Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1789+17del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
4g.106235255T=CA1483148875TBCKc.1449+14A= (n.1449+14A=)
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4g.106235256C=CA1483148877TBCKc.1449+13G= (n.1449+13G=)
c.1260+13G= (n.1260+13G=)
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n.1789+12A>G
n.1386+12A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1332+12dup (n.1332+12dup)
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c.713+12dup
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n.1478+12dup
n.1789+12dup
n.1386+12dup
n.1573+12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1332+12del (n.1332+12del)
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c.39+12del (n.39+12del)
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c.933+12del (n.933+12del)
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n.1478+12del
n.1789+12del
n.1386+12del
n.1573+12del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1386+5_1386+11del
n.1573+5_1573+11del
4g.106235259T>CCA2671665583TBCKc.1449+10A>G (n.1449+10A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.106235262T>CCA2671665585TBCKc.1449+7A>G (n.1449+7A>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1789+6G>A
n.1386+6G>A
n.1573+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235264C>ACA2671665586TBCKc.1449+5G>T (n.1449+5G>T)
c.1260+5G>T (n.1260+5G>T)
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c.39+5G>T (n.39+5G>T)
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n.1789+5G>T
n.1386+5G>T
n.1573+5G>T
 gnomAD v4
4g.106235264C=CA1483148880TBCKc.1449+5G= (n.1449+5G=)
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n.1789+5G=
n.1386+5G=
n.1573+5G=
4g.106235264C>TCA553624641TBCKc.1449+5G>A (n.1449+5G>A)
c.1260+5G>A (n.1260+5G>A)
c.1332+5G>A (n.1332+5G>A)
c.*1088+5G>A (n.*1088+5G>A)
c.39+5G>A (n.39+5G>A)
c.713+5G>A
n.1102+5G>A
c.933+5G>A (n.933+5G>A)
c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
n.1478+5G>A
n.1789+5G>A
n.1386+5G>A
n.1573+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235265T>CCA2671665588TBCKc.1449+4A>G (n.1449+4A>G)
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c.933+4A>G (n.933+4A>G)
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n.1478+4A>G
n.1789+4A>G
n.1386+4A>G
n.1573+4A>G
 gnomAD v4
4g.106235265T>GCA2578162285TBCKc.1449+4A>C (n.1449+4A>C)
c.1260+4A>C (n.1260+4A>C)
c.1332+4A>C (n.1332+4A>C)
c.*1088+4A>C (n.*1088+4A>C)
c.39+4A>C (n.39+4A>C)
c.713+4A>C
n.1102+4A>C
c.933+4A>C (n.933+4A>C)
c.1131+4A>C (n.1131+4A>C)
n.1478+4A>C
n.1789+4A>C
n.1386+4A>C
n.1573+4A>C
 gnomAD v4
4g.106235266delCA2671665587TBCKc.1449+4del (n.1449+4del)
c.1260+4del (n.1260+4del)
c.1332+4del (n.1332+4del)
c.*1088+4del (n.*1088+4del)
c.39+4del (n.39+4del)
c.713+4del
n.1102+4del
c.933+4del (n.933+4del)
c.1131+4del (n.1131+4del)
n.1478+4del
n.1789+4del
n.1386+4del
n.1573+4del
 gnomAD v4
4g.106235267A>CCA357822880TBCKc.1449+2T>G (n.1449+2T>G)
c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
c.*1088+2T>G (n.*1088+2T>G)
c.39+2T>G (n.39+2T>G)
c.713+2T>G
n.1102+2T>G
c.933+2T>G (n.933+2T>G)
c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
n.1478+2T>G
n.1789+2T>G
n.1386+2T>G
n.1573+2T>G
 gnomAD v4
4g.106235267A>GCA357822879TBCKc.1449+2T>C (n.1449+2T>C)
c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
c.*1088+2T>C (n.*1088+2T>C)
c.39+2T>C (n.39+2T>C)
c.713+2T>C
n.1102+2T>C
c.933+2T>C (n.933+2T>C)
c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
n.1478+2T>C
n.1789+2T>C
n.1386+2T>C
n.1573+2T>C
4g.106235267A>TCA357822878TBCKc.1449+2T>A (n.1449+2T>A)
c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
c.*1088+2T>A (n.*1088+2T>A)
c.39+2T>A (n.39+2T>A)
c.713+2T>A
n.1102+2T>A
c.933+2T>A (n.933+2T>A)
c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
n.1478+2T>A
n.1789+2T>A
n.1386+2T>A
n.1573+2T>A
 gnomAD v4
4g.106235268C>ACA357822881TBCKc.1449+1G>T (n.1449+1G>T)
c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
c.*1088+1G>T (n.*1088+1G>T)
c.39+1G>T (n.39+1G>T)
c.713+1G>T
n.1102+1G>T
c.933+1G>T (n.933+1G>T)
c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
n.1478+1G>T
n.1789+1G>T
n.1386+1G>T
n.1573+1G>T
 gnomAD v4
4g.106235268C=CA1483148881TBCKc.1449+1G= (n.1449+1G=)
c.1260+1G= (n.1260+1G=)
c.1332+1G= (n.1332+1G=)
c.*1088+1G= (n.*1088+1G=)
c.39+1G= (n.39+1G=)
c.713+1G=
n.1102+1G=
c.933+1G= (n.933+1G=)
c.1131+1G= (n.1131+1G=)
n.1478+1G=
n.1789+1G=
n.1386+1G=
n.1573+1G=
4g.106235268C>GCA357822882TBCKc.1449+1G>C (n.1449+1G>C)
c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
c.*1088+1G>C (n.*1088+1G>C)
c.39+1G>C (n.39+1G>C)
c.713+1G>C
n.1102+1G>C
c.933+1G>C (n.933+1G>C)
c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
n.1478+1G>C
n.1789+1G>C
n.1386+1G>C
n.1573+1G>C
 dbSNP
4g.106235268C>TCA357822883TBCKc.1449+1G>A (n.1449+1G>A)
c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
c.*1088+1G>A (n.*1088+1G>A)
c.39+1G>A (n.39+1G>A)
c.713+1G>A
n.1102+1G>A
c.933+1G>A (n.933+1G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
n.1478+1G>A
n.1789+1G>A
n.1386+1G>A
n.1573+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235268_106235274delCA2762969395TBCKc.1444_1449+1del
c.1255_1260+1del
c.1327_1332+1del
c.*1083_*1088+1del
c.34_39+1del
c.708_713+1del
n.1097_1102+1del
c.928_933+1del
c.1126_1131+1del
n.1473_1478+1del
n.1784_1789+1del
n.1381_1386+1del
n.1568_1573+1del
4g.106235269C>ACA357822884TBCKc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.713G>T
n.1102G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1478G>T
n.1789G>T
n.1386G>T
n.1573G>T
 gnomAD v4
4g.106235269C=CA1483148882TBCKc.1449G= (p.Glu483=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.1332G= (p.Glu444=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.39G= (p.Glu13=)
c.713G=
n.1102G=
c.933G= (p.Glu311=)
c.1131G= (p.Glu377=)
n.1478G=
n.1789G=
n.1386G=
n.1573G=
4g.106235269C>GCA357822885TBCKc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.713G>C
n.1102G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1478G>C
n.1789G>C
n.1386G>C
n.1573G>C
4g.106235269C>TCA3035070TBCKc.1449G>A (p.Glu483=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.713G>A
n.1102G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1478G>A
n.1789G>A
n.1386G>A
n.1573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235270T>ACA357822886TBCKc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.712A>T
n.1101A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1477A>T
n.1788A>T
n.1385A>T
n.1572A>T
4g.106235270T>CCA357822887TBCKc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.712A>G
n.1101A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1477A>G
n.1788A>G
n.1385A>G
n.1572A>G
 gnomAD v4
4g.106235270T>GCA357822888TBCKc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.712A>C
n.1101A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1477A>C
n.1788A>C
n.1385A>C
n.1572A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235270T=CA1483148883TBCKc.1448A= (p.Glu483=)
c.1259A= (p.Glu420=)
c.1331A= (p.Glu444=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.38A= (p.Glu13=)
c.712A=
n.1101A=
c.932A= (p.Glu311=)
c.1130A= (p.Glu377=)
n.1477A=
n.1788A=
n.1385A=
n.1572A=
4g.106235271C>ACA357822889TBCKc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.711G>T
n.1100G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1476G>T
n.1787G>T
n.1384G>T
n.1571G>T
 gnomAD v4
4g.106235271C>GCA357822890TBCKc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.711G>C
n.1100G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1476G>C
n.1787G>C
n.1384G>C
n.1571G>C
 gnomAD v4
4g.106235271C>TCA357822891TBCKc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.711G>A
n.1100G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1476G>A
n.1787G>A
n.1384G>A
n.1571G>A
 gnomAD v4
4g.106235272A>CCA440555511TBCKc.1446T>G (p.Val482=)
c.1257T>G (p.Val419=)
c.1329T>G (p.Val443=)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.36T>G (p.Val12=)
c.710T>G
n.1099T>G
c.930T>G (p.Val310=)
c.1128T>G (p.Val376=)
n.1475T>G
n.1786T>G
n.1383T>G
n.1570T>G
4g.106235272A>GCA440555512TBCKc.1446T>C (p.Val482=)
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1329T>C (p.Val443=)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.36T>C (p.Val12=)
c.710T>C
n.1099T>C
c.930T>C (p.Val310=)
c.1128T>C (p.Val376=)
n.1475T>C
n.1786T>C
n.1383T>C
n.1570T>C
4g.106235272A>TCA440555513TBCKc.1446T>A (p.Val482=)
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1329T>A (p.Val443=)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.36T>A (p.Val12=)
c.710T>A
n.1099T>A
c.930T>A (p.Val310=)
c.1128T>A (p.Val376=)
n.1475T>A
n.1786T>A
n.1383T>A
n.1570T>A
4g.106235273A>CCA357822893TBCKc.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.709T>G
n.1098T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1474T>G
n.1785T>G
n.1382T>G
n.1569T>G
4g.106235273A>GCA357822894TBCKc.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.709T>C
n.1098T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1474T>C
n.1785T>C
n.1382T>C
n.1569T>C
 gnomAD v4
4g.106235273A>TCA357822892TBCKc.1445T>A (p.Val482Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.709T>A
n.1098T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.1474T>A
n.1785T>A
n.1382T>A
n.1569T>A
4g.106235274C>ACA357822897TBCKc.1444G>T (p.Val482Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.708G>T
n.1097G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.1473G>T
n.1784G>T
n.1381G>T
n.1568G>T
4g.106235274C>GCA357822895TBCKc.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.708G>C
n.1097G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1473G>C
n.1784G>C
n.1381G>C
n.1568G>C
4g.106235274C>TCA357822896TBCKc.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.708G>A
n.1097G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.1473G>A
n.1784G>A
n.1381G>A
n.1568G>A
 gnomAD v4
4g.106235275T>ACA440555515TBCKc.1443A>T (p.Gly481=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
c.707A>T
n.1096A>T
c.927A>T (p.Gly309=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
n.1472A>T
n.1783A>T
n.1380A>T
n.1567A>T
4g.106235275T>CCA440555516TBCKc.1443A>G (p.Gly481=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
c.707A>G
n.1096A>G
c.927A>G (p.Gly309=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
n.1472A>G
n.1783A>G
n.1380A>G
n.1567A>G
 gnomAD v4
4g.106235275T>GCA440555517TBCKc.1443A>C (p.Gly481=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
c.707A>C
n.1096A>C
c.927A>C (p.Gly309=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
n.1472A>C
n.1783A>C
n.1380A>C
n.1567A>C
4g.106235276C>ACA357822898TBCKc.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.706G>T
n.1095G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1471G>T
n.1782G>T
n.1379G>T
n.1566G>T
 gnomAD v4
4g.106235276C>GCA357822899TBCKc.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.706G>C
n.1095G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1471G>C
n.1782G>C
n.1379G>C
n.1566G>C
 gnomAD v4
4g.106235276C>TCA357822900TBCKc.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.706G>A
n.1095G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.1471G>A
n.1782G>A
n.1379G>A
n.1566G>A
 gnomAD v4
4g.106235278delCA2671665589TBCKc.1442del (p.Gly481GlufsTer?)
c.1253del (p.Gly418GlufsTer?)
c.1325del (p.Gly442GlufsTer?)
c.*1081del (n.*1081del)
c.32del (p.Gly11GlufsTer?)
c.706del
n.1095del
c.926del (p.Gly309GlufsTer?)
c.1124del (p.Gly375GlufsTer?)
n.1471del
n.1782del
n.1379del
n.1566del
 gnomAD v4
4g.106235277C>ACA102834997TBCKc.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.705G>T
n.1094G>T
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
n.1470G>T
n.1781G>T
n.1378G>T
n.1565G>T
 dbSNP
4g.106235277C=CA1483148884TBCKc.1441G= (p.Gly481=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.705G=
n.1094G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.1123G= (p.Gly375=)
n.1470G=
n.1781G=
n.1378G=
n.1565G=
4g.106235277C>GCA357822901TBCKc.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.705G>C
n.1094G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1470G>C
n.1781G>C
n.1378G>C
n.1565G>C
 dbSNP
4g.106235277C>TCA357822902TBCKc.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.705G>A
n.1094G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1470G>A
n.1781G>A
n.1378G>A
n.1565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235278C>ACA440555521TBCKc.1440G>T (p.Leu480=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.704G>T
n.1093G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1469G>T
n.1780G>T
n.1377G>T
n.1564G>T
 dbSNP
4g.106235278C=CA1483148885TBCKc.1440G= (p.Leu480=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1323G= (p.Leu441=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.30G= (p.Leu10=)
c.704G=
n.1093G=
c.924G= (p.Leu308=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1469G=
n.1780G=
n.1377G=
n.1564G=
4g.106235278C>GCA440555520TBCKc.1440G>C (p.Leu480=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.704G>C
n.1093G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1469G>C
n.1780G>C
n.1377G>C
n.1564G>C
 gnomAD v4
4g.106235278C>TCA440555519TBCKc.1440G>A (p.Leu480=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.704G>A
n.1093G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1469G>A
n.1780G>A
n.1377G>A
n.1564G>A
 gnomAD v4
4g.106235279delCA2580071325TBCKc.1439del (p.Leu480ArgfsTer?)
c.1250del (p.Leu417ArgfsTer?)
c.1322del (p.Leu441ArgfsTer?)
c.*1078del (n.*1078del)
c.29del (p.Leu10ArgfsTer?)
c.703del
n.1092del
c.923del (p.Leu308ArgfsTer?)
c.1121del (p.Leu374ArgfsTer?)
n.1468del
n.1779del
n.1376del
n.1563del
 ClinVar dbSNP
4g.106235279A>CCA357822903TBCKc.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.703T>G
n.1092T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1468T>G
n.1779T>G
n.1376T>G
n.1563T>G
4g.106235279A>GCA357822904TBCKc.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.703T>C
n.1092T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1468T>C
n.1779T>C
n.1376T>C
n.1563T>C
 gnomAD v4
4g.106235279A>TCA357822905TBCKc.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.703T>A
n.1092T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1468T>A
n.1779T>A
n.1376T>A
n.1563T>A
4g.106235280G>ACA440555522TBCKc.1438C>T (p.Leu480=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.702C>T
n.1091C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1467C>T
n.1778C>T
n.1375C>T
n.1562C>T
4g.106235280G>CCA357822906TBCKc.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.702C>G
n.1091C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1467C>G
n.1778C>G
n.1375C>G
n.1562C>G
4g.106235280G>TCA357822907TBCKc.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.702C>A
n.1091C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1467C>A
n.1778C>A
n.1375C>A
n.1562C>A
 gnomAD v4
4g.106235281A>CCA440555523TBCKc.1437T>G (p.Leu479=)
c.1248T>G (p.Leu416=)
c.1320T>G (p.Leu440=)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.27T>G (p.Leu9=)
c.701T>G
n.1090T>G
c.921T>G (p.Leu307=)
c.1119T>G (p.Leu373=)
n.1466T>G
n.1777T>G
n.1374T>G
n.1561T>G
4g.106235281A>GCA440555524TBCKc.1437T>C (p.Leu479=)
c.1248T>C (p.Leu416=)
c.1320T>C (p.Leu440=)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.27T>C (p.Leu9=)
c.701T>C
n.1090T>C
c.921T>C (p.Leu307=)
c.1119T>C (p.Leu373=)
n.1466T>C
n.1777T>C
n.1374T>C
n.1561T>C
4g.106235281A>TCA440555525TBCKc.1437T>A (p.Leu479=)
c.1248T>A (p.Leu416=)
c.1320T>A (p.Leu440=)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.27T>A (p.Leu9=)
c.701T>A
n.1090T>A
c.921T>A (p.Leu307=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
n.1466T>A
n.1777T>A
n.1374T>A
n.1561T>A
4g.106235282A>CCA357822908TBCKc.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.700T>G
n.1089T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1465T>G
n.1776T>G
n.1373T>G
n.1560T>G
4g.106235282A>GCA357822910TBCKc.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.700T>C
n.1089T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1465T>C
n.1776T>C
n.1373T>C
n.1560T>C
4g.106235282A>TCA357822909TBCKc.1436T>A (p.Leu479His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1319T>A (p.Leu440His)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.700T>A
n.1089T>A
c.920T>A (p.Leu307His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.1465T>A
n.1776T>A
n.1373T>A
n.1560T>A
4g.106235283G>ACA3035071TBCKc.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.699C>T
n.1088C>T
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.1464C>T
n.1775C>T
n.1372C>T
n.1559C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235283G>CCA357822911TBCKc.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.699C>G
n.1088C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1464C>G
n.1775C>G
n.1372C>G
n.1559C>G
4g.106235283G=CA1483148886TBCKc.1435C= (p.Leu479=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.25C= (p.Leu9=)
c.699C=
n.1088C=
c.919C= (p.Leu307=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1464C=
n.1775C=
n.1372C=
n.1559C=
4g.106235283G>TCA357822912TBCKc.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.699C>A
n.1088C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.1464C>A
n.1775C>A
n.1372C>A
n.1559C>A
4g.106235284A=CA1483148887TBCKc.1434T= (p.Ala478=)
c.1245T= (p.Ala415=)
c.1317T= (p.Ala439=)
c.*1073T= (n.*1073T=)
c.24T= (p.Ala8=)
c.698T=
n.1087T=
c.918T= (p.Ala306=)
c.1116T= (p.Ala372=)
n.1463T=
n.1774T=
n.1371T=
n.1558T=
4g.106235284A>CCA440555526TBCKc.1434T>G (p.Ala478=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1317T>G (p.Ala439=)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.24T>G (p.Ala8=)
c.698T>G
n.1087T>G
c.918T>G (p.Ala306=)
c.1116T>G (p.Ala372=)
n.1463T>G
n.1774T>G
n.1371T>G
n.1558T>G
4g.106235284A>GCA3035072TBCKc.1434T>C (p.Ala478=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1317T>C (p.Ala439=)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.24T>C (p.Ala8=)
c.698T>C
n.1087T>C
c.918T>C (p.Ala306=)
c.1116T>C (p.Ala372=)
n.1463T>C
n.1774T>C
n.1371T>C
n.1558T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235284A>TCA440555527TBCKc.1434T>A (p.Ala478=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1317T>A (p.Ala439=)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.24T>A (p.Ala8=)
c.698T>A
n.1087T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
c.1116T>A (p.Ala372=)
n.1463T>A
n.1774T>A
n.1371T>A
n.1558T>A
4g.106235285G>ACA357822913TBCKc.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.697C>T
n.1086C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1462C>T
n.1773C>T
n.1370C>T
n.1557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235285G>CCA357822914TBCKc.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.697C>G
n.1086C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1462C>G
n.1773C>G
n.1370C>G
n.1557C>G
4g.106235285G=CA1483148888TBCKc.1433C= (p.Ala478=)
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1316C= (p.Ala439=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.23C= (p.Ala8=)
c.697C=
n.1086C=
c.917C= (p.Ala306=)
c.1115C= (p.Ala372=)
n.1462C=
n.1773C=
n.1370C=
n.1557C=
4g.106235285G>TCA357822915TBCKc.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.697C>A
n.1086C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.1462C>A
n.1773C>A
n.1370C>A
n.1557C>A
 gnomAD v4
4g.106235286C>ACA357822916TBCKc.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.696G>T
n.1085G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1461G>T
n.1772G>T
n.1369G>T
n.1556G>T
4g.106235286C=CA1483148889TBCKc.1432G= (p.Ala478=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1315G= (p.Ala439=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.22G= (p.Ala8=)
c.696G=
n.1085G=
c.916G= (p.Ala306=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.1461G=
n.1772G=
n.1369G=
n.1556G=
4g.106235286C>GCA357822917TBCKc.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.696G>C
n.1085G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1461G>C
n.1772G>C
n.1369G>C
n.1556G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235286C>TCA357822918TBCKc.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
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c.*1071G>A (n.*1071G>A)
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c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1461G>A
n.1772G>A
n.1369G>A
n.1556G>A
 gnomAD v4
4g.106235286_106235291delCA2762969396TBCKc.1427_1432del (p.Trp476_Ala478delinsSer)
c.1238_1243del (p.Trp413_Ala415delinsSer)
c.1310_1315del (p.Trp437_Ala439delinsSer)
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c.17_22del (p.Trp6_Ala8delinsSer)
c.691_696del
n.1080_1085del
c.911_916del (p.Trp304_Ala306delinsSer)
c.1109_1114del (p.Trp370_Ala372delinsSer)
n.1456_1461del
n.1767_1772del
n.1364_1369del
n.1551_1556del
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c.1242T>G (p.Ala414=)
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c.695T>G
n.1084T>G
c.915T>G (p.Ala305=)
c.1113T>G (p.Ala371=)
n.1460T>G
n.1771T>G
n.1368T>G
n.1555T>G
4g.106235287A>GCA440555529TBCKc.1431T>C (p.Ala477=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.695T>C
n.1084T>C
c.915T>C (p.Ala305=)
c.1113T>C (p.Ala371=)
n.1460T>C
n.1771T>C
n.1368T>C
n.1555T>C
4g.106235287A>TCA440555530TBCKc.1431T>A (p.Ala477=)
c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.695T>A
n.1084T>A
c.915T>A (p.Ala305=)
c.1113T>A (p.Ala371=)
n.1460T>A
n.1771T>A
n.1368T>A
n.1555T>A
4g.106235288G>ACA357822920TBCKc.1430C>T (p.Ala477Val)
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n.1459C>T
n.1770C>T
n.1367C>T
n.1554C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.106235288G>CCA357822921TBCKc.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
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n.1554C>G
4g.106235288G=CA1483148890TBCKc.1430C= (p.Ala477=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.1313C= (p.Ala438=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.20C= (p.Ala7=)
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c.914C= (p.Ala305=)
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n.1554C=
4g.106235288G>TCA357822919TBCKc.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.694C>A
n.1083C>A
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1459C>A
n.1770C>A
n.1367C>A
n.1554C>A
 gnomAD v4
4g.106235289C>ACA357822922TBCKc.1429G>T (p.Ala477Ser)
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n.1366G>T
n.1553G>T
4g.106235289C=CA1483148891TBCKc.1429G= (p.Ala477=)
c.1240G= (p.Ala414=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.19G= (p.Ala7=)
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n.1082G=
c.913G= (p.Ala305=)
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n.1458G=
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n.1366G=
n.1553G=
4g.106235289C>GCA357822923TBCKc.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.693G>C
n.1082G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1458G>C
n.1769G>C
n.1366G>C
n.1553G>C
 gnomAD v4
4g.106235289C>TCA357822924TBCKc.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.693G>A
n.1082G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1458G>A
n.1769G>A
n.1366G>A
n.1553G>A
 dbSNP
4g.106235291delCA2671665590TBCKc.1429del (p.Ala477LeufsTer?)
c.1240del (p.Ala414LeufsTer?)
c.1312del (p.Ala438LeufsTer?)
c.*1068del (n.*1068del)
c.19del (p.Ala7LeufsTer?)
c.693del
n.1082del
c.913del (p.Ala305LeufsTer?)
c.1111del (p.Ala371LeufsTer?)
n.1458del
n.1769del
n.1366del
n.1553del
 gnomAD v4
4g.106235290C>ACA357822925TBCKc.1428G>T (p.Trp476Cys)
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
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n.1081G>T
c.912G>T (p.Trp304Cys)
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n.1457G>T
n.1768G>T
n.1365G>T
n.1552G>T
4g.106235290C=CA1483148892TBCKc.1428G= (p.Trp476=)
c.1239G= (p.Trp413=)
c.1311G= (p.Trp437=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.18G= (p.Trp6=)
c.692G=
n.1081G=
c.912G= (p.Trp304=)
c.1110G= (p.Trp370=)
n.1457G=
n.1768G=
n.1365G=
n.1552G=
4g.106235290C>GCA357822926TBCKc.1428G>C (p.Trp476Cys)
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.1311G>C (p.Trp437Cys)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.692G>C
n.1081G>C
c.912G>C (p.Trp304Cys)
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
n.1457G>C
n.1768G>C
n.1365G>C
n.1552G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235290C>TCA357822927TBCKc.1428G>A (p.Trp476Ter)
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.1311G>A (p.Trp437Ter)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.692G>A
n.1081G>A
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
n.1457G>A
n.1768G>A
n.1365G>A
n.1552G>A
4g.106235291C>ACA357822928TBCKc.1427G>T (p.Trp476Leu)
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.1310G>T (p.Trp437Leu)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.691G>T
n.1080G>T
c.911G>T (p.Trp304Leu)
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n.1456G>T
n.1767G>T
n.1364G>T
n.1551G>T
 COSMIC
4g.106235291C>GCA357822929TBCKc.1427G>C (p.Trp476Ser)
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.691G>C
n.1080G>C
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
n.1456G>C
n.1767G>C
n.1364G>C
n.1551G>C
 gnomAD v4
4g.106235291C>TCA357822930TBCKc.1427G>A (p.Trp476Ter)
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.1310G>A (p.Trp437Ter)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.691G>A
n.1080G>A
c.911G>A (p.Trp304Ter)
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
n.1456G>A
n.1767G>A
n.1364G>A
n.1551G>A
 gnomAD v4
4g.106235292A>CCA357822931TBCKc.1426T>G (p.Trp476Gly)
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.1309T>G (p.Trp437Gly)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.690T>G
n.1079T>G
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
n.1455T>G
n.1766T>G
n.1363T>G
n.1550T>G
4g.106235292A>GCA357822932TBCKc.1426T>C (p.Trp476Arg)
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.1309T>C (p.Trp437Arg)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.690T>C
n.1079T>C
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
n.1455T>C
n.1766T>C
n.1363T>C
n.1550T>C
4g.106235292A>TCA357822933TBCKc.1426T>A (p.Trp476Arg)
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.1309T>A (p.Trp437Arg)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.690T>A
n.1079T>A
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
n.1455T>A
n.1766T>A
n.1363T>A
n.1550T>A
4g.106235293G>ACA440555531TBCKc.1425C>T (p.Thr475=)
c.1236C>T (p.Thr412=)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.15C>T (p.Thr5=)
c.689C>T
n.1078C>T
c.909C>T (p.Thr303=)
c.1107C>T (p.Thr369=)
n.1454C>T
n.1765C>T
n.1362C>T
n.1549C>T
4g.106235293G>CCA3035073TBCKc.1425C>G (p.Thr475=)
c.1236C>G (p.Thr412=)
c.1308C>G (p.Thr436=)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.15C>G (p.Thr5=)
c.689C>G
n.1078C>G
c.909C>G (p.Thr303=)
c.1107C>G (p.Thr369=)
n.1454C>G
n.1765C>G
n.1362C>G
n.1549C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235293G=CA1483148893TBCKc.1425C= (p.Thr475=)
c.1236C= (p.Thr412=)
c.1308C= (p.Thr436=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
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n.1078C=
c.909C= (p.Thr303=)
c.1107C= (p.Thr369=)
n.1454C=
n.1765C=
n.1362C=
n.1549C=
4g.106235293G>TCA440555532TBCKc.1425C>A (p.Thr475=)
c.1236C>A (p.Thr412=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.15C>A (p.Thr5=)
c.689C>A
n.1078C>A
c.909C>A (p.Thr303=)
c.1107C>A (p.Thr369=)
n.1454C>A
n.1765C>A
n.1362C>A
n.1549C>A
 gnomAD v4
4g.106235294G>ACA357822936TBCKc.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.688C>T
n.1077C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1453C>T
n.1764C>T
n.1361C>T
n.1548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235294G>CCA357822935TBCKc.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.14C>G (p.Thr5Ser)
c.688C>G
n.1077C>G
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.1453C>G
n.1764C>G
n.1361C>G
n.1548C>G
4g.106235294G=CA1483148894TBCKc.1424C= (p.Thr475=)
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.14C= (p.Thr5=)
c.688C=
n.1077C=
c.908C= (p.Thr303=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.1453C=
n.1764C=
n.1361C=
n.1548C=
4g.106235294G>TCA357822934TBCKc.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.14C>A (p.Thr5Asn)
c.688C>A
n.1077C>A
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.1453C>A
n.1764C>A
n.1361C>A
n.1548C>A
4g.106235295T>ACA357822937TBCKc.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.687A>T
n.1076A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1452A>T
n.1763A>T
n.1360A>T
n.1547A>T
4g.106235295T>CCA357822938TBCKc.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.687A>G
n.1076A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1452A>G
n.1763A>G
n.1360A>G
n.1547A>G
4g.106235295T>GCA357822939TBCKc.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.687A>C
n.1076A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1452A>C
n.1763A>C
n.1360A>C
n.1547A>C
4g.106235296T>ACA357822940TBCKc.1422A>T (p.Leu474Phe)
c.1233A>T (p.Leu411Phe)
c.1305A>T (p.Leu435Phe)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.12A>T (p.Leu4Phe)
c.686A>T
n.1075A>T
c.906A>T (p.Leu302Phe)
c.1104A>T (p.Leu368Phe)
n.1451A>T
n.1762A>T
n.1359A>T
n.1546A>T
4g.106235296T>CCA440555533TBCKc.1422A>G (p.Leu474=)
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.1305A>G (p.Leu435=)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.12A>G (p.Leu4=)
c.686A>G
n.1075A>G
c.906A>G (p.Leu302=)
c.1104A>G (p.Leu368=)
n.1451A>G
n.1762A>G
n.1359A>G
n.1546A>G
4g.106235296T>GCA357822941TBCKc.1422A>C (p.Leu474Phe)
c.1233A>C (p.Leu411Phe)
c.1305A>C (p.Leu435Phe)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.12A>C (p.Leu4Phe)
c.686A>C
n.1075A>C
c.906A>C (p.Leu302Phe)
c.1104A>C (p.Leu368Phe)
n.1451A>C
n.1762A>C
n.1359A>C
n.1546A>C
4g.106235297A=CA1483148895TBCKc.1421T= (p.Leu474=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1304T= (p.Leu435=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.11T= (p.Leu4=)
c.685T=
n.1074T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.1450T=
n.1761T=
n.1358T=
n.1545T=
4g.106235297A>CCA357822942TBCKc.1421T>G (p.Leu474Ter)
c.1232T>G (p.Leu411Ter)
c.1304T>G (p.Leu435Ter)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.11T>G (p.Leu4Ter)
c.685T>G
n.1074T>G
c.905T>G (p.Leu302Ter)
c.1103T>G (p.Leu368Ter)
n.1450T>G
n.1761T>G
n.1358T>G
n.1545T>G
4g.106235297A>GCA3035074TBCKc.1421T>C (p.Leu474Ser)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.685T>C
n.1074T>C
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.1450T>C
n.1761T>C
n.1358T>C
n.1545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235297A>TCA357822943TBCKc.1421T>A (p.Leu474Ter)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.685T>A
n.1074T>A
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.1450T>A
n.1761T>A
n.1358T>A
n.1545T>A
4g.106235298A>CCA357822944TBCKc.1420T>G (p.Leu474Val)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.684T>G
n.1073T>G
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.1449T>G
n.1760T>G
n.1357T>G
n.1544T>G
4g.106235298A>GCA440555534TBCKc.1420T>C (p.Leu474=)
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.10T>C (p.Leu4=)
c.684T>C
n.1073T>C
c.904T>C (p.Leu302=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.1449T>C
n.1760T>C
n.1357T>C
n.1544T>C
4g.106235298A>TCA357822945TBCKc.1420T>A (p.Leu474Ile)
c.1231T>A (p.Leu411Ile)
c.1303T>A (p.Leu435Ile)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.10T>A (p.Leu4Ile)
c.684T>A
n.1073T>A
c.904T>A (p.Leu302Ile)
c.1102T>A (p.Leu368Ile)
n.1449T>A
n.1760T>A
n.1357T>A
n.1544T>A
4g.106235299A>CCA440555535TBCKc.1419T>G (p.Gly473=)
c.1230T>G (p.Gly410=)
c.1302T>G (p.Gly434=)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.9T>G (p.Gly3=)
c.683T>G
n.1072T>G
c.903T>G (p.Gly301=)
c.1101T>G (p.Gly367=)
n.1448T>G
n.1759T>G
n.1356T>G
n.1543T>G
 gnomAD v4
4g.106235299A>GCA440555536TBCKc.1419T>C (p.Gly473=)
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.1302T>C (p.Gly434=)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.9T>C (p.Gly3=)
c.683T>C
n.1072T>C
c.903T>C (p.Gly301=)
c.1101T>C (p.Gly367=)
n.1448T>C
n.1759T>C
n.1356T>C
n.1543T>C
4g.106235299A>TCA440555537TBCKc.1419T>A (p.Gly473=)
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.1302T>A (p.Gly434=)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.9T>A (p.Gly3=)
c.683T>A
n.1072T>A
c.903T>A (p.Gly301=)
c.1101T>A (p.Gly367=)
n.1448T>A
n.1759T>A
n.1356T>A
n.1543T>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.106235300C>ACA357822946TBCKc.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.682G>T
n.1071G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1447G>T
n.1758G>T
n.1355G>T
n.1542G>T
4g.106235300C>GCA357822947TBCKc.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.682G>C
n.1071G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1447G>C
n.1758G>C
n.1355G>C
n.1542G>C
4g.106235300C>TCA357822948TBCKc.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.682G>A
n.1071G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1447G>A
n.1758G>A
n.1355G>A
n.1542G>A
 gnomAD v4
4g.106235301C>ACA357822950TBCKc.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.681G>T
n.1070G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1446G>T
n.1757G>T
n.1354G>T
n.1541G>T
4g.106235301C=CA1483148896TBCKc.1417G= (p.Gly473=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.681G=
n.1070G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.1446G=
n.1757G=
n.1354G=
n.1541G=
4g.106235301C>GCA357822951TBCKc.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.681G>C
n.1070G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1446G>C
n.1757G>C
n.1354G>C
n.1541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235301C>TCA357822949TBCKc.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.681G>A
n.1070G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1446G>A
n.1757G>A
n.1354G>A
n.1541G>A
 gnomAD v4
4g.106235302T>ACA357822953TBCKc.1416A>T (p.Arg472Ser)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.6A>T (p.Arg2Ser)
c.680A>T
n.1069A>T
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.1098A>T (p.Arg366Ser)
n.1445A>T
n.1756A>T
n.1353A>T
n.1540A>T
 COSMIC
4g.106235302T>CCA440555538TBCKc.1416A>G (p.Arg472=)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.6A>G (p.Arg2=)
c.680A>G
n.1069A>G
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1098A>G (p.Arg366=)
n.1445A>G
n.1756A>G
n.1353A>G
n.1540A>G
 gnomAD v4
4g.106235302T>GCA357822952TBCKc.1416A>C (p.Arg472Ser)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.680A>C
n.1069A>C
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.1098A>C (p.Arg366Ser)
n.1445A>C
n.1756A>C
n.1353A>C
n.1540A>C
4g.106235303C>ACA357822956TBCKc.1415G>T (p.Arg472Ile)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.5G>T (p.Arg2Ile)
c.679G>T
n.1068G>T
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.1097G>T (p.Arg366Ile)
n.1444G>T
n.1755G>T
n.1352G>T
n.1539G>T
4g.106235303C>GCA357822954TBCKc.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.679G>C
n.1068G>C
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
n.1444G>C
n.1755G>C
n.1352G>C
n.1539G>C
4g.106235303C>TCA357822955TBCKc.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.679G>A
n.1068G>A
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
n.1444G>A
n.1755G>A
n.1352G>A
n.1539G>A
4g.106235303_106235311delCA2762969397TBCKc.1407_1415del (p.Leu470_Arg472del)
c.1218_1226del (p.Leu407_Arg409del)
c.1290_1298del (p.Leu431_Arg433del)
c.*1046_*1054del (n.*1046_*1054del)
c.-4_5del
c.671_679del
n.1060_1068del
c.891_899del (p.Leu298_Arg300del)
c.1089_1097del (p.Leu364_Arg366del)
n.1436_1444del
n.1747_1755del
n.1344_1352del
n.1531_1539del
4g.106235304T>ACA357822957TBCKc.1414A>T (p.Arg472Ter)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.4A>T (p.Arg2Ter)
c.678A>T
n.1067A>T
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.1096A>T (p.Arg366Ter)
n.1443A>T
n.1754A>T
n.1351A>T
n.1538A>T
4g.106235304T>CCA357822958TBCKc.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.678A>G
n.1067A>G
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
n.1443A>G
n.1754A>G
n.1351A>G
n.1538A>G
4g.106235304T>GCA440555539TBCKc.1414A>C (p.Arg472=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.4A>C (p.Arg2=)
c.678A>C
n.1067A>C
c.898A>C (p.Arg300=)
c.1096A>C (p.Arg366=)
n.1443A>C
n.1754A>C
n.1351A>C
n.1538A>C
4g.106235305C>ACA357822959TBCKc.1413G>T (p.Met471Ile)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.677G>T
n.1066G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.1442G>T
n.1753G>T
n.1350G>T
n.1537G>T
4g.106235305C=CA1483148897TBCKc.1413G= (p.Met471=)
c.1224G= (p.Met408=)
c.1296G= (p.Met432=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.677G=
n.1066G=
c.897G= (p.Met299=)
c.1095G= (p.Met365=)
n.1442G=
n.1753G=
n.1350G=
n.1537G=
4g.106235305C>GCA357822960TBCKc.1413G>C (p.Met471Ile)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.677G>C
n.1066G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.1442G>C
n.1753G>C
n.1350G>C
n.1537G>C
4g.106235305C>TCA3035075TBCKc.1413G>A (p.Met471Ile)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.677G>A
n.1066G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.1442G>A
n.1753G>A
n.1350G>A
n.1537G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235306A=CA1483148898TBCKc.1412T= (p.Met471=)
c.1223T= (p.Met408=)
c.1295T= (p.Met432=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.676T=
n.1065T=
c.896T= (p.Met299=)
c.1094T= (p.Met365=)
n.1441T=
n.1752T=
n.1349T=
n.1536T=
4g.106235306A>CCA357822961TBCKc.1412T>G (p.Met471Arg)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.676T>G
n.1065T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.1441T>G
n.1752T>G
n.1349T>G
n.1536T>G
4g.106235306A>GCA3035076TBCKc.1412T>C (p.Met471Thr)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.676T>C
n.1065T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.1441T>C
n.1752T>C
n.1349T>C
n.1536T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235306A>TCA357822962TBCKc.1412T>A (p.Met471Lys)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.676T>A
n.1065T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.1441T>A
n.1752T>A
n.1349T>A
n.1536T>A
4g.106235307T>ACA357822963TBCKc.1411A>T (p.Met471Leu)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.675A>T
n.1064A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.1440A>T
n.1751A>T
n.1348A>T
n.1535A>T
4g.106235307T>CCA357822964TBCKc.1411A>G (p.Met471Val)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.675A>G
n.1064A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.1440A>G
n.1751A>G
n.1348A>G
n.1535A>G
 gnomAD v4
4g.106235307T>GCA357822965TBCKc.1411A>C (p.Met471Leu)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.675A>C
n.1064A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.1440A>C
n.1751A>C
n.1348A>C
n.1535A>C
4g.106235308A>CCA440555543TBCKc.1410T>G (p.Leu470=)
c.1221T>G (p.Leu407=)
c.1293T>G (p.Leu431=)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.674T>G
n.1063T>G
c.894T>G (p.Leu298=)
c.1092T>G (p.Leu364=)
n.1439T>G
n.1750T>G
n.1347T>G
n.1534T>G
4g.106235308A>GCA440555542TBCKc.1410T>C (p.Leu470=)
c.1221T>C (p.Leu407=)
c.1293T>C (p.Leu431=)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.674T>C
n.1063T>C
c.894T>C (p.Leu298=)
c.1092T>C (p.Leu364=)
n.1439T>C
n.1750T>C
n.1347T>C
n.1534T>C
 gnomAD v4
4g.106235308A>TCA440555541TBCKc.1410T>A (p.Leu470=)
c.1221T>A (p.Leu407=)
c.1293T>A (p.Leu431=)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.674T>A
n.1063T>A
c.894T>A (p.Leu298=)
c.1092T>A (p.Leu364=)
n.1439T>A
n.1750T>A
n.1347T>A
n.1534T>A
4g.106235309delCA2527118724TBCKc.1410del (p.Met471Ter)
c.1221del (p.Met408Ter)
c.1293del (p.Met432Ter)
c.*1049del (n.*1049del)
c.-1del (n.-1del)
c.674del
n.1063del
c.894del (p.Met299Ter)
c.1092del (p.Met365Ter)
n.1439del
n.1750del
n.1347del
n.1534del
4g.106235309A>CCA357822966TBCKc.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.673T>G
n.1062T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1438T>G
n.1749T>G
n.1346T>G
n.1533T>G
4g.106235309A>GCA357822968TBCKc.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.673T>C
n.1062T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1438T>C
n.1749T>C
n.1346T>C
n.1533T>C
4g.106235309A>TCA357822967TBCKc.1409T>A (p.Leu470His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.673T>A
n.1062T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
n.1438T>A
n.1749T>A
n.1346T>A
n.1533T>A
4g.106235310G>ACA357822969TBCKc.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.672C>T
n.1061C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.1437C>T
n.1748C>T
n.1345C>T
n.1532C>T
 gnomAD v4
4g.106235310G>CCA357822970TBCKc.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.672C>G
n.1061C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1437C>G
n.1748C>G
n.1345C>G
n.1532C>G
4g.106235310G>TCA357822971TBCKc.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.672C>A
n.1061C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.1437C>A
n.1748C>A
n.1345C>A
n.1532C>A
4g.106235311A>CCA440555544TBCKc.1407T>G (p.Pro469=)
c.1218T>G (p.Pro406=)
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.671T>G
n.1060T>G
c.891T>G (p.Pro297=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
n.1436T>G
n.1747T>G
n.1344T>G
n.1531T>G
4g.106235311A>GCA440555546TBCKc.1407T>C (p.Pro469=)
c.1218T>C (p.Pro406=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.671T>C
n.1060T>C
c.891T>C (p.Pro297=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
n.1436T>C
n.1747T>C
n.1344T>C
n.1531T>C
4g.106235311A>TCA440555545TBCKc.1407T>A (p.Pro469=)
c.1218T>A (p.Pro406=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.671T>A
n.1060T>A
c.891T>A (p.Pro297=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
n.1436T>A
n.1747T>A
n.1344T>A
n.1531T>A
4g.106235312G>ACA357822972TBCKc.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.670C>T
n.1059C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1435C>T
n.1746C>T
n.1343C>T
n.1530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235312G>CCA357822973TBCKc.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.670C>G
n.1059C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1435C>G
n.1746C>G
n.1343C>G
n.1530C>G
4g.106235312G=CA1483148899TBCKc.1406C= (p.Pro469=)
c.1217C= (p.Pro406=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.670C=
n.1059C=
c.890C= (p.Pro297=)
c.1088C= (p.Pro363=)
n.1435C=
n.1746C=
n.1343C=
n.1530C=
4g.106235312G>TCA357822974TBCKc.1406C>A (p.Pro469His)
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.670C>A
n.1059C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1435C>A
n.1746C>A
n.1343C>A
n.1530C>A
 gnomAD v4
4g.106235313G>ACA3035077TBCKc.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.669C>T
n.1058C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1434C>T
n.1745C>T
n.1342C>T
n.1529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235313G>CCA357822975TBCKc.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.669C>G
n.1058C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1434C>G
n.1745C>G
n.1342C>G
n.1529C>G
 ClinVar
4g.106235313G=CA1483148900TBCKc.1405C= (p.Pro469=)
c.1216C= (p.Pro406=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.669C=
n.1058C=
c.889C= (p.Pro297=)
c.1087C= (p.Pro363=)
n.1434C=
n.1745C=
n.1342C=
n.1529C=
4g.106235313G>TCA357822976TBCKc.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.669C>A
n.1058C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1434C>A
n.1745C>A
n.1342C>A
n.1529C>A
4g.106235314A=CA1483148901TBCKc.1404T= (p.Pro468=)
c.1215T= (p.Pro405=)
c.1287T= (p.Pro429=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.668T=
n.1057T=
c.888T= (p.Pro296=)
c.1086T= (p.Pro362=)
n.1433T=
n.1744T=
n.1341T=
n.1528T=
4g.106235314A>CCA3035078TBCKc.1404T>G (p.Pro468=)
c.1215T>G (p.Pro405=)
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.668T>G
n.1057T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
n.1433T>G
n.1744T>G
n.1341T>G
n.1528T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235314A>GCA440555547TBCKc.1404T>C (p.Pro468=)
c.1215T>C (p.Pro405=)
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.668T>C
n.1057T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
n.1433T>C
n.1744T>C
n.1341T>C
n.1528T>C
 ClinVar dbSNP
4g.106235314A>TCA440555548TBCKc.1404T>A (p.Pro468=)
c.1215T>A (p.Pro405=)
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.668T>A
n.1057T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
n.1433T>A
n.1744T>A
n.1341T>A
n.1528T>A
4g.106235314_106235329delCA2762969398TBCKc.1389_1404del (p.Arg464LeufsTer3)
c.1200_1215del (p.Arg401LeufsTer3)
c.1272_1287del (p.Arg425LeufsTer3)
c.*1028_*1043del (n.*1028_*1043del)
c.-22_-7del (n.-22_-7del)
c.653_668del
n.1042_1057del
c.873_888del (p.Arg292LeufsTer3)
c.1071_1086del (p.Arg358LeufsTer3)
n.1418_1433del
n.1729_1744del
n.1326_1341del
n.1513_1528del
4g.106235315G>ACA102835023TBCKc.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.667C>T
n.1056C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1432C>T
n.1743C>T
n.1340C>T
n.1527C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235315G>CCA357822978TBCKc.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.667C>G
n.1056C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1432C>G
n.1743C>G
n.1340C>G
n.1527C>G
 gnomAD v4
4g.106235315G=CA1483148902TBCKc.1403C= (p.Pro468=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.1286C= (p.Pro429=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.667C=
n.1056C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.1085C= (p.Pro362=)
n.1432C=
n.1743C=
n.1340C=
n.1527C=
4g.106235315G>TCA357822977TBCKc.1403C>A (p.Pro468His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.667C>A
n.1056C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1432C>A
n.1743C>A
n.1340C>A
n.1527C>A
4g.106235316G>ACA3035079TBCKc.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.666C>T
n.1055C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1431C>T
n.1742C>T
n.1339C>T
n.1526C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.106235316G>CCA357822979TBCKc.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.666C>G
n.1055C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1431C>G
n.1742C>G
n.1339C>G
n.1526C>G
4g.106235316G=CA1483148903TBCKc.1402C= (p.Pro468=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.1285C= (p.Pro429=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.666C=
n.1055C=
c.886C= (p.Pro296=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.1431C=
n.1742C=
n.1339C=
n.1526C=
4g.106235316G>TCA357822980TBCKc.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.666C>A
n.1055C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1431C>A
n.1742C>A
n.1339C>A
n.1526C>A
 gnomAD v4
4g.106235316_106235317delinsGACA1483148904TBCKc.1401_1402delinsTC (p.Ile467=)
c.1212_1213delinsTC (p.Ile404=)
c.1284_1285delinsTC (p.Ile428=)
c.*1040_*1041delinsTC (n.*1040_*1041delinsTC)
c.-10_-9delinsTC (n.-10_-9delinsTC)
c.665_666delinsTC
n.1054_1055delinsTC
c.885_886delinsTC (p.Ile295=)
c.1083_1084delinsTC (p.Ile361=)
n.1430_1431delinsTC
n.1741_1742delinsTC
n.1338_1339delinsTC
n.1525_1526delinsTC
4g.106235317A>CCA357822981TBCKc.1401T>G (p.Ile467Met)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1284T>G (p.Ile428Met)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.665T>G
n.1054T>G
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
n.1430T>G
n.1741T>G
n.1338T>G
n.1525T>G
4g.106235317A>GCA440555549TBCKc.1401T>C (p.Ile467=)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1284T>C (p.Ile428=)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.665T>C
n.1054T>C
c.885T>C (p.Ile295=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
n.1430T>C
n.1741T>C
n.1338T>C
n.1525T>C
 gnomAD v4
4g.106235317A>TCA440555550TBCKc.1401T>A (p.Ile467=)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1284T>A (p.Ile428=)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.665T>A
n.1054T>A
c.885T>A (p.Ile295=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
n.1430T>A
n.1741T>A
n.1338T>A
n.1525T>A
 gnomAD v4
4g.106235318delCA1066400145TBCKc.1401del (p.Pro468LeufsTer4)
c.1212del (p.Pro405LeufsTer4)
c.1284del (p.Pro429LeufsTer4)
c.*1040del (n.*1040del)
c.-10del (n.-10del)
c.665del
n.1054del
c.885del (p.Pro296LeufsTer4)
c.1083del (p.Pro362LeufsTer4)
n.1430del
n.1741del
n.1338del
n.1525del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235318A>CCA357822982TBCKc.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.664T>G
n.1053T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.1429T>G
n.1740T>G
n.1337T>G
n.1524T>G
4g.106235318A>GCA357822983TBCKc.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.664T>C
n.1053T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1429T>C
n.1740T>C
n.1337T>C
n.1524T>C
4g.106235318A>TCA357822984TBCKc.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.664T>A
n.1053T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.1429T>A
n.1740T>A
n.1337T>A
n.1524T>A
4g.106235319T>ACA357822985TBCKc.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.663A>T
n.1052A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.1428A>T
n.1739A>T
n.1336A>T
n.1523A>T
4g.106235319T>CCA357822986TBCKc.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.663A>G
n.1052A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.1428A>G
n.1739A>G
n.1336A>G
n.1523A>G
4g.106235319T>GCA357822987TBCKc.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.663A>C
n.1052A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1428A>C
n.1739A>C
n.1336A>C
n.1523A>C
4g.106235319T=CA1483148905TBCKc.1399A= (p.Ile467=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.663A=
n.1052A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.1081A= (p.Ile361=)
n.1428A=
n.1739A=
n.1336A=
n.1523A=
4g.106235319_106235320insTTAACA915943143TBCKc.1398_1399insTTAA (p.Ile467LeufsTer18)
c.1209_1210insTTAA (p.Ile404LeufsTer18)
c.1281_1282insTTAA (p.Ile428LeufsTer18)
c.*1037_*1038insTTAA (n.*1037_*1038insTTAA)
c.-13_-12insTTAA (n.-13_-12insTTAA)
c.662_663insTTAA
n.1051_1052insTTAA
c.882_883insTTAA (p.Ile295LeufsTer18)
c.1080_1081insTTAA (p.Ile361LeufsTer18)
n.1427_1428insTTAA
n.1738_1739insTTAA
n.1335_1336insTTAA
n.1522_1523insTTAA
 ClinVar dbSNP
4g.106235320G>ACA440555551TBCKc.1398C>T (p.Asp466=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.662C>T
n.1051C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
n.1427C>T
n.1738C>T
n.1335C>T
n.1522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.106235320G>CCA357822988TBCKc.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.662C>G
n.1051C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.1427C>G
n.1738C>G
n.1335C>G
n.1522C>G
4g.106235320G=CA1483148906TBCKc.1398C= (p.Asp466=)
c.1209C= (p.Asp403=)
c.1281C= (p.Asp427=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.662C=
n.1051C=
c.882C= (p.Asp294=)
c.1080C= (p.Asp360=)
n.1427C=
n.1738C=
n.1335C=
n.1522C=
4g.106235320G>TCA357822989TBCKc.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.662C>A
n.1051C>A
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.1427C>A
n.1738C>A
n.1335C>A
n.1522C>A
4g.106235321T>ACA357822991TBCKc.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.661A>T
n.1050A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.1426A>T
n.1737A>T
n.1334A>T
n.1521A>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.106235321T>CCA357822992TBCKc.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.661A>G
n.1050A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.1426A>G
n.1737A>G
n.1334A>G
n.1521A>G
4g.106235321T>GCA357822990TBCKc.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.661A>C
n.1050A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.1426A>C
n.1737A>C
n.1334A>C
n.1521A>C
4g.106235322C>ACA357822993TBCKc.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.660G>T
n.1049G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.1425G>T
n.1736G>T
n.1333G>T
n.1520G>T
4g.106235322C>GCA357822994TBCKc.1396G>C (p.Asp466His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.660G>C
n.1049G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.1425G>C
n.1736G>C
n.1333G>C
n.1520G>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.106235322C>TCA357822995TBCKc.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.660G>A
n.1049G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.1425G>A
n.1736G>A
n.1333G>A
n.1520G>A
4g.106235323A=CA1483148907TBCKc.1395T= (p.Val465=)
c.1206T= (p.Val402=)
c.1278T= (p.Val426=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.659T=
n.1048T=
c.879T= (p.Val293=)
c.1077T= (p.Val359=)
n.1424T=
n.1735T=
n.1332T=
n.1519T=
4g.106235323A>CCA440555553TBCKc.1395T>G (p.Val465=)
c.1206T>G (p.Val402=)
c.1278T>G (p.Val426=)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.659T>G
n.1048T>G
c.879T>G (p.Val293=)
c.1077T>G (p.Val359=)
n.1424T>G
n.1735T>G
n.1332T>G
n.1519T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235323A>GCA440555554TBCKc.1395T>C (p.Val465=)
c.1206T>C (p.Val402=)
c.1278T>C (p.Val426=)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.659T>C
n.1048T>C
c.879T>C (p.Val293=)
c.1077T>C (p.Val359=)
n.1424T>C
n.1735T>C
n.1332T>C
n.1519T>C
4g.106235323A>TCA440555555TBCKc.1395T>A (p.Val465=)
c.1206T>A (p.Val402=)
c.1278T>A (p.Val426=)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.659T>A
n.1048T>A
c.879T>A (p.Val293=)
c.1077T>A (p.Val359=)
n.1424T>A
n.1735T>A
n.1332T>A
n.1519T>A
4g.106235324A>CCA357822996TBCKc.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.658T>G
n.1047T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1423T>G
n.1734T>G
n.1331T>G
n.1518T>G
4g.106235324A>GCA357822997TBCKc.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.658T>C
n.1047T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1423T>C
n.1734T>C
n.1331T>C
n.1518T>C
4g.106235324A>TCA357822998TBCKc.1394T>A (p.Val465Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.658T>A
n.1047T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.1423T>A
n.1734T>A
n.1331T>A
n.1518T>A
4g.106235325C>ACA357822999TBCKc.1393G>T (p.Val465Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.657G>T
n.1046G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.1422G>T
n.1733G>T
n.1330G>T
n.1517G>T
4g.106235325C>GCA357823001TBCKc.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.657G>C
n.1046G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1422G>C
n.1733G>C
n.1330G>C
n.1517G>C
4g.106235325C>TCA357823000TBCKc.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.657G>A
n.1046G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1422G>A
n.1733G>A
n.1330G>A
n.1517G>A
4g.106235326T>ACA357823002TBCKc.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.1203A>T (p.Arg401Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.656A>T
n.1045A>T
c.876A>T (p.Arg292Ser)
c.1074A>T (p.Arg358Ser)
n.1421A>T
n.1732A>T
n.1329A>T
n.1516A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235326T>CCA102835031TBCKc.1392A>G (p.Arg464=)
c.1203A>G (p.Arg401=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.656A>G
n.1045A>G
c.876A>G (p.Arg292=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
n.1421A>G
n.1732A>G
n.1329A>G
n.1516A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235326T>GCA357823003TBCKc.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.1203A>C (p.Arg401Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.656A>C
n.1045A>C
c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.1074A>C (p.Arg358Ser)
n.1421A>C
n.1732A>C
n.1329A>C
n.1516A>C
4g.106235326T=CA1483148908TBCKc.1392A= (p.Arg464=)
c.1203A= (p.Arg401=)
c.1275A= (p.Arg425=)
c.*1031A= (n.*1031A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.656A=
n.1045A=
c.876A= (p.Arg292=)
c.1074A= (p.Arg358=)
n.1421A=
n.1732A=
n.1329A=
n.1516A=
4g.106235327C>ACA357823004TBCKc.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.1202G>T (p.Arg401Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
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c.875G>T (p.Arg292Ile)
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n.1420G>T
n.1731G>T
n.1328G>T
n.1515G>T
4g.106235327C=CA1483148909TBCKc.1391G= (p.Arg464=)
c.1202G= (p.Arg401=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.-20G= (n.-20G=)
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n.1044G=
c.875G= (p.Arg292=)
c.1073G= (p.Arg358=)
n.1420G=
n.1731G=
n.1328G=
n.1515G=
4g.106235327C>GCA357823005TBCKc.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.655G>C
n.1044G>C
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1420G>C
n.1731G>C
n.1328G>C
n.1515G>C
4g.106235327C>TCA102835037TBCKc.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.655G>A
n.1044G>A
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1420G>A
n.1731G>A
n.1328G>A
n.1515G>A
 dbSNP
4g.106235328T>ACA357823006TBCKc.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.1201A>T (p.Arg401Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.654A>T
n.1043A>T
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
n.1419A>T
n.1730A>T
n.1327A>T
n.1514A>T
4g.106235328T>CCA357823007TBCKc.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.654A>G
n.1043A>G
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.1419A>G
n.1730A>G
n.1327A>G
n.1514A>G
4g.106235328T>GCA440555556TBCKc.1390A>C (p.Arg464=)
c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.654A>C
n.1043A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.1419A>C
n.1730A>C
n.1327A>C
n.1514A>C
4g.106235329T>ACA440555557TBCKc.1389A>T (p.Ala463=)
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n.1326A>T
n.1513A>T
4g.106235329T>CCA440555558TBCKc.1389A>G (p.Ala463=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.1272A>G (p.Ala424=)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.653A>G
n.1042A>G
c.873A>G (p.Ala291=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
n.1418A>G
n.1729A>G
n.1326A>G
n.1513A>G
4g.106235329T>GCA440555559TBCKc.1389A>C (p.Ala463=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.1272A>C (p.Ala424=)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.653A>C
n.1042A>C
c.873A>C (p.Ala291=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.1418A>C
n.1729A>C
n.1326A>C
n.1513A>C
4g.106235330G>ACA3035080TBCKc.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.652C>T
n.1041C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1417C>T
n.1728C>T
n.1325C>T
n.1512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235330G>CCA357823009TBCKc.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.652C>G
n.1041C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1417C>G
n.1728C>G
n.1325C>G
n.1512C>G
 gnomAD v4
4g.106235330G=CA1483148910TBCKc.1388C= (p.Ala463=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.652C=
n.1041C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.1070C= (p.Ala357=)
n.1417C=
n.1728C=
n.1325C=
n.1512C=
4g.106235330G>TCA357823008TBCKc.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1271C>A (p.Ala424Glu)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.652C>A
n.1041C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.1417C>A
n.1728C>A
n.1325C>A
n.1512C>A
 gnomAD v4
4g.106235331C>ACA357823010TBCKc.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.651G>T
n.1040G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1416G>T
n.1727G>T
n.1324G>T
n.1511G>T
4g.106235331C>GCA357823011TBCKc.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.651G>C
n.1040G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1416G>C
n.1727G>C
n.1324G>C
n.1511G>C
4g.106235331C>TCA357823012TBCKc.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.651G>A
n.1040G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1416G>A
n.1727G>A
n.1324G>A
n.1511G>A
4g.106235332T>ACA357823013TBCKc.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.650A>T
n.1039A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.1415A>T
n.1726A>T
n.1323A>T
n.1510A>T
4g.106235332T>CCA102835053TBCKc.1386A>G (p.Glu462=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.650A>G
n.1039A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
n.1415A>G
n.1726A>G
n.1323A>G
n.1510A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235332T>GCA357823014TBCKc.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.650A>C
n.1039A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.1415A>C
n.1726A>C
n.1323A>C
n.1510A>C
4g.106235332T=CA1483148911TBCKc.1386A= (p.Glu462=)
c.1197A= (p.Glu399=)
c.1269A= (p.Glu423=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.650A=
n.1039A=
c.870A= (p.Glu290=)
c.1068A= (p.Glu356=)
n.1415A=
n.1726A=
n.1323A=
n.1510A=
4g.106235333T>ACA357823015TBCKc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.649A>T
n.1038A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1414A>T
n.1725A>T
n.1322A>T
n.1509A>T
4g.106235333T>CCA357823016TBCKc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.649A>G
n.1038A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1414A>G
n.1725A>G
n.1322A>G
n.1509A>G
4g.106235333T>GCA357823017TBCKc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.649A>C
n.1038A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1414A>C
n.1725A>C
n.1322A>C
n.1509A>C
4g.106235334C>ACA357823018TBCKc.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.648G>T
n.1037G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1413G>T
n.1724G>T
n.1321G>T
n.1508G>T
4g.106235334C>GCA357823019TBCKc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.648G>C
n.1037G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1413G>C
n.1724G>C
n.1321G>C
n.1508G>C
4g.106235334C>TCA357823020TBCKc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.648G>A
n.1037G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1413G>A
n.1724G>A
n.1321G>A
n.1508G>A
4g.106235335T>ACA357823022TBCKc.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.647A>T
n.1036A>T
c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
n.1412A>T
n.1723A>T
n.1320A>T
n.1507A>T
4g.106235335T>CCA440555560TBCKc.1383A>G (p.Lys461=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.647A>G
n.1036A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
n.1412A>G
n.1723A>G
n.1320A>G
n.1507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235335T>GCA357823021TBCKc.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.647A>C
n.1036A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
n.1412A>C
n.1723A>C
n.1320A>C
n.1507A>C
4g.106235335T=CA1483148912TBCKc.1383A= (p.Lys461=)
c.1194A= (p.Lys398=)
c.1266A= (p.Lys422=)
c.*1022A= (n.*1022A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.647A=
n.1036A=
c.867A= (p.Lys289=)
c.1065A= (p.Lys355=)
n.1412A=
n.1723A=
n.1320A=
n.1507A=
4g.106235335_106235336insCCA2762969399TBCKc.1382_1383insG (p.Glu462ArgfsTer5)
c.1193_1194insG (p.Glu399ArgfsTer5)
c.1265_1266insG (p.Glu423ArgfsTer5)
c.*1021_*1022insG (n.*1021_*1022insG)
c.-29_-28insG (n.-29_-28insG)
c.646_647insG
n.1035_1036insG
c.866_867insG (p.Glu290ArgfsTer5)
c.1064_1065insG (p.Glu356ArgfsTer5)
n.1411_1412insG
n.1722_1723insG
n.1319_1320insG
n.1506_1507insG
4g.106235336T>ACA357823023TBCKc.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.646A>T
n.1035A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
n.1411A>T
n.1722A>T
n.1319A>T
n.1506A>T
4g.106235336T>CCA357823024TBCKc.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.646A>G
n.1035A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.1411A>G
n.1722A>G
n.1319A>G
n.1506A>G
4g.106235336T>GCA357823025TBCKc.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.646A>C
n.1035A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.1411A>C
n.1722A>C
n.1319A>C
n.1506A>C
4g.106235337T>ACA357823026TBCKc.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.645A>T
n.1034A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.1410A>T
n.1721A>T
n.1318A>T
n.1505A>T
4g.106235337T>CCA357823027TBCKc.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.645A>G
n.1034A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.1410A>G
n.1721A>G
n.1318A>G
n.1505A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235337T>GCA357823028TBCKc.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.645A>C
n.1034A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.1410A>C
n.1721A>C
n.1318A>C
n.1505A>C
4g.106235337T=CA1483148913TBCKc.1381A= (p.Lys461=)
c.1192A= (p.Lys398=)
c.1264A= (p.Lys422=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.645A=
n.1034A=
c.865A= (p.Lys289=)
c.1063A= (p.Lys355=)
n.1410A=
n.1721A=
n.1318A=
n.1505A=
4g.106235338C>ACA3035081TBCKc.1380G>T (p.Trp460Cys)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.644G>T
n.1033G>T
c.864G>T (p.Trp288Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
n.1409G>T
n.1720G>T
n.1317G>T
n.1504G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235338C=CA1483148914TBCKc.1380G= (p.Trp460=)
c.1191G= (p.Trp397=)
c.1263G= (p.Trp421=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.644G=
n.1033G=
c.864G= (p.Trp288=)
c.1062G= (p.Trp354=)
n.1409G=
n.1720G=
n.1317G=
n.1504G=
4g.106235338C>GCA357823029TBCKc.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.644G>C
n.1033G>C
c.864G>C (p.Trp288Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
n.1409G>C
n.1720G>C
n.1317G>C
n.1504G>C
4g.106235338C>TCA357823030TBCKc.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.644G>A
n.1033G>A
c.864G>A (p.Trp288Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
n.1409G>A
n.1720G>A
n.1317G>A
n.1504G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235339delCA2671665591TBCKc.1380del (p.Trp460Ter)
c.1191del (p.Trp397Ter)
c.1263del (p.Trp421Ter)
c.*1019del (n.*1019del)
c.-31del (n.-31del)
c.644del
n.1033del
c.864del (p.Trp288Ter)
c.1062del (p.Trp354Ter)
n.1409del
n.1720del
n.1317del
n.1504del
 gnomAD v4
4g.106235339C>ACA357823031TBCKc.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.643G>T
n.1032G>T
c.863G>T (p.Trp288Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
n.1408G>T
n.1719G>T
n.1316G>T
n.1503G>T
4g.106235339C>GCA357823032TBCKc.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.643G>C
n.1032G>C
c.863G>C (p.Trp288Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
n.1408G>C
n.1719G>C
n.1316G>C
n.1503G>C
4g.106235339C>TCA357823033TBCKc.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.643G>A
n.1032G>A
c.863G>A (p.Trp288Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
n.1408G>A
n.1719G>A
n.1316G>A
n.1503G>A
4g.106235339_106235340delinsCACA1483148915TBCKc.1378_1379delinsTG (p.Trp460=)
c.1189_1190delinsTG (p.Trp397=)
c.1261_1262delinsTG (p.Trp421=)
c.*1017_*1018delinsTG (n.*1017_*1018delinsTG)
c.-33_-32delinsTG (n.-33_-32delinsTG)
c.642_643delinsTG
n.1031_1032delinsTG
c.862_863delinsTG (p.Trp288=)
c.1060_1061delinsTG (p.Trp354=)
n.1407_1408delinsTG
n.1718_1719delinsTG
n.1315_1316delinsTG
n.1502_1503delinsTG
4g.106235340delCA1483148916TBCKc.1378del (p.Trp460GlyfsTer12)
c.1189del (p.Trp397GlyfsTer12)
c.1261del (p.Trp421GlyfsTer12)
c.*1017del (n.*1017del)
c.-33del (n.-33del)
c.642del
n.1031del
c.862del (p.Trp288GlyfsTer12)
c.1060del (p.Trp354GlyfsTer12)
n.1407del
n.1718del
n.1315del
n.1502del
 ClinVar dbSNP
4g.106235340A>CCA357823035TBCKc.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.642T>G
n.1031T>G
c.862T>G (p.Trp288Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
n.1407T>G
n.1718T>G
n.1315T>G
n.1502T>G
4g.106235340A>GCA357823036TBCKc.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.642T>C
n.1031T>C
c.862T>C (p.Trp288Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
n.1407T>C
n.1718T>C
n.1315T>C
n.1502T>C
4g.106235340A>TCA357823034TBCKc.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.642T>A
n.1031T>A
c.862T>A (p.Trp288Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
n.1407T>A
n.1718T>A
n.1315T>A
n.1502T>A
4g.106235341G>ACA440555563TBCKc.1377C>T (p.Ile459=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.641C>T
n.1030C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.1406C>T
n.1717C>T
n.1314C>T
n.1501C>T
4g.106235341G>CCA3035082TBCKc.1377C>G (p.Ile459Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.641C>G
n.1030C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.1406C>G
n.1717C>G
n.1314C>G
n.1501C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235341G=CA1483148917TBCKc.1377C= (p.Ile459=)
c.1188C= (p.Ile396=)
c.1260C= (p.Ile420=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.641C=
n.1030C=
c.861C= (p.Ile287=)
c.1059C= (p.Ile353=)
n.1406C=
n.1717C=
n.1314C=
n.1501C=
4g.106235341G>TCA440555561TBCKc.1377C>A (p.Ile459=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.641C>A
n.1030C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.1406C>A
n.1717C>A
n.1314C>A
n.1501C>A
4g.106235342A>CCA357823037TBCKc.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.640T>G
n.1029T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.1405T>G
n.1716T>G
n.1313T>G
n.1500T>G
4g.106235342A>GCA357823038TBCKc.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.640T>C
n.1029T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1405T>C
n.1716T>C
n.1313T>C
n.1500T>C
4g.106235342A>TCA357823039TBCKc.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.640T>A
n.1029T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.1405T>A
n.1716T>A
n.1313T>A
n.1500T>A
4g.106235343T>ACA357823040TBCKc.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.639A>T
n.1028A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.1404A>T
n.1715A>T
n.1312A>T
n.1499A>T
4g.106235343T>CCA357823041TBCKc.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.639A>G
n.1028A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.1404A>G
n.1715A>G
n.1312A>G
n.1499A>G
4g.106235343T>GCA357823042TBCKc.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.639A>C
n.1028A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.1404A>C
n.1715A>C
n.1312A>C
n.1499A>C
4g.106235346_106235353delCA2671665592TBCKc.1368_1375del (p.Lys456AsnfsTer8)
c.1179_1186del (p.Lys393AsnfsTer8)
c.1251_1258del (p.Lys417AsnfsTer8)
c.*1007_*1014del (n.*1007_*1014del)
c.-43_-36del (n.-43_-36del)
c.632_639del
n.1021_1028del
c.852_859del (p.Lys284AsnfsTer8)
c.1050_1057del (p.Lys350AsnfsTer8)
n.1397_1404del
n.1708_1715del
n.1305_1312del
n.1492_1499del
 gnomAD v4
4g.106235344T>ACA357823043TBCKc.1374A>T (p.Gln458His)
c.1185A>T (p.Gln395His)
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.638A>T
n.1027A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
c.1056A>T (p.Gln352His)
n.1403A>T
n.1714A>T
n.1311A>T
n.1498A>T
4g.106235344T>CCA440555564TBCKc.1374A>G (p.Gln458=)
c.1185A>G (p.Gln395=)
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.638A>G
n.1027A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
c.1056A>G (p.Gln352=)
n.1403A>G
n.1714A>G
n.1311A>G
n.1498A>G
 gnomAD v4
4g.106235344T>GCA3035083TBCKc.1374A>C (p.Gln458His)
c.1185A>C (p.Gln395His)
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.638A>C
n.1027A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
c.1056A>C (p.Gln352His)
n.1403A>C
n.1714A>C
n.1311A>C
n.1498A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235344T=CA1483148918TBCKc.1374A= (p.Gln458=)
c.1185A= (p.Gln395=)
c.1257A= (p.Gln419=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.638A=
n.1027A=
c.858A= (p.Gln286=)
c.1056A= (p.Gln352=)
n.1403A=
n.1714A=
n.1311A=
n.1498A=
4g.106235345T>ACA357823044TBCKc.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.637A>T
n.1026A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.1402A>T
n.1713A>T
n.1310A>T
n.1497A>T
4g.106235345T>CCA357823045TBCKc.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.637A>G
n.1026A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.1402A>G
n.1713A>G
n.1310A>G
n.1497A>G
4g.106235345T>GCA357823046TBCKc.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.637A>C
n.1026A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.1402A>C
n.1713A>C
n.1310A>C
n.1497A>C
4g.106235346G>ACA357823048TBCKc.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.636C>T
n.1025C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.1401C>T
n.1712C>T
n.1309C>T
n.1496C>T
 ClinVar
4g.106235346G>CCA357823049TBCKc.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.636C>G
n.1025C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.1401C>G
n.1712C>G
n.1309C>G
n.1496C>G
 gnomAD v4
4g.106235346G=CA1483148919TBCKc.1372C= (p.Gln458=)
c.1183C= (p.Gln395=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.636C=
n.1025C=
c.856C= (p.Gln286=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.1401C=
n.1712C=
n.1309C=
n.1496C=
4g.106235346G>TCA357823047TBCKc.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.636C>A
n.1025C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.1401C>A
n.1712C>A
n.1309C>A
n.1496C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235347G>ACA440555565TBCKc.1371C>T (p.Asn457=)
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.635C>T
n.1024C>T
c.855C>T (p.Asn285=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
n.1400C>T
n.1711C>T
n.1308C>T
n.1495C>T
 gnomAD v4
4g.106235347G>CCA3035086TBCKc.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.635C>G
n.1024C>G
c.855C>G (p.Asn285Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
n.1400C>G
n.1711C>G
n.1308C>G
n.1495C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.106235347G=CA1483148920TBCKc.1371C= (p.Asn457=)
c.1182C= (p.Asn394=)
c.1254C= (p.Asn418=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.635C=
n.1024C=
c.855C= (p.Asn285=)
c.1053C= (p.Asn351=)
n.1400C=
n.1711C=
n.1308C=
n.1495C=
4g.106235347G>TCA3035084TBCKc.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.635C>A
n.1024C>A
c.855C>A (p.Asn285Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
n.1400C>A
n.1711C>A
n.1308C>A
n.1495C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235347_106235348delinsGTCA1483148921TBCKc.1370_1371delinsAC (p.Asn457=)
c.1181_1182delinsAC (p.Asn394=)
c.1253_1254delinsAC (p.Asn418=)
c.*1009_*1010delinsAC (n.*1009_*1010delinsAC)
c.-41_-40delinsAC (n.-41_-40delinsAC)
c.634_635delinsAC
n.1023_1024delinsAC
c.854_855delinsAC (p.Asn285=)
c.1052_1053delinsAC (p.Asn351=)
n.1399_1400delinsAC
n.1710_1711delinsAC
n.1307_1308delinsAC
n.1494_1495delinsAC
4g.106235347_106235348insACA2762969400TBCKc.1370_1371insT (p.Gln458ProfsTer9)
c.1181_1182insT (p.Gln395ProfsTer9)
c.1253_1254insT (p.Gln419ProfsTer9)
c.*1009_*1010insT (n.*1009_*1010insT)
c.-41_-40insT (n.-41_-40insT)
c.634_635insT
n.1023_1024insT
c.854_855insT (p.Gln286ProfsTer9)
c.1052_1053insT (p.Gln352ProfsTer9)
n.1399_1400insT
n.1710_1711insT
n.1307_1308insT
n.1494_1495insT
4g.106235347_106235348insCCA2671665593TBCKc.1370_1371insG (p.Asn457LysfsTer10)
c.1181_1182insG (p.Asn394LysfsTer10)
c.1253_1254insG (p.Asn418LysfsTer10)
c.*1009_*1010insG (n.*1009_*1010insG)
c.-41_-40insG (n.-41_-40insG)
c.634_635insG
n.1023_1024insG
c.854_855insG (p.Asn285LysfsTer10)
c.1052_1053insG (p.Asn351LysfsTer10)
n.1399_1400insG
n.1710_1711insG
n.1307_1308insG
n.1494_1495insG
 gnomAD v4
4g.106235348T>ACA357823050TBCKc.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.634A>T
n.1023A>T
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.1399A>T
n.1710A>T
n.1307A>T
n.1494A>T
4g.106235348T>CCA357823051TBCKc.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.634A>G
n.1023A>G
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.1399A>G
n.1710A>G
n.1307A>G
n.1494A>G
 gnomAD v4
4g.106235348T>GCA357823052TBCKc.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.634A>C
n.1023A>C
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.1399A>C
n.1710A>C
n.1307A>C
n.1494A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235348T=CA1483148922TBCKc.1370A= (p.Asn457=)
c.1181A= (p.Asn394=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.634A=
n.1023A=
c.854A= (p.Asn285=)
c.1052A= (p.Asn351=)
n.1399A=
n.1710A=
n.1307A=
n.1494A=
4g.106235355dupCA3035085TBCKc.1370dup (p.Asn457LysfsTer10)
c.1181dup (p.Asn394LysfsTer10)
c.1253dup (p.Asn418LysfsTer10)
c.*1009dup (n.*1009dup)
c.-41dup (n.-41dup)
c.634dup
n.1023dup
c.854dup (p.Asn285LysfsTer10)
c.1052dup (p.Asn351LysfsTer10)
n.1399dup
n.1710dup
n.1307dup
n.1494dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.106235354_106235355dupCA553624672TBCKc.1369_1370dup (p.Asn457LysfsTer16)
c.1180_1181dup (p.Asn394LysfsTer16)
c.1252_1253dup (p.Asn418LysfsTer16)
c.*1008_*1009dup (n.*1008_*1009dup)
c.-42_-41dup (n.-42_-41dup)
c.633_634dup
n.1022_1023dup
c.853_854dup (p.Asn285LysfsTer16)
c.1051_1052dup (p.Asn351LysfsTer16)
n.1398_1399dup
n.1709_1710dup
n.1306_1307dup
n.1493_1494dup
 gnomAD v2
4g.106235355delCA358417TBCKc.1370del (p.Asn457ThrfsTer15)
c.1181del (p.Asn394ThrfsTer15)
c.1253del (p.Asn418ThrfsTer15)
c.*1009del (n.*1009del)
c.-41del (n.-41del)
c.634del
n.1023del
c.854del (p.Asn285ThrfsTer15)
c.1052del (p.Asn351ThrfsTer15)
n.1399del
n.1710del
n.1307del
n.1494del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.106235348_106235349insACA440555566TBCKc.1369_1370insT (p.Asn457IlefsTer10)
c.1180_1181insT (p.Asn394IlefsTer10)
c.1252_1253insT (p.Asn418IlefsTer10)
c.*1008_*1009insT (n.*1008_*1009insT)
c.-42_-41insT (n.-42_-41insT)
c.633_634insT
n.1022_1023insT
c.853_854insT (p.Asn285IlefsTer10)
c.1051_1052insT (p.Asn351IlefsTer10)
n.1398_1399insT
n.1709_1710insT
n.1306_1307insT
n.1493_1494insT
4g.106235349T>ACA357823053TBCKc.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.633A>T
n.1022A>T
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.1398A>T
n.1709A>T
n.1306A>T
n.1493A>T
4g.106235349T>CCA357823055TBCKc.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.633A>G
n.1022A>G
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.1398A>G
n.1709A>G
n.1306A>G
n.1493A>G
4g.106235349T>GCA357823054TBCKc.1369A>C (p.Asn457His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.633A>C
n.1022A>C
c.853A>C (p.Asn285His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.1398A>C
n.1709A>C
n.1306A>C
n.1493A>C
4g.106235350T>ACA357823056TBCKc.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.632A>T
n.1021A>T
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
n.1397A>T
n.1708A>T
n.1305A>T
n.1492A>T
4g.106235350T>CCA440555567TBCKc.1368A>G (p.Lys456=)
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.632A>G
n.1021A>G
c.852A>G (p.Lys284=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
n.1397A>G
n.1708A>G
n.1305A>G
n.1492A>G
4g.106235350T>GCA357823057TBCKc.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.632A>C
n.1021A>C
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
n.1397A>C
n.1708A>C
n.1305A>C
n.1492A>C
4g.106235351T>ACA357823058TBCKc.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.631A>T
n.1020A>T
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
n.1396A>T
n.1707A>T
n.1304A>T
n.1491A>T
4g.106235351T>CCA357823059TBCKc.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.631A>G
n.1020A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.1396A>G
n.1707A>G
n.1304A>G
n.1491A>G
4g.106235351T>GCA357823060TBCKc.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.631A>C
n.1020A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.1396A>C
n.1707A>C
n.1304A>C
n.1491A>C
4g.106235352T>ACA357823062TBCKc.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.630A>T
n.1019A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.1395A>T
n.1706A>T
n.1303A>T
n.1490A>T
4g.106235352T>CCA357823063TBCKc.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.630A>G
n.1019A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.1395A>G
n.1706A>G
n.1303A>G
n.1490A>G
4g.106235352T>GCA357823061TBCKc.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.630A>C
n.1019A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1395A>C
n.1706A>C
n.1303A>C
n.1490A>C
4g.106235353T>ACA357823065TBCKc.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
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c.629A>T
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n.1394A>T
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n.1489A>T
4g.106235353T>CCA440555568TBCKc.1365A>G (p.Lys455=)
c.1176A>G (p.Lys392=)
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c.-46A>G (n.-46A>G)
c.629A>G
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c.849A>G (p.Lys283=)
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.1394A>G
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n.1302A>G
n.1489A>G
4g.106235353T>GCA357823064TBCKc.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.629A>C
n.1018A>C
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1394A>C
n.1705A>C
n.1302A>C
n.1489A>C
4g.106235354T>ACA357823067TBCKc.1364A>T (p.Lys455Ile)
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n.1488A>T
4g.106235354T>CCA357823066TBCKc.1364A>G (p.Lys455Arg)
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n.1392A>T
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n.1300A>T
n.1487A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.106235355T>CCA357823069TBCKc.1363A>G (p.Lys455Glu)
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n.1487A>G
 gnomAD v4
4g.106235355T>GCA357823070TBCKc.1363A>C (p.Lys455Gln)
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n.1487A>C
4g.106235355T=CA1483148923TBCKc.1363A= (p.Lys455=)
c.1174A= (p.Lys392=)
c.1246A= (p.Lys416=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
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c.627A=
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c.847A= (p.Lys283=)
c.1045A= (p.Lys349=)
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Number of alleles fetched