OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.106194615_106194618del | CA2671663604 | TBCK | c.1897+104_1897+107del (n.1897+104_1897+107del) c.1708+104_1708+107del (n.1708+104_1708+107del) c.1780+104_1780+107del (n.1780+104_1780+107del) c.*1536+104_*1536+107del (n.*1536+104_*1536+107del) n.171-844_171-841del n.1550+104_1550+107del n.368+104_368+107del n.190-844_190-841del n.194+104_194+107del c.1381+104_1381+107del (n.1381+104_1381+107del) c.1579+104_1579+107del (n.1579+104_1579+107del) n.1926+104_1926+107del n.2237+104_2237+107del n.1798-844_1798-841del n.2021+104_2021+107del | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194617C>T | CA553619908 | TBCK | c.1897+101G>A (n.1897+101G>A) c.1708+101G>A (n.1708+101G>A) c.1780+101G>A (n.1780+101G>A) c.*1536+101G>A (n.*1536+101G>A) n.171-847G>A n.1550+101G>A n.368+101G>A n.190-847G>A n.194+101G>A c.1381+101G>A (n.1381+101G>A) c.1579+101G>A (n.1579+101G>A) n.1926+101G>A n.2237+101G>A n.1798-847G>A n.2021+101G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 4 | g.106194618T>G | CA2578162125 | TBCK | c.1897+100A>C (n.1897+100A>C) c.1708+100A>C (n.1708+100A>C) c.1780+100A>C (n.1780+100A>C) c.*1536+100A>C (n.*1536+100A>C) n.171-848A>C n.1550+100A>C n.368+100A>C n.190-848A>C n.194+100A>C c.1381+100A>C (n.1381+100A>C) c.1579+100A>C (n.1579+100A>C) n.1926+100A>C n.2237+100A>C n.1798-848A>C n.2021+100A>C | |
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| 4 | g.106194619A>G | CA1483117801 | TBCK | c.1897+99T>C (n.1897+99T>C) c.1708+99T>C (n.1708+99T>C) c.1780+99T>C (n.1780+99T>C) c.*1536+99T>C (n.*1536+99T>C) n.171-849T>C n.1550+99T>C n.368+99T>C n.190-849T>C n.194+99T>C c.1381+99T>C (n.1381+99T>C) c.1579+99T>C (n.1579+99T>C) n.1926+99T>C n.2237+99T>C n.1798-849T>C n.2021+99T>C | dbSNP |
| 4 | g.106194621del | CA2671663608 | TBCK | c.1897+99del (n.1897+99del) c.1708+99del (n.1708+99del) c.1780+99del (n.1780+99del) c.*1536+99del (n.*1536+99del) n.171-849del n.1550+99del n.368+99del n.190-849del n.194+99del c.1381+99del (n.1381+99del) c.1579+99del (n.1579+99del) n.1926+99del n.2237+99del n.1798-849del n.2021+99del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194622T>C | CA2671663609 | TBCK | c.1897+96A>G (n.1897+96A>G) c.1708+96A>G (n.1708+96A>G) c.1780+96A>G (n.1780+96A>G) c.*1536+96A>G (n.*1536+96A>G) n.171-852A>G n.1550+96A>G n.368+96A>G n.190-852A>G n.194+96A>G c.1381+96A>G (n.1381+96A>G) c.1579+96A>G (n.1579+96A>G) n.1926+96A>G n.2237+96A>G n.1798-852A>G n.2021+96A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194623C>A | CA2671663610 | TBCK | c.1897+95G>T (n.1897+95G>T) c.1708+95G>T (n.1708+95G>T) c.1780+95G>T (n.1780+95G>T) c.*1536+95G>T (n.*1536+95G>T) n.171-853G>T n.1550+95G>T n.368+95G>T n.190-853G>T n.194+95G>T c.1381+95G>T (n.1381+95G>T) c.1579+95G>T (n.1579+95G>T) n.1926+95G>T n.2237+95G>T n.1798-853G>T n.2021+95G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194623C>G | CA784895684 | TBCK | c.1897+95G>C (n.1897+95G>C) c.1708+95G>C (n.1708+95G>C) c.1780+95G>C (n.1780+95G>C) c.*1536+95G>C (n.*1536+95G>C) n.171-853G>C n.1550+95G>C n.368+95G>C n.190-853G>C n.194+95G>C c.1381+95G>C (n.1381+95G>C) c.1579+95G>C (n.1579+95G>C) n.1926+95G>C n.2237+95G>C n.1798-853G>C n.2021+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194625G>T | CA2578162126 | TBCK | c.1897+93C>A (n.1897+93C>A) c.1708+93C>A (n.1708+93C>A) c.1780+93C>A (n.1780+93C>A) c.*1536+93C>A (n.*1536+93C>A) n.171-855C>A n.1550+93C>A n.368+93C>A n.190-855C>A n.194+93C>A c.1381+93C>A (n.1381+93C>A) c.1579+93C>A (n.1579+93C>A) n.1926+93C>A n.2237+93C>A n.1798-855C>A n.2021+93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194626C>T | CA2544269649 | TBCK | c.1897+92G>A (n.1897+92G>A) c.1708+92G>A (n.1708+92G>A) c.1780+92G>A (n.1780+92G>A) c.*1536+92G>A (n.*1536+92G>A) n.171-856G>A n.1550+92G>A n.368+92G>A n.190-856G>A n.194+92G>A c.1381+92G>A (n.1381+92G>A) c.1579+92G>A (n.1579+92G>A) n.1926+92G>A n.2237+92G>A n.1798-856G>A n.2021+92G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194627T>A | CA2762968760 | TBCK | c.1897+91A>T (n.1897+91A>T) c.1708+91A>T (n.1708+91A>T) c.1780+91A>T (n.1780+91A>T) c.*1536+91A>T (n.*1536+91A>T) n.171-857A>T n.1550+91A>T n.368+91A>T n.190-857A>T n.194+91A>T c.1381+91A>T (n.1381+91A>T) c.1579+91A>T (n.1579+91A>T) n.1926+91A>T n.2237+91A>T n.1798-857A>T n.2021+91A>T | |
| 4 | g.106194627T>C | CA102810516 | TBCK | c.1897+91A>G (n.1897+91A>G) c.1708+91A>G (n.1708+91A>G) c.1780+91A>G (n.1780+91A>G) c.*1536+91A>G (n.*1536+91A>G) n.171-857A>G n.1550+91A>G n.368+91A>G n.190-857A>G n.194+91A>G c.1381+91A>G (n.1381+91A>G) c.1579+91A>G (n.1579+91A>G) n.1926+91A>G n.2237+91A>G n.1798-857A>G n.2021+91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194627T= | CA1483117803 | TBCK | c.1897+91A= (n.1897+91A=) c.1708+91A= (n.1708+91A=) c.1780+91A= (n.1780+91A=) c.*1536+91A= (n.*1536+91A=) n.171-857A= n.1550+91A= n.368+91A= n.190-857A= n.194+91A= c.1381+91A= (n.1381+91A=) c.1579+91A= (n.1579+91A=) n.1926+91A= n.2237+91A= n.1798-857A= n.2021+91A= | |
| 4 | g.106194628C>A | CA2671663613 | TBCK | c.1897+90G>T (n.1897+90G>T) c.1708+90G>T (n.1708+90G>T) c.1780+90G>T (n.1780+90G>T) c.*1536+90G>T (n.*1536+90G>T) n.171-858G>T n.1550+90G>T n.368+90G>T n.190-858G>T n.194+90G>T c.1381+90G>T (n.1381+90G>T) c.1579+90G>T (n.1579+90G>T) n.1926+90G>T n.2237+90G>T n.1798-858G>T n.2021+90G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194628C>T | CA2578162127 | TBCK | c.1897+90G>A (n.1897+90G>A) c.1708+90G>A (n.1708+90G>A) c.1780+90G>A (n.1780+90G>A) c.*1536+90G>A (n.*1536+90G>A) n.171-858G>A n.1550+90G>A n.368+90G>A n.190-858G>A n.194+90G>A c.1381+90G>A (n.1381+90G>A) c.1579+90G>A (n.1579+90G>A) n.1926+90G>A n.2237+90G>A n.1798-858G>A n.2021+90G>A | |
| 4 | g.106194629A>G | CA2671663614 | TBCK | c.1897+89T>C (n.1897+89T>C) c.1708+89T>C (n.1708+89T>C) c.1780+89T>C (n.1780+89T>C) c.*1536+89T>C (n.*1536+89T>C) n.171-859T>C n.1550+89T>C n.368+89T>C n.190-859T>C n.194+89T>C c.1381+89T>C (n.1381+89T>C) c.1579+89T>C (n.1579+89T>C) n.1926+89T>C n.2237+89T>C n.1798-859T>C n.2021+89T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194629A>T | CA2578162128 | TBCK | c.1897+89T>A (n.1897+89T>A) c.1708+89T>A (n.1708+89T>A) c.1780+89T>A (n.1780+89T>A) c.*1536+89T>A (n.*1536+89T>A) n.171-859T>A n.1550+89T>A n.368+89T>A n.190-859T>A n.194+89T>A c.1381+89T>A (n.1381+89T>A) c.1579+89T>A (n.1579+89T>A) n.1926+89T>A n.2237+89T>A n.1798-859T>A n.2021+89T>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194630A>G | CA102810530 | TBCK | c.1897+88T>C (n.1897+88T>C) c.1708+88T>C (n.1708+88T>C) c.1780+88T>C (n.1780+88T>C) c.*1536+88T>C (n.*1536+88T>C) n.171-860T>C n.1550+88T>C n.368+88T>C n.190-860T>C n.194+88T>C c.1381+88T>C (n.1381+88T>C) c.1579+88T>C (n.1579+88T>C) n.1926+88T>C n.2237+88T>C n.1798-860T>C n.2021+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194630A>T | CA2671663615 | TBCK | c.1897+88T>A (n.1897+88T>A) c.1708+88T>A (n.1708+88T>A) c.1780+88T>A (n.1780+88T>A) c.*1536+88T>A (n.*1536+88T>A) n.171-860T>A n.1550+88T>A n.368+88T>A n.190-860T>A n.194+88T>A c.1381+88T>A (n.1381+88T>A) c.1579+88T>A (n.1579+88T>A) n.1926+88T>A n.2237+88T>A n.1798-860T>A n.2021+88T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194632G>T | CA2578162130 | TBCK | c.1897+86C>A (n.1897+86C>A) c.1708+86C>A (n.1708+86C>A) c.1780+86C>A (n.1780+86C>A) c.*1536+86C>A (n.*1536+86C>A) n.171-862C>A n.1550+86C>A n.368+86C>A n.190-862C>A n.194+86C>A c.1381+86C>A (n.1381+86C>A) c.1579+86C>A (n.1579+86C>A) n.1926+86C>A n.2237+86C>A n.1798-862C>A n.2021+86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194635A= | CA1483117805 | TBCK | c.1897+83T= (n.1897+83T=) c.1708+83T= (n.1708+83T=) c.1780+83T= (n.1780+83T=) c.*1536+83T= (n.*1536+83T=) n.171-865T= n.1550+83T= n.368+83T= n.190-865T= n.194+83T= c.1381+83T= (n.1381+83T=) c.1579+83T= (n.1579+83T=) n.1926+83T= n.2237+83T= n.1798-865T= n.2021+83T= | |
| 4 | g.106194635A>C | CA1483117806 | TBCK | c.1897+83T>G (n.1897+83T>G) c.1708+83T>G (n.1708+83T>G) c.1780+83T>G (n.1780+83T>G) c.*1536+83T>G (n.*1536+83T>G) n.171-865T>G n.1550+83T>G n.368+83T>G n.190-865T>G n.194+83T>G c.1381+83T>G (n.1381+83T>G) c.1579+83T>G (n.1579+83T>G) n.1926+83T>G n.2237+83T>G n.1798-865T>G n.2021+83T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106194635A>T | CA2671663616 | TBCK | c.1897+83T>A (n.1897+83T>A) c.1708+83T>A (n.1708+83T>A) c.1780+83T>A (n.1780+83T>A) c.*1536+83T>A (n.*1536+83T>A) n.171-865T>A n.1550+83T>A n.368+83T>A n.190-865T>A n.194+83T>A c.1381+83T>A (n.1381+83T>A) c.1579+83T>A (n.1579+83T>A) n.1926+83T>A n.2237+83T>A n.1798-865T>A n.2021+83T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194636T>C | CA102810533 | TBCK | c.1897+82A>G (n.1897+82A>G) c.1708+82A>G (n.1708+82A>G) c.1780+82A>G (n.1780+82A>G) c.*1536+82A>G (n.*1536+82A>G) n.171-866A>G n.1550+82A>G n.368+82A>G n.190-866A>G n.194+82A>G c.1381+82A>G (n.1381+82A>G) c.1579+82A>G (n.1579+82A>G) n.1926+82A>G n.2237+82A>G n.1798-866A>G n.2021+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194636T>G | CA2671663618 | TBCK | c.1897+82A>C (n.1897+82A>C) c.1708+82A>C (n.1708+82A>C) c.1780+82A>C (n.1780+82A>C) c.*1536+82A>C (n.*1536+82A>C) n.171-866A>C n.1550+82A>C n.368+82A>C n.190-866A>C n.194+82A>C c.1381+82A>C (n.1381+82A>C) c.1579+82A>C (n.1579+82A>C) n.1926+82A>C n.2237+82A>C n.1798-866A>C n.2021+82A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194636T= | CA1483117807 | TBCK | c.1897+82A= (n.1897+82A=) c.1708+82A= (n.1708+82A=) c.1780+82A= (n.1780+82A=) c.*1536+82A= (n.*1536+82A=) n.171-866A= n.1550+82A= n.368+82A= n.190-866A= n.194+82A= c.1381+82A= (n.1381+82A=) c.1579+82A= (n.1579+82A=) n.1926+82A= n.2237+82A= n.1798-866A= n.2021+82A= | |
| 4 | g.106194637del | CA2671663617 | TBCK | c.1897+82del (n.1897+82del) c.1708+82del (n.1708+82del) c.1780+82del (n.1780+82del) c.*1536+82del (n.*1536+82del) n.171-866del n.1550+82del n.368+82del n.190-866del n.194+82del c.1381+82del (n.1381+82del) c.1579+82del (n.1579+82del) n.1926+82del n.2237+82del n.1798-866del n.2021+82del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194637T>C | CA2671663619 | TBCK | c.1897+81A>G (n.1897+81A>G) c.1708+81A>G (n.1708+81A>G) c.1780+81A>G (n.1780+81A>G) c.*1536+81A>G (n.*1536+81A>G) n.171-867A>G n.1550+81A>G n.368+81A>G n.190-867A>G n.194+81A>G c.1381+81A>G (n.1381+81A>G) c.1579+81A>G (n.1579+81A>G) n.1926+81A>G n.2237+81A>G n.1798-867A>G n.2021+81A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194638G>A | CA2671663620 | TBCK | c.1897+80C>T (n.1897+80C>T) c.1708+80C>T (n.1708+80C>T) c.1780+80C>T (n.1780+80C>T) c.*1536+80C>T (n.*1536+80C>T) n.171-868C>T n.1550+80C>T n.368+80C>T n.190-868C>T n.194+80C>T c.1381+80C>T (n.1381+80C>T) c.1579+80C>T (n.1579+80C>T) n.1926+80C>T n.2237+80C>T n.1798-868C>T n.2021+80C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194638G= | CA1483117808 | TBCK | c.1897+80C= (n.1897+80C=) c.1708+80C= (n.1708+80C=) c.1780+80C= (n.1780+80C=) c.*1536+80C= (n.*1536+80C=) n.171-868C= n.1550+80C= n.368+80C= n.190-868C= n.194+80C= c.1381+80C= (n.1381+80C=) c.1579+80C= (n.1579+80C=) n.1926+80C= n.2237+80C= n.1798-868C= n.2021+80C= | |
| 4 | g.106194638G>T | CA102810541 | TBCK | c.1897+80C>A (n.1897+80C>A) c.1708+80C>A (n.1708+80C>A) c.1780+80C>A (n.1780+80C>A) c.*1536+80C>A (n.*1536+80C>A) n.171-868C>A n.1550+80C>A n.368+80C>A n.190-868C>A n.194+80C>A c.1381+80C>A (n.1381+80C>A) c.1579+80C>A (n.1579+80C>A) n.1926+80C>A n.2237+80C>A n.1798-868C>A n.2021+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106194638_106194649del | CA2671663621 | TBCK | c.1897+69_1897+80del (n.1897+69_1897+80del) c.1708+69_1708+80del (n.1708+69_1708+80del) c.1780+69_1780+80del (n.1780+69_1780+80del) c.*1536+69_*1536+80del (n.*1536+69_*1536+80del) n.171-879_171-868del n.1550+69_1550+80del n.368+69_368+80del n.190-879_190-868del n.194+69_194+80del c.1381+69_1381+80del (n.1381+69_1381+80del) c.1579+69_1579+80del (n.1579+69_1579+80del) n.1926+69_1926+80del n.2237+69_2237+80del n.1798-879_1798-868del n.2021+69_2021+80del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194639T>C | CA2671663622 | TBCK | c.1897+79A>G (n.1897+79A>G) c.1708+79A>G (n.1708+79A>G) c.1780+79A>G (n.1780+79A>G) c.*1536+79A>G (n.*1536+79A>G) n.171-869A>G n.1550+79A>G n.368+79A>G n.190-869A>G n.194+79A>G c.1381+79A>G (n.1381+79A>G) c.1579+79A>G (n.1579+79A>G) n.1926+79A>G n.2237+79A>G n.1798-869A>G n.2021+79A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194640A>G | CA2671663623 | TBCK | c.1897+78T>C (n.1897+78T>C) c.1708+78T>C (n.1708+78T>C) c.1780+78T>C (n.1780+78T>C) c.*1536+78T>C (n.*1536+78T>C) n.171-870T>C n.1550+78T>C n.368+78T>C n.190-870T>C n.194+78T>C c.1381+78T>C (n.1381+78T>C) c.1579+78T>C (n.1579+78T>C) n.1926+78T>C n.2237+78T>C n.1798-870T>C n.2021+78T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194641A>T | CA2578162131 | TBCK | c.1897+77T>A (n.1897+77T>A) c.1708+77T>A (n.1708+77T>A) c.1780+77T>A (n.1780+77T>A) c.*1536+77T>A (n.*1536+77T>A) n.171-871T>A n.1550+77T>A n.368+77T>A n.190-871T>A n.194+77T>A c.1381+77T>A (n.1381+77T>A) c.1579+77T>A (n.1579+77T>A) n.1926+77T>A n.2237+77T>A n.1798-871T>A n.2021+77T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194642A= | CA1483117809 | TBCK | c.1897+76T= (n.1897+76T=) c.1708+76T= (n.1708+76T=) c.1780+76T= (n.1780+76T=) c.*1536+76T= (n.*1536+76T=) n.171-872T= n.1550+76T= n.368+76T= n.190-872T= n.194+76T= c.1381+76T= (n.1381+76T=) c.1579+76T= (n.1579+76T=) n.1926+76T= n.2237+76T= n.1798-872T= n.2021+76T= | |
| 4 | g.106194642A>G | CA784895689 | TBCK | c.1897+76T>C (n.1897+76T>C) c.1708+76T>C (n.1708+76T>C) c.1780+76T>C (n.1780+76T>C) c.*1536+76T>C (n.*1536+76T>C) n.171-872T>C n.1550+76T>C n.368+76T>C n.190-872T>C n.194+76T>C c.1381+76T>C (n.1381+76T>C) c.1579+76T>C (n.1579+76T>C) n.1926+76T>C n.2237+76T>C n.1798-872T>C n.2021+76T>C | dbSNP |
| 4 | g.106194643T>C | CA784895690 | TBCK | c.1897+75A>G (n.1897+75A>G) c.1708+75A>G (n.1708+75A>G) c.1780+75A>G (n.1780+75A>G) c.*1536+75A>G (n.*1536+75A>G) n.171-873A>G n.1550+75A>G n.368+75A>G n.190-873A>G n.194+75A>G c.1381+75A>G (n.1381+75A>G) c.1579+75A>G (n.1579+75A>G) n.1926+75A>G n.2237+75A>G n.1798-873A>G n.2021+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194643T= | CA1483117810 | TBCK | c.1897+75A= (n.1897+75A=) c.1708+75A= (n.1708+75A=) c.1780+75A= (n.1780+75A=) c.*1536+75A= (n.*1536+75A=) n.171-873A= n.1550+75A= n.368+75A= n.190-873A= n.194+75A= c.1381+75A= (n.1381+75A=) c.1579+75A= (n.1579+75A=) n.1926+75A= n.2237+75A= n.1798-873A= n.2021+75A= | |
| 4 | g.106194644A>C | CA2671663624 | TBCK | c.1897+74T>G (n.1897+74T>G) c.1708+74T>G (n.1708+74T>G) c.1780+74T>G (n.1780+74T>G) c.*1536+74T>G (n.*1536+74T>G) n.171-874T>G n.1550+74T>G n.368+74T>G n.190-874T>G n.194+74T>G c.1381+74T>G (n.1381+74T>G) c.1579+74T>G (n.1579+74T>G) n.1926+74T>G n.2237+74T>G n.1798-874T>G n.2021+74T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194645T>C | CA2671663625 | TBCK | c.1897+73A>G (n.1897+73A>G) c.1708+73A>G (n.1708+73A>G) c.1780+73A>G (n.1780+73A>G) c.*1536+73A>G (n.*1536+73A>G) n.171-875A>G n.1550+73A>G n.368+73A>G n.190-875A>G n.194+73A>G c.1381+73A>G (n.1381+73A>G) c.1579+73A>G (n.1579+73A>G) n.1926+73A>G n.2237+73A>G n.1798-875A>G n.2021+73A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194649del | CA2671663626 | TBCK | c.1897+72del (n.1897+72del) c.1708+72del (n.1708+72del) c.1780+72del (n.1780+72del) c.*1536+72del (n.*1536+72del) n.171-876del n.1550+72del n.368+72del n.190-876del n.194+72del c.1381+72del (n.1381+72del) c.1579+72del (n.1579+72del) n.1926+72del n.2237+72del n.1798-876del n.2021+72del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194647A>T | CA2671663627 | TBCK | c.1897+71T>A (n.1897+71T>A) c.1708+71T>A (n.1708+71T>A) c.1780+71T>A (n.1780+71T>A) c.*1536+71T>A (n.*1536+71T>A) n.171-877T>A n.1550+71T>A n.368+71T>A n.190-877T>A n.194+71T>A c.1381+71T>A (n.1381+71T>A) c.1579+71T>A (n.1579+71T>A) n.1926+71T>A n.2237+71T>A n.1798-877T>A n.2021+71T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194649A>C | CA2671663628 | TBCK | c.1897+69T>G (n.1897+69T>G) c.1708+69T>G (n.1708+69T>G) c.1780+69T>G (n.1780+69T>G) c.*1536+69T>G (n.*1536+69T>G) n.171-879T>G n.1550+69T>G n.368+69T>G n.190-879T>G n.194+69T>G c.1381+69T>G (n.1381+69T>G) c.1579+69T>G (n.1579+69T>G) n.1926+69T>G n.2237+69T>G n.1798-879T>G n.2021+69T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194650T>C | CA1483117812 | TBCK | c.1897+68A>G (n.1897+68A>G) c.1708+68A>G (n.1708+68A>G) c.1780+68A>G (n.1780+68A>G) c.*1536+68A>G (n.*1536+68A>G) n.171-880A>G n.1550+68A>G n.368+68A>G n.190-880A>G n.194+68A>G c.1381+68A>G (n.1381+68A>G) c.1579+68A>G (n.1579+68A>G) n.1926+68A>G n.2237+68A>G n.1798-880A>G n.2021+68A>G | dbSNP |
| 4 | g.106194650T= | CA1483117811 | TBCK | c.1897+68A= (n.1897+68A=) c.1708+68A= (n.1708+68A=) c.1780+68A= (n.1780+68A=) c.*1536+68A= (n.*1536+68A=) n.171-880A= n.1550+68A= n.368+68A= n.190-880A= n.194+68A= c.1381+68A= (n.1381+68A=) c.1579+68A= (n.1579+68A=) n.1926+68A= n.2237+68A= n.1798-880A= n.2021+68A= | |
| 4 | g.106194651A>G | CA2671663629 | TBCK | c.1897+67T>C (n.1897+67T>C) c.1708+67T>C (n.1708+67T>C) c.1780+67T>C (n.1780+67T>C) c.*1536+67T>C (n.*1536+67T>C) n.171-881T>C n.1550+67T>C n.368+67T>C n.190-881T>C n.194+67T>C c.1381+67T>C (n.1381+67T>C) c.1579+67T>C (n.1579+67T>C) n.1926+67T>C n.2237+67T>C n.1798-881T>C n.2021+67T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194651A>T | CA2671663630 | TBCK | c.1897+67T>A (n.1897+67T>A) c.1708+67T>A (n.1708+67T>A) c.1780+67T>A (n.1780+67T>A) c.*1536+67T>A (n.*1536+67T>A) n.171-881T>A n.1550+67T>A n.368+67T>A n.190-881T>A n.194+67T>A c.1381+67T>A (n.1381+67T>A) c.1579+67T>A (n.1579+67T>A) n.1926+67T>A n.2237+67T>A n.1798-881T>A n.2021+67T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194652T>C | CA102810545 | TBCK | c.1897+66A>G (n.1897+66A>G) c.1708+66A>G (n.1708+66A>G) c.1780+66A>G (n.1780+66A>G) c.*1536+66A>G (n.*1536+66A>G) n.171-882A>G n.1550+66A>G n.368+66A>G n.190-882A>G n.194+66A>G c.1381+66A>G (n.1381+66A>G) c.1579+66A>G (n.1579+66A>G) n.1926+66A>G n.2237+66A>G n.1798-882A>G n.2021+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194652T= | CA1483117813 | TBCK | c.1897+66A= (n.1897+66A=) c.1708+66A= (n.1708+66A=) c.1780+66A= (n.1780+66A=) c.*1536+66A= (n.*1536+66A=) n.171-882A= n.1550+66A= n.368+66A= n.190-882A= n.194+66A= c.1381+66A= (n.1381+66A=) c.1579+66A= (n.1579+66A=) n.1926+66A= n.2237+66A= n.1798-882A= n.2021+66A= | |
| 4 | g.106194653G>A | CA2671663631 | TBCK | c.1897+65C>T (n.1897+65C>T) c.1708+65C>T (n.1708+65C>T) c.1780+65C>T (n.1780+65C>T) c.*1536+65C>T (n.*1536+65C>T) n.171-883C>T n.1550+65C>T n.368+65C>T n.190-883C>T n.194+65C>T c.1381+65C>T (n.1381+65C>T) c.1579+65C>T (n.1579+65C>T) n.1926+65C>T n.2237+65C>T n.1798-883C>T n.2021+65C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194653G>T | CA2578162132 | TBCK | c.1897+65C>A (n.1897+65C>A) c.1708+65C>A (n.1708+65C>A) c.1780+65C>A (n.1780+65C>A) c.*1536+65C>A (n.*1536+65C>A) n.171-883C>A n.1550+65C>A n.368+65C>A n.190-883C>A n.194+65C>A c.1381+65C>A (n.1381+65C>A) c.1579+65C>A (n.1579+65C>A) n.1926+65C>A n.2237+65C>A n.1798-883C>A n.2021+65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194656del | CA1066378190 | TBCK | c.1897+65del (n.1897+65del) c.1708+65del (n.1708+65del) c.1780+65del (n.1780+65del) c.*1536+65del (n.*1536+65del) n.171-883del n.1550+65del n.368+65del n.190-883del n.194+65del c.1381+65del (n.1381+65del) c.1579+65del (n.1579+65del) n.1926+65del n.2237+65del n.1798-883del n.2021+65del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194654G>A | CA2671663632 | TBCK | c.1897+64C>T (n.1897+64C>T) c.1708+64C>T (n.1708+64C>T) c.1780+64C>T (n.1780+64C>T) c.*1536+64C>T (n.*1536+64C>T) n.171-884C>T n.1550+64C>T n.368+64C>T n.190-884C>T n.194+64C>T c.1381+64C>T (n.1381+64C>T) c.1579+64C>T (n.1579+64C>T) n.1926+64C>T n.2237+64C>T n.1798-884C>T n.2021+64C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194654G>T | CA2578162133 | TBCK | c.1897+64C>A (n.1897+64C>A) c.1708+64C>A (n.1708+64C>A) c.1780+64C>A (n.1780+64C>A) c.*1536+64C>A (n.*1536+64C>A) n.171-884C>A n.1550+64C>A n.368+64C>A n.190-884C>A n.194+64C>A c.1381+64C>A (n.1381+64C>A) c.1579+64C>A (n.1579+64C>A) n.1926+64C>A n.2237+64C>A n.1798-884C>A n.2021+64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194655G>C | CA1483117815 | TBCK | c.1897+63C>G (n.1897+63C>G) c.1708+63C>G (n.1708+63C>G) c.1780+63C>G (n.1780+63C>G) c.*1536+63C>G (n.*1536+63C>G) n.171-885C>G n.1550+63C>G n.368+63C>G n.190-885C>G n.194+63C>G c.1381+63C>G (n.1381+63C>G) c.1579+63C>G (n.1579+63C>G) n.1926+63C>G n.2237+63C>G n.1798-885C>G n.2021+63C>G | dbSNP |
| 4 | g.106194655G= | CA1483117814 | TBCK | c.1897+63C= (n.1897+63C=) c.1708+63C= (n.1708+63C=) c.1780+63C= (n.1780+63C=) c.*1536+63C= (n.*1536+63C=) n.171-885C= n.1550+63C= n.368+63C= n.190-885C= n.194+63C= c.1381+63C= (n.1381+63C=) c.1579+63C= (n.1579+63C=) n.1926+63C= n.2237+63C= n.1798-885C= n.2021+63C= | |
| 4 | g.106194655G>T | CA2671663633 | TBCK | c.1897+63C>A (n.1897+63C>A) c.1708+63C>A (n.1708+63C>A) c.1780+63C>A (n.1780+63C>A) c.*1536+63C>A (n.*1536+63C>A) n.171-885C>A n.1550+63C>A n.368+63C>A n.190-885C>A n.194+63C>A c.1381+63C>A (n.1381+63C>A) c.1579+63C>A (n.1579+63C>A) n.1926+63C>A n.2237+63C>A n.1798-885C>A n.2021+63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194656G>C | CA102810547 | TBCK | c.1897+62C>G (n.1897+62C>G) c.1708+62C>G (n.1708+62C>G) c.1780+62C>G (n.1780+62C>G) c.*1536+62C>G (n.*1536+62C>G) n.171-886C>G n.1550+62C>G n.368+62C>G n.190-886C>G n.194+62C>G c.1381+62C>G (n.1381+62C>G) c.1579+62C>G (n.1579+62C>G) n.1926+62C>G n.2237+62C>G n.1798-886C>G n.2021+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106194656G= | CA1483117816 | TBCK | c.1897+62C= (n.1897+62C=) c.1708+62C= (n.1708+62C=) c.1780+62C= (n.1780+62C=) c.*1536+62C= (n.*1536+62C=) n.171-886C= n.1550+62C= n.368+62C= n.190-886C= n.194+62C= c.1381+62C= (n.1381+62C=) c.1579+62C= (n.1579+62C=) n.1926+62C= n.2237+62C= n.1798-886C= n.2021+62C= | |
| 4 | g.106194657A>G | CA2671663634 | TBCK | c.1897+61T>C (n.1897+61T>C) c.1708+61T>C (n.1708+61T>C) c.1780+61T>C (n.1780+61T>C) c.*1536+61T>C (n.*1536+61T>C) n.171-887T>C n.1550+61T>C n.368+61T>C n.190-887T>C n.194+61T>C c.1381+61T>C (n.1381+61T>C) c.1579+61T>C (n.1579+61T>C) n.1926+61T>C n.2237+61T>C n.1798-887T>C n.2021+61T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194658G>A | CA553619909 | TBCK | c.1897+60C>T (n.1897+60C>T) c.1708+60C>T (n.1708+60C>T) c.1780+60C>T (n.1780+60C>T) c.*1536+60C>T (n.*1536+60C>T) n.171-888C>T n.1550+60C>T n.368+60C>T n.190-888C>T n.194+60C>T c.1381+60C>T (n.1381+60C>T) c.1579+60C>T (n.1579+60C>T) n.1926+60C>T n.2237+60C>T n.1798-888C>T n.2021+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194658G= | CA1483117817 | TBCK | c.1897+60C= (n.1897+60C=) c.1708+60C= (n.1708+60C=) c.1780+60C= (n.1780+60C=) c.*1536+60C= (n.*1536+60C=) n.171-888C= n.1550+60C= n.368+60C= n.190-888C= n.194+60C= c.1381+60C= (n.1381+60C=) c.1579+60C= (n.1579+60C=) n.1926+60C= n.2237+60C= n.1798-888C= n.2021+60C= | |
| 4 | g.106194658G>T | CA2578162135 | TBCK | c.1897+60C>A (n.1897+60C>A) c.1708+60C>A (n.1708+60C>A) c.1780+60C>A (n.1780+60C>A) c.*1536+60C>A (n.*1536+60C>A) n.171-888C>A n.1550+60C>A n.368+60C>A n.190-888C>A n.194+60C>A c.1381+60C>A (n.1381+60C>A) c.1579+60C>A (n.1579+60C>A) n.1926+60C>A n.2237+60C>A n.1798-888C>A n.2021+60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194659G>A | CA2671663635 | TBCK | c.1897+59C>T (n.1897+59C>T) c.1708+59C>T (n.1708+59C>T) c.1780+59C>T (n.1780+59C>T) c.*1536+59C>T (n.*1536+59C>T) n.171-889C>T n.1550+59C>T n.368+59C>T n.190-889C>T n.194+59C>T c.1381+59C>T (n.1381+59C>T) c.1579+59C>T (n.1579+59C>T) n.1926+59C>T n.2237+59C>T n.1798-889C>T n.2021+59C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194659G>T | CA2578162137 | TBCK | c.1897+59C>A (n.1897+59C>A) c.1708+59C>A (n.1708+59C>A) c.1780+59C>A (n.1780+59C>A) c.*1536+59C>A (n.*1536+59C>A) n.171-889C>A n.1550+59C>A n.368+59C>A n.190-889C>A n.194+59C>A c.1381+59C>A (n.1381+59C>A) c.1579+59C>A (n.1579+59C>A) n.1926+59C>A n.2237+59C>A n.1798-889C>A n.2021+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194660C= | CA1483117818 | TBCK | c.1897+58G= (n.1897+58G=) c.1708+58G= (n.1708+58G=) c.1780+58G= (n.1780+58G=) c.*1536+58G= (n.*1536+58G=) n.171-890G= n.1550+58G= n.368+58G= n.190-890G= n.194+58G= c.1381+58G= (n.1381+58G=) c.1579+58G= (n.1579+58G=) n.1926+58G= n.2237+58G= n.1798-890G= n.2021+58G= | |
| 4 | g.106194660C>T | CA102810549 | TBCK | c.1897+58G>A (n.1897+58G>A) c.1708+58G>A (n.1708+58G>A) c.1780+58G>A (n.1780+58G>A) c.*1536+58G>A (n.*1536+58G>A) n.171-890G>A n.1550+58G>A n.368+58G>A n.190-890G>A n.194+58G>A c.1381+58G>A (n.1381+58G>A) c.1579+58G>A (n.1579+58G>A) n.1926+58G>A n.2237+58G>A n.1798-890G>A n.2021+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194662T>C | CA553619912 | TBCK | c.1897+56A>G (n.1897+56A>G) c.1708+56A>G (n.1708+56A>G) c.1780+56A>G (n.1780+56A>G) c.*1536+56A>G (n.*1536+56A>G) n.171-892A>G n.1550+56A>G n.368+56A>G n.190-892A>G n.194+56A>G c.1381+56A>G (n.1381+56A>G) c.1579+56A>G (n.1579+56A>G) n.1926+56A>G n.2237+56A>G n.1798-892A>G n.2021+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.106194662T= | CA1483117819 | TBCK | c.1897+56A= (n.1897+56A=) c.1708+56A= (n.1708+56A=) c.1780+56A= (n.1780+56A=) c.*1536+56A= (n.*1536+56A=) n.171-892A= n.1550+56A= n.368+56A= n.190-892A= n.194+56A= c.1381+56A= (n.1381+56A=) c.1579+56A= (n.1579+56A=) n.1926+56A= n.2237+56A= n.1798-892A= n.2021+56A= | |
| 4 | g.106194663C= | CA1483117820 | TBCK | c.1897+55G= (n.1897+55G=) c.1708+55G= (n.1708+55G=) c.1780+55G= (n.1780+55G=) c.*1536+55G= (n.*1536+55G=) n.171-893G= n.1550+55G= n.368+55G= n.190-893G= n.194+55G= c.1381+55G= (n.1381+55G=) c.1579+55G= (n.1579+55G=) n.1926+55G= n.2237+55G= n.1798-893G= n.2021+55G= | |
| 4 | g.106194663C>G | CA1483117821 | TBCK | c.1897+55G>C (n.1897+55G>C) c.1708+55G>C (n.1708+55G>C) c.1780+55G>C (n.1780+55G>C) c.*1536+55G>C (n.*1536+55G>C) n.171-893G>C n.1550+55G>C n.368+55G>C n.190-893G>C n.194+55G>C c.1381+55G>C (n.1381+55G>C) c.1579+55G>C (n.1579+55G>C) n.1926+55G>C n.2237+55G>C n.1798-893G>C n.2021+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106194663C>T | CA102810557 | TBCK | c.1897+55G>A (n.1897+55G>A) c.1708+55G>A (n.1708+55G>A) c.1780+55G>A (n.1780+55G>A) c.*1536+55G>A (n.*1536+55G>A) n.171-893G>A n.1550+55G>A n.368+55G>A n.190-893G>A n.194+55G>A c.1381+55G>A (n.1381+55G>A) c.1579+55G>A (n.1579+55G>A) n.1926+55G>A n.2237+55G>A n.1798-893G>A n.2021+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194664G>A | CA102810561 | TBCK | c.1897+54C>T (n.1897+54C>T) c.1708+54C>T (n.1708+54C>T) c.1780+54C>T (n.1780+54C>T) c.*1536+54C>T (n.*1536+54C>T) n.171-894C>T n.1550+54C>T n.368+54C>T n.190-894C>T n.194+54C>T c.1381+54C>T (n.1381+54C>T) c.1579+54C>T (n.1579+54C>T) n.1926+54C>T n.2237+54C>T n.1798-894C>T n.2021+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194664G>C | CA2762968761 | TBCK | c.1897+54C>G (n.1897+54C>G) c.1708+54C>G (n.1708+54C>G) c.1780+54C>G (n.1780+54C>G) c.*1536+54C>G (n.*1536+54C>G) n.171-894C>G n.1550+54C>G n.368+54C>G n.190-894C>G n.194+54C>G c.1381+54C>G (n.1381+54C>G) c.1579+54C>G (n.1579+54C>G) n.1926+54C>G n.2237+54C>G n.1798-894C>G n.2021+54C>G | |
| 4 | g.106194664G= | CA1483117822 | TBCK | c.1897+54C= (n.1897+54C=) c.1708+54C= (n.1708+54C=) c.1780+54C= (n.1780+54C=) c.*1536+54C= (n.*1536+54C=) n.171-894C= n.1550+54C= n.368+54C= n.190-894C= n.194+54C= c.1381+54C= (n.1381+54C=) c.1579+54C= (n.1579+54C=) n.1926+54C= n.2237+54C= n.1798-894C= n.2021+54C= | |
| 4 | g.106194664G>T | CA2671663636 | TBCK | c.1897+54C>A (n.1897+54C>A) c.1708+54C>A (n.1708+54C>A) c.1780+54C>A (n.1780+54C>A) c.*1536+54C>A (n.*1536+54C>A) n.171-894C>A n.1550+54C>A n.368+54C>A n.190-894C>A n.194+54C>A c.1381+54C>A (n.1381+54C>A) c.1579+54C>A (n.1579+54C>A) n.1926+54C>A n.2237+54C>A n.1798-894C>A n.2021+54C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194665G>T | CA2671663637 | TBCK | c.1897+53C>A (n.1897+53C>A) c.1708+53C>A (n.1708+53C>A) c.1780+53C>A (n.1780+53C>A) c.*1536+53C>A (n.*1536+53C>A) n.171-895C>A n.1550+53C>A n.368+53C>A n.190-895C>A n.194+53C>A c.1381+53C>A (n.1381+53C>A) c.1579+53C>A (n.1579+53C>A) n.1926+53C>A n.2237+53C>A n.1798-895C>A n.2021+53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194666G>A | CA2671663638 | TBCK | c.1897+52C>T (n.1897+52C>T) c.1708+52C>T (n.1708+52C>T) c.1780+52C>T (n.1780+52C>T) c.*1536+52C>T (n.*1536+52C>T) n.171-896C>T n.1550+52C>T n.368+52C>T n.190-896C>T n.194+52C>T c.1381+52C>T (n.1381+52C>T) c.1579+52C>T (n.1579+52C>T) n.1926+52C>T n.2237+52C>T n.1798-896C>T n.2021+52C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194666G>T | CA2578162139 | TBCK | c.1897+52C>A (n.1897+52C>A) c.1708+52C>A (n.1708+52C>A) c.1780+52C>A (n.1780+52C>A) c.*1536+52C>A (n.*1536+52C>A) n.171-896C>A n.1550+52C>A n.368+52C>A n.190-896C>A n.194+52C>A c.1381+52C>A (n.1381+52C>A) c.1579+52C>A (n.1579+52C>A) n.1926+52C>A n.2237+52C>A n.1798-896C>A n.2021+52C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194667C>A | CA2671663639 | TBCK | c.1897+51G>T (n.1897+51G>T) c.1708+51G>T (n.1708+51G>T) c.1780+51G>T (n.1780+51G>T) c.*1536+51G>T (n.*1536+51G>T) n.171-897G>T n.1550+51G>T n.368+51G>T n.190-897G>T n.194+51G>T c.1381+51G>T (n.1381+51G>T) c.1579+51G>T (n.1579+51G>T) n.1926+51G>T n.2237+51G>T n.1798-897G>T n.2021+51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194667C>T | CA2671663640 | TBCK | c.1897+51G>A (n.1897+51G>A) c.1708+51G>A (n.1708+51G>A) c.1780+51G>A (n.1780+51G>A) c.*1536+51G>A (n.*1536+51G>A) n.171-897G>A n.1550+51G>A n.368+51G>A n.190-897G>A n.194+51G>A c.1381+51G>A (n.1381+51G>A) c.1579+51G>A (n.1579+51G>A) n.1926+51G>A n.2237+51G>A n.1798-897G>A n.2021+51G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194668T>C | CA2671663641 | TBCK | c.1897+50A>G (n.1897+50A>G) c.1708+50A>G (n.1708+50A>G) c.1780+50A>G (n.1780+50A>G) c.*1536+50A>G (n.*1536+50A>G) n.171-898A>G n.1550+50A>G n.368+50A>G n.190-898A>G n.194+50A>G c.1381+50A>G (n.1381+50A>G) c.1579+50A>G (n.1579+50A>G) n.1926+50A>G n.2237+50A>G n.1798-898A>G n.2021+50A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194668T>G | CA3034870 | TBCK | c.1897+50A>C (n.1897+50A>C) c.1708+50A>C (n.1708+50A>C) c.1780+50A>C (n.1780+50A>C) c.*1536+50A>C (n.*1536+50A>C) n.171-898A>C n.1550+50A>C n.368+50A>C n.190-898A>C n.194+50A>C c.1381+50A>C (n.1381+50A>C) c.1579+50A>C (n.1579+50A>C) n.1926+50A>C n.2237+50A>C n.1798-898A>C n.2021+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194668T= | CA1483117823 | TBCK | c.1897+50A= (n.1897+50A=) c.1708+50A= (n.1708+50A=) c.1780+50A= (n.1780+50A=) c.*1536+50A= (n.*1536+50A=) n.171-898A= n.1550+50A= n.368+50A= n.190-898A= n.194+50A= c.1381+50A= (n.1381+50A=) c.1579+50A= (n.1579+50A=) n.1926+50A= n.2237+50A= n.1798-898A= n.2021+50A= | |
| 4 | g.106194669G>A | CA2671663642 | TBCK | c.1897+49C>T (n.1897+49C>T) c.1708+49C>T (n.1708+49C>T) c.1780+49C>T (n.1780+49C>T) c.*1536+49C>T (n.*1536+49C>T) n.171-899C>T n.1550+49C>T n.368+49C>T n.190-899C>T n.194+49C>T c.1381+49C>T (n.1381+49C>T) c.1579+49C>T (n.1579+49C>T) n.1926+49C>T n.2237+49C>T n.1798-899C>T n.2021+49C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194669G>T | CA2578162140 | TBCK | c.1897+49C>A (n.1897+49C>A) c.1708+49C>A (n.1708+49C>A) c.1780+49C>A (n.1780+49C>A) c.*1536+49C>A (n.*1536+49C>A) n.171-899C>A n.1550+49C>A n.368+49C>A n.190-899C>A n.194+49C>A c.1381+49C>A (n.1381+49C>A) c.1579+49C>A (n.1579+49C>A) n.1926+49C>A n.2237+49C>A n.1798-899C>A n.2021+49C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194670T>A | CA784895708 | TBCK | c.1897+48A>T (n.1897+48A>T) c.1708+48A>T (n.1708+48A>T) c.1780+48A>T (n.1780+48A>T) c.*1536+48A>T (n.*1536+48A>T) n.171-900A>T n.1550+48A>T n.368+48A>T n.190-900A>T n.194+48A>T c.1381+48A>T (n.1381+48A>T) c.1579+48A>T (n.1579+48A>T) n.1926+48A>T n.2237+48A>T n.1798-900A>T n.2021+48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106194670T>C | CA2671663643 | TBCK | c.1897+48A>G (n.1897+48A>G) c.1708+48A>G (n.1708+48A>G) c.1780+48A>G (n.1780+48A>G) c.*1536+48A>G (n.*1536+48A>G) n.171-900A>G n.1550+48A>G n.368+48A>G n.190-900A>G n.194+48A>G c.1381+48A>G (n.1381+48A>G) c.1579+48A>G (n.1579+48A>G) n.1926+48A>G n.2237+48A>G n.1798-900A>G n.2021+48A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194670T= | CA1483117824 | TBCK | c.1897+48A= (n.1897+48A=) c.1708+48A= (n.1708+48A=) c.1780+48A= (n.1780+48A=) c.*1536+48A= (n.*1536+48A=) n.171-900A= n.1550+48A= n.368+48A= n.190-900A= n.194+48A= c.1381+48A= (n.1381+48A=) c.1579+48A= (n.1579+48A=) n.1926+48A= n.2237+48A= n.1798-900A= n.2021+48A= | |
| 4 | g.106194671C>T | CA2508560410 | TBCK | c.1897+47G>A (n.1897+47G>A) c.1708+47G>A (n.1708+47G>A) c.1780+47G>A (n.1780+47G>A) c.*1536+47G>A (n.*1536+47G>A) n.171-901G>A n.1550+47G>A n.368+47G>A n.190-901G>A n.194+47G>A c.1381+47G>A (n.1381+47G>A) c.1579+47G>A (n.1579+47G>A) n.1926+47G>A n.2237+47G>A n.1798-901G>A n.2021+47G>A | |
| 4 | g.106194672C>T | CA2671663644 | TBCK | c.1897+46G>A (n.1897+46G>A) c.1708+46G>A (n.1708+46G>A) c.1780+46G>A (n.1780+46G>A) c.*1536+46G>A (n.*1536+46G>A) n.171-902G>A n.1550+46G>A n.368+46G>A n.190-902G>A n.194+46G>A c.1381+46G>A (n.1381+46G>A) c.1579+46G>A (n.1579+46G>A) n.1926+46G>A n.2237+46G>A n.1798-902G>A n.2021+46G>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194674T>G | CA2578162141 | TBCK | c.1897+44A>C (n.1897+44A>C) c.1708+44A>C (n.1708+44A>C) c.1780+44A>C (n.1780+44A>C) c.*1536+44A>C (n.*1536+44A>C) n.171-904A>C n.1550+44A>C n.368+44A>C n.190-904A>C n.194+44A>C c.1381+44A>C (n.1381+44A>C) c.1579+44A>C (n.1579+44A>C) n.1926+44A>C n.2237+44A>C n.1798-904A>C n.2021+44A>C | |
| 4 | g.106194676T>C | CA1483117826 | TBCK | c.1897+42A>G (n.1897+42A>G) c.1708+42A>G (n.1708+42A>G) c.1780+42A>G (n.1780+42A>G) c.*1536+42A>G (n.*1536+42A>G) n.171-906A>G n.1550+42A>G n.368+42A>G n.190-906A>G n.194+42A>G c.1381+42A>G (n.1381+42A>G) c.1579+42A>G (n.1579+42A>G) n.1926+42A>G n.2237+42A>G n.1798-906A>G n.2021+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194677G>A | CA2671663646 | TBCK | c.1897+41C>T (n.1897+41C>T) c.1708+41C>T (n.1708+41C>T) c.1780+41C>T (n.1780+41C>T) c.*1536+41C>T (n.*1536+41C>T) n.171-907C>T n.1550+41C>T n.368+41C>T n.190-907C>T n.194+41C>T c.1381+41C>T (n.1381+41C>T) c.1579+41C>T (n.1579+41C>T) n.1926+41C>T n.2237+41C>T n.1798-907C>T n.2021+41C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194677G>T | CA2671663647 | TBCK | c.1897+41C>A (n.1897+41C>A) c.1708+41C>A (n.1708+41C>A) c.1780+41C>A (n.1780+41C>A) c.*1536+41C>A (n.*1536+41C>A) n.171-907C>A n.1550+41C>A n.368+41C>A n.190-907C>A n.194+41C>A c.1381+41C>A (n.1381+41C>A) c.1579+41C>A (n.1579+41C>A) n.1926+41C>A n.2237+41C>A n.1798-907C>A n.2021+41C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194678C>T | CA2578162143 | TBCK | c.1897+40G>A (n.1897+40G>A) c.1708+40G>A (n.1708+40G>A) c.1780+40G>A (n.1780+40G>A) c.*1536+40G>A (n.*1536+40G>A) n.171-908G>A n.1550+40G>A n.368+40G>A n.190-908G>A n.194+40G>A c.1381+40G>A (n.1381+40G>A) c.1579+40G>A (n.1579+40G>A) n.1926+40G>A n.2237+40G>A n.1798-908G>A n.2021+40G>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.106194681A>G | CA2671663650 | TBCK | c.1897+37T>C (n.1897+37T>C) c.1708+37T>C (n.1708+37T>C) c.1780+37T>C (n.1780+37T>C) c.*1536+37T>C (n.*1536+37T>C) n.171-911T>C n.1550+37T>C n.368+37T>C n.190-911T>C n.194+37T>C c.1381+37T>C (n.1381+37T>C) c.1579+37T>C (n.1579+37T>C) n.1926+37T>C n.2237+37T>C n.1798-911T>C n.2021+37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194682T>A | CA3034871 | TBCK | c.1897+36A>T (n.1897+36A>T) c.1708+36A>T (n.1708+36A>T) c.1780+36A>T (n.1780+36A>T) c.*1536+36A>T (n.*1536+36A>T) n.171-912A>T n.1550+36A>T n.368+36A>T n.190-912A>T n.194+36A>T c.1381+36A>T (n.1381+36A>T) c.1579+36A>T (n.1579+36A>T) n.1926+36A>T n.2237+36A>T n.1798-912A>T n.2021+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194682T>C | CA2578162144 | TBCK | c.1897+36A>G (n.1897+36A>G) c.1708+36A>G (n.1708+36A>G) c.1780+36A>G (n.1780+36A>G) c.*1536+36A>G (n.*1536+36A>G) n.171-912A>G n.1550+36A>G n.368+36A>G n.190-912A>G n.194+36A>G c.1381+36A>G (n.1381+36A>G) c.1579+36A>G (n.1579+36A>G) n.1926+36A>G n.2237+36A>G n.1798-912A>G n.2021+36A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194682T= | CA1483117827 | TBCK | c.1897+36A= (n.1897+36A=) c.1708+36A= (n.1708+36A=) c.1780+36A= (n.1780+36A=) c.*1536+36A= (n.*1536+36A=) n.171-912A= n.1550+36A= n.368+36A= n.190-912A= n.194+36A= c.1381+36A= (n.1381+36A=) c.1579+36A= (n.1579+36A=) n.1926+36A= n.2237+36A= n.1798-912A= n.2021+36A= | |
| 4 | g.106194683A>G | CA2671663651 | TBCK | c.1897+35T>C (n.1897+35T>C) c.1708+35T>C (n.1708+35T>C) c.1780+35T>C (n.1780+35T>C) c.*1536+35T>C (n.*1536+35T>C) n.171-913T>C n.1550+35T>C n.368+35T>C n.190-913T>C n.194+35T>C c.1381+35T>C (n.1381+35T>C) c.1579+35T>C (n.1579+35T>C) n.1926+35T>C n.2237+35T>C n.1798-913T>C n.2021+35T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194684C>A | CA2671663652 | TBCK | c.1897+34G>T (n.1897+34G>T) c.1708+34G>T (n.1708+34G>T) c.1780+34G>T (n.1780+34G>T) c.*1536+34G>T (n.*1536+34G>T) n.171-914G>T n.1550+34G>T n.368+34G>T n.190-914G>T n.194+34G>T c.1381+34G>T (n.1381+34G>T) c.1579+34G>T (n.1579+34G>T) n.1926+34G>T n.2237+34G>T n.1798-914G>T n.2021+34G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194684C>T | CA2671663653 | TBCK | c.1897+34G>A (n.1897+34G>A) c.1708+34G>A (n.1708+34G>A) c.1780+34G>A (n.1780+34G>A) c.*1536+34G>A (n.*1536+34G>A) n.171-914G>A n.1550+34G>A n.368+34G>A n.190-914G>A n.194+34G>A c.1381+34G>A (n.1381+34G>A) c.1579+34G>A (n.1579+34G>A) n.1926+34G>A n.2237+34G>A n.1798-914G>A n.2021+34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194685A= | CA1483117828 | TBCK | c.1897+33T= (n.1897+33T=) c.1708+33T= (n.1708+33T=) c.1780+33T= (n.1780+33T=) c.*1536+33T= (n.*1536+33T=) n.171-915T= n.1550+33T= n.368+33T= n.190-915T= n.194+33T= c.1381+33T= (n.1381+33T=) c.1579+33T= (n.1579+33T=) n.1926+33T= n.2237+33T= n.1798-915T= n.2021+33T= | |
| 4 | g.106194685A>C | CA3034872 | TBCK | c.1897+33T>G (n.1897+33T>G) c.1708+33T>G (n.1708+33T>G) c.1780+33T>G (n.1780+33T>G) c.*1536+33T>G (n.*1536+33T>G) n.171-915T>G n.1550+33T>G n.368+33T>G n.190-915T>G n.194+33T>G c.1381+33T>G (n.1381+33T>G) c.1579+33T>G (n.1579+33T>G) n.1926+33T>G n.2237+33T>G n.1798-915T>G n.2021+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194685A>G | CA2671663654 | TBCK | c.1897+33T>C (n.1897+33T>C) c.1708+33T>C (n.1708+33T>C) c.1780+33T>C (n.1780+33T>C) c.*1536+33T>C (n.*1536+33T>C) n.171-915T>C n.1550+33T>C n.368+33T>C n.190-915T>C n.194+33T>C c.1381+33T>C (n.1381+33T>C) c.1579+33T>C (n.1579+33T>C) n.1926+33T>C n.2237+33T>C n.1798-915T>C n.2021+33T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194686A= | CA1483117829 | TBCK | c.1897+32T= (n.1897+32T=) c.1708+32T= (n.1708+32T=) c.1780+32T= (n.1780+32T=) c.*1536+32T= (n.*1536+32T=) n.171-916T= n.1550+32T= n.368+32T= n.190-916T= n.194+32T= c.1381+32T= (n.1381+32T=) c.1579+32T= (n.1579+32T=) n.1926+32T= n.2237+32T= n.1798-916T= n.2021+32T= | |
| 4 | g.106194686A>C | CA784895719 | TBCK | c.1897+32T>G (n.1897+32T>G) c.1708+32T>G (n.1708+32T>G) c.1780+32T>G (n.1780+32T>G) c.*1536+32T>G (n.*1536+32T>G) n.171-916T>G n.1550+32T>G n.368+32T>G n.190-916T>G n.194+32T>G c.1381+32T>G (n.1381+32T>G) c.1579+32T>G (n.1579+32T>G) n.1926+32T>G n.2237+32T>G n.1798-916T>G n.2021+32T>G | dbSNP |
| 4 | g.106194686A>G | CA2671663655 | TBCK | c.1897+32T>C (n.1897+32T>C) c.1708+32T>C (n.1708+32T>C) c.1780+32T>C (n.1780+32T>C) c.*1536+32T>C (n.*1536+32T>C) n.171-916T>C n.1550+32T>C n.368+32T>C n.190-916T>C n.194+32T>C c.1381+32T>C (n.1381+32T>C) c.1579+32T>C (n.1579+32T>C) n.1926+32T>C n.2237+32T>C n.1798-916T>C n.2021+32T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194687T>C | CA2671663656 | TBCK | c.1897+31A>G (n.1897+31A>G) c.1708+31A>G (n.1708+31A>G) c.1780+31A>G (n.1780+31A>G) c.*1536+31A>G (n.*1536+31A>G) n.171-917A>G n.1550+31A>G n.368+31A>G n.190-917A>G n.194+31A>G c.1381+31A>G (n.1381+31A>G) c.1579+31A>G (n.1579+31A>G) n.1926+31A>G n.2237+31A>G n.1798-917A>G n.2021+31A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194688A= | CA1483117830 | TBCK | c.1897+30T= (n.1897+30T=) c.1708+30T= (n.1708+30T=) c.1780+30T= (n.1780+30T=) c.*1536+30T= (n.*1536+30T=) n.171-918T= n.1550+30T= n.368+30T= n.190-918T= n.194+30T= c.1381+30T= (n.1381+30T=) c.1579+30T= (n.1579+30T=) n.1926+30T= n.2237+30T= n.1798-918T= n.2021+30T= | |
| 4 | g.106194688A>T | CA3034873 | TBCK | c.1897+30T>A (n.1897+30T>A) c.1708+30T>A (n.1708+30T>A) c.1780+30T>A (n.1780+30T>A) c.*1536+30T>A (n.*1536+30T>A) n.171-918T>A n.1550+30T>A n.368+30T>A n.190-918T>A n.194+30T>A c.1381+30T>A (n.1381+30T>A) c.1579+30T>A (n.1579+30T>A) n.1926+30T>A n.2237+30T>A n.1798-918T>A n.2021+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194689T>A | CA1483117831 | TBCK | c.1897+29A>T (n.1897+29A>T) c.1708+29A>T (n.1708+29A>T) c.1780+29A>T (n.1780+29A>T) c.*1536+29A>T (n.*1536+29A>T) n.171-919A>T n.1550+29A>T n.368+29A>T n.190-919A>T n.194+29A>T c.1381+29A>T (n.1381+29A>T) c.1579+29A>T (n.1579+29A>T) n.1926+29A>T n.2237+29A>T n.1798-919A>T n.2021+29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.106194689T>C | CA784895726 | TBCK | c.1897+29A>G (n.1897+29A>G) c.1708+29A>G (n.1708+29A>G) c.1780+29A>G (n.1780+29A>G) c.*1536+29A>G (n.*1536+29A>G) n.171-919A>G n.1550+29A>G n.368+29A>G n.190-919A>G n.194+29A>G c.1381+29A>G (n.1381+29A>G) c.1579+29A>G (n.1579+29A>G) n.1926+29A>G n.2237+29A>G n.1798-919A>G n.2021+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194689T= | CA1483117832 | TBCK | c.1897+29A= (n.1897+29A=) c.1708+29A= (n.1708+29A=) c.1780+29A= (n.1780+29A=) c.*1536+29A= (n.*1536+29A=) n.171-919A= n.1550+29A= n.368+29A= n.190-919A= n.194+29A= c.1381+29A= (n.1381+29A=) c.1579+29A= (n.1579+29A=) n.1926+29A= n.2237+29A= n.1798-919A= n.2021+29A= | |
| 4 | g.106194689dup | CA2578162146 | TBCK | c.1897+29dup (n.1897+29dup) c.1708+29dup (n.1708+29dup) c.1780+29dup (n.1780+29dup) c.*1536+29dup (n.*1536+29dup) n.171-919dup n.1550+29dup n.368+29dup n.190-919dup n.194+29dup c.1381+29dup (n.1381+29dup) c.1579+29dup (n.1579+29dup) n.1926+29dup n.2237+29dup n.1798-919dup n.2021+29dup | |
| 4 | g.106194690C>A | CA2671663657 | TBCK | c.1897+28G>T (n.1897+28G>T) c.1708+28G>T (n.1708+28G>T) c.1780+28G>T (n.1780+28G>T) c.*1536+28G>T (n.*1536+28G>T) n.171-920G>T n.1550+28G>T n.368+28G>T n.190-920G>T n.194+28G>T c.1381+28G>T (n.1381+28G>T) c.1579+28G>T (n.1579+28G>T) n.1926+28G>T n.2237+28G>T n.1798-920G>T n.2021+28G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194690_106194691delinsCA | CA1483117833 | TBCK | c.1897+27_1897+28delinsTG (n.1897+27_1897+28delinsTG) c.1708+27_1708+28delinsTG (n.1708+27_1708+28delinsTG) c.1780+27_1780+28delinsTG (n.1780+27_1780+28delinsTG) c.*1536+27_*1536+28delinsTG (n.*1536+27_*1536+28delinsTG) n.171-921_171-920delinsTG n.1550+27_1550+28delinsTG n.368+27_368+28delinsTG n.190-921_190-920delinsTG n.194+27_194+28delinsTG c.1381+27_1381+28delinsTG (n.1381+27_1381+28delinsTG) c.1579+27_1579+28delinsTG (n.1579+27_1579+28delinsTG) n.1926+27_1926+28delinsTG n.2237+27_2237+28delinsTG n.1798-921_1798-920delinsTG n.2021+27_2021+28delinsTG | |
| 4 | g.106194691A>G | CA2671663659 | TBCK | c.1897+27T>C (n.1897+27T>C) c.1708+27T>C (n.1708+27T>C) c.1780+27T>C (n.1780+27T>C) c.*1536+27T>C (n.*1536+27T>C) n.171-921T>C n.1550+27T>C n.368+27T>C n.190-921T>C n.194+27T>C c.1381+27T>C (n.1381+27T>C) c.1579+27T>C (n.1579+27T>C) n.1926+27T>C n.2237+27T>C n.1798-921T>C n.2021+27T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194697dup | CA2671663658 | TBCK | c.1897+27dup (n.1897+27dup) c.1708+27dup (n.1708+27dup) c.1780+27dup (n.1780+27dup) c.*1536+27dup (n.*1536+27dup) n.171-921dup n.1550+27dup n.368+27dup n.190-921dup n.194+27dup c.1381+27dup (n.1381+27dup) c.1579+27dup (n.1579+27dup) n.1926+27dup n.2237+27dup n.1798-921dup n.2021+27dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194697del | CA553619915 | TBCK | c.1897+27del (n.1897+27del) c.1708+27del (n.1708+27del) c.1780+27del (n.1780+27del) c.*1536+27del (n.*1536+27del) n.171-921del n.1550+27del n.368+27del n.190-921del n.194+27del c.1381+27del (n.1381+27del) c.1579+27del (n.1579+27del) n.1926+27del n.2237+27del n.1798-921del n.2021+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194692A= | CA1483117834 | TBCK | c.1897+26T= (n.1897+26T=) c.1708+26T= (n.1708+26T=) c.1780+26T= (n.1780+26T=) c.*1536+26T= (n.*1536+26T=) n.171-922T= n.1550+26T= n.368+26T= n.190-922T= n.194+26T= c.1381+26T= (n.1381+26T=) c.1579+26T= (n.1579+26T=) n.1926+26T= n.2237+26T= n.1798-922T= n.2021+26T= | |
| 4 | g.106194692A>G | CA3034874 | TBCK | c.1897+26T>C (n.1897+26T>C) c.1708+26T>C (n.1708+26T>C) c.1780+26T>C (n.1780+26T>C) c.*1536+26T>C (n.*1536+26T>C) n.171-922T>C n.1550+26T>C n.368+26T>C n.190-922T>C n.194+26T>C c.1381+26T>C (n.1381+26T>C) c.1579+26T>C (n.1579+26T>C) n.1926+26T>C n.2237+26T>C n.1798-922T>C n.2021+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194697A>G | CA2671663660 | TBCK | c.1897+21T>C (n.1897+21T>C) c.1708+21T>C (n.1708+21T>C) c.1780+21T>C (n.1780+21T>C) c.*1536+21T>C (n.*1536+21T>C) n.171-927T>C n.1550+21T>C n.368+21T>C n.190-927T>C n.194+21T>C c.1381+21T>C (n.1381+21T>C) c.1579+21T>C (n.1579+21T>C) n.1926+21T>C n.2237+21T>C n.1798-927T>C n.2021+21T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194698C>A | CA3034875 | TBCK | c.1897+20G>T (n.1897+20G>T) c.1708+20G>T (n.1708+20G>T) c.1780+20G>T (n.1780+20G>T) c.*1536+20G>T (n.*1536+20G>T) n.171-928G>T n.1550+20G>T n.368+20G>T n.190-928G>T n.194+20G>T c.1381+20G>T (n.1381+20G>T) c.1579+20G>T (n.1579+20G>T) n.1926+20G>T n.2237+20G>T n.1798-928G>T n.2021+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194698C= | CA1483117835 | TBCK | c.1897+20G= (n.1897+20G=) c.1708+20G= (n.1708+20G=) c.1780+20G= (n.1780+20G=) c.*1536+20G= (n.*1536+20G=) n.171-928G= n.1550+20G= n.368+20G= n.190-928G= n.194+20G= c.1381+20G= (n.1381+20G=) c.1579+20G= (n.1579+20G=) n.1926+20G= n.2237+20G= n.1798-928G= n.2021+20G= | |
| 4 | g.106194698C>T | CA2671663661 | TBCK | c.1897+20G>A (n.1897+20G>A) c.1708+20G>A (n.1708+20G>A) c.1780+20G>A (n.1780+20G>A) c.*1536+20G>A (n.*1536+20G>A) n.171-928G>A n.1550+20G>A n.368+20G>A n.190-928G>A n.194+20G>A c.1381+20G>A (n.1381+20G>A) c.1579+20G>A (n.1579+20G>A) n.1926+20G>A n.2237+20G>A n.1798-928G>A n.2021+20G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194699C>A | CA553619916 | TBCK | c.1897+19G>T (n.1897+19G>T) c.1708+19G>T (n.1708+19G>T) c.1780+19G>T (n.1780+19G>T) c.*1536+19G>T (n.*1536+19G>T) n.171-929G>T n.1550+19G>T n.368+19G>T n.190-929G>T n.194+19G>T c.1381+19G>T (n.1381+19G>T) c.1579+19G>T (n.1579+19G>T) n.1926+19G>T n.2237+19G>T n.1798-929G>T n.2021+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194699C= | CA1483117836 | TBCK | c.1897+19G= (n.1897+19G=) c.1708+19G= (n.1708+19G=) c.1780+19G= (n.1780+19G=) c.*1536+19G= (n.*1536+19G=) n.171-929G= n.1550+19G= n.368+19G= n.190-929G= n.194+19G= c.1381+19G= (n.1381+19G=) c.1579+19G= (n.1579+19G=) n.1926+19G= n.2237+19G= n.1798-929G= n.2021+19G= | |
| 4 | g.106194699C>T | CA102810601 | TBCK | c.1897+19G>A (n.1897+19G>A) c.1708+19G>A (n.1708+19G>A) c.1780+19G>A (n.1780+19G>A) c.*1536+19G>A (n.*1536+19G>A) n.171-929G>A n.1550+19G>A n.368+19G>A n.190-929G>A n.194+19G>A c.1381+19G>A (n.1381+19G>A) c.1579+19G>A (n.1579+19G>A) n.1926+19G>A n.2237+19G>A n.1798-929G>A n.2021+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194699_106194700delinsCG | CA1483117837 | TBCK | c.1897+18_1897+19delinsCG (n.1897+18_1897+19delinsCG) c.1708+18_1708+19delinsCG (n.1708+18_1708+19delinsCG) c.1780+18_1780+19delinsCG (n.1780+18_1780+19delinsCG) c.*1536+18_*1536+19delinsCG (n.*1536+18_*1536+19delinsCG) n.171-930_171-929delinsCG n.1550+18_1550+19delinsCG n.368+18_368+19delinsCG n.190-930_190-929delinsCG n.194+18_194+19delinsCG c.1381+18_1381+19delinsCG (n.1381+18_1381+19delinsCG) c.1579+18_1579+19delinsCG (n.1579+18_1579+19delinsCG) n.1926+18_1926+19delinsCG n.2237+18_2237+19delinsCG n.1798-930_1798-929delinsCG n.2021+18_2021+19delinsCG | |
| 4 | g.106194700G>A | CA3034876 | TBCK | c.1897+18C>T (n.1897+18C>T) c.1708+18C>T (n.1708+18C>T) c.1780+18C>T (n.1780+18C>T) c.*1536+18C>T (n.*1536+18C>T) n.171-930C>T n.1550+18C>T n.368+18C>T n.190-930C>T n.194+18C>T c.1381+18C>T (n.1381+18C>T) c.1579+18C>T (n.1579+18C>T) n.1926+18C>T n.2237+18C>T n.1798-930C>T n.2021+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194700G>C | CA2762968762 | TBCK | c.1897+18C>G (n.1897+18C>G) c.1708+18C>G (n.1708+18C>G) c.1780+18C>G (n.1780+18C>G) c.*1536+18C>G (n.*1536+18C>G) n.171-930C>G n.1550+18C>G n.368+18C>G n.190-930C>G n.194+18C>G c.1381+18C>G (n.1381+18C>G) c.1579+18C>G (n.1579+18C>G) n.1926+18C>G n.2237+18C>G n.1798-930C>G n.2021+18C>G | |
| 4 | g.106194700G= | CA1483117838 | TBCK | c.1897+18C= (n.1897+18C=) c.1708+18C= (n.1708+18C=) c.1780+18C= (n.1780+18C=) c.*1536+18C= (n.*1536+18C=) n.171-930C= n.1550+18C= n.368+18C= n.190-930C= n.194+18C= c.1381+18C= (n.1381+18C=) c.1579+18C= (n.1579+18C=) n.1926+18C= n.2237+18C= n.1798-930C= n.2021+18C= | |
| 4 | g.106194704dup | CA2671663662 | TBCK | c.1897+18dup (n.1897+18dup) c.1708+18dup (n.1708+18dup) c.1780+18dup (n.1780+18dup) c.*1536+18dup (n.*1536+18dup) n.171-930dup n.1550+18dup n.368+18dup n.190-930dup n.194+18dup c.1381+18dup (n.1381+18dup) c.1579+18dup (n.1579+18dup) n.1926+18dup n.2237+18dup n.1798-930dup n.2021+18dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194704del | CA553619918 | TBCK | c.1897+18del (n.1897+18del) c.1708+18del (n.1708+18del) c.1780+18del (n.1780+18del) c.*1536+18del (n.*1536+18del) n.171-930del n.1550+18del n.368+18del n.190-930del n.194+18del c.1381+18del (n.1381+18del) c.1579+18del (n.1579+18del) n.1926+18del n.2237+18del n.1798-930del n.2021+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194701G>A | CA1483117839 | TBCK | c.1897+17C>T (n.1897+17C>T) c.1708+17C>T (n.1708+17C>T) c.1780+17C>T (n.1780+17C>T) c.*1536+17C>T (n.*1536+17C>T) n.171-931C>T n.1550+17C>T n.368+17C>T n.190-931C>T n.194+17C>T c.1381+17C>T (n.1381+17C>T) c.1579+17C>T (n.1579+17C>T) n.1926+17C>T n.2237+17C>T n.1798-931C>T n.2021+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.106194701G>C | CA2573137923 | TBCK | c.1897+17C>G (n.1897+17C>G) c.1708+17C>G (n.1708+17C>G) c.1780+17C>G (n.1780+17C>G) c.*1536+17C>G (n.*1536+17C>G) n.171-931C>G n.1550+17C>G n.368+17C>G n.190-931C>G n.194+17C>G c.1381+17C>G (n.1381+17C>G) c.1579+17C>G (n.1579+17C>G) n.1926+17C>G n.2237+17C>G n.1798-931C>G n.2021+17C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.106194701G= | CA1483117840 | TBCK | c.1897+17C= (n.1897+17C=) c.1708+17C= (n.1708+17C=) c.1780+17C= (n.1780+17C=) c.*1536+17C= (n.*1536+17C=) n.171-931C= n.1550+17C= n.368+17C= n.190-931C= n.194+17C= c.1381+17C= (n.1381+17C=) c.1579+17C= (n.1579+17C=) n.1926+17C= n.2237+17C= n.1798-931C= n.2021+17C= | |
| 4 | g.106194701G>T | CA2578162149 | TBCK | c.1897+17C>A (n.1897+17C>A) c.1708+17C>A (n.1708+17C>A) c.1780+17C>A (n.1780+17C>A) c.*1536+17C>A (n.*1536+17C>A) n.171-931C>A n.1550+17C>A n.368+17C>A n.190-931C>A n.194+17C>A c.1381+17C>A (n.1381+17C>A) c.1579+17C>A (n.1579+17C>A) n.1926+17C>A n.2237+17C>A n.1798-931C>A n.2021+17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194702G>A | CA3034877 | TBCK | c.1897+16C>T (n.1897+16C>T) c.1708+16C>T (n.1708+16C>T) c.1780+16C>T (n.1780+16C>T) c.*1536+16C>T (n.*1536+16C>T) n.171-932C>T n.1550+16C>T n.368+16C>T n.190-932C>T n.194+16C>T c.1381+16C>T (n.1381+16C>T) c.1579+16C>T (n.1579+16C>T) n.1926+16C>T n.2237+16C>T n.1798-932C>T n.2021+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194702G>C | CA2671663663 | TBCK | c.1897+16C>G (n.1897+16C>G) c.1708+16C>G (n.1708+16C>G) c.1780+16C>G (n.1780+16C>G) c.*1536+16C>G (n.*1536+16C>G) n.171-932C>G n.1550+16C>G n.368+16C>G n.190-932C>G n.194+16C>G c.1381+16C>G (n.1381+16C>G) c.1579+16C>G (n.1579+16C>G) n.1926+16C>G n.2237+16C>G n.1798-932C>G n.2021+16C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194702G= | CA1483117841 | TBCK | c.1897+16C= (n.1897+16C=) c.1708+16C= (n.1708+16C=) c.1780+16C= (n.1780+16C=) c.*1536+16C= (n.*1536+16C=) n.171-932C= n.1550+16C= n.368+16C= n.190-932C= n.194+16C= c.1381+16C= (n.1381+16C=) c.1579+16C= (n.1579+16C=) n.1926+16C= n.2237+16C= n.1798-932C= n.2021+16C= | |
| 4 | g.106194702G>T | CA553619921 | TBCK | c.1897+16C>A (n.1897+16C>A) c.1708+16C>A (n.1708+16C>A) c.1780+16C>A (n.1780+16C>A) c.*1536+16C>A (n.*1536+16C>A) n.171-932C>A n.1550+16C>A n.368+16C>A n.190-932C>A n.194+16C>A c.1381+16C>A (n.1381+16C>A) c.1579+16C>A (n.1579+16C>A) n.1926+16C>A n.2237+16C>A n.1798-932C>A n.2021+16C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.106194704G>A | CA553619923 | TBCK | c.1897+14C>T (n.1897+14C>T) c.1708+14C>T (n.1708+14C>T) c.1780+14C>T (n.1780+14C>T) c.*1536+14C>T (n.*1536+14C>T) n.171-934C>T n.1550+14C>T n.368+14C>T n.190-934C>T n.194+14C>T c.1381+14C>T (n.1381+14C>T) c.1579+14C>T (n.1579+14C>T) n.1926+14C>T n.2237+14C>T n.1798-934C>T n.2021+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194704G>C | CA2671663664 | TBCK | c.1897+14C>G (n.1897+14C>G) c.1708+14C>G (n.1708+14C>G) c.1780+14C>G (n.1780+14C>G) c.*1536+14C>G (n.*1536+14C>G) n.171-934C>G n.1550+14C>G n.368+14C>G n.190-934C>G n.194+14C>G c.1381+14C>G (n.1381+14C>G) c.1579+14C>G (n.1579+14C>G) n.1926+14C>G n.2237+14C>G n.1798-934C>G n.2021+14C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194704G= | CA1483117842 | TBCK | c.1897+14C= (n.1897+14C=) c.1708+14C= (n.1708+14C=) c.1780+14C= (n.1780+14C=) c.*1536+14C= (n.*1536+14C=) n.171-934C= n.1550+14C= n.368+14C= n.190-934C= n.194+14C= c.1381+14C= (n.1381+14C=) c.1579+14C= (n.1579+14C=) n.1926+14C= n.2237+14C= n.1798-934C= n.2021+14C= | |
| 4 | g.106194704G>T | CA2697546871 | TBCK | c.1897+14C>A (n.1897+14C>A) c.1708+14C>A (n.1708+14C>A) c.1780+14C>A (n.1780+14C>A) c.*1536+14C>A (n.*1536+14C>A) n.171-934C>A n.1550+14C>A n.368+14C>A n.190-934C>A n.194+14C>A c.1381+14C>A (n.1381+14C>A) c.1579+14C>A (n.1579+14C>A) n.1926+14C>A n.2237+14C>A n.1798-934C>A n.2021+14C>A | ClinVar |
| 4 | g.106194706A= | CA1483117843 | TBCK | c.1897+12T= (n.1897+12T=) c.1708+12T= (n.1708+12T=) c.1780+12T= (n.1780+12T=) c.*1536+12T= (n.*1536+12T=) n.171-936T= n.1550+12T= n.368+12T= n.190-936T= n.194+12T= c.1381+12T= (n.1381+12T=) c.1579+12T= (n.1579+12T=) n.1926+12T= n.2237+12T= n.1798-936T= n.2021+12T= | |
| 4 | g.106194706A>G | CA3034878 | TBCK | c.1897+12T>C (n.1897+12T>C) c.1708+12T>C (n.1708+12T>C) c.1780+12T>C (n.1780+12T>C) c.*1536+12T>C (n.*1536+12T>C) n.171-936T>C n.1550+12T>C n.368+12T>C n.190-936T>C n.194+12T>C c.1381+12T>C (n.1381+12T>C) c.1579+12T>C (n.1579+12T>C) n.1926+12T>C n.2237+12T>C n.1798-936T>C n.2021+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194707G>A | CA553619924 | TBCK | c.1897+11C>T (n.1897+11C>T) c.1708+11C>T (n.1708+11C>T) c.1780+11C>T (n.1780+11C>T) c.*1536+11C>T (n.*1536+11C>T) n.171-937C>T n.1550+11C>T n.368+11C>T n.190-937C>T n.194+11C>T c.1381+11C>T (n.1381+11C>T) c.1579+11C>T (n.1579+11C>T) n.1926+11C>T n.2237+11C>T n.1798-937C>T n.2021+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194707G>C | CA2671663665 | TBCK | c.1897+11C>G (n.1897+11C>G) c.1708+11C>G (n.1708+11C>G) c.1780+11C>G (n.1780+11C>G) c.*1536+11C>G (n.*1536+11C>G) n.171-937C>G n.1550+11C>G n.368+11C>G n.190-937C>G n.194+11C>G c.1381+11C>G (n.1381+11C>G) c.1579+11C>G (n.1579+11C>G) n.1926+11C>G n.2237+11C>G n.1798-937C>G n.2021+11C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194707G= | CA1483117844 | TBCK | c.1897+11C= (n.1897+11C=) c.1708+11C= (n.1708+11C=) c.1780+11C= (n.1780+11C=) c.*1536+11C= (n.*1536+11C=) n.171-937C= n.1550+11C= n.368+11C= n.190-937C= n.194+11C= c.1381+11C= (n.1381+11C=) c.1579+11C= (n.1579+11C=) n.1926+11C= n.2237+11C= n.1798-937C= n.2021+11C= | |
| 4 | g.106194708T>C | CA2671663666 | TBCK | c.1897+10A>G (n.1897+10A>G) c.1708+10A>G (n.1708+10A>G) c.1780+10A>G (n.1780+10A>G) c.*1536+10A>G (n.*1536+10A>G) n.171-938A>G n.1550+10A>G n.368+10A>G n.190-938A>G n.194+10A>G c.1381+10A>G (n.1381+10A>G) c.1579+10A>G (n.1579+10A>G) n.1926+10A>G n.2237+10A>G n.1798-938A>G n.2021+10A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194709C>A | CA2671663667 | TBCK | c.1897+9G>T (n.1897+9G>T) c.1708+9G>T (n.1708+9G>T) c.1780+9G>T (n.1780+9G>T) c.*1536+9G>T (n.*1536+9G>T) n.171-939G>T n.1550+9G>T n.368+9G>T n.190-939G>T n.194+9G>T c.1381+9G>T (n.1381+9G>T) c.1579+9G>T (n.1579+9G>T) n.1926+9G>T n.2237+9G>T n.1798-939G>T n.2021+9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194709C= | CA1483117845 | TBCK | c.1897+9G= (n.1897+9G=) c.1708+9G= (n.1708+9G=) c.1780+9G= (n.1780+9G=) c.*1536+9G= (n.*1536+9G=) n.171-939G= n.1550+9G= n.368+9G= n.190-939G= n.194+9G= c.1381+9G= (n.1381+9G=) c.1579+9G= (n.1579+9G=) n.1926+9G= n.2237+9G= n.1798-939G= n.2021+9G= | |
| 4 | g.106194709C>T | CA3034879 | TBCK | c.1897+9G>A (n.1897+9G>A) c.1708+9G>A (n.1708+9G>A) c.1780+9G>A (n.1780+9G>A) c.*1536+9G>A (n.*1536+9G>A) n.171-939G>A n.1550+9G>A n.368+9G>A n.190-939G>A n.194+9G>A c.1381+9G>A (n.1381+9G>A) c.1579+9G>A (n.1579+9G>A) n.1926+9G>A n.2237+9G>A n.1798-939G>A n.2021+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194710A= | CA1483117846 | TBCK | c.1897+8T= (n.1897+8T=) c.1708+8T= (n.1708+8T=) c.1780+8T= (n.1780+8T=) c.*1536+8T= (n.*1536+8T=) n.171-940T= n.1550+8T= n.368+8T= n.190-940T= n.194+8T= c.1381+8T= (n.1381+8T=) c.1579+8T= (n.1579+8T=) n.1926+8T= n.2237+8T= n.1798-940T= n.2021+8T= | |
| 4 | g.106194710A>G | CA3034880 | TBCK | c.1897+8T>C (n.1897+8T>C) c.1708+8T>C (n.1708+8T>C) c.1780+8T>C (n.1780+8T>C) c.*1536+8T>C (n.*1536+8T>C) n.171-940T>C n.1550+8T>C n.368+8T>C n.190-940T>C n.194+8T>C c.1381+8T>C (n.1381+8T>C) c.1579+8T>C (n.1579+8T>C) n.1926+8T>C n.2237+8T>C n.1798-940T>C n.2021+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194711T>A | CA2671663669 | TBCK | c.1897+7A>T (n.1897+7A>T) c.1708+7A>T (n.1708+7A>T) c.1780+7A>T (n.1780+7A>T) c.*1536+7A>T (n.*1536+7A>T) n.171-941A>T n.1550+7A>T n.368+7A>T n.190-941A>T n.194+7A>T c.1381+7A>T (n.1381+7A>T) c.1579+7A>T (n.1579+7A>T) n.1926+7A>T n.2237+7A>T n.1798-941A>T n.2021+7A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194711T>C | CA1066378193 | TBCK | c.1897+7A>G (n.1897+7A>G) c.1708+7A>G (n.1708+7A>G) c.1780+7A>G (n.1780+7A>G) c.*1536+7A>G (n.*1536+7A>G) n.171-941A>G n.1550+7A>G n.368+7A>G n.190-941A>G n.194+7A>G c.1381+7A>G (n.1381+7A>G) c.1579+7A>G (n.1579+7A>G) n.1926+7A>G n.2237+7A>G n.1798-941A>G n.2021+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194711T= | CA1483117847 | TBCK | c.1897+7A= (n.1897+7A=) c.1708+7A= (n.1708+7A=) c.1780+7A= (n.1780+7A=) c.*1536+7A= (n.*1536+7A=) n.171-941A= n.1550+7A= n.368+7A= n.190-941A= n.194+7A= c.1381+7A= (n.1381+7A=) c.1579+7A= (n.1579+7A=) n.1926+7A= n.2237+7A= n.1798-941A= n.2021+7A= | |
| 4 | g.106194714_106194717del | CA2671663668 | TBCK | c.1897+4_1897+7del (n.1897+4_1897+7del) c.1708+4_1708+7del (n.1708+4_1708+7del) c.1780+4_1780+7del (n.1780+4_1780+7del) c.*1536+4_*1536+7del (n.*1536+4_*1536+7del) n.171-944_171-941del n.1550+4_1550+7del n.368+4_368+7del n.190-944_190-941del n.194+4_194+7del c.1381+4_1381+7del (n.1381+4_1381+7del) c.1579+4_1579+7del (n.1579+4_1579+7del) n.1926+4_1926+7del n.2237+4_2237+7del n.1798-944_1798-941del n.2021+4_2021+7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194714T>C | CA3034881 | TBCK | c.1897+4A>G (n.1897+4A>G) c.1708+4A>G (n.1708+4A>G) c.1780+4A>G (n.1780+4A>G) c.*1536+4A>G (n.*1536+4A>G) n.171-944A>G n.1550+4A>G n.368+4A>G n.190-944A>G n.194+4A>G c.1381+4A>G (n.1381+4A>G) c.1579+4A>G (n.1579+4A>G) n.1926+4A>G n.2237+4A>G n.1798-944A>G n.2021+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194714T= | CA1483117848 | TBCK | c.1897+4A= (n.1897+4A=) c.1708+4A= (n.1708+4A=) c.1780+4A= (n.1780+4A=) c.*1536+4A= (n.*1536+4A=) n.171-944A= n.1550+4A= n.368+4A= n.190-944A= n.194+4A= c.1381+4A= (n.1381+4A=) c.1579+4A= (n.1579+4A=) n.1926+4A= n.2237+4A= n.1798-944A= n.2021+4A= | |
| 4 | g.106194716A>C | CA357821506 | TBCK | c.1897+2T>G (n.1897+2T>G) c.1708+2T>G (n.1708+2T>G) c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) c.*1536+2T>G (n.*1536+2T>G) n.171-946T>G n.1550+2T>G n.368+2T>G n.190-946T>G n.194+2T>G c.1381+2T>G (n.1381+2T>G) c.1579+2T>G (n.1579+2T>G) n.1926+2T>G n.2237+2T>G n.1798-946T>G n.2021+2T>G | |
| 4 | g.106194716A>G | CA357821507 | TBCK | c.1897+2T>C (n.1897+2T>C) c.1708+2T>C (n.1708+2T>C) c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) c.*1536+2T>C (n.*1536+2T>C) n.171-946T>C n.1550+2T>C n.368+2T>C n.190-946T>C n.194+2T>C c.1381+2T>C (n.1381+2T>C) c.1579+2T>C (n.1579+2T>C) n.1926+2T>C n.2237+2T>C n.1798-946T>C n.2021+2T>C | |
| 4 | g.106194716A>T | CA357821508 | TBCK | c.1897+2T>A (n.1897+2T>A) c.1708+2T>A (n.1708+2T>A) c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) c.*1536+2T>A (n.*1536+2T>A) n.171-946T>A n.1550+2T>A n.368+2T>A n.190-946T>A n.194+2T>A c.1381+2T>A (n.1381+2T>A) c.1579+2T>A (n.1579+2T>A) n.1926+2T>A n.2237+2T>A n.1798-946T>A n.2021+2T>A | |
| 4 | g.106194717C>A | CA3034882 | TBCK | c.1897+1G>T (n.1897+1G>T) c.1708+1G>T (n.1708+1G>T) c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) c.*1536+1G>T (n.*1536+1G>T) n.171-947G>T n.1550+1G>T n.368+1G>T n.190-947G>T n.194+1G>T c.1381+1G>T (n.1381+1G>T) c.1579+1G>T (n.1579+1G>T) n.1926+1G>T n.2237+1G>T n.1798-947G>T n.2021+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.106194717C= | CA1483117849 | TBCK | c.1897+1G= (n.1897+1G=) c.1708+1G= (n.1708+1G=) c.1780+1G= (n.1780+1G=) c.*1536+1G= (n.*1536+1G=) n.171-947G= n.1550+1G= n.368+1G= n.190-947G= n.194+1G= c.1381+1G= (n.1381+1G=) c.1579+1G= (n.1579+1G=) n.1926+1G= n.2237+1G= n.1798-947G= n.2021+1G= | |
| 4 | g.106194717C>G | CA357821509 | TBCK | c.1897+1G>C (n.1897+1G>C) c.1708+1G>C (n.1708+1G>C) c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) c.*1536+1G>C (n.*1536+1G>C) n.171-947G>C n.1550+1G>C n.368+1G>C n.190-947G>C n.194+1G>C c.1381+1G>C (n.1381+1G>C) c.1579+1G>C (n.1579+1G>C) n.1926+1G>C n.2237+1G>C n.1798-947G>C n.2021+1G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.106194717C>T | CA249959 | TBCK | c.1897+1G>A (n.1897+1G>A) c.1708+1G>A (n.1708+1G>A) c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) c.*1536+1G>A (n.*1536+1G>A) n.171-947G>A n.1550+1G>A n.368+1G>A n.190-947G>A n.194+1G>A c.1381+1G>A (n.1381+1G>A) c.1579+1G>A (n.1579+1G>A) n.1926+1G>A n.2237+1G>A n.1798-947G>A n.2021+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |