Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.106328117A>CCA357972941AIMP1c.-6A>C (n.-6A>C)
c.223+553A>C (n.223+553A>C)
n.1326A>C
n.690A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.337A>C (p.Asn113His)
4g.106328117A>GCA357972942AIMP1c.-6A>G (n.-6A>G)
c.223+553A>G (n.223+553A>G)
n.1326A>G
n.690A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
4g.106328117A>TCA357972943AIMP1c.-6A>T (n.-6A>T)
c.223+553A>T (n.223+553A>T)
n.1326A>T
n.690A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
4g.106328119_106328134delCA2578162634AIMP1c.-4_12del
c.223+555_223+570del (n.223+555_223+570del)
n.1328_1343del
n.692_707del
c.267_282del (p.Asn89LysfsTer3)
c.339_354del (p.Asn113LysfsTer3)
4g.106328118A=CA1483160349AIMP1c.-5A= (n.-5A=)
c.223+554A= (n.223+554A=)
n.1327A=
n.691A=
c.266A= (p.Asn89=)
c.338A= (p.Asn113=)
4g.106328118A>CCA357972944AIMP1c.-5A>C (n.-5A>C)
c.223+554A>C (n.223+554A>C)
n.1327A>C
n.691A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
4g.106328118A>GCA3035668AIMP1c.-5A>G (n.-5A>G)
c.223+554A>G (n.223+554A>G)
n.1327A>G
n.691A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.106328118A>TCA357972945AIMP1c.-5A>T (n.-5A>T)
c.223+554A>T (n.223+554A>T)
n.1327A>T
n.691A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
4g.106328119T>ACA357972946AIMP1c.-4T>A (n.-4T>A)
c.223+555T>A (n.223+555T>A)
n.1328T>A
n.692T>A
c.267T>A (p.Asn89Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
4g.106328119T>CCA440694386AIMP1c.-4T>C (n.-4T>C)
c.223+555T>C (n.223+555T>C)
n.1328T>C
n.692T>C
c.267T>C (p.Asn89=)
c.339T>C (p.Asn113=)
4g.106328119T>GCA3035669AIMP1c.-4T>G (n.-4T>G)
c.223+555T>G (n.223+555T>G)
n.1328T>G
n.692T>G
c.267T>G (p.Asn89Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328119T=CA1483160350AIMP1c.-4T= (n.-4T=)
c.223+555T= (n.223+555T=)
n.1328T=
n.692T=
c.267T= (p.Asn89=)
c.339T= (p.Asn113=)
4g.106328120delCA2578162635AIMP1c.-3del (n.-3del)
c.223+556del (n.223+556del)
n.1329del
n.693del
c.268del (p.Ser90LeufsTer7)
c.340del (p.Ser114LeufsTer7)
4g.106328120T>ACA357972947AIMP1c.-3T>A (n.-3T>A)
c.223+556T>A (n.223+556T>A)
n.1329T>A
n.693T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
4g.106328120T>CCA357972948AIMP1c.-3T>C (n.-3T>C)
c.223+556T>C (n.223+556T>C)
n.1329T>C
n.693T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
4g.106328120T>GCA357972949AIMP1c.-3T>G (n.-3T>G)
c.223+556T>G (n.223+556T>G)
n.1329T>G
n.693T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
4g.106328121C>ACA3035670AIMP1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.223+557C>A (n.223+557C>A)
n.1330C>A
n.694C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.106328121C=CA1483160351AIMP1c.-2C= (n.-2C=)
c.223+557C= (n.223+557C=)
n.1330C=
n.694C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.341C= (p.Ser114=)
4g.106328121C>GCA357972950AIMP1c.-2C>G (n.-2C>G)
c.223+557C>G (n.223+557C>G)
n.1330C>G
n.694C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
4g.106328121C>TCA3035671AIMP1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.223+557C>T (n.223+557C>T)
n.1330C>T
n.694C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328122T>ACA440694408AIMP1c.-1T>A (n.-1T>A)
c.223+558T>A (n.223+558T>A)
n.1331T>A
n.695T>A
c.270T>A (p.Ser90=)
c.342T>A (p.Ser114=)
 gnomAD v4
4g.106328122T>CCA440694410AIMP1c.-1T>C (n.-1T>C)
c.223+558T>C (n.223+558T>C)
n.1331T>C
n.695T>C
c.270T>C (p.Ser90=)
c.342T>C (p.Ser114=)
 gnomAD v4
4g.106328122T>GCA440694411AIMP1c.-1T>G (n.-1T>G)
c.223+558T>G (n.223+558T>G)
n.1331T>G
n.695T>G
c.270T>G (p.Ser90=)
c.342T>G (p.Ser114=)
4g.106328123A=CA1483160352AIMP1c.1A= (p.Met1=)
c.223+559A= (n.223+559A=)
n.1332A=
n.696A=
c.271A= (p.Met91=)
c.343A= (p.Met115=)
4g.106328123A>CCA357972951AIMP1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.223+559A>C (n.223+559A>C)
n.1332A>C
n.696A>C
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.343A>C (p.Met115Leu)
4g.106328123A>GCA3035672AIMP1c.1A>G (p.Met1Val)
c.223+559A>G (n.223+559A>G)
n.1332A>G
n.696A>G
c.271A>G (p.Met91Val)
c.343A>G (p.Met115Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.106328123A>TCA103423991AIMP1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.223+559A>T (n.223+559A>T)
n.1332A>T
n.696A>T
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.343A>T (p.Met115Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328124T>ACA357972952AIMP1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.223+560T>A (n.223+560T>A)
n.1333T>A
n.697T>A
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.344T>A (p.Met115Lys)
4g.106328124T>CCA3035673AIMP1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.223+560T>C (n.223+560T>C)
n.1333T>C
n.697T>C
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328124T>GCA357972953AIMP1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.223+560T>G (n.223+560T>G)
n.1333T>G
n.697T>G
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.344T>G (p.Met115Arg)
4g.106328124T=CA1483160353AIMP1c.2T= (p.Met1=)
c.223+560T= (n.223+560T=)
n.1333T=
n.697T=
c.272T= (p.Met91=)
c.344T= (p.Met115=)
4g.106328125G>ACA357972955AIMP1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.223+561G>A (n.223+561G>A)
n.1334G>A
n.698G>A
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
4g.106328125G>CCA357972954AIMP1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.223+561G>C (n.223+561G>C)
n.1334G>C
n.698G>C
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
4g.106328125G=CA1483160354AIMP1c.3G= (p.Met1=)
c.223+561G= (n.223+561G=)
n.1334G=
n.698G=
c.273G= (p.Met91=)
c.345G= (p.Met115=)
4g.106328125G>TCA3035674AIMP1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.223+561G>T (n.223+561G>T)
n.1334G>T
n.698G>T
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328126G>ACA357972956AIMP1c.4G>A (p.Val2Ile)
c.223+562G>A (n.223+562G>A)
n.1335G>A
n.699G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
 gnomAD v4
4g.106328126G>CCA357972957AIMP1c.4G>C (p.Val2Leu)
c.223+562G>C (n.223+562G>C)
n.1335G>C
n.699G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
4g.106328126G>TCA357972958AIMP1c.4G>T (p.Val2Phe)
c.223+562G>T (n.223+562G>T)
n.1335G>T
n.699G>T
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
4g.106328127T>ACA357972959AIMP1c.5T>A (p.Val2Asp)
c.223+563T>A (n.223+563T>A)
n.1336T>A
n.700T>A
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
4g.106328127T>CCA3035675AIMP1c.5T>C (p.Val2Ala)
c.223+563T>C (n.223+563T>C)
n.1336T>C
n.700T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328127T>GCA357972960AIMP1c.5T>G (p.Val2Gly)
c.223+563T>G (n.223+563T>G)
n.1336T>G
n.700T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
4g.106328127T=CA1483160355AIMP1c.5T= (p.Val2=)
c.223+563T= (n.223+563T=)
n.1336T=
n.700T=
c.275T= (p.Val92=)
c.347T= (p.Val116=)
4g.106328129delCA2671672275AIMP1c.7del (p.Ser3LeufsTer4)
c.223+565del (n.223+565del)
n.1338del
n.702del
c.277del (p.Ser93LeufsTer4)
c.349del (p.Ser117LeufsTer4)
 gnomAD v4
4g.106328128T>ACA440694446AIMP1c.6T>A (p.Val2=)
c.223+564T>A (n.223+564T>A)
n.1337T>A
n.701T>A
c.276T>A (p.Val92=)
c.348T>A (p.Val116=)
4g.106328128T>CCA440694449AIMP1c.6T>C (p.Val2=)
c.223+564T>C (n.223+564T>C)
n.1337T>C
n.701T>C
c.276T>C (p.Val92=)
c.348T>C (p.Val116=)
4g.106328128T>GCA440694452AIMP1c.6T>G (p.Val2=)
c.223+564T>G (n.223+564T>G)
n.1337T>G
n.701T>G
c.276T>G (p.Val92=)
c.348T>G (p.Val116=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328128T=CA1483160356AIMP1c.6T= (p.Val2=)
c.223+564T= (n.223+564T=)
n.1337T=
n.701T=
c.276T= (p.Val92=)
c.348T= (p.Val116=)
4g.106328129T>ACA357972961AIMP1c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.223+565T>A (n.223+565T>A)
n.1338T>A
n.702T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
4g.106328129T>CCA357972963AIMP1c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.223+565T>C (n.223+565T>C)
n.1338T>C
n.702T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
4g.106328129T>GCA357972962AIMP1c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.223+565T>G (n.223+565T>G)
n.1338T>G
n.702T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
4g.106328130C>ACA357972964AIMP1c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.223+566C>A (n.223+566C>A)
n.1339C>A
n.703C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
4g.106328130C>GCA357972965AIMP1c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.223+566C>G (n.223+566C>G)
n.1339C>G
n.703C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
4g.106328130C>TCA357972966AIMP1c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.223+566C>T (n.223+566C>T)
n.1339C>T
n.703C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
4g.106328131T>ACA440694469AIMP1c.9T>A (p.Ser3=)
c.223+567T>A (n.223+567T>A)
n.1340T>A
n.704T>A
c.279T>A (p.Ser93=)
c.351T>A (p.Ser117=)
4g.106328131T>CCA440694471AIMP1c.9T>C (p.Ser3=)
c.223+567T>C (n.223+567T>C)
n.1340T>C
n.704T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
c.351T>C (p.Ser117=)
4g.106328131T>GCA440694474AIMP1c.9T>G (p.Ser3=)
c.223+567T>G (n.223+567T>G)
n.1340T>G
n.704T>G
c.279T>G (p.Ser93=)
c.351T>G (p.Ser117=)
4g.106328132G>ACA357972967AIMP1c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.223+568G>A (n.223+568G>A)
n.1341G>A
n.705G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
 gnomAD v4
4g.106328132G>CCA357972968AIMP1c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.223+568G>C (n.223+568G>C)
n.1341G>C
n.705G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
4g.106328132G>TCA357972969AIMP1c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.223+568G>T (n.223+568G>T)
n.1341G>T
n.705G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
 gnomAD v4
4g.106328133A>CCA357972970AIMP1c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.223+569A>C (n.223+569A>C)
n.1342A>C
n.706A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
4g.106328133A>GCA357972971AIMP1c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.223+569A>G (n.223+569A>G)
n.1342A>G
n.706A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
4g.106328133A>TCA357972972AIMP1c.11A>T (p.Glu4Val)
c.223+569A>T (n.223+569A>T)
n.1342A>T
n.706A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
4g.106328134A>CCA357972973AIMP1c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.223+570A>C (n.223+570A>C)
n.1343A>C
n.707A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
4g.106328134A>GCA440694496AIMP1c.12A>G (p.Glu4=)
c.223+570A>G (n.223+570A>G)
n.1343A>G
n.707A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
c.354A>G (p.Glu118=)
4g.106328134A>TCA357972974AIMP1c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.223+570A>T (n.223+570A>T)
n.1343A>T
n.707A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
4g.106328135A=CA1483160357AIMP1c.13A= (p.Asn5=)
c.223+571A= (n.223+571A=)
n.1344A=
n.708A=
c.283A= (p.Asn95=)
c.355A= (p.Asn119=)
4g.106328135A>CCA357972975AIMP1c.13A>C (p.Asn5His)
c.223+571A>C (n.223+571A>C)
n.1344A>C
n.708A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
c.355A>C (p.Asn119His)
4g.106328135A>GCA103423992AIMP1c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.223+571A>G (n.223+571A>G)
n.1344A>G
n.708A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328135A>TCA357972976AIMP1c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.223+571A>T (n.223+571A>T)
n.1344A>T
n.708A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
4g.106328136A>CCA357972977AIMP1c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.223+572A>C (n.223+572A>C)
n.1345A>C
n.709A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
4g.106328136A>GCA357972979AIMP1c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.223+572A>G (n.223+572A>G)
n.1345A>G
n.709A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
4g.106328136A>TCA357972978AIMP1c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.223+572A>T (n.223+572A>T)
n.1345A>T
n.709A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
4g.106328137T>ACA357972980AIMP1c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.223+573T>A (n.223+573T>A)
n.1346T>A
n.710T>A
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
4g.106328137T>CCA440694507AIMP1c.15T>C (p.Asn5=)
c.223+573T>C (n.223+573T>C)
n.1346T>C
n.710T>C
c.285T>C (p.Asn95=)
c.357T>C (p.Asn119=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106328137T>GCA357972981AIMP1c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.223+573T>G (n.223+573T>G)
n.1346T>G
n.710T>G
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
4g.106328137T=CA1483160358AIMP1c.15T= (p.Asn5=)
c.223+573T= (n.223+573T=)
n.1346T=
n.710T=
c.285T= (p.Asn95=)
c.357T= (p.Asn119=)
4g.106328138G>ACA357972982AIMP1c.16G>A (p.Val6Met)
c.223+574G>A (n.223+574G>A)
n.1347G>A
n.711G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
4g.106328138G>CCA357972983AIMP1c.16G>C (p.Val6Leu)
c.223+574G>C (n.223+574G>C)
n.1347G>C
n.711G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
4g.106328138G>TCA357972984AIMP1c.16G>T (p.Val6Leu)
c.223+574G>T (n.223+574G>T)
n.1347G>T
n.711G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
4g.106328139T>ACA357972985AIMP1c.17T>A (p.Val6Glu)
c.223+575T>A (n.223+575T>A)
n.1348T>A
n.712T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
4g.106328139T>CCA357972986AIMP1c.17T>C (p.Val6Ala)
c.223+575T>C (n.223+575T>C)
n.1348T>C
n.712T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328139T>GCA357972987AIMP1c.17T>G (p.Val6Gly)
c.223+575T>G (n.223+575T>G)
n.1348T>G
n.712T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
4g.106328139T=CA1483160359AIMP1c.17T= (p.Val6=)
c.223+575T= (n.223+575T=)
n.1348T=
n.712T=
c.287T= (p.Val96=)
c.359T= (p.Val120=)
4g.106328140G>ACA440694526AIMP1c.18G>A (p.Val6=)
c.223+576G>A (n.223+576G>A)
n.1349G>A
n.713G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.360G>A (p.Val120=)
 COSMIC
4g.106328140G>CCA440694527AIMP1c.18G>C (p.Val6=)
c.223+576G>C (n.223+576G>C)
n.1349G>C
n.713G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.360G>C (p.Val120=)
4g.106328140G>TCA440694528AIMP1c.18G>T (p.Val6=)
c.223+576G>T (n.223+576G>T)
n.1349G>T
n.713G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.360G>T (p.Val120=)
4g.106328141A=CA1483160360AIMP1c.19A= (p.Ile7=)
c.223+577A= (n.223+577A=)
n.1350A=
n.714A=
c.289A= (p.Ile97=)
c.361A= (p.Ile121=)
4g.106328141A>CCA3035676AIMP1c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.223+577A>C (n.223+577A>C)
n.1350A>C
n.714A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328141A>GCA357972988AIMP1c.19A>G (p.Ile7Val)
c.223+577A>G (n.223+577A>G)
n.1350A>G
n.714A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
 gnomAD v4
4g.106328141A>TCA357972989AIMP1c.19A>T (p.Ile7Leu)
c.223+577A>T (n.223+577A>T)
n.1350A>T
n.714A>T
c.289A>T (p.Ile97Leu)
c.361A>T (p.Ile121Leu)
 gnomAD v4
4g.106328142T>ACA357972990AIMP1c.20T>A (p.Ile7Lys)
c.223+578T>A (n.223+578T>A)
n.1351T>A
n.715T>A
c.290T>A (p.Ile97Lys)
c.362T>A (p.Ile121Lys)
4g.106328142T>CCA357972991AIMP1c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.223+578T>C (n.223+578T>C)
n.1351T>C
n.715T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
4g.106328142T>GCA357972992AIMP1c.20T>G (p.Ile7Arg)
c.223+578T>G (n.223+578T>G)
n.1351T>G
n.715T>G
c.290T>G (p.Ile97Arg)
c.362T>G (p.Ile121Arg)
4g.106328142_106328144delinsTACCA1483160361AIMP1c.20_22delinsTAC (p.Ile7=)
c.223+578_223+580delinsTAC (n.223+578_223+580delinsTAC)
n.1351_1353delinsTAC
n.715_717delinsTAC
c.290_292delinsTAC (p.Ile97=)
c.362_364delinsTAC (p.Ile121=)
4g.106328143A>CCA440694542AIMP1c.21A>C (p.Ile7=)
c.223+579A>C (n.223+579A>C)
n.1352A>C
n.716A>C
c.291A>C (p.Ile97=)
c.363A>C (p.Ile121=)
4g.106328143A>GCA357972993AIMP1c.21A>G (p.Ile7Met)
c.223+579A>G (n.223+579A>G)
n.1352A>G
n.716A>G
c.291A>G (p.Ile97Met)
c.363A>G (p.Ile121Met)
4g.106328143A>TCA440694539AIMP1c.21A>T (p.Ile7=)
c.223+579A>T (n.223+579A>T)
n.1352A>T
n.716A>T
c.291A>T (p.Ile97=)
c.363A>T (p.Ile121=)
4g.106328144_106328145delCA129160AIMP1c.22_23del (p.Gln8ValfsTer30)
c.223+580_223+581del (n.223+580_223+581del)
n.1353_1354del
n.717_718del
c.292_293del (p.Gln98ValfsTer30)
c.364_365del (p.Gln122ValfsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.106328144C>ACA357972994AIMP1c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.223+580C>A (n.223+580C>A)
n.1353C>A
n.717C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
4g.106328144C=CA1483160362AIMP1c.22C= (p.Gln8=)
c.223+580C= (n.223+580C=)
n.1353C=
n.717C=
c.292C= (p.Gln98=)
c.364C= (p.Gln122=)
4g.106328144C>GCA357972996AIMP1c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.223+580C>G (n.223+580C>G)
n.1353C>G
n.717C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
4g.106328144C>TCA357972995AIMP1c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.223+580C>T (n.223+580C>T)
n.1353C>T
n.717C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328145A=CA1483160363AIMP1c.23A= (p.Gln8=)
c.223+581A= (n.223+581A=)
n.1354A=
n.718A=
c.293A= (p.Gln98=)
c.365A= (p.Gln122=)
4g.106328145A>CCA357972997AIMP1c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.223+581A>C (n.223+581A>C)
n.1354A>C
n.718A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
4g.106328145A>GCA3035677AIMP1c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.223+581A>G (n.223+581A>G)
n.1354A>G
n.718A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328145A>TCA357972998AIMP1c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.223+581A>T (n.223+581A>T)
n.1354A>T
n.718A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
4g.106328146G>ACA440694558AIMP1c.24G>A (p.Gln8=)
c.223+582G>A (n.223+582G>A)
n.1355G>A
n.719G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
c.366G>A (p.Gln122=)
4g.106328146G>CCA357972999AIMP1c.24G>C (p.Gln8His)
c.223+582G>C (n.223+582G>C)
n.1355G>C
n.719G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
c.366G>C (p.Gln122His)
4g.106328146G>TCA357973000AIMP1c.24G>T (p.Gln8His)
c.223+582G>T (n.223+582G>T)
n.1355G>T
n.719G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
c.366G>T (p.Gln122His)
4g.106328147T>ACA357973001AIMP1c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.223+583T>A (n.223+583T>A)
n.1356T>A
n.720T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
4g.106328147T>CCA357973002AIMP1c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.223+583T>C (n.223+583T>C)
n.1356T>C
n.720T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
4g.106328147T>GCA357973003AIMP1c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.223+583T>G (n.223+583T>G)
n.1356T>G
n.720T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
4g.106328148C>ACA357973006AIMP1c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.223+584C>A (n.223+584C>A)
n.1357C>A
n.721C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
 gnomAD v4
4g.106328148C>GCA357973005AIMP1c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.223+584C>G (n.223+584C>G)
n.1357C>G
n.721C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
4g.106328148C>TCA357973004AIMP1c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.223+584C>T (n.223+584C>T)
n.1357C>T
n.721C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
 gnomAD v4
4g.106328149T>ACA440694580AIMP1c.27T>A (p.Ser9=)
c.223+585T>A (n.223+585T>A)
n.1358T>A
n.722T>A
c.297T>A (p.Ser99=)
c.369T>A (p.Ser123=)
4g.106328149T>CCA440694578AIMP1c.27T>C (p.Ser9=)
c.223+585T>C (n.223+585T>C)
n.1358T>C
n.722T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
c.369T>C (p.Ser123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328149T>GCA440694575AIMP1c.27T>G (p.Ser9=)
c.223+585T>G (n.223+585T>G)
n.1358T>G
n.722T>G
c.297T>G (p.Ser99=)
c.369T>G (p.Ser123=)
4g.106328149T=CA1483160364AIMP1c.27T= (p.Ser9=)
c.223+585T= (n.223+585T=)
n.1358T=
n.722T=
c.297T= (p.Ser99=)
c.369T= (p.Ser123=)
4g.106328150A=CA1483160365AIMP1c.28A= (p.Thr10=)
c.223+586A= (n.223+586A=)
n.1359A=
n.723A=
c.298A= (p.Thr100=)
c.370A= (p.Thr124=)
4g.106328150A>CCA357973007AIMP1c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.223+586A>C (n.223+586A>C)
n.1359A>C
n.723A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
4g.106328150A>GCA357973008AIMP1c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.223+586A>G (n.223+586A>G)
n.1359A>G
n.723A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328150A>TCA357973009AIMP1c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.223+586A>T (n.223+586A>T)
n.1359A>T
n.723A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
4g.106328151C>ACA3035678AIMP1c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.223+587C>A (n.223+587C>A)
n.1360C>A
n.724C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328151C=CA1483160366AIMP1c.29C= (p.Thr10=)
c.223+587C= (n.223+587C=)
n.1360C=
n.724C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.371C= (p.Thr124=)
4g.106328151C>GCA357973010AIMP1c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.223+587C>G (n.223+587C>G)
n.1360C>G
n.724C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
4g.106328151C>TCA357973011AIMP1c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.223+587C>T (n.223+587C>T)
n.1360C>T
n.724C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.106328152A=CA1483160367AIMP1c.30A= (p.Thr10=)
c.223+588A= (n.223+588A=)
n.1361A=
n.725A=
c.300A= (p.Thr100=)
c.372A= (p.Thr124=)
4g.106328152A>CCA440694601AIMP1c.30A>C (p.Thr10=)
c.223+588A>C (n.223+588A>C)
n.1361A>C
n.725A>C
c.300A>C (p.Thr100=)
c.372A>C (p.Thr124=)
4g.106328152A>GCA3035679AIMP1c.30A>G (p.Thr10=)
c.223+588A>G (n.223+588A>G)
n.1361A>G
n.725A>G
c.300A>G (p.Thr100=)
c.372A>G (p.Thr124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328152A>TCA440694596AIMP1c.30A>T (p.Thr10=)
c.223+588A>T (n.223+588A>T)
n.1361A>T
n.725A>T
c.300A>T (p.Thr100=)
c.372A>T (p.Thr124=)
4g.106328153G>ACA357973012AIMP1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.223+589G>A (n.223+589G>A)
n.1362G>A
n.726G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
4g.106328153G>CCA357973013AIMP1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.223+589G>C (n.223+589G>C)
n.1362G>C
n.726G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
 dbSNP
4g.106328153G>TCA357973014AIMP1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.223+589G>T (n.223+589G>T)
n.1362G>T
n.726G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
4g.106328154C>ACA357973015AIMP1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.223+590C>A (n.223+590C>A)
n.1363C>A
n.727C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328154C=CA1483160368AIMP1c.32C= (p.Ala11=)
c.223+590C= (n.223+590C=)
n.1363C=
n.727C=
c.302C= (p.Ala101=)
c.374C= (p.Ala125=)
4g.106328154C>GCA357973016AIMP1c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.223+590C>G (n.223+590C>G)
n.1363C>G
n.727C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
4g.106328154C>TCA357973017AIMP1c.32C>T (p.Ala11Val)
c.223+590C>T (n.223+590C>T)
n.1363C>T
n.727C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
4g.106328155A=CA1483160369AIMP1c.33A= (p.Ala11=)
c.223+591A= (n.223+591A=)
n.1364A=
n.728A=
c.303A= (p.Ala101=)
c.375A= (p.Ala125=)
4g.106328155A>CCA440694622AIMP1c.33A>C (p.Ala11=)
c.223+591A>C (n.223+591A>C)
n.1364A>C
n.728A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
c.375A>C (p.Ala125=)
4g.106328155A>GCA3035680AIMP1c.33A>G (p.Ala11=)
c.223+591A>G (n.223+591A>G)
n.1364A>G
n.728A>G
c.303A>G (p.Ala101=)
c.375A>G (p.Ala125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328155A>TCA440694620AIMP1c.33A>T (p.Ala11=)
c.223+591A>T (n.223+591A>T)
n.1364A>T
n.728A>T
c.303A>T (p.Ala101=)
c.375A>T (p.Ala125=)
4g.106328156G>ACA357973018AIMP1c.34G>A (p.Val12Ile)
c.223+592G>A (n.223+592G>A)
n.1365G>A
n.729G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
4g.106328156G>CCA357973019AIMP1c.34G>C (p.Val12Leu)
c.223+592G>C (n.223+592G>C)
n.1365G>C
n.729G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
4g.106328156G=CA1483160370AIMP1c.34G= (p.Val12=)
c.223+592G= (n.223+592G=)
n.1365G=
n.729G=
c.304G= (p.Val102=)
c.376G= (p.Val126=)
4g.106328156G>TCA357973020AIMP1c.34G>T (p.Val12Leu)
c.223+592G>T (n.223+592G>T)
n.1365G>T
n.729G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
4g.106328157T>ACA357973021AIMP1c.35T>A (p.Val12Glu)
c.223+593T>A (n.223+593T>A)
n.1366T>A
n.730T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
 gnomAD v4
4g.106328157T>CCA357973022AIMP1c.35T>C (p.Val12Ala)
c.223+593T>C (n.223+593T>C)
n.1366T>C
n.730T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
4g.106328157T>GCA357973023AIMP1c.35T>G (p.Val12Gly)
c.223+593T>G (n.223+593T>G)
n.1366T>G
n.730T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
 dbSNP
4g.106328157T=CA1483160371AIMP1c.35T= (p.Val12=)
c.223+593T= (n.223+593T=)
n.1366T=
n.730T=
c.305T= (p.Val102=)
c.377T= (p.Val126=)
4g.106328157dupCA784887466AIMP1c.35dup (p.Thr13AsnfsTer26)
c.223+593dup (n.223+593dup)
n.1366dup
n.730dup
c.305dup (p.Thr103AsnfsTer26)
c.377dup (p.Thr127AsnfsTer26)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328158A>CCA440694638AIMP1c.36A>C (p.Val12=)
c.223+594A>C (n.223+594A>C)
n.1367A>C
n.731A>C
c.306A>C (p.Val102=)
c.378A>C (p.Val126=)
4g.106328158A>GCA440694640AIMP1c.36A>G (p.Val12=)
c.223+594A>G (n.223+594A>G)
n.1367A>G
n.731A>G
c.306A>G (p.Val102=)
c.378A>G (p.Val126=)
 gnomAD v4
4g.106328158A>TCA440694642AIMP1c.36A>T (p.Val12=)
c.223+594A>T (n.223+594A>T)
n.1367A>T
n.731A>T
c.306A>T (p.Val102=)
c.378A>T (p.Val126=)
4g.106328159A=CA1483160372AIMP1c.37A= (p.Thr13=)
c.223+595A= (n.223+595A=)
n.1368A=
n.732A=
c.307A= (p.Thr103=)
c.379A= (p.Thr127=)
4g.106328159A>CCA357973024AIMP1c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.223+595A>C (n.223+595A>C)
n.1368A>C
n.732A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
4g.106328159A>GCA357973025AIMP1c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.223+595A>G (n.223+595A>G)
n.1368A>G
n.732A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328159A>TCA357973026AIMP1c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.223+595A>T (n.223+595A>T)
n.1368A>T
n.732A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
4g.106328160C>ACA357973027AIMP1c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.223+596C>A (n.223+596C>A)
n.1369C>A
n.733C>A
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
4g.106328160C>GCA357973028AIMP1c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.223+596C>G (n.223+596C>G)
n.1369C>G
n.733C>G
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
4g.106328160C>TCA357973029AIMP1c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.223+596C>T (n.223+596C>T)
n.1369C>T
n.733C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
4g.106328161A=CA1483160373AIMP1c.39A= (p.Thr13=)
c.223+597A= (n.223+597A=)
n.1370A=
n.734A=
c.309A= (p.Thr103=)
c.381A= (p.Thr127=)
4g.106328161A>CCA3035681AIMP1c.39A>C (p.Thr13=)
c.223+597A>C (n.223+597A>C)
n.1370A>C
n.734A>C
c.309A>C (p.Thr103=)
c.381A>C (p.Thr127=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328161A>GCA440694660AIMP1c.39A>G (p.Thr13=)
c.223+597A>G (n.223+597A>G)
n.1370A>G
n.734A>G
c.309A>G (p.Thr103=)
c.381A>G (p.Thr127=)
4g.106328161A>TCA440694663AIMP1c.39A>T (p.Thr13=)
c.223+597A>T (n.223+597A>T)
n.1370A>T
n.734A>T
c.309A>T (p.Thr103=)
c.381A>T (p.Thr127=)
4g.106328162A=CA1483160374AIMP1c.40A= (p.Thr14=)
c.223+598A= (n.223+598A=)
n.1371A=
n.735A=
c.310A= (p.Thr104=)
c.382A= (p.Thr128=)
4g.106328162A>CCA357973031AIMP1c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.223+598A>C (n.223+598A>C)
n.1371A>C
n.735A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
4g.106328162A>GCA3035682AIMP1c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.223+598A>G (n.223+598A>G)
n.1371A>G
n.735A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328162A>TCA357973030AIMP1c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.223+598A>T (n.223+598A>T)
n.1371A>T
n.735A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
4g.106328163C>ACA357973034AIMP1c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.223+599C>A (n.223+599C>A)
n.1372C>A
n.736C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
 gnomAD v4
4g.106328163C>GCA357973032AIMP1c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.223+599C>G (n.223+599C>G)
n.1372C>G
n.736C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
4g.106328163C>TCA357973033AIMP1c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.223+599C>T (n.223+599C>T)
n.1372C>T
n.736C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
4g.106328164C>ACA440694679AIMP1c.42C>A (p.Thr14=)
c.223+600C>A (n.223+600C>A)
n.1373C>A
n.737C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
c.384C>A (p.Thr128=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.106328164C=CA1483160375AIMP1c.42C= (p.Thr14=)
c.223+600C= (n.223+600C=)
n.1373C=
n.737C=
c.312C= (p.Thr104=)
c.384C= (p.Thr128=)
4g.106328164C>GCA440694681AIMP1c.42C>G (p.Thr14=)
c.223+600C>G (n.223+600C>G)
n.1373C>G
n.737C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
c.384C>G (p.Thr128=)
4g.106328164C>TCA103423993AIMP1c.42C>T (p.Thr14=)
c.223+600C>T (n.223+600C>T)
n.1373C>T
n.737C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
c.384C>T (p.Thr128=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328165G>ACA103423994AIMP1c.43G>A (p.Val15Ile)
c.223+601G>A (n.223+601G>A)
n.1374G>A
n.738G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328165G>CCA357973035AIMP1c.43G>C (p.Val15Leu)
c.223+601G>C (n.223+601G>C)
n.1374G>C
n.738G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
4g.106328165G=CA1483160376AIMP1c.43G= (p.Val15=)
c.223+601G= (n.223+601G=)
n.1374G=
n.738G=
c.313G= (p.Val105=)
c.385G= (p.Val129=)
4g.106328165G>TCA357973036AIMP1c.43G>T (p.Val15Leu)
c.223+601G>T (n.223+601G>T)
n.1374G>T
n.738G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
4g.106328166T>ACA357973037AIMP1c.44T>A (p.Val15Glu)
c.223+602T>A (n.223+602T>A)
n.1375T>A
n.739T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
4g.106328166T>CCA357973038AIMP1c.44T>C (p.Val15Ala)
c.223+602T>C (n.223+602T>C)
n.1375T>C
n.739T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
4g.106328166T>GCA357973039AIMP1c.44T>G (p.Val15Gly)
c.223+602T>G (n.223+602T>G)
n.1375T>G
n.739T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
4g.106328167A=CA1483160377AIMP1c.45A= (p.Val15=)
c.223+603A= (n.223+603A=)
n.1376A=
n.740A=
c.315A= (p.Val105=)
c.387A= (p.Val129=)
4g.106328167A>CCA440694703AIMP1c.45A>C (p.Val15=)
c.223+603A>C (n.223+603A>C)
n.1376A>C
n.740A>C
c.315A>C (p.Val105=)
c.387A>C (p.Val129=)
4g.106328167A>GCA440694697AIMP1c.45A>G (p.Val15=)
c.223+603A>G (n.223+603A>G)
n.1376A>G
n.740A>G
c.315A>G (p.Val105=)
c.387A>G (p.Val129=)
 dbSNP
4g.106328167A>TCA440694700AIMP1c.45A>T (p.Val15=)
c.223+603A>T (n.223+603A>T)
n.1376A>T
n.740A>T
c.315A>T (p.Val105=)
c.387A>T (p.Val129=)
4g.106328168T>ACA357973040AIMP1c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.223+604T>A (n.223+604T>A)
n.1377T>A
n.741T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
 gnomAD v4
4g.106328168T>CCA357973041AIMP1c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.223+604T>C (n.223+604T>C)
n.1377T>C
n.741T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
4g.106328168T>GCA357973042AIMP1c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.223+604T>G (n.223+604T>G)
n.1377T>G
n.741T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
4g.106328169C>ACA357973045AIMP1c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.223+605C>A (n.223+605C>A)
n.1378C>A
n.742C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
4g.106328169C>GCA357973043AIMP1c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.223+605C>G (n.223+605C>G)
n.1378C>G
n.742C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
4g.106328169C>TCA357973044AIMP1c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.223+605C>T (n.223+605C>T)
n.1378C>T
n.742C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
4g.106328170T>ACA440694712AIMP1c.48T>A (p.Ser16=)
c.223+606T>A (n.223+606T>A)
n.1379T>A
n.743T>A
c.318T>A (p.Ser106=)
c.390T>A (p.Ser130=)
4g.106328170T>CCA440694714AIMP1c.48T>C (p.Ser16=)
c.223+606T>C (n.223+606T>C)
n.1379T>C
n.743T>C
c.318T>C (p.Ser106=)
c.390T>C (p.Ser130=)
 gnomAD v4
4g.106328170T>GCA440694717AIMP1c.48T>G (p.Ser16=)
c.223+606T>G (n.223+606T>G)
n.1379T>G
n.743T>G
c.318T>G (p.Ser106=)
c.390T>G (p.Ser130=)
4g.106328171T>ACA357973046AIMP1c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.223+607T>A (n.223+607T>A)
n.1380T>A
n.744T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
4g.106328171T>CCA357973047AIMP1c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.223+607T>C (n.223+607T>C)
n.1380T>C
n.744T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
4g.106328171T>GCA357973048AIMP1c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.223+607T>G (n.223+607T>G)
n.1380T>G
n.744T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
4g.106328172C>ACA357973049AIMP1c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.223+608C>A (n.223+608C>A)
n.1381C>A
n.745C>A
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
4g.106328172C>GCA357973050AIMP1c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.223+608C>G (n.223+608C>G)
n.1381C>G
n.745C>G
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
4g.106328172C>TCA357973051AIMP1c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.223+608C>T (n.223+608C>T)
n.1381C>T
n.745C>T
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
 gnomAD v4
4g.106328173T>ACA440694732AIMP1c.51T>A (p.Ser17=)
c.223+609T>A (n.223+609T>A)
n.1382T>A
n.746T>A
c.321T>A (p.Ser107=)
c.393T>A (p.Ser131=)
4g.106328173T>CCA440694736AIMP1c.51T>C (p.Ser17=)
c.223+609T>C (n.223+609T>C)
n.1382T>C
n.746T>C
c.321T>C (p.Ser107=)
c.393T>C (p.Ser131=)
4g.106328173T>GCA440694738AIMP1c.51T>G (p.Ser17=)
c.223+609T>G (n.223+609T>G)
n.1382T>G
n.746T>G
c.321T>G (p.Ser107=)
c.393T>G (p.Ser131=)
4g.106328174G>ACA357973052AIMP1c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.223+610G>A (n.223+610G>A)
n.1383G>A
n.747G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
4g.106328174G>CCA357973053AIMP1c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.223+610G>C (n.223+610G>C)
n.1383G>C
n.747G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
 gnomAD v4
4g.106328174G>TCA357973055AIMP1c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.223+610G>T (n.223+610G>T)
n.1383G>T
n.747G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
4g.106328175G>ACA357973058AIMP1c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.223+611G>A (n.223+611G>A)
n.1384G>A
n.748G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
 gnomAD v4
4g.106328175G>CCA3035683AIMP1c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.223+611G>C (n.223+611G>C)
n.1384G>C
n.748G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328175G=CA1483160378AIMP1c.53G= (p.Gly18=)
c.223+611G= (n.223+611G=)
n.1384G=
n.748G=
c.323G= (p.Gly108=)
c.395G= (p.Gly132=)
4g.106328175G>TCA357973060AIMP1c.53G>T (p.Gly18Val)
c.223+611G>T (n.223+611G>T)
n.1384G>T
n.748G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
4g.106328176T>ACA440694755AIMP1c.54T>A (p.Gly18=)
c.223+612T>A (n.223+612T>A)
n.1385T>A
n.749T>A
c.324T>A (p.Gly108=)
c.396T>A (p.Gly132=)
4g.106328176T>CCA440694757AIMP1c.54T>C (p.Gly18=)
c.223+612T>C (n.223+612T>C)
n.1385T>C
n.749T>C
c.324T>C (p.Gly108=)
c.396T>C (p.Gly132=)
4g.106328176T>GCA440694759AIMP1c.54T>G (p.Gly18=)
c.223+612T>G (n.223+612T>G)
n.1385T>G
n.749T>G
c.324T>G (p.Gly108=)
c.396T>G (p.Gly132=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106328176T=CA1483160379AIMP1c.54T= (p.Gly18=)
c.223+612T= (n.223+612T=)
n.1385T=
n.749T=
c.324T= (p.Gly108=)
c.396T= (p.Gly132=)
4g.106328177A=CA1483160380AIMP1c.55A= (p.Thr19=)
c.223+613A= (n.223+613A=)
n.1386A=
n.750A=
c.325A= (p.Thr109=)
c.397A= (p.Thr133=)
4g.106328177A>CCA357973063AIMP1c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.223+613A>C (n.223+613A>C)
n.1386A>C
n.750A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
4g.106328177A>GCA357973065AIMP1c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.223+613A>G (n.223+613A>G)
n.1386A>G
n.750A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
 dbSNP gnomAD v2
4g.106328177A>TCA357973062AIMP1c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.223+613A>T (n.223+613A>T)
n.1386A>T
n.750A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
4g.106328178C>ACA357973067AIMP1c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.223+614C>A (n.223+614C>A)
n.1387C>A
n.751C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
4g.106328178C>GCA357973069AIMP1c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.223+614C>G (n.223+614C>G)
n.1387C>G
n.751C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
4g.106328178C>TCA357973070AIMP1c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.223+614C>T (n.223+614C>T)
n.1387C>T
n.751C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
4g.106328179C>ACA440694775AIMP1c.57C>A (p.Thr19=)
c.223+615C>A (n.223+615C>A)
n.1388C>A
n.752C>A
c.327C>A (p.Thr109=)
c.399C>A (p.Thr133=)
4g.106328179C=CA1483160381AIMP1c.57C= (p.Thr19=)
c.223+615C= (n.223+615C=)
n.1388C=
n.752C=
c.327C= (p.Thr109=)
c.399C= (p.Thr133=)
4g.106328179C>GCA440694778AIMP1c.57C>G (p.Thr19=)
c.223+615C>G (n.223+615C>G)
n.1388C>G
n.752C>G
c.327C>G (p.Thr109=)
c.399C>G (p.Thr133=)
 gnomAD v4
4g.106328179C>TCA103423995AIMP1c.57C>T (p.Thr19=)
c.223+615C>T (n.223+615C>T)
n.1388C>T
n.752C>T
c.327C>T (p.Thr109=)
c.399C>T (p.Thr133=)
 dbSNP
4g.106328180A>CCA357973073AIMP1c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.223+616A>C (n.223+616A>C)
n.1389A>C
n.753A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
4g.106328180A>GCA357973075AIMP1c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.223+616A>G (n.223+616A>G)
n.1389A>G
n.753A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
4g.106328180A>TCA357973076AIMP1c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.223+616A>T (n.223+616A>T)
n.1389A>T
n.753A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
4g.106328181A>CCA357973079AIMP1c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.223+617A>C (n.223+617A>C)
n.1390A>C
n.754A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
4g.106328181A>GCA357973081AIMP1c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.223+617A>G (n.223+617A>G)
n.1390A>G
n.754A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
4g.106328181A>TCA357973082AIMP1c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.223+617A>T (n.223+617A>T)
n.1390A>T
n.754A>T
c.329A>T (p.Lys110Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
4g.106328182A>CCA357973085AIMP1c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.223+618A>C (n.223+618A>C)
n.1391A>C
n.755A>C
c.330A>C (p.Lys110Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
4g.106328182A>GCA440694794AIMP1c.60A>G (p.Lys20=)
c.223+618A>G (n.223+618A>G)
n.1391A>G
n.755A>G
c.330A>G (p.Lys110=)
c.402A>G (p.Lys134=)
4g.106328182A>TCA357973086AIMP1c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.223+618A>T (n.223+618A>T)
n.1391A>T
n.755A>T
c.330A>T (p.Lys110Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
4g.106328183G>ACA357973088AIMP1c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.223+619G>A (n.223+619G>A)
n.1392G>A
n.756G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
 gnomAD v4
4g.106328183G>CCA357973090AIMP1c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.223+619G>C (n.223+619G>C)
n.1392G>C
n.756G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
4g.106328183G>TCA357973092AIMP1c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.223+619G>T (n.223+619G>T)
n.1392G>T
n.756G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
4g.106328184A=CA1483160382AIMP1c.62A= (p.Glu21=)
c.223+620A= (n.223+620A=)
n.1393A=
n.757A=
c.332A= (p.Glu111=)
c.404A= (p.Glu135=)
4g.106328184A>CCA357973097AIMP1c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.223+620A>C (n.223+620A>C)
n.1393A>C
n.757A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
4g.106328184A>GCA357973095AIMP1c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.223+620A>G (n.223+620A>G)
n.1393A>G
n.757A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328184A>TCA357973094AIMP1c.62A>T (p.Glu21Val)
c.223+620A>T (n.223+620A>T)
n.1393A>T
n.757A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
4g.106328185A>CCA357973099AIMP1c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.223+621A>C (n.223+621A>C)
n.1394A>C
n.758A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
4g.106328185A>GCA440694821AIMP1c.63A>G (p.Glu21=)
c.223+621A>G (n.223+621A>G)
n.1394A>G
n.758A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
c.405A>G (p.Glu135=)
4g.106328185A>TCA357973101AIMP1c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.223+621A>T (n.223+621A>T)
n.1394A>T
n.758A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
4g.106328186C>ACA357973103AIMP1c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.223+622C>A (n.223+622C>A)
n.1395C>A
n.759C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
4g.106328186C=CA1483160383AIMP1c.64C= (p.Gln22=)
c.223+622C= (n.223+622C=)
n.1395C=
n.759C=
c.334C= (p.Gln112=)
c.406C= (p.Gln136=)
4g.106328186C>GCA357973105AIMP1c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.223+622C>G (n.223+622C>G)
n.1395C>G
n.759C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
4g.106328186C>TCA10584079AIMP1c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.223+622C>T (n.223+622C>T)
n.1395C>T
n.759C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.106328187A=CA1483160384AIMP1c.65A= (p.Gln22=)
c.223+623A= (n.223+623A=)
n.1396A=
n.760A=
c.335A= (p.Gln112=)
c.407A= (p.Gln136=)
4g.106328187A>CCA357973108AIMP1c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.223+623A>C (n.223+623A>C)
n.1396A>C
n.760A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328187A>GCA103423996AIMP1c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.223+623A>G (n.223+623A>G)
n.1396A>G
n.760A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328187A>TCA357973110AIMP1c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.223+623A>T (n.223+623A>T)
n.1396A>T
n.760A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
4g.106328188G>ACA440694841AIMP1c.66G>A (p.Gln22=)
c.223+624G>A (n.223+624G>A)
n.1397G>A
n.761G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
c.408G>A (p.Gln136=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328188G>CCA357973112AIMP1c.66G>C (p.Gln22His)
c.223+624G>C (n.223+624G>C)
n.1397G>C
n.761G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
c.408G>C (p.Gln136His)
4g.106328188G=CA1483160385AIMP1c.66G= (p.Gln22=)
c.223+624G= (n.223+624G=)
n.1397G=
n.761G=
c.336G= (p.Gln112=)
c.408G= (p.Gln136=)
4g.106328188G>TCA357973114AIMP1c.66G>T (p.Gln22His)
c.223+624G>T (n.223+624G>T)
n.1397G>T
n.761G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
c.408G>T (p.Gln136His)
4g.106328189A=CA1483160386AIMP1c.67A= (p.Ile23=)
c.223+625A= (n.223+625A=)
n.1398A=
n.762A=
c.337A= (p.Ile113=)
c.409A= (p.Ile137=)
4g.106328189A>CCA357973116AIMP1c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.223+625A>C (n.223+625A>C)
n.1398A>C
n.762A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
4g.106328189A>GCA357973118AIMP1c.67A>G (p.Ile23Val)
c.223+625A>G (n.223+625A>G)
n.1398A>G
n.762A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
4g.106328189A>TCA357973120AIMP1c.67A>T (p.Ile23Leu)
c.223+625A>T (n.223+625A>T)
n.1398A>T
n.762A>T
c.337A>T (p.Ile113Leu)
c.409A>T (p.Ile137Leu)
4g.106328190T>ACA357973124AIMP1c.68T>A (p.Ile23Lys)
c.223+626T>A (n.223+626T>A)
n.1399T>A
n.763T>A
c.338T>A (p.Ile113Lys)
c.410T>A (p.Ile137Lys)
4g.106328190T>CCA357973126AIMP1c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.223+626T>C (n.223+626T>C)
n.1399T>C
n.763T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
4g.106328190T>GCA357973122AIMP1c.68T>G (p.Ile23Arg)
c.223+626T>G (n.223+626T>G)
n.1399T>G
n.763T>G
c.338T>G (p.Ile113Arg)
c.410T>G (p.Ile137Arg)
4g.106328190dupCA3035684AIMP1c.68dup (p.Gly25ArgfsTer14)
c.223+626dup (n.223+626dup)
n.1399dup
n.763dup
c.338dup (p.Gly115ArgfsTer14)
c.410dup (p.Gly139ArgfsTer14)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328191A=CA1483160387AIMP1c.69A= (p.Ile23=)
c.223+627A= (n.223+627A=)
n.1400A=
n.764A=
c.339A= (p.Ile113=)
c.411A= (p.Ile137=)
4g.106328191A>CCA440694853AIMP1c.69A>C (p.Ile23=)
c.223+627A>C (n.223+627A>C)
n.1400A>C
n.764A>C
c.339A>C (p.Ile113=)
c.411A>C (p.Ile137=)
4g.106328191A>GCA357973127AIMP1c.69A>G (p.Ile23Met)
c.223+627A>G (n.223+627A>G)
n.1400A>G
n.764A>G
c.339A>G (p.Ile113Met)
c.411A>G (p.Ile137Met)
 dbSNP gnomAD v2
4g.106328191A>TCA440694857AIMP1c.69A>T (p.Ile23=)
c.223+627A>T (n.223+627A>T)
n.1400A>T
n.764A>T
c.339A>T (p.Ile113=)
c.411A>T (p.Ile137=)
4g.106328192A=CA1483160388AIMP1c.70A= (p.Lys24=)
c.223+628A= (n.223+628A=)
n.1401A=
n.765A=
c.340A= (p.Lys114=)
c.412A= (p.Lys138=)
4g.106328192A>CCA357973129AIMP1c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.223+628A>C (n.223+628A>C)
n.1401A>C
n.765A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
4g.106328192A>GCA103423997AIMP1c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.223+628A>G (n.223+628A>G)
n.1401A>G
n.765A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328192A>TCA357973132AIMP1c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.223+628A>T (n.223+628A>T)
n.1401A>T
n.765A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
4g.106328193A=CA1483160389AIMP1c.71A= (p.Lys24=)
c.223+629A= (n.223+629A=)
n.1402A=
n.766A=
c.341A= (p.Lys114=)
c.413A= (p.Lys138=)
4g.106328193A>CCA357973134AIMP1c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.223+629A>C (n.223+629A>C)
n.1402A>C
n.766A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
4g.106328193A>GCA3035685AIMP1c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.223+629A>G (n.223+629A>G)
n.1402A>G
n.766A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328193A>TCA357973136AIMP1c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.223+629A>T (n.223+629A>T)
n.1402A>T
n.766A>T
c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
4g.106328194A>CCA357973139AIMP1c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.223+630A>C (n.223+630A>C)
n.1403A>C
n.767A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
4g.106328194A>GCA440694873AIMP1c.72A>G (p.Lys24=)
c.223+630A>G (n.223+630A>G)
n.1403A>G
n.767A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
c.414A>G (p.Lys138=)
4g.106328194A>TCA357973140AIMP1c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.223+630A>T (n.223+630A>T)
n.1403A>T
n.767A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
4g.106328198_106328200delCA2671672276AIMP1c.76_78del (p.Gly26del)
c.223+634_223+636del (n.223+634_223+636del)
n.1407_1409del
n.771_773del
c.346_348del (p.Gly116del)
c.418_420del (p.Gly140del)
 gnomAD v4
4g.106328199_106328207delCA2578162636AIMP1c.77_85del (p.Gly26_Gly28del)
c.223+635_223+643del (n.223+635_223+643del)
n.1408_1416del
n.772_780del
c.347_355del (p.Gly116_Gly118del)
c.419_427del (p.Gly140_Gly142del)
4g.106328195G>ACA357973143AIMP1c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.223+631G>A (n.223+631G>A)
n.1404G>A
n.768G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
4g.106328195G>CCA357973144AIMP1c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.223+631G>C (n.223+631G>C)
n.1404G>C
n.768G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
4g.106328195G>TCA357973146AIMP1c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.223+631G>T (n.223+631G>T)
n.1404G>T
n.768G>T
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
4g.106328196delCA2671672277AIMP1c.74del (p.Gly25GlufsTer27)
c.223+632del (n.223+632del)
n.1405del
n.769del
c.344del (p.Gly115GlufsTer27)
c.416del (p.Gly139GlufsTer27)
 gnomAD v4
4g.106328196G>ACA357973147AIMP1c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.223+632G>A (n.223+632G>A)
n.1405G>A
n.769G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
4g.106328196G>CCA357973149AIMP1c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.223+632G>C (n.223+632G>C)
n.1405G>C
n.769G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
4g.106328196G>TCA357973151AIMP1c.74G>T (p.Gly25Val)
c.223+632G>T (n.223+632G>T)
n.1405G>T
n.769G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
4g.106328197A>CCA440694886AIMP1c.75A>C (p.Gly25=)
c.223+633A>C (n.223+633A>C)
n.1406A>C
n.770A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.417A>C (p.Gly139=)
4g.106328197A>GCA440694888AIMP1c.75A>G (p.Gly25=)
c.223+633A>G (n.223+633A>G)
n.1406A>G
n.770A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.417A>G (p.Gly139=)
4g.106328197A>TCA440694891AIMP1c.75A>T (p.Gly25=)
c.223+633A>T (n.223+633A>T)
n.1406A>T
n.770A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.417A>T (p.Gly139=)
4g.106328198G>ACA3035687AIMP1c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.223+634G>A (n.223+634G>A)
n.1407G>A
n.771G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328198G>CCA357973154AIMP1c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.223+634G>C (n.223+634G>C)
n.1407G>C
n.771G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
4g.106328198G=CA1483160391AIMP1c.76G= (p.Gly26=)
c.223+634G= (n.223+634G=)
n.1407G=
n.771G=
c.346G= (p.Gly116=)
c.418G= (p.Gly140=)
4g.106328198G>TCA357973152AIMP1c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.223+634G>T (n.223+634G>T)
n.1407G>T
n.771G>T
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
4g.106328198_106328203delinsGGAACACA1483160390AIMP1c.76_81delinsGGAACA (p.Gly26=)
c.223+634_223+639delinsGGAACA (n.223+634_223+639delinsGGAACA)
n.1407_1412delinsGGAACA
n.771_776delinsGGAACA
c.346_351delinsGGAACA (p.Gly116=)
c.418_423delinsGGAACA (p.Gly140=)
4g.106328199G>ACA3035688AIMP1c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.223+635G>A (n.223+635G>A)
n.1408G>A
n.772G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328199G>CCA357973156AIMP1c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.223+635G>C (n.223+635G>C)
n.1408G>C
n.772G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
 dbSNP
4g.106328199G=CA1483160392AIMP1c.77G= (p.Gly26=)
c.223+635G= (n.223+635G=)
n.1408G=
n.772G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.419G= (p.Gly140=)
4g.106328199G>TCA357973158AIMP1c.77G>T (p.Gly26Val)
c.223+635G>T (n.223+635G>T)
n.1408G>T
n.772G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
4g.106328200_106328204delCA3035686AIMP1c.78_82del (p.Thr27ArgfsTer10)
c.223+636_223+640del (n.223+636_223+640del)
n.1409_1413del
n.773_777del
c.348_352del (p.Thr117ArgfsTer10)
c.420_424del (p.Thr141ArgfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328200A>CCA440694908AIMP1c.78A>C (p.Gly26=)
c.223+636A>C (n.223+636A>C)
n.1409A>C
n.773A>C
c.348A>C (p.Gly116=)
c.420A>C (p.Gly140=)
4g.106328200A>GCA440694911AIMP1c.78A>G (p.Gly26=)
c.223+636A>G (n.223+636A>G)
n.1409A>G
n.773A>G
c.348A>G (p.Gly116=)
c.420A>G (p.Gly140=)
4g.106328200A>TCA440694912AIMP1c.78A>T (p.Gly26=)
c.223+636A>T (n.223+636A>T)
n.1409A>T
n.773A>T
c.348A>T (p.Gly116=)
c.420A>T (p.Gly140=)
4g.106328201A=CA1483160393AIMP1c.79A= (p.Thr27=)
c.223+637A= (n.223+637A=)
n.1410A=
n.774A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.421A= (p.Thr141=)
4g.106328201A>CCA357973160AIMP1c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.223+637A>C (n.223+637A>C)
n.1410A>C
n.774A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
4g.106328201A>GCA3035689AIMP1c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.223+637A>G (n.223+637A>G)
n.1410A>G
n.774A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328201A>TCA357973163AIMP1c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.223+637A>T (n.223+637A>T)
n.1410A>T
n.774A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
4g.106328202C>ACA357973165AIMP1c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.223+638C>A (n.223+638C>A)
n.1411C>A
n.775C>A
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
4g.106328202C=CA1483160394AIMP1c.80C= (p.Thr27=)
c.223+638C= (n.223+638C=)
n.1411C=
n.775C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.422C= (p.Thr141=)
4g.106328202C>GCA357973167AIMP1c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.223+638C>G (n.223+638C>G)
n.1411C>G
n.775C>G
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
4g.106328202C>TCA357973168AIMP1c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.223+638C>T (n.223+638C>T)
n.1411C>T
n.775C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
 dbSNP
4g.106328203A>CCA440694934AIMP1c.81A>C (p.Thr27=)
c.223+639A>C (n.223+639A>C)
n.1412A>C
n.776A>C
c.351A>C (p.Thr117=)
c.423A>C (p.Thr141=)
4g.106328203A>GCA440694928AIMP1c.81A>G (p.Thr27=)
c.223+639A>G (n.223+639A>G)
n.1412A>G
n.776A>G
c.351A>G (p.Thr117=)
c.423A>G (p.Thr141=)
 gnomAD v4
4g.106328203A>TCA440694931AIMP1c.81A>T (p.Thr27=)
c.223+639A>T (n.223+639A>T)
n.1412A>T
n.776A>T
c.351A>T (p.Thr117=)
c.423A>T (p.Thr141=)
4g.106328204G>ACA357973171AIMP1c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.223+640G>A (n.223+640G>A)
n.1413G>A
n.777G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106328204G>CCA357973172AIMP1c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.223+640G>C (n.223+640G>C)
n.1413G>C
n.777G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
4g.106328204G=CA1483160395AIMP1c.82G= (p.Gly28=)
c.223+640G= (n.223+640G=)
n.1413G=
n.777G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.424G= (p.Gly142=)
4g.106328204G>TCA357973174AIMP1c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.223+640G>T (n.223+640G>T)
n.1413G>T
n.777G>T
c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
4g.106328205G>ACA357973176AIMP1c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.223+641G>A (n.223+641G>A)
n.1414G>A
n.778G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
4g.106328205G>CCA357973179AIMP1c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.223+641G>C (n.223+641G>C)
n.1414G>C
n.778G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
4g.106328205G>TCA357973177AIMP1c.83G>T (p.Gly28Val)
c.223+641G>T (n.223+641G>T)
n.1414G>T
n.778G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
4g.106328206A=CA1483160396AIMP1c.84A= (p.Gly28=)
c.223+642A= (n.223+642A=)
n.1415A=
n.779A=
c.354A= (p.Gly118=)
c.426A= (p.Gly142=)
4g.106328206A>CCA440694949AIMP1c.84A>C (p.Gly28=)
c.223+642A>C (n.223+642A>C)
n.1415A>C
n.779A>C
c.354A>C (p.Gly118=)
c.426A>C (p.Gly142=)
4g.106328206A>GCA440694951AIMP1c.84A>G (p.Gly28=)
c.223+642A>G (n.223+642A>G)
n.1415A>G
n.779A>G
c.354A>G (p.Gly118=)
c.426A>G (p.Gly142=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328206A>TCA440694953AIMP1c.84A>T (p.Gly28=)
c.223+642A>T (n.223+642A>T)
n.1415A>T
n.779A>T
c.354A>T (p.Gly118=)
c.426A>T (p.Gly142=)
4g.106328207G>ACA357973181AIMP1c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.223+643G>A (n.223+643G>A)
n.1416G>A
n.780G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
 gnomAD v4
4g.106328207G>CCA357973183AIMP1c.85G>C (p.Asp29His)
c.223+643G>C (n.223+643G>C)
n.1416G>C
n.780G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.427G>C (p.Asp143His)
4g.106328207G>TCA357973185AIMP1c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.223+643G>T (n.223+643G>T)
n.1416G>T
n.780G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
4g.106328208A=CA1483160397AIMP1c.86A= (p.Asp29=)
c.223+644A= (n.223+644A=)
n.1417A=
n.781A=
c.356A= (p.Asp119=)
c.428A= (p.Asp143=)
4g.106328208A>CCA357973187AIMP1c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.223+644A>C (n.223+644A>C)
n.1417A>C
n.781A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
4g.106328208A>GCA357973188AIMP1c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.223+644A>G (n.223+644A>G)
n.1417A>G
n.781A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328208A>TCA357973190AIMP1c.86A>T (p.Asp29Val)
c.223+644A>T (n.223+644A>T)
n.1417A>T
n.781A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
 gnomAD v4
4g.106328209C>ACA357973192AIMP1c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.223+645C>A (n.223+645C>A)
n.1418C>A
n.782C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
4g.106328209C=CA1483160398AIMP1c.87C= (p.Asp29=)
c.223+645C= (n.223+645C=)
n.1418C=
n.782C=
c.357C= (p.Asp119=)
c.429C= (p.Asp143=)
4g.106328209C>GCA3035691AIMP1c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.223+645C>G (n.223+645C>G)
n.1418C>G
n.782C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328209C>TCA3035690AIMP1c.87C>T (p.Asp29=)
c.223+645C>T (n.223+645C>T)
n.1418C>T
n.782C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.429C>T (p.Asp143=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328209_106328214delinsCGAAAACA1483160399AIMP1c.87_92delinsCGAAAA (p.Asp29=)
c.223+645_223+650delinsCGAAAA (n.223+645_223+650delinsCGAAAA)
n.1418_1423delinsCGAAAA
n.782_787delinsCGAAAA
c.357_362delinsCGAAAA (p.Asp119=)
c.429_434delinsCGAAAA (p.Asp143=)
4g.106328210G>ACA3035692AIMP1c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.223+646G>A (n.223+646G>A)
n.1419G>A
n.783G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328210G>CCA357973197AIMP1c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.223+646G>C (n.223+646G>C)
n.1419G>C
n.783G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
4g.106328210G=CA1483160400AIMP1c.88G= (p.Glu30=)
c.223+646G= (n.223+646G=)
n.1419G=
n.783G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.430G= (p.Glu144=)
4g.106328210G>TCA357973199AIMP1c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.223+646G>T (n.223+646G>T)
n.1419G>T
n.783G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
 gnomAD v4
4g.106328214_106328218delCA16603224AIMP1c.92_96del (p.Lys31SerfsTer6)
c.223+650_223+654del (n.223+650_223+654del)
n.1423_1427del
n.787_791del
c.362_366del (p.Lys121SerfsTer6)
c.434_438del (p.Lys145SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
4g.106328211A=CA1483160401AIMP1c.89A= (p.Glu30=)
c.223+647A= (n.223+647A=)
n.1420A=
n.784A=
c.359A= (p.Glu120=)
c.431A= (p.Glu144=)
4g.106328211A>CCA357973203AIMP1c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.223+647A>C (n.223+647A>C)
n.1420A>C
n.784A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
4g.106328211A>GCA3035693AIMP1c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.223+647A>G (n.223+647A>G)
n.1420A>G
n.784A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328211A>TCA357973201AIMP1c.89A>T (p.Glu30Val)
c.223+647A>T (n.223+647A>T)
n.1420A>T
n.784A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
4g.106328212A>CCA357973206AIMP1c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.223+648A>C (n.223+648A>C)
n.1421A>C
n.785A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
4g.106328212A>GCA440694989AIMP1c.90A>G (p.Glu30=)
c.223+648A>G (n.223+648A>G)
n.1421A>G
n.785A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.432A>G (p.Glu144=)
4g.106328212A>TCA357973208AIMP1c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.223+648A>T (n.223+648A>T)
n.1421A>T
n.785A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
4g.106328216_106328219delCA2671672278AIMP1c.94_97del (p.Lys32ArgfsTer19)
c.223+652_223+655del (n.223+652_223+655del)
n.1425_1428del
n.789_792del
c.364_367del (p.Lys122ArgfsTer19)
c.436_439del (p.Lys146ArgfsTer19)
 gnomAD v4
4g.106328213A>CCA357973211AIMP1c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.223+649A>C (n.223+649A>C)
n.1422A>C
n.786A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
4g.106328213A>GCA357973213AIMP1c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.223+649A>G (n.223+649A>G)
n.1422A>G
n.786A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
4g.106328213A>TCA357973215AIMP1c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.223+649A>T (n.223+649A>T)
n.1422A>T
n.786A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
4g.106328214A=CA1483160402AIMP1c.92A= (p.Lys31=)
c.223+650A= (n.223+650A=)
n.1423A=
n.787A=
c.362A= (p.Lys121=)
c.434A= (p.Lys145=)
4g.106328214A>CCA357973221AIMP1c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.223+650A>C (n.223+650A>C)
n.1423A>C
n.787A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.106328214A>GCA357973218AIMP1c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.223+650A>G (n.223+650A>G)
n.1423A>G
n.787A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
4g.106328214A>TCA357973219AIMP1c.92A>T (p.Lys31Met)
c.223+650A>T (n.223+650A>T)
n.1423A>T
n.787A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
4g.106328215G>ACA440695008AIMP1c.93G>A (p.Lys31=)
c.223+651G>A (n.223+651G>A)
n.1424G>A
n.788G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
c.435G>A (p.Lys145=)
4g.106328215G>CCA3035694AIMP1c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.223+651G>C (n.223+651G>C)
n.1424G>C
n.788G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106328215G=CA1483160403AIMP1c.93G= (p.Lys31=)
c.223+651G= (n.223+651G=)
n.1424G=
n.788G=
c.363G= (p.Lys121=)
c.435G= (p.Lys145=)
4g.106328215G>TCA3035695AIMP1c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.223+651G>T (n.223+651G>T)
n.1424G>T
n.788G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.106328216A>CCA357973224AIMP1c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.223+652A>C (n.223+652A>C)
n.1425A>C
n.789A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
4g.106328216A>GCA357973226AIMP1c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.223+652A>G (n.223+652A>G)
n.1425A>G
n.789A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
4g.106328216A>TCA357973228AIMP1c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.223+652A>T (n.223+652A>T)
n.1425A>T
n.789A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
4g.106328217A=CA1483160404AIMP1c.95A= (p.Lys32=)
c.223+653A= (n.223+653A=)
n.1426A=
n.790A=
c.365A= (p.Lys122=)
c.437A= (p.Lys146=)
4g.106328217A>CCA357973230AIMP1c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.223+653A>C (n.223+653A>C)
n.1426A>C
n.790A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
4g.106328217A>GCA3035696AIMP1c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.223+653A>G (n.223+653A>G)
n.1426A>G
n.790A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106328217A>TCA357973232AIMP1c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.223+653A>T (n.223+653A>T)
n.1426A>T
n.790A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.437A>T (p.Lys146Ile)

Number of alleles fetched