OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.106034287del | CA643689538 | SERPINA7 | c.995del (p.Asn332MetfsTer13) n.268del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034285T>A | CA413875248 | SERPINA7 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.267A>T | |
| X | g.106034285T>C | CA413875250 | SERPINA7 | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.267A>G | |
| X | g.106034285T>G | CA413875252 | SERPINA7 | c.994A>C (p.Asn332His) n.267A>C | |
| X | g.106034286T>A | CA413875255 | SERPINA7 | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.266A>T | |
| X | g.106034286T>C | CA517953368 | SERPINA7 | c.993A>G (p.Glu331=) n.266A>G | |
| X | g.106034286T>G | CA413875256 | SERPINA7 | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.266A>C | |
| X | g.106034287T>A | CA413875259 | SERPINA7 | c.992A>T (p.Glu331Val) n.265A>T | |
| X | g.106034287T>C | CA413875262 | SERPINA7 | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.265A>G | |
| X | g.106034287T>G | CA413875263 | SERPINA7 | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.265A>C | |
| X | g.106034288C>A | CA413875271 | SERPINA7 | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.264G>T | |
| X | g.106034288C>G | CA413875267 | SERPINA7 | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.264G>C | |
| X | g.106034288C>T | CA413875270 | SERPINA7 | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.264G>A | |
| X | g.106034289A>C | CA517953369 | SERPINA7 | c.990T>G (p.Ser330=) n.263T>G | |
| X | g.106034289A>G | CA517953370 | SERPINA7 | c.990T>C (p.Ser330=) n.263T>C | |
| X | g.106034289A>T | CA517953371 | SERPINA7 | c.990T>A (p.Ser330=) n.263T>A | |
| X | g.106034290G>A | CA413875274 | SERPINA7 | c.989C>T (p.Ser330Phe) n.262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034290G>C | CA413875276 | SERPINA7 | c.989C>G (p.Ser330Cys) n.262C>G | |
| X | g.106034290G= | CA2449828581 | SERPINA7 | c.989C= (p.Ser330=) n.262C= | |
| X | g.106034290G>T | CA413875278 | SERPINA7 | c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.262C>A | |
| X | g.106034291A>C | CA413875281 | SERPINA7 | c.988T>G (p.Ser330Ala) n.261T>G | |
| X | g.106034291A>G | CA413875283 | SERPINA7 | c.988T>C (p.Ser330Pro) n.261T>C | |
| X | g.106034291A>T | CA413875285 | SERPINA7 | c.988T>A (p.Ser330Thr) n.261T>A | |
| X | g.106034292A>C | CA413875287 | SERPINA7 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) n.260T>G | |
| X | g.106034292A>G | CA517953372 | SERPINA7 | c.987T>C (p.Tyr329=) n.260T>C | |
| X | g.106034292A>T | CA413875289 | SERPINA7 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) n.260T>A | |
| X | g.106034293del | CA2738907197 | SERPINA7 | c.986del (p.Tyr329PhefsTer16) n.259del | dbSNP |
| X | g.106034293T>A | CA120672 | SERPINA7 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.259A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034293T>C | CA413875292 | SERPINA7 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.259A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034293T>G | CA413875294 | SERPINA7 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.259A>C | |
| X | g.106034293T= | CA2449828582 | SERPINA7 | c.986A= (p.Tyr329=) n.259A= | |
| X | g.106034294A= | CA2449828583 | SERPINA7 | c.985T= (p.Tyr329=) n.258T= | |
| X | g.106034294A>C | CA413875300 | SERPINA7 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.258T>G | dbSNP |
| X | g.106034294A>G | CA413875299 | SERPINA7 | c.985T>C (p.Tyr329His) n.258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034294A>T | CA413875297 | SERPINA7 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.258T>A | |
| X | g.106034295G>A | CA517953374 | SERPINA7 | c.984C>T (p.Ala328=) n.257C>T | |
| X | g.106034295G>C | CA517953375 | SERPINA7 | c.984C>G (p.Ala328=) n.257C>G | dbSNP |
| X | g.106034295G= | CA2449828584 | SERPINA7 | c.984C= (p.Ala328=) n.257C= | |
| X | g.106034295G>T | CA517953373 | SERPINA7 | c.984C>A (p.Ala328=) n.257C>A | |
| X | g.106034295_106034296delinsAA | CA645611137 | SERPINA7 | c.983_984delinsTT (p.Ala328Val) n.256_257delinsTT | COSMIC |
| X | g.106034296G>A | CA413875301 | SERPINA7 | c.983C>T (p.Ala328Val) n.256C>T | |
| X | g.106034296G>C | CA413875304 | SERPINA7 | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.256C>G | |
| X | g.106034296G>T | CA413875302 | SERPINA7 | c.983C>A (p.Ala328Asp) n.256C>A | |
| X | g.106034297C>A | CA413875307 | SERPINA7 | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.255G>T | |
| X | g.106034297C= | CA2449828585 | SERPINA7 | c.982G= (p.Ala328=) n.255G= | |
| X | g.106034297C>G | CA413875309 | SERPINA7 | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.255G>C | |
| X | g.106034297C>T | CA413875313 | SERPINA7 | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.255G>A | dbSNP |
| X | g.106034298A>C | CA413875314 | SERPINA7 | c.981T>G (p.His327Gln) n.254T>G | |
| X | g.106034298A>G | CA517953376 | SERPINA7 | c.981T>C (p.His327=) n.254T>C | |
| X | g.106034298A>T | CA413875316 | SERPINA7 | c.981T>A (p.His327Gln) n.254T>A | |
| X | g.106034299T>A | CA10481678 | SERPINA7 | c.980A>T (p.His327Leu) n.253A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034299T>C | CA413875319 | SERPINA7 | c.980A>G (p.His327Arg) n.253A>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034299T>G | CA413875321 | SERPINA7 | c.980A>C (p.His327Pro) n.253A>C | |
| X | g.106034299T= | CA2449828586 | SERPINA7 | c.980A= (p.His327=) n.253A= | |
| X | g.106034300G>A | CA413875322 | SERPINA7 | c.979C>T (p.His327Tyr) n.252C>T | |
| X | g.106034300G>C | CA413875323 | SERPINA7 | c.979C>G (p.His327Asp) n.252C>G | |
| X | g.106034300G>T | CA413875324 | SERPINA7 | c.979C>A (p.His327Asn) n.252C>A | |
| X | g.106034301C>A | CA413875325 | SERPINA7 | c.978G>T (p.Gln326His) n.251G>T | gnomAD v4 |
| X | g.106034301C>G | CA413875326 | SERPINA7 | c.978G>C (p.Gln326His) n.251G>C | |
| X | g.106034301C>T | CA517953377 | SERPINA7 | c.978G>A (p.Gln326=) n.251G>A | |
| X | g.106034302T>A | CA413875329 | SERPINA7 | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.250A>T | |
| X | g.106034302T>C | CA413875333 | SERPINA7 | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.250A>G | |
| X | g.106034302T>G | CA413875331 | SERPINA7 | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.250A>C | |
| X | g.106034303G>A | CA413875335 | SERPINA7 | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.249C>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.106034303G>C | CA413875337 | SERPINA7 | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.249C>G | |
| X | g.106034303G= | CA2449828587 | SERPINA7 | c.976C= (p.Gln326=) n.249C= | |
| X | g.106034303G>T | CA413875339 | SERPINA7 | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.249C>A | |
| X | g.106034304A>C | CA413875341 | SERPINA7 | c.975T>G (p.Ile325Met) n.248T>G | |
| X | g.106034304A>G | CA517953378 | SERPINA7 | c.975T>C (p.Ile325=) n.248T>C | |
| X | g.106034304A>T | CA517953379 | SERPINA7 | c.975T>A (p.Ile325=) n.248T>A | |
| X | g.106034305A>C | CA413875344 | SERPINA7 | c.974T>G (p.Ile325Ser) n.247T>G | |
| X | g.106034305A>G | CA413875347 | SERPINA7 | c.974T>C (p.Ile325Thr) n.247T>C | |
| X | g.106034305A>T | CA413875349 | SERPINA7 | c.974T>A (p.Ile325Asn) n.247T>A | |
| X | g.106034306T>A | CA413875351 | SERPINA7 | c.973A>T (p.Ile325Phe) n.246A>T | |
| X | g.106034306T>C | CA10481679 | SERPINA7 | c.973A>G (p.Ile325Val) n.246A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034306T>G | CA413875355 | SERPINA7 | c.973A>C (p.Ile325Leu) n.246A>C | |
| X | g.106034306T= | CA2449828588 | SERPINA7 | c.973A= (p.Ile325=) n.246A= | |
| X | g.106034307G>A | CA517953380 | SERPINA7 | c.972C>T (p.Gly324=) n.245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034307G>C | CA517953382 | SERPINA7 | c.972C>G (p.Gly324=) n.245C>G | |
| X | g.106034307G= | CA2449828589 | SERPINA7 | c.972C= (p.Gly324=) n.245C= | |
| X | g.106034307G>T | CA517953381 | SERPINA7 | c.972C>A (p.Gly324=) n.245C>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034308C>A | CA413875362 | SERPINA7 | c.971G>T (p.Gly324Val) n.244G>T | |
| X | g.106034308C>G | CA413875359 | SERPINA7 | c.971G>C (p.Gly324Ala) n.244G>C | |
| X | g.106034308C>T | CA413875357 | SERPINA7 | c.971G>A (p.Gly324Asp) n.244G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.106034309C>A | CA413875368 | SERPINA7 | c.970G>T (p.Gly324Cys) n.243G>T | |
| X | g.106034309C>G | CA413875365 | SERPINA7 | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.243G>C | |
| X | g.106034309C>T | CA413875367 | SERPINA7 | c.970G>A (p.Gly324Ser) n.243G>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034310C>A | CA413875370 | SERPINA7 | c.969G>T (p.Met323Ile) n.242G>T | |
| X | g.106034310C= | CA2449828590 | SERPINA7 | c.969G= (p.Met323=) n.242G= | |
| X | g.106034310C>G | CA413875371 | SERPINA7 | c.969G>C (p.Met323Ile) n.242G>C | |
| X | g.106034310C>T | CA413875372 | SERPINA7 | c.969G>A (p.Met323Ile) n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.106034311A>C | CA413875373 | SERPINA7 | c.968T>G (p.Met323Arg) n.241T>G | |
| X | g.106034311A>G | CA413875374 | SERPINA7 | c.968T>C (p.Met323Thr) n.241T>C | |
| X | g.106034311A>T | CA413875375 | SERPINA7 | c.968T>A (p.Met323Lys) n.241T>A | |
| X | g.106034312T>A | CA413875376 | SERPINA7 | c.967A>T (p.Met323Leu) n.240A>T | gnomAD v4 |
| X | g.106034312T>C | CA413875377 | SERPINA7 | c.967A>G (p.Met323Val) n.240A>G | |
| X | g.106034312T>G | CA413875378 | SERPINA7 | c.967A>C (p.Met323Leu) n.240A>C | |
| X | g.106034313C>A | CA413875379 | SERPINA7 | c.966G>T (p.Lys322Asn) n.239G>T | |
| X | g.106034313C>G | CA413875380 | SERPINA7 | c.966G>C (p.Lys322Asn) n.239G>C | |
| X | g.106034313C>T | CA517953383 | SERPINA7 | c.966G>A (p.Lys322=) n.239G>A | COSMIC |
| X | g.106034314T>A | CA413875383 | SERPINA7 | c.965A>T (p.Lys322Met) n.238A>T | |
| X | g.106034314T>C | CA413875381 | SERPINA7 | c.965A>G (p.Lys322Arg) n.238A>G | |
| X | g.106034314T>G | CA413875382 | SERPINA7 | c.965A>C (p.Lys322Thr) n.238A>C | |
| X | g.106034315T>A | CA413875384 | SERPINA7 | c.964A>T (p.Lys322Ter) n.237A>T | |
| X | g.106034315T>C | CA413875385 | SERPINA7 | c.964A>G (p.Lys322Glu) n.237A>G | |
| X | g.106034315T>G | CA413875386 | SERPINA7 | c.964A>C (p.Lys322Gln) n.237A>C | |
| X | g.106034316C>A | CA413875387 | SERPINA7 | c.963G>T (p.Leu321Phe) n.236G>T | |
| X | g.106034316C>G | CA413875388 | SERPINA7 | c.963G>C (p.Leu321Phe) n.236G>C | |
| X | g.106034316C>T | CA517953385 | SERPINA7 | c.963G>A (p.Leu321=) n.236G>A | |
| X | g.106034317A>C | CA413875389 | SERPINA7 | c.962T>G (p.Leu321Trp) n.235T>G | COSMIC |
| X | g.106034317A>G | CA413875390 | SERPINA7 | c.962T>C (p.Leu321Ser) n.235T>C | |
| X | g.106034317A>T | CA413875391 | SERPINA7 | c.962T>A (p.Leu321Ter) n.235T>A | |
| X | g.106034318A= | CA2449828591 | SERPINA7 | c.961T= (p.Leu321=) n.234T= | |
| X | g.106034318A>C | CA413875392 | SERPINA7 | c.961T>G (p.Leu321Val) n.234T>G | |
| X | g.106034318A>G | CA333351244 | SERPINA7 | c.961T>C (p.Leu321=) n.234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034318A>T | CA413875393 | SERPINA7 | c.961T>A (p.Leu321Met) n.234T>A | |
| X | g.106034319A>C | CA517953386 | SERPINA7 | c.960T>G (p.Leu320=) n.233T>G | |
| X | g.106034319A>G | CA517953387 | SERPINA7 | c.960T>C (p.Leu320=) n.233T>C | |
| X | g.106034319A>T | CA517953388 | SERPINA7 | c.960T>A (p.Leu320=) n.233T>A | |
| X | g.106034320A>C | CA413875394 | SERPINA7 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.232T>G | |
| X | g.106034320A>G | CA413875395 | SERPINA7 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.232T>C | |
| X | g.106034320A>T | CA413875396 | SERPINA7 | c.959T>A (p.Leu320His) n.232T>A | |
| X | g.106034321G>A | CA333351245 | SERPINA7 | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.231C>T | dbSNP |
| X | g.106034321G>C | CA413875398 | SERPINA7 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.231C>G | |
| X | g.106034321G= | CA2449828592 | SERPINA7 | c.958C= (p.Leu320=) n.231C= | |
| X | g.106034321G>T | CA413875397 | SERPINA7 | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.231C>A | COSMIC |
| X | g.106034322T>A | CA517953389 | SERPINA7 | c.957A>T (p.Thr319=) n.230A>T | |
| X | g.106034322T>C | CA517953390 | SERPINA7 | c.957A>G (p.Thr319=) n.230A>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034322T>G | CA517953391 | SERPINA7 | c.957A>C (p.Thr319=) n.230A>C | |
| X | g.106034323G>A | CA413875399 | SERPINA7 | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.229C>T | gnomAD v4 |
| X | g.106034323G>C | CA413875400 | SERPINA7 | c.956C>G (p.Thr319Arg) n.229C>G | |
| X | g.106034323G>T | CA413875401 | SERPINA7 | c.956C>A (p.Thr319Lys) n.229C>A | |
| X | g.106034324T>A | CA413875402 | SERPINA7 | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.228A>T | |
| X | g.106034324T>C | CA413875403 | SERPINA7 | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.228A>G | |
| X | g.106034324T>G | CA413875404 | SERPINA7 | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.228A>C | |
| X | g.106034325G>A | CA517953392 | SERPINA7 | c.954C>T (p.Ala318=) n.227C>T | |
| X | g.106034325G>C | CA517953393 | SERPINA7 | c.954C>G (p.Ala318=) n.227C>G | |
| X | g.106034325G>T | CA517953394 | SERPINA7 | c.954C>A (p.Ala318=) n.227C>A | COSMIC |
| X | g.106034326G>A | CA413875407 | SERPINA7 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.226C>T | |
| X | g.106034326G>C | CA413875406 | SERPINA7 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.226C>G | |
| X | g.106034326G= | CA2449828593 | SERPINA7 | c.953C= (p.Ala318=) n.226C= | |
| X | g.106034326G>T | CA413875405 | SERPINA7 | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034327C>A | CA413875408 | SERPINA7 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.225G>T | |
| X | g.106034327C>G | CA413875409 | SERPINA7 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.225G>C | |
| X | g.106034327C>T | CA413875410 | SERPINA7 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.225G>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034328T>A | CA517953395 | SERPINA7 | c.951A>T (p.Gly317=) n.224A>T | |
| X | g.106034328T>C | CA517953396 | SERPINA7 | c.951A>G (p.Gly317=) n.224A>G | |
| X | g.106034328T>G | CA517953397 | SERPINA7 | c.951A>C (p.Gly317=) n.224A>C | |
| X | g.106034329C>A | CA413875411 | SERPINA7 | c.950G>T (p.Gly317Val) n.223G>T | |
| X | g.106034329C>G | CA413875412 | SERPINA7 | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.223G>C | |
| X | g.106034329C>T | CA413875413 | SERPINA7 | c.950G>A (p.Gly317Glu) n.223G>A | |
| X | g.106034330C>A | CA413875414 | SERPINA7 | c.949G>T (p.Gly317Ter) n.222G>T | |
| X | g.106034330C>G | CA413875416 | SERPINA7 | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.222G>C | |
| X | g.106034330C>T | CA413875415 | SERPINA7 | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.222G>A | |
| X | g.106034331A= | CA2449828594 | SERPINA7 | c.948T= (p.Leu316=) n.221T= | |
| X | g.106034331A>C | CA517953404 | SERPINA7 | c.948T>G (p.Leu316=) n.221T>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034331A>G | CA517953405 | SERPINA7 | c.948T>C (p.Leu316=) n.221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034331A>T | CA517953407 | SERPINA7 | c.948T>A (p.Leu316=) n.221T>A | |
| X | g.106034332A>C | CA413875417 | SERPINA7 | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.220T>G | |
| X | g.106034332A>G | CA413875418 | SERPINA7 | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.220T>C | |
| X | g.106034332A>T | CA413875419 | SERPINA7 | c.947T>A (p.Leu316His) n.220T>A | |
| X | g.106034333G>A | CA413875420 | SERPINA7 | c.946C>T (p.Leu316Phe) n.219C>T | |
| X | g.106034333G>C | CA413875421 | SERPINA7 | c.946C>G (p.Leu316Val) n.219C>G | |
| X | g.106034333G>T | CA413875422 | SERPINA7 | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.219C>A | |
| X | g.106034334G>A | CA517953415 | SERPINA7 | c.945C>T (p.Asp315=) n.218C>T | |
| X | g.106034334G>C | CA413875423 | SERPINA7 | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.218C>G | |
| X | g.106034334G= | CA2449828595 | SERPINA7 | c.945C= (p.Asp315=) n.218C= | |
| X | g.106034334G>T | CA10481680 | SERPINA7 | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.218C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034335T>A | CA413875424 | SERPINA7 | c.944A>T (p.Asp315Val) n.217A>T | |
| X | g.106034335T>C | CA413875425 | SERPINA7 | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.217A>G | |
| X | g.106034335T>G | CA413875426 | SERPINA7 | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.217A>C | |
| X | g.106034336C>A | CA413875427 | SERPINA7 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.216G>T | gnomAD v4 |
| X | g.106034336C>G | CA413875429 | SERPINA7 | c.943G>C (p.Asp315His) n.216G>C | |
| X | g.106034336C>T | CA413875428 | SERPINA7 | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.216G>A | |
| X | g.106034337A>C | CA413875430 | SERPINA7 | c.942T>G (p.Tyr314Ter) n.215T>G | |
| X | g.106034337A>G | CA517953426 | SERPINA7 | c.942T>C (p.Tyr314=) n.215T>C | |
| X | g.106034337A>T | CA413875431 | SERPINA7 | c.942T>A (p.Tyr314Ter) n.215T>A | |
| X | g.106034338T>A | CA413875432 | SERPINA7 | c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.214A>T | |
| X | g.106034338T>C | CA413875433 | SERPINA7 | c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.214A>G | dbSNP |
| X | g.106034338T>G | CA413875434 | SERPINA7 | c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.214A>C | |
| X | g.106034338T= | CA2449828596 | SERPINA7 | c.941A= (p.Tyr314=) n.214A= | |
| X | g.106034339A>C | CA413875435 | SERPINA7 | c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.213T>G | |
| X | g.106034339A>G | CA413875436 | SERPINA7 | c.940T>C (p.Tyr314His) n.213T>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034339A>T | CA413875437 | SERPINA7 | c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.213T>A | |
| X | g.106034340T>A | CA517953434 | SERPINA7 | c.939A>T (p.Thr313=) n.212A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034340T>C | CA517953436 | SERPINA7 | c.939A>G (p.Thr313=) n.212A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.106034340T>G | CA517953437 | SERPINA7 | c.939A>C (p.Thr313=) n.212A>C | |
| X | g.106034340T= | CA2449828597 | SERPINA7 | c.939A= (p.Thr313=) n.212A= | |
| X | g.106034341G>A | CA413875438 | SERPINA7 | c.938C>T (p.Thr313Ile) n.211C>T | |
| X | g.106034341G>C | CA413875439 | SERPINA7 | c.938C>G (p.Thr313Arg) n.211C>G | |
| X | g.106034341G>T | CA413875440 | SERPINA7 | c.938C>A (p.Thr313Lys) n.211C>A | |
| X | g.106034342T>A | CA413875443 | SERPINA7 | c.937A>T (p.Thr313Ser) n.210A>T | |
| X | g.106034342T>C | CA413875442 | SERPINA7 | c.937A>G (p.Thr313Ala) n.210A>G | |
| X | g.106034342T>G | CA413875441 | SERPINA7 | c.937A>C (p.Thr313Pro) n.210A>C | |
| X | g.106034343G>A | CA10481681 | SERPINA7 | c.936C>T (p.Ala312=) n.209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034343G>C | CA517953447 | SERPINA7 | c.936C>G (p.Ala312=) n.209C>G | |
| X | g.106034343G= | CA2449828598 | SERPINA7 | c.936C= (p.Ala312=) n.209C= | |
| X | g.106034343G>T | CA517953448 | SERPINA7 | c.936C>A (p.Ala312=) n.209C>A | |
| X | g.106034344del | CA2694379961 | SERPINA7 | c.936del (p.Thr313HisfsTer9) n.209del | gnomAD v4 |
| X | g.106034344G>A | CA413875444 | SERPINA7 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.208C>T | |
| X | g.106034344G>C | CA413875445 | SERPINA7 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.208C>G | |
| X | g.106034344G>T | CA413875446 | SERPINA7 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.208C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.106034345C>A | CA413875447 | SERPINA7 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.207G>T | COSMIC |
| X | g.106034345C>G | CA413875448 | SERPINA7 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.207G>C | |
| X | g.106034345C>T | CA413875449 | SERPINA7 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.207G>A | |
| X | g.106034346A>C | CA517953456 | SERPINA7 | c.933T>G (p.Ser311=) n.206T>G | |
| X | g.106034346A>G | CA517953458 | SERPINA7 | c.933T>C (p.Ser311=) n.206T>C | |
| X | g.106034346A>T | CA517953459 | SERPINA7 | c.933T>A (p.Ser311=) n.206T>A | |
| X | g.106034347G>A | CA413875450 | SERPINA7 | c.932C>T (p.Ser311Phe) n.205C>T | |
| X | g.106034347G>C | CA413875451 | SERPINA7 | c.932C>G (p.Ser311Cys) n.205C>G | |
| X | g.106034347G>T | CA413875452 | SERPINA7 | c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.205C>A | |
| X | g.106034348A>C | CA413875453 | SERPINA7 | c.931T>G (p.Ser311Ala) n.204T>G | |
| X | g.106034348A>G | CA413875454 | SERPINA7 | c.931T>C (p.Ser311Pro) n.204T>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034348A>T | CA413875455 | SERPINA7 | c.931T>A (p.Ser311Thr) n.204T>A | |
| X | g.106034349A>C | CA413875456 | SERPINA7 | c.930T>G (p.Ile310Met) n.203T>G | |
| X | g.106034349A>G | CA517953472 | SERPINA7 | c.930T>C (p.Ile310=) n.203T>C | |
| X | g.106034349A>T | CA517953469 | SERPINA7 | c.930T>A (p.Ile310=) n.203T>A | |
| X | g.106034350A>C | CA413875458 | SERPINA7 | c.929T>G (p.Ile310Ser) n.202T>G | |
| X | g.106034350A>G | CA413875457 | SERPINA7 | c.929T>C (p.Ile310Thr) n.202T>C | |
| X | g.106034350A>T | CA413875459 | SERPINA7 | c.929T>A (p.Ile310Asn) n.202T>A | |
| X | g.106034351T>A | CA413875460 | SERPINA7 | c.928A>T (p.Ile310Phe) n.201A>T | |
| X | g.106034351T>C | CA413875462 | SERPINA7 | c.928A>G (p.Ile310Val) n.201A>G | COSMIC |
| X | g.106034351T>G | CA413875461 | SERPINA7 | c.928A>C (p.Ile310Leu) n.201A>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034352G>A | CA517953481 | SERPINA7 | c.927C>T (p.Ser309=) n.200C>T | |
| X | g.106034352G>C | CA517953483 | SERPINA7 | c.927C>G (p.Ser309=) n.200C>G | |
| X | g.106034352G= | CA2449828599 | SERPINA7 | c.927C= (p.Ser309=) n.200C= | |
| X | g.106034352G>T | CA517953484 | SERPINA7 | c.927C>A (p.Ser309=) n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.106034353del | CA2695235162 | SERPINA7 | c.927del (p.Ile310PhefsTer12) n.200del | |
| X | g.106034353G>A | CA413875463 | SERPINA7 | c.926C>T (p.Ser309Phe) n.199C>T | COSMIC |
| X | g.106034353G>C | CA413875464 | SERPINA7 | c.926C>G (p.Ser309Cys) n.199C>G | |
| X | g.106034353G>T | CA413875465 | SERPINA7 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.199C>A | |
| X | g.106034354A>C | CA413875466 | SERPINA7 | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.198T>G | |
| X | g.106034354A>G | CA413875467 | SERPINA7 | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.198T>C | |
| X | g.106034354A>T | CA413875468 | SERPINA7 | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.198T>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034355A>C | CA413875470 | SERPINA7 | c.924T>G (p.Phe308Leu) n.197T>G | |
| X | g.106034355A>G | CA517953494 | SERPINA7 | c.924T>C (p.Phe308=) n.197T>C | |
| X | g.106034355A>T | CA413875469 | SERPINA7 | c.924T>A (p.Phe308Leu) n.197T>A | |
| X | g.106034356A= | CA2449828600 | SERPINA7 | c.923T= (p.Phe308=) n.196T= | |
| X | g.106034356A>C | CA10481682 | SERPINA7 | c.923T>G (p.Phe308Cys) n.196T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034356A>G | CA413875471 | SERPINA7 | c.923T>C (p.Phe308Ser) n.196T>C | |
| X | g.106034356A>T | CA413875472 | SERPINA7 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.196T>A | |
| X | g.106034357A>C | CA413875473 | SERPINA7 | c.922T>G (p.Phe308Val) n.195T>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034357A>G | CA413875474 | SERPINA7 | c.922T>C (p.Phe308Leu) n.195T>C | |
| X | g.106034357A>T | CA413875475 | SERPINA7 | c.922T>A (p.Phe308Ile) n.195T>A | |
| X | g.106034358C>A | CA413875476 | SERPINA7 | c.921G>T (p.Lys307Asn) n.194G>T | |
| X | g.106034358C= | CA2449828601 | SERPINA7 | c.921G= (p.Lys307=) n.194G= | |
| X | g.106034358C>G | CA413875477 | SERPINA7 | c.921G>C (p.Lys307Asn) n.194G>C | |
| X | g.106034358C>T | CA10481683 | SERPINA7 | c.921G>A (p.Lys307=) n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034359T>A | CA413875478 | SERPINA7 | c.920A>T (p.Lys307Met) n.193A>T | |
| X | g.106034359T>C | CA413875479 | SERPINA7 | c.920A>G (p.Lys307Arg) n.193A>G | |
| X | g.106034359T>G | CA413875480 | SERPINA7 | c.920A>C (p.Lys307Thr) n.193A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034360T>A | CA413875481 | SERPINA7 | c.919A>T (p.Lys307Ter) n.192A>T | |
| X | g.106034360T>C | CA413875482 | SERPINA7 | c.919A>G (p.Lys307Glu) n.192A>G | |
| X | g.106034360T>G | CA413875483 | SERPINA7 | c.919A>C (p.Lys307Gln) n.192A>C | |
| X | g.106034361T>A | CA517953510 | SERPINA7 | c.918A>T (p.Pro306=) n.191A>T | |
| X | g.106034361T>C | CA10481685 | SERPINA7 | c.918A>G (p.Pro306=) n.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034361T>G | CA10481684 | SERPINA7 | c.918A>C (p.Pro306=) n.191A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034361T= | CA2449828602 | SERPINA7 | c.918A= (p.Pro306=) n.191A= | |
| X | g.106034362G>A | CA413875484 | SERPINA7 | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034362G>C | CA413875485 | SERPINA7 | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034362G= | CA2449828603 | SERPINA7 | c.917C= (p.Pro306=) n.190C= | |
| X | g.106034362G>T | CA413875486 | SERPINA7 | c.917C>A (p.Pro306Gln) n.190C>A | |
| X | g.106034363G>A | CA413875487 | SERPINA7 | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.189C>T | |
| X | g.106034363G>C | CA413875489 | SERPINA7 | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.189C>G | |
| X | g.106034363G>T | CA413875488 | SERPINA7 | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.189C>A | |
| X | g.106034364A>C | CA517953524 | SERPINA7 | c.915T>G (p.Val305=) n.188T>G | |
| X | g.106034364A>G | CA517953520 | SERPINA7 | c.915T>C (p.Val305=) n.188T>C | |
| X | g.106034364A>T | CA517953522 | SERPINA7 | c.915T>A (p.Val305=) n.188T>A | |
| X | g.106034365_106034366insAAAAAAAAAAAAAAA | CA2822825038 | SERPINA7 | c.915_916insTTTTTTTTTTTTTTT (p.Val305_Pro306insPhePhePhePhePhe) n.188_189insTTTTTTTTTTTTTTT | |
| X | g.106034365A= | CA2449828604 | SERPINA7 | c.914T= (p.Val305=) n.187T= | |
| X | g.106034365A>C | CA413875490 | SERPINA7 | c.914T>G (p.Val305Gly) n.187T>G | |
| X | g.106034365A>G | CA10481686 | SERPINA7 | c.914T>C (p.Val305Ala) n.187T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034365A>T | CA413875491 | SERPINA7 | c.914T>A (p.Val305Asp) n.187T>A | |
| X | g.106034366C>A | CA333351246 | SERPINA7 | c.913G>T (p.Val305Phe) n.186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034366C= | CA2449828605 | SERPINA7 | c.913G= (p.Val305=) n.186G= | |
| X | g.106034366C>G | CA413875492 | SERPINA7 | c.913G>C (p.Val305Leu) n.186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034366C>T | CA413875493 | SERPINA7 | c.913G>A (p.Val305Ile) n.186G>A | |
| X | g.106034367A>C | CA413875494 | SERPINA7 | c.912T>G (p.Phe304Leu) n.185T>G | |
| X | g.106034367A>G | CA517953532 | SERPINA7 | c.912T>C (p.Phe304=) n.185T>C | |
| X | g.106034367A>T | CA413875495 | SERPINA7 | c.912T>A (p.Phe304Leu) n.185T>A | |
| X | g.106034369dup | CA2694379962 | SERPINA7 | c.912dup (p.Val305CysfsTer11) n.185dup | gnomAD v4 |
| X | g.106034368A>C | CA413875496 | SERPINA7 | c.911T>G (p.Phe304Cys) n.184T>G | |
| X | g.106034368A>G | CA413875497 | SERPINA7 | c.911T>C (p.Phe304Ser) n.184T>C | |
| X | g.106034368A>T | CA413875498 | SERPINA7 | c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.184T>A | |
| X | g.106034369A>C | CA413875501 | SERPINA7 | c.910T>G (p.Phe304Val) n.183T>G | |
| X | g.106034369A>G | CA413875500 | SERPINA7 | c.910T>C (p.Phe304Leu) n.183T>C | |
| X | g.106034369A>T | CA413875499 | SERPINA7 | c.910T>A (p.Phe304Ile) n.183T>A | |
| X | g.106034370del | CA2499226292 | SERPINA7 | c.909del (p.Leu303PhefsTer19) n.182del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.106034370C>A | CA120663 | SERPINA7 | c.909G>T (p.Leu303Phe) n.182G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034370C= | CA2449828606 | SERPINA7 | c.909G= (p.Leu303=) n.182G= | |
| X | g.106034370C>G | CA413875502 | SERPINA7 | c.909G>C (p.Leu303Phe) n.182G>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034370C>T | CA517953544 | SERPINA7 | c.909G>A (p.Leu303=) n.182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.106034371A>C | CA413875503 | SERPINA7 | c.908T>G (p.Leu303Trp) n.181T>G | |
| X | g.106034371A>G | CA413875504 | SERPINA7 | c.908T>C (p.Leu303Ser) n.181T>C | |
| X | g.106034371A>T | CA413875505 | SERPINA7 | c.908T>A (p.Leu303Ter) n.181T>A | |
| X | g.106034372A>C | CA413875506 | SERPINA7 | c.907T>G (p.Leu303Val) n.180T>G | |
| X | g.106034372A>G | CA517953549 | SERPINA7 | c.907T>C (p.Leu303=) n.180T>C | |
| X | g.106034372A>T | CA413875507 | SERPINA7 | c.907T>A (p.Leu303Met) n.180T>A | |
| X | g.106034373G>A | CA517953553 | SERPINA7 | c.906C>T (p.Asp302=) n.179C>T | gnomAD v4 |
| X | g.106034373G>C | CA413875508 | SERPINA7 | c.906C>G (p.Asp302Glu) n.179C>G | |
| X | g.106034373G>T | CA413875509 | SERPINA7 | c.906C>A (p.Asp302Glu) n.179C>A | |
| X | g.106034374T>A | CA413875510 | SERPINA7 | c.905A>T (p.Asp302Val) n.178A>T | |
| X | g.106034374T>C | CA413875511 | SERPINA7 | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.178A>G | |
| X | g.106034374T>G | CA413875512 | SERPINA7 | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.178A>C | |
| X | g.106034375C>A | CA413875514 | SERPINA7 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.177G>T | |
| X | g.106034375C>G | CA413875515 | SERPINA7 | c.904G>C (p.Asp302His) n.177G>C | |
| X | g.106034375C>T | CA413875513 | SERPINA7 | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.177G>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034376A= | CA2449828607 | SERPINA7 | c.903T= (p.Val301=) n.176T= | |
| X | g.106034376A>C | CA517953563 | SERPINA7 | c.903T>G (p.Val301=) n.176T>G | |
| X | g.106034376A>G | CA10481687 | SERPINA7 | c.903T>C (p.Val301=) n.176T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034376A>T | CA517953566 | SERPINA7 | c.903T>A (p.Val301=) n.176T>A | |
| X | g.106034377A>C | CA413875516 | SERPINA7 | c.902T>G (p.Val301Gly) n.175T>G | |
| X | g.106034377A>G | CA413875517 | SERPINA7 | c.902T>C (p.Val301Ala) n.175T>C | |
| X | g.106034377A>T | CA413875518 | SERPINA7 | c.902T>A (p.Val301Asp) n.175T>A | |
| X | g.106034378C>A | CA413875519 | SERPINA7 | c.901G>T (p.Val301Phe) n.174G>T | |
| X | g.106034378C>G | CA413875520 | SERPINA7 | c.901G>C (p.Val301Leu) n.174G>C | |
| X | g.106034378C>T | CA413875521 | SERPINA7 | c.901G>A (p.Val301Ile) n.174G>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034379C>A | CA413875522 | SERPINA7 | c.900G>T (p.Trp300Cys) n.173G>T | |
| X | g.106034379C= | CA2449828608 | SERPINA7 | c.900G= (p.Trp300=) n.173G= | |
| X | g.106034379C>G | CA413875523 | SERPINA7 | c.900G>C (p.Trp300Cys) n.173G>C | |
| X | g.106034379C>T | CA413875524 | SERPINA7 | c.900G>A (p.Trp300Ter) n.173G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.106034380C>A | CA413875525 | SERPINA7 | c.899G>T (p.Trp300Leu) n.172G>T | |
| X | g.106034380C= | CA2449828609 | SERPINA7 | c.899G= (p.Trp300=) n.172G= | |
| X | g.106034380C>G | CA413875526 | SERPINA7 | c.899G>C (p.Trp300Ser) n.172G>C | |
| X | g.106034380C>T | CA120675 | SERPINA7 | c.899G>A (p.Trp300Ter) n.172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.106034381A>C | CA413875528 | SERPINA7 | c.898T>G (p.Trp300Gly) n.171T>G | |
| X | g.106034381A>G | CA413875529 | SERPINA7 | c.898T>C (p.Trp300Arg) n.171T>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034381A>T | CA413875527 | SERPINA7 | c.898T>A (p.Trp300Arg) n.171T>A | |
| X | g.106034382T>A | CA517953585 | SERPINA7 | c.897A>T (p.Gly299=) n.170A>T | |
| X | g.106034382T>C | CA517953587 | SERPINA7 | c.897A>G (p.Gly299=) n.170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.106034382T>G | CA517953589 | SERPINA7 | c.897A>C (p.Gly299=) n.170A>C | |
| X | g.106034382T= | CA2449828610 | SERPINA7 | c.897A= (p.Gly299=) n.170A= | |
| X | g.106034383C>A | CA413875530 | SERPINA7 | c.897-1G>T (n.897-1G>T) n.170-1G>T | |
| X | g.106034383C>G | CA413875531 | SERPINA7 | c.897-1G>C (n.897-1G>C) n.170-1G>C | |
| X | g.106034383C>T | CA413875532 | SERPINA7 | c.897-1G>A (n.897-1G>A) n.170-1G>A | |
| X | g.106034384T>A | CA413875533 | SERPINA7 | c.897-2A>T (n.897-2A>T) n.170-2A>T | |
| X | g.106034384T>C | CA413875534 | SERPINA7 | c.897-2A>G (n.897-2A>G) n.170-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034384T>G | CA413875535 | SERPINA7 | c.897-2A>C (n.897-2A>C) n.170-2A>C | |
| X | g.106034385G>T | CA2694379963 | SERPINA7 | c.897-3C>A (n.897-3C>A) n.170-3C>A | gnomAD v4 |