38G>A
n.511-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645295_10645301delCA2815264187JAG1c.2114-44_2114-38del (n.2114-44_2114-38del)
n.2703-44_2703-38del
n.1980-44_1980-38del
n.511-44_511-38del
20g.10645295C=CA2349882600JAG1c.2114-39G= (n.2114-39G=)
n.2703-39G=
n.1980-39G=
n.511-39G=
20g.10645295C>TCA9764628JAG1c.2114-39G>A (n.2114-39G>A)
n.2703-39G>A
n.1980-39G>A
n.511-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645297C=CA2349882601JAG1c.2114-41G= (n.2114-41G=)
n.2703-41G=
n.1980-41G=
n.511-41G=
20g.10645297C>TCA9764629JAG1c.2114-41G>A (n.2114-41G>A)
n.2703-41G>A
n.1980-41G>A
n.511-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645298C>TCA2651914635JAG1c.2114-42G>A (n.2114-42G>A)
n.2703-42G>A
n.1980-42G>A
n.511-42G>A
 gnomAD v4
20g.10645299C=CA2349882602JAG1c.2114-43G= (n.2114-43G=)
n.2703-43G=
n.1980-43G=
n.511-43G=
20g.10645299C>TCA634801873JAG1c.2114-43G>A (n.2114-43G>A)
n.2703-43G>A
n.1980-43G>A
n.511-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645302A>GCA2815264193JAG1c.2114-46T>C (n.2114-46T>C)
n.2703-46T>C
n.1980-46T>C
n.511-46T>C
20g.10645303G>ACA9764630JAG1c.2114-47C>T (n.2114-47C>T)
n.2703-47C>T
n.1980-47C>T
n.511-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645303G=CA2349882603JAG1c.2114-47C= (n.2114-47C=)
n.2703-47C=
n.1980-47C=
n.511-47C=
20g.10645308_10645311delCA2815264196JAG1c.2113+48_2114-49del (n.2113+48_2114-49del)
n.2702+48_2703-49del
n.1979+48_1980-49del
n.510+48_511-49del
20g.10645306G>ACA2520996341JAG1c.2114-50C>T (n.2114-50C>T)
n.2703-50C>T
n.1980-50C>T
n.511-50C>T
20g.10645306G>CCA634801874JAG1c.2114-50C>G (n.2114-50C>G)
n.2703-50C>G
n.1980-50C>G
n.511-50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645306G=CA2349882604JAG1c.2114-50C= (n.2114-50C=)
n.2703-50C=
n.1980-50C=
n.511-50C=
20g.10645309A>GCA2815264198JAG1c.2113+47T>C (n.2113+47T>C)
n.2702+47T>C
n.1979+47T>C
n.510+47T>C
20g.10645311_10645312delCA2651914636JAG1c.2113+46_2113+47del (n.2113+46_2113+47del)
n.2702+46_2702+47del
n.1979+46_1979+47del
n.510+46_510+47del
 gnomAD v4
20g.10645310G>ACA9764631JAG1c.2113+46C>T (n.2113+46C>T)
n.2702+46C>T
n.1979+46C>T
n.510+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.10645310G=CA2349882605JAG1c.2113+46C= (n.2113+46C=)
n.2702+46C=
n.1979+46C=
n.510+46C=
20g.10645311A=CA2349882606JAG1c.2113+45T= (n.2113+45T=)
n.2702+45T=
n.1979+45T=
n.510+45T=
20g.10645311A>CCA311345646JAG1c.2113+45T>G (n.2113+45T>G)
n.2702+45T>G
n.1979+45T>G
n.510+45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645311_10645313delinsAGGCA2349882607JAG1c.2113+43_2113+45delinsCCT (n.2113+43_2113+45delinsCCT)
n.2702+43_2702+45delinsCCT
n.1979+43_1979+45delinsCCT
n.510+43_510+45delinsCCT
20g.10645312G>ACA2651914637JAG1c.2113+44C>T (n.2113+44C>T)
n.2702+44C>T
n.1979+44C>T
n.510+44C>T
 gnomAD v4
20g.10645312G>CCA311345656JAG1c.2113+44C>G (n.2113+44C>G)
n.2702+44C>G
n.1979+44C>G
n.510+44C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.10645312G=CA2349882608JAG1c.2113+44C= (n.2113+44C=)
n.2702+44C=
n.1979+44C=
n.510+44C=
20g.10645313_10645314delCA9764632JAG1c.2113+43_2113+44del (n.2113+43_2113+44del)
n.2702+43_2702+44del
n.1979+43_1979+44del
n.510+43_510+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645313G>ACA741107022JAG1c.2113+43C>T (n.2113+43C>T)
n.2702+43C>T
n.1979+43C>T
n.510+43C>T
 dbSNP
20g.10645313G=CA2349882609JAG1c.2113+43C= (n.2113+43C=)
n.2702+43C=
n.1979+43C=
n.510+43C=
20g.10645313G>TCA9764633JAG1c.2113+43C>A (n.2113+43C>A)
n.2702+43C>A
n.1979+43C>A
n.510+43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645314G>ACA2651914638JAG1c.2113+42C>T (n.2113+42C>T)
n.2702+42C>T
n.1979+42C>T
n.510+42C>T
 gnomAD v4
20g.10645315A=CA2349882610JAG1c.2113+41T= (n.2113+41T=)
n.2702+41T=
n.1979+41T=
n.510+41T=
20g.10645315A>CCA9764634JAG1c.2113+41T>G (n.2113+41T>G)
n.2702+41T>G
n.1979+41T>G
n.510+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645315_10645316insTCA9764635JAG1c.2113+40_2113+41insA (n.2113+40_2113+41insA)
n.2702+40_2702+41insA
n.1979+40_1979+41insA
n.510+40_510+41insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645316A=CA2349882611JAG1c.2113+40T= (n.2113+40T=)
n.2702+40T=
n.1979+40T=
n.510+40T=
20g.10645316A>GCA634801875JAG1c.2113+40T>C (n.2113+40T>C)
n.2702+40T>C
n.1979+40T>C
n.510+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10645317G>CCA2651914639JAG1c.2113+39C>G (n.2113+39C>G)
n.2702+39C>G
n.1979+39C>G
n.510+39C>G
 gnomAD v4
20g.10645318G>ACA9764636JAG1c.2113+38C>T (n.2113+38C>T)
n.2702+38C>T
n.1979+38C>T
n.510+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645318G>CCA9764637JAG1c.2113+38C>G (n.2113+38C>G)
n.2702+38C>G
n.1979+38C>G
n.510+38C>G
 dbSNP ExAC
20g.10645318G=CA2349882612JAG1c.2113+38C= (n.2113+38C=)
n.2702+38C=
n.1979+38C=
n.510+38C=
20g.10645319G=CA2349882613JAG1c.2113+37C= (n.2113+37C=)
n.2702+37C=
n.1979+37C=
n.510+37C=
20g.10645319G>TCA9764638JAG1c.2113+37C>A (n.2113+37C>A)
n.2702+37C>A
n.1979+37C>A
n.510+37C>A
 dbSNP ExAC
20g.10645321C>ACA9764639JAG1c.2113+35G>T (n.2113+35G>T)
n.2702+35G>T
n.1979+35G>T
n.510+35G>T
 dbSNP ExAC
20g.10645321C=CA2349882614JAG1c.2113+35G= (n.2113+35G=)
n.2702+35G=
n.1979+35G=
n.510+35G=
20g.10645322C>GCA2651914640JAG1c.2113+34G>C (n.2113+34G>C)
n.2702+34G>C
n.1979+34G>C
n.510+34G>C
 gnomAD v4
20g.10645323C=CA2349882615JAG1c.2113+33G= (n.2113+33G=)
n.2702+33G=
n.1979+33G=
n.510+33G=
20g.10645323C>TCA9764640JAG1c.2113+33G>A (n.2113+33G>A)
n.2702+33G>A
n.1979+33G>A
n.510+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645325G>ACA2651914641JAG1c.2113+31C>T (n.2113+31C>T)
n.2702+31C>T
n.1979+31C>T
n.510+31C>T
 gnomAD v4
20g.10645325G>CCA2651914642JAG1c.2113+31C>G (n.2113+31C>G)
n.2702+31C>G
n.1979+31C>G
n.510+31C>G
 gnomAD v4
20g.10645325G=CA2349882616JAG1c.2113+31C= (n.2113+31C=)
n.2702+31C=
n.1979+31C=
n.510+31C=
20g.10645325_10645326insGGATGAGGGCTGCAGTCATTGGTATCTGCAACA9764641JAG1c.2113+30_2113+31insTTGCAGATACCAATGACTGCAGCCCTCATCC (n.2113+30_2113+31insTTGCAGATACCAATGACTGCAGCCCTCATCC)
n.2702+30_2702+31insTTGCAGATACCAATGACTGCAGCCCTCATCC
n.1979+30_1979+31insTTGCAGATACCAATGACTGCAGCCCTCATCC
n.510+30_510+31insTTGCAGATACCAATGACTGCAGCCCTCATCC
 dbSNP ExAC
20g.10645326A=CA2349882617JAG1c.2113+30T= (n.2113+30T=)
n.2702+30T=
n.1979+30T=
n.510+30T=
20g.10645326A>TCA634801876JAG1c.2113+30T>A (n.2113+30T>A)
n.2702+30T>A
n.1979+30T>A
n.510+30T>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.10645327G=CA2349882618JAG1c.2113+29C= (n.2113+29C=)
n.2702+29C=
n.1979+29C=
n.510+29C=
20g.10645327G>TCA2349882619JAG1c.2113+29C>A (n.2113+29C>A)
n.2702+29C>A
n.1979+29C>A
n.510+29C>A
 dbSNP
20g.10645328A=CA2349882620JAG1c.2113+28T= (n.2113+28T=)
n.2702+28T=
n.1979+28T=
n.510+28T=
20g.10645328_10645329insAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCTCA9764642JAG1c.2113+27_2113+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT (n.2113+27_2113+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT)
n.2702+27_2702+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT
n.1979+27_1979+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT
n.510+27_510+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT
 dbSNP ExAC
20g.10645329T>CCA9764643JAG1c.2113+27A>G (n.2113+27A>G)
n.2702+27A>G
n.1979+27A>G
n.510+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645329T>GCA9764644JAG1c.2113+27A>C (n.2113+27A>C)
n.2702+27A>C
n.1979+27A>C
n.510+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645329T=CA2349882621JAG1c.2113+27A= (n.2113+27A=)
n.2702+27A=
n.1979+27A=
n.510+27A=
20g.10645331G>ACA741107036JAG1c.2113+25C>T (n.2113+25C>T)
n.2702+25C>T
n.1979+25C>T
n.510+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.10645331G>CCA2651914643JAG1c.2113+25C>G (n.2113+25C>G)
n.2702+25C>G
n.1979+25C>G
n.510+25C>G
 gnomAD v4
20g.10645331G=CA2349882622JAG1c.2113+25C= (n.2113+25C=)
n.2702+25C=
n.1979+25C=
n.510+25C=
20g.10645332C>ACA741107038JAG1c.2113+24G>T (n.2113+24G>T)
n.2702+24G>T
n.1979+24G>T
n.510+24G>T
 dbSNP
20g.10645332C=CA2349882623JAG1c.2113+24G= (n.2113+24G=)
n.2702+24G=
n.1979+24G=
n.510+24G=
20g.10645335C=CA2349882624JAG1c.2113+21G= (n.2113+21G=)
n.2702+21G=
n.1979+21G=
n.510+21G=
20g.10645335C>TCA9764645JAG1c.2113+21G>A (n.2113+21G>A)
n.2702+21G>A
n.1979+21G>A
n.510+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645335_10645336insAACCA1015374813JAG1c.2113+21_2113+22insTTG (n.2113+21_2113+22insTTG)
n.2702+21_2702+22insTTG
n.1979+21_1979+22insTTG
n.510+21_510+22insTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645335_10645336insAACA1015374815JAG1c.2113+20_2113+21insTT (n.2113+20_2113+21insTT)
n.2702+20_2702+21insTT
n.1979+20_1979+21insTT
n.510+20_510+21insTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645335_10645336insAACCACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACA1015374817JAG1c.2113+20_2113+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT (n.2113+20_2113+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT)
n.2702+20_2702+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT
n.1979+20_1979+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT
n.510+20_510+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645335_10645336insAACCACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCA1015374818JAG1c.2113+20_2113+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT (n.2113+20_2113+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT)
n.2702+20_2702+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT
n.1979+20_1979+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT
n.510+20_510+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10645336C=CA2349882625JAG1c.2113+20G= (n.2113+20G=)
n.2702+20G=
n.1979+20G=
n.510+20G=
20g.10645336C>TCA2349882626JAG1c.2113+20G>A (n.2113+20G>A)
n.2702+20G>A
n.1979+20G>A
n.510+20G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched