UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10641545_10641546delinsAC | CA2349880885 | JAG1 | c.2830_2831delinsGT (p.Val944=) n.2696_2697delinsGT | |
| 20 | g.10641547_10641557del | CA2695229648 | JAG1 | c.2821_2831del (p.Leu941GlufsTer7) n.2687_2697del | |
| 20 | g.10641546C>A | CA408244883 | JAG1 | c.2830G>T (p.Val944Leu) n.2696G>T | |
| 20 | g.10641546C>G | CA408244884 | JAG1 | c.2830G>C (p.Val944Leu) n.2696G>C | |
| 20 | g.10641546C>T | CA408244885 | JAG1 | c.2830G>A (p.Val944Met) n.2696G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641547dup | CA2695229649 | JAG1 | c.2830dup (p.Val944GlyfsTer8) n.2696dup | |
| 20 | g.10641547del | CA658799326 | JAG1 | c.2830del (p.Val944Ter) n.2696del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641547C>A | CA311368743 | JAG1 | c.2829G>T (p.Pro943=) n.2695G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641547C= | CA2349880887 | JAG1 | c.2829G= (p.Pro943=) n.2695G= | |
| 20 | g.10641547C>G | CA509816042 | JAG1 | c.2829G>C (p.Pro943=) n.2695G>C | |
| 20 | g.10641547C>T | CA9764384 | JAG1 | c.2829G>A (p.Pro943=) n.2695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10641548G>A | CA9764385 | JAG1 | c.2828C>T (p.Pro943Leu) n.2694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10641548G>C | CA408244886 | JAG1 | c.2828C>G (p.Pro943Arg) n.2694C>G | |
| 20 | g.10641548G= | CA2349880888 | JAG1 | c.2828C= (p.Pro943=) n.2694C= | |
| 20 | g.10641548G>T | CA408244887 | JAG1 | c.2828C>A (p.Pro943Gln) n.2694C>A | |
| 20 | g.10641549G>A | CA9764386 | JAG1 | c.2827C>T (p.Pro943Ser) n.2693C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641549G>C | CA408244888 | JAG1 | c.2827C>G (p.Pro943Ala) n.2693C>G | |
| 20 | g.10641549G= | CA2349880889 | JAG1 | c.2827C= (p.Pro943=) n.2693C= | |
| 20 | g.10641549G>T | CA408244889 | JAG1 | c.2827C>A (p.Pro943Thr) n.2693C>A | |
| 20 | g.10641550C>A | CA408244891 | JAG1 | c.2826G>T (p.Gln942His) n.2692G>T | |
| 20 | g.10641550C= | CA2349880890 | JAG1 | c.2826G= (p.Gln942=) n.2692G= | |
| 20 | g.10641550C>G | CA408244890 | JAG1 | c.2826G>C (p.Gln942His) n.2692G>C | dbSNP |
| 20 | g.10641550C>T | CA9764387 | JAG1 | c.2826G>A (p.Gln942=) n.2692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641555_10641561del | CA2695229650 | JAG1 | c.2820_2826del (p.Leu941ArgfsTer2) n.2686_2692del | |
| 20 | g.10641551T>A | CA408244892 | JAG1 | c.2825A>T (p.Gln942Leu) n.2691A>T | |
| 20 | g.10641551T>C | CA408244893 | JAG1 | c.2825A>G (p.Gln942Arg) n.2691A>G | |
| 20 | g.10641551T>G | CA408244894 | JAG1 | c.2825A>C (p.Gln942Pro) n.2691A>C | |
| 20 | g.10641552G>A | CA408244895 | JAG1 | c.2824C>T (p.Gln942Ter) n.2690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641552G>C | CA408244896 | JAG1 | c.2824C>G (p.Gln942Glu) n.2690C>G | |
| 20 | g.10641552G= | CA2349880891 | JAG1 | c.2824C= (p.Gln942=) n.2690C= | |
| 20 | g.10641552G>T | CA408244897 | JAG1 | c.2824C>A (p.Gln942Lys) n.2690C>A | |
| 20 | g.10641553G>A | CA509816048 | JAG1 | c.2823C>T (p.Leu941=) n.2689C>T | |
| 20 | g.10641553G>C | CA509816047 | JAG1 | c.2823C>G (p.Leu941=) n.2689C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641553G= | CA2349880892 | JAG1 | c.2823C= (p.Leu941=) n.2689C= | |
| 20 | g.10641553G>T | CA509816046 | JAG1 | c.2823C>A (p.Leu941=) n.2689C>A | |
| 20 | g.10641554A>C | CA408244898 | JAG1 | c.2822T>G (p.Leu941Arg) n.2688T>G | |
| 20 | g.10641554A>G | CA408244900 | JAG1 | c.2822T>C (p.Leu941Pro) n.2688T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641554A>T | CA408244899 | JAG1 | c.2822T>A (p.Leu941His) n.2688T>A | |
| 20 | g.10641555G>A | CA408244901 | JAG1 | c.2821C>T (p.Leu941Phe) n.2687C>T | |
| 20 | g.10641555G>C | CA408244902 | JAG1 | c.2821C>G (p.Leu941Val) n.2687C>G | |
| 20 | g.10641555G>T | CA408244903 | JAG1 | c.2821C>A (p.Leu941Ile) n.2687C>A | |
| 20 | g.10641556A>C | CA408244904 | JAG1 | c.2820T>G (p.Ser940Arg) n.2686T>G | |
| 20 | g.10641556A>G | CA509816050 | JAG1 | c.2820T>C (p.Ser940=) n.2686T>C | |
| 20 | g.10641556A>T | CA408244905 | JAG1 | c.2820T>A (p.Ser940Arg) n.2686T>A | |
| 20 | g.10641557C>A | CA408244906 | JAG1 | c.2819G>T (p.Ser940Ile) n.2685G>T | |
| 20 | g.10641557C= | CA2349880893 | JAG1 | c.2819G= (p.Ser940=) n.2685G= | |
| 20 | g.10641557C>G | CA408244907 | JAG1 | c.2819G>C (p.Ser940Thr) n.2685G>C | |
| 20 | g.10641557C>T | CA9764388 | JAG1 | c.2819G>A (p.Ser940Asn) n.2685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641558T>A | CA408244908 | JAG1 | c.2818A>T (p.Ser940Cys) n.2684A>T | |
| 20 | g.10641558T>C | CA408244909 | JAG1 | c.2818A>G (p.Ser940Gly) n.2684A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641558T>G | CA408244910 | JAG1 | c.2818A>C (p.Ser940Arg) n.2684A>C | |
| 20 | g.10641559G>A | CA509816054 | JAG1 | c.2817C>T (p.Ser939=) n.2683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641559G>C | CA509816056 | JAG1 | c.2817C>G (p.Ser939=) n.2683C>G | |
| 20 | g.10641559G= | CA2349880894 | JAG1 | c.2817C= (p.Ser939=) n.2683C= | |
| 20 | g.10641559G>T | CA509816055 | JAG1 | c.2817C>A (p.Ser939=) n.2683C>A | |
| 20 | g.10641560_10641567dup | CA2695229651 | JAG1 | c.2810_2817dup (p.Ser940GlyfsTer8) n.2676_2683dup | |
| 20 | g.10641560G>A | CA408244913 | JAG1 | c.2816C>T (p.Ser939Phe) n.2682C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641560G>C | CA408244912 | JAG1 | c.2816C>G (p.Ser939Cys) n.2682C>G | |
| 20 | g.10641560G>T | CA408244911 | JAG1 | c.2816C>A (p.Ser939Tyr) n.2682C>A | |
| 20 | g.10641561A>C | CA408244914 | JAG1 | c.2815T>G (p.Ser939Ala) n.2681T>G | |
| 20 | g.10641561A>G | CA408244916 | JAG1 | c.2815T>C (p.Ser939Pro) n.2681T>C | |
| 20 | g.10641561A>T | CA408244915 | JAG1 | c.2815T>A (p.Ser939Thr) n.2681T>A | |
| 20 | g.10641562A>C | CA509816058 | JAG1 | c.2814T>G (p.Ser938=) n.2680T>G | |
| 20 | g.10641562A>G | CA509816059 | JAG1 | c.2814T>C (p.Ser938=) n.2680T>C | |
| 20 | g.10641562A>T | CA509816061 | JAG1 | c.2814T>A (p.Ser938=) n.2680T>A | |
| 20 | g.10641563G>A | CA408244917 | JAG1 | c.2813C>T (p.Ser938Phe) n.2679C>T | |
| 20 | g.10641563G>C | CA408244918 | JAG1 | c.2813C>G (p.Ser938Cys) n.2679C>G | |
| 20 | g.10641563G>T | CA408244919 | JAG1 | c.2813C>A (p.Ser938Tyr) n.2679C>A | |
| 20 | g.10641564A>C | CA408244920 | JAG1 | c.2812T>G (p.Ser938Ala) n.2678T>G | |
| 20 | g.10641564A>G | CA408244921 | JAG1 | c.2812T>C (p.Ser938Pro) n.2678T>C | |
| 20 | g.10641564A>T | CA408244922 | JAG1 | c.2812T>A (p.Ser938Thr) n.2678T>A | |
| 20 | g.10641565C>A | CA509816062 | JAG1 | c.2811G>T (p.Arg937=) n.2677G>T | |
| 20 | g.10641565C>G | CA509816063 | JAG1 | c.2811G>C (p.Arg937=) n.2677G>C | |
| 20 | g.10641565C>T | CA509816064 | JAG1 | c.2811G>A (p.Arg937=) n.2677G>A | |
| 20 | g.10641566C>A | CA9764389 | JAG1 | c.2810G>T (p.Arg937Leu) n.2676G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641566C= | CA2349880895 | JAG1 | c.2810G= (p.Arg937=) n.2676G= | |
| 20 | g.10641566C>G | CA408244923 | JAG1 | c.2810G>C (p.Arg937Pro) n.2676G>C | |
| 20 | g.10641566C>T | CA319910 | JAG1 | c.2810G>A (p.Arg937Gln) n.2676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641567G>A | CA408244924 | JAG1 | c.2809C>T (p.Arg937Trp) n.2675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641567G>C | CA408244925 | JAG1 | c.2809C>G (p.Arg937Gly) n.2675C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641567G= | CA2349880896 | JAG1 | c.2809C= (p.Arg937=) n.2675C= | |
| 20 | g.10641567G>T | CA9764390 | JAG1 | c.2809C>A (p.Arg937=) n.2675C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641568A>C | CA408244926 | JAG1 | c.2808T>G (p.Cys936Trp) n.2674T>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10641568A>G | CA509816066 | JAG1 | c.2808T>C (p.Cys936=) n.2674T>C | |
| 20 | g.10641568A>T | CA408244927 | JAG1 | c.2808T>A (p.Cys936Ter) n.2674T>A | |
| 20 | g.10641569C>A | CA408244928 | JAG1 | c.2807G>T (p.Cys936Phe) n.2673G>T | |
| 20 | g.10641569C= | CA2349880897 | JAG1 | c.2807G= (p.Cys936=) n.2673G= | |
| 20 | g.10641569C>G | CA408244929 | JAG1 | c.2807G>C (p.Cys936Ser) n.2673G>C | ClinVar |
| 20 | g.10641569C>T | CA408244930 | JAG1 | c.2807G>A (p.Cys936Tyr) n.2673G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641570A>C | CA408244931 | JAG1 | c.2806T>G (p.Cys936Gly) n.2672T>G | |
| 20 | g.10641570A>G | CA408244932 | JAG1 | c.2806T>C (p.Cys936Arg) n.2672T>C | |
| 20 | g.10641570A>T | CA408244933 | JAG1 | c.2806T>A (p.Cys936Ser) n.2672T>A | |
| 20 | g.10641571C>A | CA408244934 | JAG1 | c.2805G>T (p.Glu935Asp) n.2671G>T | |
| 20 | g.10641571C= | CA2349880898 | JAG1 | c.2805G= (p.Glu935=) n.2671G= | |
| 20 | g.10641571C>G | CA408244935 | JAG1 | c.2805G>C (p.Glu935Asp) n.2671G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641571C>T | CA509816068 | JAG1 | c.2805G>A (p.Glu935=) n.2671G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641572T>A | CA408244936 | JAG1 | c.2804A>T (p.Glu935Val) n.2670A>T | |
| 20 | g.10641572T>C | CA408244937 | JAG1 | c.2804A>G (p.Glu935Gly) n.2670A>G | |
| 20 | g.10641572T>G | CA408244938 | JAG1 | c.2804A>C (p.Glu935Ala) n.2670A>C | |
| 20 | g.10641573C>A | CA408244939 | JAG1 | c.2803G>T (p.Glu935Ter) n.2669G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641573C= | CA2349880899 | JAG1 | c.2803G= (p.Glu935=) n.2669G= | |
| 20 | g.10641573C>G | CA408244940 | JAG1 | c.2803G>C (p.Glu935Gln) n.2669G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641573C>T | CA9764391 | JAG1 | c.2803G>A (p.Glu935Lys) n.2669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641574del | CA2695229652 | JAG1 | c.2802del (p.Glu935SerfsTer10) n.2668del | |
| 20 | g.10641574G>A | CA509816069 | JAG1 | c.2802C>T (p.Gly934=) n.2668C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641574G>C | CA509816070 | JAG1 | c.2802C>G (p.Gly934=) n.2668C>G | |
| 20 | g.10641574G>T | CA509816071 | JAG1 | c.2802C>A (p.Gly934=) n.2668C>A | |
| 20 | g.10641574_10641575delinsA | CA2695229653 | JAG1 | c.2801_2802delinsT (p.Gly934ValfsTer11) n.2667_2668delinsT | |
| 20 | g.10641575C>A | CA408244941 | JAG1 | c.2801G>T (p.Gly934Val) n.2667G>T | |
| 20 | g.10641575C= | CA2349880900 | JAG1 | c.2801G= (p.Gly934=) n.2667G= | |
| 20 | g.10641575C>G | CA408244942 | JAG1 | c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.2667G>C | |
| 20 | g.10641575C>T | CA408244943 | JAG1 | c.2801G>A (p.Gly934Asp) n.2667G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10641576C>A | CA408244944 | JAG1 | c.2800G>T (p.Gly934Cys) n.2666G>T | |
| 20 | g.10641576C>G | CA408244945 | JAG1 | c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.2666G>C | |
| 20 | g.10641576C>T | CA408244946 | JAG1 | c.2800G>A (p.Gly934Ser) n.2666G>A | |
| 20 | g.10641576_10641579delinsAGTGCAGGACG | CA2695229654 | JAG1 | c.2797_2800delinsCGTCCTGCACT (p.Val933ArgfsTer21) n.2663_2666delinsCGTCCTGCACT | |
| 20 | g.10641577C>A | CA509816073 | JAG1 | c.2799G>T (p.Val933=) n.2665G>T | |
| 20 | g.10641577C= | CA2349880901 | JAG1 | c.2799G= (p.Val933=) n.2665G= | |
| 20 | g.10641577C>G | CA509816074 | JAG1 | c.2799G>C (p.Val933=) n.2665G>C | |
| 20 | g.10641577C>T | CA509816075 | JAG1 | c.2799G>A (p.Val933=) n.2665G>A | dbSNP |
| 20 | g.10641578A>C | CA408244947 | JAG1 | c.2798T>G (p.Val933Gly) n.2664T>G | |
| 20 | g.10641578A>G | CA408244948 | JAG1 | c.2798T>C (p.Val933Ala) n.2664T>C | |
| 20 | g.10641578A>T | CA408244949 | JAG1 | c.2798T>A (p.Val933Glu) n.2664T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641578dup | CA2695229655 | JAG1 | c.2798dup (p.Glu935ArgfsTer17) n.2664dup | |
| 20 | g.10641579C>A | CA408244950 | JAG1 | c.2797G>T (p.Val933Leu) n.2663G>T | |
| 20 | g.10641579C>G | CA408244951 | JAG1 | c.2797G>C (p.Val933Leu) n.2663G>C | |
| 20 | g.10641579C>T | CA408244952 | JAG1 | c.2797G>A (p.Val933Met) n.2663G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641580A>C | CA509816079 | JAG1 | c.2796T>G (p.Gly932=) n.3385T>G n.2662T>G | |
| 20 | g.10641580A>G | CA509816080 | JAG1 | c.2796T>C (p.Gly932=) n.3385T>C n.2662T>C | |
| 20 | g.10641580A>T | CA509816081 | JAG1 | c.2796T>A (p.Gly932=) n.3385T>A n.2662T>A | |
| 20 | g.10641581C>A | CA9764392 | JAG1 | c.2795G>T (p.Gly932Val) n.3384G>T n.2661G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10641581C= | CA2349880902 | JAG1 | c.2795G= (p.Gly932=) n.3384G= n.2661G= | |
| 20 | g.10641581C>G | CA408244954 | JAG1 | c.2795G>C (p.Gly932Ala) n.3384G>C n.2661G>C | |
| 20 | g.10641581C>T | CA408244953 | JAG1 | c.2795G>A (p.Gly932Asp) n.3384G>A n.2661G>A | |
| 20 | g.10641582C>A | CA408244955 | JAG1 | c.2794G>T (p.Gly932Cys) n.3383G>T n.2660G>T | |
| 20 | g.10641582C= | CA2349880903 | JAG1 | c.2794G= (p.Gly932=) n.3383G= n.2660G= | |
| 20 | g.10641582C>G | CA408244956 | JAG1 | c.2794G>C (p.Gly932Arg) n.3383G>C n.2660G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641582C>T | CA408244957 | JAG1 | c.2794G>A (p.Gly932Ser) n.3383G>A n.2660G>A | dbSNP |
| 20 | g.10641583A>C | CA509816083 | JAG1 | c.2793T>G (p.Thr931=) n.3382T>G n.2659T>G | |
| 20 | g.10641583A>G | CA509816084 | JAG1 | c.2793T>C (p.Thr931=) n.3382T>C n.2659T>C | |
| 20 | g.10641583A>T | CA509816085 | JAG1 | c.2793T>A (p.Thr931=) n.3382T>A n.2659T>A | |
| 20 | g.10641584G>A | CA9764393 | JAG1 | c.2792C>T (p.Thr931Ile) n.3381C>T n.2658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641584G>C | CA408244958 | JAG1 | c.2792C>G (p.Thr931Ser) n.3381C>G n.2658C>G | |
| 20 | g.10641584G= | CA2349880904 | JAG1 | c.2792C= (p.Thr931=) n.3381C= n.2658C= | |
| 20 | g.10641584G>T | CA408244959 | JAG1 | c.2792C>A (p.Thr931Asn) n.3381C>A n.2658C>A | |
| 20 | g.10641585T>A | CA408244962 | JAG1 | c.2791A>T (p.Thr931Ser) n.3380A>T n.2657A>T | |
| 20 | g.10641585T>C | CA408244960 | JAG1 | c.2791A>G (p.Thr931Ala) n.3380A>G n.2657A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641585T>G | CA408244961 | JAG1 | c.2791A>C (p.Thr931Pro) n.3380A>C n.2657A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641585T= | CA2349880905 | JAG1 | c.2791A= (p.Thr931=) n.3380A= n.2657A= | |
| 20 | g.10641585dup | CA2695229656 | JAG1 | c.2791dup (p.Thr931AsnfsTer21) n.3380dup n.2657dup | |
| 20 | g.10641586G>A | CA509816086 | JAG1 | c.2790C>T (p.Cys930=) n.3379C>T n.2656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641586G>C | CA408244963 | JAG1 | c.2790C>G (p.Cys930Trp) n.3379C>G n.2656C>G | |
| 20 | g.10641586G= | CA2349880906 | JAG1 | c.2790C= (p.Cys930=) n.3379C= n.2656C= | |
| 20 | g.10641586G>T | CA408244964 | JAG1 | c.2790C>A (p.Cys930Ter) n.3379C>A n.2656C>A | |
| 20 | g.10641587C>A | CA408244965 | JAG1 | c.2789G>T (p.Cys930Phe) n.3378G>T n.2655G>T | |
| 20 | g.10641587C>G | CA408244966 | JAG1 | c.2789G>C (p.Cys930Ser) n.3378G>C n.2655G>C | |
| 20 | g.10641587C>T | CA408244967 | JAG1 | c.2789G>A (p.Cys930Tyr) n.3378G>A n.2655G>A | |
| 20 | g.10641587_10641602delinsCAGGGGTGGACGAAGC | CA2349880907 | JAG1 | c.2774_2789delinsGCTTCGTCCACCCCTG (p.Cys925=) n.3363_3378delinsGCTTCGTCCACCCCTG n.2640_2655delinsGCTTCGTCCACCCCTG | |
| 20 | g.10641588A>C | CA408244968 | JAG1 | c.2788T>G (p.Cys930Gly) n.3377T>G n.2654T>G | |
| 20 | g.10641588A>G | CA408244970 | JAG1 | c.2788T>C (p.Cys930Arg) n.3377T>C n.2654T>C | |
| 20 | g.10641588A>T | CA408244969 | JAG1 | c.2788T>A (p.Cys930Ser) n.3377T>A n.2654T>A | |
| 20 | g.10641588_10641602delinsTGCCCTGG | CA658799327 | JAG1 | c.2774_2788delinsCCAGGGCA (p.Cys925SerfsTer18) n.3363_3377delinsCCAGGGCA n.2640_2654delinsCCAGGGCA | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641589G>A | CA509816092 | JAG1 | c.2787C>T (p.Pro929=) n.3376C>T n.2653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641589G>C | CA509816091 | JAG1 | c.2787C>G (p.Pro929=) n.3376C>G n.2653C>G | |
| 20 | g.10641589G= | CA2349880908 | JAG1 | c.2787C= (p.Pro929=) n.3376C= n.2653C= | |
| 20 | g.10641589G>T | CA509816090 | JAG1 | c.2787C>A (p.Pro929=) n.3376C>A n.2653C>A | |
| 20 | g.10641591_10641595del | CA2739290246 | JAG1 | c.2783_2787del (p.His928LeufsTer22) n.3372_3376del n.2649_2653del | |
| 20 | g.10641589_10641603delinsTGCCCTGG | CA2695229657 | JAG1 | c.2773_2787delinsCCAGGGCA (p.Cys925ProfsTer18) n.3362_3376delinsCCAGGGCA n.2639_2653delinsCCAGGGCA | |
| 20 | g.10641590G>A | CA408244971 | JAG1 | c.2786C>T (p.Pro929Leu) n.3375C>T n.2652C>T | |
| 20 | g.10641590G>C | CA408244973 | JAG1 | c.2786C>G (p.Pro929Arg) n.3375C>G n.2652C>G | |
| 20 | g.10641590G>T | CA408244972 | JAG1 | c.2786C>A (p.Pro929His) n.3375C>A n.2652C>A | |
| 20 | g.10641591G>A | CA408244974 | JAG1 | c.2785C>T (p.Pro929Ser) n.3374C>T n.2651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641591G>C | CA311368780 | JAG1 | c.2785C>G (p.Pro929Ala) n.3374C>G n.2651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641591G= | CA2349880909 | JAG1 | c.2785C= (p.Pro929=) n.3374C= n.2651C= | |
| 20 | g.10641591G>T | CA408244975 | JAG1 | c.2785C>A (p.Pro929Thr) n.3374C>A n.2651C>A | |
| 20 | g.10641592G>A | CA509816095 | JAG1 | c.2784C>T (p.His928=) n.3373C>T n.2650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10641592G>C | CA408244976 | JAG1 | c.2784C>G (p.His928Gln) n.3373C>G n.2650C>G | |
| 20 | g.10641592G= | CA2349880910 | JAG1 | c.2784C= (p.His928=) n.3373C= n.2650C= | |
| 20 | g.10641592G>T | CA408244977 | JAG1 | c.2784C>A (p.His928Gln) n.3373C>A n.2650C>A | |
| 20 | g.10641593T>A | CA408244978 | JAG1 | c.2783A>T (p.His928Leu) n.3372A>T n.2649A>T | |
| 20 | g.10641593T>C | CA408244980 | JAG1 | c.2783A>G (p.His928Arg) n.3372A>G n.2649A>G | |
| 20 | g.10641593T>G | CA408244979 | JAG1 | c.2783A>C (p.His928Pro) n.3372A>C n.2649A>C | dbSNP |
| 20 | g.10641593T= | CA2349880911 | JAG1 | c.2783A= (p.His928=) n.3372A= n.2649A= | |
| 20 | g.10641594G>A | CA408244981 | JAG1 | c.2782C>T (p.His928Tyr) n.3371C>T n.2648C>T | |
| 20 | g.10641594G>C | CA408244982 | JAG1 | c.2782C>G (p.His928Asp) n.3371C>G n.2648C>G | |
| 20 | g.10641594G>T | CA408244983 | JAG1 | c.2782C>A (p.His928Asn) n.3371C>A n.2648C>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10641595G>A | CA9764394 | JAG1 | c.2781C>T (p.Val927=) n.3370C>T n.2647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641595G>C | CA509816099 | JAG1 | c.2781C>G (p.Val927=) n.3370C>G n.2647C>G | |
| 20 | g.10641595G= | CA2349880912 | JAG1 | c.2781C= (p.Val927=) n.3370C= n.2647C= | |
| 20 | g.10641595G>T | CA509816100 | JAG1 | c.2781C>A (p.Val927=) n.3370C>A n.2647C>A | |
| 20 | g.10641596A>C | CA408244984 | JAG1 | c.2780T>G (p.Val927Gly) n.3369T>G n.2646T>G | |
| 20 | g.10641596A>G | CA408244985 | JAG1 | c.2780T>C (p.Val927Ala) n.3369T>C n.2646T>C | |
| 20 | g.10641596A>T | CA408244986 | JAG1 | c.2780T>A (p.Val927Asp) n.3369T>A n.2646T>A | |
| 20 | g.10641597C>A | CA408244987 | JAG1 | c.2779G>T (p.Val927Phe) n.3368G>T n.2645G>T | |
| 20 | g.10641597C= | CA2349880913 | JAG1 | c.2779G= (p.Val927=) n.3368G= n.2645G= | |
| 20 | g.10641597C>G | CA408244988 | JAG1 | c.2779G>C (p.Val927Leu) n.3368G>C n.2645G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10641597C>T | CA9764395 | JAG1 | c.2779G>A (p.Val927Ile) n.3368G>A n.2645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641598G>A | CA9764396 | JAG1 | c.2778C>T (p.Phe926=) n.3367C>T n.2644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641598G>C | CA408244990 | JAG1 | c.2778C>G (p.Phe926Leu) n.3367C>G n.2644C>G | |
| 20 | g.10641598G= | CA2349880914 | JAG1 | c.2778C= (p.Phe926=) n.3367C= n.2644C= | |
| 20 | g.10641598G>T | CA408244989 | JAG1 | c.2778C>A (p.Phe926Leu) n.3367C>A n.2644C>A | |
| 20 | g.10641599A>C | CA408244991 | JAG1 | c.2777T>G (p.Phe926Cys) n.3366T>G n.2643T>G | |
| 20 | g.10641599A>G | CA408244992 | JAG1 | c.2777T>C (p.Phe926Ser) n.3366T>C n.2643T>C | |
| 20 | g.10641599A>T | CA408244993 | JAG1 | c.2777T>A (p.Phe926Tyr) n.3366T>A n.2643T>A | |
| 20 | g.10641600A>C | CA408244994 | JAG1 | c.2776T>G (p.Phe926Val) n.3365T>G n.2642T>G | |
| 20 | g.10641600A>G | CA408244995 | JAG1 | c.2776T>C (p.Phe926Leu) n.3365T>C n.2642T>C | |
| 20 | g.10641600A>T | CA408244996 | JAG1 | c.2776T>A (p.Phe926Ile) n.3365T>A n.2642T>A | |
| 20 | g.10641601G>A | CA509816104 | JAG1 | c.2775C>T (p.Cys925=) n.3364C>T n.2641C>T | |
| 20 | g.10641601G>C | CA408244997 | JAG1 | c.2775C>G (p.Cys925Trp) n.3364C>G n.2641C>G | |
| 20 | g.10641601G>T | CA408244998 | JAG1 | c.2775C>A (p.Cys925Ter) n.3364C>A n.2641C>A | |
| 20 | g.10641602C>A | CA408244999 | JAG1 | c.2774G>T (p.Cys925Phe) n.3363G>T n.2640G>T | |
| 20 | g.10641602C>G | CA408245000 | JAG1 | c.2774G>C (p.Cys925Ser) n.3363G>C n.2640G>C | |
| 20 | g.10641602C>T | CA408245001 | JAG1 | c.2774G>A (p.Cys925Tyr) n.3363G>A n.2640G>A | |
| 20 | g.10641603_10641604dup | CA2695229658 | JAG1 | c.2773_2774dup (p.Phe926AlafsTer20) n.3362_3363dup n.2639_2640dup | |
| 20 | g.10641603A>C | CA408245003 | JAG1 | c.2773T>G (p.Cys925Gly) n.3362T>G n.2639T>G | |
| 20 | g.10641603A>G | CA408245004 | JAG1 | c.2773T>C (p.Cys925Arg) n.3362T>C n.2639T>C | |
| 20 | g.10641603A>T | CA408245002 | JAG1 | c.2773T>A (p.Cys925Ser) n.3362T>A n.2639T>A | |
| 20 | g.10641603_10641608delinsTG | CA2695229660 | JAG1 | c.2768_2773delinsCA (p.Asp923AlafsTer21) n.3357_3362delinsCA n.2634_2639delinsCA | |
| 20 | g.10641603_10641610delinsGGCA | CA2695229659 | JAG1 | c.2766_2773delinsTGCC (p.Asp923AlafsTer21) n.3355_3362delinsTGCC n.2632_2639delinsTGCC | |
| 20 | g.10641604C>A | CA9764397 | JAG1 | c.2772G>T (p.Gln924His) n.3361G>T n.2638G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641604C= | CA2349880915 | JAG1 | c.2772G= (p.Gln924=) n.3361G= n.2638G= | |
| 20 | g.10641604C>G | CA408245005 | JAG1 | c.2772G>C (p.Gln924His) n.3361G>C n.2638G>C | |
| 20 | g.10641604C>T | CA509816105 | JAG1 | c.2772G>A (p.Gln924=) n.3361G>A n.2638G>A | |
| 20 | g.10641605_10641609del | CA2695229661 | JAG1 | c.2768_2772del (p.Asp923ValfsTer27) n.3357_3361del n.2634_2638del | |
| 20 | g.10641605T>A | CA408245006 | JAG1 | c.2771A>T (p.Gln924Leu) n.3360A>T n.2637A>T | |
| 20 | g.10641605T>C | CA408245007 | JAG1 | c.2771A>G (p.Gln924Arg) n.3360A>G n.2637A>G | |
| 20 | g.10641605T>G | CA408245008 | JAG1 | c.2771A>C (p.Gln924Pro) n.3360A>C n.2637A>C | |
| 20 | g.10641606G>A | CA408245011 | JAG1 | c.2770C>T (p.Gln924Ter) n.3359C>T n.2636C>T | |
| 20 | g.10641606G>C | CA408245009 | JAG1 | c.2770C>G (p.Gln924Glu) n.3359C>G n.2636C>G | |
| 20 | g.10641606G>T | CA408245010 | JAG1 | c.2770C>A (p.Gln924Lys) n.3359C>A n.2636C>A | |
| 20 | g.10641607G>A | CA509816107 | JAG1 | c.2769C>T (p.Asp923=) n.3358C>T n.2635C>T | |
| 20 | g.10641607G>C | CA9764398 | JAG1 | c.2769C>G (p.Asp923Glu) n.3358C>G n.2635C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10641607G= | CA2349880916 | JAG1 | c.2769C= (p.Asp923=) n.3358C= n.2635C= | |
| 20 | g.10641607G>T | CA408245012 | JAG1 | c.2769C>A (p.Asp923Glu) n.3358C>A n.2635C>A | |
| 20 | g.10641608T>A | CA408245013 | JAG1 | c.2768A>T (p.Asp923Val) n.3357A>T n.2634A>T | |
| 20 | g.10641608T>C | CA408245014 | JAG1 | c.2768A>G (p.Asp923Gly) n.3357A>G n.2634A>G | |
| 20 | g.10641608T>G | CA408245015 | JAG1 | c.2768A>C (p.Asp923Ala) n.3357A>C n.2634A>C | |
| 20 | g.10641609C>A | CA408245016 | JAG1 | c.2767G>T (p.Asp923Tyr) n.3356G>T n.2633G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641609C= | CA2349880917 | JAG1 | c.2767G= (p.Asp923=) n.3356G= n.2633G= | |
| 20 | g.10641609C>G | CA408245017 | JAG1 | c.2767G>C (p.Asp923His) n.3356G>C n.2633G>C | |
| 20 | g.10641609C>T | CA9764399 | JAG1 | c.2767G>A (p.Asp923Asn) n.3356G>A n.2633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641609dup | CA2695229662 | JAG1 | c.2767dup (p.Asp923GlyfsTer29) n.3356dup n.2633dup | |
| 20 | g.10641610G>A | CA324717 | JAG1 | c.2766C>T (p.Asp922=) n.3355C>T n.2632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641610G>C | CA408245018 | JAG1 | c.2766C>G (p.Asp922Glu) n.3355C>G n.2632C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641610G= | CA2349880918 | JAG1 | c.2766C= (p.Asp922=) n.3355C= n.2632C= | |
| 20 | g.10641610G>T | CA408245019 | JAG1 | c.2766C>A (p.Asp922Glu) n.3355C>A n.2632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641610_10641617del | CA2697547296 | JAG1 | c.2759_2766del (p.Ile920ArgfsTer29) n.3348_3355del n.2625_2632del | ClinVar |
| 20 | g.10641611T>A | CA408245020 | JAG1 | c.2765A>T (p.Asp922Val) n.3354A>T n.2631A>T | |
| 20 | g.10641611T>C | CA408245021 | JAG1 | c.2765A>G (p.Asp922Gly) n.3354A>G n.2631A>G | ClinVar |
| 20 | g.10641611T>G | CA408245022 | JAG1 | c.2765A>C (p.Asp922Ala) n.3354A>C n.2631A>C | |
| 20 | g.10641612C>A | CA408245023 | JAG1 | c.2764G>T (p.Asp922Tyr) n.3353G>T n.2630G>T | |
| 20 | g.10641612C>G | CA408245024 | JAG1 | c.2764G>C (p.Asp922His) n.3353G>C n.2630G>C | |
| 20 | g.10641612C>T | CA408245025 | JAG1 | c.2764G>A (p.Asp922Asn) n.3353G>A n.2630G>A | |
| 20 | g.10641613C>A | CA509816110 | JAG1 | c.2763G>T (p.Leu921=) n.3352G>T n.2629G>T | |
| 20 | g.10641613C>G | CA509816111 | JAG1 | c.2763G>C (p.Leu921=) n.3352G>C n.2629G>C | |
| 20 | g.10641613C>T | CA509816113 | JAG1 | c.2763G>A (p.Leu921=) n.3352G>A n.2629G>A | |
| 20 | g.10641614A= | CA2349880919 | JAG1 | c.2762T= (p.Leu921=) n.3351T= n.2628T= | |
| 20 | g.10641614A>C | CA408245026 | JAG1 | c.2762T>G (p.Leu921Arg) n.3351T>G n.2628T>G | |
| 20 | g.10641614A>G | CA408245027 | JAG1 | c.2762T>C (p.Leu921Pro) n.3351T>C n.2628T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641614A>T | CA408245028 | JAG1 | c.2762T>A (p.Leu921Gln) n.3351T>A n.2628T>A | |
| 20 | g.10641615G>A | CA509816116 | JAG1 | c.2761C>T (p.Leu921=) n.3350C>T n.2627C>T | |
| 20 | g.10641615G>C | CA408245029 | JAG1 | c.2761C>G (p.Leu921Val) n.3350C>G n.2627C>G | |
| 20 | g.10641615G>T | CA408245030 | JAG1 | c.2761C>A (p.Leu921Met) n.3350C>A n.2627C>A | |
| 20 | g.10641616G>A | CA509816117 | JAG1 | c.2760C>T (p.Ile920=) n.3349C>T n.2626C>T | |
| 20 | g.10641616G>C | CA408245031 | JAG1 | c.2760C>G (p.Ile920Met) n.3349C>G n.2626C>G | dbSNP |
| 20 | g.10641616G= | CA2349880920 | JAG1 | c.2760C= (p.Ile920=) n.3349C= n.2626C= | |
| 20 | g.10641616G>T | CA509816118 | JAG1 | c.2760C>A (p.Ile920=) n.3349C>A n.2626C>A | |
| 20 | g.10641616_10641617insCCCGGCTTCCGCCGCTTCCGCAGGCACCAGTAG | CA2651913670 | JAG1 | c.2760_2761insTACTGGTGCCTGCGGAAGCGGCGGAAGCCGGGC (p.Ile920_Leu921insTyrTrpCysLeuArgLysArgArgLysProGly) n.3349_3350insTACTGGTGCCTGCGGAAGCGGCGGAAGCCGGGC n.2626_2627insTACTGGTGCCTGCGGAAGCGGCGGAAGCCGGGC | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641617A>C | CA408245034 | JAG1 | c.2759T>G (p.Ile920Ser) n.3348T>G n.2625T>G | |
| 20 | g.10641617A>G | CA408245032 | JAG1 | c.2759T>C (p.Ile920Thr) n.3348T>C n.2625T>C | ClinVar |
| 20 | g.10641617A>T | CA408245033 | JAG1 | c.2759T>A (p.Ile920Asn) n.3348T>A n.2625T>A | |
| 20 | g.10641618T>A | CA408245035 | JAG1 | c.2758A>T (p.Ile920Phe) n.3347A>T n.2624A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641618T>C | CA408245036 | JAG1 | c.2758A>G (p.Ile920Val) n.3347A>G n.2624A>G | dbSNP |
| 20 | g.10641618T>G | CA408245037 | JAG1 | c.2758A>C (p.Ile920Leu) n.3347A>C n.2624A>C | |
| 20 | g.10641618T= | CA2349880921 | JAG1 | c.2758A= (p.Ile920=) n.3347A= n.2624A= | |
| 20 | g.10641619G>A | CA9764400 | JAG1 | c.2757C>T (p.Pro919=) n.3346C>T n.2623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641619G>C | CA509816121 | JAG1 | c.2757C>G (p.Pro919=) n.3346C>G n.2623C>G | |
| 20 | g.10641619G= | CA2349880922 | JAG1 | c.2757C= (p.Pro919=) n.3346C= n.2623C= | |
| 20 | g.10641619G>T | CA509816123 | JAG1 | c.2757C>A (p.Pro919=) n.3346C>A n.2623C>A | |
| 20 | g.10641620G>A | CA408245038 | JAG1 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.3345C>T n.2622C>T | |
| 20 | g.10641620G>C | CA408245039 | JAG1 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.3345C>G n.2622C>G | |
| 20 | g.10641620G>T | CA408245040 | JAG1 | c.2756C>A (p.Pro919His) n.3345C>A n.2622C>A | |
| 20 | g.10641621G>A | CA408245041 | JAG1 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.3344C>T n.2621C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10641621G>C | CA408245042 | JAG1 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.3344C>G n.2621C>G | |
| 20 | g.10641621G>T | CA408245043 | JAG1 | c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.3344C>A n.2621C>A | dbSNP |
| 20 | g.10641622G>A | CA509816126 | JAG1 | c.2754C>T (p.Ile918=) n.3343C>T n.2620C>T | |
| 20 | g.10641622G>C | CA408245044 | JAG1 | c.2754C>G (p.Ile918Met) n.3343C>G n.2620C>G | |
| 20 | g.10641622G>T | CA509816127 | JAG1 | c.2754C>A (p.Ile918=) n.3343C>A n.2620C>A | |
| 20 | g.10641623del | CA2695229663 | JAG1 | c.2753del (p.Ile918ThrfsTer27) n.3342del n.2619del | |
| 20 | g.10641623A>C | CA408245045 | JAG1 | c.2753T>G (p.Ile918Ser) n.3342T>G n.2619T>G | |
| 20 | g.10641623A>G | CA408245047 | JAG1 | c.2753T>C (p.Ile918Thr) n.3342T>C n.2619T>C | |
| 20 | g.10641623A>T | CA408245046 | JAG1 | c.2753T>A (p.Ile918Asn) n.3342T>A n.2619T>A | |
| 20 | g.10641624T>A | CA9764401 | JAG1 | c.2752A>T (p.Ile918Phe) n.3341A>T n.2618A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641624T>C | CA311368801 | JAG1 | c.2752A>G (p.Ile918Val) n.3341A>G n.2618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641624T>G | CA408245048 | JAG1 | c.2752A>C (p.Ile918Leu) n.3341A>C n.2618A>C | |
| 20 | g.10641624T= | CA2349880923 | JAG1 | c.2752A= (p.Ile918=) n.3341A= n.2618A= | |
| 20 | g.10641625G>A | CA509816130 | JAG1 | c.2751C>T (p.Cys917=) n.3340C>T n.2617C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641625G>C | CA408245049 | JAG1 | c.2751C>G (p.Cys917Trp) n.3340C>G n.2617C>G | |
| 20 | g.10641625G>T | CA408245050 | JAG1 | c.2751C>A (p.Cys917Ter) n.3340C>A n.2617C>A | |
| 20 | g.10641626C>A | CA408245051 | JAG1 | c.2750G>T (p.Cys917Phe) n.3339G>T n.2616G>T | |
| 20 | g.10641626C>G | CA408245052 | JAG1 | c.2750G>C (p.Cys917Ser) n.3339G>C n.2616G>C | ClinVar |
| 20 | g.10641626C>T | CA408245053 | JAG1 | c.2750G>A (p.Cys917Tyr) n.3339G>A n.2616G>A | |
| 20 | g.10641627A= | CA2349880924 | JAG1 | c.2749T= (p.Cys917=) n.3338T= n.2615T= | |
| 20 | g.10641627A>C | CA321338 | JAG1 | c.2749T>G (p.Cys917Gly) n.3338T>G n.2615T>G | dbSNP |
| 20 | g.10641627A>G | CA408245054 | JAG1 | c.2749T>C (p.Cys917Arg) n.3338T>C n.2615T>C | |
| 20 | g.10641627A>T | CA408245055 | JAG1 | c.2749T>A (p.Cys917Ser) n.3338T>A n.2615T>A | |
| 20 | g.10641627_10641648delinsAGCTCTGCCCGCTGGGGCACTC | CA2349880925 | JAG1 | c.2728_2749delinsGAGTGCCCCAGCGGGCAGAGCT (p.Glu910=) n.3317_3338delinsGAGTGCCCCAGCGGGCAGAGCT n.2594_2615delinsGAGTGCCCCAGCGGGCAGAGCT | |
| 20 | g.10641628G>A | CA509816134 | JAG1 | c.2748C>T (p.Ser916=) n.3337C>T n.2614C>T | |
| 20 | g.10641628G>C | CA408245056 | JAG1 | c.2748C>G (p.Ser916Arg) n.3337C>G n.2614C>G | |
| 20 | g.10641628G>T | CA408245057 | JAG1 | c.2748C>A (p.Ser916Arg) n.3337C>A n.2614C>A | |
| 20 | g.10641631_10641651del | CA913190620 | JAG1 | c.2728_2748del (p.Glu910_Ser916del) n.3317_3337del n.2594_2614del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641629C>A | CA408245058 | JAG1 | c.2747G>T (p.Ser916Ile) n.3336G>T n.2613G>T | |
| 20 | g.10641629C= | CA2349880926 | JAG1 | c.2747G= (p.Ser916=) n.3336G= n.2613G= | |
| 20 | g.10641629C>G | CA408245059 | JAG1 | c.2747G>C (p.Ser916Thr) n.3336G>C n.2613G>C | |
| 20 | g.10641629C>T | CA408245060 | JAG1 | c.2747G>A (p.Ser916Asn) n.3336G>A n.2613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641630T>A | CA408245061 | JAG1 | c.2746A>T (p.Ser916Cys) n.3335A>T n.2612A>T | |
| 20 | g.10641630T>C | CA408245062 | JAG1 | c.2746A>G (p.Ser916Gly) n.3335A>G n.2612A>G | |
| 20 | g.10641630T>G | CA408245063 | JAG1 | c.2746A>C (p.Ser916Arg) n.3335A>C n.2612A>C | |
| 20 | g.10641631C>A | CA408245064 | JAG1 | c.2745G>T (p.Gln915His) n.3334G>T n.2611G>T | |
| 20 | g.10641631C= | CA2349880927 | JAG1 | c.2745G= (p.Gln915=) n.3334G= n.2611G= | |
| 20 | g.10641631C>G | CA408245065 | JAG1 | c.2745G>C (p.Gln915His) n.3334G>C n.2611G>C | |
| 20 | g.10641631C>T | CA311368808 | JAG1 | c.2745G>A (p.Gln915=) n.3334G>A n.2611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641632T>A | CA408245066 | JAG1 | c.2744A>T (p.Gln915Leu) n.3333A>T n.2610A>T | |
| 20 | g.10641632T>C | CA408245067 | JAG1 | c.2744A>G (p.Gln915Arg) n.3333A>G n.2610A>G | |
| 20 | g.10641632T>G | CA408245068 | JAG1 | c.2744A>C (p.Gln915Pro) n.3333A>C n.2610A>C | |
| 20 | g.10641633G>A | CA408245071 | JAG1 | c.2743C>T (p.Gln915Ter) n.3332C>T n.2609C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641633G>C | CA408245069 | JAG1 | c.2743C>G (p.Gln915Glu) n.3332C>G n.2609C>G | |
| 20 | g.10641633G= | CA2349880928 | JAG1 | c.2743C= (p.Gln915=) n.3332C= n.2609C= | |
| 20 | g.10641633G>T | CA408245070 | JAG1 | c.2743C>A (p.Gln915Lys) n.3332C>A n.2609C>A | |
| 20 | g.10641634C>A | CA509816137 | JAG1 | c.2742G>T (p.Gly914=) n.3331G>T n.2608G>T | |
| 20 | g.10641634C>G | CA509816136 | JAG1 | c.2742G>C (p.Gly914=) n.3331G>C n.2608G>C | |
| 20 | g.10641634C>T | CA509816135 | JAG1 | c.2742G>A (p.Gly914=) n.3331G>A n.2608G>A | |
| 20 | g.10641635C>A | CA408245072 | JAG1 | c.2741G>T (p.Gly914Val) n.3330G>T n.2607G>T | |
| 20 | g.10641635C>G | CA408245073 | JAG1 | c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.3330G>C n.2607G>C | |
| 20 | g.10641635C>T | CA408245074 | JAG1 | c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.3330G>A n.2607G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641636C>A | CA408245075 | JAG1 | c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.3329G>T n.2606G>T | |
| 20 | g.10641636C= | CA2349880929 | JAG1 | c.2740G= (p.Gly914=) n.3329G= n.2606G= | |
| 20 | g.10641636C>G | CA408245076 | JAG1 | c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.3329G>C n.2606G>C | |
| 20 | g.10641636C>T | CA9764402 | JAG1 | c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.3329G>A n.2606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10641637G>A | CA9764403 | JAG1 | c.2739C>T (p.Ser913=) n.3328C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10641637G>C | CA408245077 | JAG1 | c.2739C>G (p.Ser913Arg) n.3328C>G n.2605C>G | |
| 20 | g.10641637G= | CA2349880930 | JAG1 | c.2739C= (p.Ser913=) n.3328C= n.2605C= | |
| 20 | g.10641637G>T | CA408245078 | JAG1 | c.2739C>A (p.Ser913Arg) n.3328C>A n.2605C>A | dbSNP |
| 20 | g.10641638C>A | CA408245079 | JAG1 | c.2738G>T (p.Ser913Ile) n.3327G>T n.2604G>T | |
| 20 | g.10641638C>G | CA408245080 | JAG1 | c.2738G>C (p.Ser913Thr) n.3327G>C n.2604G>C | |
| 20 | g.10641638C>T | CA408245081 | JAG1 | c.2738G>A (p.Ser913Asn) n.3327G>A n.2604G>A | |
| 20 | g.10641639T>A | CA408245083 | JAG1 | c.2737A>T (p.Ser913Cys) n.3326A>T n.2603A>T | |
| 20 | g.10641639T>C | CA408245084 | JAG1 | c.2737A>G (p.Ser913Gly) n.3326A>G n.2603A>G | |
| 20 | g.10641639T>G | CA408245082 | JAG1 | c.2737A>C (p.Ser913Arg) n.3326A>C n.2603A>C | |
| 20 | g.10641640G>A | CA509816138 | JAG1 | c.2736C>T (p.Pro912=) n.3325C>T n.2602C>T | |
| 20 | g.10641640G>C | CA509816139 | JAG1 | c.2736C>G (p.Pro912=) n.3325C>G n.2602C>G | |
| 20 | g.10641640G>T | CA509816140 | JAG1 | c.2736C>A (p.Pro912=) n.3325C>A n.2602C>A | |
| 20 | g.10641641G>A | CA408245085 | JAG1 | c.2735C>T (p.Pro912Leu) n.3324C>T n.2601C>T | |
| 20 | g.10641641G>C | CA408245086 | JAG1 | c.2735C>G (p.Pro912Arg) n.3324C>G n.2601C>G | |
| 20 | g.10641641G>T | CA408245087 | JAG1 | c.2735C>A (p.Pro912His) n.3324C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641641_10641650del | CA2577337963 | JAG1 | c.2726_2735del (p.Ser909ThrfsTer?) n.3315_3324del n.2592_2601del | |
| 20 | g.10641642G>A | CA408245088 | JAG1 | c.2734C>T (p.Pro912Ser) n.3323C>T n.2600C>T | dbSNP |
| 20 | g.10641642G>C | CA408245089 | JAG1 | c.2734C>G (p.Pro912Ala) n.3323C>G n.2600C>G | |
| 20 | g.10641642G= | CA2349880931 | JAG1 | c.2734C= (p.Pro912=) n.3323C= n.2600C= | |
| 20 | g.10641642G>T | CA408245090 | JAG1 | c.2734C>A (p.Pro912Thr) n.3323C>A n.2600C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10641643G>A | CA509816141 | JAG1 | c.2733C>T (p.Cys911=) n.3322C>T n.2599C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10641643G>C | CA408245091 | JAG1 | c.2733C>G (p.Cys911Trp) n.3322C>G n.2599C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641643G= | CA2349880932 | JAG1 | c.2733C= (p.Cys911=) n.3322C= n.2599C= | |
| 20 | g.10641643G>T | CA408245092 | JAG1 | c.2733C>A (p.Cys911Ter) n.3322C>A n.2599C>A | |
| 20 | g.10641644C>A | CA408245093 | JAG1 | c.2732G>T (p.Cys911Phe) n.3321G>T n.2598G>T | |
| 20 | g.10641644C= | CA2349880933 | JAG1 | c.2732G= (p.Cys911=) n.3321G= n.2598G= | |
| 20 | g.10641644C>G | CA320342 | JAG1 | c.2732G>C (p.Cys911Ser) n.3321G>C n.2598G>C | dbSNP |
| 20 | g.10641644C>T | CA408245094 | JAG1 | c.2732G>A (p.Cys911Tyr) n.3321G>A n.2598G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10641645A>C | CA408245095 | JAG1 | c.2731T>G (p.Cys911Gly) n.3320T>G n.2597T>G | |
| 20 | g.10641645A>G | CA408245096 | JAG1 | c.2731T>C (p.Cys911Arg) n.3320T>C n.2597T>C | |
| 20 | g.10641645A>T | CA408245097 | JAG1 | c.2731T>A (p.Cys911Ser) n.3320T>A n.2597T>A | |
| 20 | g.10641645dup | CA2695229664 | JAG1 | c.2731dup (p.Cys911LeufsTer?) n.3320dup n.2597dup | |
| 20 | g.10641646C>A | CA408245099 | JAG1 | c.2730G>T (p.Glu910Asp) n.3319G>T n.2596G>T | |
| 20 | g.10641646C= | CA2349880934 | JAG1 | c.2730G= (p.Glu910=) n.3319G= n.2596G= | |
| 20 | g.10641646C>G | CA408245098 | JAG1 | c.2730G>C (p.Glu910Asp) n.3319G>C n.2596G>C | |
| 20 | g.10641646C>T | CA509816142 | JAG1 | c.2730G>A (p.Glu910=) n.3319G>A n.2596G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |