| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.106235355dup | CA3035085 | TBCK | c.1370dup (p.Asn457LysfsTer10) c.1181dup (p.Asn394LysfsTer10) c.1253dup (p.Asn418LysfsTer10) c.*1009dup (n.*1009dup) c.-41dup (n.-41dup) c.634dup n.1023dup c.854dup (p.Asn285LysfsTer10) c.1052dup (p.Asn351LysfsTer10) n.1399dup n.1710dup n.1307dup n.1494dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.106235354_106235355dup | CA553624672 | TBCK | c.1369_1370dup (p.Asn457LysfsTer16) c.1180_1181dup (p.Asn394LysfsTer16) c.1252_1253dup (p.Asn418LysfsTer16) c.*1008_*1009dup (n.*1008_*1009dup) c.-42_-41dup (n.-42_-41dup) c.633_634dup n.1022_1023dup c.853_854dup (p.Asn285LysfsTer16) c.1051_1052dup (p.Asn351LysfsTer16) n.1398_1399dup n.1709_1710dup n.1306_1307dup n.1493_1494dup | gnomAD v2 |
| 4 | g.106235355del | CA358417 | TBCK | c.1370del (p.Asn457ThrfsTer15) c.1181del (p.Asn394ThrfsTer15) c.1253del (p.Asn418ThrfsTer15) c.*1009del (n.*1009del) c.-41del (n.-41del) c.634del n.1023del c.854del (p.Asn285ThrfsTer15) c.1052del (p.Asn351ThrfsTer15) n.1399del n.1710del n.1307del n.1494del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.106235355T>A | CA358671 | TBCK | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.627A>T n.1016A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1392A>T n.1703A>T n.1300A>T n.1487A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235355T>C | CA357823069 | TBCK | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.627A>G n.1016A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1392A>G n.1703A>G n.1300A>G n.1487A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235355T>G | CA357823070 | TBCK | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.627A>C n.1016A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1392A>C n.1703A>C n.1300A>C n.1487A>C | |
| 4 | g.106235355T= | CA1483148923 | TBCK | c.1363A= (p.Lys455=) c.1174A= (p.Lys392=) c.1246A= (p.Lys416=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.-48A= (n.-48A=) c.627A= n.1016A= c.847A= (p.Lys283=) c.1045A= (p.Lys349=) n.1392A= n.1703A= n.1300A= n.1487A= | |
| 4 | g.106235356del | CA2671665594 | TBCK | c.1362del (p.Tyr454Ter) c.1173del (p.Tyr391Ter) c.1245del (p.Tyr415Ter) c.*1001del (n.*1001del) c.-49del (n.-49del) c.626del n.1015del c.846del (p.Tyr282Ter) c.1044del (p.Tyr348Ter) n.1391del n.1702del n.1299del n.1486del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235356A= | CA1483148924 | TBCK | c.1362T= (p.Tyr454=) c.1173T= (p.Tyr391=) c.1245T= (p.Tyr415=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.-49T= (n.-49T=) c.626T= n.1015T= c.846T= (p.Tyr282=) c.1044T= (p.Tyr348=) n.1391T= n.1702T= n.1299T= n.1486T= | |
| 4 | g.106235356A>C | CA357823071 | TBCK | c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.626T>G n.1015T>G c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.1044T>G (p.Tyr348Ter) n.1391T>G n.1702T>G n.1299T>G n.1486T>G | |
| 4 | g.106235356A>G | CA3035087 | TBCK | c.1362T>C (p.Tyr454=) c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1245T>C (p.Tyr415=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.626T>C n.1015T>C c.846T>C (p.Tyr282=) c.1044T>C (p.Tyr348=) n.1391T>C n.1702T>C n.1299T>C n.1486T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235356A>T | CA357823072 | TBCK | c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.626T>A n.1015T>A c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.1044T>A (p.Tyr348Ter) n.1391T>A n.1702T>A n.1299T>A n.1486T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235356_106235357insGT | CA2740560941 | TBCK | c.1361_1362insAC (p.Tyr454Ter) c.1172_1173insAC (p.Tyr391Ter) c.1244_1245insAC (p.Tyr415Ter) c.*1000_*1001insAC (n.*1000_*1001insAC) c.-50_-49insAC (n.-50_-49insAC) c.625_626insAC n.1014_1015insAC c.845_846insAC (p.Tyr282Ter) c.1043_1044insAC (p.Tyr348Ter) n.1390_1391insAC n.1701_1702insAC n.1298_1299insAC n.1485_1486insAC | |
| 4 | g.106235357T>A | CA102835120 | TBCK | c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.625A>T n.1014A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1390A>T n.1701A>T n.1298A>T n.1485A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235357T>C | CA357823073 | TBCK | c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.625A>G n.1014A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.1390A>G n.1701A>G n.1298A>G n.1485A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235357T>G | CA357823074 | TBCK | c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.625A>C n.1014A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1390A>C n.1701A>C n.1298A>C n.1485A>C | |
| 4 | g.106235357T= | CA1483148925 | TBCK | c.1361A= (p.Tyr454=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.1244A= (p.Tyr415=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.-50A= (n.-50A=) c.625A= n.1014A= c.845A= (p.Tyr282=) c.1043A= (p.Tyr348=) n.1390A= n.1701A= n.1298A= n.1485A= | |
| 4 | g.106235358A>C | CA357823075 | TBCK | c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*999T>G (n.*999T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.624T>G n.1013T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1389T>G n.1700T>G n.1297T>G n.1484T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235358A>G | CA357823076 | TBCK | c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*999T>C (n.*999T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.624T>C n.1013T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1389T>C n.1700T>C n.1297T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235358A>T | CA357823077 | TBCK | c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*999T>A (n.*999T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.624T>A n.1013T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1389T>A n.1700T>A n.1297T>A n.1484T>A | |
| 4 | g.106235359T>A | CA440555572 | TBCK | c.1359A>T (p.Pro453=) c.1170A>T (p.Pro390=) c.1242A>T (p.Pro414=) c.*998A>T (n.*998A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.623A>T n.1012A>T c.843A>T (p.Pro281=) c.1041A>T (p.Pro347=) n.1388A>T n.1699A>T n.1296A>T n.1483A>T | |
| 4 | g.106235359T>C | CA440555571 | TBCK | c.1359A>G (p.Pro453=) c.1170A>G (p.Pro390=) c.1242A>G (p.Pro414=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.623A>G n.1012A>G c.843A>G (p.Pro281=) c.1041A>G (p.Pro347=) n.1388A>G n.1699A>G n.1296A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106235359T>G | CA440555569 | TBCK | c.1359A>C (p.Pro453=) c.1170A>C (p.Pro390=) c.1242A>C (p.Pro414=) c.*998A>C (n.*998A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.623A>C n.1012A>C c.843A>C (p.Pro281=) c.1041A>C (p.Pro347=) n.1388A>C n.1699A>C n.1296A>C n.1483A>C | |
| 4 | g.106235359T= | CA1483148926 | TBCK | c.1359A= (p.Pro453=) c.1170A= (p.Pro390=) c.1242A= (p.Pro414=) c.*998A= (n.*998A=) c.-52A= (n.-52A=) c.623A= n.1012A= c.843A= (p.Pro281=) c.1041A= (p.Pro347=) n.1388A= n.1699A= n.1296A= n.1483A= | |
| 4 | g.106235359_106235360insTA | CA2740560942 | TBCK | c.1358_1359insTA (p.Tyr454AsnfsTer19) c.1169_1170insTA (p.Tyr391AsnfsTer19) c.1241_1242insTA (p.Tyr415AsnfsTer19) c.*997_*998insTA (n.*997_*998insTA) c.-53_-52insTA (n.-53_-52insTA) c.622_623insTA n.1011_1012insTA c.842_843insTA (p.Tyr282AsnfsTer19) c.1040_1041insTA (p.Tyr348AsnfsTer19) n.1387_1388insTA n.1698_1699insTA n.1295_1296insTA n.1482_1483insTA | |
| 4 | g.106235360G>A | CA357823080 | TBCK | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.*997C>T (n.*997C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.622C>T n.1011C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1387C>T n.1698C>T n.1295C>T n.1482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235360G>C | CA357823078 | TBCK | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.*997C>G (n.*997C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.622C>G n.1011C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1387C>G n.1698C>G n.1295C>G n.1482C>G | |
| 4 | g.106235360G= | CA1483148927 | TBCK | c.1358C= (p.Pro453=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1241C= (p.Pro414=) c.*997C= (n.*997C=) c.-53C= (n.-53C=) c.622C= n.1011C= c.842C= (p.Pro281=) c.1040C= (p.Pro347=) n.1387C= n.1698C= n.1295C= n.1482C= | |
| 4 | g.106235360G>T | CA357823079 | TBCK | c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.*997C>A (n.*997C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.622C>A n.1011C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1387C>A n.1698C>A n.1295C>A n.1482C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235361G>A | CA357823081 | TBCK | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.*996C>T (n.*996C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.621C>T n.1010C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1386C>T n.1697C>T n.1294C>T n.1481C>T | |
| 4 | g.106235361G>C | CA357823082 | TBCK | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.*996C>G (n.*996C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.621C>G n.1010C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1386C>G n.1697C>G n.1294C>G n.1481C>G | |
| 4 | g.106235361G>T | CA357823083 | TBCK | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.*996C>A (n.*996C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.621C>A n.1010C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1386C>A n.1697C>A n.1294C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235362A>C | CA357823084 | TBCK | c.1356T>G (p.Tyr452Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.*995T>G (n.*995T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) c.620T>G n.1009T>G c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) n.1385T>G n.1696T>G n.1293T>G n.1480T>G | |
| 4 | g.106235362A>G | CA440555573 | TBCK | c.1356T>C (p.Tyr452=) c.1167T>C (p.Tyr389=) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.*995T>C (n.*995T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.620T>C n.1009T>C c.840T>C (p.Tyr280=) c.1038T>C (p.Tyr346=) n.1385T>C n.1696T>C n.1293T>C n.1480T>C | |
| 4 | g.106235362A>T | CA357823085 | TBCK | c.1356T>A (p.Tyr452Ter) c.1167T>A (p.Tyr389Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.*995T>A (n.*995T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.620T>A n.1009T>A c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) n.1385T>A n.1696T>A n.1293T>A n.1480T>A | |
| 4 | g.106235363T>A | CA357823086 | TBCK | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.*994A>T (n.*994A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.619A>T n.1008A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) n.1384A>T n.1695A>T n.1292A>T n.1479A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235363T>C | CA357823087 | TBCK | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.*994A>G (n.*994A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.619A>G n.1008A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) n.1384A>G n.1695A>G n.1292A>G n.1479A>G | |
| 4 | g.106235363T>G | CA357823088 | TBCK | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.*994A>C (n.*994A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.619A>C n.1008A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) n.1384A>C n.1695A>C n.1292A>C n.1479A>C | |
| 4 | g.106235363T= | CA1483148928 | TBCK | c.1355A= (p.Tyr452=) c.1166A= (p.Tyr389=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.*994A= (n.*994A=) c.-56A= (n.-56A=) c.619A= n.1008A= c.839A= (p.Tyr280=) c.1037A= (p.Tyr346=) n.1384A= n.1695A= n.1292A= n.1479A= | |
| 4 | g.106235364A>C | CA357823089 | TBCK | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*993T>G (n.*993T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.618T>G n.1007T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) n.1383T>G n.1694T>G n.1291T>G n.1478T>G | |
| 4 | g.106235364A>G | CA357823090 | TBCK | c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*993T>C (n.*993T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.618T>C n.1007T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.1036T>C (p.Tyr346His) n.1383T>C n.1694T>C n.1291T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235364A>T | CA357823091 | TBCK | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*993T>A (n.*993T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.618T>A n.1007T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) n.1383T>A n.1694T>A n.1291T>A n.1478T>A | |
| 4 | g.106235365A>C | CA440555574 | TBCK | c.1353T>G (p.Ala451=) c.1164T>G (p.Ala388=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.*992T>G (n.*992T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.617T>G n.1006T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.1035T>G (p.Ala345=) n.1382T>G n.1693T>G n.1290T>G n.1477T>G | |
| 4 | g.106235365A>G | CA440555575 | TBCK | c.1353T>C (p.Ala451=) c.1164T>C (p.Ala388=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.617T>C n.1006T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.1035T>C (p.Ala345=) n.1382T>C n.1693T>C n.1290T>C n.1477T>C | |
| 4 | g.106235365A>T | CA440555576 | TBCK | c.1353T>A (p.Ala451=) c.1164T>A (p.Ala388=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.*992T>A (n.*992T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.617T>A n.1006T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.1035T>A (p.Ala345=) n.1382T>A n.1693T>A n.1290T>A n.1477T>A | |
| 4 | g.106235366G>A | CA357823093 | TBCK | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*991C>T (n.*991C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.616C>T n.1005C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1381C>T n.1692C>T n.1289C>T n.1476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106235366G>C | CA357823094 | TBCK | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*991C>G (n.*991C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.616C>G n.1005C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1381C>G n.1692C>G n.1289C>G n.1476C>G | |
| 4 | g.106235366G= | CA1483148929 | TBCK | c.1352C= (p.Ala451=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1235C= (p.Ala412=) c.*991C= (n.*991C=) c.-59C= (n.-59C=) c.616C= n.1005C= c.836C= (p.Ala279=) c.1034C= (p.Ala345=) n.1381C= n.1692C= n.1289C= n.1476C= | |
| 4 | g.106235366G>T | CA357823092 | TBCK | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*991C>A (n.*991C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.616C>A n.1005C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.1381C>A n.1692C>A n.1289C>A n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235367C>A | CA357823095 | TBCK | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*990G>T (n.*990G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.615G>T n.1004G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1380G>T n.1691G>T n.1288G>T n.1475G>T | |
| 4 | g.106235367C>G | CA357823096 | TBCK | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*990G>C (n.*990G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.615G>C n.1004G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1380G>C n.1691G>C n.1288G>C n.1475G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235367C>T | CA357823097 | TBCK | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*990G>A (n.*990G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.615G>A n.1004G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1380G>A n.1691G>A n.1288G>A n.1475G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235368C>A | CA357823098 | TBCK | c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.1162-1G>T (n.1162-1G>T) c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.*990-1G>T (n.*990-1G>T) c.-60-1G>T (n.-60-1G>T) c.615-1G>T n.1004-1G>T c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) n.1380-1G>T n.1691-1G>T n.1288-1G>T n.1475-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235368C= | CA1483148930 | TBCK | c.1351-1G= (n.1351-1G=) c.1162-1G= (n.1162-1G=) c.1234-1G= (n.1234-1G=) c.*990-1G= (n.*990-1G=) c.-60-1G= (n.-60-1G=) c.615-1G= n.1004-1G= c.835-1G= (n.835-1G=) c.1033-1G= (n.1033-1G=) n.1380-1G= n.1691-1G= n.1288-1G= n.1475-1G= | |
| 4 | g.106235368C>G | CA357823099 | TBCK | c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1162-1G>C (n.1162-1G>C) c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.*990-1G>C (n.*990-1G>C) c.-60-1G>C (n.-60-1G>C) c.615-1G>C n.1004-1G>C c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) n.1380-1G>C n.1691-1G>C n.1288-1G>C n.1475-1G>C | |
| 4 | g.106235368C>T | CA357823100 | TBCK | c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1162-1G>A (n.1162-1G>A) c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.*990-1G>A (n.*990-1G>A) c.-60-1G>A (n.-60-1G>A) c.615-1G>A n.1004-1G>A c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) n.1380-1G>A n.1691-1G>A n.1288-1G>A n.1475-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106235369T>A | CA357823101 | TBCK | c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1162-2A>T (n.1162-2A>T) c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.*990-2A>T (n.*990-2A>T) c.-60-2A>T (n.-60-2A>T) c.615-2A>T n.1004-2A>T c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) n.1380-2A>T n.1691-2A>T n.1288-2A>T n.1475-2A>T | |
| 4 | g.106235369T>C | CA357823102 | TBCK | c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1162-2A>G (n.1162-2A>G) c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.*990-2A>G (n.*990-2A>G) c.-60-2A>G (n.-60-2A>G) c.615-2A>G n.1004-2A>G c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) n.1380-2A>G n.1691-2A>G n.1288-2A>G n.1475-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235369T>G | CA357823103 | TBCK | c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1162-2A>C (n.1162-2A>C) c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.*990-2A>C (n.*990-2A>C) c.-60-2A>C (n.-60-2A>C) c.615-2A>C n.1004-2A>C c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) n.1380-2A>C n.1691-2A>C n.1288-2A>C n.1475-2A>C | |
| 4 | g.106235371T>A | CA784920553 | TBCK | c.1351-4A>T (n.1351-4A>T) c.1162-4A>T (n.1162-4A>T) c.1234-4A>T (n.1234-4A>T) c.*990-4A>T (n.*990-4A>T) c.-60-4A>T (n.-60-4A>T) c.615-4A>T n.1004-4A>T c.835-4A>T (n.835-4A>T) c.1033-4A>T (n.1033-4A>T) n.1380-4A>T n.1691-4A>T n.1288-4A>T n.1475-4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106235371T>C | CA3035088 | TBCK | c.1351-4A>G (n.1351-4A>G) c.1162-4A>G (n.1162-4A>G) c.1234-4A>G (n.1234-4A>G) c.*990-4A>G (n.*990-4A>G) c.-60-4A>G (n.-60-4A>G) c.615-4A>G n.1004-4A>G c.835-4A>G (n.835-4A>G) c.1033-4A>G (n.1033-4A>G) n.1380-4A>G n.1691-4A>G n.1288-4A>G n.1475-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235371T>G | CA3035089 | TBCK | c.1351-4A>C (n.1351-4A>C) c.1162-4A>C (n.1162-4A>C) c.1234-4A>C (n.1234-4A>C) c.*990-4A>C (n.*990-4A>C) c.-60-4A>C (n.-60-4A>C) c.615-4A>C n.1004-4A>C c.835-4A>C (n.835-4A>C) c.1033-4A>C (n.1033-4A>C) n.1380-4A>C n.1691-4A>C n.1288-4A>C n.1475-4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.106235371T= | CA1483148931 | TBCK | c.1351-4A= (n.1351-4A=) c.1162-4A= (n.1162-4A=) c.1234-4A= (n.1234-4A=) c.*990-4A= (n.*990-4A=) c.-60-4A= (n.-60-4A=) c.615-4A= n.1004-4A= c.835-4A= (n.835-4A=) c.1033-4A= (n.1033-4A=) n.1380-4A= n.1691-4A= n.1288-4A= n.1475-4A= | |
| 4 | g.106235372G>C | CA2671665595 | TBCK | c.1351-5C>G (n.1351-5C>G) c.1162-5C>G (n.1162-5C>G) c.1234-5C>G (n.1234-5C>G) c.*990-5C>G (n.*990-5C>G) c.-60-5C>G (n.-60-5C>G) c.615-5C>G n.1004-5C>G c.835-5C>G (n.835-5C>G) c.1033-5C>G (n.1033-5C>G) n.1380-5C>G n.1691-5C>G n.1288-5C>G n.1475-5C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.106235372G>T | CA2671665596 | TBCK | c.1351-5C>A (n.1351-5C>A) c.1162-5C>A (n.1162-5C>A) c.1234-5C>A (n.1234-5C>A) c.*990-5C>A (n.*990-5C>A) c.-60-5C>A (n.-60-5C>A) c.615-5C>A n.1004-5C>A c.835-5C>A (n.835-5C>A) c.1033-5C>A (n.1033-5C>A) n.1380-5C>A n.1691-5C>A n.1288-5C>A n.1475-5C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235374T>A | CA553624683 | TBCK | c.1351-7A>T (n.1351-7A>T) c.1162-7A>T (n.1162-7A>T) c.1234-7A>T (n.1234-7A>T) c.*990-7A>T (n.*990-7A>T) c.-60-7A>T (n.-60-7A>T) c.615-7A>T n.1004-7A>T c.835-7A>T (n.835-7A>T) c.1033-7A>T (n.1033-7A>T) n.1380-7A>T n.1691-7A>T n.1288-7A>T n.1475-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235374T>C | CA553624685 | TBCK | c.1351-7A>G (n.1351-7A>G) c.1162-7A>G (n.1162-7A>G) c.1234-7A>G (n.1234-7A>G) c.*990-7A>G (n.*990-7A>G) c.-60-7A>G (n.-60-7A>G) c.615-7A>G n.1004-7A>G c.835-7A>G (n.835-7A>G) c.1033-7A>G (n.1033-7A>G) n.1380-7A>G n.1691-7A>G n.1288-7A>G n.1475-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235374T= | CA1483148932 | TBCK | c.1351-7A= (n.1351-7A=) c.1162-7A= (n.1162-7A=) c.1234-7A= (n.1234-7A=) c.*990-7A= (n.*990-7A=) c.-60-7A= (n.-60-7A=) c.615-7A= n.1004-7A= c.835-7A= (n.835-7A=) c.1033-7A= (n.1033-7A=) n.1380-7A= n.1691-7A= n.1288-7A= n.1475-7A= | |
| 4 | g.106235375A>G | CA2739270207 | TBCK | c.1351-8T>C (n.1351-8T>C) c.1162-8T>C (n.1162-8T>C) c.1234-8T>C (n.1234-8T>C) c.*990-8T>C (n.*990-8T>C) c.-60-8T>C (n.-60-8T>C) c.615-8T>C n.1004-8T>C c.835-8T>C (n.835-8T>C) c.1033-8T>C (n.1033-8T>C) n.1380-8T>C n.1691-8T>C n.1288-8T>C n.1475-8T>C | ClinVar |
| 4 | g.106235376T>A | CA3035090 | TBCK | c.1351-9A>T (n.1351-9A>T) c.1162-9A>T (n.1162-9A>T) c.1234-9A>T (n.1234-9A>T) c.*990-9A>T (n.*990-9A>T) c.-60-9A>T (n.-60-9A>T) c.615-9A>T n.1004-9A>T c.835-9A>T (n.835-9A>T) c.1033-9A>T (n.1033-9A>T) n.1380-9A>T n.1691-9A>T n.1288-9A>T n.1475-9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235376T>C | CA1066400188 | TBCK | c.1351-9A>G (n.1351-9A>G) c.1162-9A>G (n.1162-9A>G) c.1234-9A>G (n.1234-9A>G) c.*990-9A>G (n.*990-9A>G) c.-60-9A>G (n.-60-9A>G) c.615-9A>G n.1004-9A>G c.835-9A>G (n.835-9A>G) c.1033-9A>G (n.1033-9A>G) n.1380-9A>G n.1691-9A>G n.1288-9A>G n.1475-9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235376T= | CA1483148933 | TBCK | c.1351-9A= (n.1351-9A=) c.1162-9A= (n.1162-9A=) c.1234-9A= (n.1234-9A=) c.*990-9A= (n.*990-9A=) c.-60-9A= (n.-60-9A=) c.615-9A= n.1004-9A= c.835-9A= (n.835-9A=) c.1033-9A= (n.1033-9A=) n.1380-9A= n.1691-9A= n.1288-9A= n.1475-9A= | |
| 4 | g.106235377C>A | CA3035091 | TBCK | c.1351-10G>T (n.1351-10G>T) c.1162-10G>T (n.1162-10G>T) c.1234-10G>T (n.1234-10G>T) c.*990-10G>T (n.*990-10G>T) c.-60-10G>T (n.-60-10G>T) c.615-10G>T n.1004-10G>T c.835-10G>T (n.835-10G>T) c.1033-10G>T (n.1033-10G>T) n.1380-10G>T n.1691-10G>T n.1288-10G>T n.1475-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235377C= | CA1483148934 | TBCK | c.1351-10G= (n.1351-10G=) c.1162-10G= (n.1162-10G=) c.1234-10G= (n.1234-10G=) c.*990-10G= (n.*990-10G=) c.-60-10G= (n.-60-10G=) c.615-10G= n.1004-10G= c.835-10G= (n.835-10G=) c.1033-10G= (n.1033-10G=) n.1380-10G= n.1691-10G= n.1288-10G= n.1475-10G= | |
| 4 | g.106235377C>T | CA2671665597 | TBCK | c.1351-10G>A (n.1351-10G>A) c.1162-10G>A (n.1162-10G>A) c.1234-10G>A (n.1234-10G>A) c.*990-10G>A (n.*990-10G>A) c.-60-10G>A (n.-60-10G>A) c.615-10G>A n.1004-10G>A c.835-10G>A (n.835-10G>A) c.1033-10G>A (n.1033-10G>A) n.1380-10G>A n.1691-10G>A n.1288-10G>A n.1475-10G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235378A= | CA1483148935 | TBCK | c.1351-11T= (n.1351-11T=) c.1162-11T= (n.1162-11T=) c.1234-11T= (n.1234-11T=) c.*990-11T= (n.*990-11T=) c.-60-11T= (n.-60-11T=) c.615-11T= n.1004-11T= c.835-11T= (n.835-11T=) c.1033-11T= (n.1033-11T=) n.1380-11T= n.1691-11T= n.1288-11T= n.1475-11T= | |
| 4 | g.106235378A>C | CA2671665598 | TBCK | c.1351-11T>G (n.1351-11T>G) c.1162-11T>G (n.1162-11T>G) c.1234-11T>G (n.1234-11T>G) c.*990-11T>G (n.*990-11T>G) c.-60-11T>G (n.-60-11T>G) c.615-11T>G n.1004-11T>G c.835-11T>G (n.835-11T>G) c.1033-11T>G (n.1033-11T>G) n.1380-11T>G n.1691-11T>G n.1288-11T>G n.1475-11T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235378A>G | CA3035092 | TBCK | c.1351-11T>C (n.1351-11T>C) c.1162-11T>C (n.1162-11T>C) c.1234-11T>C (n.1234-11T>C) c.*990-11T>C (n.*990-11T>C) c.-60-11T>C (n.-60-11T>C) c.615-11T>C n.1004-11T>C c.835-11T>C (n.835-11T>C) c.1033-11T>C (n.1033-11T>C) n.1380-11T>C n.1691-11T>C n.1288-11T>C n.1475-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235383dup | CA2671665599 | TBCK | c.1351-11dup (n.1351-11dup) c.1162-11dup (n.1162-11dup) c.1234-11dup (n.1234-11dup) c.*990-11dup (n.*990-11dup) c.-60-11dup (n.-60-11dup) c.615-11dup n.1004-11dup c.835-11dup (n.835-11dup) c.1033-11dup (n.1033-11dup) n.1380-11dup n.1691-11dup n.1288-11dup n.1475-11dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235383del | CA2578162286 | TBCK | c.1351-11del (n.1351-11del) c.1162-11del (n.1162-11del) c.1234-11del (n.1234-11del) c.*990-11del (n.*990-11del) c.-60-11del (n.-60-11del) c.615-11del n.1004-11del c.835-11del (n.835-11del) c.1033-11del (n.1033-11del) n.1380-11del n.1691-11del n.1288-11del n.1475-11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235379A= | CA1483148936 | TBCK | c.1351-12T= (n.1351-12T=) c.1162-12T= (n.1162-12T=) c.1234-12T= (n.1234-12T=) c.*990-12T= (n.*990-12T=) c.-60-12T= (n.-60-12T=) c.615-12T= n.1004-12T= c.835-12T= (n.835-12T=) c.1033-12T= (n.1033-12T=) n.1380-12T= n.1691-12T= n.1288-12T= n.1475-12T= | |
| 4 | g.106235379A>C | CA3035093 | TBCK | c.1351-12T>G (n.1351-12T>G) c.1162-12T>G (n.1162-12T>G) c.1234-12T>G (n.1234-12T>G) c.*990-12T>G (n.*990-12T>G) c.-60-12T>G (n.-60-12T>G) c.615-12T>G n.1004-12T>G c.835-12T>G (n.835-12T>G) c.1033-12T>G (n.1033-12T>G) n.1380-12T>G n.1691-12T>G n.1288-12T>G n.1475-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235379A>G | CA553624686 | TBCK | c.1351-12T>C (n.1351-12T>C) c.1162-12T>C (n.1162-12T>C) c.1234-12T>C (n.1234-12T>C) c.*990-12T>C (n.*990-12T>C) c.-60-12T>C (n.-60-12T>C) c.615-12T>C n.1004-12T>C c.835-12T>C (n.835-12T>C) c.1033-12T>C (n.1033-12T>C) n.1380-12T>C n.1691-12T>C n.1288-12T>C n.1475-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235382A>G | CA2762969401 | TBCK | c.1351-15T>C (n.1351-15T>C) c.1162-15T>C (n.1162-15T>C) c.1234-15T>C (n.1234-15T>C) c.*990-15T>C (n.*990-15T>C) c.-60-15T>C (n.-60-15T>C) c.615-15T>C n.1004-15T>C c.835-15T>C (n.835-15T>C) c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) n.1380-15T>C n.1691-15T>C n.1288-15T>C n.1475-15T>C | |
| 4 | g.106235382_106235383insCCAAAACCAAACACACCCAACAC | CA2762969402 | TBCK | c.1351-16_1351-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.1351-16_1351-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.1162-16_1162-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.1162-16_1162-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.1234-16_1234-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.1234-16_1234-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.*990-16_*990-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.*990-16_*990-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.-60-16_-60-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.-60-16_-60-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.615-16_615-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG n.1004-16_1004-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG c.835-16_835-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.835-16_835-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.1033-16_1033-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.1033-16_1033-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG) n.1380-16_1380-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG n.1691-16_1691-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG n.1288-16_1288-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG n.1475-16_1475-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGG | |
| 4 | g.106235383A>G | CA2671665600 | TBCK | c.1351-16T>C (n.1351-16T>C) c.1162-16T>C (n.1162-16T>C) c.1234-16T>C (n.1234-16T>C) c.*990-16T>C (n.*990-16T>C) c.-60-16T>C (n.-60-16T>C) c.615-16T>C n.1004-16T>C c.835-16T>C (n.835-16T>C) c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) n.1380-16T>C n.1691-16T>C n.1288-16T>C n.1475-16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235384G>A | CA2671665601 | TBCK | c.1351-17C>T (n.1351-17C>T) c.1162-17C>T (n.1162-17C>T) c.1234-17C>T (n.1234-17C>T) c.*990-17C>T (n.*990-17C>T) c.-60-17C>T (n.-60-17C>T) c.615-17C>T n.1004-17C>T c.835-17C>T (n.835-17C>T) c.1033-17C>T (n.1033-17C>T) n.1380-17C>T n.1691-17C>T n.1288-17C>T n.1475-17C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235384G>C | CA2762969403 | TBCK | c.1351-17C>G (n.1351-17C>G) c.1162-17C>G (n.1162-17C>G) c.1234-17C>G (n.1234-17C>G) c.*990-17C>G (n.*990-17C>G) c.-60-17C>G (n.-60-17C>G) c.615-17C>G n.1004-17C>G c.835-17C>G (n.835-17C>G) c.1033-17C>G (n.1033-17C>G) n.1380-17C>G n.1691-17C>G n.1288-17C>G n.1475-17C>G | |
| 4 | g.106235384G>T | CA2671665602 | TBCK | c.1351-17C>A (n.1351-17C>A) c.1162-17C>A (n.1162-17C>A) c.1234-17C>A (n.1234-17C>A) c.*990-17C>A (n.*990-17C>A) c.-60-17C>A (n.-60-17C>A) c.615-17C>A n.1004-17C>A c.835-17C>A (n.835-17C>A) c.1033-17C>A (n.1033-17C>A) n.1380-17C>A n.1691-17C>A n.1288-17C>A n.1475-17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235385A= | CA1483148937 | TBCK | c.1351-18T= (n.1351-18T=) c.1162-18T= (n.1162-18T=) c.1234-18T= (n.1234-18T=) c.*990-18T= (n.*990-18T=) c.-60-18T= (n.-60-18T=) c.615-18T= n.1004-18T= c.835-18T= (n.835-18T=) c.1033-18T= (n.1033-18T=) n.1380-18T= n.1691-18T= n.1288-18T= n.1475-18T= | |
| 4 | g.106235385A>G | CA1483148938 | TBCK | c.1351-18T>C (n.1351-18T>C) c.1162-18T>C (n.1162-18T>C) c.1234-18T>C (n.1234-18T>C) c.*990-18T>C (n.*990-18T>C) c.-60-18T>C (n.-60-18T>C) c.615-18T>C n.1004-18T>C c.835-18T>C (n.835-18T>C) c.1033-18T>C (n.1033-18T>C) n.1380-18T>C n.1691-18T>C n.1288-18T>C n.1475-18T>C | dbSNP |
| 4 | g.106235385_106235386insTC | CA2671665603 | TBCK | c.1351-19_1351-18insGA (n.1351-19_1351-18insGA) c.1162-19_1162-18insGA (n.1162-19_1162-18insGA) c.1234-19_1234-18insGA (n.1234-19_1234-18insGA) c.*990-19_*990-18insGA (n.*990-19_*990-18insGA) c.-60-19_-60-18insGA (n.-60-19_-60-18insGA) c.615-19_615-18insGA n.1004-19_1004-18insGA c.835-19_835-18insGA (n.835-19_835-18insGA) c.1033-19_1033-18insGA (n.1033-19_1033-18insGA) n.1380-19_1380-18insGA n.1691-19_1691-18insGA n.1288-19_1288-18insGA n.1475-19_1475-18insGA | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235386A>T | CA2762969404 | TBCK | c.1351-19T>A (n.1351-19T>A) c.1162-19T>A (n.1162-19T>A) c.1234-19T>A (n.1234-19T>A) c.*990-19T>A (n.*990-19T>A) c.-60-19T>A (n.-60-19T>A) c.615-19T>A n.1004-19T>A c.835-19T>A (n.835-19T>A) c.1033-19T>A (n.1033-19T>A) n.1380-19T>A n.1691-19T>A n.1288-19T>A n.1475-19T>A | |
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| 4 | g.106235389G>A | CA2671665605 | TBCK | c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.1162-22C>T (n.1162-22C>T) c.1234-22C>T (n.1234-22C>T) c.*990-22C>T (n.*990-22C>T) c.-60-22C>T (n.-60-22C>T) c.615-22C>T n.1004-22C>T c.835-22C>T (n.835-22C>T) c.1033-22C>T (n.1033-22C>T) n.1380-22C>T n.1691-22C>T n.1288-22C>T n.1475-22C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235391A>G | CA2671665608 | TBCK | c.1351-24T>C (n.1351-24T>C) c.1162-24T>C (n.1162-24T>C) c.1234-24T>C (n.1234-24T>C) c.*990-24T>C (n.*990-24T>C) c.-60-24T>C (n.-60-24T>C) c.615-24T>C n.1004-24T>C c.835-24T>C (n.835-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) n.1380-24T>C n.1691-24T>C n.1288-24T>C n.1475-24T>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235393A>G | CA3035094 | TBCK | c.1351-26T>C (n.1351-26T>C) c.1162-26T>C (n.1162-26T>C) c.1234-26T>C (n.1234-26T>C) c.*990-26T>C (n.*990-26T>C) c.-60-26T>C (n.-60-26T>C) c.615-26T>C n.1004-26T>C c.835-26T>C (n.835-26T>C) c.1033-26T>C (n.1033-26T>C) n.1380-26T>C n.1691-26T>C n.1288-26T>C n.1475-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235394del | CA1483148942 | TBCK | c.1351-27del (n.1351-27del) c.1162-27del (n.1162-27del) c.1234-27del (n.1234-27del) c.*990-27del (n.*990-27del) c.-60-27del (n.-60-27del) c.615-27del n.1004-27del c.835-27del (n.835-27del) c.1033-27del (n.1033-27del) n.1380-27del n.1691-27del n.1288-27del n.1475-27del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235394C>T | CA3035095 | TBCK | c.1351-27G>A (n.1351-27G>A) c.1162-27G>A (n.1162-27G>A) c.1234-27G>A (n.1234-27G>A) c.*990-27G>A (n.*990-27G>A) c.-60-27G>A (n.-60-27G>A) c.615-27G>A n.1004-27G>A c.835-27G>A (n.835-27G>A) c.1033-27G>A (n.1033-27G>A) n.1380-27G>A n.1691-27G>A n.1288-27G>A n.1475-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235395G>A | CA3035096 | TBCK | c.1351-28C>T (n.1351-28C>T) c.1162-28C>T (n.1162-28C>T) c.1234-28C>T (n.1234-28C>T) c.*990-28C>T (n.*990-28C>T) c.-60-28C>T (n.-60-28C>T) c.615-28C>T n.1004-28C>T c.835-28C>T (n.835-28C>T) c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) n.1380-28C>T n.1691-28C>T n.1288-28C>T n.1475-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235395G>C | CA553624695 | TBCK | c.1351-28C>G (n.1351-28C>G) c.1162-28C>G (n.1162-28C>G) c.1234-28C>G (n.1234-28C>G) c.*990-28C>G (n.*990-28C>G) c.-60-28C>G (n.-60-28C>G) c.615-28C>G n.1004-28C>G c.835-28C>G (n.835-28C>G) c.1033-28C>G (n.1033-28C>G) n.1380-28C>G n.1691-28C>G n.1288-28C>G n.1475-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235395G= | CA1483148944 | TBCK | c.1351-28C= (n.1351-28C=) c.1162-28C= (n.1162-28C=) c.1234-28C= (n.1234-28C=) c.*990-28C= (n.*990-28C=) c.-60-28C= (n.-60-28C=) c.615-28C= n.1004-28C= c.835-28C= (n.835-28C=) c.1033-28C= (n.1033-28C=) n.1380-28C= n.1691-28C= n.1288-28C= n.1475-28C= | |
| 4 | g.106235395G>T | CA3035097 | TBCK | c.1351-28C>A (n.1351-28C>A) c.1162-28C>A (n.1162-28C>A) c.1234-28C>A (n.1234-28C>A) c.*990-28C>A (n.*990-28C>A) c.-60-28C>A (n.-60-28C>A) c.615-28C>A n.1004-28C>A c.835-28C>A (n.835-28C>A) c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) n.1380-28C>A n.1691-28C>A n.1288-28C>A n.1475-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235397C= | CA1483148945 | TBCK | c.1351-30G= (n.1351-30G=) c.1162-30G= (n.1162-30G=) c.1234-30G= (n.1234-30G=) c.*990-30G= (n.*990-30G=) c.-60-30G= (n.-60-30G=) c.615-30G= n.1004-30G= c.835-30G= (n.835-30G=) c.1033-30G= (n.1033-30G=) n.1380-30G= n.1691-30G= n.1288-30G= n.1475-30G= | |
| 4 | g.106235397C>T | CA3035098 | TBCK | c.1351-30G>A (n.1351-30G>A) c.1162-30G>A (n.1162-30G>A) c.1234-30G>A (n.1234-30G>A) c.*990-30G>A (n.*990-30G>A) c.-60-30G>A (n.-60-30G>A) c.615-30G>A n.1004-30G>A c.835-30G>A (n.835-30G>A) c.1033-30G>A (n.1033-30G>A) n.1380-30G>A n.1691-30G>A n.1288-30G>A n.1475-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235398T>C | CA2671665611 | TBCK | c.1351-31A>G (n.1351-31A>G) c.1162-31A>G (n.1162-31A>G) c.1234-31A>G (n.1234-31A>G) c.*990-31A>G (n.*990-31A>G) c.-60-31A>G (n.-60-31A>G) c.615-31A>G n.1004-31A>G c.835-31A>G (n.835-31A>G) c.1033-31A>G (n.1033-31A>G) n.1380-31A>G n.1691-31A>G n.1288-31A>G n.1475-31A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235401A= | CA1483148946 | TBCK | c.1351-34T= (n.1351-34T=) c.1162-34T= (n.1162-34T=) c.1234-34T= (n.1234-34T=) c.*990-34T= (n.*990-34T=) c.-60-34T= (n.-60-34T=) c.615-34T= n.1004-34T= c.835-34T= (n.835-34T=) c.1033-34T= (n.1033-34T=) n.1380-34T= n.1691-34T= n.1288-34T= n.1475-34T= | |
| 4 | g.106235401A>G | CA3035099 | TBCK | c.1351-34T>C (n.1351-34T>C) c.1162-34T>C (n.1162-34T>C) c.1234-34T>C (n.1234-34T>C) c.*990-34T>C (n.*990-34T>C) c.-60-34T>C (n.-60-34T>C) c.615-34T>C n.1004-34T>C c.835-34T>C (n.835-34T>C) c.1033-34T>C (n.1033-34T>C) n.1380-34T>C n.1691-34T>C n.1288-34T>C n.1475-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235403T>C | CA2578162288 | TBCK | c.1351-36A>G (n.1351-36A>G) c.1162-36A>G (n.1162-36A>G) c.1234-36A>G (n.1234-36A>G) c.*990-36A>G (n.*990-36A>G) c.-60-36A>G (n.-60-36A>G) c.615-36A>G n.1004-36A>G c.835-36A>G (n.835-36A>G) c.1033-36A>G (n.1033-36A>G) n.1380-36A>G n.1691-36A>G n.1288-36A>G n.1475-36A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235404del | CA2578162289 | TBCK | c.1351-36del (n.1351-36del) c.1162-36del (n.1162-36del) c.1234-36del (n.1234-36del) c.*990-36del (n.*990-36del) c.-60-36del (n.-60-36del) c.615-36del n.1004-36del c.835-36del (n.835-36del) c.1033-36del (n.1033-36del) n.1380-36del n.1691-36del n.1288-36del n.1475-36del | |
| 4 | g.106235404T>A | CA2671665612 | TBCK | c.1351-37A>T (n.1351-37A>T) c.1162-37A>T (n.1162-37A>T) c.1234-37A>T (n.1234-37A>T) c.*990-37A>T (n.*990-37A>T) c.-60-37A>T (n.-60-37A>T) c.615-37A>T n.1004-37A>T c.835-37A>T (n.835-37A>T) c.1033-37A>T (n.1033-37A>T) n.1380-37A>T n.1691-37A>T n.1288-37A>T n.1475-37A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235404T>G | CA2671665613 | TBCK | c.1351-37A>C (n.1351-37A>C) c.1162-37A>C (n.1162-37A>C) c.1234-37A>C (n.1234-37A>C) c.*990-37A>C (n.*990-37A>C) c.-60-37A>C (n.-60-37A>C) c.615-37A>C n.1004-37A>C c.835-37A>C (n.835-37A>C) c.1033-37A>C (n.1033-37A>C) n.1380-37A>C n.1691-37A>C n.1288-37A>C n.1475-37A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235405A>G | CA2578162290 | TBCK | c.1351-38T>C (n.1351-38T>C) c.1162-38T>C (n.1162-38T>C) c.1234-38T>C (n.1234-38T>C) c.*990-38T>C (n.*990-38T>C) c.-60-38T>C (n.-60-38T>C) c.615-38T>C n.1004-38T>C c.835-38T>C (n.835-38T>C) c.1033-38T>C (n.1033-38T>C) n.1380-38T>C n.1691-38T>C n.1288-38T>C n.1475-38T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235406C>A | CA2671665614 | TBCK | c.1351-39G>T (n.1351-39G>T) c.1162-39G>T (n.1162-39G>T) c.1234-39G>T (n.1234-39G>T) c.*990-39G>T (n.*990-39G>T) c.-60-39G>T (n.-60-39G>T) c.615-39G>T n.1004-39G>T c.835-39G>T (n.835-39G>T) c.1033-39G>T (n.1033-39G>T) n.1380-39G>T n.1691-39G>T n.1288-39G>T n.1475-39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235407C>A | CA2671665615 | TBCK | c.1351-40G>T (n.1351-40G>T) c.1162-40G>T (n.1162-40G>T) c.1234-40G>T (n.1234-40G>T) c.*990-40G>T (n.*990-40G>T) c.-60-40G>T (n.-60-40G>T) c.615-40G>T n.1004-40G>T c.835-40G>T (n.835-40G>T) c.1033-40G>T (n.1033-40G>T) n.1380-40G>T n.1691-40G>T n.1288-40G>T n.1475-40G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235408T>A | CA2578162291 | TBCK | c.1351-41A>T (n.1351-41A>T) c.1162-41A>T (n.1162-41A>T) c.1234-41A>T (n.1234-41A>T) c.*990-41A>T (n.*990-41A>T) c.-60-41A>T (n.-60-41A>T) c.615-41A>T n.1004-41A>T c.835-41A>T (n.835-41A>T) c.1033-41A>T (n.1033-41A>T) n.1380-41A>T n.1691-41A>T n.1288-41A>T n.1475-41A>T | |
| 4 | g.106235408T>C | CA553624700 | TBCK | c.1351-41A>G (n.1351-41A>G) c.1162-41A>G (n.1162-41A>G) c.1234-41A>G (n.1234-41A>G) c.*990-41A>G (n.*990-41A>G) c.-60-41A>G (n.-60-41A>G) c.615-41A>G n.1004-41A>G c.835-41A>G (n.835-41A>G) c.1033-41A>G (n.1033-41A>G) n.1380-41A>G n.1691-41A>G n.1288-41A>G n.1475-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235408T= | CA1483148947 | TBCK | c.1351-41A= (n.1351-41A=) c.1162-41A= (n.1162-41A=) c.1234-41A= (n.1234-41A=) c.*990-41A= (n.*990-41A=) c.-60-41A= (n.-60-41A=) c.615-41A= n.1004-41A= c.835-41A= (n.835-41A=) c.1033-41A= (n.1033-41A=) n.1380-41A= n.1691-41A= n.1288-41A= n.1475-41A= | |
| 4 | g.106235409A= | CA1483148949 | TBCK | c.1351-42T= (n.1351-42T=) c.1162-42T= (n.1162-42T=) c.1234-42T= (n.1234-42T=) c.*990-42T= (n.*990-42T=) c.-60-42T= (n.-60-42T=) c.615-42T= n.1004-42T= c.835-42T= (n.835-42T=) c.1033-42T= (n.1033-42T=) n.1380-42T= n.1691-42T= n.1288-42T= n.1475-42T= | |
| 4 | g.106235409A>G | CA1483148948 | TBCK | c.1351-42T>C (n.1351-42T>C) c.1162-42T>C (n.1162-42T>C) c.1234-42T>C (n.1234-42T>C) c.*990-42T>C (n.*990-42T>C) c.-60-42T>C (n.-60-42T>C) c.615-42T>C n.1004-42T>C c.835-42T>C (n.835-42T>C) c.1033-42T>C (n.1033-42T>C) n.1380-42T>C n.1691-42T>C n.1288-42T>C n.1475-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106235409A>T | CA1066400221 | TBCK | c.1351-42T>A (n.1351-42T>A) c.1162-42T>A (n.1162-42T>A) c.1234-42T>A (n.1234-42T>A) c.*990-42T>A (n.*990-42T>A) c.-60-42T>A (n.-60-42T>A) c.615-42T>A n.1004-42T>A c.835-42T>A (n.835-42T>A) c.1033-42T>A (n.1033-42T>A) n.1380-42T>A n.1691-42T>A n.1288-42T>A n.1475-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235410G>T | CA2671665616 | TBCK | c.1351-43C>A (n.1351-43C>A) c.1162-43C>A (n.1162-43C>A) c.1234-43C>A (n.1234-43C>A) c.*990-43C>A (n.*990-43C>A) c.-60-43C>A (n.-60-43C>A) c.615-43C>A n.1004-43C>A c.835-43C>A (n.835-43C>A) c.1033-43C>A (n.1033-43C>A) n.1380-43C>A n.1691-43C>A n.1288-43C>A n.1475-43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235411T>C | CA2578162292 | TBCK | c.1351-44A>G (n.1351-44A>G) c.1162-44A>G (n.1162-44A>G) c.1234-44A>G (n.1234-44A>G) c.*990-44A>G (n.*990-44A>G) c.-60-44A>G (n.-60-44A>G) c.615-44A>G n.1004-44A>G c.835-44A>G (n.835-44A>G) c.1033-44A>G (n.1033-44A>G) n.1380-44A>G n.1691-44A>G n.1288-44A>G n.1475-44A>G | |
| 4 | g.106235412G>A | CA3035100 | TBCK | c.1351-45C>T (n.1351-45C>T) c.1162-45C>T (n.1162-45C>T) c.1234-45C>T (n.1234-45C>T) c.*990-45C>T (n.*990-45C>T) c.-60-45C>T (n.-60-45C>T) c.615-45C>T n.1004-45C>T c.835-45C>T (n.835-45C>T) c.1033-45C>T (n.1033-45C>T) n.1380-45C>T n.1691-45C>T n.1288-45C>T n.1475-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235412G= | CA1483148950 | TBCK | c.1351-45C= (n.1351-45C=) c.1162-45C= (n.1162-45C=) c.1234-45C= (n.1234-45C=) c.*990-45C= (n.*990-45C=) c.-60-45C= (n.-60-45C=) c.615-45C= n.1004-45C= c.835-45C= (n.835-45C=) c.1033-45C= (n.1033-45C=) n.1380-45C= n.1691-45C= n.1288-45C= n.1475-45C= | |
| 4 | g.106235412G>T | CA2671665617 | TBCK | c.1351-45C>A (n.1351-45C>A) c.1162-45C>A (n.1162-45C>A) c.1234-45C>A (n.1234-45C>A) c.*990-45C>A (n.*990-45C>A) c.-60-45C>A (n.-60-45C>A) c.615-45C>A n.1004-45C>A c.835-45C>A (n.835-45C>A) c.1033-45C>A (n.1033-45C>A) n.1380-45C>A n.1691-45C>A n.1288-45C>A n.1475-45C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235413C>T | CA2671665618 | TBCK | c.1351-46G>A (n.1351-46G>A) c.1162-46G>A (n.1162-46G>A) c.1234-46G>A (n.1234-46G>A) c.*990-46G>A (n.*990-46G>A) c.-60-46G>A (n.-60-46G>A) c.615-46G>A n.1004-46G>A c.835-46G>A (n.835-46G>A) c.1033-46G>A (n.1033-46G>A) n.1380-46G>A n.1691-46G>A n.1288-46G>A n.1475-46G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235415A>G | CA2671665619 | TBCK | c.1351-48T>C (n.1351-48T>C) c.1162-48T>C (n.1162-48T>C) c.1234-48T>C (n.1234-48T>C) c.*990-48T>C (n.*990-48T>C) c.-60-48T>C (n.-60-48T>C) c.615-48T>C n.1004-48T>C c.835-48T>C (n.835-48T>C) c.1033-48T>C (n.1033-48T>C) n.1380-48T>C n.1691-48T>C n.1288-48T>C n.1475-48T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235416T>A | CA553624704 | TBCK | c.1351-49A>T (n.1351-49A>T) c.1162-49A>T (n.1162-49A>T) c.1234-49A>T (n.1234-49A>T) c.*990-49A>T (n.*990-49A>T) c.-60-49A>T (n.-60-49A>T) c.615-49A>T n.1004-49A>T c.835-49A>T (n.835-49A>T) c.1033-49A>T (n.1033-49A>T) n.1380-49A>T n.1691-49A>T n.1288-49A>T n.1475-49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235416T>C | CA440555577 | TBCK | c.1351-49A>G (n.1351-49A>G) c.1162-49A>G (n.1162-49A>G) c.1234-49A>G (n.1234-49A>G) c.*990-49A>G (n.*990-49A>G) c.-60-49A>G (n.-60-49A>G) c.615-49A>G n.1004-49A>G c.835-49A>G (n.835-49A>G) c.1033-49A>G (n.1033-49A>G) n.1380-49A>G n.1691-49A>G n.1288-49A>G n.1475-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106235416T= | CA1483148951 | TBCK | c.1351-49A= (n.1351-49A=) c.1162-49A= (n.1162-49A=) c.1234-49A= (n.1234-49A=) c.*990-49A= (n.*990-49A=) c.-60-49A= (n.-60-49A=) c.615-49A= n.1004-49A= c.835-49A= (n.835-49A=) c.1033-49A= (n.1033-49A=) n.1380-49A= n.1691-49A= n.1288-49A= n.1475-49A= | |
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| 4 | g.106235417C>G | CA2671665621 | TBCK | c.1351-50G>C (n.1351-50G>C) c.1162-50G>C (n.1162-50G>C) c.1234-50G>C (n.1234-50G>C) c.*990-50G>C (n.*990-50G>C) c.-60-50G>C (n.-60-50G>C) c.615-50G>C n.1004-50G>C c.835-50G>C (n.835-50G>C) c.1033-50G>C (n.1033-50G>C) n.1380-50G>C n.1691-50G>C n.1288-50G>C n.1475-50G>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235418T>C | CA2671665623 | TBCK | c.1351-51A>G (n.1351-51A>G) c.1162-51A>G (n.1162-51A>G) c.1234-51A>G (n.1234-51A>G) c.*990-51A>G (n.*990-51A>G) c.-60-51A>G (n.-60-51A>G) c.615-51A>G n.1004-51A>G c.835-51A>G (n.835-51A>G) c.1033-51A>G (n.1033-51A>G) n.1380-51A>G n.1691-51A>G n.1288-51A>G n.1475-51A>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235424T>A | CA2671665625 | TBCK | c.1351-57A>T (n.1351-57A>T) c.1162-57A>T (n.1162-57A>T) c.1234-57A>T (n.1234-57A>T) c.*990-57A>T (n.*990-57A>T) c.-60-57A>T (n.-60-57A>T) c.615-57A>T n.1004-57A>T c.835-57A>T (n.835-57A>T) c.1033-57A>T (n.1033-57A>T) n.1380-57A>T n.1691-57A>T n.1288-57A>T n.1475-57A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235425C>A | CA2671665626 | TBCK | c.1351-58G>T (n.1351-58G>T) c.1162-58G>T (n.1162-58G>T) c.1234-58G>T (n.1234-58G>T) c.*990-58G>T (n.*990-58G>T) c.-60-58G>T (n.-60-58G>T) c.615-58G>T n.1004-58G>T c.835-58G>T (n.835-58G>T) c.1033-58G>T (n.1033-58G>T) n.1380-58G>T n.1691-58G>T n.1288-58G>T n.1475-58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235425C= | CA1483148952 | TBCK | c.1351-58G= (n.1351-58G=) c.1162-58G= (n.1162-58G=) c.1234-58G= (n.1234-58G=) c.*990-58G= (n.*990-58G=) c.-60-58G= (n.-60-58G=) c.615-58G= n.1004-58G= c.835-58G= (n.835-58G=) c.1033-58G= (n.1033-58G=) n.1380-58G= n.1691-58G= n.1288-58G= n.1475-58G= | |
| 4 | g.106235425C>T | CA784920577 | TBCK | c.1351-58G>A (n.1351-58G>A) c.1162-58G>A (n.1162-58G>A) c.1234-58G>A (n.1234-58G>A) c.*990-58G>A (n.*990-58G>A) c.-60-58G>A (n.-60-58G>A) c.615-58G>A n.1004-58G>A c.835-58G>A (n.835-58G>A) c.1033-58G>A (n.1033-58G>A) n.1380-58G>A n.1691-58G>A n.1288-58G>A n.1475-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235426T= | CA1483148953 | TBCK | c.1351-59A= (n.1351-59A=) c.1162-59A= (n.1162-59A=) c.1234-59A= (n.1234-59A=) c.*990-59A= (n.*990-59A=) c.-60-59A= (n.-60-59A=) c.615-59A= n.1004-59A= c.835-59A= (n.835-59A=) c.1033-59A= (n.1033-59A=) n.1380-59A= n.1691-59A= n.1288-59A= n.1475-59A= | |
| 4 | g.106235428G>A | CA784920578 | TBCK | c.1351-61C>T (n.1351-61C>T) c.1162-61C>T (n.1162-61C>T) c.1234-61C>T (n.1234-61C>T) c.*990-61C>T (n.*990-61C>T) c.-60-61C>T (n.-60-61C>T) c.615-61C>T n.1004-61C>T c.835-61C>T (n.835-61C>T) c.1033-61C>T (n.1033-61C>T) n.1380-61C>T n.1691-61C>T n.1288-61C>T n.1475-61C>T | dbSNP |
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| 4 | g.106235428G>T | CA2578162294 | TBCK | c.1351-61C>A (n.1351-61C>A) c.1162-61C>A (n.1162-61C>A) c.1234-61C>A (n.1234-61C>A) c.*990-61C>A (n.*990-61C>A) c.-60-61C>A (n.-60-61C>A) c.615-61C>A n.1004-61C>A c.835-61C>A (n.835-61C>A) c.1033-61C>A (n.1033-61C>A) n.1380-61C>A n.1691-61C>A n.1288-61C>A n.1475-61C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235429A>G | CA2578162295 | TBCK | c.1351-62T>C (n.1351-62T>C) c.1162-62T>C (n.1162-62T>C) c.1234-62T>C (n.1234-62T>C) c.*990-62T>C (n.*990-62T>C) c.-60-62T>C (n.-60-62T>C) c.615-62T>C n.1004-62T>C c.835-62T>C (n.835-62T>C) c.1033-62T>C (n.1033-62T>C) n.1380-62T>C n.1691-62T>C n.1288-62T>C n.1475-62T>C | |
| 4 | g.106235429A>T | CA1066400223 | TBCK | c.1351-62T>A (n.1351-62T>A) c.1162-62T>A (n.1162-62T>A) c.1234-62T>A (n.1234-62T>A) c.*990-62T>A (n.*990-62T>A) c.-60-62T>A (n.-60-62T>A) c.615-62T>A n.1004-62T>A c.835-62T>A (n.835-62T>A) c.1033-62T>A (n.1033-62T>A) n.1380-62T>A n.1691-62T>A n.1288-62T>A n.1475-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235430C>T | CA2578162296 | TBCK | c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) c.1162-63G>A (n.1162-63G>A) c.1234-63G>A (n.1234-63G>A) c.*990-63G>A (n.*990-63G>A) c.-60-63G>A (n.-60-63G>A) c.615-63G>A n.1004-63G>A c.835-63G>A (n.835-63G>A) c.1033-63G>A (n.1033-63G>A) n.1380-63G>A n.1691-63G>A n.1288-63G>A n.1475-63G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235431A= | CA1483148957 | TBCK | c.1351-64T= (n.1351-64T=) c.1162-64T= (n.1162-64T=) c.1234-64T= (n.1234-64T=) c.*990-64T= (n.*990-64T=) c.-60-64T= (n.-60-64T=) c.615-64T= n.1004-64T= c.835-64T= (n.835-64T=) c.1033-64T= (n.1033-64T=) n.1380-64T= n.1691-64T= n.1288-64T= n.1475-64T= | |
| 4 | g.106235431A>G | CA784920579 | TBCK | c.1351-64T>C (n.1351-64T>C) c.1162-64T>C (n.1162-64T>C) c.1234-64T>C (n.1234-64T>C) c.*990-64T>C (n.*990-64T>C) c.-60-64T>C (n.-60-64T>C) c.615-64T>C n.1004-64T>C c.835-64T>C (n.835-64T>C) c.1033-64T>C (n.1033-64T>C) n.1380-64T>C n.1691-64T>C n.1288-64T>C n.1475-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106235432G>A | CA2671665628 | TBCK | c.1351-65C>T (n.1351-65C>T) c.1162-65C>T (n.1162-65C>T) c.1234-65C>T (n.1234-65C>T) c.*990-65C>T (n.*990-65C>T) c.-60-65C>T (n.-60-65C>T) c.615-65C>T n.1004-65C>T c.835-65C>T (n.835-65C>T) c.1033-65C>T (n.1033-65C>T) n.1380-65C>T n.1691-65C>T n.1288-65C>T n.1475-65C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235432G>T | CA2671665629 | TBCK | c.1351-65C>A (n.1351-65C>A) c.1162-65C>A (n.1162-65C>A) c.1234-65C>A (n.1234-65C>A) c.*990-65C>A (n.*990-65C>A) c.-60-65C>A (n.-60-65C>A) c.615-65C>A n.1004-65C>A c.835-65C>A (n.835-65C>A) c.1033-65C>A (n.1033-65C>A) n.1380-65C>A n.1691-65C>A n.1288-65C>A n.1475-65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235432_106235433del | CA2578162297 | TBCK | c.1351-66_1351-65del (n.1351-66_1351-65del) c.1162-66_1162-65del (n.1162-66_1162-65del) c.1234-66_1234-65del (n.1234-66_1234-65del) c.*990-66_*990-65del (n.*990-66_*990-65del) c.-60-66_-60-65del (n.-60-66_-60-65del) c.615-66_615-65del n.1004-66_1004-65del c.835-66_835-65del (n.835-66_835-65del) c.1033-66_1033-65del (n.1033-66_1033-65del) n.1380-66_1380-65del n.1691-66_1691-65del n.1288-66_1288-65del n.1475-66_1475-65del | |
| 4 | g.106235434T>C | CA2671665630 | TBCK | c.1351-67A>G (n.1351-67A>G) c.1162-67A>G (n.1162-67A>G) c.1234-67A>G (n.1234-67A>G) c.*990-67A>G (n.*990-67A>G) c.-60-67A>G (n.-60-67A>G) c.615-67A>G n.1004-67A>G c.835-67A>G (n.835-67A>G) c.1033-67A>G (n.1033-67A>G) n.1380-67A>G n.1691-67A>G n.1288-67A>G n.1475-67A>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235435C>T | CA784920585 | TBCK | c.1351-68G>A (n.1351-68G>A) c.1162-68G>A (n.1162-68G>A) c.1234-68G>A (n.1234-68G>A) c.*990-68G>A (n.*990-68G>A) c.-60-68G>A (n.-60-68G>A) c.615-68G>A n.1004-68G>A c.835-68G>A (n.835-68G>A) c.1033-68G>A (n.1033-68G>A) n.1380-68G>A n.1691-68G>A n.1288-68G>A n.1475-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235437G>A | CA2671665632 | TBCK | c.1351-70C>T (n.1351-70C>T) c.1162-70C>T (n.1162-70C>T) c.1234-70C>T (n.1234-70C>T) c.*990-70C>T (n.*990-70C>T) c.-60-70C>T (n.-60-70C>T) c.615-70C>T n.1004-70C>T c.835-70C>T (n.835-70C>T) c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) n.1380-70C>T n.1691-70C>T n.1288-70C>T n.1475-70C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235437G>T | CA2578162299 | TBCK | c.1351-70C>A (n.1351-70C>A) c.1162-70C>A (n.1162-70C>A) c.1234-70C>A (n.1234-70C>A) c.*990-70C>A (n.*990-70C>A) c.-60-70C>A (n.-60-70C>A) c.615-70C>A n.1004-70C>A c.835-70C>A (n.835-70C>A) c.1033-70C>A (n.1033-70C>A) n.1380-70C>A n.1691-70C>A n.1288-70C>A n.1475-70C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235438A>C | CA102835168 | TBCK | c.1351-71T>G (n.1351-71T>G) c.1162-71T>G (n.1162-71T>G) c.1234-71T>G (n.1234-71T>G) c.*990-71T>G (n.*990-71T>G) c.-60-71T>G (n.-60-71T>G) c.615-71T>G n.1004-71T>G c.835-71T>G (n.835-71T>G) c.1033-71T>G (n.1033-71T>G) n.1380-71T>G n.1691-71T>G n.1288-71T>G n.1475-71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235440T>C | CA1483148963 | TBCK | c.1351-73A>G (n.1351-73A>G) c.1162-73A>G (n.1162-73A>G) c.1234-73A>G (n.1234-73A>G) c.*990-73A>G (n.*990-73A>G) c.-60-73A>G (n.-60-73A>G) c.615-73A>G n.1004-73A>G c.835-73A>G (n.835-73A>G) c.1033-73A>G (n.1033-73A>G) n.1380-73A>G n.1691-73A>G n.1288-73A>G n.1475-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235440T= | CA1483148962 | TBCK | c.1351-73A= (n.1351-73A=) c.1162-73A= (n.1162-73A=) c.1234-73A= (n.1234-73A=) c.*990-73A= (n.*990-73A=) c.-60-73A= (n.-60-73A=) c.615-73A= n.1004-73A= c.835-73A= (n.835-73A=) c.1033-73A= (n.1033-73A=) n.1380-73A= n.1691-73A= n.1288-73A= n.1475-73A= | |
| 4 | g.106235441A>C | CA2671665635 | TBCK | c.1351-74T>G (n.1351-74T>G) c.1162-74T>G (n.1162-74T>G) c.1234-74T>G (n.1234-74T>G) c.*990-74T>G (n.*990-74T>G) c.-60-74T>G (n.-60-74T>G) c.615-74T>G n.1004-74T>G c.835-74T>G (n.835-74T>G) c.1033-74T>G (n.1033-74T>G) n.1380-74T>G n.1691-74T>G n.1288-74T>G n.1475-74T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106235442T>A | CA2762969408 | TBCK | c.1351-75A>T (n.1351-75A>T) c.1162-75A>T (n.1162-75A>T) c.1234-75A>T (n.1234-75A>T) c.*990-75A>T (n.*990-75A>T) c.-60-75A>T (n.-60-75A>T) c.615-75A>T n.1004-75A>T c.835-75A>T (n.835-75A>T) c.1033-75A>T (n.1033-75A>T) n.1380-75A>T n.1691-75A>T n.1288-75A>T n.1475-75A>T | |
| 4 | g.106235442T>C | CA1483148965 | TBCK | c.1351-75A>G (n.1351-75A>G) c.1162-75A>G (n.1162-75A>G) c.1234-75A>G (n.1234-75A>G) c.*990-75A>G (n.*990-75A>G) c.-60-75A>G (n.-60-75A>G) c.615-75A>G n.1004-75A>G c.835-75A>G (n.835-75A>G) c.1033-75A>G (n.1033-75A>G) n.1380-75A>G n.1691-75A>G n.1288-75A>G n.1475-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235443A>G | CA2671665636 | TBCK | c.1351-76T>C (n.1351-76T>C) c.1162-76T>C (n.1162-76T>C) c.1234-76T>C (n.1234-76T>C) c.*990-76T>C (n.*990-76T>C) c.-60-76T>C (n.-60-76T>C) c.615-76T>C n.1004-76T>C c.835-76T>C (n.835-76T>C) c.1033-76T>C (n.1033-76T>C) n.1380-76T>C n.1691-76T>C n.1288-76T>C n.1475-76T>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235444C= | CA1483148966 | TBCK | c.1351-77G= (n.1351-77G=) c.1162-77G= (n.1162-77G=) c.1234-77G= (n.1234-77G=) c.*990-77G= (n.*990-77G=) c.-60-77G= (n.-60-77G=) c.615-77G= n.1004-77G= c.835-77G= (n.835-77G=) c.1033-77G= (n.1033-77G=) n.1380-77G= n.1691-77G= n.1288-77G= n.1475-77G= | |
| 4 | g.106235444C>T | CA648866344 | TBCK | c.1351-77G>A (n.1351-77G>A) c.1162-77G>A (n.1162-77G>A) c.1234-77G>A (n.1234-77G>A) c.*990-77G>A (n.*990-77G>A) c.-60-77G>A (n.-60-77G>A) c.615-77G>A n.1004-77G>A c.835-77G>A (n.835-77G>A) c.1033-77G>A (n.1033-77G>A) n.1380-77G>A n.1691-77G>A n.1288-77G>A n.1475-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 4 | g.106235445C>A | CA784920594 | TBCK | c.1351-78G>T (n.1351-78G>T) c.1162-78G>T (n.1162-78G>T) c.1234-78G>T (n.1234-78G>T) c.*990-78G>T (n.*990-78G>T) c.-60-78G>T (n.-60-78G>T) c.615-78G>T n.1004-78G>T c.835-78G>T (n.835-78G>T) c.1033-78G>T (n.1033-78G>T) n.1380-78G>T n.1691-78G>T n.1288-78G>T n.1475-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106235455A>T | CA2671665649 | TBCK | c.1351-88T>A (n.1351-88T>A) c.1162-88T>A (n.1162-88T>A) c.1234-88T>A (n.1234-88T>A) c.*990-88T>A (n.*990-88T>A) c.-60-88T>A (n.-60-88T>A) c.615-88T>A n.1004-88T>A c.835-88T>A (n.835-88T>A) c.1033-88T>A (n.1033-88T>A) n.1380-88T>A n.1691-88T>A n.1288-88T>A n.1475-88T>A | gnomAD v4 |