UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10638956_10645576del | CA913191041 | MYH3 | c.1141+131_3256del | ClinVar |
| 17 | g.10639865C= | CA2247333706 | MYH3 | c.2683-63G= (n.2683-63G=) | |
| 17 | g.10639865C>T | CA287786323 | MYH3 | c.2683-63G>A (n.2683-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639866A= | CA2247333708 | MYH3 | c.2683-64T= (n.2683-64T=) | |
| 17 | g.10639866A>C | CA625036669 | MYH3 | c.2683-64T>G (n.2683-64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639866A>G | CA14471170 | MYH3 | c.2683-64T>C (n.2683-64T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639866A>T | CA981429952 | MYH3 | c.2683-64T>A (n.2683-64T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639867del | CA2636109520 | MYH3 | c.2683-65del (n.2683-65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639867C>A | CA2636109521 | MYH3 | c.2683-65G>T (n.2683-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639867C>T | CA2636109522 | MYH3 | c.2683-65G>A (n.2683-65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639869A= | CA2247333716 | MYH3 | c.2683-67T= (n.2683-67T=) | |
| 17 | g.10639869A>G | CA725975571 | MYH3 | c.2683-67T>C (n.2683-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639870T>C | CA287786341 | MYH3 | c.2683-68A>G (n.2683-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639870T= | CA2247333730 | MYH3 | c.2683-68A= (n.2683-68A=) | |
| 17 | g.10639872T>C | CA725975578 | MYH3 | c.2683-70A>G (n.2683-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639872T= | CA2247333734 | MYH3 | c.2683-70A= (n.2683-70A=) | |
| 17 | g.10639873A>G | CA2636109531 | MYH3 | c.2683-71T>C (n.2683-71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639875G>T | CA2636109535 | MYH3 | c.2683-73C>A (n.2683-73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639876_10639878del | CA2636109533 | MYH3 | c.2683-75_2683-73del (n.2683-75_2683-73del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639878G= | CA2247333736 | MYH3 | c.2683-76C= (n.2683-76C=) | |
| 17 | g.10639878G>T | CA287786356 | MYH3 | c.2683-76C>A (n.2683-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639879T>A | CA2636109538 | MYH3 | c.2683-77A>T (n.2683-77A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639880del | CA2636109537 | MYH3 | c.2683-77del (n.2683-77del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639881C>A | CA2247333737 | MYH3 | c.2683-79G>T (n.2683-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639881C= | CA2247333738 | MYH3 | c.2683-79G= (n.2683-79G=) | |
| 17 | g.10639881C>G | CA2530664509 | MYH3 | c.2683-79G>C (n.2683-79G>C) | |
| 17 | g.10639884T>C | CA2636109540 | MYH3 | c.2683-82A>G (n.2683-82A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639885A= | CA2247333740 | MYH3 | c.2683-83T= (n.2683-83T=) | |
| 17 | g.10639885A>G | CA981429956 | MYH3 | c.2683-83T>C (n.2683-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639886T>A | CA287786361 | MYH3 | c.2683-84A>T (n.2683-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639886T= | CA2247333743 | MYH3 | c.2683-84A= (n.2683-84A=) | |
| 17 | g.10639887G>T | CA2636109542 | MYH3 | c.2683-85C>A (n.2683-85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639888A= | CA2247333748 | MYH3 | c.2683-86T= (n.2683-86T=) | |
| 17 | g.10639888A>C | CA287786362 | MYH3 | c.2683-86T>G (n.2683-86T>G) | dbSNP |
| 17 | g.10639888A>G | CA287786363 | MYH3 | c.2683-86T>C (n.2683-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639891C>A | CA2636109544 | MYH3 | c.2683-89G>T (n.2683-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639891C>T | CA2636109546 | MYH3 | c.2683-89G>A (n.2683-89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639892A= | CA2247333750 | MYH3 | c.2683-90T= (n.2683-90T=) | |
| 17 | g.10639892A>G | CA287786365 | MYH3 | c.2683-90T>C (n.2683-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639895dup | CA2636109547 | MYH3 | c.2683-91dup (n.2683-91dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639896C= | CA2247333751 | MYH3 | c.2683-94G= (n.2683-94G=) | |
| 17 | g.10639896C>T | CA725975582 | MYH3 | c.2683-94G>A (n.2683-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639898A>G | CA2636109550 | MYH3 | c.2683-96T>C (n.2683-96T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639899C= | CA2247333753 | MYH3 | c.2683-97G= (n.2683-97G=) | |
| 17 | g.10639899C>T | CA625036670 | MYH3 | c.2683-97G>A (n.2683-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639901A= | CA2247333755 | MYH3 | c.2682+95T= (n.2682+95T=) | |
| 17 | g.10639901A>C | CA2581294834 | MYH3 | c.2682+95T>G (n.2682+95T>G) | |
| 17 | g.10639901A>G | CA14473055 | MYH3 | c.2682+95T>C (n.2682+95T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639901A>T | CA2581294833 | MYH3 | c.2682+95T>A (n.2682+95T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639902A>C | CA2733036307 | MYH3 | c.2682+94T>G (n.2682+94T>G) | dbSNP |
| 17 | g.10639902A>G | CA2636109557 | MYH3 | c.2682+94T>C (n.2682+94T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639905A>G | CA2636109558 | MYH3 | c.2682+91T>C (n.2682+91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639906G>A | CA2636109560 | MYH3 | c.2682+90C>T (n.2682+90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639906G>T | CA2636109561 | MYH3 | c.2682+90C>A (n.2682+90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639912del | CA2576173404 | MYH3 | c.2682+88del (n.2682+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639910A>G | CA2808466481 | MYH3 | c.2682+86T>C (n.2682+86T>C) | |
| 17 | g.10639911A>C | CA2636109562 | MYH3 | c.2682+85T>G (n.2682+85T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639911A>G | CA2636109564 | MYH3 | c.2682+85T>C (n.2682+85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639913T>C | CA2247333758 | MYH3 | c.2682+83A>G (n.2682+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639913T= | CA2247333757 | MYH3 | c.2682+83A= (n.2682+83A=) | |
| 17 | g.10639914C>A | CA2247333764 | MYH3 | c.2682+82G>T (n.2682+82G>T) | dbSNP |
| 17 | g.10639914C= | CA2247333762 | MYH3 | c.2682+82G= (n.2682+82G=) | |
| 17 | g.10639914C>T | CA625036671 | MYH3 | c.2682+82G>A (n.2682+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639915C= | CA2247333766 | MYH3 | c.2682+81G= (n.2682+81G=) | |
| 17 | g.10639915C>T | CA287786371 | MYH3 | c.2682+81G>A (n.2682+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639916C>G | CA2636109566 | MYH3 | c.2682+80G>C (n.2682+80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639916C>T | CA2636109567 | MYH3 | c.2682+80G>A (n.2682+80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639917C>A | CA2636109568 | MYH3 | c.2682+79G>T (n.2682+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639917C>T | CA2636109569 | MYH3 | c.2682+79G>A (n.2682+79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639919C>A | CA2247333770 | MYH3 | c.2682+77G>T (n.2682+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639919C= | CA2247333771 | MYH3 | c.2682+77G= (n.2682+77G=) | |
| 17 | g.10639919C>G | CA2636109570 | MYH3 | c.2682+77G>C (n.2682+77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639919C>T | CA725975591 | MYH3 | c.2682+77G>A (n.2682+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639920C= | CA2247333774 | MYH3 | c.2682+76G= (n.2682+76G=) | |
| 17 | g.10639920C>G | CA725975595 | MYH3 | c.2682+76G>C (n.2682+76G>C) | dbSNP |
| 17 | g.10639922A= | CA2247333776 | MYH3 | c.2682+74T= (n.2682+74T=) | |
| 17 | g.10639922A>C | CA2636109573 | MYH3 | c.2682+74T>G (n.2682+74T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639922A>G | CA287786377 | MYH3 | c.2682+74T>C (n.2682+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639923T>A | CA2636109576 | MYH3 | c.2682+73A>T (n.2682+73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639923T>C | CA2808466483 | MYH3 | c.2682+73A>G (n.2682+73A>G) | |
| 17 | g.10639923T>G | CA2636109575 | MYH3 | c.2682+73A>C (n.2682+73A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639924A>G | CA2636109577 | MYH3 | c.2682+72T>C (n.2682+72T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639926C>G | CA2636109578 | MYH3 | c.2682+70G>C (n.2682+70G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639928C>A | CA2247333780 | MYH3 | c.2682+68G>T (n.2682+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639928C= | CA2247333795 | MYH3 | c.2682+68G= (n.2682+68G=) | |
| 17 | g.10639928C>T | CA2636109579 | MYH3 | c.2682+68G>A (n.2682+68G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639929A>C | CA2636109580 | MYH3 | c.2682+67T>G (n.2682+67T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639930A= | CA2247333797 | MYH3 | c.2682+66T= (n.2682+66T=) | |
| 17 | g.10639930A>G | CA2636109582 | MYH3 | c.2682+66T>C (n.2682+66T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639935dup | CA2247333798 | MYH3 | c.2682+65dup (n.2682+65dup) | dbSNP |
| 17 | g.10639932T>G | CA2636109587 | MYH3 | c.2682+64A>C (n.2682+64A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639933T>A | CA2247333803 | MYH3 | c.2682+63A>T (n.2682+63A>T) | dbSNP |
| 17 | g.10639933T>C | CA2808466484 | MYH3 | c.2682+63A>G (n.2682+63A>G) | |
| 17 | g.10639933T= | CA2247333800 | MYH3 | c.2682+63A= (n.2682+63A=) | |
| 17 | g.10639935_10639936delinsTC | CA2247333806 | MYH3 | c.2682+60_2682+61delinsGA (n.2682+60_2682+61delinsGA) | |
| 17 | g.10639935_10639939delinsTCTAA | CA2247333805 | MYH3 | c.2682+57_2682+61delinsTTAGA (n.2682+57_2682+61delinsTTAGA) | |
| 17 | g.10639936del | CA981429978 | MYH3 | c.2682+60del (n.2682+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639936C>A | CA2581294836 | MYH3 | c.2682+60G>T (n.2682+60G>T) | |
| 17 | g.10639936C= | CA2247317228 | MYH3 | c.2682+60G= (n.2682+60G=) | |
| 17 | g.10639936C>G | CA2581294835 | MYH3 | c.2682+60G>C (n.2682+60G>C) | |
| 17 | g.10639936C>T | CA287786381 | MYH3 | c.2682+60G>A (n.2682+60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639936_10639939del | CA725975599 | MYH3 | c.2682+57_2682+60del (n.2682+57_2682+60del) | dbSNP |
| 17 | g.10639936_10639940delinsCTAAA | CA2247317227 | MYH3 | c.2682+56_2682+60delinsTTTAG (n.2682+56_2682+60delinsTTTAG) | |
| 17 | g.10639937T>A | CA2247317231 | MYH3 | c.2682+59A>T (n.2682+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639937T>G | CA981429982 | MYH3 | c.2682+59A>C (n.2682+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639937T= | CA2247317230 | MYH3 | c.2682+59A= (n.2682+59A=) | |
| 17 | g.10639937_10639940delinsTAAA | CA2247317232 | MYH3 | c.2682+56_2682+59delinsTTTA (n.2682+56_2682+59delinsTTTA) | |
| 17 | g.10639944_10639947del | CA2247317229 | MYH3 | c.2682+56_2682+59del (n.2682+56_2682+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639938A= | CA2247317233 | MYH3 | c.2682+58T= (n.2682+58T=) | |
| 17 | g.10639938A>G | CA2247317234 | MYH3 | c.2682+58T>C (n.2682+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639938_10639940del | CA981429991 | MYH3 | c.2682+56_2682+58del (n.2682+56_2682+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639940A= | CA2247317235 | MYH3 | c.2682+56T= (n.2682+56T=) | |
| 17 | g.10639940A>G | CA2636109593 | MYH3 | c.2682+56T>C (n.2682+56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639940A>T | CA725975602 | MYH3 | c.2682+56T>A (n.2682+56T>A) | dbSNP |
| 17 | g.10639941T>A | CA287786385 | MYH3 | c.2682+55A>T (n.2682+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639941T= | CA2247317236 | MYH3 | c.2682+55A= (n.2682+55A=) | |
| 17 | g.10639943A>C | CA2576173405 | MYH3 | c.2682+53T>G (n.2682+53T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639944A= | CA2247317237 | MYH3 | c.2682+52T= (n.2682+52T=) | |
| 17 | g.10639944A>G | CA981429994 | MYH3 | c.2682+52T>C (n.2682+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639945T>A | CA725975608 | MYH3 | c.2682+51A>T (n.2682+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639945T>C | CA287786399 | MYH3 | c.2682+51A>G (n.2682+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10639945T= | CA2247317238 | MYH3 | c.2682+51A= (n.2682+51A=) | |
| 17 | g.10639945_10639949delinsTAATC | CA2247317239 | MYH3 | c.2682+47_2682+51delinsGATTA (n.2682+47_2682+51delinsGATTA) | |
| 17 | g.10639946A>T | CA2636109604 | MYH3 | c.2682+50T>A (n.2682+50T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639948_10639951del | CA725975610 | MYH3 | c.2682+47_2682+50del (n.2682+47_2682+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639948T>A | CA981430001 | MYH3 | c.2682+48A>T (n.2682+48A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639949C>A | CA2636109607 | MYH3 | c.2682+47G>T (n.2682+47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639951_10639952del | CA2576173406 | MYH3 | c.2682+45_2682+46del (n.2682+45_2682+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639952A= | CA2247317240 | MYH3 | c.2682+44T= (n.2682+44T=) | |
| 17 | g.10639952A>G | CA725975613 | MYH3 | c.2682+44T>C (n.2682+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639952A>T | CA8392713 | MYH3 | c.2682+44T>A (n.2682+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639953T>A | CA981430009 | MYH3 | c.2682+43A>T (n.2682+43A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639953T>C | CA2636109608 | MYH3 | c.2682+43A>G (n.2682+43A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639954C>A | CA2636109609 | MYH3 | c.2682+42G>T (n.2682+42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639955T>A | CA981430012 | MYH3 | c.2682+41A>T (n.2682+41A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639955T>C | CA8392714 | MYH3 | c.2682+41A>G (n.2682+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639955T= | CA2247317241 | MYH3 | c.2682+41A= (n.2682+41A=) | |
| 17 | g.10639956A= | CA2247317243 | MYH3 | c.2682+40T= (n.2682+40T=) | |
| 17 | g.10639956A>G | CA2247317244 | MYH3 | c.2682+40T>C (n.2682+40T>C) | dbSNP |
| 17 | g.10639956A>T | CA2636109611 | MYH3 | c.2682+40T>A (n.2682+40T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639956_10639957delinsAG | CA2247317242 | MYH3 | c.2682+39_2682+40delinsCT (n.2682+39_2682+40delinsCT) | |
| 17 | g.10639957del | CA725975614 | MYH3 | c.2682+39del (n.2682+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639957G>A | CA981430021 | MYH3 | c.2682+39C>T (n.2682+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639957G>C | CA625036672 | MYH3 | c.2682+39C>G (n.2682+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10639957G= | CA2247317245 | MYH3 | c.2682+39C= (n.2682+39C=) | |
| 17 | g.10639957G>T | CA2636109616 | MYH3 | c.2682+39C>A (n.2682+39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10639958A= | CA2247317246 | MYH3 | c.2682+38T= (n.2682+38T=) | |
| 17 | g.10639958A>G | CA2247317247 | MYH3 | c.2682+38T>C (n.2682+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |